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22 | g.26457909C>G | CA513920298 | HPS4 | c.1959G>C (p.Leu653=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.4831G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2455G>C n.1322G>C n.2628G>C n.4917G>C n.3261G>C n.1776G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.4659G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.1758G>C (p.Leu586=) n.1197G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.3784-4505G>C c.*1058-4505G>C (n.*1058-4505G>C) c.1714-4505G>C (n.1714-4505G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) n.4764G>C n.596G>C n.468G>C n.2480-4505G>C n.291G>C n.2591G>C n.2353G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1846-4505G>C (n.1846-4505G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) n.2696G>C n.2682G>C n.2507G>C n.2527G>C n.2658G>C n.2598G>C n.2573G>C c.1792-4505G>C (n.1792-4505G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2613G>C n.2278-4505G>C n.3142G>C n.2500-4505G>C n.2691G>C n.2160G>C n.2602G>C n.2447G>C n.2518G>C n.2493G>C | |
22 | g.26457909C>T | CA513920299 | HPS4 | c.1959G>A (p.Leu653=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.4831G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2455G>A n.1322G>A n.2628G>A n.4917G>A n.3261G>A n.1776G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.4659G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1758G>A (p.Leu586=) n.1197G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.3784-4505G>A c.*1058-4505G>A (n.*1058-4505G>A) c.1714-4505G>A (n.1714-4505G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) n.4764G>A n.596G>A n.468G>A n.2480-4505G>A n.291G>A n.2591G>A n.2353G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1846-4505G>A (n.1846-4505G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) n.2696G>A n.2682G>A n.2507G>A n.2527G>A n.2658G>A n.2598G>A n.2573G>A c.1792-4505G>A (n.1792-4505G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2613G>A n.2278-4505G>A n.3142G>A n.2500-4505G>A n.2691G>A n.2160G>A n.2602G>A n.2447G>A n.2518G>A n.2493G>A | ClinVar |
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22 | g.26457910A>G | CA411023919 | HPS4 | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.4830T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2454T>C n.1321T>C n.2627T>C n.4916T>C n.3260T>C n.1775T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.4658T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1196T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3784-4506T>C c.*1058-4506T>C (n.*1058-4506T>C) c.1714-4506T>C (n.1714-4506T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.4763T>C n.595T>C n.467T>C n.2480-4506T>C n.290T>C n.2590T>C n.2352T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1846-4506T>C (n.1846-4506T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2695T>C n.2681T>C n.2506T>C n.2526T>C n.2657T>C n.2597T>C n.2572T>C c.1792-4506T>C (n.1792-4506T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2612T>C n.2278-4506T>C n.3141T>C n.2500-4506T>C n.2690T>C n.2159T>C n.2601T>C n.2446T>C n.2517T>C n.2492T>C | |
22 | g.26457910A>T | CA411023921 | HPS4 | c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.4830T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.2454T>A n.1321T>A n.2627T>A n.4916T>A n.3260T>A n.1775T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.4658T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) n.1196T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3784-4506T>A c.*1058-4506T>A (n.*1058-4506T>A) c.1714-4506T>A (n.1714-4506T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.4763T>A n.595T>A n.467T>A n.2480-4506T>A n.290T>A n.2590T>A n.2352T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1846-4506T>A (n.1846-4506T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.2695T>A n.2681T>A n.2506T>A n.2526T>A n.2657T>A n.2597T>A n.2572T>A c.1792-4506T>A (n.1792-4506T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2612T>A n.2278-4506T>A n.3141T>A n.2500-4506T>A n.2690T>A n.2159T>A n.2601T>A n.2446T>A n.2517T>A n.2492T>A | |
