Canonical Allele Identifier: CA2672903543

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.186286351G>T , CM000666.2:g.186286351G>T GRCh38
NC_000004.11:g.187207505G>T , CM000666.1:g.187207505G>T GRCh37
NC_000004.10:g.187444499G>T NCBI36
NG_008051.1:g.25388G>T , LRG_583:g.25388G>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000264692.8:c.1319-64G>T (F11) ENSP00000264692.5:n.1319-64G>T
ENST00000403665.6:c.1481-64G>T (F11) ENSP00000384957.2:n.1481-64G>T
NM_000128.3:c.1481-64G>T , LRG_583t1:c.1481-64G>T (F11) NP_000119.1:n.1481-64G>T
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XM_005262822.2:c.1483+538G>T (F11) XP_005262879.1:n.1483+538G>T
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XR_938706.1:n.1889-64G>T (F11)
XR_938707.1:n.1888+538G>T (F11)
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XR_001741172.2:n.1955-64G>T (F11)
NM_000128.4:c.1481-64G>T (F11) MANE Select NP_000119.1:n.1481-64G>T