Canonical Allele Identifier: CA2693251468
Gene: PDHA1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000023.11:g.19359841_19359842insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT , CM000685.2:g.19359841_19359842insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT GRCh38
NC_000023.10:g.19377959_19377960insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT , CM000685.1:g.19377959_19377960insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT GRCh37
NC_000023.9:g.19287880_19287881insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NCBI36
NG_016781.1:g.20949_20950insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT
NG_021184.1:g.160420_160421insACTTAATGGAAATTTCCAAGAATTTCATTGAATT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000355808.10:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000348062.6:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000423505.6:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000406473.2:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000481733.2:n.1156_1157insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT
ENST00000696704.1:c.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000512823.1:n.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000696705.1:c.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000512824.1:n.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000422285.7:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT MANE Select ENSP00000394382.2:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000379804.1:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000369132.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000379806.9:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000369134.5:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000422285.6:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000394382.2:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000540249.5:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000440761.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
ENST00000545074.5:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT ENSP00000438550.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCAT...
NM_000284.3:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_000275.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT
NM_001173454.1:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_001166925.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
NM_001173455.1:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_001166926.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
NM_001173456.1:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_001166927.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
XM_011545531.1:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT XP_011543833.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
XM_011545532.1:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT XP_011543834.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
XM_017029574.2:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT XP_016885063.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
NM_000284.4:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT MANE Select NP_000275.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT
NM_001173454.2:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_001166925.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
NM_001173455.2:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_001166926.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...
NM_001173456.2:c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT NP_001166927.1:n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAA...