Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359741_19359781dup | CA2418225699 | PDHA1 | c.*88_*128dup (n.*88_*128dup) c.*953_*993dup (n.*953_*993dup) n.1056_1096dup c.*593_*633dup (n.*593_*633dup) c.*716_*756dup (n.*716_*756dup) n.700_740dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359757_19359779delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA | CA2418225714 | PDHA1 | c.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*104_*126delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) c.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*969_*991delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) n.1072_1094delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA c.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*609_*631delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) c.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA (n.*732_*754delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA) n.716_738delinsTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTA | |
X | g.19359759_19359780del | CA1131434701 | PDHA1 | c.*106_*127del (n.*106_*127del) c.*971_*992del (n.*971_*992del) n.1074_1095del c.*611_*632del (n.*611_*632del) c.*734_*755del (n.*734_*755del) n.718_739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359763_19359779del | CA2693251412 | PDHA1 | c.*110_*126del (n.*110_*126del) c.*975_*991del (n.*975_*991del) n.1078_1094del c.*615_*631del (n.*615_*631del) c.*738_*754del (n.*738_*754del) n.722_738del | gnomAD v4 |
X | g.19359769_19359785dup | CA1131434726 | PDHA1 | c.*116_*132dup (n.*116_*132dup) c.*981_*997dup (n.*981_*997dup) n.1084_1100dup c.*621_*637dup (n.*621_*637dup) c.*744_*760dup (n.*744_*760dup) n.728_744dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359769_19359795dup | CA640522692 | PDHA1 | c.*116_*142dup (n.*116_*142dup) c.*981_*1007dup (n.*981_*1007dup) n.1084_1110dup c.*621_*647dup (n.*621_*647dup) c.*744_*770dup (n.*744_*770dup) n.728_754dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359771_19359774dup | CA10363257 | PDHA1 | c.*118_*121dup (n.*118_*121dup) c.*983_*986dup (n.*983_*986dup) n.1086_1089dup c.*623_*626dup (n.*623_*626dup) c.*746_*749dup (n.*746_*749dup) n.730_733dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359774T>C | CA640522696 | PDHA1 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) n.1089T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.733T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359774T>G | CA2693251419 | PDHA1 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) n.1089T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.733T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359774T= | CA2418225726 | PDHA1 | c.*121T= (n.*121T=) c.*986T= (n.*986T=) n.1089T= c.*626T= (n.*626T=) c.*749T= (n.*749T=) n.733T= | |
X | g.19359775G>A | CA10363259 | PDHA1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.1090G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359775G= | CA2418225727 | PDHA1 | c.*122G= (n.*122G=) c.*987G= (n.*987G=) n.1090G= c.*627G= (n.*627G=) c.*750G= (n.*750G=) n.734G= | |
X | g.19359775_19359776insACTGACTTAAACT | CA2502035984 | PDHA1 | c.*122_*123insACTGACTTAAACT (n.*122_*123insACTGACTTAAACT) c.*987_*988insACTGACTTAAACT (n.*987_*988insACTGACTTAAACT) n.1090_1091insACTGACTTAAACT c.*627_*628insACTGACTTAAACT (n.*627_*628insACTGACTTAAACT) c.*750_*751insACTGACTTAAACT (n.*750_*751insACTGACTTAAACT) n.734_735insACTGACTTAAACT | |
X | g.19359776T>G | CA2418225729 | PDHA1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.1091T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.735T>G | dbSNP |
X | g.19359776T= | CA2418225728 | PDHA1 | c.*123T= (n.*123T=) c.*988T= (n.*988T=) n.1091T= c.*628T= (n.*628T=) c.*751T= (n.*751T=) n.735T= | |
X | g.19359778_19359784dup | CA1131434734 | PDHA1 | c.*125_*131dup (n.*125_*131dup) c.*990_*996dup (n.*990_*996dup) n.1093_1099dup c.*630_*636dup (n.*630_*636dup) c.*753_*759dup (n.*753_*759dup) n.737_743dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359777G>A | CA2693251420 | PDHA1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1092G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.736G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359779_19359807dup | CA640522699 | PDHA1 | c.*126_*154dup (n.*126_*154dup) n.1094_1122dup c.*631_*659dup (n.*631_*659dup) c.*754_*782dup (n.*754_*782dup) n.738_766dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359779_19359808dup | CA2693251421 | PDHA1 | c.*126_*155dup (n.*126_*155dup) n.1094_1123dup c.*631_*660dup (n.*631_*660dup) c.*754_*783dup (n.*754_*783dup) n.738_767dup | gnomAD v4 |
X | g.19359779A= | CA2418225730 | PDHA1 | c.*126A= (n.*126A=) c.*991A= (n.*991A=) n.1094A= c.*631A= (n.*631A=) c.*754A= (n.*754A=) n.738A= | |
X | g.19359780_19359781del | CA2693251422 | PDHA1 | c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) n.1095_1096del c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*755_*756del (n.*755_*756del) n.739_740del | gnomAD v4 |
X | g.19359779_19359780insTC | CA10363260 | PDHA1 | c.*126_*127insTC (n.*126_*127insTC) c.*991_*992insTC (n.*991_*992insTC) n.1094_1095insTC c.*631_*632insTC (n.*631_*632insTC) c.*754_*755insTC (n.*754_*755insTC) n.738_739insTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.19359779_19359780insTCTATTT | CA10363261 | PDHA1 | c.*126_*127insTCTATTT (n.*126_*127insTCTATTT) c.*991_*992insTCTATTT (n.*991_*992insTCTATTT) n.1094_1095insTCTATTT c.*631_*632insTCTATTT (n.*631_*632insTCTATTT) c.*754_*755insTCTATTT (n.*754_*755insTCTATTT) n.738_739insTCTATTT | dbSNP ExAC |
X | g.19359779_19359780insTCTATTTTAT | CA10363262 | PDHA1 | c.*126_*127insTCTATTTTAT (n.*126_*127insTCTATTTTAT) c.*991_*992insTCTATTTTAT (n.*991_*992insTCTATTTTAT) n.1094_1095insTCTATTTTAT c.*631_*632insTCTATTTTAT (n.*631_*632insTCTATTTTAT) c.*754_*755insTCTATTTTAT (n.*754_*755insTCTATTTTAT) n.738_739insTCTATTTTAT | dbSNP ExAC |
X | g.19359780G>A | CA2693251423 | PDHA1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.1095G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359780G= | CA2418225731 | PDHA1 | c.*127G= (n.*127G=) c.*992G= (n.*992G=) n.1095G= c.*632G= (n.*632G=) c.*755G= (n.*755G=) n.739G= | |
X | g.19359780G>T | CA10363263 | PDHA1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.1095G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.739G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.19359781A>C | CA2693251424 | PDHA1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) n.1096A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) n.740A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359782T>C | CA640522702 | PDHA1 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1097T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359782T>G | CA2693251425 | PDHA1 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1097T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.741T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359782T= | CA2418225732 | PDHA1 | c.*129T= (n.*129T=) c.*994T= (n.*994T=) n.1097T= c.*634T= (n.*634T=) c.*757T= (n.*757T=) n.741T= | |
