Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186286351G>T | CA2672903543 | F11,F11-AS1 | c.1481-64G>T (n.1481-64G>T) c.176+538G>T c.1319-64G>T (n.1319-64G>T) n.1067-85C>A c.1484-64G>T (n.1484-64G>T) c.1483+538G>T (n.1483+538G>T) c.1214-64G>T (n.1214-64G>T) c.1484-195G>T (n.1484-195G>T) c.1436-64G>T (n.1436-64G>T) n.1889-64G>T n.1888+538G>T n.1955-64G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286352T>A | CA2578250471 | F11,F11-AS1 | c.1481-63T>A (n.1481-63T>A) c.176+539T>A c.1319-63T>A (n.1319-63T>A) n.1067-86A>T c.1484-63T>A (n.1484-63T>A) c.1483+539T>A (n.1483+539T>A) c.1214-63T>A (n.1214-63T>A) c.1484-194T>A (n.1484-194T>A) c.1436-63T>A (n.1436-63T>A) n.1889-63T>A n.1888+539T>A n.1955-63T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286352T>C | CA2672903544 | F11,F11-AS1 | c.1481-63T>C (n.1481-63T>C) c.176+539T>C c.1319-63T>C (n.1319-63T>C) n.1067-86A>G c.1484-63T>C (n.1484-63T>C) c.1483+539T>C (n.1483+539T>C) c.1214-63T>C (n.1214-63T>C) c.1484-194T>C (n.1484-194T>C) c.1436-63T>C (n.1436-63T>C) n.1889-63T>C n.1888+539T>C n.1955-63T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286353C>A | CA2672903545 | F11,F11-AS1 | c.1481-62C>A (n.1481-62C>A) c.176+540C>A c.1319-62C>A (n.1319-62C>A) n.1067-87G>T c.1484-62C>A (n.1484-62C>A) c.1483+540C>A (n.1483+540C>A) c.1214-62C>A (n.1214-62C>A) c.1484-193C>A (n.1484-193C>A) c.1436-62C>A (n.1436-62C>A) n.1889-62C>A n.1888+540C>A n.1955-62C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286353C>T | CA2672903546 | F11,F11-AS1 | c.1481-62C>T (n.1481-62C>T) c.176+540C>T c.1319-62C>T (n.1319-62C>T) n.1067-87G>A c.1484-62C>T (n.1484-62C>T) c.1483+540C>T (n.1483+540C>T) c.1214-62C>T (n.1214-62C>T) c.1484-193C>T (n.1484-193C>T) c.1436-62C>T (n.1436-62C>T) n.1889-62C>T n.1888+540C>T n.1955-62C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286354T>C | CA2578250472 | F11,F11-AS1 | c.1481-61T>C (n.1481-61T>C) c.176+541T>C c.1319-61T>C (n.1319-61T>C) n.1067-88A>G c.1484-61T>C (n.1484-61T>C) c.1483+541T>C (n.1483+541T>C) c.1214-61T>C (n.1214-61T>C) c.1484-192T>C (n.1484-192T>C) c.1436-61T>C (n.1436-61T>C) n.1889-61T>C n.1888+541T>C n.1955-61T>C | |
4 | g.186286355C>T | CA1071927497 | F11,F11-AS1 | c.1481-60C>T (n.1481-60C>T) c.176+542C>T c.1319-60C>T (n.1319-60C>T) n.1067-89G>A c.1484-60C>T (n.1484-60C>T) c.1483+542C>T (n.1483+542C>T) c.1214-60C>T (n.1214-60C>T) c.1484-191C>T (n.1484-191C>T) c.1436-60C>T (n.1436-60C>T) n.1889-60C>T n.1888+542C>T n.1955-60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286358C>A | CA2672903547 | F11,F11-AS1 | c.1481-57C>A (n.1481-57C>A) c.176+545C>A c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) n.1067-92G>T c.1484-57C>A (n.1484-57C>A) c.1483+545C>A (n.1483+545C>A) c.1214-57C>A (n.1214-57C>A) c.1484-188C>A (n.1484-188C>A) c.1436-57C>A (n.1436-57C>A) n.1889-57C>A n.1888+545C>A n.1955-57C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286361G>T | CA2672903548 | F11,F11-AS1 | c.1481-54G>T (n.1481-54G>T) c.176+548G>T c.1319-54G>T (n.1319-54G>T) n.1067-95C>A c.1484-54G>T (n.1484-54G>T) c.1483+548G>T (n.1483+548G>T) c.1214-54G>T (n.1214-54G>T) c.1484-185G>T (n.1484-185G>T) c.1436-54G>T (n.1436-54G>T) n.1889-54G>T n.1888+548G>T n.1955-54G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286365del | CA2672903549 | F11,F11-AS1 | c.1481-50del (n.1481-50del) c.176+552del c.1319-50del (n.1319-50del) n.1067-96del c.1484-50del (n.1484-50del) c.1483+552del (n.1483+552del) c.1214-50del (n.1214-50del) c.1484-181del (n.1484-181del) c.1436-50del (n.1436-50del) n.1889-50del n.1888+552del n.1955-50del | gnomAD v4 |
4 | g.186286365_186286368delinsAGAG | CA1519938773 | F11,F11-AS1 | c.1481-50_1481-47delinsAGAG (n.1481-50_1481-47delinsAGAG) c.176+552_176+555delinsAGAG c.1319-50_1319-47delinsAGAG (n.1319-50_1319-47delinsAGAG) n.1067-102_1067-99delinsCTCT c.1484-50_1484-47delinsAGAG (n.1484-50_1484-47delinsAGAG) c.1483+552_1483+555delinsAGAG (n.1483+552_1483+555delinsAGAG) c.1214-50_1214-47delinsAGAG (n.1214-50_1214-47delinsAGAG) c.1484-181_1484-178delinsAGAG (n.1484-181_1484-178delinsAGAG) c.1436-50_1436-47delinsAGAG (n.1436-50_1436-47delinsAGAG) n.1889-50_1889-47delinsAGAG n.1888+552_1888+555delinsAGAG n.1955-50_1955-47delinsAGAG | |
4 | g.186286366G>A | CA2672903550 | F11,F11-AS1 | c.1481-49G>A (n.1481-49G>A) c.176+553G>A c.1319-49G>A (n.1319-49G>A) n.1067-100C>T c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) c.1483+553G>A (n.1483+553G>A) c.1214-49G>A (n.1214-49G>A) c.1484-180G>A (n.1484-180G>A) c.1436-49G>A (n.1436-49G>A) n.1889-49G>A n.1888+553G>A n.1955-49G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286368_186286370del | CA3163998 | F11,F11-AS1 | c.1481-47_1481-45del (n.1481-47_1481-45del) c.176+555_176+557del c.1319-47_1319-45del (n.1319-47_1319-45del) n.1067-102_1067-100del c.1484-47_1484-45del (n.1484-47_1484-45del) c.1483+555_1483+557del (n.1483+555_1483+557del) c.1214-47_1214-45del (n.1214-47_1214-45del) c.1484-178_1484-176del (n.1484-178_1484-176del) c.1436-47_1436-45del (n.1436-47_1436-45del) n.1889-47_1889-45del n.1888+555_1888+557del n.1955-47_1955-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286367A>G | CA2672903551 | F11,F11-AS1 | c.1481-48A>G (n.1481-48A>G) c.176+554A>G c.1319-48A>G (n.1319-48A>G) n.1067-101T>C c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1483+554A>G (n.1483+554A>G) c.1214-48A>G (n.1214-48A>G) c.1484-179A>G (n.1484-179A>G) c.1436-48A>G (n.1436-48A>G) n.1889-48A>G n.1888+554A>G n.1955-48A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286368G>A | CA3163999 | F11,F11-AS1 | c.1481-47G>A (n.1481-47G>A) c.176+555G>A c.1319-47G>A (n.1319-47G>A) n.1067-102C>T c.1484-47G>A (n.1484-47G>A) c.1483+555G>A (n.1483+555G>A) c.1214-47G>A (n.1214-47G>A) c.1484-178G>A (n.1484-178G>A) c.1436-47G>A (n.1436-47G>A) n.1889-47G>A n.1888+555G>A n.1955-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286368G= | CA1519938774 | F11,F11-AS1 | c.1481-47G= (n.1481-47G=) c.176+555G= c.1319-47G= (n.1319-47G=) n.1067-102C= c.1484-47G= (n.1484-47G=) c.1483+555G= (n.1483+555G=) c.1214-47G= (n.1214-47G=) c.1484-178G= (n.1484-178G=) c.1436-47G= (n.1436-47G=) n.1889-47G= n.1888+555G= n.1955-47G= | |
4 | g.186286369G>A | CA1519938776 | F11,F11-AS1 | c.1481-46G>A (n.1481-46G>A) c.176+556G>A c.1319-46G>A (n.1319-46G>A) n.1067-103C>T c.1484-46G>A (n.1484-46G>A) c.1483+556G>A (n.1483+556G>A) c.1214-46G>A (n.1214-46G>A) c.1484-177G>A (n.1484-177G>A) c.1436-46G>A (n.1436-46G>A) n.1889-46G>A n.1888+556G>A n.1955-46G>A | dbSNP |
4 | g.186286369G= | CA1519938775 | F11,F11-AS1 | c.1481-46G= (n.1481-46G=) c.176+556G= c.1319-46G= (n.1319-46G=) n.1067-103C= c.1484-46G= (n.1484-46G=) c.1483+556G= (n.1483+556G=) c.1214-46G= (n.1214-46G=) c.1484-177G= (n.1484-177G=) c.1436-46G= (n.1436-46G=) n.1889-46G= n.1888+556G= n.1955-46G= | |
4 | g.186286370A>G | CA2672903552 | F11,F11-AS1 | c.1481-45A>G (n.1481-45A>G) c.176+557A>G c.1319-45A>G (n.1319-45A>G) n.1067-104T>C c.1484-45A>G (n.1484-45A>G) c.1483+557A>G (n.1483+557A>G) c.1214-45A>G (n.1214-45A>G) c.1484-176A>G (n.1484-176A>G) c.1436-45A>G (n.1436-45A>G) n.1889-45A>G n.1888+557A>G n.1955-45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286371T>A | CA112104171 | F11,F11-AS1 | c.1481-44T>A (n.1481-44T>A) c.176+558T>A c.1319-44T>A (n.1319-44T>A) n.1067-105A>T c.1484-44T>A (n.1484-44T>A) c.1483+558T>A (n.1483+558T>A) c.1214-44T>A (n.1214-44T>A) c.1484-175T>A (n.1484-175T>A) c.1436-44T>A (n.1436-44T>A) n.1889-44T>A n.1888+558T>A n.1955-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286371T= | CA1519938777 | F11,F11-AS1 | c.1481-44T= (n.1481-44T=) c.176+558T= c.1319-44T= (n.1319-44T=) n.1067-105A= c.1484-44T= (n.1484-44T=) c.1483+558T= (n.1483+558T=) c.1214-44T= (n.1214-44T=) c.1484-175T= (n.1484-175T=) c.1436-44T= (n.1436-44T=) n.1889-44T= n.1888+558T= n.1955-44T= | |
4 | g.186286372A= | CA1519938778 | F11,F11-AS1 | c.1481-43A= (n.1481-43A=) c.176+559A= c.1319-43A= (n.1319-43A=) n.1067-106T= c.1484-43A= (n.1484-43A=) c.1483+559A= (n.1483+559A=) c.1214-43A= (n.1214-43A=) c.1484-174A= (n.1484-174A=) c.1436-43A= (n.1436-43A=) n.1889-43A= n.1888+559A= n.1955-43A= | |
4 | g.186286372A>G | CA112104177 | F11,F11-AS1 | c.1481-43A>G (n.1481-43A>G) c.176+559A>G c.1319-43A>G (n.1319-43A>G) n.1067-106T>C c.1484-43A>G (n.1484-43A>G) c.1483+559A>G (n.1483+559A>G) c.1214-43A>G (n.1214-43A>G) c.1484-174A>G (n.1484-174A>G) c.1436-43A>G (n.1436-43A>G) n.1889-43A>G n.1888+559A>G n.1955-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286372A>T | CA792315793 | F11,F11-AS1 | c.1481-43A>T (n.1481-43A>T) c.176+559A>T c.1319-43A>T (n.1319-43A>T) n.1067-106T>A c.1484-43A>T (n.1484-43A>T) c.1483+559A>T (n.1483+559A>T) c.1214-43A>T (n.1214-43A>T) c.1484-174A>T (n.1484-174A>T) c.1436-43A>T (n.1436-43A>T) n.1889-43A>T n.1888+559A>T n.1955-43A>T | dbSNP |
4 | g.186286373T>C | CA2672903553 | F11,F11-AS1 | c.1481-42T>C (n.1481-42T>C) c.176+560T>C c.1319-42T>C (n.1319-42T>C) n.1067-107A>G c.1484-42T>C (n.1484-42T>C) c.1483+560T>C (n.1483+560T>C) c.1214-42T>C (n.1214-42T>C) c.1484-173T>C (n.1484-173T>C) c.1436-42T>C (n.1436-42T>C) n.1889-42T>C n.1888+560T>C n.1955-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286374del | CA2672903554 | F11,F11-AS1 | c.1481-41del (n.1481-41del) c.176+561del c.1319-41del (n.1319-41del) n.1067-108del c.1484-41del (n.1484-41del) c.1483+561del (n.1483+561del) c.1214-41del (n.1214-41del) c.1484-172del (n.1484-172del) c.1436-41del (n.1436-41del) n.1889-41del n.1888+561del n.1955-41del | gnomAD v4 |
4 | g.186286375T>C | CA3164000 | F11,F11-AS1 | c.1481-40T>C (n.1481-40T>C) c.176+562T>C c.1319-40T>C (n.1319-40T>C) n.1067-109A>G c.1484-40T>C (n.1484-40T>C) c.1483+562T>C (n.1483+562T>C) c.1214-40T>C (n.1214-40T>C) c.1484-171T>C (n.1484-171T>C) c.1436-40T>C (n.1436-40T>C) n.1889-40T>C n.1888+562T>C n.1955-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286375T>G | CA2672903555 | F11,F11-AS1 | c.1481-40T>G (n.1481-40T>G) c.176+562T>G c.1319-40T>G (n.1319-40T>G) n.1067-109A>C c.1484-40T>G (n.1484-40T>G) c.1483+562T>G (n.1483+562T>G) c.1214-40T>G (n.1214-40T>G) c.1484-171T>G (n.1484-171T>G) c.1436-40T>G (n.1436-40T>G) n.1889-40T>G n.1888+562T>G n.1955-40T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286375T= | CA1519938779 | F11,F11-AS1 | c.1481-40T= (n.1481-40T=) c.176+562T= c.1319-40T= (n.1319-40T=) n.1067-109A= c.1484-40T= (n.1484-40T=) c.1483+562T= (n.1483+562T=) c.1214-40T= (n.1214-40T=) c.1484-171T= (n.1484-171T=) c.1436-40T= (n.1436-40T=) n.1889-40T= n.1888+562T= n.1955-40T= | |
