UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885309C= | CA1225080322 | PSEN2 | c.357-229C= (n.357-229C=) c.*187-229C= (n.*187-229C=) c.357-152C= (n.357-152C=) n.918-229C= n.795-229C= c.*187-152C= (n.*187-152C=) c.-153-152C= (n.-153-152C=) c.142-229C= (n.142-229C=) c.456-229C= (n.456-229C=) c.-21-2782C= (n.-21-2782C=) c.-76-229C= (n.-76-229C=) n.784-229C= n.762-229C= n.1105-229C= n.597-229C= | |
| 1 | g.226885309C>T | CA1012988128 | PSEN2 | c.357-229C>T (n.357-229C>T) c.*187-229C>T (n.*187-229C>T) c.357-152C>T (n.357-152C>T) n.918-229C>T n.795-229C>T c.*187-152C>T (n.*187-152C>T) c.-153-152C>T (n.-153-152C>T) c.142-229C>T (n.142-229C>T) c.456-229C>T (n.456-229C>T) c.-21-2782C>T (n.-21-2782C>T) c.-76-229C>T (n.-76-229C>T) n.784-229C>T n.762-229C>T n.1105-229C>T n.597-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T>C | CA529440005 | PSEN2 | c.357-228T>C (n.357-228T>C) c.*187-228T>C (n.*187-228T>C) c.357-151T>C (n.357-151T>C) n.918-228T>C n.795-228T>C c.*187-151T>C (n.*187-151T>C) c.-153-151T>C (n.-153-151T>C) c.142-228T>C (n.142-228T>C) c.456-228T>C (n.456-228T>C) c.-21-2781T>C (n.-21-2781T>C) c.-76-228T>C (n.-76-228T>C) n.784-228T>C n.762-228T>C n.1105-228T>C n.597-228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T>G | CA1012988130 | PSEN2 | c.357-228T>G (n.357-228T>G) c.*187-228T>G (n.*187-228T>G) c.357-151T>G (n.357-151T>G) n.918-228T>G n.795-228T>G c.*187-151T>G (n.*187-151T>G) c.-153-151T>G (n.-153-151T>G) c.142-228T>G (n.142-228T>G) c.456-228T>G (n.456-228T>G) c.-21-2781T>G (n.-21-2781T>G) c.-76-228T>G (n.-76-228T>G) n.784-228T>G n.762-228T>G n.1105-228T>G n.597-228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885310T= | CA1225080323 | PSEN2 | c.357-228T= (n.357-228T=) c.*187-228T= (n.*187-228T=) c.357-151T= (n.357-151T=) n.918-228T= n.795-228T= c.*187-151T= (n.*187-151T=) c.-153-151T= (n.-153-151T=) c.142-228T= (n.142-228T=) c.456-228T= (n.456-228T=) c.-21-2781T= (n.-21-2781T=) c.-76-228T= (n.-76-228T=) n.784-228T= n.762-228T= n.1105-228T= n.597-228T= | |
| 1 | g.226885313G= | CA1225080324 | PSEN2 | c.357-225G= (n.357-225G=) c.*187-225G= (n.*187-225G=) c.357-148G= (n.357-148G=) n.918-225G= n.795-225G= c.*187-148G= (n.*187-148G=) c.-153-148G= (n.-153-148G=) c.142-225G= (n.142-225G=) c.456-225G= (n.456-225G=) c.-21-2778G= (n.-21-2778G=) c.-76-225G= (n.-76-225G=) n.784-225G= n.762-225G= n.1105-225G= n.597-225G= | |
| 1 | g.226885313G>T | CA1225080325 | PSEN2 | c.357-225G>T (n.357-225G>T) c.*187-225G>T (n.*187-225G>T) c.357-148G>T (n.357-148G>T) n.918-225G>T n.795-225G>T c.*187-148G>T (n.*187-148G>T) c.-153-148G>T (n.-153-148G>T) c.142-225G>T (n.142-225G>T) c.456-225G>T (n.456-225G>T) c.-21-2778G>T (n.-21-2778G>T) c.-76-225G>T (n.-76-225G>T) n.784-225G>T n.762-225G>T n.1105-225G>T n.597-225G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885316C>A | CA2561631330 | PSEN2 | c.357-222C>A (n.357-222C>A) c.*187-222C>A (n.*187-222C>A) c.357-145C>A (n.357-145C>A) n.918-222C>A n.795-222C>A c.*187-145C>A (n.*187-145C>A) c.-153-145C>A (n.-153-145C>A) c.142-222C>A (n.142-222C>A) c.456-222C>A (n.456-222C>A) c.-21-2775C>A (n.-21-2775C>A) c.-76-222C>A (n.-76-222C>A) n.784-222C>A n.762-222C>A n.1105-222C>A n.597-222C>A | |
