Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206145020T>A | CA430953629 | NDUFS1 | c.744A>T (p.Thr248=) c.573A>T (p.Thr191=) c.411A>T (p.Thr137=) c.636A>T (p.Thr212=) c.786A>T (p.Thr262=) c.396A>T (p.Thr132=) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
2 | g.206145020T>C | CA2070662 | NDUFS1 | c.744A>G (p.Thr248=) c.573A>G (p.Thr191=) c.411A>G (p.Thr137=) c.636A>G (p.Thr212=) c.786A>G (p.Thr262=) c.396A>G (p.Thr132=) c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145020T>G | CA430953635 | NDUFS1 | c.744A>C (p.Thr248=) c.573A>C (p.Thr191=) c.411A>C (p.Thr137=) c.636A>C (p.Thr212=) c.786A>C (p.Thr262=) c.396A>C (p.Thr132=) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
2 | g.206145020T= | CA2496487417 | NDUFS1 | c.744A= (p.Thr248=) c.573A= (p.Thr191=) c.411A= (p.Thr137=) c.636A= (p.Thr212=) c.786A= (p.Thr262=) c.396A= (p.Thr132=) c.-16A= (n.-16A=) | |
2 | g.206145021del | CA2662803918 | NDUFS1 | c.743del (p.Thr248LysfsTer6) c.572del (p.Thr191LysfsTer6) c.410del (p.Thr137LysfsTer6) c.635del (p.Thr212LysfsTer6) c.785del (p.Thr262LysfsTer6) c.395del (p.Thr132LysfsTer6) c.-17del (n.-17del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145021G>A | CA350057783 | NDUFS1 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
2 | g.206145021G>C | CA350057784 | NDUFS1 | c.743C>G (p.Thr248Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.635C>G (p.Thr212Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
2 | g.206145021G>T | CA350057787 | NDUFS1 | c.743C>A (p.Thr248Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.635C>A (p.Thr212Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
2 | g.206145022T>A | CA350057790 | NDUFS1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
2 | g.206145022T>C | CA350057792 | NDUFS1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145022T>G | CA350057795 | NDUFS1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
2 | g.206145025_206145028del | CA2662803920 | NDUFS1 | c.739_742del c.568_571del c.406_409del c.631_634del c.781_784del c.391_394del c.-21_-18del (n.-21_-18del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145023C>A | CA350057799 | NDUFS1 | c.741G>T (p.Lys247Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
2 | g.206145023C= | CA2496487418 | NDUFS1 | c.741G= (p.Lys247=) c.570G= (p.Lys190=) c.408G= (p.Lys136=) c.633G= (p.Lys211=) c.783G= (p.Lys261=) c.393G= (p.Lys131=) c.-19G= (n.-19G=) | |
2 | g.206145023C>G | CA350057804 | NDUFS1 | c.741G>C (p.Lys247Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-19G>C (n.-19G>C) | dbSNP |
2 | g.206145023C>T | CA2070663 | NDUFS1 | c.741G>A (p.Lys247=) c.570G>A (p.Lys190=) c.408G>A (p.Lys136=) c.633G>A (p.Lys211=) c.783G>A (p.Lys261=) c.393G>A (p.Lys131=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145024T>A | CA350057810 | NDUFS1 | c.740A>T (p.Lys247Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.392A>T (p.Lys131Met) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
2 | g.206145024T>C | CA350057817 | NDUFS1 | c.740A>G (p.Lys247Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
2 | g.206145024T>G | CA350057821 | NDUFS1 | c.740A>C (p.Lys247Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) | dbSNP |
2 | g.206145024T= | CA2496487419 | NDUFS1 | c.740A= (p.Lys247=) c.569A= (p.Lys190=) c.407A= (p.Lys136=) c.632A= (p.Lys211=) c.782A= (p.Lys261=) c.392A= (p.Lys131=) c.-20A= (n.-20A=) | |
2 | g.206145025T>A | CA350057822 | NDUFS1 | c.739A>T (p.Lys247Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
2 | g.206145025T>C | CA350057824 | NDUFS1 | c.739A>G (p.Lys247Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145025T>G | CA350057823 | NDUFS1 | c.739A>C (p.Lys247Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
2 | g.206145026T>A | CA350057826 | NDUFS1 | c.738A>T (p.Arg246Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.405A>T (p.Arg135Ser) c.630A>T (p.Arg210Ser) c.780A>T (p.Arg260Ser) c.390A>T (p.Arg130Ser) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
2 | g.206145026T>C | CA430953663 | NDUFS1 | c.738A>G (p.Arg246=) c.567A>G (p.Arg189=) c.405A>G (p.Arg135=) c.630A>G (p.Arg210=) c.780A>G (p.Arg260=) c.390A>G (p.Arg130=) c.-22A>G (n.-22A>G) | dbSNP |
2 | g.206145026T>G | CA350057827 | NDUFS1 | c.738A>C (p.Arg246Ser) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.405A>C (p.Arg135Ser) c.630A>C (p.Arg210Ser) c.780A>C (p.Arg260Ser) c.390A>C (p.Arg130Ser) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
2 | g.206145026T= | CA2496487420 | NDUFS1 | c.738A= (p.Arg246=) c.567A= (p.Arg189=) c.405A= (p.Arg135=) c.630A= (p.Arg210=) c.780A= (p.Arg260=) c.390A= (p.Arg130=) c.-22A= (n.-22A=) | |
2 | g.206145027C>A | CA350057831 | NDUFS1 | c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.405-1G>T (n.405-1G>T) c.630-1G>T (n.630-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.390-1G>T (n.390-1G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
2 | g.206145027C>G | CA350057835 | NDUFS1 | c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.405-1G>C (n.405-1G>C) c.630-1G>C (n.630-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.390-1G>C (n.390-1G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) | |
2 | g.206145027C>T | CA350057839 | NDUFS1 | c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.405-1G>A (n.405-1G>A) c.630-1G>A (n.630-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.390-1G>A (n.390-1G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | |
2 | g.206145028T>A | CA350057844 | NDUFS1 | c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.405-2A>T (n.405-2A>T) c.630-2A>T (n.630-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.390-2A>T (n.390-2A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
2 | g.206145028T>C | CA350057846 | NDUFS1 | c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.405-2A>G (n.405-2A>G) c.630-2A>G (n.630-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.390-2A>G (n.390-2A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | |
2 | g.206145028T>G | CA350057849 | NDUFS1 | c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.405-2A>C (n.405-2A>C) c.630-2A>C (n.630-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.390-2A>C (n.390-2A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
2 | g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCA | CA2662803929 | NDUFS1 | c.738-3_738-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.567-3_567-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.405-3_405-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.630-3_630-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.780-3_780-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.390-3_390-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.-25_-24insTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTGCCCGGCCTTGGGAAACA) | gnomAD v4 |
2 | g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAG | CA2701469755 | NDUFS1 | c.738-3_738-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.567-3_567-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.405-3_405-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.630-3_630-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.780-3_780-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.390-3_390-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.-25_-24insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) | dbSNP |
2 | g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTA | CA2662803928 | NDUFS1 | c.738-3_738-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.567-3_567-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.405-3_405-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.630-3_630-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.780-3_780-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.390-3_390-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.-25_-24insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) | gnomAD v4 |
