| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038332G>C | CA117038167 | NIPBL | c.5972-270G>C (n.5972-270G>C) c.1-26246G>C (n.1-26246G>C) c.5228-270G>C (n.5228-270G>C) c.5774-270G>C (n.5774-270G>C) c.5591-270G>C (n.5591-270G>C) c.5312-270G>C (n.5312-270G>C) c.4355-270G>C (n.4355-270G>C) c.4346-270G>C (n.4346-270G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038332G= | CA1539611285 | NIPBL | c.5972-270G= (n.5972-270G=) c.1-26246G= (n.1-26246G=) c.5228-270G= (n.5228-270G=) c.5774-270G= (n.5774-270G=) c.5591-270G= (n.5591-270G=) c.5312-270G= (n.5312-270G=) c.4355-270G= (n.4355-270G=) c.4346-270G= (n.4346-270G=) | |
| 5 | g.37038333C>G | CA2765910640 | NIPBL | c.5972-269C>G (n.5972-269C>G) c.1-26245C>G (n.1-26245C>G) c.5228-269C>G (n.5228-269C>G) c.5774-269C>G (n.5774-269C>G) c.5591-269C>G (n.5591-269C>G) c.5312-269C>G (n.5312-269C>G) c.4355-269C>G (n.4355-269C>G) c.4346-269C>G (n.4346-269C>G) | |
| 5 | g.37038335C= | CA1539611288 | NIPBL | c.5972-267C= (n.5972-267C=) c.1-26243C= (n.1-26243C=) c.5228-267C= (n.5228-267C=) c.5774-267C= (n.5774-267C=) c.5591-267C= (n.5591-267C=) c.5312-267C= (n.5312-267C=) c.4355-267C= (n.4355-267C=) c.4346-267C= (n.4346-267C=) | |
| 5 | g.37038335C>T | CA1539611289 | NIPBL | c.5972-267C>T (n.5972-267C>T) c.1-26243C>T (n.1-26243C>T) c.5228-267C>T (n.5228-267C>T) c.5774-267C>T (n.5774-267C>T) c.5591-267C>T (n.5591-267C>T) c.5312-267C>T (n.5312-267C>T) c.4355-267C>T (n.4355-267C>T) c.4346-267C>T (n.4346-267C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038342A= | CA1539611291 | NIPBL | c.5972-260A= (n.5972-260A=) c.1-26236A= (n.1-26236A=) c.5228-260A= (n.5228-260A=) c.5774-260A= (n.5774-260A=) c.5591-260A= (n.5591-260A=) c.5312-260A= (n.5312-260A=) c.4355-260A= (n.4355-260A=) c.4346-260A= (n.4346-260A=) | |
| 5 | g.37038342A>G | CA1539611292 | NIPBL | c.5972-260A>G (n.5972-260A>G) c.1-26236A>G (n.1-26236A>G) c.5228-260A>G (n.5228-260A>G) c.5774-260A>G (n.5774-260A>G) c.5591-260A>G (n.5591-260A>G) c.5312-260A>G (n.5312-260A>G) c.4355-260A>G (n.4355-260A>G) c.4346-260A>G (n.4346-260A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038342A>T | CA117038171 | NIPBL | c.5972-260A>T (n.5972-260A>T) c.1-26236A>T (n.1-26236A>T) c.5228-260A>T (n.5228-260A>T) c.5774-260A>T (n.5774-260A>T) c.5591-260A>T (n.5591-260A>T) c.5312-260A>T (n.5312-260A>T) c.4355-260A>T (n.4355-260A>T) c.4346-260A>T (n.4346-260A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038345C= | CA1539611293 | NIPBL | c.5972-257C= (n.5972-257C=) c.1-26233C= (n.1-26233C=) c.5228-257C= (n.5228-257C=) c.5774-257C= (n.5774-257C=) c.5591-257C= (n.5591-257C=) c.5312-257C= (n.5312-257C=) c.4355-257C= (n.4355-257C=) c.4346-257C= (n.4346-257C=) | |