| 1 | g.226885316C>T | CA2740229539 | PSEN2 | c.357-222C>T (n.357-222C>T) c.*187-222C>T (n.*187-222C>T) c.357-145C>T (n.357-145C>T) n.918-222C>T n.795-222C>T c.*187-145C>T (n.*187-145C>T) c.-153-145C>T (n.-153-145C>T) c.142-222C>T (n.142-222C>T) c.456-222C>T (n.456-222C>T) c.-21-2775C>T (n.-21-2775C>T) c.-76-222C>T (n.-76-222C>T) n.784-222C>T n.762-222C>T n.1105-222C>T n.597-222C>T | |
| 1 | g.226885318G>A | CA732349064 | PSEN2 | c.357-220G>A (n.357-220G>A) c.*187-220G>A (n.*187-220G>A) c.357-143G>A (n.357-143G>A) n.918-220G>A n.795-220G>A c.*187-143G>A (n.*187-143G>A) c.-153-143G>A (n.-153-143G>A) c.142-220G>A (n.142-220G>A) c.456-220G>A (n.456-220G>A) c.-21-2773G>A (n.-21-2773G>A) c.-76-220G>A (n.-76-220G>A) n.784-220G>A n.762-220G>A n.1105-220G>A n.597-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885318G>C | CA2747989991 | PSEN2 | c.357-220G>C (n.357-220G>C) c.*187-220G>C (n.*187-220G>C) c.357-143G>C (n.357-143G>C) n.918-220G>C n.795-220G>C c.*187-143G>C (n.*187-143G>C) c.-153-143G>C (n.-153-143G>C) c.142-220G>C (n.142-220G>C) c.456-220G>C (n.456-220G>C) c.-21-2773G>C (n.-21-2773G>C) c.-76-220G>C (n.-76-220G>C) n.784-220G>C n.762-220G>C n.1105-220G>C n.597-220G>C | |
| 1 | g.226885318G= | CA1225080326 | PSEN2 | c.357-220G= (n.357-220G=) c.*187-220G= (n.*187-220G=) c.357-143G= (n.357-143G=) n.918-220G= n.795-220G= c.*187-143G= (n.*187-143G=) c.-153-143G= (n.-153-143G=) c.142-220G= (n.142-220G=) c.456-220G= (n.456-220G=) c.-21-2773G= (n.-21-2773G=) c.-76-220G= (n.-76-220G=) n.784-220G= n.762-220G= n.1105-220G= n.597-220G= | |
| 1 | g.226885318G>T | CA732349072 | PSEN2 | c.357-220G>T (n.357-220G>T) c.*187-220G>T (n.*187-220G>T) c.357-143G>T (n.357-143G>T) n.918-220G>T n.795-220G>T c.*187-143G>T (n.*187-143G>T) c.-153-143G>T (n.-153-143G>T) c.142-220G>T (n.142-220G>T) c.456-220G>T (n.456-220G>T) c.-21-2773G>T (n.-21-2773G>T) c.-76-220G>T (n.-76-220G>T) n.784-220G>T n.762-220G>T n.1105-220G>T n.597-220G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885319T>C | CA732349076 | PSEN2 | c.357-219T>C (n.357-219T>C) c.*187-219T>C (n.*187-219T>C) c.357-142T>C (n.357-142T>C) n.918-219T>C n.795-219T>C c.*187-142T>C (n.*187-142T>C) c.-153-142T>C (n.-153-142T>C) c.142-219T>C (n.142-219T>C) c.456-219T>C (n.456-219T>C) c.-21-2772T>C (n.-21-2772T>C) c.-76-219T>C (n.-76-219T>C) n.784-219T>C n.762-219T>C n.1105-219T>C n.597-219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885319T= | CA1225080327 | PSEN2 | c.357-219T= (n.357-219T=) c.*187-219T= (n.*187-219T=) c.357-142T= (n.357-142T=) n.918-219T= n.795-219T= c.*187-142T= (n.*187-142T=) c.-153-142T= (n.-153-142T=) c.142-219T= (n.142-219T=) c.456-219T= (n.456-219T=) c.-21-2772T= (n.-21-2772T=) c.-76-219T= (n.-76-219T=) n.784-219T= n.762-219T= n.1105-219T= n.597-219T= | |
| 1 | g.226885331G>C | CA2747989992 | PSEN2 | c.357-207G>C (n.357-207G>C) c.*187-207G>C (n.*187-207G>C) c.357-130G>C (n.357-130G>C) n.918-207G>C n.795-207G>C c.*187-130G>C (n.*187-130G>C) c.-153-130G>C (n.-153-130G>C) c.142-207G>C (n.142-207G>C) c.456-207G>C (n.456-207G>C) c.-21-2760G>C (n.-21-2760G>C) c.-76-207G>C (n.-76-207G>C) n.784-207G>C n.762-207G>C n.1105-207G>C n.597-207G>C | |
| 1 | g.226885340G= | CA1225080328 | PSEN2 | c.357-198G= (n.357-198G=) c.*187-198G= (n.*187-198G=) c.357-121G= (n.357-121G=) n.918-198G= n.795-198G= c.*187-121G= (n.*187-121G=) c.-153-121G= (n.-153-121G=) c.142-198G= (n.142-198G=) c.456-198G= (n.456-198G=) c.-21-2751G= (n.-21-2751G=) c.-76-198G= (n.-76-198G=) n.784-198G= n.762-198G= n.1105-198G= n.597-198G= | |
