Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387001_17387013dup | CA2612638345 | KCNJ11 | c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?) n.1239_1251dup | gnomAD v4 |
11 | g.17387010A>C | CA379769282 | KCNJ11 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1240T>G | |
11 | g.17387010A>G | CA379769283 | KCNJ11 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1240T>C | |
11 | g.17387010A>T | CA379769284 | KCNJ11 | c.821T>A (p.Leu274His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.1240T>A | |
11 | g.17387011G>A | CA218399199 | KCNJ11 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387011G>C | CA379769286 | KCNJ11 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1239C>G | |
11 | g.17387011G= | CA1955119082 | KCNJ11 | c.820C= (p.Leu274=) c.1081C= (p.Leu361=) n.1239C= | |
11 | g.17387011G>T | CA379769285 | KCNJ11 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1239C>A | |
11 | g.17387012G>A | CA473515124 | KCNJ11 | c.819C>T (p.Thr273=) c.1080C>T (p.Thr360=) n.1238C>T | |
11 | g.17387012G>C | CA473515125 | KCNJ11 | c.819C>G (p.Thr273=) c.1080C>G (p.Thr360=) n.1238C>G | |
11 | g.17387012G>T | CA473515126 | KCNJ11 | c.819C>A (p.Thr273=) c.1080C>A (p.Thr360=) n.1238C>A | |
11 | g.17387013G>A | CA379769287 | KCNJ11 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1237C>T | |
11 | g.17387013G>C | CA379769288 | KCNJ11 | c.818C>G (p.Thr273Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1237C>G | dbSNP |
11 | g.17387013G= | CA1955119083 | KCNJ11 | c.818C= (p.Thr273=) c.1079C= (p.Thr360=) n.1237C= | |
11 | g.17387013G>T | CA379769289 | KCNJ11 | c.818C>A (p.Thr273Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387014T>A | CA379769290 | KCNJ11 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1236A>T | |
11 | g.17387014T>C | CA379769291 | KCNJ11 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1236A>G | |
11 | g.17387014T>G | CA379769292 | KCNJ11 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1236A>C | |
11 | g.17387015C>A | CA473515128 | KCNJ11 | c.816G>T (p.Leu272=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1235G>T | |
11 | g.17387015C= | CA1955119084 | KCNJ11 | c.816G= (p.Leu272=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1235G= | |
11 | g.17387015C>G | CA473515129 | KCNJ11 | c.816G>C (p.Leu272=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1235G>C | |
11 | g.17387015C>T | CA5902189 | KCNJ11 | c.816G>A (p.Leu272=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387016A>C | CA379769293 | KCNJ11 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1234T>G | |
11 | g.17387016A>G | CA379769294 | KCNJ11 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1234T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387016A>T | CA379769295 | KCNJ11 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1234T>A | |
11 | g.17387017G>A | CA473515130 | KCNJ11 | c.814C>T (p.Leu272=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1233C>T | |
11 | g.17387017G>C | CA379769296 | KCNJ11 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1233C>G | |
11 | g.17387017G>T | CA379769297 | KCNJ11 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1233C>A | |
11 | g.17387018A>C | CA473515131 | KCNJ11 | c.813T>G (p.Ala271=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1232T>G | |
11 | g.17387018A>G | CA473515132 | KCNJ11 | c.813T>C (p.Ala271=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1232T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387018A>T | CA473515133 | KCNJ11 | c.813T>A (p.Ala271=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1232T>A | |
11 | g.17387019G>A | CA379769299 | KCNJ11 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1231C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387019G>C | CA379769300 | KCNJ11 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1231C>G | |
11 | g.17387019G>T | CA379769298 | KCNJ11 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1231C>A | |
11 | g.17387020C>A | CA379769301 | KCNJ11 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1230G>T | |
11 | g.17387020C>G | CA379769302 | KCNJ11 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1230G>C | |
11 | g.17387020C>T | CA379769303 | KCNJ11 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1230G>A | |
11 | g.17387021T>A | CA379769304 | KCNJ11 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1229A>T | |