X | g.19359782_19359783insC | CA640522704 | PDHA1 | c.*129_*130insC (n.*129_*130insC) c.*994_*995insC (n.*994_*995insC) n.1097_1098insC c.*634_*635insC (n.*634_*635insC) c.*757_*758insC (n.*757_*758insC) n.741_742insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359782_19359783insCTCGG | CA1131434741 | PDHA1 | c.*129_*130insCTCGG (n.*129_*130insCTCGG) c.*994_*995insCTCGG (n.*994_*995insCTCGG) n.1097_1098insCTCGG c.*634_*635insCTCGG (n.*634_*635insCTCGG) c.*757_*758insCTCGG (n.*757_*758insCTCGG) n.741_742insCTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359783T>A | CA2693251426 | PDHA1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.1098T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.742T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359783T>C | CA1131434746 | PDHA1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.1098T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359783T= | CA2418225734 | PDHA1 | c.*130T= (n.*130T=) c.*995T= (n.*995T=) n.1098T= c.*635T= (n.*635T=) c.*758T= (n.*758T=) n.742T= | |
X | g.19359783_19359786del | CA1131434743 | PDHA1 | c.*130_*133del (n.*130_*133del) c.*995_*998del (n.*995_*998del) n.1098_1101del c.*635_*638del (n.*635_*638del) c.*758_*761del (n.*758_*761del) n.742_745del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359783_19359786delinsTGAG | CA2418225733 | PDHA1 | c.*130_*133delinsTGAG (n.*130_*133delinsTGAG) c.*995_*998delinsTGAG (n.*995_*998delinsTGAG) n.1098_1101delinsTGAG c.*635_*638delinsTGAG (n.*635_*638delinsTGAG) c.*758_*761delinsTGAG (n.*758_*761delinsTGAG) n.742_745delinsTGAG | |
X | g.19359784G>A | CA10363264 | PDHA1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1099G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359784G= | CA2418225735 | PDHA1 | c.*131G= (n.*131G=) c.*996G= (n.*996G=) n.1099G= c.*636G= (n.*636G=) c.*759G= (n.*759G=) n.743G= | |
X | g.19359784G>T | CA1131434754 | PDHA1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1099G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.743G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359784_19359786del | CA640522705 | PDHA1 | c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.*996_*998del (n.*996_*998del) n.1099_1101del c.*636_*638del (n.*636_*638del) c.*759_*761del (n.*759_*761del) n.743_745del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359785_19359789del | CA2504607093 | PDHA1 | c.*132_*136del (n.*132_*136del) c.*997_*1001del (n.*997_*1001del) n.1100_1104del c.*637_*641del (n.*637_*641del) c.*760_*764del (n.*760_*764del) n.744_748del | |
X | g.19359784_19359785insGTCGCCGT | CA1131434759 | PDHA1 | c.*131_*132insGTCGCCGT (n.*131_*132insGTCGCCGT) c.*996_*997insGTCGCCGT (n.*996_*997insGTCGCCGT) n.1099_1100insGTCGCCGT c.*636_*637insGTCGCCGT (n.*636_*637insGTCGCCGT) c.*759_*760insGTCGCCGT (n.*759_*760insGTCGCCGT) n.743_744insGTCGCCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359785A>C | CA1131434769 | PDHA1 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1100A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) n.744A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359785_19359788del | CA1131434772 | PDHA1 | c.*132_*135del (n.*132_*135del) c.*997_*1000del (n.*997_*1000del) n.1100_1103del c.*637_*640del (n.*637_*640del) c.*760_*763del (n.*760_*763del) n.744_747del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359786G>A | CA2693251428 | PDHA1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.1101G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.745G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359786G>T | CA1131434774 | PDHA1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.1101G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.745G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359789_19359801del | CA2693251427 | PDHA1 | c.*136_*148del (n.*136_*148del) c.*1001_*1013del (n.*1001_*1013del) n.1104_1116del c.*641_*653del (n.*641_*653del) c.*764_*776del (n.*764_*776del) n.748_760del | gnomAD v4 |
X | g.19359787C>A | CA327031593 | PDHA1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.1102C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.746C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359787C= | CA2418225736 | PDHA1 | c.*134C= (n.*134C=) c.*999C= (n.*999C=) n.1102C= c.*639C= (n.*639C=) c.*762C= (n.*762C=) n.746C= | |
X | g.19359787C>G | CA1131434777 | PDHA1 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.1102C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.746C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359787_19359788delinsCA | CA2418225737 | PDHA1 | c.*134_*135delinsCA (n.*134_*135delinsCA) c.*999_*1000delinsCA (n.*999_*1000delinsCA) n.1102_1103delinsCA c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA) c.*762_*763delinsCA (n.*762_*763delinsCA) n.746_747delinsCA | |
X | g.19359787_19359788insT | CA1131434780 | PDHA1 | c.*134_*135insT (n.*134_*135insT) c.*999_*1000insT (n.*999_*1000insT) n.1102_1103insT c.*639_*640insT (n.*639_*640insT) c.*762_*763insT (n.*762_*763insT) n.746_747insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359787_19359788insTCGG | CA1131434782 | PDHA1 | c.*134_*135insTCGG (n.*134_*135insTCGG) c.*999_*1000insTCGG (n.*999_*1000insTCGG) n.1102_1103insTCGG c.*639_*640insTCGG (n.*639_*640insTCGG) c.*762_*763insTCGG (n.*762_*763insTCGG) n.746_747insTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359788del | CA640522707 | PDHA1 | c.*135del (n.*135del) c.*1000del (n.*1000del) n.1103del c.*640del (n.*640del) c.*763del (n.*763del) n.747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359788A>T | CA1131434788 | PDHA1 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1103A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) n.747A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359790_19359793dup | CA2819937208 | PDHA1 | c.*137_*140dup (n.*137_*140dup) c.*1002_*1005dup (n.*1002_*1005dup) n.1105_1108dup c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) c.*765_*768dup (n.*765_*768dup) n.749_752dup | |
X | g.19359788_19359797dup | CA2418225738 | PDHA1 | c.*135_*144dup (n.*135_*144dup) c.*1000_*1009dup (n.*1000_*1009dup) n.1103_1112dup c.*640_*649dup (n.*640_*649dup) c.*763_*772dup (n.*763_*772dup) n.747_756dup | dbSNP |