2 | g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTA | CA2662803930 | NDUFS1 | c.738-3_738-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.567-3_567-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.405-3_405-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.630-3_630-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.780-3_780-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.390-3_390-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.-25_-24insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) | gnomAD v4 |
2 | g.206145028_206145029insTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACA | CA1041598535 | NDUFS1 | c.738-3_738-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.738-3_738-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.567-3_567-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.567-3_567-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.405-3_405-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.405-3_405-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.630-3_630-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.630-3_630-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.780-3_780-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.780-3_780-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.390-3_390-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.390-3_390-2insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) c.-25_-24insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA (n.-25_-24insTGTCTGGGAATATCATTGATATCTGCCCTGTAGGTGCCCTAACCTCTAAGCCCTATGCCTTTACTGCCCGGCCTTGGGAAACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145029G>A | CA2753997168 | NDUFS1 | c.738-3C>T (n.738-3C>T) c.567-3C>T (n.567-3C>T) c.405-3C>T (n.405-3C>T) c.630-3C>T (n.630-3C>T) c.780-3C>T (n.780-3C>T) c.390-3C>T (n.390-3C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
2 | g.206145029G>C | CA2577222179 | NDUFS1 | c.738-3C>G (n.738-3C>G) c.567-3C>G (n.567-3C>G) c.405-3C>G (n.405-3C>G) c.630-3C>G (n.630-3C>G) c.780-3C>G (n.780-3C>G) c.390-3C>G (n.390-3C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145031_206145032del | CA2577222177 | NDUFS1 | c.738-4_738-3del (n.738-4_738-3del) c.567-4_567-3del (n.567-4_567-3del) c.405-4_405-3del (n.405-4_405-3del) c.630-4_630-3del (n.630-4_630-3del) c.780-4_780-3del (n.780-4_780-3del) c.390-4_390-3del (n.390-4_390-3del) c.-26_-25del (n.-26_-25del) | |
2 | g.206145031G>T | CA2662803932 | NDUFS1 | c.738-5C>A (n.738-5C>A) c.567-5C>A (n.567-5C>A) c.405-5C>A (n.405-5C>A) c.630-5C>A (n.630-5C>A) c.780-5C>A (n.780-5C>A) c.390-5C>A (n.390-5C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145033A>T | CA2662803933 | NDUFS1 | c.738-7T>A (n.738-7T>A) c.567-7T>A (n.567-7T>A) c.405-7T>A (n.405-7T>A) c.630-7T>A (n.630-7T>A) c.780-7T>A (n.780-7T>A) c.390-7T>A (n.390-7T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145034A= | CA2496487421 | NDUFS1 | c.738-8T= (n.738-8T=) c.567-8T= (n.567-8T=) c.405-8T= (n.405-8T=) c.630-8T= (n.630-8T=) c.780-8T= (n.780-8T=) c.390-8T= (n.390-8T=) c.-30T= (n.-30T=) | |
2 | g.206145034A>G | CA2496487422 | NDUFS1 | c.738-8T>C (n.738-8T>C) c.567-8T>C (n.567-8T>C) c.405-8T>C (n.405-8T>C) c.630-8T>C (n.630-8T>C) c.780-8T>C (n.780-8T>C) c.390-8T>C (n.390-8T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) | dbSNP |
2 | g.206145039T>C | CA2070665 | NDUFS1 | c.738-13A>G (n.738-13A>G) c.567-13A>G (n.567-13A>G) c.405-13A>G (n.405-13A>G) c.630-13A>G (n.630-13A>G) c.780-13A>G (n.780-13A>G) c.390-13A>G (n.390-13A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145039T= | CA2496487423 | NDUFS1 | c.738-13A= (n.738-13A=) c.567-13A= (n.567-13A=) c.405-13A= (n.405-13A=) c.630-13A= (n.630-13A=) c.780-13A= (n.780-13A=) c.390-13A= (n.390-13A=) c.-35A= (n.-35A=) | |
2 | g.206145041_206145042insAAC | CA2070664 | NDUFS1 | c.738-14_738-13insTGT (n.738-14_738-13insTGT) c.567-14_567-13insTGT (n.567-14_567-13insTGT) c.405-14_405-13insTGT (n.405-14_405-13insTGT) c.630-14_630-13insTGT (n.630-14_630-13insTGT) c.780-14_780-13insTGT (n.780-14_780-13insTGT) c.390-14_390-13insTGT (n.390-14_390-13insTGT) c.-36_-35insTGT (n.-36_-35insTGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145041C= | CA2496487424 | NDUFS1 | c.738-15G= (n.738-15G=) c.567-15G= (n.567-15G=) c.405-15G= (n.405-15G=) c.630-15G= (n.630-15G=) c.780-15G= (n.780-15G=) c.390-15G= (n.390-15G=) c.-37G= (n.-37G=) | |
2 | g.206145041C>T | CA2070666 | NDUFS1 | c.738-15G>A (n.738-15G>A) c.567-15G>A (n.567-15G>A) c.405-15G>A (n.405-15G>A) c.630-15G>A (n.630-15G>A) c.780-15G>A (n.780-15G>A) c.390-15G>A (n.390-15G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145042G>A | CA2070667 | NDUFS1 | c.738-16C>T (n.738-16C>T) c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.405-16C>T (n.405-16C>T) c.630-16C>T (n.630-16C>T) c.780-16C>T (n.780-16C>T) c.390-16C>T (n.390-16C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145042G= | CA2496487425 | NDUFS1 | c.738-16C= (n.738-16C=) c.567-16C= (n.567-16C=) c.405-16C= (n.405-16C=) c.630-16C= (n.630-16C=) c.780-16C= (n.780-16C=) c.390-16C= (n.390-16C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
2 | g.206145043G>A | CA2070668 | NDUFS1 | c.738-17C>T (n.738-17C>T) c.567-17C>T (n.567-17C>T) c.405-17C>T (n.405-17C>T) c.630-17C>T (n.630-17C>T) c.780-17C>T (n.780-17C>T) c.390-17C>T (n.390-17C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145043G= | CA2496487426 | NDUFS1 | c.738-17C= (n.738-17C=) c.567-17C= (n.567-17C=) c.405-17C= (n.405-17C=) c.630-17C= (n.630-17C=) c.780-17C= (n.780-17C=) c.390-17C= (n.390-17C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
2 | g.206145043G>T | CA2753997169 | NDUFS1 | c.738-17C>A (n.738-17C>A) c.567-17C>A (n.567-17C>A) c.405-17C>A (n.405-17C>A) c.630-17C>A (n.630-17C>A) c.780-17C>A (n.780-17C>A) c.390-17C>A (n.390-17C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | |
2 | g.206145044T>C | CA2070669 | NDUFS1 | c.738-18A>G (n.738-18A>G) c.567-18A>G (n.567-18A>G) c.405-18A>G (n.405-18A>G) c.630-18A>G (n.630-18A>G) c.780-18A>G (n.780-18A>G) c.390-18A>G (n.390-18A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.206145044T= | CA2496487427 | NDUFS1 | c.738-18A= (n.738-18A=) c.567-18A= (n.567-18A=) c.405-18A= (n.405-18A=) c.630-18A= (n.630-18A=) c.780-18A= (n.780-18A=) c.390-18A= (n.390-18A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
2 | g.206145045G>A | CA2662803943 | NDUFS1 | c.738-19C>T (n.738-19C>T) c.567-19C>T (n.567-19C>T) c.405-19C>T (n.405-19C>T) c.630-19C>T (n.630-19C>T) c.780-19C>T (n.780-19C>T) c.390-19C>T (n.390-19C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145045G>T | CA2662803944 | NDUFS1 | c.738-19C>A (n.738-19C>A) c.567-19C>A (n.567-19C>A) c.405-19C>A (n.405-19C>A) c.630-19C>A (n.630-19C>A) c.780-19C>A (n.780-19C>A) c.390-19C>A (n.390-19C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145046T>A | CA2070671 | NDUFS1 | c.738-20A>T (n.738-20A>T) c.567-20A>T (n.567-20A>T) c.405-20A>T (n.405-20A>T) c.630-20A>T (n.630-20A>T) c.780-20A>T (n.780-20A>T) c.390-20A>T (n.390-20A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145046T>C | CA2070670 | NDUFS1 | c.738-20A>G (n.738-20A>G) c.567-20A>G (n.567-20A>G) c.405-20A>G (n.405-20A>G) c.630-20A>G (n.630-20A>G) c.780-20A>G (n.780-20A>G) c.390-20A>G (n.390-20A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145046T= | CA2496487428 | NDUFS1 | c.738-20A= (n.738-20A=) c.567-20A= (n.567-20A=) c.405-20A= (n.405-20A=) c.630-20A= (n.630-20A=) c.780-20A= (n.780-20A=) c.390-20A= (n.390-20A=) c.-42A= (n.-42A=) | |