| 5 | g.37038345C>T | CA1539611294 | NIPBL | c.5972-257C>T (n.5972-257C>T) c.1-26233C>T (n.1-26233C>T) c.5228-257C>T (n.5228-257C>T) c.5774-257C>T (n.5774-257C>T) c.5591-257C>T (n.5591-257C>T) c.5312-257C>T (n.5312-257C>T) c.4355-257C>T (n.4355-257C>T) c.4346-257C>T (n.4346-257C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038349C= | CA1539611296 | NIPBL | c.5972-253C= (n.5972-253C=) c.1-26229C= (n.1-26229C=) c.5228-253C= (n.5228-253C=) c.5774-253C= (n.5774-253C=) c.5591-253C= (n.5591-253C=) c.5312-253C= (n.5312-253C=) c.4355-253C= (n.4355-253C=) c.4346-253C= (n.4346-253C=) | |
| 5 | g.37038349C>G | CA1539611297 | NIPBL | c.5972-253C>G (n.5972-253C>G) c.1-26229C>G (n.1-26229C>G) c.5228-253C>G (n.5228-253C>G) c.5774-253C>G (n.5774-253C>G) c.5591-253C>G (n.5591-253C>G) c.5312-253C>G (n.5312-253C>G) c.4355-253C>G (n.4355-253C>G) c.4346-253C>G (n.4346-253C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038350C>T | CA2765910641 | NIPBL | c.5972-252C>T (n.5972-252C>T) c.1-26228C>T (n.1-26228C>T) c.5228-252C>T (n.5228-252C>T) c.5774-252C>T (n.5774-252C>T) c.5591-252C>T (n.5591-252C>T) c.5312-252C>T (n.5312-252C>T) c.4355-252C>T (n.4355-252C>T) c.4346-252C>T (n.4346-252C>T) | |
| 5 | g.37038352A= | CA1539611298 | NIPBL | c.5972-250A= (n.5972-250A=) c.1-26226A= (n.1-26226A=) c.5228-250A= (n.5228-250A=) c.5774-250A= (n.5774-250A=) c.5591-250A= (n.5591-250A=) c.5312-250A= (n.5312-250A=) c.4355-250A= (n.4355-250A=) c.4346-250A= (n.4346-250A=) | |
| 5 | g.37038352A>G | CA117038172 | NIPBL | c.5972-250A>G (n.5972-250A>G) c.1-26226A>G (n.1-26226A>G) c.5228-250A>G (n.5228-250A>G) c.5774-250A>G (n.5774-250A>G) c.5591-250A>G (n.5591-250A>G) c.5312-250A>G (n.5312-250A>G) c.4355-250A>G (n.4355-250A>G) c.4346-250A>G (n.4346-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038357C= | CA1539611299 | NIPBL | c.5972-245C= (n.5972-245C=) c.1-26221C= (n.1-26221C=) c.5228-245C= (n.5228-245C=) c.5774-245C= (n.5774-245C=) c.5591-245C= (n.5591-245C=) c.5312-245C= (n.5312-245C=) c.4355-245C= (n.4355-245C=) c.4346-245C= (n.4346-245C=) | |
| 5 | g.37038357C>T | CA1539611300 | NIPBL | c.5972-245C>T (n.5972-245C>T) c.1-26221C>T (n.1-26221C>T) c.5228-245C>T (n.5228-245C>T) c.5774-245C>T (n.5774-245C>T) c.5591-245C>T (n.5591-245C>T) c.5312-245C>T (n.5312-245C>T) c.4355-245C>T (n.4355-245C>T) c.4346-245C>T (n.4346-245C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038359T>C | CA2595470405 | NIPBL | c.5972-243T>C (n.5972-243T>C) c.1-26219T>C (n.1-26219T>C) c.5228-243T>C (n.5228-243T>C) c.5774-243T>C (n.5774-243T>C) c.5591-243T>C (n.5591-243T>C) c.5312-243T>C (n.5312-243T>C) c.4355-243T>C (n.4355-243T>C) c.4346-243T>C (n.4346-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038360T>C | CA1075113947 | NIPBL | c.5972-242T>C (n.5972-242T>C) c.1-26218T>C (n.1-26218T>C) c.5228-242T>C (n.5228-242T>C) c.5774-242T>C (n.5774-242T>C) c.5591-242T>C (n.5591-242T>C) c.5312-242T>C (n.5312-242T>C) c.4355-242T>C (n.4355-242T>C) c.4346-242T>C (n.4346-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038360T= | CA1539611301 | NIPBL | c.5972-242T= (n.5972-242T=) c.1-26218T= (n.1-26218T=) c.5228-242T= (n.5228-242T=) c.5774-242T= (n.5774-242T=) c.5591-242T= (n.5591-242T=) c.5312-242T= (n.5312-242T=) c.4355-242T= (n.4355-242T=) c.4346-242T= (n.4346-242T=) | |
