Canonical Allele Identifier: CA2697547003

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2759570
ClinVar RCV Id: RCV003564812

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.186286399del , CM000666.2:g.186286399del GRCh38
NC_000004.11:g.187207553del , CM000666.1:g.187207553del GRCh37
NC_000004.10:g.187444547del NCBI36
NG_008051.1:g.25436del , LRG_583:g.25436del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000403665.7:c.1481-16del (F11) MANE Select ENSP00000384957.2:n.1481-16del
ENST00000264691.4:c.176+586del (F11)
ENST00000264692.8:c.1319-16del (F11) ENSP00000264692.5:n.1319-16del
ENST00000403665.6:c.1481-16del (F11) ENSP00000384957.2:n.1481-16del
NM_000128.3:c.1481-16del , LRG_583t1:c.1481-16del (F11) NP_000119.1:n.1481-16del
NR_033900.1:n.1067-133del (F11-AS1)
XM_005262821.2:c.1484-16del (F11) XP_005262878.1:n.1484-16del
XM_005262822.2:c.1483+586del (F11) XP_005262879.1:n.1483+586del
XM_005262823.2:c.1214-16del (F11) XP_005262880.1:n.1214-16del
XM_005262824.1:c.1484-147del (F11) XP_005262881.1:n.1484-147del
XM_006714137.1:c.1436-16del (F11) XP_006714200.1:n.1436-16del
XR_938706.1:n.1889-16del (F11)
XR_938707.1:n.1888+586del (F11)
XM_005262821.4:c.1484-16del (F11) XP_005262878.1:n.1484-16del
XM_005262822.4:c.1483+586del (F11) XP_005262879.1:n.1483+586del
XM_005262823.4:c.1214-16del (F11) XP_005262880.1:n.1214-16del
XM_006714137.3:c.1436-16del (F11) XP_006714200.1:n.1436-16del
XR_001741172.2:n.1955-16del (F11)
NM_000128.4:c.1481-16del (F11) MANE Select NP_000119.1:n.1481-16del