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22 | g.26457911G>C | CA411023924 | HPS4 | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.4829C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2453C>G n.1320C>G n.2626C>G n.4915C>G n.3259C>G n.1774C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.4657C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1195C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.3784-4507C>G c.*1058-4507C>G (n.*1058-4507C>G) c.1714-4507C>G (n.1714-4507C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.4762C>G n.594C>G n.466C>G n.2480-4507C>G n.289C>G n.2589C>G n.2351C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1846-4507C>G (n.1846-4507C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2694C>G n.2680C>G n.2505C>G n.2525C>G n.2656C>G n.2596C>G n.2571C>G c.1792-4507C>G (n.1792-4507C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2611C>G n.2278-4507C>G n.3140C>G n.2500-4507C>G n.2689C>G n.2158C>G n.2600C>G n.2445C>G n.2516C>G n.2491C>G | |
22 | g.26457911G>T | CA411023926 | HPS4 | c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.4829C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2453C>A n.1320C>A n.2626C>A n.4915C>A n.3259C>A n.1774C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.4657C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) n.1195C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.3784-4507C>A c.*1058-4507C>A (n.*1058-4507C>A) c.1714-4507C>A (n.1714-4507C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) n.4762C>A n.594C>A n.466C>A n.2480-4507C>A n.289C>A n.2589C>A n.2351C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1846-4507C>A (n.1846-4507C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.2694C>A n.2680C>A n.2505C>A n.2525C>A n.2656C>A n.2596C>A n.2571C>A c.1792-4507C>A (n.1792-4507C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2611C>A n.2278-4507C>A n.3140C>A n.2500-4507C>A n.2689C>A n.2158C>A n.2600C>A n.2445C>A n.2516C>A n.2491C>A | |
22 | g.26457912dup | CA2739265639 | HPS4 | c.1957dup (p.Leu653ProfsTer4) c.1903dup (p.Leu635ProfsTer4) c.1108dup (p.Leu370ProfsTer4) n.4829dup c.*1247dup (n.*1247dup) n.2453dup n.1320dup n.2626dup n.4915dup n.3259dup n.1774dup c.*1092dup (n.*1092dup) c.*1446dup (n.*1446dup) n.4657dup c.*1560dup (n.*1560dup) c.*2095dup (n.*2095dup) c.1813dup (p.Leu605ProfsTer4) c.1756dup (p.Leu586ProfsTer4) n.1195dup c.*1274dup (n.*1274dup) c.859dup (p.Leu287ProfsTer4) n.3784-4507dup c.*1058-4507dup (n.*1058-4507dup) c.1714-4507dup (n.1714-4507dup) c.1888dup (p.Leu630ProfsTer4) c.*1475dup (n.*1475dup) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*2234dup (n.*2234dup) n.4762dup n.594dup n.466dup n.2480-4507dup n.289dup n.2589dup n.2351dup c.1390dup (p.Leu464ProfsTer4) c.2035dup (p.Leu679ProfsTer4) c.1981dup (p.Leu661ProfsTer4) c.1846-4507dup (n.1846-4507dup) c.1243dup (p.Leu415ProfsTer4) n.2694dup n.2680dup n.2505dup n.2525dup n.2656dup n.2596dup n.2571dup c.1792-4507dup (n.1792-4507dup) c.1495dup (p.Leu499ProfsTer4) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer4) c.1276dup (p.Leu426ProfsTer4) n.2611dup n.2278-4507dup n.3140dup n.2500-4507dup n.2689dup n.2158dup n.2600dup n.2445dup n.2516dup n.2491dup | ClinVar |
22 | g.26457912G>A | CA10163159 | HPS4 | c.1956C>T (p.Ser652=) c.1902C>T (p.Ser634=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.4828C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2452C>T n.1319C>T n.2625C>T n.4914C>T n.3258C>T n.1773C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.4656C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1755C>T (p.Ser585=) n.1194C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.858C>T (p.Ser286=) n.3784-4508C>T c.*1058-4508C>T (n.*1058-4508C>T) c.1714-4508C>T (n.1714-4508C>T) c.1887C>T (p.Ser629=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.4761C>T n.593C>T n.465C>T n.2480-4508C>T n.288C>T n.2588C>T n.2350C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.1980C>T (p.Ser660=) c.1846-4508C>T (n.1846-4508C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) n.2693C>T n.2679C>T n.2504C>T n.2524C>T n.2655C>T n.2595C>T n.2570C>T c.1792-4508C>T (n.1792-4508C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.2610C>T n.2278-4508C>T n.3139C>T n.2500-4508C>T n.2688C>T n.2157C>T n.2599C>T n.2444C>T n.2515C>T n.2490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.26457912G>C | CA411023929 | HPS4 | c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.4828C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2452C>G n.1319C>G n.2625C>G n.4914C>G n.3258C>G n.1773C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.4656C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1194C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.858C>G (p.Ser286Arg) n.3784-4508C>G c.