4 | g.186286376T>C | CA2764876867 | F11,F11-AS1 | c.1481-39T>C (n.1481-39T>C) c.176+563T>C c.1319-39T>C (n.1319-39T>C) n.1067-110A>G c.1484-39T>C (n.1484-39T>C) c.1483+563T>C (n.1483+563T>C) c.1214-39T>C (n.1214-39T>C) c.1484-170T>C (n.1484-170T>C) c.1436-39T>C (n.1436-39T>C) n.1889-39T>C n.1888+563T>C n.1955-39T>C | |
4 | g.186286379G>A | CA3164001 | F11,F11-AS1 | c.1481-36G>A (n.1481-36G>A) c.176+566G>A c.1319-36G>A (n.1319-36G>A) n.1067-113C>T c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.1483+566G>A (n.1483+566G>A) c.1214-36G>A (n.1214-36G>A) c.1484-167G>A (n.1484-167G>A) c.1436-36G>A (n.1436-36G>A) n.1889-36G>A n.1888+566G>A n.1955-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286379G>C | CA1519938781 | F11,F11-AS1 | c.1481-36G>C (n.1481-36G>C) c.176+566G>C c.1319-36G>C (n.1319-36G>C) n.1067-113C>G c.1484-36G>C (n.1484-36G>C) c.1483+566G>C (n.1483+566G>C) c.1214-36G>C (n.1214-36G>C) c.1484-167G>C (n.1484-167G>C) c.1436-36G>C (n.1436-36G>C) n.1889-36G>C n.1888+566G>C n.1955-36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286379G= | CA1519938780 | F11,F11-AS1 | c.1481-36G= (n.1481-36G=) c.176+566G= c.1319-36G= (n.1319-36G=) n.1067-113C= c.1484-36G= (n.1484-36G=) c.1483+566G= (n.1483+566G=) c.1214-36G= (n.1214-36G=) c.1484-167G= (n.1484-167G=) c.1436-36G= (n.1436-36G=) n.1889-36G= n.1888+566G= n.1955-36G= | |
4 | g.186286380C>A | CA2672903556 | F11,F11-AS1 | c.1481-35C>A (n.1481-35C>A) c.176+567C>A c.1319-35C>A (n.1319-35C>A) n.1067-114G>T c.1484-35C>A (n.1484-35C>A) c.1483+567C>A (n.1483+567C>A) c.1214-35C>A (n.1214-35C>A) c.1484-166C>A (n.1484-166C>A) c.1436-35C>A (n.1436-35C>A) n.1889-35C>A n.1888+567C>A n.1955-35C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286380C= | CA1519938782 | F11,F11-AS1 | c.1481-35C= (n.1481-35C=) c.176+567C= c.1319-35C= (n.1319-35C=) n.1067-114G= c.1484-35C= (n.1484-35C=) c.1483+567C= (n.1483+567C=) c.1214-35C= (n.1214-35C=) c.1484-166C= (n.1484-166C=) c.1436-35C= (n.1436-35C=) n.1889-35C= n.1888+567C= n.1955-35C= | |
4 | g.186286380C>T | CA3164002 | F11,F11-AS1 | c.1481-35C>T (n.1481-35C>T) c.176+567C>T c.1319-35C>T (n.1319-35C>T) n.1067-114G>A c.1484-35C>T (n.1484-35C>T) c.1483+567C>T (n.1483+567C>T) c.1214-35C>T (n.1214-35C>T) c.1484-166C>T (n.1484-166C>T) c.1436-35C>T (n.1436-35C>T) n.1889-35C>T n.1888+567C>T n.1955-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286381G>A | CA3164004 | F11,F11-AS1 | c.1481-34G>A (n.1481-34G>A) c.176+568G>A c.1319-34G>A (n.1319-34G>A) n.1067-115C>T c.1484-34G>A (n.1484-34G>A) c.1483+568G>A (n.1483+568G>A) c.1214-34G>A (n.1214-34G>A) c.1484-165G>A (n.1484-165G>A) c.1436-34G>A (n.1436-34G>A) n.1889-34G>A n.1888+568G>A n.1955-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286381G>C | CA2581452805 | F11,F11-AS1 | c.1481-34G>C (n.1481-34G>C) c.176+568G>C c.1319-34G>C (n.1319-34G>C) n.1067-115C>G c.1484-34G>C (n.1484-34G>C) c.1483+568G>C (n.1483+568G>C) c.1214-34G>C (n.1214-34G>C) c.1484-165G>C (n.1484-165G>C) c.1436-34G>C (n.1436-34G>C) n.1889-34G>C n.1888+568G>C n.1955-34G>C | |
4 | g.186286381G= | CA1519938783 | F11,F11-AS1 | c.1481-34G= (n.1481-34G=) c.176+568G= c.1319-34G= (n.1319-34G=) n.1067-115C= c.1484-34G= (n.1484-34G=) c.1483+568G= (n.1483+568G=) c.1214-34G= (n.1214-34G=) c.1484-165G= (n.1484-165G=) c.1436-34G= (n.1436-34G=) n.1889-34G= n.1888+568G= n.1955-34G= | |
4 | g.186286381G>T | CA3164003 | F11,F11-AS1 | c.1481-34G>T (n.1481-34G>T) c.176+568G>T c.1319-34G>T (n.1319-34G>T) n.1067-115C>A c.1484-34G>T (n.1484-34G>T) c.1483+568G>T (n.1483+568G>T) c.1214-34G>T (n.1214-34G>T) c.1484-165G>T (n.1484-165G>T) c.1436-34G>T (n.1436-34G>T) n.1889-34G>T n.1888+568G>T n.1955-34G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286384T= | CA1519938784 | F11,F11-AS1 | c.1481-31T= (n.1481-31T=) c.176+571T= c.1319-31T= (n.1319-31T=) n.1067-118A= c.1484-31T= (n.1484-31T=) c.1483+571T= (n.1483+571T=) c.1214-31T= (n.1214-31T=) c.1484-162T= (n.1484-162T=) c.1436-31T= (n.1436-31T=) n.1889-31T= n.1888+571T= n.1955-31T= | |
4 | g.186286385_186286387delinsCAT | CA1519938785 | F11,F11-AS1 | c.1481-30_1481-28delinsCAT (n.1481-30_1481-28delinsCAT) c.176+572_176+574delinsCAT c.1319-30_1319-28delinsCAT (n.1319-30_1319-28delinsCAT) n.1067-121_1067-119delinsATG c.1484-30_1484-28delinsCAT (n.1484-30_1484-28delinsCAT) c.1483+572_1483+574delinsCAT (n.1483+572_1483+574delinsCAT) c.1214-30_1214-28delinsCAT (n.1214-30_1214-28delinsCAT) c.1484-161_1484-159delinsCAT (n.1484-161_1484-159delinsCAT) c.1436-30_1436-28delinsCAT (n.1436-30_1436-28delinsCAT) n.1889-30_1889-28delinsCAT n.1888+572_1888+574delinsCAT n.1955-30_1955-28delinsCAT | |
4 | g.186286387_186286397dup | CA557396160 | F11,F11-AS1 | c.1481-28_1481-18dup (n.1481-28_1481-18dup) c.176+574_176+584dup c.1319-28_1319-18dup (n.1319-28_1319-18dup) n.1067-129_1067-119dup c.1484-28_1484-18dup (n.1484-28_1484-18dup) c.1483+574_1483+584dup (n.1483+574_1483+584dup) c.1214-28_1214-18dup (n.1214-28_1214-18dup) c.1484-159_1484-149dup (n.1484-159_1484-149dup) c.1436-28_1436-18dup (n.1436-28_1436-18dup) n.1889-28_1889-18dup n.1888+574_1888+584dup n.1955-28_1955-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286388_186286389del | CA557396161 | F11,F11-AS1 | c.1481-27_1481-26del (n.1481-27_1481-26del) c.176+575_176+576del c.1319-27_1319-26del (n.1319-27_1319-26del) n.1067-121_1067-120del c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del) c.1483+575_1483+576del (n.1483+575_1483+576del) c.1214-27_1214-26del (n.1214-27_1214-26del) c.1484-158_1484-157del (n.1484-158_1484-157del) c.1436-27_1436-26del (n.1436-27_1436-26del) n.1889-27_1889-26del n.1888+575_1888+576del n.1955-27_1955-26del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286387T>C | CA1071927502 | F11,F11-AS1 | c.1481-28T>C (n.1481-28T>C) c.176+574T>C c.1319-28T>C (n.1319-28T>C) n.1067-121A>G c.1484-28T>C (n.1484-28T>C) c.1483+574T>C (n.1483+574T>C) c.1214-28T>C (n.1214-28T>C) c.1484-159T>C (n.1484-159T>C) c.1436-28T>C (n.1436-28T>C) n.1889-28T>C n.1888+574T>C n.1955-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286387T= | CA1519938786 | F11,F11-AS1 | c.1481-28T= (n.1481-28T=) c.176+574T= c.1319-28T= (n.1319-28T=) n.1067-121A= c.1484-28T= (n.1484-28T=) c.1483+574T= (n.1483+574T=) c.1214-28T= (n.1214-28T=) c.1484-159T= (n.1484-159T=) c.1436-28T= (n.1436-28T=) n.1889-28T= n.1888+574T= n.1955-28T= | |
4 | g.186286392A>T | CA2578250473 | F11,F11-AS1 | c.1481-23A>T (n.1481-23A>T) c.176+579A>T c.1319-23A>T (n.1319-23A>T) n.1067-126T>A c.1484-23A>T (n.1484-23A>T) c.1483+579A>T (n.1483+579A>T) c.1214-23A>T (n.1214-23A>T) c.1484-154A>T (n.1484-154A>T) c.1436-23A>T (n.1436-23A>T) n.1889-23A>T n.1888+579A>T n.1955-23A>T | |
4 | g.186286394del | CA2672903557 | F11,F11-AS1 | c.1481-21del (n.1481-21del) c.176+581del c.1319-21del (n.1319-21del) n.1067-126del c.1484-21del (n.1484-21del) c.1483+581del (n.1483+581del) c.1214-21del (n.1214-21del) c.1484-152del (n.1484-152del) c.1436-21del (n.1436-21del) n.1889-21del n.1888+581del n.1955-21del | gnomAD v4 |
4 | g.186286395C>A | CA2672903558 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>A (n.1481-20C>A) c.176+582C>A c.1319-20C>A (n.1319-20C>A) n.1067-129G>T c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.1483+582C>A (n.1483+582C>A) c.1214-20C>A (n.1214-20C>A) c.1484-151C>A (n.1484-151C>A) c.1436-20C>A (n.1436-20C>A) n.1889-20C>A n.1888+582C>A n.1955-20C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286395C= | CA1519938787 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C= (n.1481-20C=) c.176+582C= c.1319-20C= (n.1319-20C=) n.1067-129G= c.1484-20C= (n.1484-20C=) c.1483+582C= (n.1483+582C=) c.1214-20C= (n.1214-20C=) c.1484-151C= (n.1484-151C=) c.1436-20C= (n.1436-20C=) n.1889-20C= n.1888+582C= n.1955-20C= | |
4 | g.186286395C>G | CA792315805 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>G (n.1481-20C>G) c.176+582C>G c.1319-20C>G (n.1319-20C>G) n.1067-129G>C c.1484-20C>G (n.1484-20C>G) c.1483+582C>G (n.1483+582C>G) c.1214-20C>G (n.1214-20C>G) c.1484-151C>G (n.1484-151C>G) c.1436-20C>G (n.1436-20C>G) n.1889-20C>G n.1888+582C>G n.1955-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286395C>T | CA2672903559 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>T (n.1481-20C>T) c.176+582C>T c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) n.1067-129G>A c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1483+582C>T (n.1483+582C>T) c.1214-20C>T (n.1214-20C>T) c.1484-151C>T (n.1484-151C>T) c.1436-20C>T (n.1436-20C>T) n.1889-20C>T n.1888+582C>T n.1955-20C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286396C>A | CA2672903560 | F11,F11-AS1 | c.1481-19C>A (n.1481-19C>A) c.176+583C>A c.1319-19C>A (n.1319-19C>A) n.1067-130G>T c.1484-19C>A (n.1484-19C>A) c.1483+583C>A (n.1483+583C>A) c.1214-19C>A (n.1214-19C>A) c.1484-150C>A (n.1484-150C>A) c.1436-19C>A (n.1436-19C>A) n.1889-19C>A n.1888+583C>A n.1955-19C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286396C>T | CA2672903561 | F11,F11-AS1 | c.1481-19C>T (n.1481-19C>T) c.176+583C>T c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) n.1067-130G>A c.1484-19C>T (n.1484-19C>T) c.1483+583C>T (n.1483+583C>T) c.1214-19C>T (n.1214-19C>T) c.1484-150C>T (n.1484-150C>T) c.1436-19C>T (n.1436-19C>T) n.1889-19C>T n.1888+583C>T n.1955-19C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286398C= | CA1519938788 | F11,F11-AS1 | c.1481-17C= (n.1481-17C=) c.176+585C= c.1319-17C= (n.1319-17C=) n.1067-132G= c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1483+585C= (n.1483+585C=) c.1214-17C= (n.1214-17C=) c.1484-148C= (n.1484-148C=) c.1436-17C= (n.1436-17C=) n.1889-17C= n.1888+585C= n.1955-17C= | |
4 | g.186286398C>T | CA3164005 | F11,F11-AS1 | c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) c.176+585C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.1067-132G>A c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1483+585C>T (n.1483+585C>T) c.1214-17C>T (n.1214-17C>T) c.1484-148C>T (n.1484-148C>T) c.1436-17C>T (n.1436-17C>T) n.1889-17C>T n.1888+585C>T n.1955-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286399del | CA2697547003 | F11,F11-AS1 | c.1481-16del (n.1481-16del) c.176+586del c.1319-16del (n.1319-16del) n.1067-133del c.1484-16del (n.1484-16del) c.1483+586del (n.1483+586del) c.1214-16del (n.1214-16del) c.1484-147del (n.1484-147del) c.1436-16del (n.1436-16del) n.1889-16del n.1888+586del n.1955-16del | ClinVar |
4 | g.186286399G>A | CA3164006 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G>A (n.1481-16G>A) c.176+586G>A c.1319-16G>A (n.1319-16G>A) n.1067-133C>T c.1484-16G>A (n.1484-16G>A) c.1483+586G>A (n.1483+586G>A) c.1214-16G>A (n.1214-16G>A) c.1484-147G>A (n.1484-147G>A) c.1436-16G>A (n.1436-16G>A) n.1889-16G>A n.1888+586G>A n.1955-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286399G= | CA1519938789 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G= (n.1481-16G=) c.176+586G= c.1319-16G= (n.1319-16G=) n.1067-133C= c.1484-16G= (n.1484-16G=) c.1483+586G= (n.1483+586G=) c.1214-16G= (n.1214-16G=) c.1484-147G= (n.1484-147G=) c.1436-16G= (n.1436-16G=) n.1889-16G= n.1888+586G= n.1955-16G= | |
4 | g.186286399G>T | CA2578250474 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G>T (n.1481-16G>T) c.176+586G>T c.1319-16G>T (n.1319-16G>T) n.1067-133C>A c.1484-16G>T (n.1484-16G>T) c.1483+586G>T (n.1483+586G>T) c.1214-16G>T (n.1214-16G>T) c.1484-147G>T (n.1484-147G>T) c.1436-16G>T (n.1436-16G>T) n.1889-16G>T n.1888+586G>T n.1955-16G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286399_186286400delinsGA | CA1519938790 | F11,F11-AS1 | c.1481-16_1481-15delinsGA (n.1481-16_1481-15delinsGA) c.176+586_176+587delinsGA c.1319-16_1319-15delinsGA (n.1319-16_1319-15delinsGA) n.1067-134_1067-133delinsTC c.1484-16_1484-15delinsGA (n.1484-16_1484-15delinsGA) c.1483+586_1483+587delinsGA (n.1483+586_1483+587delinsGA) c.1214-16_1214-15delinsGA (n.1214-16_1214-15delinsGA) c.1484-147_1484-146delinsGA (n.1484-147_1484-146delinsGA) c.1436-16_1436-15delinsGA (n.1436-16_1436-15delinsGA) n.1889-16_1889-15delinsGA n.1888+586_1888+587delinsGA n.1955-16_1955-15delinsGA | |
4 | g.186286400del | CA3164007 | F11,F11-AS1 | c.1481-15del (n.1481-15del) c.176+587del c.1319-15del (n.1319-15del) n.1067-134del c.1484-15del (n.1484-15del) c.1483+587del (n.1483+587del) c.1214-15del (n.1214-15del) c.1484-146del (n.1484-146del) c.1436-15del (n.1436-15del) n.1889-15del n.1888+587del n.1955-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286400_186286401insCC | CA2697547004 | F11,F11-AS1 | c.1481-15_1481-14insCC (n.1481-15_1481-14insCC) c.176+587_176+588insCC c.1319-15_1319-14insCC (n.1319-15_1319-14insCC) n.1067-135_1067-134insGG c.1484-15_1484-14insCC (n.1484-15_1484-14insCC) c.1483+587_1483+588insCC (n.1483+587_1483+588insCC) c.1214-15_1214-14insCC (n.1214-15_1214-14insCC) c.1484-146_1484-145insCC (n.1484-146_1484-145insCC) c.1436-15_1436-14insCC (n.1436-15_1436-14insCC) n.1889-15_1889-14insCC n.1888+587_1888+588insCC n.1955-15_1955-14insCC | ClinVar |
4 | g.186286401T>C | CA2672903562 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T>C (n.1481-14T>C) c.176+588T>C c.1319-14T>C (n.1319-14T>C) n.1067-135A>G c.1484-14T>C (n.1484-14T>C) c.1483+588T>C (n.1483+588T>C) c.1214-14T>C (n.1214-14T>C) c.1484-145T>C (n.1484-145T>C) c.1436-14T>C (n.1436-14T>C) n.1889-14T>C n.1888+588T>C n.1955-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186286401T>G | CA1519938792 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T>G (n.1481-14T>G) c.176+588T>G c.1319-14T>G (n.1319-14T>G) n.1067-135A>C c.1484-14T>G (n.1484-14T>G) c.1483+588T>G (n.1483+588T>G) c.1214-14T>G (n.1214-14T>G) c.1484-145T>G (n.1484-145T>G) c.1436-14T>G (n.1436-14T>G) n.1889-14T>G n.1888+588T>G n.1955-14T>G | dbSNP |
4 | g.186286401T= | CA1519938791 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T= (n.1481-14T=) c.176+588T= c.1319-14T= (n.1319-14T=) n.1067-135A= c.1484-14T= (n.1484-14T=) c.1483+588T= (n.1483+588T=) c.1214-14T= (n.1214-14T=) c.1484-145T= (n.1484-145T=) c.1436-14T= (n.1436-14T=) n.1889-14T= n.1888+588T= n.1955-14T= | |
4 | g.186286403T>C | CA2672903563 | F11,F11-AS1 | c.1481-12T>C (n.1481-12T>C) c.176+590T>C c.1319-12T>C (n.1319-12T>C) n.1067-137A>G c.1484-12T>C (n.1484-12T>C) c.1483+590T>C (n.1483+590T>C) c.1214-12T>C (n.1214-12T>C) c.1484-143T>C (n.1484-143T>C) c.1436-12T>C (n.1436-12T>C) n.1889-12T>C n.1888+590T>C n.1955-12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286406T>A | CA3164008 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T>A (n.1481-9T>A) c.176+593T>A c.1319-9T>A (n.1319-9T>A) n.1067-140A>T c.1484-9T>A (n.1484-9T>A) c.1483+593T>A (n.1483+593T>A) c.1214-9T>A (n.1214-9T>A) c.1484-140T>A (n.1484-140T>A) c.1436-9T>A (n.1436-9T>A) n.1889-9T>A n.1888+593T>A n.1955-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286406T>C | CA2672903564 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T>C (n.1481-9T>C) c.176+593T>C c.1319-9T>C (n.1319-9T>C) n.1067-140A>G c.1484-9T>C (n.1484-9T>C) c.1483+593T>C (n.1483+593T>C) c.1214-9T>C (n.1214-9T>C) c.1484-140T>C (n.1484-140T>C) c.1436-9T>C (n.1436-9T>C) n.1889-9T>C n.1888+593T>C n.1955-9T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286406T= | CA1519938793 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T= (n.1481-9T=) c.176+593T= c.1319-9T= (n.1319-9T=) n.1067-140A= c.1484-9T= (n.1484-9T=) c.1483+593T= (n.1483+593T=) c.1214-9T= (n.1214-9T=) c.1484-140T= (n.1484-140T=) c.1436-9T= (n.1436-9T=) n.1889-9T= n.1888+593T= n.1955-9T= | |
4 | g.186286407A>T | CA2552511927 | F11,F11-AS1 | c.1481-8A>T (n.1481-8A>T) c.176+594A>T c.1319-8A>T (n.1319-8A>T) n.1067-141T>A c.1484-8A>T (n.1484-8A>T) c.1483+594A>T (n.1483+594A>T) c.1214-8A>T (n.1214-8A>T) c.1484-139A>T (n.1484-139A>T) c.1436-8A>T (n.1436-8A>T) n.1889-8A>T n.1888+594A>T n.1955-8A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186286408A>C | CA2672903565 | F11,F11-AS1 | c.1481-7A>C (n.1481-7A>C) c.176+595A>C c.1319-7A>C (n.1319-7A>C) n.1067-142T>G c.1484-7A>C (n.1484-7A>C) c.1483+595A>C (n.1483+595A>C) c.1214-7A>C (n.1214-7A>C) c.1484-138A>C (n.1484-138A>C) c.1436-7A>C (n.1436-7A>C) n.1889-7A>C n.1888+595A>C n.1955-7A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286409A= | CA1519938794 | F11,F11-AS1 | c.1481-6A= (n.1481-6A=) c.176+596A= c.1319-6A= (n.1319-6A=) n.1067-143T= c.1484-6A= (n.1484-6A=) c.1483+596A= (n.1483+596A=) c.1214-6A= (n.1214-6A=) c.1484-137A= (n.1484-137A=) c.1436-6A= (n.1436-6A=) n.1889-6A= n.1888+596A= n.1955-6A= | |
4 | g.186286409A>T | CA1519938795 | F11,F11-AS1 | c.1481-6A>T (n.1481-6A>T) c.176+596A>T c.1319-6A>T (n.1319-6A>T) n.1067-143T>A c.1484-6A>T (n.1484-6A>T) c.1483+596A>T (n.1483+596A>T) c.1214-6A>T (n.1214-6A>T) c.1484-137A>T (n.1484-137A>T) c.1436-6A>T (n.1436-6A>T) n.1889-6A>T n.1888+596A>T n.1955-6A>T | dbSNP |
4 | g.186286410T>C | CA1519938797 | F11,F11-AS1 | c.1481-5T>C (n.1481-5T>C) c.176+597T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) n.1067-144A>G c.1484-5T>C (n.1484-5T>C) c.1483+597T>C (n.1483+597T>C) c.1214-5T>C (n.1214-5T>C) c.1484-136T>C (n.1484-136T>C) c.1436-5T>C (n.1436-5T>C) n.1889-5T>C n.1888+597T>C n.1955-5T>C | dbSNP |
4 | g.186286410T= | CA1519938796 | F11,F11-AS1 | c.1481-5T= (n.1481-5T=) c.176+597T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) n.1067-144A= c.1484-5T= (n.1484-5T=) c.1483+597T= (n.1483+597T=) c.1214-5T= (n.1214-5T=) c.1484-136T= (n.1484-136T=) c.1436-5T= (n.1436-5T=) n.1889-5T= n.1888+597T= n.1955-5T= | |
4 | g.186286411T>G | CA2764876871 | F11,F11-AS1 | c.1481-4T>G (n.1481-4T>G) c.176+598T>G c.1319-4T>G (n.1319-4T>G) n.1067-145A>C c.1484-4T>G (n.1484-4T>G) c.1483+598T>G (n.1483+598T>G) c.1214-4T>G (n.1214-4T>G) c.1484-135T>G (n.1484-135T>G) c.1436-4T>G (n.1436-4T>G) n.1889-4T>G n.1888+598T>G n.1955-4T>G | |
4 | g.186286412T>C | CA2672903566 | F11,F11-AS1 | c.1481-3T>C (n.1481-3T>C) c.176+599T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) n.1067-146A>G c.1484-3T>C (n.1484-3T>C) c.1483+599T>C (n.1483+599T>C) c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) c.1484-134T>C (n.1484-134T>C) c.1436-3T>C (n.1436-3T>C) n.1889-3T>C n.1888+599T>C n.1955-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286413A>C | CA358943850 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.176+600A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) n.1067-147T>G c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1483+600A>C (n.1483+600A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.1484-133A>C (n.1484-133A>C) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) n.1889-2A>C n.1888+600A>C n.1955-2A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286413A>G | CA358943852 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.176+600A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) n.1067-147T>C c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1483+600A>G (n.1483+600A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.1484-133A>G (n.1484-133A>G) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) n.1889-2A>G n.1888+600A>G n.1955-2A>G | |
4 | g.186286413A>T | CA358943855 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.176+600A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) n.1067-147T>A c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1483+600A>T (n.1483+600A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.1484-133A>T (n.1484-133A>T) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) n.1889-2A>T n.1888+600A>T n.1955-2A>T | |
4 | g.186286414G>A | CA358943858 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.176+601G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) n.1067-148C>T c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1483+601G>A (n.1483+601G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.1484-132G>A (n.1484-132G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) n.1889-1G>A n.1888+601G>A n.1955-1G>A | dbSNP |
4 | g.186286414G>C | CA358943860 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.176+601G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) n.1067-148C>G c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1483+601G>C (n.1483+601G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.1484-132G>C (n.1484-132G>C) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) n.1889-1G>C n.1888+601G>C n.1955-1G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286414G= | CA1519938798 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.176+601G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) n.1067-148C= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1483+601G= (n.1483+601G=) c.1214-1G= (n.1214-1G=) c.1484-132G= (n.1484-132G=) c.1436-1G= (n.1436-1G=) n.1889-1G= n.1888+601G= n.1955-1G= | |
4 | g.186286414G>T | CA16040949 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.176+601G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) n.1067-148C>A c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1483+601G>T (n.1483+601G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.1484-132G>T (n.1484-132G>T) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) n.1889-1G>T n.1888+601G>T n.1955-1G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286415A= | CA1519938799 | F11,F11-AS1 | c.1481A= (p.Asp494=) c.176+602A= c.1319A= (p.Asp440=) n.1067-149T= c.1484A= (p.Asp495=) c.1483+602A= (n.1483+602A=) c.1214A= (p.Asp405=) c.1484-131A= (n.1484-131A=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1889A= n.1888+602A= n.1955A= | |
4 | g.186286415A>C | CA358943869 | F11,F11-AS1 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.176+602A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1067-149T>G c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1483+602A>C (n.1483+602A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1484-131A>C (n.1484-131A>C) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1889A>C n.1888+602A>C n.1955A>C | |
4 | g.186286415A>G | CA3164009 | F11,F11-AS1 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.176+602A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1067-149T>C c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1483+602A>G (n.1483+602A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1484-131A>G (n.1484-131A>G) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1889A>G n.1888+602A>G n.1955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186286415A>T | CA358943867 | F11,F11-AS1 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.176+602A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1067-149T>A c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1483+602A>T (n.1483+602A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1484-131A>T (n.1484-131A>T) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1889A>T n.1888+602A>T n.1955A>T | |
4 | g.186286416T>A | CA358943872 | F11,F11-AS1 | c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.176+603T>A c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.1067-150A>T c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1483+603T>A (n.1483+603T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1484-130T>A (n.1484-130T>A) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.1890T>A n.1888+603T>A n.1956T>A | |
4 | g.186286416T>C | CA442640976 | F11,F11-AS1 | c.1482T>C (p.Asp494=) c.176+603T>C c.1320T>C (p.Asp440=) n.1067-150A>G c.1485T>C (p.Asp495=) c.1483+603T>C (n.1483+603T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1484-130T>C (n.1484-130T>C) c.1437T>C (p.Asp479=) n.1890T>C n.1888+603T>C n.1956T>C | |
4 | g.186286416T>G | CA358943875 | F11,F11-AS1 | c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.176+603T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.1067-150A>C c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1483+603T>G (n.1483+603T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1484-130T>G (n.1484-130T>G) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.1890T>G n.1888+603T>G n.1956T>G | |
4 | g.186286417T>A | CA358943879 | F11,F11-AS1 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.176+604T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1067-151A>T c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1483+604T>A (n.1483+604T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1484-129T>A (n.1484-129T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1891T>A n.1888+604T>A n.1957T>A | |
4 | g.186286417T>C | CA358943880 | F11,F11-AS1 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.176+604T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1067-151A>G c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1483+604T>C (n.1483+604T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1484-129T>C (n.1484-129T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1891T>C n.1888+604T>C n.1957T>C | |
4 | g.186286417T>G | CA358943882 | F11,F11-AS1 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.176+604T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1067-151A>C c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1483+604T>G (n.1483+604T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1484-129T>G (n.1484-129T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1891T>G n.1888+604T>G n.1957T>G | |
4 | g.186286418C>A | CA358943885 | F11,F11-AS1 | c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.176+605C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1067-152G>T c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1483+605C>A (n.1483+605C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1484-128C>A (n.1484-128C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1892C>A n.1888+605C>A n.1958C>A | |
4 | g.186286418C= | CA1519938800 | F11,F11-AS1 | c.1484C= (p.Ser495=) c.176+605C= c.1322C= (p.Ser441=) n.1067-152G= c.1487C= (p.Ser496=) c.1483+605C= (n.1483+605C=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1484-128C= (n.1484-128C=) c.1439C= (p.Ser480=) n.1892C= n.1888+605C= n.1958C= | |
4 | g.186286418C>G | CA3164010 | F11,F11-AS1 | c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.176+605C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) n.1067-152G>C c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1483+605C>G (n.1483+605C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1484-128C>G (n.1484-128C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.1892C>G n.1888+605C>G n.1958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286418C>T | CA358943888 | F11,F11-AS1 | c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.176+605C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) n.1067-152G>A c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1483+605C>T (n.1483+605C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1484-128C>T (n.1484-128C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.1892C>T n.1888+605C>T n.1958C>T | |
4 | g.186286419T>A | CA442640981 | F11,F11-AS1 | c.1485T>A (p.Ser495=) c.176+606T>A c.1323T>A (p.Ser441=) n.1067-153A>T c.1488T>A (p.Ser496=) c.1483+606T>A (n.1483+606T>A) c.1218T>A (p.Ser406=) c.1484-127T>A (n.1484-127T>A) c.1440T>A (p.Ser480=) n.1893T>A n.1888+606T>A n.1959T>A | |
4 | g.186286419T>C | CA442640983 | F11,F11-AS1 | c.1485T>C (p.Ser495=) c.176+606T>C c.1323T>C (p.Ser441=) n.1067-153A>G c.1488T>C (p.Ser496=) c.1483+606T>C (n.1483+606T>C) c.1218T>C (p.Ser406=) c.1484-127T>C (n.1484-127T>C) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1893T>C n.1888+606T>C n.1959T>C | |
4 | g.186286419T>G | CA442640982 | F11,F11-AS1 | c.1485T>G (p.Ser495=) c.176+606T>G c.1323T>G (p.Ser441=) n.1067-153A>C c.1488T>G (p.Ser496=) c.1483+606T>G (n.1483+606T>G) c.1218T>G (p.Ser406=) c.1484-127T>G (n.1484-127T>G) c.1440T>G (p.Ser480=) n.1893T>G n.1888+606T>G n.1959T>G | |
4 | g.186286420C>A | CA358943892 | F11,F11-AS1 | c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.176+607C>A c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1067-154G>T c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1483+607C>A (n.1483+607C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1484-126C>A (n.1484-126C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1894C>A n.1888+607C>A n.1960C>A | |
4 | g.186286420C>G | CA358943894 | F11,F11-AS1 | c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.176+607C>G c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1067-154G>C c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1483+607C>G (n.1483+607C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1484-126C>G (n.1484-126C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1894C>G n.1888+607C>G n.1960C>G | |
4 | g.186286420C>T | CA358943896 | F11,F11-AS1 | c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.176+607C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1067-154G>A c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1483+607C>T (n.1483+607C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1484-126C>T (n.1484-126C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1894C>T n.1888+607C>T n.1960C>T | |
4 | g.186286421A>C | CA358943905 | F11,F11-AS1 | c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.176+608A>C c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1067-155T>G c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1483+608A>C (n.1483+608A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1484-125A>C (n.1484-125A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1895A>C n.1888+608A>C n.1961A>C | dbSNP |
4 | g.186286421A>G | CA358943902 | F11,F11-AS1 | c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.176+608A>G c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1067-155T>C c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1483+608A>G (n.1483+608A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1484-125A>G (n.1484-125A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1895A>G n.1888+608A>G n.1961A>G | |
4 | g.186286421A>T | CA358943900 | F11,F11-AS1 | c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.176+608A>T c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1067-155T>A c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1483+608A>T (n.1483+608A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1484-125A>T (n.1484-125A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1895A>T n.1888+608A>T n.1961A>T | |