| 1 | g.226885340G>T | CA1225080329 | PSEN2 | c.357-198G>T (n.357-198G>T) c.*187-198G>T (n.*187-198G>T) c.357-121G>T (n.357-121G>T) n.918-198G>T n.795-198G>T c.*187-121G>T (n.*187-121G>T) c.-153-121G>T (n.-153-121G>T) c.142-198G>T (n.142-198G>T) c.456-198G>T (n.456-198G>T) c.-21-2751G>T (n.-21-2751G>T) c.-76-198G>T (n.-76-198G>T) n.784-198G>T n.762-198G>T n.1105-198G>T n.597-198G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885345T>A | CA39091702 | PSEN2 | c.357-193T>A (n.357-193T>A) c.*187-193T>A (n.*187-193T>A) c.357-116T>A (n.357-116T>A) n.918-193T>A n.795-193T>A c.*187-116T>A (n.*187-116T>A) c.-153-116T>A (n.-153-116T>A) c.142-193T>A (n.142-193T>A) c.456-193T>A (n.456-193T>A) c.-21-2746T>A (n.-21-2746T>A) c.-76-193T>A (n.-76-193T>A) n.784-193T>A n.762-193T>A n.1105-193T>A n.597-193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885345T= | CA1148006774 | PSEN2 | c.357-193T= (n.357-193T=) c.*187-193T= (n.*187-193T=) c.357-116T= (n.357-116T=) n.918-193T= n.795-193T= c.*187-116T= (n.*187-116T=) c.-153-116T= (n.-153-116T=) c.142-193T= (n.142-193T=) c.456-193T= (n.456-193T=) c.-21-2746T= (n.-21-2746T=) c.-76-193T= (n.-76-193T=) n.784-193T= n.762-193T= n.1105-193T= n.597-193T= | |
| 1 | g.226885346G>A | CA529440006 | PSEN2 | c.357-192G>A (n.357-192G>A) c.*187-192G>A (n.*187-192G>A) c.357-115G>A (n.357-115G>A) n.918-192G>A n.795-192G>A c.*187-115G>A (n.*187-115G>A) c.-153-115G>A (n.-153-115G>A) c.142-192G>A (n.142-192G>A) c.456-192G>A (n.456-192G>A) c.-21-2745G>A (n.-21-2745G>A) c.-76-192G>A (n.-76-192G>A) n.784-192G>A n.762-192G>A n.1105-192G>A n.597-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885346G= | CA1225080330 | PSEN2 | c.357-192G= (n.357-192G=) c.*187-192G= (n.*187-192G=) c.357-115G= (n.357-115G=) n.918-192G= n.795-192G= c.*187-115G= (n.*187-115G=) c.-153-115G= (n.-153-115G=) c.142-192G= (n.142-192G=) c.456-192G= (n.456-192G=) c.-21-2745G= (n.-21-2745G=) c.-76-192G= (n.-76-192G=) n.784-192G= n.762-192G= n.1105-192G= n.597-192G= | |
| 1 | g.226885349C= | CA1225080331 | PSEN2 | c.357-189C= (n.357-189C=) c.*187-189C= (n.*187-189C=) c.357-112C= (n.357-112C=) n.918-189C= n.795-189C= c.*187-112C= (n.*187-112C=) c.-153-112C= (n.-153-112C=) c.142-189C= (n.142-189C=) c.456-189C= (n.456-189C=) c.-21-2742C= (n.-21-2742C=) c.-76-189C= (n.-76-189C=) n.784-189C= n.762-189C= n.1105-189C= n.597-189C= | |
| 1 | g.226885349C>T | CA1225080332 | PSEN2 | c.357-189C>T (n.357-189C>T) c.*187-189C>T (n.*187-189C>T) c.357-112C>T (n.357-112C>T) n.918-189C>T n.795-189C>T c.*187-112C>T (n.*187-112C>T) c.-153-112C>T (n.-153-112C>T) c.142-189C>T (n.142-189C>T) c.456-189C>T (n.456-189C>T) c.-21-2742C>T (n.-21-2742C>T) c.-76-189C>T (n.-76-189C>T) n.784-189C>T n.762-189C>T n.1105-189C>T n.597-189C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885350_226885351delinsAG | CA1225080333 | PSEN2 | c.357-188_357-187delinsAG (n.357-188_357-187delinsAG) c.*187-188_*187-187delinsAG (n.*187-188_*187-187delinsAG) c.357-111_357-110delinsAG (n.357-111_357-110delinsAG) n.918-188_918-187delinsAG n.795-188_795-187delinsAG c.*187-111_*187-110delinsAG (n.*187-111_*187-110delinsAG) c.-153-111_-153-110delinsAG (n.-153-111_-153-110delinsAG) c.142-188_142-187delinsAG (n.142-188_142-187delinsAG) c.456-188_456-187delinsAG (n.456-188_456-187delinsAG) c.-21-2741_-21-2740delinsAG (n.-21-2741_-21-2740delinsAG) c.-76-188_-76-187delinsAG (n.-76-188_-76-187delinsAG) n.784-188_784-187delinsAG n.762-188_762-187delinsAG n.1105-188_1105-187delinsAG n.597-188_597-187delinsAG | |
