Canonical Allele Identifier: CA2418225794

Gene: PDHA1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.19359856_19359867delinsTTTTTGACTTAA , CM000685.2:g.19359856_19359867delinsTTTTTGACTTAA	GRCh38
NC_000023.10:g.19377974_19377985delinsTTTTTGACTTAA , CM000685.1:g.19377974_19377985delinsTTTTTGACTTAA	GRCh37
NC_000023.9:g.19287895_19287906delinsTTTTTGACTTAA	NCBI36
NG_016781.1:g.20964_20975delinsTTTTTGACTTAA
NG_021184.1:g.160395_160406delinsTTAAGTCAAAAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000355808.10:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000348062.6:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000423505.6:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000406473.2:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000696704.1:c.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000512823.1:n.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000696705.1:c.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000512824.1:n.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000422285.7:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA MANE Select	ENSP00000394382.2:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000379806.9:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000369134.5:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000422285.6:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000394382.2:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000540249.5:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000440761.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
ENST00000545074.5:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	ENSP00000438550.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_000284.3:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_000275.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_001173454.1:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_001166925.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_001173455.1:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_001166926.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_001173456.1:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_001166927.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
XM_011545531.1:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	XP_011543833.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
XM_011545532.1:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	XP_011543834.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_000284.4:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA MANE Select	NP_000275.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_001173454.2:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_001166925.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_001173455.2:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_001166926.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA
NM_001173456.2:c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA	NP_001166927.1:n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA