Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225852481_225852484dup | CA1012887455 | TMEM63A | c.1903+180_1903+183dup (n.1903+180_1903+183dup) c.1372+180_1372+183dup (n.1372+180_1372+183dup) c.1816+180_1816+183dup (n.1816+180_1816+183dup) c.1462+180_1462+183dup (n.1462+180_1462+183dup) n.2208+180_2208+183dup n.1990+180_1990+183dup n.2187+180_2187+183dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852485C>A | CA1012887459 | TMEM63A | c.1903+179G>T (n.1903+179G>T) c.1372+179G>T (n.1372+179G>T) c.1816+179G>T (n.1816+179G>T) c.1462+179G>T (n.1462+179G>T) n.2208+179G>T n.1990+179G>T n.2187+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852485C= | CA1145856153 | TMEM63A | c.1903+179G= (n.1903+179G=) c.1372+179G= (n.1372+179G=) c.1816+179G= (n.1816+179G=) c.1462+179G= (n.1462+179G=) n.2208+179G= n.1990+179G= n.2187+179G= | |
1 | g.225852485C>G | CA1224646535 | TMEM63A | c.1903+179G>C (n.1903+179G>C) c.1372+179G>C (n.1372+179G>C) c.1816+179G>C (n.1816+179G>C) c.1462+179G>C (n.1462+179G>C) n.2208+179G>C n.1990+179G>C n.2187+179G>C | dbSNP |
1 | g.225852485C>T | CA38528250 | TMEM63A | c.1903+179G>A (n.1903+179G>A) c.1372+179G>A (n.1372+179G>A) c.1816+179G>A (n.1816+179G>A) c.1462+179G>A (n.1462+179G>A) n.2208+179G>A n.1990+179G>A n.2187+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852486A= | CA1224646536 | TMEM63A | c.1903+178T= (n.1903+178T=) c.1372+178T= (n.1372+178T=) c.1816+178T= (n.1816+178T=) c.1462+178T= (n.1462+178T=) n.2208+178T= n.1990+178T= n.2187+178T= | |
1 | g.225852486A>C | CA1224646537 | TMEM63A | c.1903+178T>G (n.1903+178T>G) c.1372+178T>G (n.1372+178T>G) c.1816+178T>G (n.1816+178T>G) c.1462+178T>G (n.1462+178T>G) n.2208+178T>G n.1990+178T>G n.2187+178T>G | dbSNP |
1 | g.225852492dup | CA2607296779 | TMEM63A | c.1903+178dup (n.1903+178dup) c.1372+178dup (n.1372+178dup) c.1816+178dup (n.1816+178dup) c.1462+178dup (n.1462+178dup) n.2208+178dup n.1990+178dup n.2187+178dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852492del | CA2607296780 | TMEM63A | c.1903+178del (n.1903+178del) c.1372+178del (n.1372+178del) c.1816+178del (n.1816+178del) c.1462+178del (n.1462+178del) n.2208+178del n.1990+178del n.2187+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852489A= | CA1224646538 | TMEM63A | c.1903+175T= (n.1903+175T=) c.1372+175T= (n.1372+175T=) c.1816+175T= (n.1816+175T=) c.1462+175T= (n.1462+175T=) n.2208+175T= n.1990+175T= n.2187+175T= | |
1 | g.225852489A>G | CA38528253 | TMEM63A | c.1903+175T>C (n.1903+175T>C) c.1372+175T>C (n.1372+175T>C) c.1816+175T>C (n.1816+175T>C) c.1462+175T>C (n.1462+175T>C) n.2208+175T>C n.1990+175T>C n.2187+175T>C | dbSNP |
1 | g.225852489_225852493delinsAAAAG | CA1224646539 | TMEM63A | c.1903+171_1903+175delinsCTTTT (n.1903+171_1903+175delinsCTTTT) c.1372+171_1372+175delinsCTTTT (n.1372+171_1372+175delinsCTTTT) c.1816+171_1816+175delinsCTTTT (n.1816+171_1816+175delinsCTTTT) c.1462+171_1462+175delinsCTTTT (n.1462+171_1462+175delinsCTTTT) n.2208+171_2208+175delinsCTTTT n.1990+171_1990+175delinsCTTTT n.2187+171_2187+175delinsCTTTT | |
1 | g.225852497_225852500del | CA732248820 | TMEM63A | c.1903+171_1903+174del (n.1903+171_1903+174del) c.1372+171_1372+174del (n.1372+171_1372+174del) c.1816+171_1816+174del (n.1816+171_1816+174del) c.1462+171_1462+174del (n.1462+171_1462+174del) n.2208+171_2208+174del n.1990+171_1990+174del n.2187+171_2187+174del | dbSNP |
1 | g.225852492A= | CA1224646540 | TMEM63A | c.1903+172T= (n.1903+172T=) c.1372+172T= (n.1372+172T=) c.1816+172T= (n.1816+172T=) c.1462+172T= (n.1462+172T=) n.2208+172T= n.1990+172T= n.2187+172T= | |
1 | g.225852492A>G | CA1012887461 | TMEM63A | c.1903+172T>C (n.1903+172T>C) c.1372+172T>C (n.1372+172T>C) c.1816+172T>C (n.1816+172T>C) c.1462+172T>C (n.1462+172T>C) n.2208+172T>C n.1990+172T>C n.2187+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852497G= | CA1224646541 | TMEM63A | c.1903+167C= (n.1903+167C=) c.1372+167C= (n.1372+167C=) c.1816+167C= (n.1816+167C=) c.1462+167C= (n.1462+167C=) n.2208+167C= n.1990+167C= n.2187+167C= | |
1 | g.225852497G>T | CA1224646542 | TMEM63A | c.1903+167C>A (n.1903+167C>A) c.1372+167C>A (n.1372+167C>A) c.1816+167C>A (n.1816+167C>A) c.1462+167C>A (n.1462+167C>A) n.2208+167C>A n.1990+167C>A n.2187+167C>A | dbSNP |
1 | g.225852501T>C | CA2747969016 | TMEM63A | c.1903+163A>G (n.1903+163A>G) c.1372+163A>G (n.1372+163A>G) c.1816+163A>G (n.1816+163A>G) c.1462+163A>G (n.1462+163A>G) n.2208+163A>G n.1990+163A>G n.2187+163A>G | |