| 1 | g.226885353del | CA529440007 | PSEN2 | c.357-185del (n.357-185del) c.*187-185del (n.*187-185del) c.357-108del (n.357-108del) n.918-185del n.795-185del c.*187-108del (n.*187-108del) c.-153-108del (n.-153-108del) c.142-185del (n.142-185del) c.456-185del (n.456-185del) c.-21-2738del (n.-21-2738del) c.-76-185del (n.-76-185del) n.784-185del n.762-185del n.1105-185del n.597-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G>A | CA39091703 | PSEN2 | c.357-186G>A (n.357-186G>A) c.*187-186G>A (n.*187-186G>A) c.357-109G>A (n.357-109G>A) n.918-186G>A n.795-186G>A c.*187-109G>A (n.*187-109G>A) c.-153-109G>A (n.-153-109G>A) c.142-186G>A (n.142-186G>A) c.456-186G>A (n.456-186G>A) c.-21-2739G>A (n.-21-2739G>A) c.-76-186G>A (n.-76-186G>A) n.784-186G>A n.762-186G>A n.1105-186G>A n.597-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G>C | CA39091704 | PSEN2 | c.357-186G>C (n.357-186G>C) c.*187-186G>C (n.*187-186G>C) c.357-109G>C (n.357-109G>C) n.918-186G>C n.795-186G>C c.*187-109G>C (n.*187-109G>C) c.-153-109G>C (n.-153-109G>C) c.142-186G>C (n.142-186G>C) c.456-186G>C (n.456-186G>C) c.-21-2739G>C (n.-21-2739G>C) c.-76-186G>C (n.-76-186G>C) n.784-186G>C n.762-186G>C n.1105-186G>C n.597-186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885352G= | CA1141218107 | PSEN2 | c.357-186G= (n.357-186G=) c.*187-186G= (n.*187-186G=) c.357-109G= (n.357-109G=) n.918-186G= n.795-186G= c.*187-109G= (n.*187-109G=) c.-153-109G= (n.-153-109G=) c.142-186G= (n.142-186G=) c.456-186G= (n.456-186G=) c.-21-2739G= (n.-21-2739G=) c.-76-186G= (n.-76-186G=) n.784-186G= n.762-186G= n.1105-186G= n.597-186G= | |
| 1 | g.226885352G>T | CA2698149330 | PSEN2 | c.357-186G>T (n.357-186G>T) c.*187-186G>T (n.*187-186G>T) c.357-109G>T (n.357-109G>T) n.918-186G>T n.795-186G>T c.*187-109G>T (n.*187-109G>T) c.-153-109G>T (n.-153-109G>T) c.142-186G>T (n.142-186G>T) c.456-186G>T (n.456-186G>T) c.-21-2739G>T (n.-21-2739G>T) c.-76-186G>T (n.-76-186G>T) n.784-186G>T n.762-186G>T n.1105-186G>T n.597-186G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885354T>C | CA2747989993 | PSEN2 | c.357-184T>C (n.357-184T>C) c.*187-184T>C (n.*187-184T>C) c.357-107T>C (n.357-107T>C) n.918-184T>C n.795-184T>C c.*187-107T>C (n.*187-107T>C) c.-153-107T>C (n.-153-107T>C) c.142-184T>C (n.142-184T>C) c.456-184T>C (n.456-184T>C) c.-21-2737T>C (n.-21-2737T>C) c.-76-184T>C (n.-76-184T>C) n.784-184T>C n.762-184T>C n.1105-184T>C n.597-184T>C | |
| 1 | g.226885369T>C | CA732349081 | PSEN2 | c.357-169T>C (n.357-169T>C) c.*187-169T>C (n.*187-169T>C) c.357-92T>C (n.357-92T>C) n.918-169T>C n.795-169T>C c.*187-92T>C (n.*187-92T>C) c.-153-92T>C (n.-153-92T>C) c.142-169T>C (n.142-169T>C) c.456-169T>C (n.456-169T>C) c.-21-2722T>C (n.-21-2722T>C) c.-76-169T>C (n.-76-169T>C) n.784-169T>C n.762-169T>C n.1105-169T>C n.597-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885369T= | CA1225080334 | PSEN2 | c.357-169T= (n.357-169T=) c.*187-169T= (n.*187-169T=) c.357-92T= (n.357-92T=) n.918-169T= n.795-169T= c.*187-92T= (n.*187-92T=) c.-153-92T= (n.-153-92T=) c.142-169T= (n.142-169T=) c.456-169T= (n.456-169T=) c.-21-2722T= (n.-21-2722T=) c.-76-169T= (n.-76-169T=) n.784-169T= n.762-169T= n.1105-169T= n.597-169T= | |