X | g.19359789G>C | CA10363265 | PDHA1 | c.*136G>C (n.*136G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.1104G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.748G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359789G= | CA2418225739 | PDHA1 | c.*136G= (n.*136G=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.1104G= c.*641G= (n.*641G=) c.*764G= (n.*764G=) n.748G= | |
X | g.19359789G>T | CA2693251430 | PDHA1 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1104G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.748G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359789_19359840dup | CA2693251429 | PDHA1 | c.*136_*187dup (n.*136_*187dup) n.1104_1155dup c.*641_*692dup (n.*641_*692dup) c.*764_*815dup (n.*764_*815dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359789_19359790insTC | CA1131434793 | PDHA1 | c.*136_*137insTC (n.*136_*137insTC) c.*1001_*1002insTC (n.*1001_*1002insTC) n.1104_1105insTC c.*641_*642insTC (n.*641_*642insTC) c.*764_*765insTC (n.*764_*765insTC) n.748_749insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359790G>A | CA2693251431 | PDHA1 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1105G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.749G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359790G= | CA2418225740 | PDHA1 | c.*137G= (n.*137G=) c.*1002G= (n.*1002G=) n.1105G= c.*642G= (n.*642G=) c.*765G= (n.*765G=) n.749G= | |
X | g.19359791T>C | CA2693251432 | PDHA1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.1106T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.750T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359791T>G | CA2693251433 | PDHA1 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.1106T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.750T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359792_19359798dup | CA873743211 | PDHA1 | c.*139_*145dup (n.*139_*145dup) c.*1004_*1010dup (n.*1004_*1010dup) n.1107_1113dup c.*644_*650dup (n.*644_*650dup) c.*767_*773dup (n.*767_*773dup) n.751_757dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359791_19359827dup | CA2693251434 | PDHA1 | c.*138_*174dup (n.*138_*174dup) n.1106_1142dup c.*643_*679dup (n.*643_*679dup) c.*766_*802dup (n.*766_*802dup) n.750_786dup | gnomAD v4 |
X | g.19359791_19359792insCGC | CA1131434807 | PDHA1 | c.*138_*139insCGC (n.*138_*139insCGC) c.*1003_*1004insCGC (n.*1003_*1004insCGC) n.1106_1107insCGC c.*643_*644insCGC (n.*643_*644insCGC) c.*766_*767insCGC (n.*766_*767insCGC) n.750_751insCGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359792A= | CA2418225741 | PDHA1 | c.*139A= (n.*139A=) c.*1004A= (n.*1004A=) n.1107A= c.*644A= (n.*644A=) c.*767A= (n.*767A=) n.751A= | |
X | g.19359792A>C | CA1131434801 | PDHA1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1107A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) n.751A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359792A>G | CA640522709 | PDHA1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1107A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) n.751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359792A>T | CA2693251435 | PDHA1 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1107A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) n.751A>T | gnomAD v4 |
X | g.19359792_19359799del | CA1131434803 | PDHA1 | c.*139_*146del (n.*139_*146del) c.*1004_*1011del (n.*1004_*1011del) n.1107_1114del c.*644_*651del (n.*644_*651del) c.*767_*774del (n.*767_*774del) n.751_758del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359793G>A | CA10363266 | PDHA1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1108G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359793G>C | CA640522710 | PDHA1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1108G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359793G= | CA2418225742 | PDHA1 | c.*140G= (n.*140G=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.1108G= c.*645G= (n.*645G=) c.*768G= (n.*768G=) n.752G= | |
X | g.19359793_19359794insCCGTATCAT | CA2569326286 | PDHA1 | c.*140_*141insCCGTATCAT (n.*140_*141insCCGTATCAT) c.*1005_*1006insCCGTATCAT (n.*1005_*1006insCCGTATCAT) n.1108_1109insCCGTATCAT c.*645_*646insCCGTATCAT (n.*645_*646insCCGTATCAT) c.*768_*769insCCGTATCAT (n.*768_*769insCCGTATCAT) n.752_753insCCGTATCAT | |
X | g.19359794T>A | CA2693251436 | PDHA1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1109T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.753T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359794T= | CA2418225745 | PDHA1 | c.*141T= (n.*141T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.1109T= c.*646T= (n.*646T=) c.*769T= (n.*769T=) n.753T= | |
X | g.19359795_19359797del | CA1131434814 | PDHA1 | c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) n.1110_1112del c.*647_*649del (n.*647_*649del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) n.754_756del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359798dup | CA2418225743 | PDHA1 | c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.*1007_*1010dup (n.*1007_*1010dup) n.1110_1113dup c.*647_*650dup (n.*647_*650dup) c.*770_*773dup (n.*770_*773dup) n.754_757dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359794_19359799delinsTAATTG | CA2418225744 | PDHA1 | c.*141_*146delinsTAATTG (n.*141_*146delinsTAATTG) c.*1006_*1011delinsTAATTG (n.*1006_*1011delinsTAATTG) n.1109_1114delinsTAATTG c.*646_*651delinsTAATTG (n.*646_*651delinsTAATTG) c.*769_*774delinsTAATTG (n.*769_*774delinsTAATTG) n.753_758delinsTAATTG | |
X | g.19359794_19359800dup | CA873743217 | PDHA1 | c.*141_*147dup (n.*141_*147dup) c.*1006_*1012dup (n.*1006_*1012dup) n.1109_1115dup c.*646_*652dup (n.*646_*652dup) c.*769_*775dup (n.*769_*775dup) n.753_759dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359794_19359825dup | CA640522718 | PDHA1 | c.*141_*172dup (n.*141_*172dup) n.1109_1140dup c.*646_*677dup (n.*646_*677dup) c.*769_*800dup (n.*769_*800dup) n.753_784dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359794_19359795insCGCCG | CA1131434818 | PDHA1 | c.*141_*142insCGCCG (n.*141_*142insCGCCG) c.*1006_*1007insCGCCG (n.*1006_*1007insCGCCG) n.1109_1110insCGCCG c.*646_*647insCGCCG (n.*646_*647insCGCCG) c.*769_*770insCGCCG (n.*769_*770insCGCCG) n.753_754insCGCCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795A= | CA2418225746 | PDHA1 | c.*142A= (n.*142A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.1110A= c.*647A= (n.*647A=) c.*770A= (n.*770A=) n.754A= | |