1 | g.225852502G>A | CA38528258 | TMEM63A | c.1903+162C>T (n.1903+162C>T) c.1372+162C>T (n.1372+162C>T) c.1816+162C>T (n.1816+162C>T) c.1462+162C>T (n.1462+162C>T) n.2208+162C>T n.1990+162C>T n.2187+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852502G= | CA1224646543 | TMEM63A | c.1903+162C= (n.1903+162C=) c.1372+162C= (n.1372+162C=) c.1816+162C= (n.1816+162C=) c.1462+162C= (n.1462+162C=) n.2208+162C= n.1990+162C= n.2187+162C= | |
1 | g.225852506G>C | CA529140959 | TMEM63A | c.1903+158C>G (n.1903+158C>G) c.1372+158C>G (n.1372+158C>G) c.1816+158C>G (n.1816+158C>G) c.1462+158C>G (n.1462+158C>G) n.2208+158C>G n.1990+158C>G n.2187+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852506G= | CA1224646544 | TMEM63A | c.1903+158C= (n.1903+158C=) c.1372+158C= (n.1372+158C=) c.1816+158C= (n.1816+158C=) c.1462+158C= (n.1462+158C=) n.2208+158C= n.1990+158C= n.2187+158C= | |
1 | g.225852508A= | CA1224646545 | TMEM63A | c.1903+156T= (n.1903+156T=) c.1372+156T= (n.1372+156T=) c.1816+156T= (n.1816+156T=) c.1462+156T= (n.1462+156T=) n.2208+156T= n.1990+156T= n.2187+156T= | |
1 | g.225852508A>G | CA38528259 | TMEM63A | c.1903+156T>C (n.1903+156T>C) c.1372+156T>C (n.1372+156T>C) c.1816+156T>C (n.1816+156T>C) c.1462+156T>C (n.1462+156T>C) n.2208+156T>C n.1990+156T>C n.2187+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852510T>G | CA529140962 | TMEM63A | c.1903+154A>C (n.1903+154A>C) c.1372+154A>C (n.1372+154A>C) c.1816+154A>C (n.1816+154A>C) c.1462+154A>C (n.1462+154A>C) n.2208+154A>C n.1990+154A>C n.2187+154A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852510T= | CA1224646546 | TMEM63A | c.1903+154A= (n.1903+154A=) c.1372+154A= (n.1372+154A=) c.1816+154A= (n.1816+154A=) c.1462+154A= (n.1462+154A=) n.2208+154A= n.1990+154A= n.2187+154A= | |
1 | g.225852513G>A | CA38528260 | TMEM63A | c.1903+151C>T (n.1903+151C>T) c.1372+151C>T (n.1372+151C>T) c.1816+151C>T (n.1816+151C>T) c.1462+151C>T (n.1462+151C>T) n.2208+151C>T n.1990+151C>T n.2187+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852513G= | CA1224646547 | TMEM63A | c.1903+151C= (n.1903+151C=) c.1372+151C= (n.1372+151C=) c.1816+151C= (n.1816+151C=) c.1462+151C= (n.1462+151C=) n.2208+151C= n.1990+151C= n.2187+151C= | |
1 | g.225852513G>T | CA2650732063 | TMEM63A | c.1903+151C>A (n.1903+151C>A) c.1372+151C>A (n.1372+151C>A) c.1816+151C>A (n.1816+151C>A) c.1462+151C>A (n.1462+151C>A) n.2208+151C>A n.1990+151C>A n.2187+151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852514del | CA2650732061 | TMEM63A | c.1903+151del (n.1903+151del) c.1372+151del (n.1372+151del) c.1816+151del (n.1816+151del) c.1462+151del (n.1462+151del) n.2208+151del n.1990+151del n.2187+151del | gnomAD v4 |
1 | g.225852514G>A | CA2650732067 | TMEM63A | c.1903+150C>T (n.1903+150C>T) c.1372+150C>T (n.1372+150C>T) c.1816+150C>T (n.1816+150C>T) c.1462+150C>T (n.1462+150C>T) n.2208+150C>T n.1990+150C>T n.2187+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852514G>C | CA2650732069 | TMEM63A | c.1903+150C>G (n.1903+150C>G) c.1372+150C>G (n.1372+150C>G) c.1816+150C>G (n.1816+150C>G) c.1462+150C>G (n.1462+150C>G) n.2208+150C>G n.1990+150C>G n.2187+150C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852514G= | CA1224646548 | TMEM63A | c.1903+150C= (n.1903+150C=) c.1372+150C= (n.1372+150C=) c.1816+150C= (n.1816+150C=) c.1462+150C= (n.1462+150C=) n.2208+150C= n.1990+150C= n.2187+150C= | |
1 | g.225852514G>T | CA2650732068 | TMEM63A | c.1903+150C>A (n.1903+150C>A) c.1372+150C>A (n.1372+150C>A) c.1816+150C>A (n.1816+150C>A) c.1462+150C>A (n.1462+150C>A) n.2208+150C>A n.1990+150C>A n.2187+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852515T>C | CA1224646549 | TMEM63A | c.1903+149A>G (n.1903+149A>G) c.1372+149A>G (n.1372+149A>G) c.1816+149A>G (n.1816+149A>G) c.1462+149A>G (n.1462+149A>G) n.2208+149A>G n.1990+149A>G n.2187+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852515T>G | CA2650732072 | TMEM63A | c.1903+149A>C (n.1903+149A>C) c.1372+149A>C (n.1372+149A>C) c.1816+149A>C (n.1816+149A>C) c.1462+149A>C (n.1462+149A>C) n.2208+149A>C n.1990+149A>C n.2187+149A>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852515T= | CA1224646550 | TMEM63A | c.1903+149A= (n.1903+149A=) c.1372+149A= (n.1372+149A=) c.1816+149A= (n.1816+149A=) c.1462+149A= (n.1462+149A=) n.2208+149A= n.1990+149A= n.2187+149A= | |
