Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19359789_19359840dupCA2693251429PDHA1c.*136_*187dup (n.*136_*187dup)
n.1104_1155dup
c.*641_*692dup (n.*641_*692dup)
c.*764_*815dup (n.*764_*815dup)
 gnomAD v4
Xg.19359791_19359827dupCA2693251434PDHA1c.*138_*174dup (n.*138_*174dup)
n.1106_1142dup
c.*643_*679dup (n.*643_*679dup)
c.*766_*802dup (n.*766_*802dup)
n.750_786dup
 gnomAD v4
Xg.19359794_19359825dupCA640522718PDHA1c.*141_*172dup (n.*141_*172dup)
n.1109_1140dup
c.*646_*677dup (n.*646_*677dup)
c.*769_*800dup (n.*769_*800dup)
n.753_784dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359798_19359819dupCA2418225750PDHA1c.*145_*166dup (n.*145_*166dup)
n.1113_1134dup
c.*650_*671dup (n.*650_*671dup)
c.*773_*794dup (n.*773_*794dup)
n.757_778dup
 dbSNP
Xg.19359798_19359817dupCA2693251438PDHA1c.*145_*164dup (n.*145_*164dup)
n.1113_1132dup
c.*650_*669dup (n.*650_*669dup)
c.*773_*792dup (n.*773_*792dup)
n.757_776dup
 gnomAD v4
Xg.19359801_19359860delCA2693251441PDHA1c.*148_*207del (n.*148_*207del)
c.*653_*712del (n.*653_*712del)
c.*776_*835del (n.*776_*835del)
 gnomAD v4
Xg.19359802_19359810delinsTGCAGTTTGCA2418225753PDHA1c.*149_*157delinsTGCAGTTTG (n.*149_*157delinsTGCAGTTTG)
n.1117_1125delinsTGCAGTTTG
c.*654_*662delinsTGCAGTTTG (n.*654_*662delinsTGCAGTTTG)
c.*777_*785delinsTGCAGTTTG (n.*777_*785delinsTGCAGTTTG)
n.761_769delinsTGCAGTTTG
Xg.19359803_19359810delCA2418225754PDHA1c.*150_*157del (n.*150_*157del)
n.1118_1125del
c.*655_*662del (n.*655_*662del)
c.*778_*785del (n.*778_*785del)
n.762_769del
 dbSNP
Xg.19359808_19359825dupCA2418225760PDHA1c.*155_*172dup (n.*155_*172dup)
n.1123_1140dup
c.*660_*677dup (n.*660_*677dup)
c.*783_*800dup (n.*783_*800dup)
n.767_784dup
 dbSNP
Xg.19359809T=CA2418225761PDHA1c.*156T= (n.*156T=)
n.1124T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.*784T= (n.*784T=)
n.768T=
Xg.19359809_19359827dupCA2693251448PDHA1c.*156_*174dup (n.*156_*174dup)
n.1124_1142dup
c.*661_*679dup (n.*661_*679dup)
c.*784_*802dup (n.*784_*802dup)
n.768_786dup
 gnomAD v4
Xg.19359809_19359810insAAAACA2563356940PDHA1c.*156_*157insAAAA (n.*156_*157insAAAA)
n.1124_1125insAAAA
c.*661_*662insAAAA (n.*661_*662insAAAA)
c.*784_*785insAAAA (n.*784_*785insAAAA)
n.768_769insAAAA
Xg.19359809_19359810insAAAAAACA640522728PDHA1c.*156_*157insAAAAAA (n.*156_*157insAAAAAA)
n.1124_1125insAAAAAA
c.*661_*662insAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAA)
c.*784_*785insAAAAAA (n.*784_*785insAAAAAA)
n.768_769insAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359809_19359810insAAAATACA1131434859PDHA1c.*156_*157insAAAATA (n.*156_*157insAAAATA)
n.1124_1125insAAAATA
c.*661_*662insAAAATA (n.*661_*662insAAAATA)
c.*784_*785insAAAATA (n.*784_*785insAAAATA)
n.768_769insAAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359809_19359810insAAGAAACA2819937218PDHA1c.*156_*157insAAGAAA (n.*156_*157insAAGAAA)
n.1124_1125insAAGAAA
c.*661_*662insAAGAAA (n.*661_*662insAAGAAA)
c.*784_*785insAAGAAA (n.*784_*785insAAGAAA)
n.768_769insAAGAAA
Xg.19359809_19359810insCAAAAACA2505545460PDHA1c.*156_*157insCAAAAA (n.*156_*157insCAAAAA)
n.1124_1125insCAAAAA
c.*661_*662insCAAAAA (n.*661_*662insCAAAAA)
c.*784_*785insCAAAAA (n.*784_*785insCAAAAA)
n.768_769insCAAAAA
Xg.19359810G>ACA640522730PDHA1c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1125G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359810G=CA2418225762PDHA1c.*157G= (n.*157G=)
n.1125G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.769G=
Xg.19359811T=CA2418225763PDHA1c.*158T= (n.*158T=)
n.1126T=
c.*663T= (n.*663T=)
c.*786T= (n.*786T=)
n.770T=
Xg.19359811_19359824dupCA2693251449PDHA1c.*158_*171dup (n.*158_*171dup)
n.1126_1139dup
c.*663_*676dup (n.*663_*676dup)
c.*786_*799dup (n.*786_*799dup)
n.770_783dup
 gnomAD v4
Xg.19359811_19359825dupCA873743264PDHA1c.*158_*172dup (n.*158_*172dup)
n.1126_1140dup
c.*663_*677dup (n.*663_*677dup)