X | g.19359795A>C | CA1131434830 | PDHA1 | c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1110A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.754A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795A>T | CA1131434831 | PDHA1 | c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1110A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.754A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359796del | CA1131434820 | PDHA1 | c.*143del (n.*143del) c.*1008del (n.*1008del) n.1111del c.*648del (n.*648del) c.*771del (n.*771del) n.755del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359799del | CA640522721 | PDHA1 | c.*142_*146del (n.*142_*146del) c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del) n.1110_1114del c.*647_*651del (n.*647_*651del) c.*770_*774del (n.*770_*774del) n.754_758del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359796_19359805del | CA2693251437 | PDHA1 | c.*143_*152del (n.*143_*152del) c.*1008_*1017del (n.*1008_*1017del) n.1111_1120del c.*648_*657del (n.*648_*657del) c.*771_*780del (n.*771_*780del) n.755_764del | gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359796insT | CA640522722 | PDHA1 | c.*142_*143insT (n.*142_*143insT) c.*1007_*1008insT (n.*1007_*1008insT) n.1110_1111insT c.*647_*648insT (n.*647_*648insT) c.*770_*771insT (n.*770_*771insT) n.754_755insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359795_19359796insTC | CA2504610432 | PDHA1 | c.*142_*143insTC (n.*142_*143insTC) c.*1007_*1008insTC (n.*1007_*1008insTC) n.1110_1111insTC c.*647_*648insTC (n.*647_*648insTC) c.*770_*771insTC (n.*770_*771insTC) n.754_755insTC | |
X | g.19359796A= | CA2418225747 | PDHA1 | c.*143A= (n.*143A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.1111A= c.*648A= (n.*648A=) c.*771A= (n.*771A=) n.755A= | |
X | g.19359796A>G | CA1131434838 | PDHA1 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1111A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359796_19359798del | CA1131434837 | PDHA1 | c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) n.1111_1113del c.*648_*650del (n.*648_*650del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) n.755_757del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359797T>C | CA10363267 | PDHA1 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1112T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.756T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359797T= | CA2418225748 | PDHA1 | c.*144T= (n.*144T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.1112T= c.*649T= (n.*649T=) c.*772T= (n.*772T=) n.756T= | |
X | g.19359797_19359799delinsTTG | CA2418225749 | PDHA1 | c.*144_*146delinsTTG (n.*144_*146delinsTTG) c.*1009_*1011delinsTTG (n.*1009_*1011delinsTTG) n.1112_1114delinsTTG c.*649_*651delinsTTG (n.*649_*651delinsTTG) c.*772_*774delinsTTG (n.*772_*774delinsTTG) n.756_758delinsTTG | |
X | g.19359798_19359819dup | CA2418225750 | PDHA1 | c.*145_*166dup (n.*145_*166dup) n.1113_1134dup c.*650_*671dup (n.*650_*671dup) c.*773_*794dup (n.*773_*794dup) n.757_778dup | dbSNP |
X | g.19359798T>C | CA1131434840 | PDHA1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1113T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.757T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359798_19359799del | CA1131434839 | PDHA1 | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) n.1113_1114del c.*650_*651del (n.*650_*651del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) n.757_758del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359798_19359817dup | CA2693251438 | PDHA1 | c.*145_*164dup (n.*145_*164dup) n.1113_1132dup c.*650_*669dup (n.*650_*669dup) c.*773_*792dup (n.*773_*792dup) n.757_776dup | gnomAD v4 |
X | g.19359799G>A | CA2693251439 | PDHA1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1114G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.758G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359799G>T | CA2569409910 | PDHA1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1114G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.758G>T | |
X | g.19359799_19359800del | CA1131434842 | PDHA1 | c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del) n.1114_1115del c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.*774_*775del (n.*774_*775del) n.758_759del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359800C>A | CA2693251440 | PDHA1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1115C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.759C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359800C>T | CA1131434846 | PDHA1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1115C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.759C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359800_19359802delinsCAT | CA2418225751 | PDHA1 | c.*147_*149delinsCAT (n.*147_*149delinsCAT) c.*1012_*1014delinsCAT (n.*1012_*1014delinsCAT) n.1115_1117delinsCAT c.*652_*654delinsCAT (n.*652_*654delinsCAT) c.*775_*777delinsCAT (n.*775_*777delinsCAT) n.759_761delinsCAT | |
X | g.19359800_19359801insCGT | CA1131434851 | PDHA1 | c.*147_*148insCGT (n.*147_*148insCGT) c.*1012_*1013insCGT (n.*1012_*1013insCGT) n.1115_1116insCGT c.*652_*653insCGT (n.*652_*653insCGT) c.*775_*776insCGT (n.*775_*776insCGT) n.759_760insCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359801A= | CA2418225752 | PDHA1 | c.*148A= (n.*148A=) c.*1013A= (n.*1013A=) n.1116A= c.*653A= (n.*653A=) c.*776A= (n.*776A=) n.760A= | |
X | g.19359801A>G | CA873743250 | PDHA1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1116A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359801_19359802del | CA640522724 | PDHA1 | c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.*1013_*1014del (n.*1013_*1014del) n.1116_1117del c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.*776_*777del (n.*776_*777del) n.760_761del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359801_19359860del | CA2693251441 | PDHA1 | c.*148_*207del (n.*148_*207del) c.*653_*712del (n.*653_*712del) c.*776_*835del (n.*776_*835del) | gnomAD v4 |
X | g.19359802T>C | CA2693251442 | PDHA1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.1117T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.761T>C | gnomAD v4 |
X | g.19359802_19359804del | CA2531432744 | PDHA1 | c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.*1014_*1016del (n.*1014_*1016del) n.1117_1119del c.*654_*656del (n.*654_*656del) c.*777_*779del (n.*777_*779del) n.761_763del | |
X | g.19359802_19359810delinsTGCAGTTTG | CA2418225753 | PDHA1 | c.*149_*157delinsTGCAGTTTG (n.*149_*157delinsTGCAGTTTG) n.1117_1125delinsTGCAGTTTG c.*654_*662delinsTGCAGTTTG (n.*654_*662delinsTGCAGTTTG) c.*777_*785delinsTGCAGTTTG (n.*777_*785delinsTGCAGTTTG) n.761_769delinsTGCAGTTTG | |
X | g.19359803del | CA1131434854 | PDHA1 | c.*150del (n.*150del) c.*1015del (n.*1015del) n.1118del c.*655del (n.*655del) c.*778del (n.*778del) n.762del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359803G>A | CA2693251443 | PDHA1 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.1118G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.762G>A | gnomAD v4 |