1 | g.225852515dup | CA529140964 | TMEM63A | c.1903+149dup (n.1903+149dup) c.1372+149dup (n.1372+149dup) c.1816+149dup (n.1816+149dup) c.1462+149dup (n.1462+149dup) n.2208+149dup n.1990+149dup n.2187+149dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852516G>C | CA529140966 | TMEM63A | c.1903+148C>G (n.1903+148C>G) c.1372+148C>G (n.1372+148C>G) c.1816+148C>G (n.1816+148C>G) c.1462+148C>G (n.1462+148C>G) n.2208+148C>G n.1990+148C>G n.2187+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852516G= | CA1224646551 | TMEM63A | c.1903+148C= (n.1903+148C=) c.1372+148C= (n.1372+148C=) c.1816+148C= (n.1816+148C=) c.1462+148C= (n.1462+148C=) n.2208+148C= n.1990+148C= n.2187+148C= | |
1 | g.225852516G>T | CA2650732080 | TMEM63A | c.1903+148C>A (n.1903+148C>A) c.1372+148C>A (n.1372+148C>A) c.1816+148C>A (n.1816+148C>A) c.1462+148C>A (n.1462+148C>A) n.2208+148C>A n.1990+148C>A n.2187+148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852518C>A | CA732248842 | TMEM63A | c.1903+146G>T (n.1903+146G>T) c.1372+146G>T (n.1372+146G>T) c.1816+146G>T (n.1816+146G>T) c.1462+146G>T (n.1462+146G>T) n.2208+146G>T n.1990+146G>T n.2187+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852518C= | CA1224646552 | TMEM63A | c.1903+146G= (n.1903+146G=) c.1372+146G= (n.1372+146G=) c.1816+146G= (n.1816+146G=) c.1462+146G= (n.1462+146G=) n.2208+146G= n.1990+146G= n.2187+146G= | |
1 | g.225852518C>T | CA2747969017 | TMEM63A | c.1903+146G>A (n.1903+146G>A) c.1372+146G>A (n.1372+146G>A) c.1816+146G>A (n.1816+146G>A) c.1462+146G>A (n.1462+146G>A) n.2208+146G>A n.1990+146G>A n.2187+146G>A | |
1 | g.225852520C>A | CA732248843 | TMEM63A | c.1903+144G>T (n.1903+144G>T) c.1372+144G>T (n.1372+144G>T) c.1816+144G>T (n.1816+144G>T) c.1462+144G>T (n.1462+144G>T) n.2208+144G>T n.1990+144G>T n.2187+144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852520C= | CA1224646553 | TMEM63A | c.1903+144G= (n.1903+144G=) c.1372+144G= (n.1372+144G=) c.1816+144G= (n.1816+144G=) c.1462+144G= (n.1462+144G=) n.2208+144G= n.1990+144G= n.2187+144G= | |
1 | g.225852520C>T | CA732248846 | TMEM63A | c.1903+144G>A (n.1903+144G>A) c.1372+144G>A (n.1372+144G>A) c.1816+144G>A (n.1816+144G>A) c.1462+144G>A (n.1462+144G>A) n.2208+144G>A n.1990+144G>A n.2187+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852521G>A | CA38528261 | TMEM63A | c.1903+143C>T (n.1903+143C>T) c.1372+143C>T (n.1372+143C>T) c.1816+143C>T (n.1816+143C>T) c.1462+143C>T (n.1462+143C>T) n.2208+143C>T n.1990+143C>T n.2187+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852521G= | CA1147478820 | TMEM63A | c.1903+143C= (n.1903+143C=) c.1372+143C= (n.1372+143C=) c.1816+143C= (n.1816+143C=) c.1462+143C= (n.1462+143C=) n.2208+143C= n.1990+143C= n.2187+143C= | |
1 | g.225852521G>T | CA2650732091 | TMEM63A | c.1903+143C>A (n.1903+143C>A) c.1372+143C>A (n.1372+143C>A) c.1816+143C>A (n.1816+143C>A) c.1462+143C>A (n.1462+143C>A) n.2208+143C>A n.1990+143C>A n.2187+143C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852522dup | CA38528280 | TMEM63A | c.1903+142dup (n.1903+142dup) c.1372+142dup (n.1372+142dup) c.1816+142dup (n.1816+142dup) c.1462+142dup (n.1462+142dup) n.2208+142dup n.1990+142dup n.2187+142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852523G>A | CA732248851 | TMEM63A | c.1903+141C>T (n.1903+141C>T) c.1372+141C>T (n.1372+141C>T) c.1816+141C>T (n.1816+141C>T) c.1462+141C>T (n.1462+141C>T) n.2208+141C>T n.1990+141C>T n.2187+141C>T | dbSNP |
1 | g.225852523G= | CA1224646554 | TMEM63A | c.1903+141C= (n.1903+141C=) c.1372+141C= (n.1372+141C=) c.1816+141C= (n.1816+141C=) c.1462+141C= (n.1462+141C=) n.2208+141C= n.1990+141C= n.2187+141C= | |
1 | g.225852523G>T | CA2650732093 | TMEM63A | c.1903+141C>A (n.1903+141C>A) c.1372+141C>A (n.1372+141C>A) c.1816+141C>A (n.1816+141C>A) c.1462+141C>A (n.1462+141C>A) n.2208+141C>A n.1990+141C>A n.2187+141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852524A>G | CA2650732096 | TMEM63A | c.1903+140T>C (n.1903+140T>C) c.1372+140T>C (n.1372+140T>C) c.1816+140T>C (n.1816+140T>C) c.1462+140T>C (n.1462+140T>C) n.2208+140T>C n.1990+140T>C n.2187+140T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852525G>A | CA732248858 | TMEM63A | c.1903+139C>T (n.1903+139C>T) c.1372+139C>T (n.1372+139C>T) c.1816+139C>T (n.1816+139C>T) c.1462+139C>T (n.1462+139C>T) n.2208+139C>T n.1990+139C>T n.2187+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852525G= | CA1224646555 | TMEM63A | c.1903+139C= (n.1903+139C=) c.1372+139C= (n.1372+139C=) c.1816+139C= (n.1816+139C=) c.1462+139C= (n.1462+139C=) n.2208+139C= n.1990+139C= n.2187+139C= | |