| 1 | g.226885372A= | CA1225080335 | PSEN2 | c.357-166A= (n.357-166A=) c.*187-166A= (n.*187-166A=) c.357-89A= (n.357-89A=) n.918-166A= n.795-166A= c.*187-89A= (n.*187-89A=) c.-153-89A= (n.-153-89A=) c.142-166A= (n.142-166A=) c.456-166A= (n.456-166A=) c.-21-2719A= (n.-21-2719A=) c.-76-166A= (n.-76-166A=) n.784-166A= n.762-166A= n.1105-166A= n.597-166A= | |
| 1 | g.226885372A>G | CA1012988138 | PSEN2 | c.357-166A>G (n.357-166A>G) c.*187-166A>G (n.*187-166A>G) c.357-89A>G (n.357-89A>G) n.918-166A>G n.795-166A>G c.*187-89A>G (n.*187-89A>G) c.-153-89A>G (n.-153-89A>G) c.142-166A>G (n.142-166A>G) c.456-166A>G (n.456-166A>G) c.-21-2719A>G (n.-21-2719A>G) c.-76-166A>G (n.-76-166A>G) n.784-166A>G n.762-166A>G n.1105-166A>G n.597-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885375A>G | CA2698236875 | PSEN2 | c.357-163A>G (n.357-163A>G) c.*187-163A>G (n.*187-163A>G) c.357-86A>G (n.357-86A>G) n.918-163A>G n.795-163A>G c.*187-86A>G (n.*187-86A>G) c.-153-86A>G (n.-153-86A>G) c.142-163A>G (n.142-163A>G) c.456-163A>G (n.456-163A>G) c.-21-2716A>G (n.-21-2716A>G) c.-76-163A>G (n.-76-163A>G) n.784-163A>G n.762-163A>G n.1105-163A>G n.597-163A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885377A= | CA1225080336 | PSEN2 | c.357-161A= (n.357-161A=) c.*187-161A= (n.*187-161A=) c.357-84A= (n.357-84A=) n.918-161A= n.795-161A= c.*187-84A= (n.*187-84A=) c.-153-84A= (n.-153-84A=) c.142-161A= (n.142-161A=) c.456-161A= (n.456-161A=) c.-21-2714A= (n.-21-2714A=) c.-76-161A= (n.-76-161A=) n.784-161A= n.762-161A= n.1105-161A= n.597-161A= | |
| 1 | g.226885377A>G | CA529440008 | PSEN2 | c.357-161A>G (n.357-161A>G) c.*187-161A>G (n.*187-161A>G) c.357-84A>G (n.357-84A>G) n.918-161A>G n.795-161A>G c.*187-84A>G (n.*187-84A>G) c.-153-84A>G (n.-153-84A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) c.456-161A>G (n.456-161A>G) c.-21-2714A>G (n.-21-2714A>G) c.-76-161A>G (n.-76-161A>G) n.784-161A>G n.762-161A>G n.1105-161A>G n.597-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885381A= | CA1225080339 | PSEN2 | c.357-157A= (n.357-157A=) c.*187-157A= (n.*187-157A=) c.357-80A= (n.357-80A=) n.918-157A= n.795-157A= c.*187-80A= (n.*187-80A=) c.-153-80A= (n.-153-80A=) c.142-157A= (n.142-157A=) c.456-157A= (n.456-157A=) c.-21-2710A= (n.-21-2710A=) c.-76-157A= (n.-76-157A=) n.784-157A= n.762-157A= n.1105-157A= n.597-157A= | |
| 1 | g.226885381A>G | CA1225080338 | PSEN2 | c.357-157A>G (n.357-157A>G) c.*187-157A>G (n.*187-157A>G) c.357-80A>G (n.357-80A>G) n.918-157A>G n.795-157A>G c.*187-80A>G (n.*187-80A>G) c.-153-80A>G (n.-153-80A>G) c.142-157A>G (n.142-157A>G) c.456-157A>G (n.456-157A>G) c.-21-2710A>G (n.-21-2710A>G) c.-76-157A>G (n.-76-157A>G) n.784-157A>G n.762-157A>G n.1105-157A>G n.597-157A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885382C= | CA1225080340 | PSEN2 | c.357-156C= (n.357-156C=) c.*187-156C= (n.*187-156C=) c.357-79C= (n.357-79C=) n.918-156C= n.795-156C= c.*187-79C= (n.*187-79C=) c.-153-79C= (n.-153-79C=) c.142-156C= (n.142-156C=) c.456-156C= (n.456-156C=) c.-21-2709C= (n.-21-2709C=) c.-76-156C= (n.-76-156C=) n.784-156C= n.762-156C= n.1105-156C= n.597-156C= | |