*1058-4508C>G (n.*1058-4508C>G) c.1714-4508C>G (n.1714-4508C>G) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.4761C>G n.593C>G n.465C>G n.2480-4508C>G n.288C>G n.2588C>G n.2350C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1846-4508C>G (n.1846-4508C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2693C>G n.2679C>G n.2504C>G n.2524C>G n.2655C>G n.2595C>G n.2570C>G c.1792-4508C>G (n.1792-4508C>G) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.2610C>G n.2278-4508C>G n.3139C>G n.2500-4508C>G n.2688C>G n.2157C>G n.2599C>G n.2444C>G n.2515C>G n.2490C>G | |
22 | g.26457912G= | CA2399201792 | HPS4 | c.1956C= (p.Ser652=) c.1902C= (p.Ser634=) c.1107C= (p.Ser369=) n.4828C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.2452C= n.1319C= n.2625C= n.4914C= n.3258C= n.1773C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.4656C= c.*1559C= (n.*1559C=) c.*2094C= (n.*2094C=) c.1812C= (p.Ser604=) c.1755C= (p.Ser585=) n.1194C= c.*1273C= (n.*1273C=) c.858C= (p.Ser286=) n.3784-4508C= c.*1058-4508C= (n.*1058-4508C=) c.1714-4508C= (n.1714-4508C=) c.1887C= (p.Ser629=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*2233C= (n.*2233C=) n.4761C= n.593C= n.465C= n.2480-4508C= n.288C= n.2588C= n.2350C= c.1389C= (p.Ser463=) c.2034C= (p.Ser678=) c.1980C= (p.Ser660=) c.1846-4508C= (n.1846-4508C=) c.1242C= (p.Ser414=) n.2693C= n.2679C= n.2504C= n.2524C= n.2655C= n.2595C= n.2570C= c.1792-4508C= (n.1792-4508C=) c.1494C= (p.Ser498=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1275C= (p.Ser425=) n.2610C= n.2278-4508C= n.3139C= n.2500-4508C= n.2688C= n.2157C= n.2599C= n.2444C= n.2515C= n.2490C= | |
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22 | g.26457915G= | CA2399201794 | HPS4 | c.1953C= (p.Val651=) c.1899C= (p.Val633=) c.1104C= (p.Val368=) n.4825C= c.*1243C= (n.*1243C=) n.2449C= n.1316C= n.2622C= n.4911C= n.3255C= n.1770C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.*1442C= (n.*1442C=) n.4653C= c.*1556C= (n.*1556C=) c.*2091C= (n.*2091C=) c.1809C= (p.Val603=) c.1752C= (p.Val584=) n.1191C= c.*1270C= (n.*1270C=) c.855C= (p.Val285=) n.3784-4511C= c.*1058-4511C= (n.*1058-4511C=) c.1714-4511C= (n.1714-4511C=) c.1884C= (p.Val628=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.*2230C= (n.*2230C=) n.4758C= n.590C= n.462C= n.2480-4511C= n.285C= n.2585C= n.2347C= c.1386C= (p.Val462=) c.2031C= (p.Val677=) c.1977C= (p.Val659=) c.1846-4511C= (n.1846-4511C=) c.1239C= (p.Val413=) n.2690C= n.2676C= n.2501C= n.2521C= n.2652C= n.2592C= n.2567C= c.1792-4511C= (n.1792-4511C=) c.1491C= (p.Val497=) c.1476C= (p.Val492=) c.1272C= (p.Val424=) n.2607C= n.2278-4511C= n.3136C= n.2500-4511C= n.2685C= n.2154C= n.2596C= n.2441C= n.2512C= n.2487C= | |
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22 | g.26457916A>C | CA411023943 | HPS4 | c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.4824T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2448T>G n.1315T>G n.2621T>G n.4910T>G n.3254T>G n.1769T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.4652T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.1190T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) n.3784-4512T>G c.*1058-4512T>G (n.*1058-4512T>G) c.1714-4512T>G (n.1714-4512T>G) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.4757T>G n.589T>G n.461T>G n.2480-4512T>G n.284T>G n.2584T>G n.2346T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1846-4512T>G (n.1846-4512T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2689T>G n.2675T>G n.2500T>G n.2520T>G n.2651T>G n.2591T>G n.2566T>G c.1792-4512T>G (n.1792-4512T>G) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.2606T>G n.2278-4512T>G n.3135T>G n.2500-4512T>G n.2684T>G n.2153T>G n.2595T>G n.2440T>G n.2511T>G n.2486T>G | |