1 | g.225852525G>T | CA2650732097 | TMEM63A | c.1903+139C>A (n.1903+139C>A) c.1372+139C>A (n.1372+139C>A) c.1816+139C>A (n.1816+139C>A) c.1462+139C>A (n.1462+139C>A) n.2208+139C>A n.1990+139C>A n.2187+139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852527C>A | CA2650732099 | TMEM63A | c.1903+137G>T (n.1903+137G>T) c.1372+137G>T (n.1372+137G>T) c.1816+137G>T (n.1816+137G>T) c.1462+137G>T (n.1462+137G>T) n.2208+137G>T n.1990+137G>T n.2187+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852527C>T | CA2650732100 | TMEM63A | c.1903+137G>A (n.1903+137G>A) c.1372+137G>A (n.1372+137G>A) c.1816+137G>A (n.1816+137G>A) c.1462+137G>A (n.1462+137G>A) n.2208+137G>A n.1990+137G>A n.2187+137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852528T>C | CA2698289173 | TMEM63A | c.1903+136A>G (n.1903+136A>G) c.1372+136A>G (n.1372+136A>G) c.1816+136A>G (n.1816+136A>G) c.1462+136A>G (n.1462+136A>G) n.2208+136A>G n.1990+136A>G n.2187+136A>G | dbSNP |
1 | g.225852530T>C | CA2650732102 | TMEM63A | c.1903+134A>G (n.1903+134A>G) c.1372+134A>G (n.1372+134A>G) c.1816+134A>G (n.1816+134A>G) c.1462+134A>G (n.1462+134A>G) n.2208+134A>G n.1990+134A>G n.2187+134A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852531A= | CA1224646556 | TMEM63A | c.1903+133T= (n.1903+133T=) c.1372+133T= (n.1372+133T=) c.1816+133T= (n.1816+133T=) c.1462+133T= (n.1462+133T=) n.2208+133T= n.1990+133T= n.2187+133T= | |
1 | g.225852531A>G | CA1224646557 | TMEM63A | c.1903+133T>C (n.1903+133T>C) c.1372+133T>C (n.1372+133T>C) c.1816+133T>C (n.1816+133T>C) c.1462+133T>C (n.1462+133T>C) n.2208+133T>C n.1990+133T>C n.2187+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852531A>T | CA646455822 | TMEM63A | c.1903+133T>A (n.1903+133T>A) c.1372+133T>A (n.1372+133T>A) c.1816+133T>A (n.1816+133T>A) c.1462+133T>A (n.1462+133T>A) n.2208+133T>A n.1990+133T>A n.2187+133T>A | COSMIC |
1 | g.225852532G>A | CA1012887473 | TMEM63A | c.1903+132C>T (n.1903+132C>T) c.1372+132C>T (n.1372+132C>T) c.1816+132C>T (n.1816+132C>T) c.1462+132C>T (n.1462+132C>T) n.2208+132C>T n.1990+132C>T n.2187+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852532G= | CA1224646558 | TMEM63A | c.1903+132C= (n.1903+132C=) c.1372+132C= (n.1372+132C=) c.1816+132C= (n.1816+132C=) c.1462+132C= (n.1462+132C=) n.2208+132C= n.1990+132C= n.2187+132C= | |
1 | g.225852533C>A | CA2650732106 | TMEM63A | c.1903+131G>T (n.1903+131G>T) c.1372+131G>T (n.1372+131G>T) c.1816+131G>T (n.1816+131G>T) c.1462+131G>T (n.1462+131G>T) n.2208+131G>T n.1990+131G>T n.2187+131G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852533C>T | CA2650732107 | TMEM63A | c.1903+131G>A (n.1903+131G>A) c.1372+131G>A (n.1372+131G>A) c.1816+131G>A (n.1816+131G>A) c.1462+131G>A (n.1462+131G>A) n.2208+131G>A n.1990+131G>A n.2187+131G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852535G>T | CA2650732108 | TMEM63A | c.1903+129C>A (n.1903+129C>A) c.1372+129C>A (n.1372+129C>A) c.1816+129C>A (n.1816+129C>A) c.1462+129C>A (n.1462+129C>A) n.2208+129C>A n.1990+129C>A n.2187+129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852536C>A | CA2650732110 | TMEM63A | c.1903+128G>T (n.1903+128G>T) c.1372+128G>T (n.1372+128G>T) c.1816+128G>T (n.1816+128G>T) c.1462+128G>T (n.1462+128G>T) n.2208+128G>T n.1990+128G>T n.2187+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852536C= | CA1224646559 | TMEM63A | c.1903+128G= (n.1903+128G=) c.1372+128G= (n.1372+128G=) c.1816+128G= (n.1816+128G=) c.1462+128G= (n.1462+128G=) n.2208+128G= n.1990+128G= n.2187+128G= | |
1 | g.225852536C>T | CA1012887474 | TMEM63A | c.1903+128G>A (n.1903+128G>A) c.1372+128G>A (n.1372+128G>A) c.1816+128G>A (n.1816+128G>A) c.1462+128G>A (n.1462+128G>A) n.2208+128G>A n.1990+128G>A n.2187+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852537T>C | CA2650732111 | TMEM63A | c.1903+127A>G (n.1903+127A>G) c.1372+127A>G (n.1372+127A>G) c.1816+127A>G (n.1816+127A>G) c.1462+127A>G (n.1462+127A>G) n.2208+127A>G n.1990+127A>G n.2187+127A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852538T>C | CA2650732112 | TMEM63A | c.1903+126A>G (n.1903+126A>G) c.1372+126A>G (n.1372+126A>G) c.1816+126A>G (n.1816+126A>G) c.1462+126A>G (n.1462+126A>G) n.2208+126A>G n.1990+126A>G n.2187+126A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852539G>A | CA1012887475 | TMEM63A | c.1903+125C>T (n.1903+125C>T) c.1372+125C>T (n.1372+125C>T) c.1816+125C>T (n.1816+125C>T) c.1462+125C>T (n.1462+125C>T) n.2208+125C>T n.1990+125C>T n.2187+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852539G= | CA1224646560 | TMEM63A | c.1903+125C= (n.1903+125C=) c.1372+125C= (n.1372+125C=) c.1816+125C= (n.1816+125C=) c.1462+125C= (n.1462+125C=) n.2208+125C= n.1990+125C= n.2187+125C= | |