c.*786_*800dup (n.*786_*800dup)
n.770_784dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359812A>CCA2693251450PDHA1c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1127A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.771A>C
 gnomAD v4
Xg.19359812_19359813insAAAAAAAACA2418225764PDHA1c.*159_*160insAAAAAAAA (n.*159_*160insAAAAAAAA)
n.1127_1128insAAAAAAAA
c.*664_*665insAAAAAAAA (n.*664_*665insAAAAAAAA)
c.*787_*788insAAAAAAAA (n.*787_*788insAAAAAAAA)
n.771_772insAAAAAAAA
 dbSNP
Xg.19359813C>ACA2418225766PDHA1c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1128C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.772C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359813C=CA2418225765PDHA1c.*160C= (n.*160C=)
n.1128C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.772C=
Xg.19359813C>TCA873743274PDHA1c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1128C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359814A>TCA2693251451PDHA1c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1129A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.773A>T
 gnomAD v4
Xg.19359814_19359838delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATCA2418225767PDHA1c.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT)
n.1129_1153delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT
c.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT)
c.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT)
Xg.19359815T>GCA2693251452PDHA1c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1130T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.774T>G
 gnomAD v4
Xg.19359816_19359824delCA2693251453PDHA1c.*163_*171del (n.*163_*171del)
n.1131_1139del
c.*668_*676del (n.*668_*676del)
c.*791_*799del (n.*791_*799del)
n.775_783del
 gnomAD v4
Xg.19359816_19359839delCA2418225768PDHA1c.*163_*186del (n.*163_*186del)
n.1131_1154del
c.*668_*691del (n.*668_*691del)
c.*791_*814del (n.*791_*814del)
 dbSNP
Xg.19359816T>CCA2418225770PDHA1c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1131T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.775T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359816T=CA2418225769PDHA1c.*163T= (n.*163T=)
n.1131T=
c.*668T= (n.*668T=)
c.*791T= (n.*791T=)
n.775T=
Xg.19359818G>TCA2819937219PDHA1c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1133G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.777G>T
Xg.19359819T>CCA327031628PDHA1c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1134T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.778T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359819T>GCA2693251454PDHA1c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1134T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.778T>G
 gnomAD v4
Xg.19359819T=CA2418225771PDHA1c.*166T= (n.*166T=)
n.1134T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.*794T= (n.*794T=)
n.778T=
Xg.19359820delCA2693251455PDHA1c.*167del (n.*167del)
n.1135del
c.*672del (n.*672del)
c.*795del (n.*795del)
n.779del
 gnomAD v4
Xg.19359820G=CA2418225772PDHA1c.*167G= (n.*167G=)
n.1135G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.*795G= (n.*795G=)
n.779G=
Xg.19359820G>TCA640522731PDHA1c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1135G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.779G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359821C>ACA2693251456PDHA1c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1136C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.780C>A
 gnomAD v4
Xg.19359823T>GCA1131434865PDHA1c.*170T>G (n.*170T>G)
n.1138T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.782T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359824T=CA2418225773PDHA1c.*171T= (n.*171T=)
n.1139T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.783T=
Xg.19359825A=CA2418225775PDHA1c.*172A= (n.*172A=)