22 | g.26457916A>G | CA411023948 | HPS4 | c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.4824T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2448T>C n.1315T>C n.2621T>C n.4910T>C n.3254T>C n.1769T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.4652T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.1190T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) n.3784-4512T>C c.*1058-4512T>C (n.*1058-4512T>C) c.1714-4512T>C (n.1714-4512T>C) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.4757T>C n.589T>C n.461T>C n.2480-4512T>C n.284T>C n.2584T>C n.2346T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1846-4512T>C (n.1846-4512T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2689T>C n.2675T>C n.2500T>C n.2520T>C n.2651T>C n.2591T>C n.2566T>C c.1792-4512T>C (n.1792-4512T>C) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.2606T>C n.2278-4512T>C n.3135T>C n.2500-4512T>C n.2684T>C n.2153T>C n.2595T>C n.2440T>C n.2511T>C n.2486T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.26457925A>T | CA411023984 | HPS4 | c.1943T>A (p.Leu648His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.4815T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2439T>A n.1306T>A n.2612T>A n.4901T>A n.3245T>A n.1760T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.4643T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1181T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.3784-4521T>A c.*1058-4521T>A (n.*1058-4521T>A) c.1714-4521T>A (n.1714-4521T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.4748T>A n.580T>A n.452T>A n.2480-4521T>A n.275T>A n.2575T>A n.2337T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1846-4521T>A (n.1846-4521T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2680T>A n.2666T>A n.2491T>A n.2511T>A n.2642T>A n.2582T>A n.2557T>A c.1792-4521T>A (n.1792-4521T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1262T>A (p.Leu421His) n.2597T>A n.2278-4521T>A n.3126T>A n.2500-4521T>A n.2675T>A n.2144T>A n.2586T>A n.2431T>A n.2502T>A n.2477T>A | |
22 | g.26457926G>A | CA10163167 | HPS4 | c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.4814C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2438C>T n.1305C>T n.2611C>T n.4900C>T n.3244C>T n.1759C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.4642C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1180C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.3784-4522C>T c.*1058-4522C>T (n.*1058-4522C>T) c.1714-4522C>T (n.1714-4522C>T) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.4747C>T n.579C>T n.451C>T n.2480-4522C>T n.274C>T n.2574C>T n.2336C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1846-4522C>T (n.1846-4522C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.2679C>T n.2665C>T n.2490C>T n.2510C>T n.2641C>T n.2581C>T n.2556C>T c.1792-4522C>T (n.1792-4522C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) n.2596C>T n.2278-4522C>T n.3125C>T n.2500-4522C>T n.2674C>T n.2143C>T n.2585C>T n.2430C>T n.2501C>T n.2476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.26457926G= | CA2399201803 | HPS4 | c.1942C= (p.Leu648=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1093C= (p.Leu365=) n.4814C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.2438C= n.1305C= n.2611C= n.4900C= n.3244C= n.1759C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.4642C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.1798C= (p.Leu600=) c.1741C= (p.Leu581=) n.1180C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.844C= (p.Leu282=) n.3784-4522C= c.*1058-4522C= (n.*1058-4522C=) c.1714-4522C= (n.1714-4522C=) c.1873C= (p.Leu625=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*2219C= (n.*2219C=) n.4747C= n.579C= n.451C= n.2480-4522C= n.274C= n.2574C= n.2336C= c.1375C= (p.Leu459=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1966C= (p.Leu656=) c.1846-4522C= (n.1846-4522C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.2679C= n.2665C= n.2490C= n.2510C= n.2641C= n.2581C= n.2556C= c.1792-4522C= (n.1792-4522C=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1261C= (p.Leu421=) n.2596C= n.2278-4522C= n.3125C= n.2500-4522C= n.2674C= n.2143C= n.2585C= n.2430C= n.2501C= n.2476C= | |
22 | g.26457926G>T | CA411023989 | HPS4 | c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.4814C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2438C>A n.1305C>A n.2611C>A n.4900C>A n.3244C>A n.1759C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.4642C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1180C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.3784-4522C>A c.*1058-4522C>A (n.*1058-4522C>A) c.1714-4522C>A (n.1714-4522C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.4747C>A n.579C>A n.451C>A n.2480-4522C>A n.274C>A n.2574C>A n.2336C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1846-4522C>A (n.1846-4522C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2679C>A n.2665C>A n.2490C>A n.2510C>A n.2641C>A n.2581C>A n.2556C>A c.1792-4522C>A (n.1792-4522C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.2596C>A n.2278-4522C>A n.3125C>A n.2500-4522C>A n.2674C>A n.2143C>A n.2585C>A n.2430C>A n.2501C>A n.2476C>A | |