1 | g.225852539G>T | CA2650732113 | TMEM63A | c.1903+125C>A (n.1903+125C>A) c.1372+125C>A (n.1372+125C>A) c.1816+125C>A (n.1816+125C>A) c.1462+125C>A (n.1462+125C>A) n.2208+125C>A n.1990+125C>A n.2187+125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852541G>A | CA2650732115 | TMEM63A | c.1903+123C>T (n.1903+123C>T) c.1372+123C>T (n.1372+123C>T) c.1816+123C>T (n.1816+123C>T) c.1462+123C>T (n.1462+123C>T) n.2208+123C>T n.1990+123C>T n.2187+123C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852541G>C | CA732248862 | TMEM63A | c.1903+123C>G (n.1903+123C>G) c.1372+123C>G (n.1372+123C>G) c.1816+123C>G (n.1816+123C>G) c.1462+123C>G (n.1462+123C>G) n.2208+123C>G n.1990+123C>G n.2187+123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852541G= | CA1224646561 | TMEM63A | c.1903+123C= (n.1903+123C=) c.1372+123C= (n.1372+123C=) c.1816+123C= (n.1816+123C=) c.1462+123C= (n.1462+123C=) n.2208+123C= n.1990+123C= n.2187+123C= | |
1 | g.225852541G>T | CA2650732114 | TMEM63A | c.1903+123C>A (n.1903+123C>A) c.1372+123C>A (n.1372+123C>A) c.1816+123C>A (n.1816+123C>A) c.1462+123C>A (n.1462+123C>A) n.2208+123C>A n.1990+123C>A n.2187+123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852542G>C | CA732248864 | TMEM63A | c.1903+122C>G (n.1903+122C>G) c.1372+122C>G (n.1372+122C>G) c.1816+122C>G (n.1816+122C>G) c.1462+122C>G (n.1462+122C>G) n.2208+122C>G n.1990+122C>G n.2187+122C>G | dbSNP |
1 | g.225852542G= | CA1224646562 | TMEM63A | c.1903+122C= (n.1903+122C=) c.1372+122C= (n.1372+122C=) c.1816+122C= (n.1816+122C=) c.1462+122C= (n.1462+122C=) n.2208+122C= n.1990+122C= n.2187+122C= | |
1 | g.225852542G>T | CA1012887476 | TMEM63A | c.1903+122C>A (n.1903+122C>A) c.1372+122C>A (n.1372+122C>A) c.1816+122C>A (n.1816+122C>A) c.1462+122C>A (n.1462+122C>A) n.2208+122C>A n.1990+122C>A n.2187+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852543C>T | CA2650732117 | TMEM63A | c.1903+121G>A (n.1903+121G>A) c.1372+121G>A (n.1372+121G>A) c.1816+121G>A (n.1816+121G>A) c.1462+121G>A (n.1462+121G>A) n.2208+121G>A n.1990+121G>A n.2187+121G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852546T>C | CA1012887477 | TMEM63A | c.1903+118A>G (n.1903+118A>G) c.1372+118A>G (n.1372+118A>G) c.1816+118A>G (n.1816+118A>G) c.1462+118A>G (n.1462+118A>G) n.2208+118A>G n.1990+118A>G n.2187+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852546T= | CA1224646563 | TMEM63A | c.1903+118A= (n.1903+118A=) c.1372+118A= (n.1372+118A=) c.1816+118A= (n.1816+118A=) c.1462+118A= (n.1462+118A=) n.2208+118A= n.1990+118A= n.2187+118A= | |
1 | g.225852547T>C | CA1224646565 | TMEM63A | c.1903+117A>G (n.1903+117A>G) c.1372+117A>G (n.1372+117A>G) c.1816+117A>G (n.1816+117A>G) c.1462+117A>G (n.1462+117A>G) n.2208+117A>G n.1990+117A>G n.2187+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852547T= | CA1224646564 | TMEM63A | c.1903+117A= (n.1903+117A=) c.1372+117A= (n.1372+117A=) c.1816+117A= (n.1816+117A=) c.1462+117A= (n.1462+117A=) n.2208+117A= n.1990+117A= n.2187+117A= | |
1 | g.225852548G>C | CA1224646567 | TMEM63A | c.1903+116C>G (n.1903+116C>G) c.1372+116C>G (n.1372+116C>G) c.1816+116C>G (n.1816+116C>G) c.1462+116C>G (n.1462+116C>G) n.2208+116C>G n.1990+116C>G n.2187+116C>G | dbSNP |
1 | g.225852548G= | CA1224646566 | TMEM63A | c.1903+116C= (n.1903+116C=) c.1372+116C= (n.1372+116C=) c.1816+116C= (n.1816+116C=) c.1462+116C= (n.1462+116C=) n.2208+116C= n.1990+116C= n.2187+116C= | |
1 | g.225852548G>T | CA2650732120 | TMEM63A | c.1903+116C>A (n.1903+116C>A) c.1372+116C>A (n.1372+116C>A) c.1816+116C>A (n.1816+116C>A) c.1462+116C>A (n.1462+116C>A) n.2208+116C>A n.1990+116C>A n.2187+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852549T>A | CA2650732121 | TMEM63A | c.1903+115A>T (n.1903+115A>T) c.1372+115A>T (n.1372+115A>T) c.1816+115A>T (n.1816+115A>T) c.1462+115A>T (n.1462+115A>T) n.2208+115A>T n.1990+115A>T n.2187+115A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852550G>T | CA2650732123 | TMEM63A | c.1903+114C>A (n.1903+114C>A) c.1372+114C>A (n.1372+114C>A) c.1816+114C>A (n.1816+114C>A) c.1462+114C>A (n.1462+114C>A) n.2208+114C>A n.1990+114C>A n.2187+114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852551G>A | CA38528288 | TMEM63A | c.1903+113C>T (n.1903+113C>T) c.1372+113C>T (n.1372+113C>T) c.1816+113C>T (n.1816+113C>T) c.1462+113C>T (n.1462+113C>T) n.2208+113C>T n.1990+113C>T n.2187+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852551G= | CA1224646568 | TMEM63A | c.1903+113C= (n.1903+113C=) c.1372+113C= (n.1372+113C=) c.1816+113C= (n.1816+113C=) c.1462+113C= (n.1462+113C=) n.2208+113C= n.1990+113C= n.2187+113C= | |