2 | g.206145050C= | CA2496487429 | NDUFS1 | c.738-24G= (n.738-24G=) c.567-24G= (n.567-24G=) c.405-24G= (n.405-24G=) c.630-24G= (n.630-24G=) c.780-24G= (n.780-24G=) c.390-24G= (n.390-24G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
2 | g.206145050C>T | CA539058183 | NDUFS1 | c.738-24G>A (n.738-24G>A) c.567-24G>A (n.567-24G>A) c.405-24G>A (n.405-24G>A) c.630-24G>A (n.630-24G>A) c.780-24G>A (n.780-24G>A) c.390-24G>A (n.390-24G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145050_206145138del | CA2070672 | NDUFS1 | c.738-112_738-24del (n.738-112_738-24del) c.567-112_567-24del (n.567-112_567-24del) c.405-112_405-24del (n.405-112_405-24del) c.630-112_630-24del (n.630-112_630-24del) c.780-112_780-24del (n.780-112_780-24del) c.390-112_390-24del (n.390-112_390-24del) c.-53-81_-46del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145051T>C | CA2070673 | NDUFS1 | c.738-25A>G (n.738-25A>G) c.567-25A>G (n.567-25A>G) c.405-25A>G (n.405-25A>G) c.630-25A>G (n.630-25A>G) c.780-25A>G (n.780-25A>G) c.390-25A>G (n.390-25A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145051T= | CA2496487430 | NDUFS1 | c.738-25A= (n.738-25A=) c.567-25A= (n.567-25A=) c.405-25A= (n.405-25A=) c.630-25A= (n.630-25A=) c.780-25A= (n.780-25A=) c.390-25A= (n.390-25A=) c.-47A= (n.-47A=) | |
2 | g.206145053T>A | CA2070675 | NDUFS1 | c.738-27A>T (n.738-27A>T) c.567-27A>T (n.567-27A>T) c.405-27A>T (n.405-27A>T) c.630-27A>T (n.630-27A>T) c.780-27A>T (n.780-27A>T) c.390-27A>T (n.390-27A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145053T>C | CA2070674 | NDUFS1 | c.738-27A>G (n.738-27A>G) c.567-27A>G (n.567-27A>G) c.405-27A>G (n.405-27A>G) c.630-27A>G (n.630-27A>G) c.780-27A>G (n.780-27A>G) c.390-27A>G (n.390-27A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145053T= | CA2496487431 | NDUFS1 | c.738-27A= (n.738-27A=) c.567-27A= (n.567-27A=) c.405-27A= (n.405-27A=) c.630-27A= (n.630-27A=) c.780-27A= (n.780-27A=) c.390-27A= (n.390-27A=) c.-49A= (n.-49A=) | |
2 | g.206145053_206145054insAC | CA2753997170 | NDUFS1 | c.738-28_738-27insGT (n.738-28_738-27insGT) c.567-28_567-27insGT (n.567-28_567-27insGT) c.405-28_405-27insGT (n.405-28_405-27insGT) c.630-28_630-27insGT (n.630-28_630-27insGT) c.780-28_780-27insGT (n.780-28_780-27insGT) c.390-28_390-27insGT (n.390-28_390-27insGT) c.-50_-49insGT (n.-50_-49insGT) | |
2 | g.206145054G= | CA2496487432 | NDUFS1 | c.738-28C= (n.738-28C=) c.567-28C= (n.567-28C=) c.405-28C= (n.405-28C=) c.630-28C= (n.630-28C=) c.780-28C= (n.780-28C=) c.390-28C= (n.390-28C=) c.-50C= (n.-50C=) | |
2 | g.206145054G>T | CA2070676 | NDUFS1 | c.738-28C>A (n.738-28C>A) c.567-28C>A (n.567-28C>A) c.405-28C>A (n.405-28C>A) c.630-28C>A (n.630-28C>A) c.780-28C>A (n.780-28C>A) c.390-28C>A (n.390-28C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145055G>A | CA63665186 | NDUFS1 | c.738-29C>T (n.738-29C>T) c.567-29C>T (n.567-29C>T) c.405-29C>T (n.405-29C>T) c.630-29C>T (n.630-29C>T) c.780-29C>T (n.780-29C>T) c.390-29C>T (n.390-29C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145055G= | CA2496487433 | NDUFS1 | c.738-29C= (n.738-29C=) c.567-29C= (n.567-29C=) c.405-29C= (n.405-29C=) c.630-29C= (n.630-29C=) c.780-29C= (n.780-29C=) c.390-29C= (n.390-29C=) c.-51C= (n.-51C=) | |
2 | g.206145056T>C | CA2496487435 | NDUFS1 | c.738-30A>G (n.738-30A>G) c.567-30A>G (n.567-30A>G) c.405-30A>G (n.405-30A>G) c.630-30A>G (n.630-30A>G) c.780-30A>G (n.780-30A>G) c.390-30A>G (n.390-30A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145056T= | CA2496487434 | NDUFS1 | c.738-30A= (n.738-30A=) c.567-30A= (n.567-30A=) c.405-30A= (n.405-30A=) c.630-30A= (n.630-30A=) c.780-30A= (n.780-30A=) c.390-30A= (n.390-30A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
2 | g.206145057G>T | CA2577222187 | NDUFS1 | c.738-31C>A (n.738-31C>A) c.567-31C>A (n.567-31C>A) c.405-31C>A (n.405-31C>A) c.630-31C>A (n.630-31C>A) c.780-31C>A (n.780-31C>A) c.390-31C>A (n.390-31C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145058C= | CA2496487436 | NDUFS1 | c.738-32G= (n.738-32G=) c.567-32G= (n.567-32G=) c.405-32G= (n.405-32G=) c.630-32G= (n.630-32G=) c.780-32G= (n.780-32G=) c.390-32G= (n.390-32G=) c.-53-1G= (n.-53-1G=) | |
2 | g.206145058C>T | CA763756198 | NDUFS1 | c.738-32G>A (n.738-32G>A) c.567-32G>A (n.567-32G>A) c.405-32G>A (n.405-32G>A) c.630-32G>A (n.630-32G>A) c.780-32G>A (n.780-32G>A) c.390-32G>A (n.390-32G>A) c.-53-1G>A (n.-53-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145058_206145059insAGA | CA2753997171 | NDUFS1 | c.738-33_738-32insTCT (n.738-33_738-32insTCT) c.567-33_567-32insTCT (n.567-33_567-32insTCT) c.405-33_405-32insTCT (n.405-33_405-32insTCT) c.630-33_630-32insTCT (n.630-33_630-32insTCT) c.780-33_780-32insTCT (n.780-33_780-32insTCT) c.390-33_390-32insTCT (n.390-33_390-32insTCT) c.-53-2_-53-1insTCT (n.-53-2_-53-1insTCT) | |
2 | g.206145062del | CA2662803974 | NDUFS1 | c.738-33del (n.738-33del) c.567-33del (n.567-33del) c.405-33del (n.405-33del) c.630-33del (n.630-33del) c.780-33del (n.780-33del) c.390-33del (n.390-33del) c.-53-2del (n.-53-2del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145061T>C | CA2496487438 | NDUFS1 | c.738-35A>G (n.738-35A>G) c.567-35A>G (n.567-35A>G) c.405-35A>G (n.405-35A>G) c.630-35A>G (n.630-35A>G) c.780-35A>G (n.780-35A>G) c.390-35A>G (n.390-35A>G) c.-53-4A>G (n.-53-4A>G) | dbSNP |
2 | g.206145061T= | CA2496487437 | NDUFS1 | c.738-35A= (n.738-35A=) c.567-35A= (n.567-35A=) c.405-35A= (n.405-35A=) c.630-35A= (n.630-35A=) c.780-35A= (n.780-35A=) c.390-35A= (n.390-35A=) c.-53-4A= (n.-53-4A=) | |
2 | g.206145061_206145062insACA | CA2753997172 | NDUFS1 | c.738-36_738-35insTGT (n.738-36_738-35insTGT) c.567-36_567-35insTGT (n.567-36_567-35insTGT) c.405-36_405-35insTGT (n.405-36_405-35insTGT) c.630-36_630-35insTGT (n.630-36_630-35insTGT) c.780-36_780-35insTGT (n.780-36_780-35insTGT) c.390-36_390-35insTGT (n.390-36_390-35insTGT) c.-53-5_-53-4insTGT (n.-53-5_-53-4insTGT) | |
2 | g.206145062T>G | CA2662803976 | NDUFS1 | c.738-36A>C (n.738-36A>C) c.567-36A>C (n.567-36A>C) c.405-36A>C (n.405-36A>C) c.630-36A>C (n.630-36A>C) c.780-36A>C (n.780-36A>C) c.390-36A>C (n.390-36A>C) c.-53-5A>C (n.-53-5A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145062_206145063delinsTG | CA2496487439 | NDUFS1 | c.738-37_738-36delinsCA (n.738-37_738-36delinsCA) c.567-37_567-36delinsCA (n.567-37_567-36delinsCA) c.405-37_405-36delinsCA (n.405-37_405-36delinsCA) c.630-37_630-36delinsCA (n.630-37_630-36delinsCA) c.780-37_780-36delinsCA (n.780-37_780-36delinsCA) c.390-37_390-36delinsCA (n.390-37_390-36delinsCA) c.-53-6_-53-5delinsCA (n.-53-6_-53-5delinsCA) | |
2 | g.206145063G>A | CA2662803983 | NDUFS1 | c.738-37C>T (n.738-37C>T) c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.405-37C>T (n.405-37C>T) c.630-37C>T (n.630-37C>T) c.780-37C>T (n.780-37C>T) c.390-37C>T (n.390-37C>T) c.-53-6C>T (n.-53-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145063G>T | CA2662803986 | NDUFS1 | c.738-37C>A (n.738-37C>A) c.567-37C>A (n.567-37C>A) c.405-37C>A (n.405-37C>A) c.630-37C>A (n.630-37C>A) c.780-37C>A (n.780-37C>A) c.390-37C>A (n.390-37C>A) c.-53-6C>A (n.-53-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145063_206145065del | CA2753997173 | NDUFS1 | c.738-39_738-37del (n.738-39_738-37del) c.567-39_567-37del (n.567-39_567-37del) c.405-39_405-37del (n.405-39_405-37del) c.630-39_630-37del (n.630-39_630-37del) c.780-39_780-37del (n.780-39_780-37del) c.390-39_390-37del (n.390-39_390-37del) c.-53-8_-53-6del (n.-53-8_-53-6del) | |
2 | g.206145065del | CA2496487440 | NDUFS1 | c.738-37del (n.738-37del) c.567-37del (n.567-37del) c.405-37del (n.405-37del) c.630-37del (n.630-37del) c.780-37del (n.780-37del) c.390-37del (n.390-37del) c.-53-6del (n.-53-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145064G>A | CA2070677 | NDUFS1 | c.738-38C>T (n.738-38C>T) c.567-38C>T (n.567-38C>T) c.405-38C>T (n.405-38C>T) c.630-38C>T (n.630-38C>T) c.780-38C>T (n.780-38C>T) c.390-38C>T (n.390-38C>T) c.-53-7C>T (n.-53-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145064G= | CA2496487441 | NDUFS1 | c.738-38C= (n.738-38C=) c.567-38C= (n.567-38C=) c.405-38C= (n.405-38C=) c.630-38C= (n.630-38C=) c.780-38C= (n.780-38C=) c.390-38C= (n.390-38C=) c.-53-7C= (n.-53-7C=) | |