11 | g.17387021T>C | CA473515136 | KCNJ11 | c.810A>G (p.Glu270=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1229A>G | |
11 | g.17387021T>G | CA379769305 | KCNJ11 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1229A>C | |
11 | g.17387022T>A | CA379769308 | KCNJ11 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1228A>T | dbSNP |
11 | g.17387022T>C | CA379769306 | KCNJ11 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1228A>G | |
11 | g.17387022T>G | CA379769307 | KCNJ11 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1228A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387022T= | CA1955119085 | KCNJ11 | c.809A= (p.Glu270=) c.1070A= (p.Glu357=) n.1228A= | |
11 | g.17387022_17387025del | CA2612638375 | KCNJ11 | c.806_809del (p.Leu269GlnfsTer3) c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3) n.1225_1228del | gnomAD v4 |
11 | g.17387023C>A | CA379769309 | KCNJ11 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1227G>T | |
11 | g.17387023C>G | CA379769310 | KCNJ11 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1227G>C | |
11 | g.17387023C>T | CA379769311 | KCNJ11 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1227G>A | |
11 | g.17387024C>A | CA473515138 | KCNJ11 | c.807G>T (p.Leu269=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1226G>T | |
11 | g.17387024C>G | CA473515139 | KCNJ11 | c.807G>C (p.Leu269=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1226G>C | |
11 | g.17387024C>T | CA473515140 | KCNJ11 | c.807G>A (p.Leu269=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1226G>A | |
11 | g.17387025A>C | CA379769312 | KCNJ11 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1225T>G | |
11 | g.17387025A>G | CA379769313 | KCNJ11 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1225T>C | |
11 | g.17387025A>T | CA379769314 | KCNJ11 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1225T>A | |
11 | g.17387026G>A | CA473515141 | KCNJ11 | c.805C>T (p.Leu269=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1224C>T | |
11 | g.17387026G>C | CA379769316 | KCNJ11 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1224C>G | |
11 | g.17387026G>T | CA379769315 | KCNJ11 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1224C>A | |
11 | g.17387027T>A | CA473515145 | KCNJ11 | c.804A>T (p.Leu268=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.1223A>T | |
11 | g.17387027T>C | CA473515146 | KCNJ11 | c.804A>G (p.Leu268=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.1223A>G | dbSNP |
11 | g.17387027T>G | CA473515147 | KCNJ11 | c.804A>C (p.Leu268=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.1223A>C | |
11 | g.17387027T= | CA1955119086 | KCNJ11 | c.804A= (p.Leu268=) c.1065A= (p.Leu355=) n.1223A= | |
11 | g.17387027dup | CA912971883 | KCNJ11 | c.804dup (p.Leu269ThrfsTer?) c.1065dup (p.Leu356ThrfsTer?) n.1223dup | |
11 | g.17387028A= | CA1955119087 | KCNJ11 | c.803T= (p.Leu268=) c.1064T= (p.Leu355=) n.1222T= | |
11 | g.17387028A>C | CA379769317 | KCNJ11 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1222T>G | |
11 | g.17387028A>G | CA205900 | KCNJ11 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1222T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387028A>T | CA379769318 | KCNJ11 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1222T>A | |
11 | g.17387028dup | CA597904287 | KCNJ11 | c.803dup (p.Leu269ThrfsTer?) c.1064dup (p.Leu356ThrfsTer?) n.1222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387029G>A | CA473515148 | KCNJ11 | c.802C>T (p.Leu268=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387029G>C | CA379769319 | KCNJ11 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1221C>G | |
11 | g.17387029G= | CA1955119088 | KCNJ11 | c.802C= (p.Leu268=) c.1063C= (p.Leu355=) n.1221C= | |
11 | g.17387029G>T | CA379769320 | KCNJ11 | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.1221C>A | |
11 | g.17387030G>A | CA473515152 | KCNJ11 | c.801C>T (p.Ser267=) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387030G>C | CA379769321 | KCNJ11 | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1220C>G | |
11 | g.17387030G= | CA1955119089 | KCNJ11 | c.801C= (p.Ser267=) c.1062C= (p.Ser354=) n.1220C= | |
11 | g.17387030G>T | CA379769322 | KCNJ11 | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1220C>A | |
