Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387014T>ACA379769290KCNJ11c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1236A>T
11g.17387014T>CCA379769291KCNJ11c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1236A>G
11g.17387014T>GCA379769292KCNJ11c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1236A>C
11g.17387015C>ACA473515128KCNJ11c.816G>T (p.Leu272=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1235G>T
11g.17387015C=CA1955119084KCNJ11c.816G= (p.Leu272=)
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1235G=
11g.17387015C>GCA473515129KCNJ11c.816G>C (p.Leu272=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1235G>C
11g.17387015C>TCA5902189KCNJ11c.816G>A (p.Leu272=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387016A>CCA379769293KCNJ11c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1234T>G
11g.17387016A>GCA379769294KCNJ11c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1234T>C
 gnomAD v4
11g.17387016A>TCA379769295KCNJ11c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1234T>A
11g.17387017G>ACA473515130KCNJ11c.814C>T (p.Leu272=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1233C>T
11g.17387017G>CCA379769296KCNJ11c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1233C>G
11g.17387017G>TCA379769297KCNJ11c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1233C>A
11g.17387018A>CCA473515131KCNJ11c.813T>G (p.Ala271=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.1232T>G
11g.17387018A>GCA473515132KCNJ11c.813T>C (p.Ala271=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.1232T>C
 gnomAD v4
11g.17387018A>TCA473515133KCNJ11c.813T>A (p.Ala271=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.1232T>A
11g.17387019G>ACA379769299KCNJ11c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1231C>T
 gnomAD v4
11g.17387019G>CCA379769300KCNJ11c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1231C>G
11g.17387019G>TCA379769298KCNJ11c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1231C>A
11g.17387020C>ACA379769301KCNJ11c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1230G>T
11g.17387020C>GCA379769302KCNJ11c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1230G>C
11g.17387020C>TCA379769303KCNJ11c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1230G>A
11g.17387021T>ACA379769304KCNJ11c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.1229A>T
11g.17387021T>CCA473515136KCNJ11c.810A>G (p.Glu270=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.1229A>G
11g.17387021T>GCA379769305KCNJ11c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.1229A>C
11g.17387022T>ACA379769308KCNJ11c.809A>T (p.Glu270Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1228A>T
 dbSNP
11g.17387022T>CCA379769306KCNJ11c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1228A>G
11g.17387022T>GCA379769307KCNJ11c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1228A>C
 gnomAD v4
11g.17387022T=CA1955119085KCNJ11c.809A= (p.Glu270=)
c.1070A= (p.Glu357=)
n.1228A=
11g.17387022_17387025delCA2612638375KCNJ11c.806_809del (p.Leu269GlnfsTer3)
c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3)
n.1225_1228del
 gnomAD v4
11g.17387023C>ACA379769309KCNJ11c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1227G>T
11g.17387023C>GCA379769310KCNJ11c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1227G>C
11g.17387023C>TCA379769311KCNJ11c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1227G>A
11g.17387024C>ACA473515138KCNJ11c.807G>T (p.Leu269=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1226G>T
11g.17387024C>GCA473515139KCNJ11c.807G>C (p.Leu269=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1226G>C
11g.17387024C>TCA473515140KCNJ11c.807G>A (p.Leu269=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1226G>A
11g.17387025A>CCA379769312KCNJ11c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1225T>G
11g.17387025A>GCA379769313KCNJ11c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1225T>C
11g.17387025A>TCA379769314KCNJ11c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1225T>A
11g.17387026G>ACA473515141KCNJ11c.805C>T (p.Leu269=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1224C>T
11g.17387026G>CCA379769316KCNJ11c.805C>G (p.Leu269Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1224C>G
11g.17387026G>TCA379769315KCNJ11c.805C>A (p.Leu269Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1224C>A
11g.17387027T>ACA473515145KCNJ11c.804A>T (p.Leu268=)
c.1065A>T (p.Leu355=)
n.1223A>T
11g.17387027T>CCA473515146KCNJ11c.804A>G (p.Leu268=)
c.1065A>G (p.Leu355=)
n.1223A>G
 dbSNP
11g.17387027T>GCA473515147KCNJ11c.804A>C (p.Leu268=)
c.1065A>C (p.Leu355=)
n.1223A>C
11g.17387027T=CA1955119086KCNJ11c.804A= (p.Leu268=)
c.1065A= (p.Leu355=)
n.1223A=
11g.17387027dupCA912971883KCNJ11c.804dup (p.Leu269ThrfsTer?)