2 | g.206145064G>T | CA2662803992 | NDUFS1 | c.738-38C>A (n.738-38C>A) c.567-38C>A (n.567-38C>A) c.405-38C>A (n.405-38C>A) c.630-38C>A (n.630-38C>A) c.780-38C>A (n.780-38C>A) c.390-38C>A (n.390-38C>A) c.-53-7C>A (n.-53-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145065G>T | CA2662803994 | NDUFS1 | c.738-39C>A (n.738-39C>A) c.567-39C>A (n.567-39C>A) c.405-39C>A (n.405-39C>A) c.630-39C>A (n.630-39C>A) c.780-39C>A (n.780-39C>A) c.390-39C>A (n.390-39C>A) c.-53-8C>A (n.-53-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145067A>C | CA2753997174 | NDUFS1 | c.738-41T>G (n.738-41T>G) c.567-41T>G (n.567-41T>G) c.405-41T>G (n.405-41T>G) c.630-41T>G (n.630-41T>G) c.780-41T>G (n.780-41T>G) c.390-41T>G (n.390-41T>G) c.-53-10T>G (n.-53-10T>G) | |
2 | g.206145067A>G | CA2662803997 | NDUFS1 | c.738-41T>C (n.738-41T>C) c.567-41T>C (n.567-41T>C) c.405-41T>C (n.405-41T>C) c.630-41T>C (n.630-41T>C) c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.390-41T>C (n.390-41T>C) c.-53-10T>C (n.-53-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145068T>C | CA2662803998 | NDUFS1 | c.738-42A>G (n.738-42A>G) c.567-42A>G (n.567-42A>G) c.405-42A>G (n.405-42A>G) c.630-42A>G (n.630-42A>G) c.780-42A>G (n.780-42A>G) c.390-42A>G (n.390-42A>G) c.-53-11A>G (n.-53-11A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145068_206145072delinsTAAAG | CA2496487442 | NDUFS1 | c.738-46_738-42delinsCTTTA (n.738-46_738-42delinsCTTTA) c.567-46_567-42delinsCTTTA (n.567-46_567-42delinsCTTTA) c.405-46_405-42delinsCTTTA (n.405-46_405-42delinsCTTTA) c.630-46_630-42delinsCTTTA (n.630-46_630-42delinsCTTTA) c.780-46_780-42delinsCTTTA (n.780-46_780-42delinsCTTTA) c.390-46_390-42delinsCTTTA (n.390-46_390-42delinsCTTTA) c.-53-15_-53-11delinsCTTTA (n.-53-15_-53-11delinsCTTTA) | |
2 | g.206145071dup | CA2753997175 | NDUFS1 | c.738-43dup (n.738-43dup) c.567-43dup (n.567-43dup) c.405-43dup (n.405-43dup) c.630-43dup (n.630-43dup) c.780-43dup (n.780-43dup) c.390-43dup (n.390-43dup) c.-53-12dup (n.-53-12dup) | |
2 | g.206145071del | CA2662804001 | NDUFS1 | c.738-43del (n.738-43del) c.567-43del (n.567-43del) c.405-43del (n.405-43del) c.630-43del (n.630-43del) c.780-43del (n.780-43del) c.390-43del (n.390-43del) c.-53-12del (n.-53-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145073_206145076del | CA2070678 | NDUFS1 | c.738-46_738-43del (n.738-46_738-43del) c.567-46_567-43del (n.567-46_567-43del) c.405-46_405-43del (n.405-46_405-43del) c.630-46_630-43del (n.630-46_630-43del) c.780-46_780-43del (n.780-46_780-43del) c.390-46_390-43del (n.390-46_390-43del) c.-53-15_-53-12del (n.-53-15_-53-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145072G>A | CA2753997176 | NDUFS1 | c.738-46C>T (n.738-46C>T) c.567-46C>T (n.567-46C>T) c.405-46C>T (n.405-46C>T) c.630-46C>T (n.630-46C>T) c.780-46C>T (n.780-46C>T) c.390-46C>T (n.390-46C>T) c.-53-15C>T (n.-53-15C>T) | |
2 | g.206145072G>C | CA2753997177 | NDUFS1 | c.738-46C>G (n.738-46C>G) c.567-46C>G (n.567-46C>G) c.405-46C>G (n.405-46C>G) c.630-46C>G (n.630-46C>G) c.780-46C>G (n.780-46C>G) c.390-46C>G (n.390-46C>G) c.-53-15C>G (n.-53-15C>G) | |
2 | g.206145072G>T | CA2662804004 | NDUFS1 | c.738-46C>A (n.738-46C>A) c.567-46C>A (n.567-46C>A) c.405-46C>A (n.405-46C>A) c.630-46C>A (n.630-46C>A) c.780-46C>A (n.780-46C>A) c.390-46C>A (n.390-46C>A) c.-53-15C>A (n.-53-15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145072_206145073insCA | CA2662804006 | NDUFS1 | c.738-47_738-46insTG (n.738-47_738-46insTG) c.567-47_567-46insTG (n.567-47_567-46insTG) c.405-47_405-46insTG (n.405-47_405-46insTG) c.630-47_630-46insTG (n.630-47_630-46insTG) c.780-47_780-46insTG (n.780-47_780-46insTG) c.390-47_390-46insTG (n.390-47_390-46insTG) c.-53-16_-53-15insTG (n.-53-16_-53-15insTG) | gnomAD v4 |
2 | g.206145073A= | CA2496487443 | NDUFS1 | c.738-47T= (n.738-47T=) c.567-47T= (n.567-47T=) c.405-47T= (n.405-47T=) c.630-47T= (n.630-47T=) c.780-47T= (n.780-47T=) c.390-47T= (n.390-47T=) c.-53-16T= (n.-53-16T=) | |
2 | g.206145073A>G | CA539058184 | NDUFS1 | c.738-47T>C (n.738-47T>C) c.567-47T>C (n.567-47T>C) c.405-47T>C (n.405-47T>C) c.630-47T>C (n.630-47T>C) c.780-47T>C (n.780-47T>C) c.390-47T>C (n.390-47T>C) c.-53-16T>C (n.-53-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145073A>T | CA539058185 | NDUFS1 | c.738-47T>A (n.738-47T>A) c.567-47T>A (n.567-47T>A) c.405-47T>A (n.405-47T>A) c.630-47T>A (n.630-47T>A) c.780-47T>A (n.780-47T>A) c.390-47T>A (n.390-47T>A) c.-53-16T>A (n.-53-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145074A>G | CA2662804011 | NDUFS1 | c.738-48T>C (n.738-48T>C) c.567-48T>C (n.567-48T>C) c.405-48T>C (n.405-48T>C) c.630-48T>C (n.630-48T>C) c.780-48T>C (n.780-48T>C) c.390-48T>C (n.390-48T>C) c.-53-17T>C (n.-53-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145074_206145077del | CA2662804010 | NDUFS1 | c.738-51_738-48del (n.738-51_738-48del) c.567-51_567-48del (n.567-51_567-48del) c.405-51_405-48del (n.405-51_405-48del) c.630-51_630-48del (n.630-51_630-48del) c.780-51_780-48del (n.780-51_780-48del) c.390-51_390-48del (n.390-51_390-48del) c.-53-20_-53-17del (n.-53-20_-53-17del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145076G>C | CA2496487445 | NDUFS1 | c.738-50C>G (n.738-50C>G) c.567-50C>G (n.567-50C>G) c.405-50C>G (n.405-50C>G) c.630-50C>G (n.630-50C>G) c.780-50C>G (n.780-50C>G) c.390-50C>G (n.390-50C>G) c.-53-19C>G (n.-53-19C>G) | dbSNP |
2 | g.206145076G= | CA2496487444 | NDUFS1 | c.738-50C= (n.738-50C=) c.567-50C= (n.567-50C=) c.405-50C= (n.405-50C=) c.630-50C= (n.630-50C=) c.780-50C= (n.780-50C=) c.390-50C= (n.390-50C=) c.-53-19C= (n.-53-19C=) | |
2 | g.206145076G>T | CA2662804012 | NDUFS1 | c.738-50C>A (n.738-50C>A) c.567-50C>A (n.567-50C>A) c.405-50C>A (n.405-50C>A) c.630-50C>A (n.630-50C>A) c.780-50C>A (n.780-50C>A) c.390-50C>A (n.390-50C>A) c.-53-19C>A (n.-53-19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145077T>C | CA2070679 | NDUFS1 | c.738-51A>G (n.738-51A>G) c.567-51A>G (n.567-51A>G) c.405-51A>G (n.405-51A>G) c.630-51A>G (n.630-51A>G) c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.390-51A>G (n.390-51A>G) c.-53-20A>G (n.-53-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145077T= | CA2496487446 | NDUFS1 | c.738-51A= (n.738-51A=) c.567-51A= (n.567-51A=) c.405-51A= (n.405-51A=) c.630-51A= (n.630-51A=) c.780-51A= (n.780-51A=) c.390-51A= (n.390-51A=) c.-53-20A= (n.-53-20A=) | |
2 | g.206145079del | CA2662804014 | NDUFS1 | c.738-51del (n.738-51del) c.567-51del (n.567-51del) c.405-51del (n.405-51del) c.630-51del (n.630-51del) c.780-51del (n.780-51del) c.390-51del (n.390-51del) c.-53-20del (n.-53-20del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145078T>C | CA2662804024 | NDUFS1 | c.738-52A>G (n.738-52A>G) c.567-52A>G (n.567-52A>G) c.405-52A>G (n.405-52A>G) c.630-52A>G (n.630-52A>G) c.780-52A>G (n.780-52A>G) c.390-52A>G (n.390-52A>G) c.-53-21A>G (n.-53-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145079T>C | CA539058186 | NDUFS1 | c.738-53A>G (n.738-53A>G) c.567-53A>G (n.567-53A>G) c.405-53A>G (n.405-53A>G) c.630-53A>G (n.630-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.390-53A>G (n.390-53A>G) c.-53-22A>G (n.-53-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206145079T= | CA2496487447 | NDUFS1 | c.738-53A= (n.738-53A=) c.567-53A= (n.567-53A=) c.405-53A= (n.405-53A=) c.630-53A= (n.630-53A=) c.780-53A= (n.780-53A=) c.390-53A= (n.390-53A=) c.-53-22A= (n.-53-22A=) | |