| 5 | g.37038370C= | CA1539611303 | NIPBL | c.5972-232C= (n.5972-232C=) c.1-26208C= (n.1-26208C=) c.5228-232C= (n.5228-232C=) c.5774-232C= (n.5774-232C=) c.5591-232C= (n.5591-232C=) c.5312-232C= (n.5312-232C=) c.4355-232C= (n.4355-232C=) c.4346-232C= (n.4346-232C=) | |
| 5 | g.37038370C>T | CA117038173 | NIPBL | c.5972-232C>T (n.5972-232C>T) c.1-26208C>T (n.1-26208C>T) c.5228-232C>T (n.5228-232C>T) c.5774-232C>T (n.5774-232C>T) c.5591-232C>T (n.5591-232C>T) c.5312-232C>T (n.5312-232C>T) c.4355-232C>T (n.4355-232C>T) c.4346-232C>T (n.4346-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038371_37038372insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA | CA2572999716 | NIPBL | c.5972-231_5972-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.5972-231_5972-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.1-26207_1-26206insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.1-26207_1-26206insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.5228-231_5228-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.5228-231_5228-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.5774-231_5774-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.5774-231_5774-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.5591-231_5591-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.5591-231_5591-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.5312-231_5312-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.5312-231_5312-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.4355-231_4355-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.4355-231_4355-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) c.4346-231_4346-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA (n.4346-231_4346-230insCAAGATAAAGAACAAGAGGCCA) | |
| 5 | g.37038372T>G | CA2708539442 | NIPBL | c.5972-230T>G (n.5972-230T>G) c.1-26206T>G (n.1-26206T>G) c.5228-230T>G (n.5228-230T>G) c.5774-230T>G (n.5774-230T>G) c.5591-230T>G (n.5591-230T>G) c.5312-230T>G (n.5312-230T>G) c.4355-230T>G (n.4355-230T>G) c.4346-230T>G (n.4346-230T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37038374C>A | CA810298952 | NIPBL | c.5972-228C>A (n.5972-228C>A) c.1-26204C>A (n.1-26204C>A) c.5228-228C>A (n.5228-228C>A) c.5774-228C>A (n.5774-228C>A) c.5591-228C>A (n.5591-228C>A) c.5312-228C>A (n.5312-228C>A) c.4355-228C>A (n.4355-228C>A) c.4346-228C>A (n.4346-228C>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038374C= | CA1539611306 | NIPBL | c.5972-228C= (n.5972-228C=) c.1-26204C= (n.1-26204C=) c.5228-228C= (n.5228-228C=) c.5774-228C= (n.5774-228C=) c.5591-228C= (n.5591-228C=) c.5312-228C= (n.5312-228C=) c.4355-228C= (n.4355-228C=) c.4346-228C= (n.4346-228C=) | |