c.1065dup (p.Leu356ThrfsTer?)
n.1223dup
11g.17387028A=CA1955119087KCNJ11c.803T= (p.Leu268=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.1222T=
11g.17387028A>CCA379769317KCNJ11c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.1222T>G
11g.17387028A>GCA205900KCNJ11c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.1222T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387028A>TCA379769318KCNJ11c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.1222T>A
11g.17387028dupCA597904287KCNJ11c.803dup (p.Leu269ThrfsTer?)
c.1064dup (p.Leu356ThrfsTer?)
n.1222dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17387029G>ACA473515148KCNJ11c.802C>T (p.Leu268=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
n.1221C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387029G>CCA379769319KCNJ11c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.1221C>G
11g.17387029G=CA1955119088KCNJ11c.802C= (p.Leu268=)
c.1063C= (p.Leu355=)
n.1221C=
11g.17387029G>TCA379769320KCNJ11c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.1221C>A
11g.17387030G>ACA473515152KCNJ11c.801C>T (p.Ser267=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387030G>CCA379769321KCNJ11c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1220C>G
11g.17387030G=CA1955119089KCNJ11c.801C= (p.Ser267=)
c.1062C= (p.Ser354=)
n.1220C=
11g.17387030G>TCA379769322KCNJ11c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1220C>A
11g.17387031C>ACA379769323KCNJ11c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1219G>T
11g.17387031C>GCA379769324KCNJ11c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1219G>C
11g.17387031C>TCA379769325KCNJ11c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1219G>A
11g.17387032T>ACA379769326KCNJ11c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1218A>T
11g.17387032T>CCA5902190KCNJ11c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1218A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387032T>GCA379769327KCNJ11c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1218A>C
11g.17387032T=CA1955119090KCNJ11c.799A= (p.Ser267=)
c.1060A= (p.Ser354=)
n.1218A=
11g.17387033G>ACA473515153KCNJ11c.798C>T (p.His266=)
c.1059C>T (p.His353=)
n.1217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387033G>CCA379769328KCNJ11c.798C>G (p.His266Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
n.1217C>G
11g.17387033G=CA1955119091KCNJ11c.798C= (p.His266=)
c.1059C= (p.His353=)
n.1217C=
11g.17387033G>TCA379769329KCNJ11c.798C>A (p.His266Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
n.1217C>A
11g.17387034T>ACA379769330KCNJ11c.797A>T (p.His266Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1216A>T
11g.17387034T>CCA5902191KCNJ11c.797A>G (p.His266Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1216A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387034T>GCA379769331KCNJ11c.797A>C (p.His266Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1216A>C
11g.17387034T=CA1955119092KCNJ11c.797A= (p.His266=)
c.1058A= (p.His353=)
n.1216A=
11g.17387035G>ACA379769334KCNJ11c.796C>T (p.His266Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387035G>CCA379769332KCNJ11c.796C>G (p.His266Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1215C>G
11g.17387035G=CA1955119093KCNJ11c.796C= (p.His266=)
c.1057C= (p.His353=)
n.1215C=
11g.17387035G>TCA379769333KCNJ11c.796C>A (p.His266Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1215C>A
11g.17387036G>ACA473515157KCNJ11c.795C>T (p.Asp265=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.1214C>T
 gnomAD v4
11g.17387036G>CCA379769335KCNJ11c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.1214C>G
11g.17387036G=CA1955119094KCNJ11c.795C= (p.Asp265=)
c.1056C= (p.Asp352=)
n.1214C=
11g.17387036G>TCA379769336KCNJ11c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.1214C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387037T>ACA379769337KCNJ11c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.1213A>T
11g.17387037T>CCA379769338KCNJ11c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.1213A>G
11g.17387037T>GCA379769339KCNJ11c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.1213A>C
11g.17387038C>ACA379769340KCNJ11c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1212G>T
11g.17387038C=CA1955119095KCNJ11c.793G= (p.Asp265=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.1212G=
11g.17387038C>GCA379769341KCNJ11c.793G>C (p.Asp265His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.1212G>C
11g.17387038C>TCA379769342KCNJ11c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.1212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387039C>ACA379769343KCNJ11c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1211G>T