X | g.19359803G>T | CA2693251444 | PDHA1 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.1118G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.762G>T | gnomAD v4 |
X | g.19359803_19359810del | CA2418225754 | PDHA1 | c.*150_*157del (n.*150_*157del) n.1118_1125del c.*655_*662del (n.*655_*662del) c.*778_*785del (n.*778_*785del) n.762_769del | dbSNP |
X | g.19359804C>A | CA2693251445 | PDHA1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.1119C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.763C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359804C>T | CA2693251446 | PDHA1 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.1119C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.763C>T | gnomAD v4 |
X | g.19359805A= | CA2418225755 | PDHA1 | c.*152A= (n.*152A=) c.*1017A= (n.*1017A=) n.1120A= c.*657A= (n.*657A=) c.*780A= (n.*780A=) n.764A= | |
X | g.19359805A>C | CA640522726 | PDHA1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1120A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.764A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359805A>G | CA2418225756 | PDHA1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1120A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.764A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359806G= | CA2418225757 | PDHA1 | c.*153G= (n.*153G=) c.*1018G= (n.*1018G=) n.1121G= c.*658G= (n.*658G=) c.*781G= (n.*781G=) n.765G= | |
X | g.19359806G>T | CA2418225758 | PDHA1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1121G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.765G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359806_19359807del | CA1131434855 | PDHA1 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) n.1121_1122del c.*658_*659del (n.*658_*659del) c.*781_*782del (n.*781_*782del) n.765_766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359807T>A | CA2572047929 | PDHA1 | c.*154T>A (n.*154T>A) n.1122T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.766T>A | |
X | g.19359807T= | CA2418225759 | PDHA1 | c.*154T= (n.*154T=) n.1122T= c.*659T= (n.*659T=) c.*782T= (n.*782T=) n.766T= | |
X | g.19359807_19359808insATCA | CA640522727 | PDHA1 | c.*154_*155insATCA (n.*154_*155insATCA) n.1122_1123insATCA c.*659_*660insATCA (n.*659_*660insATCA) c.*782_*783insATCA (n.*782_*783insATCA) n.766_767insATCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359808T>A | CA2693251447 | PDHA1 | c.*155T>A (n.*155T>A) n.1123T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.767T>A | gnomAD v4 |
X | g.19359808_19359825dup | CA2418225760 | PDHA1 | c.*155_*172dup (n.*155_*172dup) n.1123_1140dup c.*660_*677dup (n.*660_*677dup) c.*783_*800dup (n.*783_*800dup) n.767_784dup | dbSNP |
X | g.19359809T= | CA2418225761 | PDHA1 | c.*156T= (n.*156T=) n.1124T= c.*661T= (n.*661T=) c.*784T= (n.*784T=) n.768T= | |
X | g.19359809_19359827dup | CA2693251448 | PDHA1 | c.*156_*174dup (n.*156_*174dup) n.1124_1142dup c.*661_*679dup (n.*661_*679dup) c.*784_*802dup (n.*784_*802dup) n.768_786dup | gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359810insAAAA | CA2563356940 | PDHA1 | c.*156_*157insAAAA (n.*156_*157insAAAA) n.1124_1125insAAAA c.*661_*662insAAAA (n.*661_*662insAAAA) c.*784_*785insAAAA (n.*784_*785insAAAA) n.768_769insAAAA | |
X | g.19359809_19359810insAAAAAA | CA640522728 | PDHA1 | c.*156_*157insAAAAAA (n.*156_*157insAAAAAA) n.1124_1125insAAAAAA c.*661_*662insAAAAAA (n.*661_*662insAAAAAA) c.*784_*785insAAAAAA (n.*784_*785insAAAAAA) n.768_769insAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359810insAAAATA | CA1131434859 | PDHA1 | c.*156_*157insAAAATA (n.*156_*157insAAAATA) n.1124_1125insAAAATA c.*661_*662insAAAATA (n.*661_*662insAAAATA) c.*784_*785insAAAATA (n.*784_*785insAAAATA) n.768_769insAAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359809_19359810insAAGAAA | CA2819937218 | PDHA1 | c.*156_*157insAAGAAA (n.*156_*157insAAGAAA) n.1124_1125insAAGAAA c.*661_*662insAAGAAA (n.*661_*662insAAGAAA) c.*784_*785insAAGAAA (n.*784_*785insAAGAAA) n.768_769insAAGAAA | |
X | g.19359809_19359810insCAAAAA | CA2505545460 | PDHA1 | c.*156_*157insCAAAAA (n.*156_*157insCAAAAA) n.1124_1125insCAAAAA c.*661_*662insCAAAAA (n.*661_*662insCAAAAA) c.*784_*785insCAAAAA (n.*784_*785insCAAAAA) n.768_769insCAAAAA | |
X | g.19359810G>A | CA640522730 | PDHA1 | c.*157G>A (n.*157G>A) n.1125G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359810G= | CA2418225762 | PDHA1 | c.*157G= (n.*157G=) n.1125G= c.*662G= (n.*662G=) c.*785G= (n.*785G=) n.769G= | |
X | g.19359811T= | CA2418225763 | PDHA1 | c.*158T= (n.*158T=) n.1126T= c.*663T= (n.*663T=) c.*786T= (n.*786T=) n.770T= | |
X | g.19359811_19359824dup | CA2693251449 | PDHA1 | c.*158_*171dup (n.*158_*171dup) n.1126_1139dup c.*663_*676dup (n.*663_*676dup) c.*786_*799dup (n.*786_*799dup) n.770_783dup | gnomAD v4 |
X | g.19359811_19359825dup | CA873743264 | PDHA1 | c.*158_*172dup (n.*158_*172dup) n.1126_1140dup c.*663_*677dup (n.*663_*677dup) c.*786_*800dup (n.*786_*800dup) n.770_784dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359812A>C | CA2693251450 | PDHA1 | c.*159A>C (n.*159A>C) n.1127A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) n.771A>C | gnomAD v4 |
X | g.19359812_19359813insAAAAAAAA | CA2418225764 | PDHA1 | c.*159_*160insAAAAAAAA (n.*159_*160insAAAAAAAA) n.1127_1128insAAAAAAAA c.*664_*665insAAAAAAAA (n.*664_*665insAAAAAAAA) c.*787_*788insAAAAAAAA (n.*787_*788insAAAAAAAA) n.771_772insAAAAAAAA | dbSNP |
X | g.19359813C>A | CA2418225766 | PDHA1 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.1128C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) n.772C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359813C= | CA2418225765 | PDHA1 | c.*160C= (n.*160C=) n.1128C= c.*665C= (n.*665C=) c.*788C= (n.*788C=) n.772C= | |
X | g.19359813C>T | CA873743274 | PDHA1 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.1128C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) n.772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359814A>T | CA2693251451 | PDHA1 | c.*161A>T (n.*161A>T) n.1129A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) n.773A>T | gnomAD v4 |
X | g.19359814_19359838delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT | CA2418225767 | PDHA1 | c.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*161_*185delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) n.1129_1153delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT c.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*666_*690delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) c.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT (n.*789_*813delinsATTAGTGCATTAAAAGATGAATTAT) | |
