Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359789_19359840dup | CA2693251429 | PDHA1 | c.*136_*187dup (n.*136_*187dup) n.1104_1155dup c.*641_*692dup (n.*641_*692dup) c.*764_*815dup (n.*764_*815dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359791_19359827dup | CA2693251434 | PDHA1 | c.*138_*174dup (n.*138_*174dup) n.1106_1142dup c.*643_*679dup (n.*643_*679dup) c.*766_*802dup (n.*766_*802dup) n.750_786dup | gnomAD v4 |
X | g.19359801_19359860del | CA2693251441 | PDHA1 | c.*148_*207del (n.*148_*207del) c.*653_*712del (n.*653_*712del) c.*776_*835del (n.*776_*835del) | gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359827dup | CA2693251448 | PDHA1 | c.*156_*174dup (n.*156_*174dup) n.1124_1142dup c.*661_*679dup (n.*661_*679dup) c.*784_*802dup (n.*784_*802dup) n.768_786dup | gnomAD v4 |
X | g.19359814_19359838delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT | CA2418225767 | PDHA1 | c.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) n.1129_1153delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT c.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) c.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) | |
X | g.19359816_19359839del | CA2418225768 | PDHA1 | c.*163_*186del (n.*163_*186del) n.1131_1154del c.*668_*691del (n.*668_*691del) c.*791_*814del (n.*791_*814del) | dbSNP |
X | g.19359828dup | CA1131434871 | PDHA1 | c.*175dup (n.*175dup) n.1143dup c.*680dup (n.*680dup) c.*803dup (n.*803dup) n.787dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359826_19359828dup | CA2693251457 | PDHA1 | c.*173_*175dup (n.*173_*175dup) n.1141_1143dup c.*678_*680dup (n.*678_*680dup) c.*801_*803dup (n.*801_*803dup) n.785_787dup | gnomAD v4 |
X | g.19359828del | CA2693251460 | PDHA1 | c.*175del (n.*175del) n.1143del c.*680del (n.*680del) c.*803del (n.*803del) n.787del | gnomAD v4 |
X | g.19359826_19359841dup | CA2418225774 | PDHA1 | c.*173_*188dup (n.*173_*188dup) n.1141_1156dup c.*678_*693dup (n.*678_*693dup) c.*801_*816dup (n.*801_*816dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359828_19359869dup | CA2693251458 | PDHA1 | c.*175_*216dup (n.*175_*216dup) c.*680_*721dup (n.*680_*721dup) c.*803_*844dup (n.*803_*844dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359825_19359876dup | CA2693251459 | PDHA1 | c.*172_*223dup (n.*172_*223dup) c.*677_*728dup (n.*677_*728dup) c.*800_*851dup (n.*800_*851dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359827_19359837dup | CA2418225776 | PDHA1 | c.*174_*184dup (n.*174_*184dup) n.1142_1152dup c.*679_*689dup (n.*679_*689dup) c.*802_*812dup (n.*802_*812dup) | dbSNP |
X | g.19359826_19359839dup | CA2693251461 | PDHA1 | c.*173_*186dup (n.*173_*186dup) n.1141_1154dup c.*678_*691dup (n.*678_*691dup) c.*801_*814dup (n.*801_*814dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359828A= | CA2418225777 | PDHA1 | c.*175A= (n.*175A=) n.1143A= c.*680A= (n.*680A=) c.*803A= (n.*803A=) n.787A= | |
X | g.19359828A>C | CA640522733 | PDHA1 | c.*175A>C (n.*175A>C) n.1143A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.787A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359831_19359833dup | CA2693251462 | PDHA1 | c.*178_*180dup (n.*178_*180dup) n.1146_1148dup c.*683_*685dup (n.*683_*685dup) c.*806_*808dup (n.*806_*808dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359830A= | CA2418225778 | PDHA1 | c.*177A= (n.*177A=) n.1145A= c.*682A= (n.*682A=) c.*805A= (n.*805A=) n.789A= | |
X | g.19359830A>G | CA327031631 | PDHA1 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.1145A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359831T>G | CA2418225780 | PDHA1 | c.*178T>G (n.*178T>G) n.1146T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.790T>G | dbSNP |
X | g.19359831T= | CA2418225779 | PDHA1 | c.*178T= (n.*178T=) n.1146T= c.*683T= (n.*683T=) c.*806T= (n.*806T=) n.790T= | |
X | g.19359834_19359841del | CA2693251463 | PDHA1 | c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.1149_1156del c.*686_*693del (n.*686_*693del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) | gnomAD v4 |