11g.17387039C>GCA379769344KCNJ11c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1211G>C
11g.17387039C>TCA473515159KCNJ11c.792G>A (p.Glu264=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1211G>A
11g.17387040T>ACA379769346KCNJ11c.791A>T (p.Glu264Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1210A>T
11g.17387040T>CCA379769347KCNJ11c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1210A>G
11g.17387040T>GCA379769345KCNJ11c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1210A>C
11g.17387041C>ACA379769348KCNJ11c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1209G>T
11g.17387041C=CA1955119096KCNJ11c.790G= (p.Glu264=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.1209G=
11g.17387041C>GCA379769349KCNJ11c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1209G>C
11g.17387041C>TCA5902192KCNJ11c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387042A>CCA379769350KCNJ11c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.1208T>G
11g.17387042A>GCA473515164KCNJ11c.789T>C (p.Asp263=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.1208T>C
11g.17387042A>TCA379769351KCNJ11c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.1208T>A
 gnomAD v4
11g.17387043T>ACA379769352KCNJ11c.788A>T (p.Asp263Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1207A>T
11g.17387043T>CCA379769353KCNJ11c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1207A>G
 COSMIC
11g.17387043T>GCA379769354KCNJ11c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1207A>C
 gnomAD v4
11g.17387044C>ACA379769355KCNJ11c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1206G>T
11g.17387044C>GCA379769356KCNJ11c.787G>C (p.Asp263His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1206G>C
11g.17387044C>TCA379769357KCNJ11c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1206G>A
11g.17387045A>CCA473515166KCNJ11c.786T>G (p.Leu262=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1205T>G
11g.17387045A>GCA473515167KCNJ11c.786T>C (p.Leu262=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1205T>C
11g.17387045A>TCA473515168KCNJ11c.786T>A (p.Leu262=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1205T>A
11g.17387045_17387046insCCA2612638394KCNJ11c.785_786insG (p.Asp263Ter)
c.1046_1047insG (p.Asp350Ter)
n.1204_1205insG
 gnomAD v4
11g.17387046A=CA1955119097KCNJ11c.785T= (p.Leu262=)
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1204T=
11g.17387046A>CCA379769359KCNJ11c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1204T>G
11g.17387046A>GCA218399215KCNJ11c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1204T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387046A>TCA379769358KCNJ11c.785T>A (p.Leu262His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1204T>A
11g.17387047G>ACA379769360KCNJ11c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387047G>CCA379769361KCNJ11c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1203C>G
11g.17387047G=CA1955119098KCNJ11c.784C= (p.Leu262=)
c.1045C= (p.Leu349=)
n.1203C=
11g.17387047G>TCA379769362KCNJ11c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1203C>A
 gnomAD v4
11g.17387048C>ACA379769363KCNJ11c.783G>T (p.Gln261His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1202G>T
11g.17387048C=CA1955119099KCNJ11c.783G= (p.Gln261=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.1202G=
11g.17387048C>GCA5902193KCNJ11c.783G>C (p.Gln261His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1202G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387048C>TCA473515170KCNJ11c.783G>A (p.Gln261=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1202G>A
11g.17387049T>ACA379769366KCNJ11c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1201A>T
11g.17387049T>CCA379769364KCNJ11c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1201A>G
11g.17387049T>GCA379769365KCNJ11c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1201A>C
11g.17387050G>ACA379769367KCNJ11c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1200C>T
11g.17387050G>CCA379769368KCNJ11c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1200C>G
11g.17387050G>TCA379769369KCNJ11c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1200C>A
11g.17387051G>ACA473515176KCNJ11c.780C>T (p.Arg260=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
n.1199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387051G>CCA473515175KCNJ11c.780C>G (p.Arg260=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
n.1199C>G
11g.17387051G=CA1955119100KCNJ11c.780C= (p.Arg260=)
c.1041C= (p.Arg347=)
n.1199C=
11g.17387051G>TCA473515174KCNJ11c.780C>A (p.Arg260=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