n.1140A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.784A=
Xg.19359828dupCA1131434871PDHA1c.*175dup (n.*175dup)
n.1143dup
c.*680dup (n.*680dup)
c.*803dup (n.*803dup)
n.787dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359826_19359828dupCA2693251457PDHA1c.*173_*175dup (n.*173_*175dup)
n.1141_1143dup
c.*678_*680dup (n.*678_*680dup)
c.*801_*803dup (n.*801_*803dup)
n.785_787dup
 gnomAD v4
Xg.19359828delCA2693251460PDHA1c.*175del (n.*175del)
n.1143del
c.*680del (n.*680del)
c.*803del (n.*803del)
n.787del
 gnomAD v4
Xg.19359826_19359841dupCA2418225774PDHA1c.*173_*188dup (n.*173_*188dup)
n.1141_1156dup
c.*678_*693dup (n.*678_*693dup)
c.*801_*816dup (n.*801_*816dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359828_19359869dupCA2693251458PDHA1c.*175_*216dup (n.*175_*216dup)
c.*680_*721dup (n.*680_*721dup)
c.*803_*844dup (n.*803_*844dup)
 gnomAD v4
Xg.19359825_19359876dupCA2693251459PDHA1c.*172_*223dup (n.*172_*223dup)
c.*677_*728dup (n.*677_*728dup)
c.*800_*851dup (n.*800_*851dup)
 gnomAD v4
Xg.19359827_19359837dupCA2418225776PDHA1c.*174_*184dup (n.*174_*184dup)
n.1142_1152dup
c.*679_*689dup (n.*679_*689dup)
c.*802_*812dup (n.*802_*812dup)
 dbSNP
Xg.19359826_19359839dupCA2693251461PDHA1c.*173_*186dup (n.*173_*186dup)
n.1141_1154dup
c.*678_*691dup (n.*678_*691dup)
c.*801_*814dup (n.*801_*814dup)
 gnomAD v4
Xg.19359828A=CA2418225777PDHA1c.*175A= (n.*175A=)
n.1143A=
c.*680A= (n.*680A=)
c.*803A= (n.*803A=)
n.787A=
Xg.19359828A>CCA640522733PDHA1c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1143A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.787A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359831_19359833dupCA2693251462PDHA1c.*178_*180dup (n.*178_*180dup)
n.1146_1148dup
c.*683_*685dup (n.*683_*685dup)
c.*806_*808dup (n.*806_*808dup)
 gnomAD v4
Xg.19359830A=CA2418225778PDHA1c.*177A= (n.*177A=)
n.1145A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.*805A= (n.*805A=)
n.789A=
Xg.19359830A>GCA327031631PDHA1c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1145A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.789A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359831T>GCA2418225780PDHA1c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1146T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.790T>G
 dbSNP
Xg.19359831T=CA2418225779PDHA1c.*178T= (n.*178T=)
n.1146T=
c.*683T= (n.*683T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.790T=
Xg.19359834_19359841delCA2693251463PDHA1c.*181_*188del (n.*181_*188del)
n.1149_1156del
c.*686_*693del (n.*686_*693del)
c.*809_*816del (n.*809_*816del)
 gnomAD v4
Xg.19359832G>ACA873743297PDHA1c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1147G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.791G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359832G=CA2418225781PDHA1c.*179G= (n.*179G=)
n.1147G=
c.*684G= (n.*684G=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.791G=
Xg.19359833_19359836delinsAATTCA2418225782PDHA1c.*180_*183delinsAATT (n.*180_*183delinsAATT)
n.1148_1151delinsAATT
c.*685_*688delinsAATT (n.*685_*688delinsAATT)
c.*808_*811delinsAATT (n.*808_*811delinsAATT)
Xg.19359834A=CA2418225785PDHA1c.*181A= (n.*181A=)
n.1149A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.*809A= (n.*809A=)
Xg.19359837_19359839delCA2418225783PDHA1c.*184_*186del (n.*184_*186del)
n.1152_1154del
c.*689_*691del (n.*689_*691del)
c.*812_*814del (n.*812_*814del)
 dbSNP
Xg.19359834_19359845delinsATTATTGAGTGCCA2418225784PDHA1c.*181_*192delinsATTATTGAGTGC (n.*181_*192delinsATTATTGAGTGC)
n.1149_1160delinsATTATTGAGTGC
c.*686_*697delinsATTATTGAGTGC (n.*686_*697delinsATTATTGAGTGC)
c.*809_*820delinsATTATTGAGTGC (n.*809_*820delinsATTATTGAGTGC)
Xg.19359838_19359848delCA873743303PDHA1c.*185_*195del (n.*185_*195del)
c.*690_*700del (n.*690_*700del)
c.*813_*823del (n.*813_*823del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359837_19359860dupCA640522734PDHA1c.*184_*207dup (n.*184_*207dup)
c.*689_*712dup (n.*689_*712dup)
c.*812_*835dup (n.*812_*835dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359835_19359836insCAACA2819937220PDHA1c.*182_*183insCAA (n.*182_*183insCAA)
n.1150_1151insCAA
c.*687_*688insCAA (n.*687_*688insCAA)
c.*810_*811insCAA (n.*810_*811insCAA)
Xg.19359836T>CCA2693251465PDHA1c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1151T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359836T>GCA2693251466PDHA1c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1151T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
 gnomAD v4
Xg.19359839_19359875dupCA2693251464PDHA1c.*186_*222dup (n.*186_*222dup)
c.*691_*727dup (n.*691_*727dup)
c.*814_*850dup (n.*814_*850dup)
 gnomAD v4
Xg.19359836_19359837insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCCA2819937221PDHA1c.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC)
n.1151_1152insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC
c.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC)
c.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC)
Xg.19359836_19359837insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAGCA2819937222PDHA1c.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG)
n.1151_1152insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG
c.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG)
c.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG)
Xg.19359838T>ACA2693251467PDHA1c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1153T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359838T>CCA873743305PDHA1c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1153T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359838T=CA2418225786PDHA1c.*185T= (n.*185T=)
n.1153T=
c.*690T= (n.*690T=)
c.*813T= (n.*813T=)
Xg.19359840G>ACA2819937223PDHA1c.*187G>A (n.*187G>A)
n.1155G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
Xg.19359841_19359842insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTCA2693251468PDHA1c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT)
n.1156_1157insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT
c.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT)
c.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT)
 gnomAD v4
Xg.19359842_19359843insCAGGTAGTAATCA2819937224PDHA1c.*189_*190insCAGGTAGTAAT (n.*189_*190insCAGGTAGTAAT)
n.1157_1158insCAGGTAGTAAT
c.*694_*695insCAGGTAGTAAT (n.*694_*695insCAGGTAGTAAT)
c.*817_*818insCAGGTAGTAAT (n.*817_*818insCAGGTAGTAAT)
Xg.19359844G>ACA640522735PDHA1c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1159G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359844G=CA2418225787PDHA1c.*191G= (n.*191G=)
n.1159G=
c.*696G= (n.*696G=)
c.*819G= (n.*819G=)
Xg.19359845C>ACA2693251469PDHA1c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1160C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359845C=CA2418225788PDHA1c.*192C= (n.*192C=)
n.1160C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.*820C= (n.*820C=)
Xg.19359845_19359846insATGCAGTTTGTACCA2819937225PDHA1c.*192_*193insATGCAGTTTGTAC (n.*192_*193insATGCAGTTTGTAC)
n.1160_1161insATGCAGTTTGTAC
c.*697_*698insATGCAGTTTGTAC (n.*697_*698insATGCAGTTTGTAC)
c.*820_*821insATGCAGTTTGTAC (n.*820_*821insATGCAGTTTGTAC)
Xg.19359848_19359859dupCA640522736PDHA1c.*195_*206dup (n.*195_*206dup)
c.*700_*711dup (n.*700_*711dup)
c.*823_*834dup (n.*823_*834dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359847T=CA2418225789PDHA1c.*194T= (n.*194T=)
n.1162T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.*822T= (n.*822T=)
Xg.19359848A>GCA2693251471PDHA1c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359849_19359850delCA2693251470PDHA1c.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
 gnomAD v4
Xg.19359849_19359852dupCA873743316PDHA1c.*196_*199dup (n.*196_*199dup)
c.*701_*704dup (n.*701_*704dup)
