Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.18979135T>C	CA2395661024	DGCR5	n.161+8477T>C n.191+8477T>C	dbSNP
22	g.18979135T=	CA2395661023	DGCR5	n.161+8477T= n.191+8477T=
22	g.18979138C=	CA2395661025	DGCR5	n.161+8480C= n.191+8480C=
22	g.18979138C>G	CA638328700	DGCR5	n.161+8480C>G n.191+8480C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979138C>T	CA321337928	DGCR5	n.161+8480C>T n.191+8480C>T	dbSNP
22	g.18979141G>A	CA2737771513	DGCR5	n.161+8483G>A n.191+8483G>A	dbSNP
22	g.18979142C=	CA2395661026	DGCR5	n.161+8484C= n.191+8484C=
22	g.18979142C>T	CA321337932	DGCR5	n.161+8484C>T n.191+8484C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979145C=	CA2395661027	DGCR5	n.161+8487C= n.191+8487C=
22	g.18979145C>T	CA321337935	DGCR5	n.161+8487C>T n.191+8487C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979146G>A	CA321337937	DGCR5	n.161+8488G>A n.191+8488G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979146G=	CA2395661028	DGCR5	n.161+8488G= n.191+8488G=
22	g.18979147G>A	CA321337940	DGCR5	n.161+8489G>A n.191+8489G>A	dbSNP
22	g.18979147G=	CA2395661029	DGCR5	n.161+8489G= n.191+8489G=
22	g.18979149C=	CA2395661030	DGCR5	n.161+8491C= n.191+8491C=
22	g.18979149C>G	CA321337950	DGCR5	n.161+8491C>G n.191+8491C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979149C>T	CA321337957	DGCR5	n.161+8491C>T n.191+8491C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979154_18979155insAGG	CA2565788972	DGCR5	n.161+8496_161+8497insAGG n.191+8496_191+8497insAGG
22	g.18979155_18979156insCAAGGG	CA2540058921	DGCR5	n.161+8497_161+8498insCAAGGG n.191+8497_191+8498insCAAGGG
22	g.18979156G>A	CA321337961	DGCR5	n.161+8498G>A n.191+8498G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979156G=	CA2395661031	DGCR5	n.161+8498G= n.191+8498G=
22	g.18979157del	CA2589487681	DGCR5	n.161+8499del n.191+8499del	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979157_18979158insACAAGTGATGGGGTCTACAG	CA2540821564	DGCR5	n.161+8499_161+8500insACAAGTGATGGGGTCTACAG n.191+8499_191+8500insACAAGTGATGGGGTCTACAG
22	g.18979158G>A	CA2589487682	DGCR5	n.161+8500G>A n.191+8500G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979166G>A	CA751413147	DGCR5	n.161+8508G>A n.191+8508G>A	dbSNP
22	g.18979166G=	CA2395661032	DGCR5	n.161+8508G= n.191+8508G=
22	g.18979168G=	CA2395661033	DGCR5	n.161+8510G= n.191+8510G=
22	g.18979168G>T	CA2395661034	DGCR5	n.161+8510G>T n.191+8510G>T	dbSNP
22	g.18979171C=	CA2395661035	DGCR5	n.161+8513C= n.191+8513C=
22	g.18979171C>T	CA321337963	DGCR5	n.161+8513C>T n.191+8513C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979174G>C	CA751413148	DGCR5	n.161+8516G>C n.191+8516G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979174G=	CA2395661036	DGCR5	n.161+8516G= n.191+8516G=
22	g.18979176T>A	CA1024117458	DGCR5	n.161+8518T>A n.191+8518T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979176T=	CA2395661037	DGCR5	n.161+8518T= n.191+8518T=
22	g.18979177G>A	CA638328701	DGCR5	n.161+8519G>A n.191+8519G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979177G=	CA2395661038	DGCR5	n.161+8519G= n.191+8519G=
22	g.18979181T>G	CA2737771515	DGCR5	n.161+8523T>G n.191+8523T>G	dbSNP
22	g.18979182T>A	CA2395661040	DGCR5	n.161+8524T>A n.191+8524T>A	dbSNP
22	g.18979182T>G	CA638328702	DGCR5	n.161+8524T>G n.191+8524T>G	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979182T=	CA2395661039	DGCR5	n.161+8524T= n.191+8524T=
22	g.18979183G>T	CA638328703	DGCR5	n.161+8525G>T n.191+8525G>T	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979184A=	CA2395661041	DGCR5	n.161+8526A= n.191+8526A=
22	g.18979184A>G	CA321337972	DGCR5	n.161+8526A>G n.191+8526A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979185G>A	CA2395661043	DGCR5	n.161+8527G>A n.191+8527G>A	dbSNP
22	g.18979185G=	CA2395661042	DGCR5	n.161+8527G= n.191+8527G=
22	g.18979185G>T	CA321337986	DGCR5	n.161+8527G>T n.191+8527G>T	dbSNP
22	g.18979190C=	CA2395661044	DGCR5	n.161+8532C= n.191+8532C=
22	g.18979190C>T	CA321337990	DGCR5	n.161+8532C>T n.191+8532C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979191G>A	CA321338014	DGCR5	n.161+8533G>A n.191+8533G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979191G=	CA2395661045	DGCR5	n.161+8533G= n.191+8533G=
22	g.18979193G=	CA2395661046	DGCR5	n.161+8535G= n.191+8535G=
22	g.18979193G>T	CA638328704	DGCR5	n.161+8535G>T n.191+8535G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979194G>A	CA321338016	DGCR5	n.161+8536G>A n.191+8536G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979194G=	CA2395661047	DGCR5	n.161+8536G= n.191+8536G=
22	g.18979196T>G	CA2395661049	DGCR5	n.161+8538T>G n.191+8538T>G	dbSNP
22	g.18979196T=	CA2395661048	DGCR5	n.161+8538T= n.191+8538T=