11 | g.17387031C>A | CA379769323 | KCNJ11 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1219G>T | |
11 | g.17387031C>G | CA379769324 | KCNJ11 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1219G>C | |
11 | g.17387031C>T | CA379769325 | KCNJ11 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1219G>A | |
11 | g.17387032T>A | CA379769326 | KCNJ11 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1218A>T | |
11 | g.17387032T>C | CA5902190 | KCNJ11 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387032T>G | CA379769327 | KCNJ11 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1218A>C | |
11 | g.17387032T= | CA1955119090 | KCNJ11 | c.799A= (p.Ser267=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1218A= | |
11 | g.17387033G>A | CA473515153 | KCNJ11 | c.798C>T (p.His266=) c.1059C>T (p.His353=) n.1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387033G>C | CA379769328 | KCNJ11 | c.798C>G (p.His266Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1217C>G | |
11 | g.17387033G= | CA1955119091 | KCNJ11 | c.798C= (p.His266=) c.1059C= (p.His353=) n.1217C= | |
11 | g.17387033G>T | CA379769329 | KCNJ11 | c.798C>A (p.His266Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1217C>A | |
11 | g.17387034T>A | CA379769330 | KCNJ11 | c.797A>T (p.His266Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1216A>T | |
11 | g.17387034T>C | CA5902191 | KCNJ11 | c.797A>G (p.His266Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387034T>G | CA379769331 | KCNJ11 | c.797A>C (p.His266Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1216A>C | |
11 | g.17387034T= | CA1955119092 | KCNJ11 | c.797A= (p.His266=) c.1058A= (p.His353=) n.1216A= | |
11 | g.17387035G>A | CA379769334 | KCNJ11 | c.796C>T (p.His266Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387035G>C | CA379769332 | KCNJ11 | c.796C>G (p.His266Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1215C>G | |
11 | g.17387035G= | CA1955119093 | KCNJ11 | c.796C= (p.His266=) c.1057C= (p.His353=) n.1215C= | |
11 | g.17387035G>T | CA379769333 | KCNJ11 | c.796C>A (p.His266Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1215C>A | |
11 | g.17387036G>A | CA473515157 | KCNJ11 | c.795C>T (p.Asp265=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387036G>C | CA379769335 | KCNJ11 | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1214C>G | |
11 | g.17387036G= | CA1955119094 | KCNJ11 | c.795C= (p.Asp265=) c.1056C= (p.Asp352=) n.1214C= | |
11 | g.17387036G>T | CA379769336 | KCNJ11 | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1214C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387037T>A | CA379769337 | KCNJ11 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1213A>T | |
11 | g.17387037T>C | CA379769338 | KCNJ11 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1213A>G | |
11 | g.17387037T>G | CA379769339 | KCNJ11 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1213A>C | |
11 | g.17387038C>A | CA379769340 | KCNJ11 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1212G>T | |
11 | g.17387038C= | CA1955119095 | KCNJ11 | c.793G= (p.Asp265=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1212G= | |
11 | g.17387038C>G | CA379769341 | KCNJ11 | c.793G>C (p.Asp265His) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1212G>C | |
11 | g.17387038C>T | CA379769342 | KCNJ11 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387039C>A | CA379769343 | KCNJ11 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1211G>T | |
11 | g.17387039C>G | CA379769344 | KCNJ11 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1211G>C | |
11 | g.17387039C>T | CA473515159 | KCNJ11 | c.792G>A (p.Glu264=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1211G>A | |
11 | g.17387040T>A | CA379769346 | KCNJ11 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1210A>T | |
11 | g.17387040T>C | CA379769347 | KCNJ11 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1210A>G | |
11 | g.17387040T>G | CA379769345 | KCNJ11 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1210A>C | |
11 | g.17387040dup | CA2840305408 | KCNJ11 | c.791dup (p.Asp265GlyfsTer?) c.1052dup (p.Asp352GlyfsTer?) n.1210dup | |
11 | g.17387041C>A | CA379769348 | KCNJ11 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1209G>T | |
11 | g.17387041C= | CA1955119096 | KCNJ11 | c.790G= (p.Glu264=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1209G= | |