1 | g.225852551G>T | CA2650732125 | TMEM63A | c.1903+113C>A (n.1903+113C>A) c.1372+113C>A (n.1372+113C>A) c.1816+113C>A (n.1816+113C>A) c.1462+113C>A (n.1462+113C>A) n.2208+113C>A n.1990+113C>A n.2187+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852552C>A | CA2650732126 | TMEM63A | c.1903+112G>T (n.1903+112G>T) c.1372+112G>T (n.1372+112G>T) c.1816+112G>T (n.1816+112G>T) c.1462+112G>T (n.1462+112G>T) n.2208+112G>T n.1990+112G>T n.2187+112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852552C>G | CA2650732128 | TMEM63A | c.1903+112G>C (n.1903+112G>C) c.1372+112G>C (n.1372+112G>C) c.1816+112G>C (n.1816+112G>C) c.1462+112G>C (n.1462+112G>C) n.2208+112G>C n.1990+112G>C n.2187+112G>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852553T>C | CA2650732129 | TMEM63A | c.1903+111A>G (n.1903+111A>G) c.1372+111A>G (n.1372+111A>G) c.1816+111A>G (n.1816+111A>G) c.1462+111A>G (n.1462+111A>G) n.2208+111A>G n.1990+111A>G n.2187+111A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852554G>A | CA529140968 | TMEM63A | c.1903+110C>T (n.1903+110C>T) c.1372+110C>T (n.1372+110C>T) c.1816+110C>T (n.1816+110C>T) c.1462+110C>T (n.1462+110C>T) n.2208+110C>T n.1990+110C>T n.2187+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852554G= | CA1224646569 | TMEM63A | c.1903+110C= (n.1903+110C=) c.1372+110C= (n.1372+110C=) c.1816+110C= (n.1816+110C=) c.1462+110C= (n.1462+110C=) n.2208+110C= n.1990+110C= n.2187+110C= | |
1 | g.225852554G>T | CA1224646570 | TMEM63A | c.1903+110C>A (n.1903+110C>A) c.1372+110C>A (n.1372+110C>A) c.1816+110C>A (n.1816+110C>A) c.1462+110C>A (n.1462+110C>A) n.2208+110C>A n.1990+110C>A n.2187+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852554dup | CA2650732132 | TMEM63A | c.1903+110dup (n.1903+110dup) c.1372+110dup (n.1372+110dup) c.1816+110dup (n.1816+110dup) c.1462+110dup (n.1462+110dup) n.2208+110dup n.1990+110dup n.2187+110dup | gnomAD v4 |
1 | g.225852555T>C | CA2650732138 | TMEM63A | c.1903+109A>G (n.1903+109A>G) c.1372+109A>G (n.1372+109A>G) c.1816+109A>G (n.1816+109A>G) c.1462+109A>G (n.1462+109A>G) n.2208+109A>G n.1990+109A>G n.2187+109A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852555T>G | CA38528291 | TMEM63A | c.1903+109A>C (n.1903+109A>C) c.1372+109A>C (n.1372+109A>C) c.1816+109A>C (n.1816+109A>C) c.1462+109A>C (n.1462+109A>C) n.2208+109A>C n.1990+109A>C n.2187+109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852555T= | CA1144998032 | TMEM63A | c.1903+109A= (n.1903+109A=) c.1372+109A= (n.1372+109A=) c.1816+109A= (n.1816+109A=) c.1462+109A= (n.1462+109A=) n.2208+109A= n.1990+109A= n.2187+109A= | |
1 | g.225852556G>A | CA1224646572 | TMEM63A | c.1903+108C>T (n.1903+108C>T) c.1372+108C>T (n.1372+108C>T) c.1816+108C>T (n.1816+108C>T) c.1462+108C>T (n.1462+108C>T) n.2208+108C>T n.1990+108C>T n.2187+108C>T | dbSNP |
1 | g.225852556G= | CA1224646571 | TMEM63A | c.1903+108C= (n.1903+108C=) c.1372+108C= (n.1372+108C=) c.1816+108C= (n.1816+108C=) c.1462+108C= (n.1462+108C=) n.2208+108C= n.1990+108C= n.2187+108C= | |
1 | g.225852556G>T | CA2650732141 | TMEM63A | c.1903+108C>A (n.1903+108C>A) c.1372+108C>A (n.1372+108C>A) c.1816+108C>A (n.1816+108C>A) c.1462+108C>A (n.1462+108C>A) n.2208+108C>A n.1990+108C>A n.2187+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852557G= | CA1224646573 | TMEM63A | c.1903+107C= (n.1903+107C=) c.1372+107C= (n.1372+107C=) c.1816+107C= (n.1816+107C=) c.1462+107C= (n.1462+107C=) n.2208+107C= n.1990+107C= n.2187+107C= | |
1 | g.225852557G>T | CA1224646574 | TMEM63A | c.1903+107C>A (n.1903+107C>A) c.1372+107C>A (n.1372+107C>A) c.1816+107C>A (n.1816+107C>A) c.1462+107C>A (n.1462+107C>A) n.2208+107C>A n.1990+107C>A n.2187+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852557_225852558insGT | CA38528298 | TMEM63A | c.1903+106_1903+107insAC (n.1903+106_1903+107insAC) c.1372+106_1372+107insAC (n.1372+106_1372+107insAC) c.1816+106_1816+107insAC (n.1816+106_1816+107insAC) c.1462+106_1462+107insAC (n.1462+106_1462+107insAC) n.2208+106_2208+107insAC n.1990+106_1990+107insAC n.2187+106_2187+107insAC | dbSNP |