22	g.18979197C=	CA2395661050	DGCR5	n.161+8539C= n.191+8539C=
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22	g.18979198T>C	CA321338040	DGCR5	n.161+8540T>C n.191+8540T>C	dbSNP
22	g.18979198T>G	CA1024117496	DGCR5	n.161+8540T>G n.191+8540T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979198T=	CA2395661051	DGCR5	n.161+8540T= n.191+8540T=
22	g.18979198_18979199del	CA1024117488	DGCR5	n.161+8540_161+8541del n.191+8540_191+8541del	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979198_18979200del	CA638328705	DGCR5	n.161+8540_161+8542del n.191+8540_191+8542del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979199T>C	CA751413180	DGCR5	n.161+8541T>C n.191+8541T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979199T=	CA2395661052	DGCR5	n.161+8541T= n.191+8541T=
22	g.18979200G>C	CA751413195	DGCR5	n.161+8542G>C n.191+8542G>C	dbSNP
22	g.18979200G=	CA2395661053	DGCR5	n.161+8542G= n.191+8542G=
22	g.18979200_18979201insCC	CA1024117503	DGCR5	n.161+8542_161+8543insCC n.191+8542_191+8543insCC	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979201_18979202insCCGTATCAT	CA638328706	DGCR5	n.161+8543_161+8544insCCGTATCAT n.191+8543_191+8544insCCGTATCAT	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979204_18979205del	CA1024117510	DGCR5	n.161+8546_161+8547del n.191+8546_191+8547del	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979204A=	CA2395661054	DGCR5	n.161+8546A= n.191+8546A=
22	g.18979204A>T	CA321338064	DGCR5	n.161+8546A>T n.191+8546A>T	dbSNP
22	g.18979206_18979207delinsTC	CA2395661055	DGCR5	n.161+8548_162-8550delinsTC n.161+8548_161+8549delinsTC n.191+8548_192-8550delinsTC n.191+8548_191+8549delinsTC
22	g.18979206_18979211del	CA638328707	DGCR5	n.161+8548_162-8546del n.161+8548_161+8553del n.191+8548_192-8546del n.191+8548_191+8553del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979207del	CA751413200	DGCR5	n.162-8550del n.161+8549del n.192-8550del n.191+8549del	dbSNP
22	g.18979207_18979208insAT	CA1024117515	DGCR5	n.162-8550_162-8549insAT n.161+8549_161+8550insAT n.192-8550_192-8549insAT n.191+8549_191+8550insAT	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979209G>T	CA2818374605	DGCR5	n.162-8548G>T n.161+8551G>T n.192-8548G>T n.191+8551G>T
22	g.18979210G>A	CA1024117516	DGCR5	n.162-8547G>A n.161+8552G>A n.192-8547G>A n.191+8552G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979210G>C	CA2519581546	DGCR5	n.162-8547G>C n.161+8552G>C n.192-8547G>C n.191+8552G>C
22	g.18979211T>A	CA1024117518	DGCR5	n.162-8546T>A n.161+8553T>A n.192-8546T>A n.191+8553T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979214A=	CA2395661056	DGCR5	n.162-8543A= n.161+8556A= n.192-8543A= n.191+8556A=
22	g.18979214A>C	CA1024117527	DGCR5	n.162-8543A>C n.161+8556A>C n.192-8543A>C n.191+8556A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979214A>G	CA2395661057	DGCR5	n.162-8543A>G n.161+8556A>G n.192-8543A>G n.191+8556A>G	dbSNP
22	g.18979218C=	CA2395661058	DGCR5	n.162-8539C= n.161+8560C= n.192-8539C= n.191+8560C=
22	g.18979218C>T	CA1024117546	DGCR5	n.162-8539C>T n.161+8560C>T n.192-8539C>T n.191+8560C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979223G>A	CA638328708	DGCR5	n.162-8534G>A n.161+8565G>A n.192-8534G>A n.191+8565G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979223G=	CA2395661059	DGCR5	n.162-8534G= n.161+8565G= n.192-8534G= n.191+8565G=
22	g.18979225A=	CA2395661060	DGCR5	n.162-8532A= n.161+8567A= n.192-8532A= n.191+8567A=
22	g.18979225A>C	CA321338065	DGCR5	n.162-8532A>C n.161+8567A>C n.192-8532A>C n.191+8567A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979226G>C	CA1024117553	DGCR5	n.162-8531G>C n.161+8568G>C n.192-8531G>C n.191+8568G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979226G=	CA2395661061	DGCR5	n.162-8531G= n.161+8568G= n.192-8531G= n.191+8568G=
22	g.18979231A=	CA2395661062	DGCR5	n.162-8526A= n.161+8573A= n.192-8526A= n.191+8573A=
22	g.18979231A>C	CA638328709	DGCR5	n.162-8526A>C n.161+8573A>C n.192-8526A>C n.191+8573A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979233C=	CA2395661063	DGCR5	n.162-8524C= n.161+8575C= n.192-8524C= n.191+8575C=
22	g.18979233C>T	CA321338066	DGCR5	n.162-8524C>T n.161+8575C>T n.192-8524C>T n.191+8575C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979234G>A	CA321338068	DGCR5	n.162-8523G>A n.161+8576G>A n.192-8523G>A n.191+8576G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.18979234G=	CA2395661064	DGCR5	n.162-8523G= n.161+8576G= n.192-8523G= n.191+8576G=
22	g.18979234G>T	CA2395661065	DGCR5	n.162-8523G>T n.161+8576G>T n.192-8523G>T n.191+8576G>T	dbSNP

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