X | g.19359832G>A | CA873743297 | PDHA1 | c.*179G>A (n.*179G>A) n.1147G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359832G= | CA2418225781 | PDHA1 | c.*179G= (n.*179G=) n.1147G= c.*684G= (n.*684G=) c.*807G= (n.*807G=) n.791G= | |
X | g.19359833_19359836delinsAATT | CA2418225782 | PDHA1 | c.*180_*183delinsAATT (n.*180_*183delinsAATT) n.1148_1151delinsAATT c.*685_*688delinsAATT (n.*685_*688delinsAATT) c.*808_*811delinsAATT (n.*808_*811delinsAATT) | |
X | g.19359834A= | CA2418225785 | PDHA1 | c.*181A= (n.*181A=) n.1149A= c.*686A= (n.*686A=) c.*809A= (n.*809A=) | |
X | g.19359837_19359839del | CA2418225783 | PDHA1 | c.*184_*186del (n.*184_*186del) n.1152_1154del c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*812_*814del (n.*812_*814del) | dbSNP |
X | g.19359834_19359845delinsATTATTGAGTGC | CA2418225784 | PDHA1 | c.*181_*192delinsATTATTGAGTGC (n.*181_*192delinsATTATTGAGTGC) n.1149_1160delinsATTATTGAGTGC c.*686_*697delinsATTATTGAGTGC (n.*686_*697delinsATTATTGAGTGC) c.*809_*820delinsATTATTGAGTGC (n.*809_*820delinsATTATTGAGTGC) | |
X | g.19359838_19359848del | CA873743303 | PDHA1 | c.*185_*195del (n.*185_*195del) c.*690_*700del (n.*690_*700del) c.*813_*823del (n.*813_*823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359837_19359860dup | CA640522734 | PDHA1 | c.*184_*207dup (n.*184_*207dup) c.*689_*712dup (n.*689_*712dup) c.*812_*835dup (n.*812_*835dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359835_19359836insCAA | CA2819937220 | PDHA1 | c.*182_*183insCAA (n.*182_*183insCAA) n.1150_1151insCAA c.*687_*688insCAA (n.*687_*688insCAA) c.*810_*811insCAA (n.*810_*811insCAA) | |
X | g.19359836T>C | CA2693251465 | PDHA1 | c.*183T>C (n.*183T>C) n.1151T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359836T>G | CA2693251466 | PDHA1 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.1151T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359839_19359875dup | CA2693251464 | PDHA1 | c.*186_*222dup (n.*186_*222dup) c.*691_*727dup (n.*691_*727dup) c.*814_*850dup (n.*814_*850dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359836_19359837insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC | CA2819937221 | PDHA1 | c.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC) n.1151_1152insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC c.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC) c.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC) | |
X | g.19359836_19359837insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG | CA2819937222 | PDHA1 | c.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG) n.1151_1152insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG c.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG) c.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG) | |
X | g.19359838T>A | CA2693251467 | PDHA1 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.1153T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359838T>C | CA873743305 | PDHA1 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.1153T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359838T= | CA2418225786 | PDHA1 | c.*185T= (n.*185T=) n.1153T= c.*690T= (n.*690T=) c.*813T= (n.*813T=) | |
X | g.19359840G>A | CA2819937223 | PDHA1 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.1155G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) | |
X | g.19359841_19359842insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT | CA2693251468 | PDHA1 | c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT) n.1156_1157insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT c.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT) c.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT) | gnomAD v4 |
X | g.19359842_19359843insCAGGTAGTAAT | CA2819937224 | PDHA1 | c.*189_*190insCAGGTAGTAAT (n.*189_*190insCAGGTAGTAAT) n.1157_1158insCAGGTAGTAAT c.*694_*695insCAGGTAGTAAT (n.*694_*695insCAGGTAGTAAT) c.*817_*818insCAGGTAGTAAT (n.*817_*818insCAGGTAGTAAT) | |
X | g.19359844G>A | CA640522735 | PDHA1 | c.*191G>A (n.*191G>A) n.1159G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359844G= | CA2418225787 | PDHA1 | c.*191G= (n.*191G=) n.1159G= c.*696G= (n.*696G=) c.*819G= (n.*819G=) | |