| 5 | g.37038378C>A | CA2765910642 | NIPBL | c.5972-224C>A (n.5972-224C>A) c.1-26200C>A (n.1-26200C>A) c.5228-224C>A (n.5228-224C>A) c.5774-224C>A (n.5774-224C>A) c.5591-224C>A (n.5591-224C>A) c.5312-224C>A (n.5312-224C>A) c.4355-224C>A (n.4355-224C>A) c.4346-224C>A (n.4346-224C>A) | |
| 5 | g.37038379T>C | CA1539611309 | NIPBL | c.5972-223T>C (n.5972-223T>C) c.1-26199T>C (n.1-26199T>C) c.5228-223T>C (n.5228-223T>C) c.5774-223T>C (n.5774-223T>C) c.5591-223T>C (n.5591-223T>C) c.5312-223T>C (n.5312-223T>C) c.4355-223T>C (n.4355-223T>C) c.4346-223T>C (n.4346-223T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038379T= | CA1539611308 | NIPBL | c.5972-223T= (n.5972-223T=) c.1-26199T= (n.1-26199T=) c.5228-223T= (n.5228-223T=) c.5774-223T= (n.5774-223T=) c.5591-223T= (n.5591-223T=) c.5312-223T= (n.5312-223T=) c.4355-223T= (n.4355-223T=) c.4346-223T= (n.4346-223T=) | |
| 5 | g.37038380A= | CA1539611311 | NIPBL | c.5972-222A= (n.5972-222A=) c.1-26198A= (n.1-26198A=) c.5228-222A= (n.5228-222A=) c.5774-222A= (n.5774-222A=) c.5591-222A= (n.5591-222A=) c.5312-222A= (n.5312-222A=) c.4355-222A= (n.4355-222A=) c.4346-222A= (n.4346-222A=) | |
| 5 | g.37038380A>G | CA117038174 | NIPBL | c.5972-222A>G (n.5972-222A>G) c.1-26198A>G (n.1-26198A>G) c.5228-222A>G (n.5228-222A>G) c.5774-222A>G (n.5774-222A>G) c.5591-222A>G (n.5591-222A>G) c.5312-222A>G (n.5312-222A>G) c.4355-222A>G (n.4355-222A>G) c.4346-222A>G (n.4346-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038381T>C | CA2765910643 | NIPBL | c.5972-221T>C (n.5972-221T>C) c.1-26197T>C (n.1-26197T>C) c.5228-221T>C (n.5228-221T>C) c.5774-221T>C (n.5774-221T>C) c.5591-221T>C (n.5591-221T>C) c.5312-221T>C (n.5312-221T>C) c.4355-221T>C (n.4355-221T>C) c.4346-221T>C (n.4346-221T>C) | |
| 5 | g.37038382A= | CA1539611314 | NIPBL | c.5972-220A= (n.5972-220A=) c.1-26196A= (n.1-26196A=) c.5228-220A= (n.5228-220A=) c.5774-220A= (n.5774-220A=) c.5591-220A= (n.5591-220A=) c.5312-220A= (n.5312-220A=) c.4355-220A= (n.4355-220A=) c.4346-220A= (n.4346-220A=) | |
| 5 | g.37038382A>G | CA117038178 | NIPBL | c.5972-220A>G (n.5972-220A>G) c.1-26196A>G (n.1-26196A>G) c.5228-220A>G (n.5228-220A>G) c.5774-220A>G (n.5774-220A>G) c.5591-220A>G (n.5591-220A>G) c.5312-220A>G (n.5312-220A>G) c.4355-220A>G (n.4355-220A>G) c.4346-220A>G (n.4346-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038387G>C | CA810298955 | NIPBL | c.5972-215G>C (n.5972-215G>C) c.1-26191G>C (n.1-26191G>C) c.5228-215G>C (n.5228-215G>C) c.5774-215G>C (n.5774-215G>C) c.5591-215G>C (n.5591-215G>C) c.5312-215G>C (n.5312-215G>C) c.4355-215G>C (n.4355-215G>C) c.4346-215G>C (n.4346-215G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038387G= | CA1539611317 | NIPBL | c.5972-215G= (n.5972-215G=) c.1-26191G= (n.1-26191G=) c.5228-215G= (n.5228-215G=) c.5774-215G= (n.5774-215G=) c.5591-215G= (n.5591-215G=) c.5312-215G= (n.5312-215G=) c.4355-215G= (n.4355-215G=) c.4346-215G= (n.4346-215G=) | |