c.*824_*827dup (n.*824_*827dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359850A>CCA2693251472PDHA1c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359851G>ACA327031632PDHA1c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359851G>CCA873743318PDHA1c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359851G=CA2418225790PDHA1c.*198G= (n.*198G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*826G= (n.*826G=)
Xg.19359851G>TCA2693251473PDHA1c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359851_19359854delinsGATTCA2418225791PDHA1c.*198_*201delinsGATT (n.*198_*201delinsGATT)
c.*703_*706delinsGATT (n.*703_*706delinsGATT)
c.*826_*829delinsGATT (n.*826_*829delinsGATT)
Xg.19359855_19359857dupCA2418225793PDHA1c.*202_*204dup (n.*202_*204dup)
c.*707_*709dup (n.*707_*709dup)
c.*830_*832dup (n.*830_*832dup)
 dbSNP
Xg.19359855_19359857delCA2418225792PDHA1c.*202_*204del (n.*202_*204del)
c.*707_*709del (n.*707_*709del)
c.*830_*832del (n.*830_*832del)
 dbSNP
Xg.19359853_19359868dupCA873743322PDHA1c.*200_*215dup (n.*200_*215dup)
c.*705_*720dup (n.*705_*720dup)
c.*828_*843dup (n.*828_*843dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359855_19359858dupCA2693251474PDHA1c.*202_*205dup (n.*202_*205dup)
c.*707_*710dup (n.*707_*710dup)
c.*830_*833dup (n.*830_*833dup)
 gnomAD v4
Xg.19359855A>TCA2561466758PDHA1c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
Xg.19359860delCA2568992914PDHA1c.*207del (n.*207del)
c.*712del (n.*712del)
c.*835del (n.*835del)
Xg.19359856_19359867delinsTTTTTGACTTAACA2418225794PDHA1c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA (n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA)
c.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA (n.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA)
c.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA (n.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA)
Xg.19359857T>ACA2819937228PDHA1c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
Xg.19359857T>CCA2693251476PDHA1c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359857_19359867delCA873743327PDHA1c.*204_*214del (n.*204_*214del)
c.*709_*719del (n.*709_*719del)
c.*832_*842del (n.*832_*842del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359858_19359873delCA2693251475PDHA1c.*205_*220del (n.*205_*220del)
c.*710_*725del (n.*710_*725del)
c.*833_*848del (n.*833_*848del)
 gnomAD v4
Xg.19359857_19359876delCA2819937227PDHA1c.*204_*223del (n.*204_*223del)
c.*709_*728del (n.*709_*728del)
c.*832_*851del (n.*832_*851del)
Xg.19359858T=CA2418225795PDHA1c.*205T= (n.*205T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.*833T= (n.*833T=)
Xg.19359860_19359865dupCA2693251477PDHA1c.*207_*212dup (n.*207_*212dup)
c.*712_*717dup (n.*712_*717dup)
c.*835_*840dup (n.*835_*840dup)
 gnomAD v4
Xg.19359859T=CA2418225796PDHA1c.*206T= (n.*206T=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.*834T= (n.*834T=)
Xg.19359861_19359865dupCA2418225797PDHA1c.*208_*212dup (n.*208_*212dup)
c.*713_*717dup (n.*713_*717dup)
c.*836_*840dup (n.*836_*840dup)
 dbSNP
Xg.19359859_19359876delCA2693251478PDHA1c.*206_*223del (n.*206_*223del)
c.*711_*728del (n.*711_*728del)
c.*834_*851del (n.*834_*851del)
 gnomAD v4
Xg.19359861_19359864dupCA327031633PDHA1c.*208_*211dup (n.*208_*211dup)
c.*713_*716dup (n.*713_*716dup)
c.*836_*839dup (n.*836_*839dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359861G>ACA2693251479PDHA1c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359861G>TCA2546671899PDHA1c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
Xg.19359861_19359866delinsGACTTACA2418225798PDHA1c.*208_*213delinsGACTTA (n.*208_*213delinsGACTTA)
c.*713_*718delinsGACTTA (n.*713_*718delinsGACTTA)
c.*836_*841delinsGACTTA (n.*836_*841delinsGACTTA)
Xg.19359863_19359866dupCA2693251480PDHA1c.*210_*213dup (n.*210_*213dup)
c.*715_*718dup (n.*715_*718dup)