X | g.19359815T>G | CA2693251452 | PDHA1 | c.*162T>G (n.*162T>G) n.1130T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.774T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359816_19359824del | CA2693251453 | PDHA1 | c.*163_*171del (n.*163_*171del) n.1131_1139del c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.*791_*799del (n.*791_*799del) n.775_783del | gnomAD v4 |
X | g.19359816_19359839del | CA2418225768 | PDHA1 | c.*163_*186del (n.*163_*186del) n.1131_1154del c.*668_*691del (n.*668_*691del) c.*791_*814del (n.*791_*814del) | dbSNP |
X | g.19359816T>C | CA2418225770 | PDHA1 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.1131T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359816T= | CA2418225769 | PDHA1 | c.*163T= (n.*163T=) n.1131T= c.*668T= (n.*668T=) c.*791T= (n.*791T=) n.775T= | |
X | g.19359818G>T | CA2819937219 | PDHA1 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.1133G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.777G>T | |
X | g.19359819T>C | CA327031628 | PDHA1 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.1134T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.778T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359819T>G | CA2693251454 | PDHA1 | c.*166T>G (n.*166T>G) n.1134T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.778T>G | gnomAD v4 |
X | g.19359819T= | CA2418225771 | PDHA1 | c.*166T= (n.*166T=) n.1134T= c.*671T= (n.*671T=) c.*794T= (n.*794T=) n.778T= | |
X | g.19359820del | CA2693251455 | PDHA1 | c.*167del (n.*167del) n.1135del c.*672del (n.*672del) c.*795del (n.*795del) n.779del | gnomAD v4 |
X | g.19359820G= | CA2418225772 | PDHA1 | c.*167G= (n.*167G=) n.1135G= c.*672G= (n.*672G=) c.*795G= (n.*795G=) n.779G= | |
X | g.19359820G>T | CA640522731 | PDHA1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.1135G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.779G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359821C>A | CA2693251456 | PDHA1 | c.*168C>A (n.*168C>A) n.1136C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.780C>A | gnomAD v4 |
X | g.19359823T>G | CA1131434865 | PDHA1 | c.*170T>G (n.*170T>G) n.1138T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.782T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359824T= | CA2418225773 | PDHA1 | c.*171T= (n.*171T=) n.1139T= c.*676T= (n.*676T=) c.*799T= (n.*799T=) n.783T= | |
X | g.19359825A= | CA2418225775 | PDHA1 | c.*172A= (n.*172A=) n.1140A= c.*677A= (n.*677A=) c.*800A= (n.*800A=) n.784A= | |
X | g.19359828dup | CA1131434871 | PDHA1 | c.*175dup (n.*175dup) n.1143dup c.*680dup (n.*680dup) c.*803dup (n.*803dup) n.787dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359826_19359828dup | CA2693251457 | PDHA1 | c.*173_*175dup (n.*173_*175dup) n.1141_1143dup c.*678_*680dup (n.*678_*680dup) c.*801_*803dup (n.*801_*803dup) n.785_787dup | gnomAD v4 |
X | g.19359828del | CA2693251460 | PDHA1 | c.*175del (n.*175del) n.1143del c.*680del (n.*680del) c.*803del (n.*803del) n.787del | gnomAD v4 |
X | g.19359826_19359841dup | CA2418225774 | PDHA1 | c.*173_*188dup (n.*173_*188dup) n.1141_1156dup c.*678_*693dup (n.*678_*693dup) c.*801_*816dup (n.*801_*816dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359828_19359869dup | CA2693251458 | PDHA1 | c.*175_*216dup (n.*175_*216dup) c.*680_*721dup (n.*680_*721dup) c.*803_*844dup (n.*803_*844dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359825_19359876dup | CA2693251459 | PDHA1 | c.*172_*223dup (n.*172_*223dup) c.*677_*728dup (n.*677_*728dup) c.*800_*851dup (n.*800_*851dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359827_19359837dup | CA2418225776 | PDHA1 | c.*174_*184dup (n.*174_*184dup) n.1142_1152dup c.*679_*689dup (n.*679_*689dup) c.*802_*812dup (n.*802_*812dup) | dbSNP |
X | g.19359826_19359839dup | CA2693251461 | PDHA1 | c.*173_*186dup (n.*173_*186dup) n.1141_1154dup c.*678_*691dup (n.*678_*691dup) c.*801_*814dup (n.*801_*814dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359828A= | CA2418225777 | PDHA1 | c.*175A= (n.*175A=) n.1143A= c.*680A= (n.*680A=) c.*803A= (n.*803A=) n.787A= | |
X | g.19359828A>C | CA640522733 | PDHA1 | c.*175A>C (n.*175A>C) n.1143A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.787A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359831_19359833dup | CA2693251462 | PDHA1 | c.*178_*180dup (n.*178_*180dup) n.1146_1148dup c.*683_*685dup (n.*683_*685dup) c.*806_*808dup (n.*806_*808dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359830A= | CA2418225778 | PDHA1 | c.*177A= (n.*177A=) n.1145A= c.*682A= (n.*682A=) c.*805A= (n.*805A=) n.789A= | |
X | g.19359830A>G | CA327031631 | PDHA1 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.1145A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359831T>G | CA2418225780 | PDHA1 | c.*178T>G (n.*178T>G) n.1146T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.790T>G | dbSNP |
X | g.19359831T= | CA2418225779 | PDHA1 | c.*178T= (n.*178T=) n.1146T= c.*683T= (n.*683T=) c.*806T= (n.*806T=) n.790T= | |
X | g.19359834_19359841del | CA2693251463 | PDHA1 | c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.1149_1156del c.*686_*693del (n.*686_*693del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) | gnomAD v4 |
X | g.19359832G>A | CA873743297 | PDHA1 | c.*179G>A (n.*179G>A) n.1147G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359832G= | CA2418225781 | PDHA1 | c.*179G= (n.*179G=) n.1147G= c.*684G= (n.*684G=) c.*807G= (n.*807G=) n.791G= | |
X | g.19359833_19359836delinsAATT | CA2418225782 | PDHA1 | c.*180_*183delinsAATT (n.*180_*183delinsAATT) n.1148_1151delinsAATT c.*685_*688delinsAATT (n.*685_*688delinsAATT) c.*808_*811delinsAATT (n.*808_*811delinsAATT) | |
X | g.19359834A= | CA2418225785 | PDHA1 | c.*181A= (n.*181A=) n.1149A= c.*686A= (n.*686A=) c.*809A= (n.*809A=) | |
X | g.19359837_19359839del | CA2418225783 | PDHA1 | c.*184_*186del (n.*184_*186del) n.1152_1154del c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*812_*814del (n.*812_*814del) | dbSNP |
X | g.19359834_19359845delinsATTATTGAGTGC | CA2418225784 | PDHA1 | c.*181_*192delinsATTATTGAGTGC (n.*181_*192delinsATTATTGAGTGC) n.1149_1160delinsATTATTGAGTGC c.*686_*697delinsATTATTGAGTGC (n.*686_*697delinsATTATTGAGTGC) c.*809_*820delinsATTATTGAGTGC (n.*809_*820delinsATTATTGAGTGC) | |
X | g.19359838_19359848del | CA873743303 | PDHA1 | c.*185_*195del (n.*185_*195del) c.*690_*700del (n.*690_*700del) c.*813_*823del (n.*813_*823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359837_19359860dup | CA640522734 | PDHA1 | c.*184_*207dup (n.*184_*207dup) c.*689_*712dup (n.*689_*712dup) c.*812_*835dup (n.*812_*835dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359835_19359836insCAA | CA2819937220 | PDHA1 | c.*182_*183insCAA (n.*182_*183insCAA) n.1150_1151insCAA c.*687_*688insCAA (n.*687_*688insCAA) c.*810_*811insCAA (n.*810_*811insCAA) | |