4 | g.186286422A= | CA1519938801 | F11,F11-AS1 | c.1488A= (p.Gln496=) c.176+609A= c.1326A= (p.Gln442=) n.1067-156T= c.1491A= (p.Gln497=) c.1483+609A= (n.1483+609A=) c.1221A= (p.Gln407=) c.1484-124A= (n.1484-124A=) c.1443A= (p.Gln481=) n.1896A= n.1888+609A= n.1962A= | |
4 | g.186286422A>C | CA358943907 | F11,F11-AS1 | c.1488A>C (p.Gln496His) c.176+609A>C c.1326A>C (p.Gln442His) n.1067-156T>G c.1491A>C (p.Gln497His) c.1483+609A>C (n.1483+609A>C) c.1221A>C (p.Gln407His) c.1484-124A>C (n.1484-124A>C) c.1443A>C (p.Gln481His) n.1896A>C n.1888+609A>C n.1962A>C | |
4 | g.186286422A>G | CA112104219 | F11,F11-AS1 | c.1488A>G (p.Gln496=) c.176+609A>G c.1326A>G (p.Gln442=) n.1067-156T>C c.1491A>G (p.Gln497=) c.1483+609A>G (n.1483+609A>G) c.1221A>G (p.Gln407=) c.1484-124A>G (n.1484-124A>G) c.1443A>G (p.Gln481=) n.1896A>G n.1888+609A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286422A>T | CA358943910 | F11,F11-AS1 | c.1488A>T (p.Gln496His) c.176+609A>T c.1326A>T (p.Gln442His) n.1067-156T>A c.1491A>T (p.Gln497His) c.1483+609A>T (n.1483+609A>T) c.1221A>T (p.Gln407His) c.1484-124A>T (n.1484-124A>T) c.1443A>T (p.Gln481His) n.1896A>T n.1888+609A>T n.1962A>T | |
4 | g.186286423C>A | CA442640987 | F11,F11-AS1 | c.1489C>A (p.Arg497=) c.176+610C>A c.1327C>A (p.Arg443=) n.1067-157G>T c.1492C>A (p.Arg498=) c.1483+610C>A (n.1483+610C>A) c.1222C>A (p.Arg408=) c.1484-123C>A (n.1484-123C>A) c.1444C>A (p.Arg482=) n.1897C>A n.1888+610C>A n.1963C>A | |
4 | g.186286423C= | CA1519938802 | F11,F11-AS1 | c.1489C= (p.Arg497=) c.176+610C= c.1327C= (p.Arg443=) n.1067-157G= c.1492C= (p.Arg498=) c.1483+610C= (n.1483+610C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1484-123C= (n.1484-123C=) c.1444C= (p.Arg482=) n.1897C= n.1888+610C= n.1963C= | |
4 | g.186286423C>G | CA358943913 | F11,F11-AS1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.176+610C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1067-157G>C c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1483+610C>G (n.1483+610C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1484-123C>G (n.1484-123C>G) c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1897C>G n.1888+610C>G n.1963C>G | |
4 | g.186286423C>T | CA3164011 | F11,F11-AS1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.176+610C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) n.1067-157G>A c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.1483+610C>T (n.1483+610C>T) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1484-123C>T (n.1484-123C>T) c.1444C>T (p.Arg482Ter) n.1897C>T n.1888+610C>T n.1963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286424G>A | CA3164012 | F11,F11-AS1 | c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.176+611G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.1067-158C>T c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.1483+611G>A (n.1483+611G>A) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1484-122G>A (n.1484-122G>A) c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1898G>A n.1888+611G>A n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186286424G>C | CA358943920 | F11,F11-AS1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.176+611G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1067-158C>G c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1483+611G>C (n.1483+611G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1484-122G>C (n.1484-122G>C) c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1898G>C n.1888+611G>C n.1964G>C | |
4 | g.186286424G= | CA1519938803 | F11,F11-AS1 | c.1490G= (p.Arg497=) c.176+611G= c.1328G= (p.Arg443=) n.1067-158C= c.1493G= (p.Arg498=) c.1483+611G= (n.1483+611G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1484-122G= (n.1484-122G=) c.1445G= (p.Arg482=) n.1898G= n.1888+611G= n.1964G= | |
4 | g.186286424G>T | CA3164013 | F11,F11-AS1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.176+611G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1067-158C>A c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1483+611G>T (n.1483+611G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1484-122G>T (n.1484-122G>T) c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1898G>T n.1888+611G>T n.1964G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286425A>C | CA442640991 | F11,F11-AS1 | c.1491A>C (p.Arg497=) c.176+612A>C c.1329A>C (p.Arg443=) n.1067-159T>G c.1494A>C (p.Arg498=) c.1483+612A>C (n.1483+612A>C) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1484-121A>C (n.1484-121A>C) c.1446A>C (p.Arg482=) n.1899A>C n.1888+612A>C n.1965A>C | |
4 | g.186286425A>G | CA442640993 | F11,F11-AS1 | c.1491A>G (p.Arg497=) c.176+612A>G c.1329A>G (p.Arg443=) n.1067-159T>C c.1494A>G (p.Arg498=) c.1483+612A>G (n.1483+612A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1484-121A>G (n.1484-121A>G) c.1446A>G (p.Arg482=) n.1899A>G n.1888+612A>G n.1965A>G | |
4 | g.186286425A>T | CA442640995 | F11,F11-AS1 | c.1491A>T (p.Arg497=) c.176+612A>T c.1329A>T (p.Arg443=) n.1067-159T>A c.1494A>T (p.Arg498=) c.1483+612A>T (n.1483+612A>T) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1484-121A>T (n.1484-121A>T) c.1446A>T (p.Arg482=) n.1899A>T n.1888+612A>T n.1965A>T | |
4 | g.186286426C>A | CA358943926 | F11,F11-AS1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.176+613C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1067-160G>T c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1483+613C>A (n.1483+613C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1484-120C>A (n.1484-120C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1900C>A n.1888+613C>A n.1966C>A | |
4 | g.186286426C>G | CA358943928 | F11,F11-AS1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.176+613C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1067-160G>C c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1483+613C>G (n.1483+613C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1484-120C>G (n.1484-120C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1900C>G n.1888+613C>G n.1966C>G | |
4 | g.186286426C>T | CA358943930 | F11,F11-AS1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.176+613C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1067-160G>A c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1483+613C>T (n.1483+613C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1484-120C>T (n.1484-120C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1900C>T n.1888+613C>T n.1966C>T | |
4 | g.186286427C>A | CA358943934 | F11,F11-AS1 | c.1493C>A (p.Pro498His) c.176+614C>A c.1331C>A (p.Pro444His) n.1067-161G>T c.1496C>A (p.Pro499His) c.1483+614C>A (n.1483+614C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1484-119C>A (n.1484-119C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1901C>A n.1888+614C>A n.1967C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286427C= | CA1519938804 | F11,F11-AS1 | c.1493C= (p.Pro498=) c.176+614C= c.1331C= (p.Pro444=) n.1067-161G= c.1496C= (p.Pro499=) c.1483+614C= (n.1483+614C=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1484-119C= (n.1484-119C=) c.1448C= (p.Pro483=) n.1901C= n.1888+614C= n.1967C= | |
4 | g.186286427C>G | CA358943936 | F11,F11-AS1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.176+614C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1067-161G>C c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1483+614C>G (n.1483+614C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1484-119C>G (n.1484-119C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1901C>G n.1888+614C>G n.1967C>G | |
4 | g.186286427C>T | CA358943939 | F11,F11-AS1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.176+614C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1067-161G>A c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1483+614C>T (n.1483+614C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1484-119C>T (n.1484-119C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1901C>T n.1888+614C>T n.1967C>T | |
4 | g.186286428C>A | CA442640999 | F11,F11-AS1 | c.1494C>A (p.Pro498=) c.176+615C>A c.1332C>A (p.Pro444=) n.1067-162G>T c.1497C>A (p.Pro499=) c.1483+615C>A (n.1483+615C>A) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1484-118C>A (n.1484-118C>A) c.1449C>A (p.Pro483=) n.1902C>A n.1888+615C>A n.1968C>A | |
4 | g.186286428C>G | CA442641000 | F11,F11-AS1 | c.1494C>G (p.Pro498=) c.176+615C>G c.1332C>G (p.Pro444=) n.1067-162G>C c.1497C>G (p.Pro499=) c.1483+615C>G (n.1483+615C>G) c.1227C>G (p.Pro409=) c.1484-118C>G (n.1484-118C>G) c.1449C>G (p.Pro483=) n.1902C>G n.1888+615C>G n.1968C>G | |
4 | g.186286428C>T | CA442640998 | F11,F11-AS1 | c.1494C>T (p.Pro498=) c.176+615C>T c.1332C>T (p.Pro444=) n.1067-162G>A c.1497C>T (p.Pro499=) c.1483+615C>T (n.1483+615C>T) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1484-118C>T (n.1484-118C>T) c.1449C>T (p.Pro483=) n.1902C>T n.1888+615C>T n.1968C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186286429A= | CA1519938805 | F11,F11-AS1 | c.1495A= (p.Ile499=) c.176+616A= c.1333A= (p.Ile445=) n.1067-163T= c.1498A= (p.Ile500=) c.1483+616A= (n.1483+616A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1484-117A= (n.1484-117A=) c.1450A= (p.Ile484=) n.1903A= n.1888+616A= n.1969A= | |
4 | g.186286429A>C | CA358943945 | F11,F11-AS1 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.176+616A>C c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1067-163T>G c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1483+616A>C (n.1483+616A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1484-117A>C (n.1484-117A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1903A>C n.1888+616A>C n.1969A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286429A>G | CA358943943 | F11,F11-AS1 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.176+616A>G c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1067-163T>C c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1483+616A>G (n.1483+616A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1484-117A>G (n.1484-117A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1903A>G n.1888+616A>G n.1969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286429A>T | CA358943941 | F11,F11-AS1 | c.1495A>T (p.Ile499Leu) c.176+616A>T c.1333A>T (p.Ile445Leu) n.1067-163T>A c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.1483+616A>T (n.1483+616A>T) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.1484-117A>T (n.1484-117A>T) c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.1903A>T n.1888+616A>T n.1969A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286430T>A | CA358943949 | F11,F11-AS1 | c.1496T>A (p.Ile499Lys) c.176+617T>A c.1334T>A (p.Ile445Lys) n.1067-164A>T c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.1483+617T>A (n.1483+617T>A) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.1484-116T>A (n.1484-116T>A) c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.1904T>A n.1888+617T>A n.1970T>A | |