c.*838_*841dup (n.*838_*841dup)
 gnomAD v4
Xg.19359863_19359867delCA2418225799PDHA1c.*210_*214del (n.*210_*214del)
c.*715_*719del (n.*715_*719del)
c.*838_*842del (n.*838_*842del)
 dbSNP
Xg.19359866_19359879dupCA2552092375PDHA1c.*213_*226dup (n.*213_*226dup)
c.*718_*731dup (n.*718_*731dup)
c.*841_*854dup (n.*841_*854dup)
Xg.19359863C=CA2418225800PDHA1c.*210C= (n.*210C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.*838C= (n.*838C=)
Xg.19359864_19359865dupCA1131434884PDHA1c.*211_*212dup (n.*211_*212dup)
c.*716_*717dup (n.*716_*717dup)
c.*839_*840dup (n.*839_*840dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359864_19359867dupCA2819937229PDHA1c.*211_*214dup (n.*211_*214dup)
c.*716_*719dup (n.*716_*719dup)
c.*839_*842dup (n.*839_*842dup)
Xg.19359864_19359869delinsTTAAAACA2418225801PDHA1c.*211_*216delinsTTAAAA (n.*211_*216delinsTTAAAA)
c.*716_*721delinsTTAAAA (n.*716_*721delinsTTAAAA)
c.*839_*844delinsTTAAAA (n.*839_*844delinsTTAAAA)
Xg.19359865T=CA2418225802PDHA1c.*212T= (n.*212T=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.*840T= (n.*840T=)
Xg.19359867_19359871dupCA2693251481PDHA1c.*214_*218dup (n.*214_*218dup)
c.*719_*723dup (n.*719_*723dup)
c.*842_*846dup (n.*842_*846dup)
 gnomAD v4
Xg.19359867_19359871delCA873743330PDHA1c.*214_*218del (n.*214_*218del)
c.*719_*723del (n.*719_*723del)
c.*842_*846del (n.*842_*846del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359866_19359872dupCA873743332PDHA1c.*213_*219dup (n.*213_*219dup)
c.*718_*724dup (n.*718_*724dup)
c.*841_*847dup (n.*841_*847dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359866_19359875delinsAAAATAGTATCA2418225803PDHA1c.*213_*222delinsAAAATAGTAT (n.*213_*222delinsAAAATAGTAT)
c.*718_*727delinsAAAATAGTAT (n.*718_*727delinsAAAATAGTAT)
c.*841_*850delinsAAAATAGTAT (n.*841_*850delinsAAAATAGTAT)
Xg.19359867A=CA2418225805PDHA1c.*214A= (n.*214A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*842A= (n.*842A=)
Xg.19359867A>GCA2693251483PDHA1c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359868_19359871dupCA2693251482PDHA1c.*215_*218dup (n.*215_*218dup)
c.*720_*723dup (n.*720_*723dup)
c.*843_*846dup (n.*843_*846dup)
 gnomAD v4
Xg.19359868_19359876dupCA640522739PDHA1c.*215_*223dup (n.*215_*223dup)
c.*720_*728dup (n.*720_*728dup)
c.*843_*851dup (n.*843_*851dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359868_19359876delCA2418225804PDHA1c.*215_*223del (n.*215_*223del)
c.*720_*728del (n.*720_*728del)
c.*843_*851del (n.*843_*851del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359868_19359944dupCA2693251484PDHA1c.*215_*291dup (n.*215_*291dup)
c.*720_*796dup (n.*720_*796dup)
c.*843_*919dup (n.*843_*919dup)
 gnomAD v4
Xg.19359869_19359871dupCA640522740PDHA1c.*216_*218dup (n.*216_*218dup)
c.*721_*723dup (n.*721_*723dup)
c.*844_*846dup (n.*844_*846dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359869_19359889dupCA2693251485PDHA1c.*216_*236dup (n.*216_*236dup)
c.*721_*741dup (n.*721_*741dup)
c.*844_*864dup (n.*844_*864dup)
 gnomAD v4
Xg.19359869A=CA2418225806PDHA1c.*216A= (n.*216A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*844A= (n.*844A=)
Xg.19359869A>CCA873743334PDHA1c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
 dbSNP
Xg.19359870_19359885dupCA2693251486PDHA1c.*217_*232dup (n.*217_*232dup)
c.*722_*737dup (n.*722_*737dup)
c.*845_*860dup (n.*845_*860dup)
 gnomAD v4
Xg.19359872G>ACA2693251487PDHA1c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359872G=CA2418225807PDHA1c.*219G= (n.*219G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.*847G= (n.*847G=)
Xg.19359873T>ACA2693251488PDHA1c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359875_19359876dupCA873743337PDHA1c.*222_*223dup (n.*222_*223dup)
c.*727_*728dup (n.*727_*728dup)
c.*850_*851dup (n.*850_*851dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359874A=CA2418225809PDHA1c.*221A= (n.*221A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*849A= (n.*849A=)