X | g.19359845C>A | CA2693251469 | PDHA1 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.1160C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359845C= | CA2418225788 | PDHA1 | c.*192C= (n.*192C=) n.1160C= c.*697C= (n.*697C=) c.*820C= (n.*820C=) | |
X | g.19359845_19359846insATGCAGTTTGTAC | CA2819937225 | PDHA1 | c.*192_*193insATGCAGTTTGTAC (n.*192_*193insATGCAGTTTGTAC) n.1160_1161insATGCAGTTTGTAC c.*697_*698insATGCAGTTTGTAC (n.*697_*698insATGCAGTTTGTAC) c.*820_*821insATGCAGTTTGTAC (n.*820_*821insATGCAGTTTGTAC) | |
X | g.19359848_19359859dup | CA640522736 | PDHA1 | c.*195_*206dup (n.*195_*206dup) c.*700_*711dup (n.*700_*711dup) c.*823_*834dup (n.*823_*834dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359847T= | CA2418225789 | PDHA1 | c.*194T= (n.*194T=) n.1162T= c.*699T= (n.*699T=) c.*822T= (n.*822T=) | |
X | g.19359848A>G | CA2693251471 | PDHA1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359849_19359850del | CA2693251470 | PDHA1 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) | gnomAD v4 |
X | g.19359849_19359852dup | CA873743316 | PDHA1 | c.*196_*199dup (n.*196_*199dup) c.*701_*704dup (n.*701_*704dup) c.*824_*827dup (n.*824_*827dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359850A>C | CA2693251472 | PDHA1 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359851G>A | CA327031632 | PDHA1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359851G>C | CA873743318 | PDHA1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359851G= | CA2418225790 | PDHA1 | c.*198G= (n.*198G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*826G= (n.*826G=) | |
X | g.19359851G>T | CA2693251473 | PDHA1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359851_19359854delinsGATT | CA2418225791 | PDHA1 | c.*198_*201delinsGATT (n.*198_*201delinsGATT) c.*703_*706delinsGATT (n.*703_*706delinsGATT) c.*826_*829delinsGATT (n.*826_*829delinsGATT) | |
X | g.19359855_19359857dup | CA2418225793 | PDHA1 | c.*202_*204dup (n.*202_*204dup) c.*707_*709dup (n.*707_*709dup) c.*830_*832dup (n.*830_*832dup) | dbSNP |
X | g.19359855_19359857del | CA2418225792 | PDHA1 | c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*707_*709del (n.*707_*709del) c.*830_*832del (n.*830_*832del) | dbSNP |
X | g.19359853_19359868dup | CA873743322 | PDHA1 | c.*200_*215dup (n.*200_*215dup) c.*705_*720dup (n.*705_*720dup) c.*828_*843dup (n.*828_*843dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359855_19359858dup | CA2693251474 | PDHA1 | c.*202_*205dup (n.*202_*205dup) c.*707_*710dup (n.*707_*710dup) c.*830_*833dup (n.*830_*833dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359855A>T | CA2561466758 | PDHA1 | c.*202A>T (n.*202A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) | |
X | g.19359860del | CA2568992914 | PDHA1 | c.*207del (n.*207del) c.*712del (n.*712del) c.*835del (n.*835del) | |
X | g.19359856_19359867delinsTTTTTGACTTAA | CA2418225794 | PDHA1 | c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA (n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA) c.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA (n.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA) c.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA (n.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA) | |
X | g.19359857T>A | CA2819937228 | PDHA1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) | |
X | g.19359857T>C | CA2693251476 | PDHA1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359857_19359867del | CA873743327 | PDHA1 | c.*204_*214del (n.*204_*214del) c.*709_*719del (n.*709_*719del) c.*832_*842del (n.*832_*842del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359858_19359873del | CA2693251475 | PDHA1 | c.*205_*220del (n.*205_*220del) c.*710_*725del (n.*710_*725del) c.*833_*848del (n.*833_*848del) | gnomAD v4 |
X | g.19359857_19359876del | CA2819937227 | PDHA1 | c.*204_*223del (n.*204_*223del) c.*709_*728del (n.*709_*728del) c.*832_*851del (n.*832_*851del) | |
X | g.19359858T= | CA2418225795 | PDHA1 | c.*205T= (n.*205T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*833T= (n.*833T=) | |
X | g.19359860_19359865dup | CA2693251477 | PDHA1 | c.*207_*212dup (n.*207_*212dup) c.*712_*717dup (n.*712_*717dup) c.*835_*840dup (n.*835_*840dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359859T= | CA2418225796 | PDHA1 | c.*206T= (n.*206T=) c.*711T= (n.*711T=) c.*834T= (n.*834T=) | |