4 | g.186286430T>C | CA358943951 | F11,F11-AS1 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.176+617T>C c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1067-164A>G c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1483+617T>C (n.1483+617T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1484-116T>C (n.1484-116T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1904T>C n.1888+617T>C n.1970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186286430T>G | CA358943953 | F11,F11-AS1 | c.1496T>G (p.Ile499Arg) c.176+617T>G c.1334T>G (p.Ile445Arg) n.1067-164A>C c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.1483+617T>G (n.1483+617T>G) c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.1484-116T>G (n.1484-116T>G) c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.1904T>G n.1888+617T>G n.1970T>G | |
4 | g.186286430T= | CA1519938806 | F11,F11-AS1 | c.1496T= (p.Ile499=) c.176+617T= c.1334T= (p.Ile445=) n.1067-164A= c.1499T= (p.Ile500=) c.1483+617T= (n.1483+617T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1484-116T= (n.1484-116T=) c.1451T= (p.Ile484=) n.1904T= n.1888+617T= n.1970T= | |
4 | g.186286431A= | CA1519938807 | F11,F11-AS1 | c.1497A= (p.Ile499=) c.176+618A= c.1335A= (p.Ile445=) n.1067-165T= c.1500A= (p.Ile500=) c.1483+618A= (n.1483+618A=) c.1230A= (p.Ile410=) c.1484-115A= (n.1484-115A=) c.1452A= (p.Ile484=) n.1905A= n.1888+618A= n.1971A= | |
4 | g.186286431A>C | CA442641002 | F11,F11-AS1 | c.1497A>C (p.Ile499=) c.176+618A>C c.1335A>C (p.Ile445=) n.1067-165T>G c.1500A>C (p.Ile500=) c.1483+618A>C (n.1483+618A>C) c.1230A>C (p.Ile410=) c.1484-115A>C (n.1484-115A>C) c.1452A>C (p.Ile484=) n.1905A>C n.1888+618A>C n.1971A>C | |
4 | g.186286431A>G | CA358943955 | F11,F11-AS1 | c.1497A>G (p.Ile499Met) c.176+618A>G c.1335A>G (p.Ile445Met) n.1067-165T>C c.1500A>G (p.Ile500Met) c.1483+618A>G (n.1483+618A>G) c.1230A>G (p.Ile410Met) c.1484-115A>G (n.1484-115A>G) c.1452A>G (p.Ile484Met) n.1905A>G n.1888+618A>G n.1971A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186286431A>T | CA442641003 | F11,F11-AS1 | c.1497A>T (p.Ile499=) c.176+618A>T c.1335A>T (p.Ile445=) n.1067-165T>A c.1500A>T (p.Ile500=) c.1483+618A>T (n.1483+618A>T) c.1230A>T (p.Ile410=) c.1484-115A>T (n.1484-115A>T) c.1452A>T (p.Ile484=) n.1905A>T n.1888+618A>T n.1971A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186286432T>A | CA358943958 | F11,F11-AS1 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.176+619T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.1067-166A>T c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1483+619T>A (n.1483+619T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1484-114T>A (n.1484-114T>A) c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1906T>A n.1888+619T>A n.1972T>A | |
4 | g.186286432T>C | CA358943960 | F11,F11-AS1 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.176+619T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.1067-166A>G c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1483+619T>C (n.1483+619T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.1484-114T>C (n.1484-114T>C) c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1906T>C n.1888+619T>C n.1972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286432T>G | CA358943962 | F11,F11-AS1 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.176+619T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.1067-166A>C c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1483+619T>G (n.1483+619T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1484-114T>G (n.1484-114T>G) c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1906T>G n.1888+619T>G n.1972T>G | COSMIC COSMIC |
4 | g.186286432T= | CA1519938808 | F11,F11-AS1 | c.1498T= (p.Cys500=) c.176+619T= c.1336T= (p.Cys446=) n.1067-166A= c.1501T= (p.Cys501=) c.1483+619T= (n.1483+619T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.1484-114T= (n.1484-114T=) c.1453T= (p.Cys485=) n.1906T= n.1888+619T= n.1972T= | |
4 | g.186286433G>A | CA358943965 | F11,F11-AS1 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.176+620G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.1067-167C>T c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1483+620G>A (n.1483+620G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.1484-113G>A (n.1484-113G>A) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1907G>A n.1888+620G>A n.1973G>A | |
4 | g.186286433G>C | CA358943968 | F11,F11-AS1 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.176+620G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.1067-167C>G c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1483+620G>C (n.1483+620G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.1484-113G>C (n.1484-113G>C) c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1907G>C n.1888+620G>C n.1973G>C | |
4 | g.186286433G>T | CA358943970 | F11,F11-AS1 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.176+620G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.1067-167C>A c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1483+620G>T (n.1483+620G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.1484-113G>T (n.1484-113G>T) c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1907G>T n.1888+620G>T n.1973G>T | |
4 | g.186286433_186286434delinsGC | CA1519938809 | F11,F11-AS1 | c.1499_1500delinsGC (p.Cys500=) c.176+620_176+621delinsGC c.1337_1338delinsGC (p.Cys446=) n.1067-168_1067-167delinsGC c.1502_1503delinsGC (p.Cys501=) c.1483+620_1483+621delinsGC (n.1483+620_1483+621delinsGC) c.1232_1233delinsGC (p.Cys411=) c.1484-113_1484-112delinsGC (n.1484-113_1484-112delinsGC) c.1454_1455delinsGC (p.Cys485=) n.1907_1908delinsGC n.1888+620_1888+621delinsGC n.1973_1974delinsGC | |
4 | g.186286434C>A | CA358943974 | F11,F11-AS1 | c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.176+621C>A c.1338C>A (p.Cys446Ter) n.1067-168G>T c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1483+621C>A (n.1483+621C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.1484-112C>A (n.1484-112C>A) c.1455C>A (p.Cys485Ter) n.1908C>A n.1888+621C>A n.1974C>A | |
4 | g.186286434C= | CA1519938810 | F11,F11-AS1 | c.1500C= (p.Cys500=) c.176+621C= c.1338C= (p.Cys446=) n.1067-168G= c.1503C= (p.Cys501=) c.1483+621C= (n.1483+621C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.1484-112C= (n.1484-112C=) c.1455C= (p.Cys485=) n.1908C= n.1888+621C= n.1974C= | |
4 | g.186286434C>G | CA3164015 | F11,F11-AS1 | c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.176+621C>G c.1338C>G (p.Cys446Trp) n.1067-168G>C c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1483+621C>G (n.1483+621C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.1484-112C>G (n.1484-112C>G) c.1455C>G (p.Cys485Trp) n.1908C>G n.1888+621C>G n.1974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286434C>T | CA442641005 | F11,F11-AS1 | c.1500C>T (p.Cys500=) c.176+621C>T c.1338C>T (p.Cys446=) n.1067-168G>A c.1503C>T (p.Cys501=) c.1483+621C>T (n.1483+621C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.1484-112C>T (n.1484-112C>T) c.1455C>T (p.Cys485=) n.1908C>T n.1888+621C>T n.1974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286435del | CA3164014 | F11,F11-AS1 | c.1501del (p.Leu501CysfsTer9) c.176+622del c.1339del (p.Leu447CysfsTer9) n.1067-168del c.1504del (p.Leu502CysfsTer9) c.1483+622del (n.1483+622del) c.1234del (p.Leu412CysfsTer9) c.1484-111del (n.1484-111del) c.1456del (p.Leu486CysfsTer9) n.1909del n.1888+622del n.1975del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186286435C>A | CA358943984 | F11,F11-AS1 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.176+622C>A c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1067-169G>T c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1483+622C>A (n.1483+622C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1484-111C>A (n.1484-111C>A) c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1909C>A n.1888+622C>A n.1975C>A | |
4 | g.186286435C>G | CA358943983 | F11,F11-AS1 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.176+622C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1067-169G>C c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1483+622C>G (n.1483+622C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1484-111C>G (n.1484-111C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1909C>G n.1888+622C>G n.1975C>G | |
4 | g.186286435C>T | CA442641009 | F11,F11-AS1 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.176+622C>T c.1339C>T (p.Leu447=) n.1067-169G>A c.1504C>T (p.Leu502=) c.1483+622C>T (n.1483+622C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1484-111C>T (n.1484-111C>T) c.1456C>T (p.Leu486=) n.1909C>T n.1888+622C>T n.1975C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186286436T>A | CA358943988 | F11,F11-AS1 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.176+623T>A c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.1067-170A>T c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1483+623T>A (n.1483+623T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1484-110T>A (n.1484-110T>A) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1910T>A n.1888+623T>A n.1976T>A | |