Xg.19359874A>GCA2693251489PDHA1c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359874A>TCA2693251490PDHA1c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359874_19359892delinsATACTTTGAACAAATACTCCA2418225808PDHA1c.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC)
c.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC)
c.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC)
Xg.19359876_19359880dupCA873743340PDHA1c.*223_*227dup (n.*223_*227dup)
c.*728_*732dup (n.*728_*732dup)
c.*851_*855dup (n.*851_*855dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359877_19359894delCA873743341PDHA1c.*224_*241del (n.*224_*241del)
c.*729_*746del (n.*729_*746del)
c.*852_*869del (n.*852_*869del)
 dbSNP
Xg.19359879T>CCA2693251491PDHA1c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359880T>CCA2693251492PDHA1c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359880_19359908delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAACA2418225810PDHA1c.*227_*255delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*227_*255delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA)
c.*732_*760delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*732_*760delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA)
c.*855_*883delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA (n.*855_*883delinsTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAA)
Xg.19359881G>ACA2418225813PDHA1c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359881G=CA2418225812PDHA1c.*228G= (n.*228G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*856G= (n.*856G=)
Xg.19359881G>TCA2418225814PDHA1c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359887_19359914delCA2418225811PDHA1c.*234_*261del (n.*234_*261del)
c.*739_*766del (n.*739_*766del)
c.*862_*889del (n.*862_*889del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359883A=CA2418225815PDHA1c.*230A= (n.*230A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.*858A= (n.*858A=)
Xg.19359883A>CCA873743342PDHA1c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359884C>ACA327031634PDHA1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359884C=CA2418225816PDHA1c.*231C= (n.*231C=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*859C= (n.*859C=)
Xg.19359884C>TCA2693251493PDHA1c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359886_19359889dupCA2418225817PDHA1c.*233_*236dup (n.*233_*236dup)
c.*738_*741dup (n.*738_*741dup)
c.*861_*864dup (n.*861_*864dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359888_19359904dupCA2693251494PDHA1c.*235_*251dup (n.*235_*251dup)
c.*740_*756dup (n.*740_*756dup)
c.*863_*879dup (n.*863_*879dup)
 gnomAD v4
Xg.19359886A=CA2418225818PDHA1c.*233A= (n.*233A=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.*861A= (n.*861A=)
Xg.19359886A>GCA327031636PDHA1c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359887A=CA2418225819PDHA1c.*234A= (n.*234A=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.*862A= (n.*862A=)
Xg.19359888T=CA2418225820PDHA1c.*235T= (n.*235T=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.*863T= (n.*863T=)
Xg.19359890_19359894dupCA327031662PDHA1c.*237_*241dup (n.*237_*241dup)
c.*742_*746dup (n.*742_*746dup)
c.*865_*869dup (n.*865_*869dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359890_19359923dupCA1131434892PDHA1c.*237_*270dup (n.*237_*270dup)
c.*742_*775dup (n.*742_*775dup)
c.*865_*898dup (n.*865_*898dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359889A=CA2418225821PDHA1c.*236A= (n.*236A=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*864A= (n.*864A=)
Xg.19359889_19359891delinsACTCA2418225822PDHA1c.*236_*238delinsACT (n.*236_*238delinsACT)
c.*741_*743delinsACT (n.*741_*743delinsACT)
c.*864_*866delinsACT (n.*864_*866delinsACT)
Xg.19359889_19359933dupCA640522742PDHA1c.*236_*280dup (n.*236_*280dup)