X | g.19359861_19359865dup | CA2418225797 | PDHA1 | c.*208_*212dup (n.*208_*212dup) c.*713_*717dup (n.*713_*717dup) c.*836_*840dup (n.*836_*840dup) | dbSNP |
X | g.19359859_19359876del | CA2693251478 | PDHA1 | c.*206_*223del (n.*206_*223del) c.*711_*728del (n.*711_*728del) c.*834_*851del (n.*834_*851del) | gnomAD v4 |
X | g.19359861_19359864dup | CA327031633 | PDHA1 | c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359861G>A | CA2693251479 | PDHA1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359861G>T | CA2546671899 | PDHA1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | |
X | g.19359861_19359866delinsGACTTA | CA2418225798 | PDHA1 | c.*208_*213delinsGACTTA (n.*208_*213delinsGACTTA) c.*713_*718delinsGACTTA (n.*713_*718delinsGACTTA) c.*836_*841delinsGACTTA (n.*836_*841delinsGACTTA) | |
X | g.19359863_19359866dup | CA2693251480 | PDHA1 | c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.*715_*718dup (n.*715_*718dup) c.*838_*841dup (n.*838_*841dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359863_19359867del | CA2418225799 | PDHA1 | c.*210_*214del (n.*210_*214del) c.*715_*719del (n.*715_*719del) c.*838_*842del (n.*838_*842del) | dbSNP |
X | g.19359866_19359879dup | CA2552092375 | PDHA1 | c.*213_*226dup (n.*213_*226dup) c.*718_*731dup (n.*718_*731dup) c.*841_*854dup (n.*841_*854dup) | |
X | g.19359863C= | CA2418225800 | PDHA1 | c.*210C= (n.*210C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*838C= (n.*838C=) | |
X | g.19359864_19359865dup | CA1131434884 | PDHA1 | c.*211_*212dup (n.*211_*212dup) c.*716_*717dup (n.*716_*717dup) c.*839_*840dup (n.*839_*840dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359864_19359867dup | CA2819937229 | PDHA1 | c.*211_*214dup (n.*211_*214dup) c.*716_*719dup (n.*716_*719dup) c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) | |
X | g.19359864_19359869delinsTTAAAA | CA2418225801 | PDHA1 | c.*211_*216delinsTTAAAA (n.*211_*216delinsTTAAAA) c.*716_*721delinsTTAAAA (n.*716_*721delinsTTAAAA) c.*839_*844delinsTTAAAA (n.*839_*844delinsTTAAAA) | |
X | g.19359865T= | CA2418225802 | PDHA1 | c.*212T= (n.*212T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*840T= (n.*840T=) | |
X | g.19359867_19359871dup | CA2693251481 | PDHA1 | c.*214_*218dup (n.*214_*218dup) c.*719_*723dup (n.*719_*723dup) c.*842_*846dup (n.*842_*846dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359867_19359871del | CA873743330 | PDHA1 | c.*214_*218del (n.*214_*218del) c.*719_*723del (n.*719_*723del) c.*842_*846del (n.*842_*846del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359866_19359872dup | CA873743332 | PDHA1 | c.*213_*219dup (n.*213_*219dup) c.*718_*724dup (n.*718_*724dup) c.*841_*847dup (n.*841_*847dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359866_19359875delinsAAAATAGTAT | CA2418225803 | PDHA1 | c.*213_*222delinsAAAATAGTAT (n.*213_*222delinsAAAATAGTAT) c.*718_*727delinsAAAATAGTAT (n.*718_*727delinsAAAATAGTAT) c.*841_*850delinsAAAATAGTAT (n.*841_*850delinsAAAATAGTAT) | |
X | g.19359867A= | CA2418225805 | PDHA1 | c.*214A= (n.*214A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*842A= (n.*842A=) | |
X | g.19359867A>G | CA2693251483 | PDHA1 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359871dup | CA2693251482 | PDHA1 | c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) c.*720_*723dup (n.*720_*723dup) c.*843_*846dup (n.*843_*846dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359876dup | CA640522739 | PDHA1 | c.*215_*223dup (n.*215_*223dup) c.*720_*728dup (n.*720_*728dup) c.*843_*851dup (n.*843_*851dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359876del | CA2418225804 | PDHA1 | c.*215_*223del (n.*215_*223del) c.*720_*728del (n.*720_*728del) c.*843_*851del (n.*843_*851del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359944dup | CA2693251484 | PDHA1 | c.*215_*291dup (n.*215_*291dup) c.*720_*796dup (n.*720_*796dup) c.*843_*919dup (n.*843_*919dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359869_19359871dup | CA640522740 | PDHA1 | c.*216_*218dup (n.*216_*218dup) c.*721_*723dup (n.*721_*723dup) c.*844_*846dup (n.*844_*846dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359869_19359889dup | CA2693251485 | PDHA1 | c.*216_*236dup (n.*216_*236dup) c.*721_*741dup (n.*721_*741dup) c.*844_*864dup (n.*844_*864dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359869A= | CA2418225806 | PDHA1 | c.*216A= (n.*216A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*844A= (n.*844A=) | |