1 | g.225852558T>G | CA2650732147 | TMEM63A | c.1903+106A>C (n.1903+106A>C) c.1372+106A>C (n.1372+106A>C) c.1816+106A>C (n.1816+106A>C) c.1462+106A>C (n.1462+106A>C) n.2208+106A>C n.1990+106A>C n.2187+106A>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852560T>C | CA2650732149 | TMEM63A | c.1903+104A>G (n.1903+104A>G) c.1372+104A>G (n.1372+104A>G) c.1816+104A>G (n.1816+104A>G) c.1462+104A>G (n.1462+104A>G) n.2208+104A>G n.1990+104A>G n.2187+104A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852561T>C | CA2650732150 | TMEM63A | c.1903+103A>G (n.1903+103A>G) c.1372+103A>G (n.1372+103A>G) c.1816+103A>G (n.1816+103A>G) c.1462+103A>G (n.1462+103A>G) n.2208+103A>G n.1990+103A>G n.2187+103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852561T>G | CA2650732151 | TMEM63A | c.1903+103A>C (n.1903+103A>C) c.1372+103A>C (n.1372+103A>C) c.1816+103A>C (n.1816+103A>C) c.1462+103A>C (n.1462+103A>C) n.2208+103A>C n.1990+103A>C n.2187+103A>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852562G>T | CA2650732152 | TMEM63A | c.1903+102C>A (n.1903+102C>A) c.1372+102C>A (n.1372+102C>A) c.1816+102C>A (n.1816+102C>A) c.1462+102C>A (n.1462+102C>A) n.2208+102C>A n.1990+102C>A n.2187+102C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852564G>A | CA732248891 | TMEM63A | c.1903+100C>T (n.1903+100C>T) c.1372+100C>T (n.1372+100C>T) c.1816+100C>T (n.1816+100C>T) c.1462+100C>T (n.1462+100C>T) n.2208+100C>T n.1990+100C>T n.2187+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852564G= | CA1224646575 | TMEM63A | c.1903+100C= (n.1903+100C=) c.1372+100C= (n.1372+100C=) c.1816+100C= (n.1816+100C=) c.1462+100C= (n.1462+100C=) n.2208+100C= n.1990+100C= n.2187+100C= | |
1 | g.225852567C>A | CA2650732153 | TMEM63A | c.1903+97G>T (n.1903+97G>T) c.1372+97G>T (n.1372+97G>T) c.1816+97G>T (n.1816+97G>T) c.1462+97G>T (n.1462+97G>T) n.2208+97G>T n.1990+97G>T n.2187+97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852568T>C | CA1012887479 | TMEM63A | c.1903+96A>G (n.1903+96A>G) c.1372+96A>G (n.1372+96A>G) c.1816+96A>G (n.1816+96A>G) c.1462+96A>G (n.1462+96A>G) n.2208+96A>G n.1990+96A>G n.2187+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852568T= | CA1224646576 | TMEM63A | c.1903+96A= (n.1903+96A=) c.1372+96A= (n.1372+96A=) c.1816+96A= (n.1816+96A=) c.1462+96A= (n.1462+96A=) n.2208+96A= n.1990+96A= n.2187+96A= | |
1 | g.225852569C>A | CA2747969018 | TMEM63A | c.1903+95G>T (n.1903+95G>T) c.1372+95G>T (n.1372+95G>T) c.1816+95G>T (n.1816+95G>T) c.1462+95G>T (n.1462+95G>T) n.2208+95G>T n.1990+95G>T n.2187+95G>T | |
1 | g.225852570C>T | CA2650732154 | TMEM63A | c.1903+94G>A (n.1903+94G>A) c.1372+94G>A (n.1372+94G>A) c.1816+94G>A (n.1816+94G>A) c.1462+94G>A (n.1462+94G>A) n.2208+94G>A n.1990+94G>A n.2187+94G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852571A>C | CA2650732155 | TMEM63A | c.1903+93T>G (n.1903+93T>G) c.1372+93T>G (n.1372+93T>G) c.1816+93T>G (n.1816+93T>G) c.1462+93T>G (n.1462+93T>G) n.2208+93T>G n.1990+93T>G n.2187+93T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852571A>G | CA2574143363 | TMEM63A | c.1903+93T>C (n.1903+93T>C) c.1372+93T>C (n.1372+93T>C) c.1816+93T>C (n.1816+93T>C) c.1462+93T>C (n.1462+93T>C) n.2208+93T>C n.1990+93T>C n.2187+93T>C | |
1 | g.225852571A>T | CA2650732156 | TMEM63A | c.1903+93T>A (n.1903+93T>A) c.1372+93T>A (n.1372+93T>A) c.1816+93T>A (n.1816+93T>A) c.1462+93T>A (n.1462+93T>A) n.2208+93T>A n.1990+93T>A n.2187+93T>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852572T>A | CA38528302 | TMEM63A | c.1903+92A>T (n.1903+92A>T) c.1372+92A>T (n.1372+92A>T) c.1816+92A>T (n.1816+92A>T) c.1462+92A>T (n.1462+92A>T) n.2208+92A>T n.1990+92A>T n.2187+92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852572T>C | CA38528303 | TMEM63A | c.1903+92A>G (n.1903+92A>G) c.1372+92A>G (n.1372+92A>G) c.1816+92A>G (n.1816+92A>G) c.1462+92A>G (n.1462+92A>G) n.2208+92A>G n.1990+92A>G n.2187+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852572T= | CA1224646577 | TMEM63A | c.1903+92A= (n.1903+92A=) c.1372+92A= (n.1372+92A=) c.1816+92A= (n.1816+92A=) c.1462+92A= (n.1462+92A=) n.2208+92A= n.1990+92A= n.2187+92A= | |