| 5 | g.37038388C= | CA1539611320 | NIPBL | c.5972-214C= (n.5972-214C=) c.1-26190C= (n.1-26190C=) c.5228-214C= (n.5228-214C=) c.5774-214C= (n.5774-214C=) c.5591-214C= (n.5591-214C=) c.5312-214C= (n.5312-214C=) c.4355-214C= (n.4355-214C=) c.4346-214C= (n.4346-214C=) | |
| 5 | g.37038388C>T | CA1539611321 | NIPBL | c.5972-214C>T (n.5972-214C>T) c.1-26190C>T (n.1-26190C>T) c.5228-214C>T (n.5228-214C>T) c.5774-214C>T (n.5774-214C>T) c.5591-214C>T (n.5591-214C>T) c.5312-214C>T (n.5312-214C>T) c.4355-214C>T (n.4355-214C>T) c.4346-214C>T (n.4346-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038390T>C | CA1539611323 | NIPBL | c.5972-212T>C (n.5972-212T>C) c.1-26188T>C (n.1-26188T>C) c.5228-212T>C (n.5228-212T>C) c.5774-212T>C (n.5774-212T>C) c.5591-212T>C (n.5591-212T>C) c.5312-212T>C (n.5312-212T>C) c.4355-212T>C (n.4355-212T>C) c.4346-212T>C (n.4346-212T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37038390T= | CA1539611322 | NIPBL | c.5972-212T= (n.5972-212T=) c.1-26188T= (n.1-26188T=) c.5228-212T= (n.5228-212T=) c.5774-212T= (n.5774-212T=) c.5591-212T= (n.5591-212T=) c.5312-212T= (n.5312-212T=) c.4355-212T= (n.4355-212T=) c.4346-212T= (n.4346-212T=) | |
| 5 | g.37038403_37038408delinsTTTATC | CA1539611324 | NIPBL | c.5972-199_5972-194delinsTTTATC (n.5972-199_5972-194delinsTTTATC) c.1-26175_1-26170delinsTTTATC (n.1-26175_1-26170delinsTTTATC) c.5228-199_5228-194delinsTTTATC (n.5228-199_5228-194delinsTTTATC) c.5774-199_5774-194delinsTTTATC (n.5774-199_5774-194delinsTTTATC) c.5591-199_5591-194delinsTTTATC (n.5591-199_5591-194delinsTTTATC) c.5312-199_5312-194delinsTTTATC (n.5312-199_5312-194delinsTTTATC) c.4355-199_4355-194delinsTTTATC (n.4355-199_4355-194delinsTTTATC) c.4346-199_4346-194delinsTTTATC (n.4346-199_4346-194delinsTTTATC) | |
| 5 | g.37038406_37038410del | CA1539611325 | NIPBL | c.5972-196_5972-192del (n.5972-196_5972-192del) c.1-26172_1-26168del (n.1-26172_1-26168del) c.5228-196_5228-192del (n.5228-196_5228-192del) c.5774-196_5774-192del (n.5774-196_5774-192del) c.5591-196_5591-192del (n.5591-196_5591-192del) c.5312-196_5312-192del (n.5312-196_5312-192del) c.4355-196_4355-192del (n.4355-196_4355-192del) c.4346-196_4346-192del (n.4346-196_4346-192del) | dbSNP |
| 5 | g.37038406A= | CA1539611326 | NIPBL | c.5972-196A= (n.5972-196A=) c.1-26172A= (n.1-26172A=) c.5228-196A= (n.5228-196A=) c.5774-196A= (n.5774-196A=) c.5591-196A= (n.5591-196A=) c.5312-196A= (n.5312-196A=) c.4355-196A= (n.4355-196A=) c.4346-196A= (n.4346-196A=) | |