X | g.19359869A>C | CA873743334 | PDHA1 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) | dbSNP |
X | g.19359870_19359885dup | CA2693251486 | PDHA1 | c.*217_*232dup (n.*217_*232dup) c.*722_*737dup (n.*722_*737dup) c.*845_*860dup (n.*845_*860dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359872G>A | CA2693251487 | PDHA1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359872G= | CA2418225807 | PDHA1 | c.*219G= (n.*219G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*847G= (n.*847G=) | |
X | g.19359873T>A | CA2693251488 | PDHA1 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359875_19359876dup | CA873743337 | PDHA1 | c.*222_*223dup (n.*222_*223dup) c.*727_*728dup (n.*727_*728dup) c.*850_*851dup (n.*850_*851dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359874A= | CA2418225809 | PDHA1 | c.*221A= (n.*221A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*849A= (n.*849A=) | |
X | g.19359874A>G | CA2693251489 | PDHA1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359874A>T | CA2693251490 | PDHA1 | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359874_19359892delinsATACTTTGAACAAATACTC | CA2418225808 | PDHA1 | c.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC) c.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC) c.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC) | |
X | g.19359876_19359880dup | CA873743340 | PDHA1 | c.*223_*227dup (n.*223_*227dup) c.*728_*732dup (n.*728_*732dup) c.*851_*855dup (n.*851_*855dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359877_19359894del | CA873743341 | PDHA1 | c.*224_*241del (n.*224_*241del) c.*729_*746del (n.*729_*746del) c.*852_*869del (n.*852_*869del) | dbSNP |
X | g.19359879T>C | CA2693251491 | PDHA1 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359880T>C | CA2693251492 | PDHA1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359880_19359908delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA | CA2418225810 | PDHA1 | c.*227_*255delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*227_*255delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA) c.*732_*760delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*732_*760delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA) c.*855_*883delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*855_*883delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA) | |
X | g.19359881G>A | CA2418225813 | PDHA1 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359881G= | CA2418225812 | PDHA1 | c.*228G= (n.*228G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*856G= (n.*856G=) | |
X | g.19359881G>T | CA2418225814 | PDHA1 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359887_19359914del | CA2418225811 | PDHA1 | c.*234_*261del (n.*234_*261del) c.*739_*766del (n.*739_*766del) c.*862_*889del (n.*862_*889del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359883A= | CA2418225815 | PDHA1 | c.*230A= (n.*230A=) c.*735A= (n.*735A=) c.*858A= (n.*858A=) | |
X | g.19359883A>C | CA873743342 | PDHA1 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359884C>A | CA327031634 | PDHA1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359884C= | CA2418225816 | PDHA1 | c.*231C= (n.*231C=) c.*736C= (n.*736C=) c.*859C= (n.*859C=) | |
X | g.19359884C>T | CA2693251493 | PDHA1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359886_19359889dup | CA2418225817 | PDHA1 | c.*233_*236dup (n.*233_*236dup) c.*738_*741dup (n.*738_*741dup) c.*861_*864dup (n.*861_*864dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359888_19359904dup | CA2693251494 | PDHA1 | c.*235_*251dup (n.*235_*251dup) c.*740_*756dup (n.*740_*756dup) c.*863_*879dup (n.*863_*879dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359886A= | CA2418225818 | PDHA1 | c.*233A= (n.*233A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*861A= (n.*861A=) | |