1 | g.225852573T>A | CA2650732163 | TMEM63A | c.1903+91A>T (n.1903+91A>T) c.1372+91A>T (n.1372+91A>T) c.1816+91A>T (n.1816+91A>T) c.1462+91A>T (n.1462+91A>T) n.2208+91A>T n.1990+91A>T n.2187+91A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852574G>T | CA2650732164 | TMEM63A | c.1903+90C>A (n.1903+90C>A) c.1372+90C>A (n.1372+90C>A) c.1816+90C>A (n.1816+90C>A) c.1462+90C>A (n.1462+90C>A) n.2208+90C>A n.1990+90C>A n.2187+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852575T>G | CA2747969019 | TMEM63A | c.1903+89A>C (n.1903+89A>C) c.1372+89A>C (n.1372+89A>C) c.1816+89A>C (n.1816+89A>C) c.1462+89A>C (n.1462+89A>C) n.2208+89A>C n.1990+89A>C n.2187+89A>C | |
1 | g.225852576G>T | CA2574143364 | TMEM63A | c.1903+88C>A (n.1903+88C>A) c.1372+88C>A (n.1372+88C>A) c.1816+88C>A (n.1816+88C>A) c.1462+88C>A (n.1462+88C>A) n.2208+88C>A n.1990+88C>A n.2187+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852577C>A | CA2650732168 | TMEM63A | c.1903+87G>T (n.1903+87G>T) c.1372+87G>T (n.1372+87G>T) c.1816+87G>T (n.1816+87G>T) c.1462+87G>T (n.1462+87G>T) n.2208+87G>T n.1990+87G>T n.2187+87G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852578C>A | CA2650732169 | TMEM63A | c.1903+86G>T (n.1903+86G>T) c.1372+86G>T (n.1372+86G>T) c.1816+86G>T (n.1816+86G>T) c.1462+86G>T (n.1462+86G>T) n.2208+86G>T n.1990+86G>T n.2187+86G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852578C>T | CA2650732170 | TMEM63A | c.1903+86G>A (n.1903+86G>A) c.1372+86G>A (n.1372+86G>A) c.1816+86G>A (n.1816+86G>A) c.1462+86G>A (n.1462+86G>A) n.2208+86G>A n.1990+86G>A n.2187+86G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852579C= | CA1224646578 | TMEM63A | c.1903+85G= (n.1903+85G=) c.1372+85G= (n.1372+85G=) c.1816+85G= (n.1816+85G=) c.1462+85G= (n.1462+85G=) n.2208+85G= n.1990+85G= n.2187+85G= | |
1 | g.225852579C>G | CA1224646579 | TMEM63A | c.1903+85G>C (n.1903+85G>C) c.1372+85G>C (n.1372+85G>C) c.1816+85G>C (n.1816+85G>C) c.1462+85G>C (n.1462+85G>C) n.2208+85G>C n.1990+85G>C n.2187+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852579C>T | CA2574143365 | TMEM63A | c.1903+85G>A (n.1903+85G>A) c.1372+85G>A (n.1372+85G>A) c.1816+85G>A (n.1816+85G>A) c.1462+85G>A (n.1462+85G>A) n.2208+85G>A n.1990+85G>A n.2187+85G>A | |
1 | g.225852580T>C | CA2650732172 | TMEM63A | c.1903+84A>G (n.1903+84A>G) c.1372+84A>G (n.1372+84A>G) c.1816+84A>G (n.1816+84A>G) c.1462+84A>G (n.1462+84A>G) n.2208+84A>G n.1990+84A>G n.2187+84A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852581G>A | CA2747969020 | TMEM63A | c.1903+83C>T (n.1903+83C>T) c.1372+83C>T (n.1372+83C>T) c.1816+83C>T (n.1816+83C>T) c.1462+83C>T (n.1462+83C>T) n.2208+83C>T n.1990+83C>T n.2187+83C>T | |
1 | g.225852581G>T | CA2574143367 | TMEM63A | c.1903+83C>A (n.1903+83C>A) c.1372+83C>A (n.1372+83C>A) c.1816+83C>A (n.1816+83C>A) c.1462+83C>A (n.1462+83C>A) n.2208+83C>A n.1990+83C>A n.2187+83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852582del | CA2574143366 | TMEM63A | c.1903+83del (n.1903+83del) c.1372+83del (n.1372+83del) c.1816+83del (n.1816+83del) c.1462+83del (n.1462+83del) n.2208+83del n.1990+83del n.2187+83del | |
1 | g.225852582G>A | CA732248895 | TMEM63A | c.1903+82C>T (n.1903+82C>T) c.1372+82C>T (n.1372+82C>T) c.1816+82C>T (n.1816+82C>T) c.1462+82C>T (n.1462+82C>T) n.2208+82C>T n.1990+82C>T n.2187+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852582G>C | CA2650732175 | TMEM63A | c.1903+82C>G (n.1903+82C>G) c.1372+82C>G (n.1372+82C>G) c.1816+82C>G (n.1816+82C>G) c.1462+82C>G (n.1462+82C>G) n.2208+82C>G n.1990+82C>G n.2187+82C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852582G= | CA1224646580 | TMEM63A | c.1903+82C= (n.1903+82C=) c.1372+82C= (n.1372+82C=) c.1816+82C= (n.1816+82C=) c.1462+82C= (n.1462+82C=) n.2208+82C= n.1990+82C= n.2187+82C= | |
1 | g.225852582G>T | CA2574143368 | TMEM63A | c.1903+82C>A (n.1903+82C>A) c.1372+82C>A (n.1372+82C>A) c.1816+82C>A (n.1816+82C>A) c.1462+82C>A (n.1462+82C>A) n.2208+82C>A n.1990+82C>A n.2187+82C>A | |
1 | g.225852584G>A | CA1224646582 | TMEM63A | c.1903+80C>T (n.1903+80C>T) c.1372+80C>T (n.1372+80C>T) c.1816+80C>T (n.1816+80C>T) c.1462+80C>T (n.1462+80C>T) n.2208+80C>T n.1990+80C>T n.2187+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852584G= | CA1224646581 | TMEM63A | c.1903+80C= (n.1903+80C=) c.1372+80C= (n.1372+80C=) c.1816+80C= (n.1816+80C=) c.1462+80C= (n.1462+80C=) n.2208+80C= n.1990+80C= n.2187+80C= | |
1 | g.225852584G>T | CA2650732179 | TMEM63A | c.1903+80C>A (n.1903+80C>A) c.1372+80C>A (n.1372+80C>A) c.1816+80C>A (n.1816+80C>A) c.1462+80C>A (n.1462+80C>A) n.2208+80C>A n.1990+80C>A n.2187+80C>A | gnomAD v4 |