2 | g.206145080_206145081del | CA2662804025 | NDUFS1 | c.738-54_738-53del (n.738-54_738-53del) c.567-54_567-53del (n.567-54_567-53del) c.405-54_405-53del (n.405-54_405-53del) c.630-54_630-53del (n.630-54_630-53del) c.780-54_780-53del (n.780-54_780-53del) c.390-54_390-53del (n.390-54_390-53del) c.-53-23_-53-22del (n.-53-23_-53-22del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145080C>A | CA2543335862 | NDUFS1 | c.738-54G>T (n.738-54G>T) c.567-54G>T (n.567-54G>T) c.405-54G>T (n.405-54G>T) c.630-54G>T (n.630-54G>T) c.780-54G>T (n.780-54G>T) c.390-54G>T (n.390-54G>T) c.-53-23G>T (n.-53-23G>T) | |
2 | g.206145080_206145082del | CA2662804028 | NDUFS1 | c.738-56_738-54del (n.738-56_738-54del) c.567-56_567-54del (n.567-56_567-54del) c.405-56_405-54del (n.405-56_405-54del) c.630-56_630-54del (n.630-56_630-54del) c.780-56_780-54del (n.780-56_780-54del) c.390-56_390-54del (n.390-56_390-54del) c.-53-25_-53-23del (n.-53-25_-53-23del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145081T>C | CA2662804030 | NDUFS1 | c.738-55A>G (n.738-55A>G) c.567-55A>G (n.567-55A>G) c.405-55A>G (n.405-55A>G) c.630-55A>G (n.630-55A>G) c.780-55A>G (n.780-55A>G) c.390-55A>G (n.390-55A>G) c.-53-24A>G (n.-53-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145081_206145082insA | CA2753997178 | NDUFS1 | c.738-56_738-55insT (n.738-56_738-55insT) c.567-56_567-55insT (n.567-56_567-55insT) c.405-56_405-55insT (n.405-56_405-55insT) c.630-56_630-55insT (n.630-56_630-55insT) c.780-56_780-55insT (n.780-56_780-55insT) c.390-56_390-55insT (n.390-56_390-55insT) c.-53-25_-53-24insT (n.-53-25_-53-24insT) | |
2 | g.206145082G>T | CA2662804032 | NDUFS1 | c.738-56C>A (n.738-56C>A) c.567-56C>A (n.567-56C>A) c.405-56C>A (n.405-56C>A) c.630-56C>A (n.630-56C>A) c.780-56C>A (n.780-56C>A) c.390-56C>A (n.390-56C>A) c.-53-25C>A (n.-53-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145082_206145097del | CA2524839232 | NDUFS1 | c.738-71_738-56del (n.738-71_738-56del) c.567-71_567-56del (n.567-71_567-56del) c.405-71_405-56del (n.405-71_405-56del) c.630-71_630-56del (n.630-71_630-56del) c.780-71_780-56del (n.780-71_780-56del) c.390-71_390-56del (n.390-71_390-56del) c.-53-40_-53-25del (n.-53-40_-53-25del) | |
2 | g.206145083T>A | CA2753997180 | NDUFS1 | c.738-57A>T (n.738-57A>T) c.567-57A>T (n.567-57A>T) c.405-57A>T (n.405-57A>T) c.630-57A>T (n.630-57A>T) c.780-57A>T (n.780-57A>T) c.390-57A>T (n.390-57A>T) c.-53-26A>T (n.-53-26A>T) | |
2 | g.206145084del | CA2753997179 | NDUFS1 | c.738-57del (n.738-57del) c.567-57del (n.567-57del) c.405-57del (n.405-57del) c.630-57del (n.630-57del) c.780-57del (n.780-57del) c.390-57del (n.390-57del) c.-53-26del (n.-53-26del) | |
2 | g.206145083_206145084insAGA | CA2753997182 | NDUFS1 | c.738-58_738-57insTCT (n.738-58_738-57insTCT) c.567-58_567-57insTCT (n.567-58_567-57insTCT) c.405-58_405-57insTCT (n.405-58_405-57insTCT) c.630-58_630-57insTCT (n.630-58_630-57insTCT) c.780-58_780-57insTCT (n.780-58_780-57insTCT) c.390-58_390-57insTCT (n.390-58_390-57insTCT) c.-53-27_-53-26insTCT (n.-53-27_-53-26insTCT) | |
2 | g.206145084T>C | CA2753997181 | NDUFS1 | c.738-58A>G (n.738-58A>G) c.567-58A>G (n.567-58A>G) c.405-58A>G (n.405-58A>G) c.630-58A>G (n.630-58A>G) c.780-58A>G (n.780-58A>G) c.390-58A>G (n.390-58A>G) c.-53-27A>G (n.-53-27A>G) | |
2 | g.206145085A>G | CA2662804035 | NDUFS1 | c.738-59T>C (n.738-59T>C) c.567-59T>C (n.567-59T>C) c.405-59T>C (n.405-59T>C) c.630-59T>C (n.630-59T>C) c.780-59T>C (n.780-59T>C) c.390-59T>C (n.390-59T>C) c.-53-28T>C (n.-53-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145085_206145090del | CA2662804034 | NDUFS1 | c.738-64_738-59del (n.738-64_738-59del) c.567-64_567-59del (n.567-64_567-59del) c.405-64_405-59del (n.405-64_405-59del) c.630-64_630-59del (n.630-64_630-59del) c.780-64_780-59del (n.780-64_780-59del) c.390-64_390-59del (n.390-64_390-59del) c.-53-33_-53-28del (n.-53-33_-53-28del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145086C>A | CA2662804039 | NDUFS1 | c.738-60G>T (n.738-60G>T) c.567-60G>T (n.567-60G>T) c.405-60G>T (n.405-60G>T) c.630-60G>T (n.630-60G>T) c.780-60G>T (n.780-60G>T) c.390-60G>T (n.390-60G>T) c.-53-29G>T (n.-53-29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145086_206145089del | CA2753997184 | NDUFS1 | c.738-63_738-60del (n.738-63_738-60del) c.567-63_567-60del (n.567-63_567-60del) c.405-63_405-60del (n.405-63_405-60del) c.630-63_630-60del (n.630-63_630-60del) c.780-63_780-60del (n.780-63_780-60del) c.390-63_390-60del (n.390-63_390-60del) c.-53-32_-53-29del (n.-53-32_-53-29del) | |
2 | g.206145086_206145096del | CA2753997185 | NDUFS1 | c.738-70_738-60del (n.738-70_738-60del) c.567-70_567-60del (n.567-70_567-60del) c.405-70_405-60del (n.405-70_405-60del) c.630-70_630-60del (n.630-70_630-60del) c.780-70_780-60del (n.780-70_780-60del) c.390-70_390-60del (n.390-70_390-60del) c.-53-39_-53-29del (n.-53-39_-53-29del) | |
2 | g.206145087_206145096del | CA2662804038 | NDUFS1 | c.738-69_738-60del (n.738-69_738-60del) c.567-69_567-60del (n.567-69_567-60del) c.405-69_405-60del (n.405-69_405-60del) c.630-69_630-60del (n.630-69_630-60del) c.780-69_780-60del (n.780-69_780-60del) c.390-69_390-60del (n.390-69_390-60del) c.-53-38_-53-29del (n.-53-38_-53-29del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145086_206145087insA | CA2753997186 | NDUFS1 | c.738-61_738-60insT (n.738-61_738-60insT) c.567-61_567-60insT (n.567-61_567-60insT) c.405-61_405-60insT (n.405-61_405-60insT) c.630-61_630-60insT (n.630-61_630-60insT) c.780-61_780-60insT (n.780-61_780-60insT) c.390-61_390-60insT (n.390-61_390-60insT) c.-53-30_-53-29insT (n.-53-30_-53-29insT) | |
2 | g.206145087C>A | CA2662804041 | NDUFS1 | c.738-61G>T (n.738-61G>T) c.567-61G>T (n.567-61G>T) c.405-61G>T (n.405-61G>T) c.630-61G>T (n.630-61G>T) c.780-61G>T (n.780-61G>T) c.390-61G>T (n.390-61G>T) c.-53-30G>T (n.-53-30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145087C>G | CA2662804043 | NDUFS1 | c.738-61G>C (n.738-61G>C) c.567-61G>C (n.567-61G>C) c.405-61G>C (n.405-61G>C) c.630-61G>C (n.630-61G>C) c.780-61G>C (n.780-61G>C) c.390-61G>C (n.390-61G>C) c.-53-30G>C (n.-53-30G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145087_206145091delinsCTGGT | CA2496487448 | NDUFS1 | c.738-65_738-61delinsACCAG (n.738-65_738-61delinsACCAG) c.567-65_567-61delinsACCAG (n.567-65_567-61delinsACCAG) c.405-65_405-61delinsACCAG (n.405-65_405-61delinsACCAG) c.630-65_630-61delinsACCAG (n.630-65_630-61delinsACCAG) c.780-65_780-61delinsACCAG (n.780-65_780-61delinsACCAG) c.390-65_390-61delinsACCAG (n.390-65_390-61delinsACCAG) c.-53-34_-53-30delinsACCAG (n.-53-34_-53-30delinsACCAG) | |
2 | g.206145087_206145093del | CA2753997187 | NDUFS1 | c.738-67_738-61del (n.738-67_738-61del) c.567-67_567-61del (n.567-67_567-61del) c.405-67_405-61del (n.405-67_405-61del) c.630-67_630-61del (n.630-67_630-61del) c.780-67_780-61del (n.780-67_780-61del) c.390-67_390-61del (n.390-67_390-61del) c.-53-36_-53-30del (n.-53-36_-53-30del) | |
2 | g.206145087_206145088insACT | CA2753997188 | NDUFS1 | c.738-62_738-61insAGT (n.738-62_738-61insAGT) c.567-62_567-61insAGT (n.567-62_567-61insAGT) c.405-62_405-61insAGT (n.405-62_405-61insAGT) c.630-62_630-61insAGT (n.630-62_630-61insAGT) c.780-62_780-61insAGT (n.780-62_780-61insAGT) c.390-62_390-61insAGT (n.390-62_390-61insAGT) c.-53-31_-53-30insAGT (n.-53-31_-53-30insAGT) | |
2 | g.206145088T>A | CA2753997189 | NDUFS1 | c.738-62A>T (n.738-62A>T) c.567-62A>T (n.567-62A>T) c.405-62A>T (n.405-62A>T) c.630-62A>T (n.630-62A>T) c.780-62A>T (n.780-62A>T) c.390-62A>T (n.390-62A>T) c.-53-31A>T (n.-53-31A>T) | |
2 | g.206145088T>G | CA2662804045 | NDUFS1 | c.738-62A>C (n.738-62A>C) c.567-62A>C (n.567-62A>C) c.405-62A>C (n.405-62A>C) c.630-62A>C (n.630-62A>C) c.780-62A>C (n.780-62A>C) c.390-62A>C (n.390-62A>C) c.-53-31A>C (n.-53-31A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145089_206145092del | CA763756221 | NDUFS1 | c.738-65_738-62del (n.738-65_738-62del) c.567-65_567-62del (n.567-65_567-62del) c.405-65_405-62del (n.405-65_405-62del) c.630-65_630-62del (n.630-65_630-62del) c.780-65_780-62del (n.780-65_780-62del) c.390-65_390-62del (n.390-65_390-62del) c.-53-34_-53-31del (n.-53-34_-53-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145088_206145089insACA | CA2753997190 | NDUFS1 | c.738-63_738-62insTGT (n.738-63_738-62insTGT) c.567-63_567-62insTGT (n.567-63_567-62insTGT) c.405-63_405-62insTGT (n.405-63_405-62insTGT) c.630-63_630-62insTGT (n.630-63_630-62insTGT) c.780-63_780-62insTGT (n.780-63_780-62insTGT) c.390-63_390-62insTGT (n.390-63_390-62insTGT) c.-53-32_-53-31insTGT (n.-53-32_-53-31insTGT) | |
2 | g.206145089G>A | CA2662804046 | NDUFS1 | c.738-63C>T (n.738-63C>T) c.567-63C>T (n.567-63C>T) c.405-63C>T (n.405-63C>T) c.630-63C>T (n.630-63C>T) c.780-63C>T (n.780-63C>T) c.390-63C>T (n.390-63C>T) c.-53-32C>T (n.-53-32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145089G>C | CA2662804048 | NDUFS1 | c.738-63C>G (n.738-63C>G) c.567-63C>G (n.567-63C>G) c.405-63C>G (n.405-63C>G) c.630-63C>G (n.630-63C>G) c.780-63C>G (n.780-63C>G) c.390-63C>G (n.390-63C>G) c.-53-32C>G (n.-53-32C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145089G>T | CA2662804050 | NDUFS1 | c.738-63C>A (n.738-63C>A) c.567-63C>A (n.567-63C>A) c.405-63C>A (n.405-63C>A) c.630-63C>A (n.630-63C>A) c.780-63C>A (n.780-63C>A) c.390-63C>A (n.390-63C>A) c.-53-32C>A (n.-53-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145089_206145090insA | CA2753997191 | NDUFS1 | c.738-64_738-63insT (n.738-64_738-63insT) c.567-64_567-63insT (n.567-64_567-63insT) c.405-64_405-63insT (n.405-64_405-63insT) c.630-64_630-63insT (n.630-64_630-63insT) c.780-64_780-63insT (n.780-64_780-63insT) c.390-64_390-63insT (n.390-64_390-63insT) c.-53-33_-53-32insT (n.-53-33_-53-32insT) | |
2 | g.206145089_206145090insAGA | CA2753997192 | NDUFS1 | c.738-64_738-63insTCT (n.738-64_738-63insTCT) c.567-64_567-63insTCT (n.567-64_567-63insTCT) c.405-64_405-63insTCT (n.405-64_405-63insTCT) c.630-64_630-63insTCT (n.630-64_630-63insTCT) c.780-64_780-63insTCT (n.780-64_780-63insTCT) c.390-64_390-63insTCT (n.390-64_390-63insTCT) c.-53-33_-53-32insTCT (n.-53-33_-53-32insTCT) | |
2 | g.206145090G>T | CA2662804053 | NDUFS1 | c.738-64C>A (n.738-64C>A) c.567-64C>A (n.567-64C>A) c.405-64C>A (n.405-64C>A) c.630-64C>A (n.630-64C>A) c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.390-64C>A (n.390-64C>A) c.-53-33C>A (n.-53-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145090_206145091insACA | CA2753997196 | NDUFS1 | c.738-65_738-64insTGT (n.738-65_738-64insTGT) c.567-65_567-64insTGT (n.567-65_567-64insTGT) c.405-65_405-64insTGT (n.405-65_405-64insTGT) c.630-65_630-64insTGT (n.630-65_630-64insTGT) c.780-65_780-64insTGT (n.780-65_780-64insTGT) c.390-65_390-64insTGT (n.390-65_390-64insTGT) c.-53-34_-53-33insTGT (n.-53-34_-53-33insTGT) | |
2 | g.206145091T>C | CA2662804054 | NDUFS1 | c.738-65A>G (n.738-65A>G) c.567-65A>G (n.567-65A>G) c.405-65A>G (n.405-65A>G) c.630-65A>G (n.630-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) c.390-65A>G (n.390-65A>G) c.-53-34A>G (n.-53-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145091_206145093del | CA2753997193 | NDUFS1 | c.738-67_738-65del (n.738-67_738-65del) c.567-67_567-65del (n.567-67_567-65del) c.405-67_405-65del (n.405-67_405-65del) c.630-67_630-65del (n.630-67_630-65del) c.780-67_780-65del (n.780-67_780-65del) c.390-67_390-65del (n.390-67_390-65del) c.-53-36_-53-34del (n.-53-36_-53-34del) | |
2 | g.206145093del | CA2753997195 | NDUFS1 | c.738-65del (n.738-65del) c.567-65del (n.567-65del) c.405-65del (n.405-65del) c.630-65del (n.630-65del) c.780-65del (n.780-65del) c.390-65del (n.390-65del) c.-53-34del (n.-53-34del) | |
2 | g.206145091_206145096del | CA2753997194 | NDUFS1 | c.738-70_738-65del (n.738-70_738-65del) c.567-70_567-65del (n.567-70_567-65del) c.405-70_405-65del (n.405-70_405-65del) c.630-70_630-65del (n.630-70_630-65del) c.780-70_780-65del (n.780-70_780-65del) c.390-70_390-65del (n.390-70_390-65del) c.-53-39_-53-34del (n.-53-39_-53-34del) | |
2 | g.206145092T>A | CA2753997198 | NDUFS1 | c.738-66A>T (n.738-66A>T) c.567-66A>T (n.567-66A>T) c.405-66A>T (n.405-66A>T) c.630-66A>T (n.630-66A>T) c.780-66A>T (n.780-66A>T) c.390-66A>T (n.390-66A>T) c.-53-35A>T (n.-53-35A>T) | |
2 | g.206145092T>C | CA2753997199 | NDUFS1 | c.738-66A>G (n.738-66A>G) c.567-66A>G (n.567-66A>G) c.405-66A>G (n.405-66A>G) c.630-66A>G (n.630-66A>G) c.780-66A>G (n.780-66A>G) c.390-66A>G (n.390-66A>G) c.-53-35A>G (n.-53-35A>G) | |
2 | g.206145093T>G | CA2753997200 | NDUFS1 | c.738-67A>C (n.738-67A>C) c.567-67A>C (n.567-67A>C) c.405-67A>C (n.405-67A>C) c.630-67A>C (n.630-67A>C) c.780-67A>C (n.780-67A>C) c.390-67A>C (n.390-67A>C) c.-53-36A>C (n.-53-36A>C) | |
2 | g.206145094_206145095insACT | CA2753997201 | NDUFS1 | c.738-69_738-68insAGT (n.738-69_738-68insAGT) c.567-69_567-68insAGT (n.567-69_567-68insAGT) c.405-69_405-68insAGT (n.405-69_405-68insAGT) c.630-69_630-68insAGT (n.630-69_630-68insAGT) c.780-69_780-68insAGT (n.780-69_780-68insAGT) c.390-69_390-68insAGT (n.390-69_390-68insAGT) c.-53-38_-53-37insAGT (n.-53-38_-53-37insAGT) | |
2 | g.206145095C>A | CA2662804056 | NDUFS1 | c.738-69G>T (n.738-69G>T) c.567-69G>T (n.567-69G>T) c.405-69G>T (n.405-69G>T) c.630-69G>T (n.630-69G>T) c.780-69G>T (n.780-69G>T) c.390-69G>T (n.390-69G>T) c.-53-38G>T (n.-53-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145096del | CA2564462646 | NDUFS1 | c.738-69del (n.738-69del) c.567-69del (n.567-69del) c.405-69del (n.405-69del) c.630-69del (n.630-69del) c.780-69del (n.780-69del) c.390-69del (n.390-69del) c.-53-38del (n.-53-38del) | |
2 | g.206145096C>A | CA2662804057 | NDUFS1 | c.738-70G>T (n.738-70G>T) c.567-70G>T (n.567-70G>T) c.405-70G>T (n.405-70G>T) c.630-70G>T (n.630-70G>T) c.780-70G>T (n.780-70G>T) c.390-70G>T (n.390-70G>T) c.-53-39G>T (n.-53-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145096_206145097delinsCA | CA2496487449 | NDUFS1 | c.738-71_738-70delinsTG (n.738-71_738-70delinsTG) c.567-71_567-70delinsTG (n.567-71_567-70delinsTG) c.405-71_405-70delinsTG (n.405-71_405-70delinsTG) c.630-71_630-70delinsTG (n.630-71_630-70delinsTG) c.780-71_780-70delinsTG (n.780-71_780-70delinsTG) c.390-71_390-70delinsTG (n.390-71_390-70delinsTG) c.-53-40_-53-39delinsTG (n.-53-40_-53-39delinsTG) | |
2 | g.206145096_206145099del | CA2753997203 | NDUFS1 | c.738-73_738-70del (n.738-73_738-70del) c.567-73_567-70del (n.567-73_567-70del) c.405-73_405-70del (n.405-73_405-70del) c.630-73_630-70del (n.630-73_630-70del) c.780-73_780-70del (n.780-73_780-70del) c.390-73_390-70del (n.390-73_390-70del) c.-53-42_-53-39del (n.-53-42_-53-39del) | |
2 | g.206145096_206145101del | CA2753997204 | NDUFS1 | c.738-75_738-70del (n.738-75_738-70del) c.567-75_567-70del (n.567-75_567-70del) c.405-75_405-70del (n.405-75_405-70del) c.630-75_630-70del (n.630-75_630-70del) c.780-75_780-70del (n.780-75_780-70del) c.390-75_390-70del (n.390-75_390-70del) c.-53-44_-53-39del (n.-53-44_-53-39del) | |
2 | g.206145097A= | CA2496487450 | NDUFS1 | c.738-71T= (n.738-71T=) c.567-71T= (n.567-71T=) c.405-71T= (n.405-71T=) c.630-71T= (n.630-71T=) c.780-71T= (n.780-71T=) c.390-71T= (n.390-71T=) c.-53-40T= (n.-53-40T=) | |