n.1199C>A
11g.17387052C>ACA379769370KCNJ11c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
n.1198G>T
11g.17387052C=CA1955119101KCNJ11c.779G= (p.Arg260=)
c.1040G= (p.Arg347=)
n.1198G=
11g.17387052C>GCA379769371KCNJ11c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
n.1198G>C
11g.17387052C>TCA5902194KCNJ11c.779G>A (p.Arg260His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
n.1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387053G>ACA5902195KCNJ11c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387053G>CCA379769373KCNJ11c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
n.1197C>G
11g.17387053G=CA1955119102KCNJ11c.778C= (p.Arg260=)
c.1039C= (p.Arg347=)
n.1197C=
11g.17387053G>TCA379769372KCNJ11c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
n.1197C>A
11g.17387054G>ACA473515181KCNJ11c.777C>T (p.Ala259=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
n.1196C>T
 gnomAD v4
11g.17387054G>CCA473515180KCNJ11c.777C>G (p.Ala259=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
n.1196C>G
11g.17387054G>TCA473515179KCNJ11c.777C>A (p.Ala259=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
n.1196C>A
11g.17387055G>ACA379769374KCNJ11c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1195C>T
 ClinVar
11g.17387055G>CCA379769375KCNJ11c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1195C>G
11g.17387055G>TCA379769376KCNJ11c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1195C>A
11g.17387056C>ACA379769377KCNJ11c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1194G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387056C=CA1955119103KCNJ11c.775G= (p.Ala259=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.1194G=
11g.17387056C>GCA379769378KCNJ11c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1194G>C
11g.17387056C>TCA379769379KCNJ11c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1194G>A
11g.17387057C>ACA473515183KCNJ11c.774G>T (p.Thr258=)
c.1035G>T (p.Thr345=)
n.1193G>T
11g.17387057C=CA1955119104KCNJ11c.774G= (p.Thr258=)
c.1035G= (p.Thr345=)
n.1193G=
11g.17387057C>GCA473515186KCNJ11c.774G>C (p.Thr258=)
c.1035G>C (p.Thr345=)
n.1193G>C
 gnomAD v4
11g.17387057C>TCA5902196KCNJ11c.774G>A (p.Thr258=)
c.1035G>A (p.Thr345=)
n.1193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387058G>ACA5902197KCNJ11c.773C>T (p.Thr258Met)
c.1034C>T (p.Thr345Met)
n.1192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387058G>CCA379769380KCNJ11c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
n.1192C>G
11g.17387058G=CA1955119105KCNJ11c.773C= (p.Thr258=)
c.1034C= (p.Thr345=)
n.1192C=
11g.17387058G>TCA5902198KCNJ11c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
n.1192C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387059T>ACA379769381KCNJ11c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.1191A>T
11g.17387059T>CCA379769382KCNJ11c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.1191A>G
11g.17387059T>GCA379769383KCNJ11c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.1191A>C
11g.17387060delCA2695213381KCNJ11c.771del (p.Cys257Ter)
c.1032del (p.Cys344Ter)
n.1190del
11g.17387060G>ACA473515187KCNJ11c.771C>T (p.Cys257=)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.1190C>T
11g.17387060G>CCA379769384KCNJ11c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.1190C>G
11g.17387060G>TCA379769385KCNJ11c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.1190C>A
 COSMIC
11g.17387061C>ACA5902199KCNJ11c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.1189G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387061C=CA1955119106KCNJ11c.770G= (p.Cys257=)
c.1031G= (p.Cys344=)
n.1189G=
11g.17387061C>GCA379769387KCNJ11c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.1189G>C
11g.17387061C>TCA379769386KCNJ11c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.1189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387062A>CCA379769388KCNJ11c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.1188T>G
11g.17387062A>GCA379769389KCNJ11c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.1188T>C
11g.17387062A>TCA379769390KCNJ11c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.1188T>A
11g.17387063G>ACA473515189KCNJ11c.768C>T (p.Leu256=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1187C>T
11g.17387063G>CCA473515190KCNJ11c.768C>G (p.Leu256=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1187C>G
11g.17387063G>TCA473515191KCNJ11c.768C>A (p.Leu256=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1187C>A
 COSMIC
11g.17387064A>CCA379769391KCNJ11c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1186T>G