| 5 | g.37038406A>T | CA1539611327 | NIPBL | c.5972-196A>T (n.5972-196A>T) c.1-26172A>T (n.1-26172A>T) c.5228-196A>T (n.5228-196A>T) c.5774-196A>T (n.5774-196A>T) c.5591-196A>T (n.5591-196A>T) c.5312-196A>T (n.5312-196A>T) c.4355-196A>T (n.4355-196A>T) c.4346-196A>T (n.4346-196A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37038411G>A | CA117038183 | NIPBL | c.5972-191G>A (n.5972-191G>A) c.1-26167G>A (n.1-26167G>A) c.5228-191G>A (n.5228-191G>A) c.5774-191G>A (n.5774-191G>A) c.5591-191G>A (n.5591-191G>A) c.5312-191G>A (n.5312-191G>A) c.4355-191G>A (n.4355-191G>A) c.4346-191G>A (n.4346-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038411G>C | CA1075113955 | NIPBL | c.5972-191G>C (n.5972-191G>C) c.1-26167G>C (n.1-26167G>C) c.5228-191G>C (n.5228-191G>C) c.5774-191G>C (n.5774-191G>C) c.5591-191G>C (n.5591-191G>C) c.5312-191G>C (n.5312-191G>C) c.4355-191G>C (n.4355-191G>C) c.4346-191G>C (n.4346-191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038411G= | CA1539611329 | NIPBL | c.5972-191G= (n.5972-191G=) c.1-26167G= (n.1-26167G=) c.5228-191G= (n.5228-191G=) c.5774-191G= (n.5774-191G=) c.5591-191G= (n.5591-191G=) c.5312-191G= (n.5312-191G=) c.4355-191G= (n.4355-191G=) c.4346-191G= (n.4346-191G=) | |
| 5 | g.37038413G= | CA1539611332 | NIPBL | c.5972-189G= (n.5972-189G=) c.1-26165G= (n.1-26165G=) c.5228-189G= (n.5228-189G=) c.5774-189G= (n.5774-189G=) c.5591-189G= (n.5591-189G=) c.5312-189G= (n.5312-189G=) c.4355-189G= (n.4355-189G=) c.4346-189G= (n.4346-189G=) | |
| 5 | g.37038413_37038414insATGT | CA117038190 | NIPBL | c.5972-189_5972-188insATGT (n.5972-189_5972-188insATGT) c.1-26165_1-26164insATGT (n.1-26165_1-26164insATGT) c.5228-189_5228-188insATGT (n.5228-189_5228-188insATGT) c.5774-189_5774-188insATGT (n.5774-189_5774-188insATGT) c.5591-189_5591-188insATGT (n.5591-189_5591-188insATGT) c.5312-189_5312-188insATGT (n.5312-189_5312-188insATGT) c.4355-189_4355-188insATGT (n.4355-189_4355-188insATGT) c.4346-189_4346-188insATGT (n.4346-189_4346-188insATGT) | dbSNP |
| 5 | g.37038416_37038417insATAT | CA117038201 | NIPBL | c.5972-186_5972-185insATAT (n.5972-186_5972-185insATAT) c.1-26162_1-26161insATAT (n.1-26162_1-26161insATAT) c.5228-186_5228-185insATAT (n.5228-186_5228-185insATAT) c.5774-186_5774-185insATAT (n.5774-186_5774-185insATAT) c.5591-186_5591-185insATAT (n.5591-186_5591-185insATAT) c.5312-186_5312-185insATAT (n.5312-186_5312-185insATAT) c.4355-186_4355-185insATAT (n.4355-186_4355-185insATAT) c.4346-186_4346-185insATAT (n.4346-186_4346-185insATAT) | dbSNP |
| 5 | g.37038415_37038416dup | CA2708293063 | NIPBL | c.5972-187_5972-186dup (n.5972-187_5972-186dup) c.1-26163_1-26162dup (n.1-26163_1-26162dup) c.5228-187_5228-186dup (n.5228-187_5228-186dup) c.5774-187_5774-186dup (n.5774-187_5774-186dup) c.5591-187_5591-186dup (n.5591-187_5591-186dup) c.5312-187_5312-186dup (n.5312-187_5312-186dup) c.4355-187_4355-186dup (n.4355-187_4355-186dup) c.4346-187_4346-186dup (n.4346-187_4346-186dup) | dbSNP |