2 | g.206145097A>C | CA63665213 | NDUFS1 | c.738-71T>G (n.738-71T>G) c.567-71T>G (n.567-71T>G) c.405-71T>G (n.405-71T>G) c.630-71T>G (n.630-71T>G) c.780-71T>G (n.780-71T>G) c.390-71T>G (n.390-71T>G) c.-53-40T>G (n.-53-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145102_206145103insAAAAAAAAAA | CA2662804058 | NDUFS1 | c.738-71_738-70insTTTTTTTTTT (n.738-71_738-70insTTTTTTTTTT) c.567-71_567-70insTTTTTTTTTT (n.567-71_567-70insTTTTTTTTTT) c.405-71_405-70insTTTTTTTTTT (n.405-71_405-70insTTTTTTTTTT) c.630-71_630-70insTTTTTTTTTT (n.630-71_630-70insTTTTTTTTTT) c.780-71_780-70insTTTTTTTTTT (n.780-71_780-70insTTTTTTTTTT) c.390-71_390-70insTTTTTTTTTT (n.390-71_390-70insTTTTTTTTTT) c.-53-40_-53-39insTTTTTTTTTT (n.-53-40_-53-39insTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.206145102dup | CA2662804063 | NDUFS1 | c.738-71dup (n.738-71dup) c.567-71dup (n.567-71dup) c.405-71dup (n.405-71dup) c.630-71dup (n.630-71dup) c.780-71dup (n.780-71dup) c.390-71dup (n.390-71dup) c.-53-40dup (n.-53-40dup) | gnomAD v4 |
2 | g.206145099_206145102dup | CA763756227 | NDUFS1 | c.738-74_738-71dup (n.738-74_738-71dup) c.567-74_567-71dup (n.567-74_567-71dup) c.405-74_405-71dup (n.405-74_405-71dup) c.630-74_630-71dup (n.630-74_630-71dup) c.780-74_780-71dup (n.780-74_780-71dup) c.390-74_390-71dup (n.390-74_390-71dup) c.-53-43_-53-40dup (n.-53-43_-53-40dup) | dbSNP |
2 | g.206145102del | CA63665212 | NDUFS1 | c.738-71del (n.738-71del) c.567-71del (n.567-71del) c.405-71del (n.405-71del) c.630-71del (n.630-71del) c.780-71del (n.780-71del) c.390-71del (n.390-71del) c.-53-40del (n.-53-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145098A>G | CA2662804065 | NDUFS1 | c.738-72T>C (n.738-72T>C) c.567-72T>C (n.567-72T>C) c.405-72T>C (n.405-72T>C) c.630-72T>C (n.630-72T>C) c.780-72T>C (n.780-72T>C) c.390-72T>C (n.390-72T>C) c.-53-41T>C (n.-53-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145099A>C | CA2577222191 | NDUFS1 | c.738-73T>G (n.738-73T>G) c.567-73T>G (n.567-73T>G) c.405-73T>G (n.405-73T>G) c.630-73T>G (n.630-73T>G) c.780-73T>G (n.780-73T>G) c.390-73T>G (n.390-73T>G) c.-53-42T>G (n.-53-42T>G) | |
2 | g.206145099_206145100insC | CA2753997207 | NDUFS1 | c.738-74_738-73insG (n.738-74_738-73insG) c.567-74_567-73insG (n.567-74_567-73insG) c.405-74_405-73insG (n.405-74_405-73insG) c.630-74_630-73insG (n.630-74_630-73insG) c.780-74_780-73insG (n.780-74_780-73insG) c.390-74_390-73insG (n.390-74_390-73insG) c.-53-43_-53-42insG (n.-53-43_-53-42insG) | |
2 | g.206145099_206145100insCACACCCAAC | CA2753997206 | NDUFS1 | c.738-74_738-73insGTTGGGTGTG (n.738-74_738-73insGTTGGGTGTG) c.567-74_567-73insGTTGGGTGTG (n.567-74_567-73insGTTGGGTGTG) c.405-74_405-73insGTTGGGTGTG (n.405-74_405-73insGTTGGGTGTG) c.630-74_630-73insGTTGGGTGTG (n.630-74_630-73insGTTGGGTGTG) c.780-74_780-73insGTTGGGTGTG (n.780-74_780-73insGTTGGGTGTG) c.390-74_390-73insGTTGGGTGTG (n.390-74_390-73insGTTGGGTGTG) c.-53-43_-53-42insGTTGGGTGTG (n.-53-43_-53-42insGTTGGGTGTG) | |
2 | g.206145099_206145100insCACACCCAACAC | CA2753997205 | NDUFS1 | c.738-74_738-73insGTGTTGGGTGTG (n.738-74_738-73insGTGTTGGGTGTG) c.567-74_567-73insGTGTTGGGTGTG (n.567-74_567-73insGTGTTGGGTGTG) c.405-74_405-73insGTGTTGGGTGTG (n.405-74_405-73insGTGTTGGGTGTG) c.630-74_630-73insGTGTTGGGTGTG (n.630-74_630-73insGTGTTGGGTGTG) c.780-74_780-73insGTGTTGGGTGTG (n.780-74_780-73insGTGTTGGGTGTG) c.390-74_390-73insGTGTTGGGTGTG (n.390-74_390-73insGTGTTGGGTGTG) c.-53-43_-53-42insGTGTTGGGTGTG (n.-53-43_-53-42insGTGTTGGGTGTG) | |
2 | g.206145100A>T | CA2525999844 | NDUFS1 | c.738-74T>A (n.738-74T>A) c.567-74T>A (n.567-74T>A) c.405-74T>A (n.405-74T>A) c.630-74T>A (n.630-74T>A) c.780-74T>A (n.780-74T>A) c.390-74T>A (n.390-74T>A) c.-53-43T>A (n.-53-43T>A) | |
2 | g.206145100_206145101insCACACCAAACACACCCAACAC | CA2753997209 | NDUFS1 | c.738-75_738-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.738-75_738-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) c.567-75_567-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.567-75_567-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) c.405-75_405-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.405-75_405-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) c.630-75_630-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.630-75_630-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) c.780-75_780-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.780-75_780-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) c.390-75_390-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.390-75_390-74insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) c.-53-44_-53-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG (n.-53-44_-53-43insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTG) | |
2 | g.206145101A= | CA2496487451 | NDUFS1 | c.738-75T= (n.738-75T=) c.567-75T= (n.567-75T=) c.405-75T= (n.405-75T=) c.630-75T= (n.630-75T=) c.780-75T= (n.780-75T=) c.390-75T= (n.390-75T=) c.-53-44T= (n.-53-44T=) | |
2 | g.206145101A>C | CA2496487452 | NDUFS1 | c.738-75T>G (n.738-75T>G) c.567-75T>G (n.567-75T>G) c.405-75T>G (n.405-75T>G) c.630-75T>G (n.630-75T>G) c.780-75T>G (n.780-75T>G) c.390-75T>G (n.390-75T>G) c.-53-44T>G (n.-53-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145101A>T | CA2496487453 | NDUFS1 | c.738-75T>A (n.738-75T>A) c.567-75T>A (n.567-75T>A) c.405-75T>A (n.405-75T>A) c.630-75T>A (n.630-75T>A) c.780-75T>A (n.780-75T>A) c.390-75T>A (n.390-75T>A) c.-53-44T>A (n.-53-44T>A) | dbSNP |
2 | g.206145102A= | CA2496487455 | NDUFS1 | c.738-76T= (n.738-76T=) c.567-76T= (n.567-76T=) c.405-76T= (n.405-76T=) c.630-76T= (n.630-76T=) c.780-76T= (n.780-76T=) c.390-76T= (n.390-76T=) c.-53-45T= (n.-53-45T=) | |
2 | g.206145102A>T | CA63665215 | NDUFS1 | c.738-76T>A (n.738-76T>A) c.567-76T>A (n.567-76T>A) c.405-76T>A (n.405-76T>A) c.630-76T>A (n.630-76T>A) c.780-76T>A (n.780-76T>A) c.390-76T>A (n.390-76T>A) c.-53-45T>A (n.-53-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.206145102_206145107delinsATTTTT | CA2496487454 | NDUFS1 | c.738-81_738-76delinsAAAAAT (n.738-81_738-76delinsAAAAAT) c.567-81_567-76delinsAAAAAT (n.567-81_567-76delinsAAAAAT) c.405-81_405-76delinsAAAAAT (n.405-81_405-76delinsAAAAAT) c.630-81_630-76delinsAAAAAT (n.630-81_630-76delinsAAAAAT) c.780-81_780-76delinsAAAAAT (n.780-81_780-76delinsAAAAAT) c.390-81_390-76delinsAAAAAT (n.390-81_390-76delinsAAAAAT) c.-53-50_-53-45delinsAAAAAT (n.-53-50_-53-45delinsAAAAAT) | |
2 | g.206145103T>A | CA63665218 | NDUFS1 | c.738-77A>T (n.738-77A>T) c.567-77A>T (n.567-77A>T) c.405-77A>T (n.405-77A>T) c.630-77A>T (n.630-77A>T) c.780-77A>T (n.780-77A>T) c.390-77A>T (n.390-77A>T) c.-53-46A>T (n.-53-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145103T>C | CA2577222192 | NDUFS1 | c.738-77A>G (n.738-77A>G) c.567-77A>G (n.567-77A>G) c.405-77A>G (n.405-77A>G) c.630-77A>G (n.630-77A>G) c.780-77A>G (n.780-77A>G) c.390-77A>G (n.390-77A>G) c.-53-46A>G (n.-53-46A>G) | |
2 | g.206145103T>G | CA2662804079 | NDUFS1 | c.738-77A>C (n.738-77A>C) c.567-77A>C (n.567-77A>C) c.405-77A>C (n.405-77A>C) c.630-77A>C (n.630-77A>C) c.780-77A>C (n.780-77A>C) c.390-77A>C (n.390-77A>C) c.-53-46A>C (n.-53-46A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145103T= | CA2496487457 | NDUFS1 | c.738-77A= (n.738-77A=) c.567-77A= (n.567-77A=) c.405-77A= (n.405-77A=) c.630-77A= (n.630-77A=) c.780-77A= (n.780-77A=) c.390-77A= (n.390-77A=) c.-53-46A= (n.-53-46A=) | |
2 | g.206145110dup | CA63665219 | NDUFS1 | c.738-77dup (n.738-77dup) c.567-77dup (n.567-77dup) c.405-77dup (n.405-77dup) c.630-77dup (n.630-77dup) c.780-77dup (n.780-77dup) c.390-77dup (n.390-77dup) c.-53-46dup (n.-53-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145110del | CA2496487456 | NDUFS1 | c.738-77del (n.738-77del) c.567-77del (n.567-77del) c.405-77del (n.405-77del) c.630-77del (n.630-77del) c.780-77del (n.780-77del) c.390-77del (n.390-77del) c.-53-46del (n.-53-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145107_206145110del | CA2753997210 | NDUFS1 | c.738-80_738-77del (n.738-80_738-77del) c.567-80_567-77del (n.567-80_567-77del) c.405-80_405-77del (n.405-80_405-77del) c.630-80_630-77del (n.630-80_630-77del) c.780-80_780-77del (n.780-80_780-77del) c.390-80_390-77del (n.390-80_390-77del) c.-53-49_-53-46del (n.-53-49_-53-46del) | |