X | g.19359886A>G | CA327031636 | PDHA1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359887A= | CA2418225819 | PDHA1 | c.*234A= (n.*234A=) c.*739A= (n.*739A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
X | g.19359888T= | CA2418225820 | PDHA1 | c.*235T= (n.*235T=) c.*740T= (n.*740T=) c.*863T= (n.*863T=) | |
X | g.19359890_19359894dup | CA327031662 | PDHA1 | c.*237_*241dup (n.*237_*241dup) c.*742_*746dup (n.*742_*746dup) c.*865_*869dup (n.*865_*869dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359890_19359923dup | CA1131434892 | PDHA1 | c.*237_*270dup (n.*237_*270dup) c.*742_*775dup (n.*742_*775dup) c.*865_*898dup (n.*865_*898dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359889A= | CA2418225821 | PDHA1 | c.*236A= (n.*236A=) c.*741A= (n.*741A=) c.*864A= (n.*864A=) | |
X | g.19359889_19359891delinsACT | CA2418225822 | PDHA1 | c.*236_*238delinsACT (n.*236_*238delinsACT) c.*741_*743delinsACT (n.*741_*743delinsACT) c.*864_*866delinsACT (n.*864_*866delinsACT) | |
X | g.19359889_19359933dup | CA640522742 | PDHA1 | c.*236_*280dup (n.*236_*280dup) c.*741_*785dup (n.*741_*785dup) c.*864_*908dup (n.*864_*908dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359890C>A | CA2418225824 | PDHA1 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359890C= | CA2418225823 | PDHA1 | c.*237C= (n.*237C=) c.*742C= (n.*742C=) c.*865C= (n.*865C=) | |
X | g.19359890C>G | CA640522747 | PDHA1 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359890C>T | CA2519731190 | PDHA1 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) | |
X | g.19359890_19359892dup | CA327031663 | PDHA1 | c.*237_*239dup (n.*237_*239dup) c.*742_*744dup (n.*742_*744dup) c.*865_*867dup (n.*865_*867dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359892_19359893del | CA640522744 | PDHA1 | c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*744_*745del (n.*744_*745del) c.*867_*868del (n.*867_*868del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359892C= | CA2418225826 | PDHA1 | c.*239C= (n.*239C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*867C= (n.*867C=) | |
X | g.19359892C>G | CA1131434898 | PDHA1 | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359892C>T | CA873743347 | PDHA1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359892_19359897delinsCTAATT | CA2418225825 | PDHA1 | c.*239_*244delinsCTAATT (n.*239_*244delinsCTAATT) c.*744_*749delinsCTAATT (n.*744_*749delinsCTAATT) c.*867_*872delinsCTAATT (n.*867_*872delinsCTAATT) | |
X | g.19359893T>C | CA2693251495 | PDHA1 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359893_19359897del | CA2418225827 | PDHA1 | c.*240_*244del (n.*240_*244del) c.*745_*749del (n.*745_*749del) c.*868_*872del (n.*868_*872del) | dbSNP |
X | g.19359895_19359898dup | CA2693251496 | PDHA1 | c.*242_*245dup (n.*242_*245dup) c.*747_*750dup (n.*747_*750dup) c.*870_*873dup (n.*870_*873dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359895_19359898del | CA2591798773 | PDHA1 | c.*242_*245del (n.*242_*245del) c.*747_*750del (n.*747_*750del) c.*870_*873del (n.*870_*873del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359894A>G | CA2693251497 | PDHA1 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359895_19359899dup | CA2819937230 | PDHA1 | c.*242_*246dup (n.*242_*246dup) c.*747_*751dup (n.*747_*751dup) c.*870_*874dup (n.*870_*874dup) | |
X | g.19359899T>C | CA2693251499 | PDHA1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359899dup | CA2693251498 | PDHA1 | c.*246dup (n.*246dup) c.*751dup (n.*751dup) c.*874dup (n.*874dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359901A= | CA2418225828 | PDHA1 | c.*248A= (n.*248A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*876A= (n.*876A=) | |
X | g.19359901_19359933dup | CA2537325449 | PDHA1 | c.*248_*280dup (n.*248_*280dup) c.*753_*785dup (n.*753_*785dup) c.*876_*908dup (n.*876_*908dup) | |
X | g.19359902_19359928dup | CA873743350 | PDHA1 | c.*249_*275dup (n.*249_*275dup) c.*754_*780dup (n.*754_*780dup) c.*877_*903dup (n.*877_*903dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359904A= | CA2418225829 | PDHA1 | c.*251A= (n.*251A=) c.*756A= (n.*756A=) c.*879A= (n.*879A=) | |