| 1 | g.226885382C>T | CA39091705 | PSEN2 | c.357-156C>T (n.357-156C>T) c.*187-156C>T (n.*187-156C>T) c.357-79C>T (n.357-79C>T) n.918-156C>T n.795-156C>T c.*187-79C>T (n.*187-79C>T) c.-153-79C>T (n.-153-79C>T) c.142-156C>T (n.142-156C>T) c.456-156C>T (n.456-156C>T) c.-21-2709C>T (n.-21-2709C>T) c.-76-156C>T (n.-76-156C>T) n.784-156C>T n.762-156C>T n.1105-156C>T n.597-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885384G>A | CA1012988140 | PSEN2 | c.357-154G>A (n.357-154G>A) c.*187-154G>A (n.*187-154G>A) c.357-77G>A (n.357-77G>A) n.918-154G>A n.795-154G>A c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.-153-77G>A (n.-153-77G>A) c.142-154G>A (n.142-154G>A) c.456-154G>A (n.456-154G>A) c.-21-2707G>A (n.-21-2707G>A) c.-76-154G>A (n.-76-154G>A) n.784-154G>A n.762-154G>A n.1105-154G>A n.597-154G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885386T>C | CA2650785930 | PSEN2 | c.357-152T>C (n.357-152T>C) c.*187-152T>C (n.*187-152T>C) c.357-75T>C (n.357-75T>C) n.918-152T>C n.795-152T>C c.*187-75T>C (n.*187-75T>C) c.-153-75T>C (n.-153-75T>C) c.142-152T>C (n.142-152T>C) c.456-152T>C (n.456-152T>C) c.-21-2705T>C (n.-21-2705T>C) c.-76-152T>C (n.-76-152T>C) n.784-152T>C n.762-152T>C n.1105-152T>C n.597-152T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885387C>A | CA2650785931 | PSEN2 | c.357-151C>A (n.357-151C>A) c.*187-151C>A (n.*187-151C>A) c.357-74C>A (n.357-74C>A) n.918-151C>A n.795-151C>A c.*187-74C>A (n.*187-74C>A) c.-153-74C>A (n.-153-74C>A) c.142-151C>A (n.142-151C>A) c.456-151C>A (n.456-151C>A) c.-21-2704C>A (n.-21-2704C>A) c.-76-151C>A (n.-76-151C>A) n.784-151C>A n.762-151C>A n.1105-151C>A n.597-151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885388A= | CA1225080342 | PSEN2 | c.357-150A= (n.357-150A=) c.*187-150A= (n.*187-150A=) c.357-73A= (n.357-73A=) n.918-150A= n.795-150A= c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.-153-73A= (n.-153-73A=) c.142-150A= (n.142-150A=) c.456-150A= (n.456-150A=) c.-21-2703A= (n.-21-2703A=) c.-76-150A= (n.-76-150A=) n.784-150A= n.762-150A= n.1105-150A= n.597-150A= | |
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| 1 | g.226885396G>T | CA2650785940 | PSEN2 | c.357-142G>T (n.357-142G>T) c.*187-142G>T (n.*187-142G>T) c.357-65G>T (n.357-65G>T) n.918-142G>T n.795-142G>T c.*187-65G>T (n.*187-65G>T) c.-153-65G>T (n.-153-65G>T) c.142-142G>T (n.142-142G>T) c.456-142G>T (n.456-142G>T) c.-21-2695G>T (n.-21-2695G>T) c.-76-142G>T (n.-76-142G>T) n.784-142G>T n.762-142G>T n.1105-142G>T n.597-142G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885401C>A | CA2650785946 | PSEN2 | c.357-137C>A (n.357-137C>A) c.*187-137C>A (n.*187-137C>A) c.357-60C>A (n.357-60C>A) n.918-137C>A n.795-137C>A c.*187-60C>A (n.*187-60C>A) c.-153-60C>A (n.-153-60C>A) c.142-137C>A (n.142-137C>A) c.456-137C>A (n.456-137C>A) c.-21-2690C>A (n.-21-2690C>A) c.-76-137C>A (n.-76-137C>A) n.784-137C>A n.762-137C>A n.1105-137C>A n.597-137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885401C>T | CA2747989994 | PSEN2 | c.357-137C>T (n.357-137C>T) c.*187-137C>T (n.*187-137C>T) c.357-60C>T (n.357-60C>T) n.918-137C>T n.795-137C>T c.*187-60C>T (n.*187-60C>T) c.-153-60C>T (n.-153-60C>T) c.142-137C>T (n.142-137C>T) c.456-137C>T (n.456-137C>T) c.-21-2690C>T (n.-21-2690C>T) c.-76-137C>T (n.-76-137C>T) n.784-137C>T n.762-137C>T n.1105-137C>T n.597-137C>T | |
| 1 | g.226885402C>A | CA2650785947 | PSEN2 | c.357-136C>A (n.357-136C>A) c.*187-136C>A (n.*187-136C>A) c.357-59C>A (n.357-59C>A) n.918-136C>A n.795-136C>A c.*187-59C>A (n.*187-59C>A) c.-153-59C>A (n.-153-59C>A) c.142-136C>A (n.142-136C>A) c.456-136C>A (n.456-136C>A) c.-21-2689C>A (n.-21-2689C>A) c.-76-136C>A (n.-76-136C>A) n.784-136C>A n.762-136C>A n.1105-136C>A n.597-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885402C= | CA1145276140 | PSEN2 | c.357-136C= (n.357-136C=) c.*187-136C= (n.*187-136C=) c.357-59C= (n.357-59C=) n.918-136C= n.795-136C= c.*187-59C= (n.*187-59C=) c.-153-59C= (n.-153-59C=) c.142-136C= (n.142-136C=) c.456-136C= (n.456-136C=) c.-21-2689C= (n.-21-2689C=) c.-76-136C= (n.-76-136C=) n.784-136C= n.762-136C= n.1105-136C= n.597-136C= | |
