Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.18979204_18979205del , CM000684.2:g.18979204_18979205del | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.18966717_18966718del , CM000684.1:g.18966717_18966718del | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.17346717_17346718del | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_002733.2:n.161+8546_161+8547del | ||
| NR_045121.1:n.161+8546_161+8547del | ||
| NR_110533.1:n.161+8546_161+8547del | ||
| NR_002733.3:n.191+8546_191+8547del | ||
| NR_024159.2:n.191+8546_191+8547del | ||
| NR_026651.2:n.191+8546_191+8547del | ||
| NR_045121.2:n.191+8546_191+8547del | ||
| NR_110533.2:n.191+8546_191+8547del |