Linked Data
dbSNP Id:
rs573493288
gnomAD v2:
22-18966738-A-C
gnomAD v3:
22-18979225-A-C
gnomAD v4:
22-18979225-A-C
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.18979225A>C , CM000684.2:g.18979225A>C | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.18966738A>C , CM000684.1:g.18966738A>C | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.17346738A>C | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_002733.2:n.162-8532A>C | ||
| NR_045121.1:n.161+8567A>C | ||
| NR_110533.1:n.162-8532A>C | ||
| NR_002733.3:n.192-8532A>C | ||
| NR_024159.2:n.191+8567A>C | ||
| NR_026651.2:n.191+8567A>C | ||
| NR_045121.2:n.191+8567A>C | ||
| NR_110533.2:n.192-8532A>C |