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| 5 | g.37038415A>G | CA1075113958 | NIPBL | c.5972-187A>G (n.5972-187A>G) c.1-26163A>G (n.1-26163A>G) c.5228-187A>G (n.5228-187A>G) c.5774-187A>G (n.5774-187A>G) c.5591-187A>G (n.5591-187A>G) c.5312-187A>G (n.5312-187A>G) c.4355-187A>G (n.4355-187A>G) c.4346-187A>G (n.4346-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37038417del | CA2708539471 | NIPBL | c.5972-185del (n.5972-185del) c.1-26161del (n.1-26161del) c.5228-185del (n.5228-185del) c.5774-185del (n.5774-185del) c.5591-185del (n.5591-185del) c.5312-185del (n.5312-185del) c.4355-185del (n.4355-185del) c.4346-185del (n.4346-185del) | dbSNP |
| 5 | g.37038417T>A | CA117038215 | NIPBL | c.5972-185T>A (n.5972-185T>A) c.1-26161T>A (n.1-26161T>A) c.5228-185T>A (n.5228-185T>A) c.5774-185T>A (n.5774-185T>A) c.5591-185T>A (n.5591-185T>A) c.5312-185T>A (n.5312-185T>A) c.4355-185T>A (n.4355-185T>A) c.4346-185T>A (n.4346-185T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37038417T= | CA1539611350 | NIPBL | c.5972-185T= (n.5972-185T=) c.1-26161T= (n.1-26161T=) c.5228-185T= (n.5228-185T=) c.5774-185T= (n.5774-185T=) c.5591-185T= (n.5591-185T=) c.5312-185T= (n.5312-185T=) c.4355-185T= (n.4355-185T=) c.4346-185T= (n.4346-185T=) | |
| 5 | g.37038419_37038420insGTAT | CA117038212 | NIPBL | c.5972-183_5972-182insGTAT (n.5972-183_5972-182insGTAT) c.1-26159_1-26158insGTAT (n.1-26159_1-26158insGTAT) c.5228-183_5228-182insGTAT (n.5228-183_5228-182insGTAT) c.5774-183_5774-182insGTAT (n.5774-183_5774-182insGTAT) c.5591-183_5591-182insGTAT (n.5591-183_5591-182insGTAT) c.5312-183_5312-182insGTAT (n.5312-183_5312-182insGTAT) c.4355-183_4355-182insGTAT (n.4355-183_4355-182insGTAT) c.4346-183_4346-182insGTAT (n.4346-183_4346-182insGTAT) | dbSNP |
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| 5 | g.37038423T>A | CA1075113963 | NIPBL | c.5972-179T>A (n.5972-179T>A) c.1-26155T>A (n.1-26155T>A) c.5228-179T>A (n.5228-179T>A) c.5774-179T>A (n.5774-179T>A) c.5591-179T>A (n.5591-179T>A) c.5312-179T>A (n.5312-179T>A) c.4355-179T>A (n.4355-179T>A) c.4346-179T>A (n.4346-179T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038424A= | CA1539611354 | NIPBL | c.5972-178A= (n.5972-178A=) c.1-26154A= (n.1-26154A=) c.5228-178A= (n.5228-178A=) c.5774-178A= (n.5774-178A=) c.5591-178A= (n.5591-178A=) c.5312-178A= (n.5312-178A=) c.4355-178A= (n.4355-178A=) c.4346-178A= (n.4346-178A=) | |
| 5 | g.37038424A>G | CA117038216 | NIPBL | c.5972-178A>G (n.5972-178A>G) c.1-26154A>G (n.1-26154A>G) c.5228-178A>G (n.5228-178A>G) c.5774-178A>G (n.5774-178A>G) c.5591-178A>G (n.5591-178A>G) c.5312-178A>G (n.5312-178A>G) c.4355-178A>G (n.4355-178A>G) c.4346-178A>G (n.4346-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038424A>T | CA649811143 | NIPBL | c.5972-178A>T (n.5972-178A>T) c.1-26154A>T (n.1-26154A>T) c.5228-178A>T (n.5228-178A>T) c.5774-178A>T (n.5774-178A>T) c.5591-178A>T (n.5591-178A>T) c.5312-178A>T (n.5312-178A>T) c.4355-178A>T (n.4355-178A>T) c.4346-178A>T (n.4346-178A>T) | COSMIC |