4 | g.186286436T>C | CA358943990 | F11,F11-AS1 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.176+623T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1067-170A>G c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1483+623T>C (n.1483+623T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1484-110T>C (n.1484-110T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1910T>C n.1888+623T>C n.1976T>C | |
4 | g.186286436T>G | CA358943992 | F11,F11-AS1 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.176+623T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1067-170A>C c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1483+623T>G (n.1483+623T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1484-110T>G (n.1484-110T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1910T>G n.1888+623T>G n.1976T>G | |
4 | g.186286437G>A | CA442641010 | F11,F11-AS1 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.176+624G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.1067-171C>T c.1506G>A (p.Leu502=) c.1483+624G>A (n.1483+624G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1484-109G>A (n.1484-109G>A) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1911G>A n.1888+624G>A n.1977G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286437G>C | CA442641012 | F11,F11-AS1 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.176+624G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.1067-171C>G c.1506G>C (p.Leu502=) c.1483+624G>C (n.1483+624G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1484-109G>C (n.1484-109G>C) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1911G>C n.1888+624G>C n.1977G>C | |
4 | g.186286437G>T | CA442641013 | F11,F11-AS1 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.176+624G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.1067-171C>A c.1506G>T (p.Leu502=) c.1483+624G>T (n.1483+624G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1484-109G>T (n.1484-109G>T) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1911G>T n.1888+624G>T n.1977G>T | |
4 | g.186286438C>A | CA358943995 | F11,F11-AS1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.176+625C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1067-172G>T c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1483+625C>A (n.1483+625C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1484-108C>A (n.1484-108C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1912C>A n.1888+625C>A n.1978C>A | |
4 | g.186286438C>G | CA358943998 | F11,F11-AS1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.176+625C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1067-172G>C c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1483+625C>G (n.1483+625C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1484-108C>G (n.1484-108C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1912C>G n.1888+625C>G n.1978C>G | |
4 | g.186286438C>T | CA358944001 | F11,F11-AS1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.176+625C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1067-172G>A c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1483+625C>T (n.1483+625C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1484-108C>T (n.1484-108C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1912C>T n.1888+625C>T n.1978C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.186286439C>A | CA358944008 | F11,F11-AS1 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.176+626C>A c.1343C>A (p.Pro448His) n.1067-173G>T c.1508C>A (p.Pro503His) c.1483+626C>A (n.1483+626C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1484-107C>A (n.1484-107C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) n.1913C>A n.1888+626C>A n.1979C>A | |
4 | g.186286439C= | CA1519938811 | F11,F11-AS1 | c.1505C= (p.Pro502=) c.176+626C= c.1343C= (p.Pro448=) n.1067-173G= c.1508C= (p.Pro503=) c.1483+626C= (n.1483+626C=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1484-107C= (n.1484-107C=) c.1460C= (p.Pro487=) n.1913C= n.1888+626C= n.1979C= | |
4 | g.186286439C>G | CA358944005 | F11,F11-AS1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.176+626C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1067-173G>C c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1483+626C>G (n.1483+626C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1484-107C>G (n.1484-107C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1913C>G n.1888+626C>G n.1979C>G | |
4 | g.186286439C>T | CA112104253 | F11,F11-AS1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.176+626C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1067-173G>A c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1483+626C>T (n.1483+626C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1484-107C>T (n.1484-107C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1913C>T n.1888+626C>T n.1979C>T | dbSNP |
4 | g.186286440T>A | CA442641015 | F11,F11-AS1 | c.1506T>A (p.Pro502=) c.176+627T>A c.1344T>A (p.Pro448=) n.1067-174A>T c.1509T>A (p.Pro503=) c.1483+627T>A (n.1483+627T>A) c.1239T>A (p.Pro413=) c.1484-106T>A (n.1484-106T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) n.1914T>A n.1888+627T>A n.1980T>A | |
4 | g.186286440T>C | CA442641016 | F11,F11-AS1 | c.1506T>C (p.Pro502=) c.176+627T>C c.1344T>C (p.Pro448=) n.1067-174A>G c.1509T>C (p.Pro503=) c.1483+627T>C (n.1483+627T>C) c.1239T>C (p.Pro413=) c.1484-106T>C (n.1484-106T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) n.1914T>C n.1888+627T>C n.1980T>C | |
4 | g.186286440T>G | CA442641017 | F11,F11-AS1 | c.1506T>G (p.Pro502=) c.176+627T>G c.1344T>G (p.Pro448=) n.1067-174A>C c.1509T>G (p.Pro503=) c.1483+627T>G (n.1483+627T>G) c.1239T>G (p.Pro413=) c.1484-106T>G (n.1484-106T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) n.1914T>G n.1888+627T>G n.1980T>G | |
4 | g.186286441T>A | CA3164016 | F11,F11-AS1 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.176+628T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) n.1067-175A>T c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1483+628T>A (n.1483+628T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1484-105T>A (n.1484-105T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1915T>A n.1888+628T>A n.1981T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186286441T>C | CA219112 | F11,F11-AS1 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.176+628T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1067-175A>G c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1483+628T>C (n.1483+628T>C) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1484-105T>C (n.1484-105T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1915T>C n.1888+628T>C n.1981T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186286441T>G | CA358944013 | F11,F11-AS1 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.176+628T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) n.1067-175A>C c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1483+628T>G (n.1483+628T>G) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1484-105T>G (n.1484-105T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1915T>G n.1888+628T>G n.1981T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286441T= | CA1519938812 | F11,F11-AS1 | c.1507T= (p.Ser503=) c.176+628T= c.1345T= (p.Ser449=) n.1067-175A= c.1510T= (p.Ser504=) c.1483+628T= (n.1483+628T=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1484-105T= (n.1484-105T=) c.1462T= (p.Ser488=) n.1915T= n.1888+628T= n.1981T= | |
4 | g.186286442C>A | CA358944016 | F11,F11-AS1 | c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.176+629C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) n.1067-176G>T c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.1483+629C>A (n.1483+629C>A) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.1484-104C>A (n.1484-104C>A) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1916C>A n.1888+629C>A n.1982C>A | |
4 | g.186286442C>G | CA358944018 | F11,F11-AS1 | c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.176+629C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) n.1067-176G>C c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.1483+629C>G (n.1483+629C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1484-104C>G (n.1484-104C>G) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1916C>G n.1888+629C>G n.1982C>G | COSMIC |
4 | g.186286442C>T | CA358944021 | F11,F11-AS1 | c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.176+629C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) n.1067-176G>A c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.1483+629C>T (n.1483+629C>T) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.1484-104C>T (n.1484-104C>T) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1916C>T n.1888+629C>T n.1982C>T | |
4 | g.186286443C>A | CA442641020 | F11,F11-AS1 | c.1509C>A (p.Ser503=) c.176+630C>A c.1347C>A (p.Ser449=) n.1067-177G>T c.1512C>A (p.Ser504=) c.1483+630C>A (n.1483+630C>A) c.1242C>A (p.Ser414=) c.1484-103C>A (n.1484-103C>A) c.1464C>A (p.Ser488=) n.1917C>A n.1888+630C>A n.1983C>A | |
4 | g.186286443C>G | CA442641021 | F11,F11-AS1 | c.1509C>G (p.Ser503=) c.176+630C>G c.1347C>G (p.Ser449=) n.1067-177G>C c.1512C>G (p.Ser504=) c.1483+630C>G (n.1483+630C>G) c.1242C>G (p.Ser414=) c.1484-103C>G (n.1484-103C>G) c.1464C>G (p.Ser488=) n.1917C>G n.1888+630C>G n.1983C>G | |
4 | g.186286443C>T | CA442641022 | F11,F11-AS1 | c.1509C>T (p.Ser503=) c.176+630C>T c.1347C>T (p.Ser449=) n.1067-177G>A c.1512C>T (p.Ser504=) c.1483+630C>T (n.1483+630C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1484-103C>T (n.1484-103C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) n.1917C>T n.1888+630C>T n.1983C>T | |
4 | g.186286444A>C | CA358944023 | F11,F11-AS1 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.176+631A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1067-178T>G c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1483+631A>C (n.1483+631A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1484-102A>C (n.1484-102A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1918A>C n.1888+631A>C n.1984A>C | |
4 | g.186286444A>G | CA358944027 | F11,F11-AS1 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.176+631A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1067-178T>C c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1483+631A>G (n.1483+631A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1484-102A>G (n.1484-102A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1918A>G n.1888+631A>G n.1984A>G | |