| 1 | g.226885402C>T | CA39091706 | PSEN2 | c.357-136C>T (n.357-136C>T) c.*187-136C>T (n.*187-136C>T) c.357-59C>T (n.357-59C>T) n.918-136C>T n.795-136C>T c.*187-59C>T (n.*187-59C>T) c.-153-59C>T (n.-153-59C>T) c.142-136C>T (n.142-136C>T) c.456-136C>T (n.456-136C>T) c.-21-2689C>T (n.-21-2689C>T) c.-76-136C>T (n.-76-136C>T) n.784-136C>T n.762-136C>T n.1105-136C>T n.597-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>A | CA39091707 | PSEN2 | c.357-135G>A (n.357-135G>A) c.*187-135G>A (n.*187-135G>A) c.357-58G>A (n.357-58G>A) n.918-135G>A n.795-135G>A c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.-153-58G>A (n.-153-58G>A) c.142-135G>A (n.142-135G>A) c.456-135G>A (n.456-135G>A) c.-21-2688G>A (n.-21-2688G>A) c.-76-135G>A (n.-76-135G>A) n.784-135G>A n.762-135G>A n.1105-135G>A n.597-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>C | CA1225080350 | PSEN2 | c.357-135G>C (n.357-135G>C) c.*187-135G>C (n.*187-135G>C) c.357-58G>C (n.357-58G>C) n.918-135G>C n.795-135G>C c.*187-58G>C (n.*187-58G>C) c.-153-58G>C (n.-153-58G>C) c.142-135G>C (n.142-135G>C) c.456-135G>C (n.456-135G>C) c.-21-2688G>C (n.-21-2688G>C) c.-76-135G>C (n.-76-135G>C) n.784-135G>C n.762-135G>C n.1105-135G>C n.597-135G>C | dbSNP |
| 1 | g.226885403G= | CA1146677479 | PSEN2 | c.357-135G= (n.357-135G=) c.*187-135G= (n.*187-135G=) c.357-58G= (n.357-58G=) n.918-135G= n.795-135G= c.*187-58G= (n.*187-58G=) c.-153-58G= (n.-153-58G=) c.142-135G= (n.142-135G=) c.456-135G= (n.456-135G=) c.-21-2688G= (n.-21-2688G=) c.-76-135G= (n.-76-135G=) n.784-135G= n.762-135G= n.1105-135G= n.597-135G= | |
| 1 | g.226885403G>T | CA732349094 | PSEN2 | c.357-135G>T (n.357-135G>T) c.*187-135G>T (n.*187-135G>T) c.357-58G>T (n.357-58G>T) n.918-135G>T n.795-135G>T c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.-153-58G>T (n.-153-58G>T) c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.456-135G>T (n.456-135G>T) c.-21-2688G>T (n.-21-2688G>T) c.-76-135G>T (n.-76-135G>T) n.784-135G>T n.762-135G>T n.1105-135G>T n.597-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C>A | CA2650785948 | PSEN2 | c.357-134C>A (n.357-134C>A) c.*187-134C>A (n.*187-134C>A) c.357-57C>A (n.357-57C>A) n.918-134C>A n.795-134C>A c.*187-57C>A (n.*187-57C>A) c.-153-57C>A (n.-153-57C>A) c.142-134C>A (n.142-134C>A) c.456-134C>A (n.456-134C>A) c.-21-2687C>A (n.-21-2687C>A) c.-76-134C>A (n.-76-134C>A) n.784-134C>A n.762-134C>A n.1105-134C>A n.597-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C= | CA1225080352 | PSEN2 | c.357-134C= (n.357-134C=) c.*187-134C= (n.*187-134C=) c.357-57C= (n.357-57C=) n.918-134C= n.795-134C= c.*187-57C= (n.*187-57C=) c.-153-57C= (n.-153-57C=) c.142-134C= (n.142-134C=) c.456-134C= (n.456-134C=) c.-21-2687C= (n.-21-2687C=) c.-76-134C= (n.-76-134C=) n.784-134C= n.762-134C= n.1105-134C= n.597-134C= | |