11g.17387064A>GCA379769392KCNJ11c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1186T>C
 gnomAD v4
11g.17387064A>TCA379769393KCNJ11c.767T>A (p.Leu256His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1186T>A
11g.17387065G>ACA379769394KCNJ11c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1185C>T
 gnomAD v4
11g.17387065G>CCA379769395KCNJ11c.766C>G (p.Leu256Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1185C>G
11g.17387065G>TCA379769396KCNJ11c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1185C>A
11g.17387066T>ACA473515192KCNJ11c.765A>T (p.Pro255=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1184A>T
11g.17387066T>CCA473515194KCNJ11c.765A>G (p.Pro255=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1184A>G
11g.17387066T>GCA473515195KCNJ11c.765A>C (p.Pro255=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1184A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387067G>ACA379769397KCNJ11c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1183C>T
 dbSNP
11g.17387067G>CCA379769398KCNJ11c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1183C>G
11g.17387067G=CA1955119107KCNJ11c.764C= (p.Pro255=)
c.1025C= (p.Pro342=)
n.1183C=
11g.17387067G>TCA379769399KCNJ11c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1183C>A
11g.17387068G>ACA379769400KCNJ11c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1182C>T
 ClinVar
11g.17387068G>CCA379769402KCNJ11c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1182C>G
11g.17387068G>TCA379769401KCNJ11c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1182C>A
11g.17387069T>ACA473515196KCNJ11c.762A>T (p.Thr254=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
n.1181A>T
11g.17387069T>CCA473515197KCNJ11c.762A>G (p.Thr254=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
n.1181A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387069T>GCA473515198KCNJ11c.762A>C (p.Thr254=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
n.1181A>C
 dbSNP
11g.17387069T=CA1955119108KCNJ11c.762A= (p.Thr254=)
c.1023A= (p.Thr341=)
n.1181A=
11g.17387070G>ACA379769403KCNJ11c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387070G>CCA379769404KCNJ11c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.1180C>G
 COSMIC
11g.17387070G=CA1955119109KCNJ11c.761C= (p.Thr254=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1180C=
11g.17387070G>TCA379769405KCNJ11c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.1180C>A
11g.17387071T>ACA379769406KCNJ11c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1179A>T
11g.17387071T>CCA379769407KCNJ11c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1179A>G
11g.17387071T>GCA379769408KCNJ11c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1179A>C
11g.17387072G>ACA473515202KCNJ11c.759C>T (p.Pro253=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
n.1178C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387072G>CCA473515203KCNJ11c.759C>G (p.Pro253=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
n.1178C>G
11g.17387072G>TCA473515204KCNJ11c.759C>A (p.Pro253=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
n.1178C>A
11g.17387073G>ACA379769411KCNJ11c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1177C>T
 gnomAD v4
11g.17387073G>CCA379769409KCNJ11c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1177C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387073G=CA1955119110KCNJ11c.758C= (p.Pro253=)
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1177C=
11g.17387073G>TCA379769410KCNJ11c.758C>A (p.Pro253His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1177C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387074G>ACA379769412KCNJ11c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1176C>T
 gnomAD v4
11g.17387074G>CCA379769413KCNJ11c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1176C>G
11g.17387074G>TCA379769414KCNJ11c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1176C>A
11g.17387075C>ACA208884KCNJ11c.756G>T (p.Val252=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1175G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387075C=CA1955119111KCNJ11c.756G= (p.Val252=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.1175G=
11g.17387075C>GCA473515206KCNJ11c.756G>C (p.Val252=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1175G>C
11g.17387075C>TCA5902200KCNJ11c.756G>A (p.Val252=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387076A=CA1955119112KCNJ11c.755T= (p.Val252=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1174T=
11g.17387076A>CCA5902201KCNJ11c.755T>G (p.Val252Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1174T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387076A>GCA379769416KCNJ11c.755T>C (p.Val252Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1174T>C