4 | g.186286444A>T | CA358944025 | F11,F11-AS1 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.176+631A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1067-178T>A c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1483+631A>T (n.1483+631A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1484-102A>T (n.1484-102A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1918A>T n.1888+631A>T n.1984A>T | |
4 | g.186286446del | CA2740091616 | F11,F11-AS1 | c.1512del (p.Gly505GlufsTer5) c.176+633del c.1350del (p.Gly451GlufsTer5) n.1067-178del c.1515del (p.Gly506GlufsTer5) c.1483+633del (n.1483+633del) c.1245del (p.Gly416GlufsTer5) c.1484-100del (n.1484-100del) c.1467del (p.Gly490GlufsTer5) n.1920del n.1888+633del n.1986del | ClinVar |
4 | g.186286445A= | CA1519938813 | F11,F11-AS1 | c.1511A= (p.Lys504=) c.176+632A= c.1349A= (p.Lys450=) n.1067-179T= c.1514A= (p.Lys505=) c.1483+632A= (n.1483+632A=) c.1244A= (p.Lys415=) c.1484-101A= (n.1484-101A=) c.1466A= (p.Lys489=) n.1919A= n.1888+632A= n.1985A= | |
4 | g.186286445A>C | CA358944031 | F11,F11-AS1 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.176+632A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1067-179T>G c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1483+632A>C (n.1483+632A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1484-101A>C (n.1484-101A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1919A>C n.1888+632A>C n.1985A>C | |
4 | g.186286445A>G | CA358944032 | F11,F11-AS1 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.176+632A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1067-179T>C c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1483+632A>G (n.1483+632A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1484-101A>G (n.1484-101A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1919A>G n.1888+632A>G n.1985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286445A>T | CA358944035 | F11,F11-AS1 | c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.176+632A>T c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.1067-179T>A c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1483+632A>T (n.1483+632A>T) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1484-101A>T (n.1484-101A>T) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.1919A>T n.1888+632A>T n.1985A>T | |
4 | g.186286446A>C | CA358944037 | F11,F11-AS1 | c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.176+633A>C c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.1067-180T>G c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1483+633A>C (n.1483+633A>C) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1484-100A>C (n.1484-100A>C) c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.1920A>C n.1888+633A>C n.1986A>C | |
4 | g.186286446A>G | CA442641024 | F11,F11-AS1 | c.1512A>G (p.Lys504=) c.176+633A>G c.1350A>G (p.Lys450=) n.1067-180T>C c.1515A>G (p.Lys505=) c.1483+633A>G (n.1483+633A>G) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1484-100A>G (n.1484-100A>G) c.1467A>G (p.Lys489=) n.1920A>G n.1888+633A>G n.1986A>G | |
4 | g.186286446A>T | CA358944043 | F11,F11-AS1 | c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.176+633A>T c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.1067-180T>A c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1483+633A>T (n.1483+633A>T) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1484-100A>T (n.1484-100A>T) c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.1920A>T n.1888+633A>T n.1986A>T | |
4 | g.186286447G>A | CA358944046 | F11,F11-AS1 | c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.176+634G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.1067-181C>T c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1483+634G>A (n.1483+634G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1484-99G>A (n.1484-99G>A) c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.1921G>A n.1888+634G>A n.1987G>A | |
4 | g.186286447G>C | CA358944048 | F11,F11-AS1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.176+634G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1067-181C>G c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1483+634G>C (n.1483+634G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1484-99G>C (n.1484-99G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1921G>C n.1888+634G>C n.1987G>C | |
4 | g.186286447G>T | CA358944049 | F11,F11-AS1 | c.1513G>T (p.Gly505Ter) c.176+634G>T c.1351G>T (p.Gly451Ter) n.1067-181C>A c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1483+634G>T (n.1483+634G>T) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1484-99G>T (n.1484-99G>T) c.1468G>T (p.Gly490Ter) n.1921G>T n.1888+634G>T n.1987G>T | |
4 | g.186286448G>A | CA358944052 | F11,F11-AS1 | c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.176+635G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.1067-182C>T c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1483+635G>A (n.1483+635G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1484-98G>A (n.1484-98G>A) c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.1922G>A n.1888+635G>A n.1988G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186286448G>C | CA358944054 | F11,F11-AS1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.176+635G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.1067-182C>G c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1483+635G>C (n.1483+635G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1484-98G>C (n.1484-98G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1922G>C n.1888+635G>C n.1988G>C | |
4 | g.186286448G>T | CA358944057 | F11,F11-AS1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.176+635G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) n.1067-182C>A c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1483+635G>T (n.1483+635G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1484-98G>T (n.1484-98G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1922G>T n.1888+635G>T n.1988G>T | |
4 | g.186286449A= | CA1519938814 | F11,F11-AS1 | c.1515A= (p.Gly505=) c.176+636A= c.1353A= (p.Gly451=) n.1067-183T= c.1518A= (p.Gly506=) c.1483+636A= (n.1483+636A=) c.1248A= (p.Gly416=) c.1484-97A= (n.1484-97A=) c.1470A= (p.Gly490=) n.1923A= n.1888+636A= n.1989A= | |
4 | g.186286449A>C | CA442641026 | F11,F11-AS1 | c.1515A>C (p.Gly505=) c.176+636A>C c.1353A>C (p.Gly451=) n.1067-183T>G c.1518A>C (p.Gly506=) c.1483+636A>C (n.1483+636A>C) c.1248A>C (p.Gly416=) c.1484-97A>C (n.1484-97A>C) c.1470A>C (p.Gly490=) n.1923A>C n.1888+636A>C n.1989A>C | |
4 | g.186286449A>G | CA442641028 | F11,F11-AS1 | c.1515A>G (p.Gly505=) c.176+636A>G c.1353A>G (p.Gly451=) n.1067-183T>C c.1518A>G (p.Gly506=) c.1483+636A>G (n.1483+636A>G) c.1248A>G (p.Gly416=) c.1484-97A>G (n.1484-97A>G) c.1470A>G (p.Gly490=) n.1923A>G n.1888+636A>G n.1989A>G | dbSNP |
4 | g.186286449A>T | CA442641027 | F11,F11-AS1 | c.1515A>T (p.Gly505=) c.176+636A>T c.1353A>T (p.Gly451=) n.1067-183T>A c.1518A>T (p.Gly506=) c.1483+636A>T (n.1483+636A>T) c.1248A>T (p.Gly416=) c.1484-97A>T (n.1484-97A>T) c.1470A>T (p.Gly490=) n.1923A>T n.1888+636A>T n.1989A>T | |
4 | g.186286450G>A | CA358944065 | F11,F11-AS1 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.176+637G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.1067-184C>T c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1483+637G>A (n.1483+637G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1484-96G>A (n.1484-96G>A) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1924G>A n.1888+637G>A n.1990G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186286450G>C | CA358944063 | F11,F11-AS1 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.176+637G>C c.1354G>C (p.Asp452His) n.1067-184C>G c.1519G>C (p.Asp507His) c.1483+637G>C (n.1483+637G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1484-96G>C (n.1484-96G>C) c.1471G>C (p.Asp491His) n.1924G>C n.1888+637G>C n.1990G>C | |
4 | g.186286450G>T | CA358944061 | F11,F11-AS1 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.176+637G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.1067-184C>A c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1483+637G>T (n.1483+637G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1484-96G>T (n.1484-96G>T) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1924G>T n.1888+637G>T n.1990G>T | |
4 | g.186286451A= | CA1519938815 | F11,F11-AS1 | c.1517A= (p.Asp506=) c.176+638A= c.1355A= (p.Asp452=) n.1067-185T= c.1520A= (p.Asp507=) c.1483+638A= (n.1483+638A=) c.1250A= (p.Asp417=) c.1484-95A= (n.1484-95A=) c.1472A= (p.Asp491=) n.1925A= n.1888+638A= n.1991A= | |
4 | g.186286451A>C | CA358944067 | F11,F11-AS1 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.176+638A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.1067-185T>G c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1483+638A>C (n.1483+638A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1484-95A>C (n.1484-95A>C) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1925A>C n.1888+638A>C n.1991A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186286451A>G | CA219114 | F11,F11-AS1 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.176+638A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.1067-185T>C c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1483+638A>G (n.1483+638A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1484-95A>G (n.1484-95A>G) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1925A>G n.1888+638A>G n.1991A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186286451A>T | CA358944069 | F11,F11-AS1 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.176+638A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1067-185T>A c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1483+638A>T (n.1483+638A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1484-95A>T (n.1484-95A>T) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1925A>T n.1888+638A>T n.1991A>T |