22 | g.26457927G>A | CA513920378 | HPS4 | c.1941C>T (p.Phe647=) c.1887C>T (p.Phe629=) c.1092C>T (p.Phe364=) n.4813C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2437C>T n.1304C>T n.2610C>T n.4899C>T n.3243C>T n.1758C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.4641C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1797C>T (p.Phe599=) c.1740C>T (p.Phe580=) n.1179C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.843C>T (p.Phe281=) n.3784-4523C>T c.*1058-4523C>T (n.*1058-4523C>T) c.1714-4523C>T (n.1714-4523C>T) c.1872C>T (p.Phe624=) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) n.4746C>T n.578C>T n.450C>T n.2480-4523C>T n.273C>T n.2573C>T n.2335C>T c.1374C>T (p.Phe458=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.1846-4523C>T (n.1846-4523C>T) c.1227C>T (p.Phe409=) n.2678C>T n.2664C>T n.2489C>T n.2509C>T n.2640C>T n.2580C>T n.2555C>T c.1792-4523C>T (n.1792-4523C>T) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2595C>T n.2278-4523C>T n.3124C>T n.2500-4523C>T n.2673C>T n.2142C>T n.2584C>T n.2429C>T n.2500C>T n.2475C>T | |
22 | g.26457927G>C | CA411023991 | HPS4 | c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) n.4813C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.2437C>G n.1304C>G n.2610C>G n.4899C>G n.3243C>G n.1758C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.4641C>G c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.1179C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>G c.*1058-4523C>G (n.*1058-4523C>G) c.1714-4523C>G (n.1714-4523C>G) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) n.4746C>G n.578C>G n.450C>G n.2480-4523C>G n.273C>G n.2573C>G n.2335C>G c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>G (n.1846-4523C>G) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2678C>G n.2664C>G n.2489C>G n.2509C>G n.2640C>G n.2580C>G n.2555C>G c.1792-4523C>G (n.1792-4523C>G) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2595C>G n.2278-4523C>G n.3124C>G n.2500-4523C>G n.2673C>G n.2142C>G n.2584C>G n.2429C>G n.2500C>G n.2475C>G | |
22 | g.26457927G>T | CA411023992 | HPS4 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) n.4813C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2437C>A n.1304C>A n.2610C>A n.4899C>A n.3243C>A n.1758C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.4641C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.1179C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>A c.*1058-4523C>A (n.*1058-4523C>A) c.1714-4523C>A (n.1714-4523C>A) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) n.4746C>A n.578C>A n.450C>A n.2480-4523C>A n.273C>A n.2573C>A n.2335C>A c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>A (n.1846-4523C>A) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2678C>A n.2664C>A n.2489C>A n.2509C>A n.2640C>A n.2580C>A n.2555C>A c.1792-4523C>A (n.1792-4523C>A) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2595C>A n.2278-4523C>A n.3124C>A n.2500-4523C>A n.2673C>A n.2142C>A n.2584C>A n.2429C>A n.2500C>A n.2475C>A | |
22 | g.26457928A>C | CA411024002 | HPS4 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.4812T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2436T>G n.1303T>G n.2609T>G n.4898T>G n.3242T>G n.1757T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.4640T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.1178T>G c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.3784-4524T>G c.*1058-4524T>G (n.*1058-4524T>G) c.1714-4524T>G (n.1714-4524T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.4745T>G n.577T>G n.449T>G n.2480-4524T>G n.272T>G n.2572T>G n.2334T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1846-4524T>G (n.1846-4524T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2677T>G n.2663T>G n.2488T>G n.2508T>G n.2639T>G n.2579T>G n.2554T>G c.1792-4524T>G (n.1792-4524T>G) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2594T>G n.2278-4524T>G n.3123T>G n.2500-4524T>G n.2672T>G n.2141T>G n.2583T>G n.2428T>G n.2499T>G n.2474T>G | |