11g.17387076A>TCA379769415KCNJ11c.755T>A (p.Val252Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1174T>A
11g.17387077C>ACA379769417KCNJ11c.754G>T (p.Val252Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1173G>T
 gnomAD v4
11g.17387077C>GCA379769418KCNJ11c.754G>C (p.Val252Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1173G>C
11g.17387077C>TCA379769419KCNJ11c.754G>A (p.Val252Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1173G>A
11g.17387078T>ACA379769420KCNJ11c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1172A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387078T>CCA473515207KCNJ11c.753A>G (p.Lys251=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1172A>G
 gnomAD v4
11g.17387078T>GCA379769421KCNJ11c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1172A>C
11g.17387078T=CA1955119113KCNJ11c.753A= (p.Lys251=)
c.1014A= (p.Lys338=)
n.1172A=
11g.17387079T>ACA379769422KCNJ11c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1171A>T
11g.17387079T>CCA379769423KCNJ11c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1171A>G
11g.17387079T>GCA379769424KCNJ11c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1171A>C
11g.17387080T>ACA379769425KCNJ11c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1170A>T
11g.17387080T>CCA379769426KCNJ11c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1170A>G
11g.17387080T>GCA379769427KCNJ11c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1170A>C
11g.17387081G>ACA473515211KCNJ11c.750C>T (p.Val250=)
c.1011C>T (p.Val337=)
n.1169C>T
11g.17387081G>CCA473515212KCNJ11c.750C>G (p.Val250=)
c.1011C>G (p.Val337=)
n.1169C>G
11g.17387081G>TCA473515213KCNJ11c.750C>A (p.Val250=)
c.1011C>A (p.Val337=)
n.1169C>A
11g.17387082A>CCA379769430KCNJ11c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1168T>G
11g.17387082A>GCA379769429KCNJ11c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1168T>C
 gnomAD v4
11g.17387082A>TCA379769428KCNJ11c.749T>A (p.Val250Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1168T>A
11g.17387083C>ACA379769432KCNJ11c.748G>T (p.Val250Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1167G>T
11g.17387083C=CA1955119114KCNJ11c.748G= (p.Val250=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1167G=
11g.17387083C>GCA379769431KCNJ11c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1167G>C
11g.17387083C>TCA172316KCNJ11c.748G>A (p.Val250Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387083_17387084delinsTTCA2573146242KCNJ11c.747_748delinsAA (p.Val250Ile)
c.1008_1009delinsAA (p.Val337Ile)
n.1166_1167delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.17387084G>ACA5902202KCNJ11c.747C>T (p.Thr249=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387084G>CCA473515215KCNJ11c.747C>G (p.Thr249=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
n.1166C>G
11g.17387084G=CA1955119115KCNJ11c.747C= (p.Thr249=)
c.1008C= (p.Thr336=)
n.1166C=
11g.17387084G>TCA5902203KCNJ11c.747C>A (p.Thr249=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
n.1166C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387085G>ACA379769433KCNJ11c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
n.1165C>T
11g.17387085G>CCA379769434KCNJ11c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
n.1165C>G
11g.17387085G>TCA379769435KCNJ11c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
n.1165C>A
11g.17387086delCA2695213382KCNJ11c.745del (p.Thr249ProfsTer24)
c.1006del (p.Thr336ProfsTer24)
n.1164del
11g.17387086T>ACA379769436KCNJ11c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
n.1164A>T
11g.17387086T>CCA379769437KCNJ11c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
n.1164A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387086T>GCA379769438KCNJ11c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1164A>C
11g.17387086T=CA1955119116KCNJ11c.745A= (p.Thr249=)
c.1006A= (p.Thr336=)
n.1164A=
11g.17387087G>ACA473515216KCNJ11c.744C>T (p.Asn248=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1163C>T
11g.17387087G>CCA379769439KCNJ11c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1163C>G
11g.17387087G=CA1955119117KCNJ11c.744C= (p.Asn248=)
c.1005C= (p.Asn335=)
n.1163C=
11g.17387087G>TCA379769440KCNJ11c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1163C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387088T>ACA379769441KCNJ11c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1162A>T
11g.17387088T>CCA379769442KCNJ11c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1162A>G
 gnomAD v4