c.*741_*785dup (n.*741_*785dup)
c.*864_*908dup (n.*864_*908dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359890C>ACA2418225824PDHA1c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359890C=CA2418225823PDHA1c.*237C= (n.*237C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.*865C= (n.*865C=)
Xg.19359890C>GCA640522747PDHA1c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359890C>TCA2519731190PDHA1c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
Xg.19359890_19359892dupCA327031663PDHA1c.*237_*239dup (n.*237_*239dup)
c.*742_*744dup (n.*742_*744dup)
c.*865_*867dup (n.*865_*867dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359892_19359893delCA640522744PDHA1c.*239_*240del (n.*239_*240del)
c.*744_*745del (n.*744_*745del)
c.*867_*868del (n.*867_*868del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359892C=CA2418225826PDHA1c.*239C= (n.*239C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*867C= (n.*867C=)
Xg.19359892C>GCA1131434898PDHA1c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359892C>TCA873743347PDHA1c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359892_19359897delinsCTAATTCA2418225825PDHA1c.*239_*244delinsCTAATT (n.*239_*244delinsCTAATT)
c.*744_*749delinsCTAATT (n.*744_*749delinsCTAATT)
c.*867_*872delinsCTAATT (n.*867_*872delinsCTAATT)
Xg.19359893T>CCA2693251495PDHA1c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359893_19359897delCA2418225827PDHA1c.*240_*244del (n.*240_*244del)
c.*745_*749del (n.*745_*749del)
c.*868_*872del (n.*868_*872del)
 dbSNP
Xg.19359895_19359898dupCA2693251496PDHA1c.*242_*245dup (n.*242_*245dup)
c.*747_*750dup (n.*747_*750dup)
c.*870_*873dup (n.*870_*873dup)
 gnomAD v4
Xg.19359895_19359898delCA2591798773PDHA1c.*242_*245del (n.*242_*245del)
c.*747_*750del (n.*747_*750del)
c.*870_*873del (n.*870_*873del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359894A>GCA2693251497PDHA1c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359895_19359899dupCA2819937230PDHA1c.*242_*246dup (n.*242_*246dup)
c.*747_*751dup (n.*747_*751dup)
c.*870_*874dup (n.*870_*874dup)
Xg.19359899T>CCA2693251499PDHA1c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359899dupCA2693251498PDHA1c.*246dup (n.*246dup)
c.*751dup (n.*751dup)
c.*874dup (n.*874dup)
 gnomAD v4
Xg.19359901A=CA2418225828PDHA1c.*248A= (n.*248A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*876A= (n.*876A=)
Xg.19359901_19359933dupCA2537325449PDHA1c.*248_*280dup (n.*248_*280dup)
c.*753_*785dup (n.*753_*785dup)
c.*876_*908dup (n.*876_*908dup)
Xg.19359902_19359928dupCA873743350PDHA1c.*249_*275dup (n.*249_*275dup)
c.*754_*780dup (n.*754_*780dup)
c.*877_*903dup (n.*877_*903dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359904A=CA2418225829PDHA1c.*251A= (n.*251A=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.*879A= (n.*879A=)
Xg.19359905G>ACA1131434902PDHA1c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359905G=CA2418225830PDHA1c.*252G= (n.*252G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*880G= (n.*880G=)
Xg.19359906_19359921delCA2738443191PDHA1c.*253_*268del (n.*253_*268del)
c.*758_*773del (n.*758_*773del)
c.*881_*896del (n.*881_*896del)
 dbSNP
Xg.19359906_19359929dupCA2819937231PDHA1c.*253_*276dup (n.*253_*276dup)
c.*758_*781dup (n.*758_*781dup)
c.*881_*904dup (n.*881_*904dup)
Xg.19359905_19359930dupCA1131434901PDHA1c.*252_*277dup (n.*252_*277dup)
c.*757_*782dup (n.*757_*782dup)
c.*880_*905dup (n.*880_*905dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359905_19359941dupCA2693251500PDHA1c.*252_*288dup (n.*252_*288dup)
c.*757_*793dup (n.*757_*793dup)
c.*880_*916dup (n.*880_*916dup)
 gnomAD v4
Xg.19359909G>ACA1131434904PDHA1c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359909G=CA2418225831PDHA1c.*256G= (n.*256G=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.*884G= (n.*884G=)

Number of alleles fetched