| 1 | g.226885404C>T | CA2650785949 | PSEN2 | c.357-134C>T (n.357-134C>T) c.*187-134C>T (n.*187-134C>T) c.357-57C>T (n.357-57C>T) n.918-134C>T n.795-134C>T c.*187-57C>T (n.*187-57C>T) c.-153-57C>T (n.-153-57C>T) c.142-134C>T (n.142-134C>T) c.456-134C>T (n.456-134C>T) c.-21-2687C>T (n.-21-2687C>T) c.-76-134C>T (n.-76-134C>T) n.784-134C>T n.762-134C>T n.1105-134C>T n.597-134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885405dup | CA39091708 | PSEN2 | c.357-133dup (n.357-133dup) c.*187-133dup (n.*187-133dup) c.357-56dup (n.357-56dup) n.918-133dup n.795-133dup c.*187-56dup (n.*187-56dup) c.-153-56dup (n.-153-56dup) c.142-133dup (n.142-133dup) c.456-133dup (n.456-133dup) c.-21-2686dup (n.-21-2686dup) c.-76-133dup (n.-76-133dup) n.784-133dup n.762-133dup n.1105-133dup n.597-133dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C>A | CA1225080354 | PSEN2 | c.357-132C>A (n.357-132C>A) c.*187-132C>A (n.*187-132C>A) c.357-55C>A (n.357-55C>A) n.918-132C>A n.795-132C>A c.*187-55C>A (n.*187-55C>A) c.-153-55C>A (n.-153-55C>A) c.142-132C>A (n.142-132C>A) c.456-132C>A (n.456-132C>A) c.-21-2685C>A (n.-21-2685C>A) c.-76-132C>A (n.-76-132C>A) n.784-132C>A n.762-132C>A n.1105-132C>A n.597-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C= | CA1225080353 | PSEN2 | c.357-132C= (n.357-132C=) c.*187-132C= (n.*187-132C=) c.357-55C= (n.357-55C=) n.918-132C= n.795-132C= c.*187-55C= (n.*187-55C=) c.-153-55C= (n.-153-55C=) c.142-132C= (n.142-132C=) c.456-132C= (n.456-132C=) c.-21-2685C= (n.-21-2685C=) c.-76-132C= (n.-76-132C=) n.784-132C= n.762-132C= n.1105-132C= n.597-132C= | |
| 1 | g.226885406C>T | CA2650785950 | PSEN2 | c.357-132C>T (n.357-132C>T) c.*187-132C>T (n.*187-132C>T) c.357-55C>T (n.357-55C>T) n.918-132C>T n.795-132C>T c.*187-55C>T (n.*187-55C>T) c.-153-55C>T (n.-153-55C>T) c.142-132C>T (n.142-132C>T) c.456-132C>T (n.456-132C>T) c.-21-2685C>T (n.-21-2685C>T) c.-76-132C>T (n.-76-132C>T) n.784-132C>T n.762-132C>T n.1105-132C>T n.597-132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885407T= | CA1225080356 | PSEN2 | c.357-131T= (n.357-131T=) c.*187-131T= (n.*187-131T=) c.357-54T= (n.357-54T=) n.918-131T= n.795-131T= c.*187-54T= (n.*187-54T=) c.-153-54T= (n.-153-54T=) c.142-131T= (n.142-131T=) c.456-131T= (n.456-131T=) c.-21-2684T= (n.-21-2684T=) c.-76-131T= (n.-76-131T=) n.784-131T= n.762-131T= n.1105-131T= n.597-131T= | |
| 1 | g.226885408C>A | CA732349100 | PSEN2 | c.357-130C>A (n.357-130C>A) c.*187-130C>A (n.*187-130C>A) c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.918-130C>A n.795-130C>A c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.-153-53C>A (n.-153-53C>A) c.142-130C>A (n.142-130C>A) c.456-130C>A (n.456-130C>A) c.-21-2683C>A (n.-21-2683C>A) c.-76-130C>A (n.-76-130C>A) n.784-130C>A n.762-130C>A n.1105-130C>A n.597-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C= | CA1142165926 | PSEN2 | c.357-130C= (n.357-130C=) c.*187-130C= (n.*187-130C=) c.357-53C= (n.357-53C=) n.918-130C= n.795-130C= c.*187-53C= (n.*187-53C=) c.-153-53C= (n.-153-53C=) c.142-130C= (n.142-130C=) c.456-130C= (n.456-130C=) c.-21-2683C= (n.-21-2683C=) c.-76-130C= (n.-76-130C=) n.784-130C= n.762-130C= n.1105-130C= n.597-130C= | |
| 1 | g.226885408C>G | CA39091709 | PSEN2 | c.357-130C>G (n.357-130C>G) c.*187-130C>G (n.*187-130C>G) c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.918-130C>G n.795-130C>G c.*187-53C>G (n.*187-53C>G) c.-153-53C>G (n.-153-53C>G) c.142-130C>G (n.142-130C>G) c.456-130C>G (n.456-130C>G) c.-21-2683C>G (n.-21-2683C>G) c.-76-130C>G (n.-76-130C>G) n.784-130C>G n.762-130C>G n.1105-130C>G n.597-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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