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| 5 | g.37038427T>A | CA1075113968 | NIPBL | c.5972-175T>A (n.5972-175T>A) c.1-26151T>A (n.1-26151T>A) c.5228-175T>A (n.5228-175T>A) c.5774-175T>A (n.5774-175T>A) c.5591-175T>A (n.5591-175T>A) c.5312-175T>A (n.5312-175T>A) c.4355-175T>A (n.4355-175T>A) c.4346-175T>A (n.4346-175T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038428C>A | CA1075113969 | NIPBL | c.5972-174C>A (n.5972-174C>A) c.1-26150C>A (n.1-26150C>A) c.5228-174C>A (n.5228-174C>A) c.5774-174C>A (n.5774-174C>A) c.5591-174C>A (n.5591-174C>A) c.5312-174C>A (n.5312-174C>A) c.4355-174C>A (n.4355-174C>A) c.4346-174C>A (n.4346-174C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038429A= | CA1539611357 | NIPBL | c.5972-173A= (n.5972-173A=) c.1-26149A= (n.1-26149A=) c.5228-173A= (n.5228-173A=) c.5774-173A= (n.5774-173A=) c.5591-173A= (n.5591-173A=) c.5312-173A= (n.5312-173A=) c.4355-173A= (n.4355-173A=) c.4346-173A= (n.4346-173A=) | |
| 5 | g.37038429A>G | CA559020200 | NIPBL | c.5972-173A>G (n.5972-173A>G) c.1-26149A>G (n.1-26149A>G) c.5228-173A>G (n.5228-173A>G) c.5774-173A>G (n.5774-173A>G) c.5591-173A>G (n.5591-173A>G) c.5312-173A>G (n.5312-173A>G) c.4355-173A>G (n.4355-173A>G) c.4346-173A>G (n.4346-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038431A= | CA1539611359 | NIPBL | c.5972-171A= (n.5972-171A=) c.1-26147A= (n.1-26147A=) c.5228-171A= (n.5228-171A=) c.5774-171A= (n.5774-171A=) c.5591-171A= (n.5591-171A=) c.5312-171A= (n.5312-171A=) c.4355-171A= (n.4355-171A=) c.4346-171A= (n.4346-171A=) | |
| 5 | g.37038431A>G | CA117038221 | NIPBL | c.5972-171A>G (n.5972-171A>G) c.1-26147A>G (n.1-26147A>G) c.5228-171A>G (n.5228-171A>G) c.5774-171A>G (n.5774-171A>G) c.5591-171A>G (n.5591-171A>G) c.5312-171A>G (n.5312-171A>G) c.4355-171A>G (n.4355-171A>G) c.4346-171A>G (n.4346-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038432G>A | CA1075113972 | NIPBL | c.5972-170G>A (n.5972-170G>A) c.1-26146G>A (n.1-26146G>A) c.5228-170G>A (n.5228-170G>A) c.5774-170G>A (n.5774-170G>A) c.5591-170G>A (n.5591-170G>A) c.5312-170G>A (n.5312-170G>A) c.4355-170G>A (n.4355-170G>A) c.4346-170G>A (n.4346-170G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038432G>C | CA559020201 | NIPBL | c.5972-170G>C (n.5972-170G>C) c.1-26146G>C (n.1-26146G>C) c.5228-170G>C (n.5228-170G>C) c.5774-170G>C (n.5774-170G>C) c.5591-170G>C (n.5591-170G>C) c.5312-170G>C (n.5312-170G>C) c.4355-170G>C (n.4355-170G>C) c.4346-170G>C (n.4346-170G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37038432G= | CA1539611361 | NIPBL | c.5972-170G= (n.5972-170G=) c.1-26146G= (n.1-26146G=) c.5228-170G= (n.5228-170G=) c.5774-170G= (n.5774-170G=) c.5591-170G= (n.5591-170G=) c.5312-170G= (n.5312-170G=) c.4355-170G= (n.4355-170G=) c.4346-170G= (n.4346-170G=) |