X | g.19359905G>A | CA1131434902 | PDHA1 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359905G= | CA2418225830 | PDHA1 | c.*252G= (n.*252G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*880G= (n.*880G=) | |
X | g.19359906_19359921del | CA2738443191 | PDHA1 | c.*253_*268del (n.*253_*268del) c.*758_*773del (n.*758_*773del) c.*881_*896del (n.*881_*896del) | dbSNP |
X | g.19359906_19359929dup | CA2819937231 | PDHA1 | c.*253_*276dup (n.*253_*276dup) c.*758_*781dup (n.*758_*781dup) c.*881_*904dup (n.*881_*904dup) | |
X | g.19359905_19359930dup | CA1131434901 | PDHA1 | c.*252_*277dup (n.*252_*277dup) c.*757_*782dup (n.*757_*782dup) c.*880_*905dup (n.*880_*905dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359905_19359941dup | CA2693251500 | PDHA1 | c.*252_*288dup (n.*252_*288dup) c.*757_*793dup (n.*757_*793dup) c.*880_*916dup (n.*880_*916dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359909G>A | CA1131434904 | PDHA1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359909G= | CA2418225831 | PDHA1 | c.*256G= (n.*256G=) c.*761G= (n.*761G=) c.*884G= (n.*884G=) | |
X | g.19359911_19359914dup | CA2693251501 | PDHA1 | c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.*763_*766dup (n.*763_*766dup) c.*886_*889dup (n.*886_*889dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359911A>C | CA2693251502 | PDHA1 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359912del | CA2693251503 | PDHA1 | c.*259del (n.*259del) c.*764del (n.*764del) c.*887del (n.*887del) | gnomAD v4 |
X | g.19359912C>A | CA2693251504 | PDHA1 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359912C>T | CA2693251505 | PDHA1 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359913A>T | CA2693251506 | PDHA1 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359914dup | CA915848919 | PDHA1 | c.*261dup (n.*261dup) c.*766dup (n.*766dup) c.*889dup (n.*889dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359914A>C | CA2693251507 | PDHA1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359915T>G | CA2693251508 | PDHA1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359917C>T | CA2693251509 | PDHA1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359920T>G | CA2418225833 | PDHA1 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) | dbSNP |
X | g.19359920T= | CA2418225832 | PDHA1 | c.*267T= (n.*267T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
X | g.19359922_19359925dup | CA2693251510 | PDHA1 | c.*269_*272dup (n.*269_*272dup) c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) c.*897_*900dup (n.*897_*900dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359921G= | CA2418225834 | PDHA1 | c.*268G= (n.*268G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*896G= (n.*896G=) | |
X | g.19359921G>T | CA915848920 | PDHA1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359921_19359935dup | CA2693251511 | PDHA1 | c.*268_*282dup (n.*268_*282dup) c.*773_*787dup (n.*773_*787dup) c.*896_*910dup (n.*896_*910dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359923A= | CA2418225835 | PDHA1 | c.*270A= (n.*270A=) c.*775A= (n.*775A=) c.*898A= (n.*898A=) | |
X | g.19359923A>G | CA2693251512 | PDHA1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359926_19359929dup | CA640522749 | PDHA1 | c.*273_*276dup (n.*273_*276dup) c.*778_*781dup (n.*778_*781dup) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359925G>T | CA657753565 | PDHA1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19359926C= | CA2418225836 | PDHA1 | c.*273C= (n.*273C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*901C= (n.*901C=) | |
X | g.19359926C>G | CA2693251513 | PDHA1 | c.*273C>G (n.*273C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359926C>T | CA2418225837 | PDHA1 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359927C= | CA2418225838 | PDHA1 | c.*274C= (n.*274C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*902C= (n.*902C=) | |
X | g.19359927C>T | CA2693251514 | PDHA1 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | gnomAD v4 |