2 | g.206145106_206145110del | CA763756234 | NDUFS1 | c.738-81_738-77del (n.738-81_738-77del) c.567-81_567-77del (n.567-81_567-77del) c.405-81_405-77del (n.405-81_405-77del) c.630-81_630-77del (n.630-81_630-77del) c.780-81_780-77del (n.780-81_780-77del) c.390-81_390-77del (n.390-81_390-77del) c.-53-50_-53-46del (n.-53-50_-53-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145107T= | CA2496487458 | NDUFS1 | c.738-81A= (n.738-81A=) c.567-81A= (n.567-81A=) c.405-81A= (n.405-81A=) c.630-81A= (n.630-81A=) c.780-81A= (n.780-81A=) c.390-81A= (n.390-81A=) c.-53-50A= (n.-53-50A=) | |
2 | g.206145107_206145108insAAAA | CA1041598563 | NDUFS1 | c.738-82_738-81insTTTT (n.738-82_738-81insTTTT) c.567-82_567-81insTTTT (n.567-82_567-81insTTTT) c.405-82_405-81insTTTT (n.405-82_405-81insTTTT) c.630-82_630-81insTTTT (n.630-82_630-81insTTTT) c.780-82_780-81insTTTT (n.780-82_780-81insTTTT) c.390-82_390-81insTTTT (n.390-82_390-81insTTTT) c.-53-51_-53-50insTTTT (n.-53-51_-53-50insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAG | CA2753997213 | NDUFS1 | c.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) | |
2 | g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAGTGAATTATGATCATGCCACTG | CA2753997214 | NDUFS1 | c.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) | |
2 | g.206145108_206145109insAG | CA2753997216 | NDUFS1 | c.738-83_738-82insCT (n.738-83_738-82insCT) c.567-83_567-82insCT (n.567-83_567-82insCT) c.405-83_405-82insCT (n.405-83_405-82insCT) c.630-83_630-82insCT (n.630-83_630-82insCT) c.780-83_780-82insCT (n.780-83_780-82insCT) c.390-83_390-82insCT (n.390-83_390-82insCT) c.-53-52_-53-51insCT (n.-53-52_-53-51insCT) | |
2 | g.206145109T>C | CA2662804081 | NDUFS1 | c.738-83A>G (n.738-83A>G) c.567-83A>G (n.567-83A>G) c.405-83A>G (n.405-83A>G) c.630-83A>G (n.630-83A>G) c.780-83A>G (n.780-83A>G) c.390-83A>G (n.390-83A>G) c.-53-52A>G (n.-53-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145109T>G | CA2662804083 | NDUFS1 | c.738-83A>C (n.738-83A>C) c.567-83A>C (n.567-83A>C) c.405-83A>C (n.405-83A>C) c.630-83A>C (n.630-83A>C) c.780-83A>C (n.780-83A>C) c.390-83A>C (n.390-83A>C) c.-53-52A>C (n.-53-52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145110T>A | CA2662804087 | NDUFS1 | c.738-84A>T (n.738-84A>T) c.567-84A>T (n.567-84A>T) c.405-84A>T (n.405-84A>T) c.630-84A>T (n.630-84A>T) c.780-84A>T (n.780-84A>T) c.390-84A>T (n.390-84A>T) c.-53-53A>T (n.-53-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145110T>C | CA63665220 | NDUFS1 | c.738-84A>G (n.738-84A>G) c.567-84A>G (n.567-84A>G) c.405-84A>G (n.405-84A>G) c.630-84A>G (n.630-84A>G) c.780-84A>G (n.780-84A>G) c.390-84A>G (n.390-84A>G) c.-53-53A>G (n.-53-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145110T= | CA2496487459 | NDUFS1 | c.738-84A= (n.738-84A=) c.567-84A= (n.567-84A=) c.405-84A= (n.405-84A=) c.630-84A= (n.630-84A=) c.780-84A= (n.780-84A=) c.390-84A= (n.390-84A=) c.-53-53A= (n.-53-53A=) | |
2 | g.206145111A>G | CA2662804088 | NDUFS1 | c.738-85T>C (n.738-85T>C) c.567-85T>C (n.567-85T>C) c.405-85T>C (n.405-85T>C) c.630-85T>C (n.630-85T>C) c.780-85T>C (n.780-85T>C) c.390-85T>C (n.390-85T>C) c.-53-54T>C (n.-53-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145111_206145112insAG | CA2753997217 | NDUFS1 | c.738-86_738-85insCT (n.738-86_738-85insCT) c.567-86_567-85insCT (n.567-86_567-85insCT) c.405-86_405-85insCT (n.405-86_405-85insCT) c.630-86_630-85insCT (n.630-86_630-85insCT) c.780-86_780-85insCT (n.780-86_780-85insCT) c.390-86_390-85insCT (n.390-86_390-85insCT) c.-53-55_-53-54insCT (n.-53-55_-53-54insCT) | |
2 | g.206145112C>A | CA2662804089 | NDUFS1 | c.738-86G>T (n.738-86G>T) c.567-86G>T (n.567-86G>T) c.405-86G>T (n.405-86G>T) c.630-86G>T (n.630-86G>T) c.780-86G>T (n.780-86G>T) c.390-86G>T (n.390-86G>T) c.-53-55G>T (n.-53-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145113A>T | CA2753997218 | NDUFS1 | c.738-87T>A (n.738-87T>A) c.567-87T>A (n.567-87T>A) c.405-87T>A (n.405-87T>A) c.630-87T>A (n.630-87T>A) c.780-87T>A (n.780-87T>A) c.390-87T>A (n.390-87T>A) c.-53-56T>A (n.-53-56T>A) | |
2 | g.206145117_206145120del | CA2662804091 | NDUFS1 | c.738-90_738-87del (n.738-90_738-87del) c.567-90_567-87del (n.567-90_567-87del) c.405-90_405-87del (n.405-90_405-87del) c.630-90_630-87del (n.630-90_630-87del) c.780-90_780-87del (n.780-90_780-87del) c.390-90_390-87del (n.390-90_390-87del) c.-53-59_-53-56del (n.-53-59_-53-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145114A= | CA2496487460 | NDUFS1 | c.738-88T= (n.738-88T=) c.567-88T= (n.567-88T=) c.405-88T= (n.405-88T=) c.630-88T= (n.630-88T=) c.780-88T= (n.780-88T=) c.390-88T= (n.390-88T=) c.-53-57T= (n.-53-57T=) | |
2 | g.206145114A>C | CA763756240 | NDUFS1 | c.738-88T>G (n.738-88T>G) c.567-88T>G (n.567-88T>G) c.405-88T>G (n.405-88T>G) c.630-88T>G (n.630-88T>G) c.780-88T>G (n.780-88T>G) c.390-88T>G (n.390-88T>G) c.-53-57T>G (n.-53-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145115T>C | CA2753997219 | NDUFS1 | c.738-89A>G (n.738-89A>G) c.567-89A>G (n.567-89A>G) c.405-89A>G (n.405-89A>G) c.630-89A>G (n.630-89A>G) c.780-89A>G (n.780-89A>G) c.390-89A>G (n.390-89A>G) c.-53-58A>G (n.-53-58A>G) | |
2 | g.206145116T>A | CA2577222193 | NDUFS1 | c.738-90A>T (n.738-90A>T) c.567-90A>T (n.567-90A>T) c.405-90A>T (n.405-90A>T) c.630-90A>T (n.630-90A>T) c.780-90A>T (n.780-90A>T) c.390-90A>T (n.390-90A>T) c.-53-59A>T (n.-53-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145117_206145118insC | CA2753997220 | NDUFS1 | c.738-92_738-91insG (n.738-92_738-91insG) c.567-92_567-91insG (n.567-92_567-91insG) c.405-92_405-91insG (n.405-92_405-91insG) c.630-92_630-91insG (n.630-92_630-91insG) c.780-92_780-91insG (n.780-92_780-91insG) c.390-92_390-91insG (n.390-92_390-91insG) c.-53-61_-53-60insG (n.-53-61_-53-60insG) | |
2 | g.206145118A>C | CA2577222194 | NDUFS1 | c.738-92T>G (n.738-92T>G) c.567-92T>G (n.567-92T>G) c.405-92T>G (n.405-92T>G) c.630-92T>G (n.630-92T>G) c.780-92T>G (n.780-92T>G) c.390-92T>G (n.390-92T>G) c.-53-61T>G (n.-53-61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145118_206145119insAG | CA2753997222 | NDUFS1 | c.738-93_738-92insCT (n.738-93_738-92insCT) c.567-93_567-92insCT (n.567-93_567-92insCT) c.405-93_405-92insCT (n.405-93_405-92insCT) c.630-93_630-92insCT (n.630-93_630-92insCT) c.780-93_780-92insCT (n.780-93_780-92insCT) c.390-93_390-92insCT (n.390-93_390-92insCT) c.-53-62_-53-61insCT (n.-53-62_-53-61insCT) | |
2 | g.206145119T>A | CA2753997221 | NDUFS1 | c.738-93A>T (n.738-93A>T) c.567-93A>T (n.567-93A>T) c.405-93A>T (n.405-93A>T) c.630-93A>T (n.630-93A>T) c.780-93A>T (n.780-93A>T) c.390-93A>T (n.390-93A>T) c.-53-62A>T (n.-53-62A>T) | |
2 | g.206145119T>G | CA2662804093 | NDUFS1 | c.738-93A>C (n.738-93A>C) c.567-93A>C (n.567-93A>C) c.405-93A>C (n.405-93A>C) c.630-93A>C (n.630-93A>C) c.780-93A>C (n.780-93A>C) c.390-93A>C (n.390-93A>C) c.-53-62A>C (n.-53-62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145120T>A | CA2577222195 | NDUFS1 | c.738-94A>T (n.738-94A>T) c.567-94A>T (n.567-94A>T) c.405-94A>T (n.405-94A>T) c.630-94A>T (n.630-94A>T) c.780-94A>T (n.780-94A>T) c.390-94A>T (n.390-94A>T) c.-53-63A>T (n.-53-63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145120T>C | CA2577222196 | NDUFS1 | c.738-94A>G (n.738-94A>G) c.567-94A>G (n.567-94A>G) c.405-94A>G (n.405-94A>G) c.630-94A>G (n.630-94A>G) c.780-94A>G (n.780-94A>G) c.390-94A>G (n.390-94A>G) c.-53-63A>G (n.-53-63A>G) | |
2 | g.206145121_206145128del | CA2753997223 | NDUFS1 | c.738-101_738-94del (n.738-101_738-94del) c.567-101_567-94del (n.567-101_567-94del) c.405-101_405-94del (n.405-101_405-94del) c.630-101_630-94del (n.630-101_630-94del) c.780-101_780-94del (n.780-101_780-94del) c.390-101_390-94del (n.390-101_390-94del) c.-53-70_-53-63del (n.-53-70_-53-63del) |