X | g.19359836T>C | CA2693251465 | PDHA1 | c.*183T>C (n.*183T>C) n.1151T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359836T>G | CA2693251466 | PDHA1 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.1151T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359839_19359875dup | CA2693251464 | PDHA1 | c.*186_*222dup (n.*186_*222dup) c.*691_*727dup (n.*691_*727dup) c.*814_*850dup (n.*814_*850dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359836_19359837insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC | CA2819937221 | PDHA1 | c.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC) n.1151_1152insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC c.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC) c.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC (n.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCC) | |
X | g.19359836_19359837insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG | CA2819937222 | PDHA1 | c.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*183_*184insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG) n.1151_1152insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG c.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*688_*689insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG) c.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG (n.*811_*812insGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGTGTGTAG) | |
X | g.19359838T>A | CA2693251467 | PDHA1 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.1153T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359838T>C | CA873743305 | PDHA1 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.1153T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359838T= | CA2418225786 | PDHA1 | c.*185T= (n.*185T=) n.1153T= c.*690T= (n.*690T=) c.*813T= (n.*813T=) | |
X | g.19359840G>A | CA2819937223 | PDHA1 | c.*187G>A (n.*187G>A) n.1155G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) | |
X | g.19359841_19359842insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT | CA2693251468 | PDHA1 | c.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*188_*189insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT) n.1156_1157insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT c.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*693_*694insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT) c.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT (n.*816_*817insAATTCAATGAAATTCTTGGAAATTTCCATTAAGT) | gnomAD v4 |
X | g.19359842_19359843insCAGGTAGTAAT | CA2819937224 | PDHA1 | c.*189_*190insCAGGTAGTAAT (n.*189_*190insCAGGTAGTAAT) n.1157_1158insCAGGTAGTAAT c.*694_*695insCAGGTAGTAAT (n.*694_*695insCAGGTAGTAAT) c.*817_*818insCAGGTAGTAAT (n.*817_*818insCAGGTAGTAAT) | |
X | g.19359844G>A | CA640522735 | PDHA1 | c.*191G>A (n.*191G>A) n.1159G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359844G= | CA2418225787 | PDHA1 | c.*191G= (n.*191G=) n.1159G= c.*696G= (n.*696G=) c.*819G= (n.*819G=) | |
X | g.19359845C>A | CA2693251469 | PDHA1 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.1160C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359845C= | CA2418225788 | PDHA1 | c.*192C= (n.*192C=) n.1160C= c.*697C= (n.*697C=) c.*820C= (n.*820C=) | |
X | g.19359845_19359846insATGCAGTTTGTAC | CA2819937225 | PDHA1 | c.*192_*193insATGCAGTTTGTAC (n.*192_*193insATGCAGTTTGTAC) n.1160_1161insATGCAGTTTGTAC c.*697_*698insATGCAGTTTGTAC (n.*697_*698insATGCAGTTTGTAC) c.*820_*821insATGCAGTTTGTAC (n.*820_*821insATGCAGTTTGTAC) | |
X | g.19359848_19359859dup | CA640522736 | PDHA1 | c.*195_*206dup (n.*195_*206dup) c.*700_*711dup (n.*700_*711dup) c.*823_*834dup (n.*823_*834dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359847T= | CA2418225789 | PDHA1 | c.*194T= (n.*194T=) n.1162T= c.*699T= (n.*699T=) c.*822T= (n.*822T=) | |
X | g.19359848A>G | CA2693251471 | PDHA1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359849_19359850del | CA2693251470 | PDHA1 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) | gnomAD v4 |
X | g.19359849_19359852dup | CA873743316 | PDHA1 | c.*196_*199dup (n.*196_*199dup) c.*701_*704dup (n.*701_*704dup) c.*824_*827dup (n.*824_*827dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359850A>C | CA2693251472 | PDHA1 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359851G>A | CA327031632 | PDHA1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359851G>C | CA873743318 | PDHA1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359851G= | CA2418225790 | PDHA1 | c.*198G= (n.*198G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*826G= (n.*826G=) | |
X | g.19359851G>T | CA2693251473 | PDHA1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359851_19359854delinsGATT | CA2418225791 | PDHA1 | c.*198_*201delinsGATT (n.*198_*201delinsGATT) c.*703_*706delinsGATT (n.*703_*706delinsGATT) c.*826_*829delinsGATT (n.*826_*829delinsGATT) | |
X | g.19359855_19359857dup | CA2418225793 | PDHA1 | c.*202_*204dup (n.*202_*204dup) c.*707_*709dup (n.*707_*709dup) c.*830_*832dup (n.*830_*832dup) | dbSNP |
X | g.19359855_19359857del | CA2418225792 | PDHA1 | c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*707_*709del (n.*707_*709del) c.*830_*832del (n.*830_*832del) | dbSNP |
X | g.19359853_19359868dup | CA873743322 | PDHA1 | c.*200_*215dup (n.*200_*215dup) c.*705_*720dup (n.*705_*720dup) c.*828_*843dup (n.*828_*843dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359855_19359858dup | CA2693251474 | PDHA1 | c.*202_*205dup (n.*202_*205dup) c.*707_*710dup (n.*707_*710dup) c.*830_*833dup (n.*830_*833dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359855A>T | CA2561466758 | PDHA1 | c.*202A>T (n.*202A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) | |
X | g.19359860del | CA2568992914 | PDHA1 | c.*207del (n.*207del) c.*712del (n.*712del) c.*835del (n.*835del) | |
X | g.19359856_19359867delinsTTTTTGACTTAA | CA2418225794 | PDHA1 | c.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA (n.*203_*214delinsTTTTTGACTTAA) c.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA (n.*708_*719delinsTTTTTGACTTAA) c.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA (n.*831_*842delinsTTTTTGACTTAA) | |
X | g.19359857T>A | CA2819937228 | PDHA1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) | |
X | g.19359857T>C | CA2693251476 | PDHA1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359857_19359867del | CA873743327 | PDHA1 | c.*204_*214del (n.*204_*214del) c.*709_*719del (n.*709_*719del) c.*832_*842del (n.*832_*842del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359858_19359873del | CA2693251475 | PDHA1 | c.*205_*220del (n.*205_*220del) c.*710_*725del (n.*710_*725del) c.*833_*848del (n.*833_*848del) | gnomAD v4 |