22 | g.26457928A>G | CA411024000 | HPS4 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.4812T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2436T>C n.1303T>C n.2609T>C n.4898T>C n.3242T>C n.1757T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.4640T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.1178T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.3784-4524T>C c.*1058-4524T>C (n.*1058-4524T>C) c.1714-4524T>C (n.1714-4524T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.4745T>C n.577T>C n.449T>C n.2480-4524T>C n.272T>C n.2572T>C n.2334T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1846-4524T>C (n.1846-4524T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2677T>C n.2663T>C n.2488T>C n.2508T>C n.2639T>C n.2579T>C n.2554T>C c.1792-4524T>C (n.1792-4524T>C) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2594T>C n.2278-4524T>C n.3123T>C n.2500-4524T>C n.2672T>C n.2141T>C n.2583T>C n.2428T>C n.2499T>C n.2474T>C | |
22 | g.26457928A>T | CA411023998 | HPS4 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.4812T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2436T>A n.1303T>A n.2609T>A n.4898T>A n.3242T>A n.1757T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.4640T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.1178T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.3784-4524T>A c.*1058-4524T>A (n.*1058-4524T>A) c.1714-4524T>A (n.1714-4524T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.4745T>A n.577T>A n.449T>A n.2480-4524T>A n.272T>A n.2572T>A n.2334T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1846-4524T>A (n.1846-4524T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2677T>A n.2663T>A n.2488T>A n.2508T>A n.2639T>A n.2579T>A n.2554T>A c.1792-4524T>A (n.1792-4524T>A) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2594T>A n.2278-4524T>A n.3123T>A n.2500-4524T>A n.2672T>A n.2141T>A n.2583T>A n.2428T>A n.2499T>A n.2474T>A | |
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22 | g.26457954C>T | CA513920488 | HPS4 | c.1914G>A (p.Gln638=) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.4786G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2410G>A n.1277G>A n.2583G>A n.4872G>A n.3216G>A n.1731G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.4614G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1713G>A (p.Gln571=) n.1152G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.816G>A (p.Gln272=) n.3784-4550G>A c.*1058-4550G>A (n.*1058-4550G>A) c.1714-4550G>A (n.1714-4550G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.4719G>A n.551G>A n.423G>A n.2480-4550G>A n.246G>A n.2546G>A n.2308G>A c.1347G>A (p.Gln449=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.1846-4550G>A (n.1846-4550G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) n.2651G>A n.2637G>A n.2462G>A n.2482G>A n.2613G>A n.2553G>A n.2528G>A c.1792-4550G>A (n.1792-4550G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2568G>A n.2278-4550G>A n.3097G>A n.2500-4550G>A n.2646G>A n.2115G>A n.2557G>A n.2402G>A n.2473G>A n.2448G>A | COSMIC COSMIC |
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22 | g.26457957C>T | CA10163177 | HPS4 | c.1911G>A (p.Pro637=) c.1857G>A (p.Pro619=) c.1062G>A (p.Pro354=) n.4783G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2407G>A n.1274G>A n.2580G>A n.4869G>A n.3213G>A n.1728G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.4611G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1767G>A (p.Pro589=) c.1710G>A (p.Pro570=) n.1149G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.813G>A (p.Pro271=) n.3784-4553G>A c.*1058-4553G>A (n.*1058-4553G>A) c.1714-4553G>A (n.1714-4553G>A) c.1842G>A (p.Pro614=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.4716G>A n.548G>A n.420G>A n.2480-4553G>A n.243G>A n.2543G>A n.2305G>A c.1344G>A (p.Pro448=) c.1989G>A (p.Pro663=) c.1935G>A (p.Pro645=) c.1846-4553G>A (n.1846-4553G>A) c.1197G>A (p.Pro399=) n.2648G>A n.2634G>A n.2459G>A n.2479G>A n.2610G>A n.2550G>A n.2525G>A c.1792-4553G>A (n.1792-4553G>A) c.1449G>A (p.Pro483=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1230G>A (p.Pro410=) n.2565G>A n.2278-4553G>A n.3094G>A n.2500-4553G>A n.2643G>A n.2112G>A n.2554G>A n.2399G>A n.2470G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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22 | g.26457958G= | CA2399201823 | HPS4 | c.1910C= (p.Pro637=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1061C= (p.Pro354=) n.4782C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.2406C= n.1273C= n.2579C= n.4868C= n.3212C= n.1727C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.4610C= c.