11g.17387088T>GCA379769443KCNJ11c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1162A>C
11g.17387089T>ACA379769448KCNJ11c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1161A>T
11g.17387089T>CCA379769444KCNJ11c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1161A>G
 gnomAD v4
11g.17387089T>GCA379769446KCNJ11c.742A>C (p.Asn248His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1161A>C
11g.17387090G>ACA473515218KCNJ11c.741C>T (p.Gly247=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
n.1160C>T
11g.17387090G>CCA473515219KCNJ11c.741C>G (p.Gly247=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
n.1160C>G
11g.17387090G>TCA473515220KCNJ11c.741C>A (p.Gly247=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
n.1160C>A
11g.17387091C>ACA379769450KCNJ11c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1159G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387091C=CA1955119118KCNJ11c.740G= (p.Gly247=)
c.1001G= (p.Gly334=)
n.1159G=
11g.17387091C>GCA379769451KCNJ11c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1159G>C
11g.17387091C>TCA341712KCNJ11c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1159G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387092C>ACA379769455KCNJ11c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1158G>T
11g.17387092C>GCA379769457KCNJ11c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1158G>C
11g.17387092C>TCA379769459KCNJ11c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1158G>A
11g.17387093A>CCA379769461KCNJ11c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.1157T>G
11g.17387093A>GCA473515222KCNJ11c.738T>C (p.Phe246=)
c.999T>C (p.Phe333=)
n.1157T>C
11g.17387093A>TCA379769463KCNJ11c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1157T>A
11g.17387094A>CCA379769465KCNJ11c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1156T>G
11g.17387094A>GCA379769467KCNJ11c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1156T>C
11g.17387094A>TCA379769469KCNJ11c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1156T>A
11g.17387095A=CA1955119119KCNJ11c.736T= (p.Phe246=)
c.997T= (p.Phe333=)
n.1155T=
11g.17387095A>CCA379769473KCNJ11c.736T>G (p.Phe246Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1155T>G
11g.17387095A>GCA379769475KCNJ11c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1155T>C
11g.17387095A>TCA341732KCNJ11c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1155T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387096C>ACA379769477KCNJ11c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.1154G>T
11g.17387096C>GCA379769479KCNJ11c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.1154G>C
11g.17387096C>TCA473515224KCNJ11c.735G>A (p.Lys245=)
c.996G>A (p.Lys332=)
n.1154G>A
11g.17387097T>ACA379769481KCNJ11c.734A>T (p.Lys245Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.1153A>T
11g.17387097T>CCA379769483KCNJ11c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1153A>G
11g.17387097T>GCA379769485KCNJ11c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1153A>C
11g.17387098T>ACA379769487KCNJ11c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1152A>T
11g.17387098T>CCA379769489KCNJ11c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1152A>G
11g.17387098T>GCA379769491KCNJ11c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1152A>C
11g.17387099G>ACA473515226KCNJ11c.732C>T (p.Ser244=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1151C>T
 gnomAD v4
11g.17387099G>CCA473515227KCNJ11c.732C>G (p.Ser244=)
c.993C>G (p.Ser331=)
n.1151C>G
11g.17387099G>TCA473515228KCNJ11c.732C>A (p.Ser244=)
c.993C>A (p.Ser331=)
n.1151C>A
11g.17387100dupCA2695201082KCNJ11c.732dup (p.Lys245GlnfsTer19)
c.993dup (p.Lys332GlnfsTer19)
n.1151dup
 ClinVar
11g.17387100G>ACA379769492KCNJ11c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1150C>T
 dbSNP
11g.17387100G>CCA5902204KCNJ11c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.1150C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387100G=CA1955119120KCNJ11c.731C= (p.Ser244=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1150C=
11g.17387100G>TCA379769494KCNJ11c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.1150C>A
 dbSNP
11g.17387101_17387102delCA2695201083KCNJ11c.730_731del (p.Ser244GlnfsTer19)
c.991_992del (p.Ser331GlnfsTer19)
n.1149_1150del
 ClinVar
11g.17387101A>CCA379769497KCNJ11c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1149T>G
11g.17387101A>GCA379769499KCNJ11c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1149T>C
11g.17387101A>TCA379769496KCNJ11c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1149T>A