X | g.19359857_19359876del | CA2819937227 | PDHA1 | c.*204_*223del (n.*204_*223del) c.*709_*728del (n.*709_*728del) c.*832_*851del (n.*832_*851del) | |
X | g.19359858T= | CA2418225795 | PDHA1 | c.*205T= (n.*205T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*833T= (n.*833T=) | |
X | g.19359860_19359865dup | CA2693251477 | PDHA1 | c.*207_*212dup (n.*207_*212dup) c.*712_*717dup (n.*712_*717dup) c.*835_*840dup (n.*835_*840dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359859T= | CA2418225796 | PDHA1 | c.*206T= (n.*206T=) c.*711T= (n.*711T=) c.*834T= (n.*834T=) | |
X | g.19359861_19359865dup | CA2418225797 | PDHA1 | c.*208_*212dup (n.*208_*212dup) c.*713_*717dup (n.*713_*717dup) c.*836_*840dup (n.*836_*840dup) | dbSNP |
X | g.19359859_19359876del | CA2693251478 | PDHA1 | c.*206_*223del (n.*206_*223del) c.*711_*728del (n.*711_*728del) c.*834_*851del (n.*834_*851del) | gnomAD v4 |
X | g.19359861_19359864dup | CA327031633 | PDHA1 | c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359861G>A | CA2693251479 | PDHA1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359861G>T | CA2546671899 | PDHA1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | |
X | g.19359861_19359866delinsGACTTA | CA2418225798 | PDHA1 | c.*208_*213delinsGACTTA (n.*208_*213delinsGACTTA) c.*713_*718delinsGACTTA (n.*713_*718delinsGACTTA) c.*836_*841delinsGACTTA (n.*836_*841delinsGACTTA) | |
X | g.19359863_19359866dup | CA2693251480 | PDHA1 | c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.*715_*718dup (n.*715_*718dup) c.*838_*841dup (n.*838_*841dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359863_19359867del | CA2418225799 | PDHA1 | c.*210_*214del (n.*210_*214del) c.*715_*719del (n.*715_*719del) c.*838_*842del (n.*838_*842del) | dbSNP |
X | g.19359866_19359879dup | CA2552092375 | PDHA1 | c.*213_*226dup (n.*213_*226dup) c.*718_*731dup (n.*718_*731dup) c.*841_*854dup (n.*841_*854dup) | |
X | g.19359863C= | CA2418225800 | PDHA1 | c.*210C= (n.*210C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*838C= (n.*838C=) | |
X | g.19359864_19359865dup | CA1131434884 | PDHA1 | c.*211_*212dup (n.*211_*212dup) c.*716_*717dup (n.*716_*717dup) c.*839_*840dup (n.*839_*840dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359864_19359867dup | CA2819937229 | PDHA1 | c.*211_*214dup (n.*211_*214dup) c.*716_*719dup (n.*716_*719dup) c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) | |
X | g.19359864_19359869delinsTTAAAA | CA2418225801 | PDHA1 | c.*211_*216delinsTTAAAA (n.*211_*216delinsTTAAAA) c.*716_*721delinsTTAAAA (n.*716_*721delinsTTAAAA) c.*839_*844delinsTTAAAA (n.*839_*844delinsTTAAAA) | |
X | g.19359865T= | CA2418225802 | PDHA1 | c.*212T= (n.*212T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*840T= (n.*840T=) | |
X | g.19359867_19359871dup | CA2693251481 | PDHA1 | c.*214_*218dup (n.*214_*218dup) c.*719_*723dup (n.*719_*723dup) c.*842_*846dup (n.*842_*846dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359867_19359871del | CA873743330 | PDHA1 | c.*214_*218del (n.*214_*218del) c.*719_*723del (n.*719_*723del) c.*842_*846del (n.*842_*846del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359866_19359872dup | CA873743332 | PDHA1 | c.*213_*219dup (n.*213_*219dup) c.*718_*724dup (n.*718_*724dup) c.*841_*847dup (n.*841_*847dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359866_19359875delinsAAAATAGTAT | CA2418225803 | PDHA1 | c.*213_*222delinsAAAATAGTAT (n.*213_*222delinsAAAATAGTAT) c.*718_*727delinsAAAATAGTAT (n.*718_*727delinsAAAATAGTAT) c.*841_*850delinsAAAATAGTAT (n.*841_*850delinsAAAATAGTAT) | |
X | g.19359867A= | CA2418225805 | PDHA1 | c.*214A= (n.*214A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*842A= (n.*842A=) | |
X | g.19359867A>G | CA2693251483 | PDHA1 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359871dup | CA2693251482 | PDHA1 | c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) c.*720_*723dup (n.*720_*723dup) c.*843_*846dup (n.*843_*846dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359876dup | CA640522739 | PDHA1 | c.*215_*223dup (n.*215_*223dup) c.*720_*728dup (n.*720_*728dup) c.*843_*851dup (n.*843_*851dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359876del | CA2418225804 | PDHA1 | c.*215_*223del (n.*215_*223del) c.*720_*728del (n.*720_*728del) c.*843_*851del (n.*843_*851del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359868_19359944dup | CA2693251484 | PDHA1 | c.*215_*291dup (n.*215_*291dup) c.*720_*796dup (n.*720_*796dup) c.*843_*919dup (n.*843_*919dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359869_19359871dup | CA640522740 | PDHA1 | c.*216_*218dup (n.*216_*218dup) c.*721_*723dup (n.*721_*723dup) c.*844_*846dup (n.*844_*846dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359869_19359889dup | CA2693251485 | PDHA1 | c.*216_*236dup (n.*216_*236dup) c.*721_*741dup (n.*721_*741dup) c.*844_*864dup (n.*844_*864dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359869A= | CA2418225806 | PDHA1 | c.*216A= (n.*216A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*844A= (n.*844A=) | |
X | g.19359869A>C | CA873743334 | PDHA1 | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) | dbSNP |
X | g.19359870_19359885dup | CA2693251486 | PDHA1 | c.*217_*232dup (n.*217_*232dup) c.*722_*737dup (n.*722_*737dup) c.*845_*860dup (n.*845_*860dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359872G>A | CA2693251487 | PDHA1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359872G= | CA2418225807 | PDHA1 | c.*219G= (n.*219G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*847G= (n.*847G=) | |
X | g.19359873T>A | CA2693251488 | PDHA1 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359875_19359876dup | CA873743337 | PDHA1 | c.*222_*223dup (n.*222_*223dup) c.*727_*728dup (n.*727_*728dup) c.*850_*851dup (n.*850_*851dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359874A= | CA2418225809 | PDHA1 | c.*221A= (n.*221A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*849A= (n.*849A=) | |
X | g.19359874A>G | CA2693251489 | PDHA1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359874A>T | CA2693251490 | PDHA1 | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359874_19359892delinsATACTTTGAACAAATACTC | CA2418225808 | PDHA1 | c.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*221_*239delinsATACTTTGAACAAATACTC) c.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*726_*744delinsATACTTTGAACAAATACTC) c.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC (n.*849_*867delinsATACTTTGAACAAATACTC) |