*1513C= (n.*1513C=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.1766C= (p.Pro589=) c.1709C= (p.Pro570=) n.1148C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.812C= (p.Pro271=) n.3784-4554C= c.*1058-4554C= (n.*1058-4554C=) c.1714-4554C= (n.1714-4554C=) c.1841C= (p.Pro614=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*2187C= (n.*2187C=) n.4715C= n.547C= n.419C= n.2480-4554C= n.242C= n.2542C= n.2304C= c.1343C= (p.Pro448=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1846-4554C= (n.1846-4554C=) c.1196C= (p.Pro399=) n.2647C= n.2633C= n.2458C= n.2478C= n.2609C= n.2549C= n.2524C= c.1792-4554C= (n.1792-4554C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1229C= (p.Pro410=) n.2564C= n.2278-4554C= n.3093C= n.2500-4554C= n.2642C= n.2111C= n.2553C= n.2398C= n.2469C= n.2444C= | |
22 | g.26457958G>T | CA411024116 | HPS4 | c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) n.4782C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2406C>A n.1273C>A n.2579C>A n.4868C>A n.3212C>A n.1727C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.4610C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.1148C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.812C>A (p.Pro271Gln) n.3784-4554C>A c.*1058-4554C>A (n.*1058-4554C>A) c.1714-4554C>A (n.1714-4554C>A) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.4715C>A n.547C>A n.419C>A n.2480-4554C>A n.242C>A n.2542C>A n.2304C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.1846-4554C>A (n.1846-4554C>A) c.1196C>A (p.Pro399Gln) n.2647C>A n.2633C>A n.2458C>A n.2478C>A n.2609C>A n.2549C>A n.2524C>A c.1792-4554C>A (n.1792-4554C>A) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2564C>A n.2278-4554C>A n.3093C>A n.2500-4554C>A n.2642C>A n.2111C>A n.2553C>A n.2398C>A n.2469C>A n.2444C>A | |
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22 | g.26457961A>T | CA411024122 | HPS4 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.4779T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.2403T>A n.1270T>A n.2576T>A n.4865T>A n.3209T>A n.1724T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.4607T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.1145T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.3784-4557T>A c.*1058-4557T>A (n.*1058-4557T>A) c.1714-4557T>A (n.1714-4557T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.4712T>A n.544T>A n.416T>A n.2480-4557T>A n.239T>A n.2539T>A n.2301T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1846-4557T>A (n.1846-4557T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.2644T>A n.2630T>A n.2455T>A n.2475T>A n.2606T>A n.2546T>A n.2521T>A c.1792-4557T>A (n.1792-4557T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.2561T>A n.2278-4557T>A n.3090T>A n.2500-4557T>A n.2639T>A n.2108T>A n.2550T>A n.2395T>A n.2466T>A n.2441T>A | |
22 | g.26457962G>A | CA322840846 | HPS4 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.4778C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2402C>T n.1269C>T n.2575C>T n.4864C>T n.3208C>T n.1723C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.4606C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1705C>T (p.Leu569=) n.1144C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.808C>T (p.Leu270=) n.3784-4558C>T c.*1058-4558C>T (n.*1058-4558C>T) c.1714-4558C>T (n.1714-4558C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.4711C>T n.543C>T n.415C>T n.2480-4558C>T n.238C>T n.2538C>T n.2300C>T c.1339C>T (p.Leu447=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.1846-4558C>T (n.1846-4558C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) n.2643C>T n.2629C>T n.2454C>T n.2474C>T n.2605C>T n.2545C>T n.2520C>T c.1792-4558C>T (n.1792-4558C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1225C>T (p.Leu409=) n.2560C>T n.2278-4558C>T n.3089C>T n.2500-4558C>T n.2638C>T n.2107C>T n.2549C>T n.2394C>T n.2465C>T n.2440C>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.26457962G= | CA2399201825 | HPS4 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1852C= (p.Leu618=) c.1057C= (p.Leu353=) n.4778C= c.*1196C= (n.