11g.17387102G>ACA5902205KCNJ11c.729C>T (p.Tyr243=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387102G>CCA379769503KCNJ11c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1148C>G
11g.17387102G=CA1955119121KCNJ11c.729C= (p.Tyr243=)
c.990C= (p.Tyr330=)
n.1148C=
11g.17387102G>TCA379769504KCNJ11c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1148C>A
11g.17387102_17387103delinsAGCA2695213383KCNJ11c.728_729delinsCT (p.Tyr243Ser)
c.989_990delinsCT (p.Tyr330Ser)
n.1147_1148delinsCT
11g.17387103T>ACA379769506KCNJ11c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1147A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387103T>CCA172356KCNJ11c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1147A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387103T>GCA379769509KCNJ11c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1147A>C
11g.17387103T=CA1955119122KCNJ11c.728A= (p.Tyr243=)
c.989A= (p.Tyr330=)
n.1147A=
11g.17387104A=CA1955119123KCNJ11c.727T= (p.Tyr243=)
c.988T= (p.Tyr330=)
n.1146T=
11g.17387104A>CCA379769511KCNJ11c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1146T>G
11g.17387104A>GCA172354KCNJ11c.727T>C (p.Tyr243His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1146T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387104A>TCA379769513KCNJ11c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1146T>A
11g.17387105G>ACA473515232KCNJ11c.726C>T (p.Asp242=)
c.987C>T (p.Asp329=)
n.1145C>T
11g.17387105G>CCA379769516KCNJ11c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
n.1145C>G
11g.17387105G>TCA379769518KCNJ11c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
n.1145C>A
11g.17387106T>ACA379769521KCNJ11c.725A>T (p.Asp242Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.1144A>T
11g.17387106T>CCA379769522KCNJ11c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.1144A>G
11g.17387106T>GCA379769524KCNJ11c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.1144A>C
11g.17387107C>ACA379769528KCNJ11c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.1143G>T
11g.17387107C>GCA379769529KCNJ11c.724G>C (p.Asp242His)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.1143G>C
11g.17387107C>TCA379769527KCNJ11c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.1143G>A
11g.17387108C>ACA473515239KCNJ11c.723G>T (p.Val241=)
c.984G>T (p.Val328=)
n.1142G>T
11g.17387108C>GCA473515238KCNJ11c.723G>C (p.Val241=)
c.984G>C (p.Val328=)
n.1142G>C
11g.17387108C>TCA473515237KCNJ11c.723G>A (p.Val241=)
c.984G>A (p.Val328=)
n.1142G>A
 COSMIC
11g.17387109A=CA1955119124KCNJ11c.722T= (p.Val241=)
c.983T= (p.Val328=)
n.1141T=
11g.17387109A>CCA379769532KCNJ11c.722T>G (p.Val241Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1141T>G
11g.17387109A>GCA379769534KCNJ11c.722T>C (p.Val241Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1141T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387109A>TCA379769535KCNJ11c.722T>A (p.Val241Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.1141T>A
11g.17387110C>ACA379769538KCNJ11c.721G>T (p.Val241Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.1140G>T
11g.17387110C>GCA379769540KCNJ11c.721G>C (p.Val241Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1140G>C
11g.17387110C>TCA379769541KCNJ11c.721G>A (p.Val241Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.1140G>A
11g.17387111A>CCA473515243KCNJ11c.720T>G (p.Ser240=)
c.981T>G (p.Ser327=)
n.1139T>G
11g.17387111A>GCA473515245KCNJ11c.720T>C (p.Ser240=)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.1139T>C
11g.17387111A>TCA473515244KCNJ11c.720T>A (p.Ser240=)
c.981T>A (p.Ser327=)
n.1139T>A
11g.17387112G>ACA379769546KCNJ11c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.1138C>T
11g.17387112G>CCA379769543KCNJ11c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.1138C>G
11g.17387112G=CA1955119125KCNJ11c.719C= (p.Ser240=)
c.980C= (p.Ser327=)
n.1138C=
11g.17387112G>TCA379769545KCNJ11c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1138C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387113A>CCA379769548KCNJ11c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1137T>G
11g.17387113A>GCA379769550KCNJ11c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1137T>C
11g.17387113A>TCA379769552KCNJ11c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1137T>A
11g.17387114G>ACA5902206KCNJ11c.717C>T (p.Tyr239=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387114G>CCA379769556KCNJ11c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
n.1136C>G
11g.17387114G=CA1955119126KCNJ11c.717C= (p.Tyr239=)
c.978C= (p.Tyr326=)
n.1136C=
11g.17387114G>TCA379769557KCNJ11c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
n.1136C>A

Number of alleles fetched