*1196C=) n.2402C= n.1269C= n.2575C= n.4864C= n.3208C= n.1723C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.4606C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1705C= (p.Leu569=) n.1144C= c.*1223C= (n.*1223C=) c.808C= (p.Leu270=) n.3784-4558C= c.*1058-4558C= (n.*1058-4558C=) c.1714-4558C= (n.1714-4558C=) c.1837C= (p.Leu613=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.4711C= n.543C= n.415C= n.2480-4558C= n.238C= n.2538C= n.2300C= c.1339C= (p.Leu447=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1930C= (p.Leu644=) c.1846-4558C= (n.1846-4558C=) c.1192C= (p.Leu398=) n.2643C= n.2629C= n.2454C= n.2474C= n.2605C= n.2545C= n.2520C= c.1792-4558C= (n.1792-4558C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1225C= (p.Leu409=) n.2560C= n.2278-4558C= n.3089C= n.2500-4558C= n.2638C= n.2107C= n.2549C= n.2394C= n.2465C= n.2440C= | |
22 | g.26457962G>T | CA411024123 | HPS4 | c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.4778C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2402C>A n.1269C>A n.2575C>A n.4864C>A n.3208C>A n.1723C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.4606C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) n.1144C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) n.3784-4558C>A c.*1058-4558C>A (n.*1058-4558C>A) c.1714-4558C>A (n.1714-4558C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.4711C>A n.543C>A n.415C>A n.2480-4558C>A n.238C>A n.2538C>A n.2300C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) c.1846-4558C>A (n.1846-4558C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.2643C>A n.2629C>A n.2454C>A n.2474C>A n.2605C>A n.2545C>A n.2520C>A c.1792-4558C>A (n.1792-4558C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) n.2560C>A n.2278-4558C>A n.3089C>A n.2500-4558C>A n.2638C>A n.2107C>A n.2549C>A n.2394C>A n.2465C>A n.2440C>A | |
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22 | g.26457968C>A | CA411024135 | HPS4 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) n.4773-1G>T c.*1191-1G>T (n.*1191-1G>T) n.2397-1G>T n.1264-1G>T n.2570-1G>T n.4859-1G>T n.3203-1G>T n.1718-1G>T c.*1036-1G>T (n.*1036-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) n.4601-1G>T c.*1504-1G>T (n.*1504-1G>T) c.*2039-1G>T (n.*2039-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) n.1138G>T c.*1218-1G>T (n.*1218-1G>T) c.803-1G>T (n.803-1G>T) n.3784-4564G>T c.*1058-4564G>T (n.*1058-4564G>T) c.1714-4564G>T (n.1714-4564G>T) c.1832-1G>T (n.1832-1G>T) c.*1419-1G>T (n.*1419-1G>T) c.*1365-1G>T (n.*1365-1G>T) c.*2178-1G>T (n.*2178-1G>T) n.4706-1G>T n.538-1G>T n.410-1G>T n.2480-4564G>T n.233-1G>T n.2533-1G>T n.2295-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) c.1979-1G>T (n.1979-1G>T) c.1925-1G>T (n.1925-1G>T) c.1846-4564G>T (n.1846-4564G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) n.2638-1G>T n.2624-1G>T n.2449-1G>T n.2469-1G>T n.2600-1G>T n.2540-1G>T n.2515-1G>T c.1792-4564G>T (n.1792-4564G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) n.2555-1G>T n.2278-4564G>T n.3084-1G>T n.2500-4564G>T n.2633-1G>T n.2102-1G>T n.2544-1G>T n.2389-1G>T n.2460-1G>T n.2435-1G>T | |
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22 | g.26457982C= | CA2399201833 | HPS4 | c.1901-15G= (n.1901-15G=) c.1847-15G= (n.1847-15G=) c.1052-15G= (n.1052-15G=) n.4773-15G= c.*1191-15G= (n.*1191-15G=) n.2397-15G= n.1264-15G= n.2570-15G= n.4859-15G= n.3203-15G= n.1718-15G= c.*1036-15G= (n.*1036-15G=) c.*1390-15G= (n.*1390-15G=) n.4601-15G= c.*1504-15G= (n.*1504-15G=) c.*2039-15G= (n.*2039-15G=) c.1757-15G= (n.1757-15G=) c.1700-15G= (n.1700-15G=) n.1124G= c.*1218-15G= (n.*1218-15G=) c.803-15G= (n.803-15G=) n.3784-4578G= c.*1058-4578G= (n.*1058-4578G=) c.1714-4578G= (n.1714-4578G=) c.1832-15G= (n.1832-15G=) c.*1419-15G= (n.*1419-15G=) c.*1365-15G= (n.*1365-15G=) c.*2178-15G= (n.*2178-15G=) n.4706-15G= n.538-15G= n.410-15G= n.2480-4578G= n.233-15G= n.2533-15G= n.2295-15G= c.1334-15G= (n.1334-15G=) c.1979-15G= (n.1979-15G=) c.1925-15G= (n.1925-15G=) c.1846-4578G= (n.1846-4578G=) c.1187-15G= (n.1187-15G=) n.2638-15G= n.2624-15G= n.2449-15G= n.2469-15G= n.2600-15G= n.2540-15G= n.2515-15G= c.1792-4578G= (n.1792-4578G=) c.1439-15G= (n.1439-15G=) c.1424-15G= (n.1424-15G=) c.1220-15G= (n.1220-15G=) n.2555-15G= n.2278-4578G= n.3084-15G= n.2500-4578G= n.2633-15G= n.2102-15G= n.2544-15G= n.2389-15G= n.2460-15G= n.2435-15G= | |
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