11 | g.17387041C>G | CA379769349 | KCNJ11 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1209G>C | |
11 | g.17387041C>T | CA5902192 | KCNJ11 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387042A>C | CA379769350 | KCNJ11 | c.789T>G (p.Asp263Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.1208T>G | |
11 | g.17387042A>G | CA473515164 | KCNJ11 | c.789T>C (p.Asp263=) c.1050T>C (p.Asp350=) n.1208T>C | |
11 | g.17387042A>T | CA379769351 | KCNJ11 | c.789T>A (p.Asp263Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.1208T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387043T>A | CA379769352 | KCNJ11 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1207A>T | |
11 | g.17387043T>C | CA379769353 | KCNJ11 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1207A>G | COSMIC |
11 | g.17387043T>G | CA379769354 | KCNJ11 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1207A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387044C>A | CA379769355 | KCNJ11 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1206G>T | |
11 | g.17387044C>G | CA379769356 | KCNJ11 | c.787G>C (p.Asp263His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.1206G>C | |
11 | g.17387044C>T | CA379769357 | KCNJ11 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1206G>A | |
11 | g.17387045A>C | CA473515166 | KCNJ11 | c.786T>G (p.Leu262=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.1205T>G | |
11 | g.17387045A>G | CA473515167 | KCNJ11 | c.786T>C (p.Leu262=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.1205T>C | |
11 | g.17387045A>T | CA473515168 | KCNJ11 | c.786T>A (p.Leu262=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.1205T>A | |
11 | g.17387045_17387046insC | CA2612638394 | KCNJ11 | c.785_786insG (p.Asp263Ter) c.1046_1047insG (p.Asp350Ter) n.1204_1205insG | gnomAD v4 |
11 | g.17387046A= | CA1955119097 | KCNJ11 | c.785T= (p.Leu262=) c.1046T= (p.Leu349=) n.1204T= | |
11 | g.17387046A>C | CA379769359 | KCNJ11 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1204T>G | |
11 | g.17387046A>G | CA218399215 | KCNJ11 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387046A>T | CA379769358 | KCNJ11 | c.785T>A (p.Leu262His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1204T>A | |
11 | g.17387047G>A | CA379769360 | KCNJ11 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387047G>C | CA379769361 | KCNJ11 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1203C>G | |
11 | g.17387047G= | CA1955119098 | KCNJ11 | c.784C= (p.Leu262=) c.1045C= (p.Leu349=) n.1203C= | |
11 | g.17387047G>T | CA379769362 | KCNJ11 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1203C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387048C>A | CA379769363 | KCNJ11 | c.783G>T (p.Gln261His) c.1044G>T (p.Gln348His) n.1202G>T | |
11 | g.17387048C= | CA1955119099 | KCNJ11 | c.783G= (p.Gln261=) c.1044G= (p.Gln348=) n.1202G= | |
11 | g.17387048C>G | CA5902193 | KCNJ11 | c.783G>C (p.Gln261His) c.1044G>C (p.Gln348His) n.1202G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387048C>T | CA473515170 | KCNJ11 | c.783G>A (p.Gln261=) c.1044G>A (p.Gln348=) n.1202G>A | |
11 | g.17387049T>A | CA379769366 | KCNJ11 | c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1201A>T | |
11 | g.17387049T>C | CA379769364 | KCNJ11 | c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1201A>G | |
11 | g.17387049T>G | CA379769365 | KCNJ11 | c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1201A>C | |
11 | g.17387050G>A | CA379769367 | KCNJ11 | c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.1200C>T | |
11 | g.17387050G>C | CA379769368 | KCNJ11 | c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.1200C>G | |
11 | g.17387050G>T | CA379769369 | KCNJ11 | c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.1200C>A | |
11 | g.17387051G>A | CA473515176 | KCNJ11 | c.780C>T (p.Arg260=) c.1041C>T (p.Arg347=) n.1199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387051G>C | CA473515175 | KCNJ11 | c.780C>G (p.Arg260=) c.1041C>G (p.Arg347=) n.1199C>G | |
11 | g.17387051G= | CA1955119100 | KCNJ11 | c.780C= (p.Arg260=) c.1041C= (p.Arg347=) n.1199C= | |
11 | g.17387051G>T | CA473515174 | KCNJ11 | c.780C>A (p.Arg260=) c.1041C>A (p.Arg347=) n.1199C>A | |
11 | g.17387052C>A | CA379769370 | KCNJ11 | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1198G>T | |
11 | g.17387052C= | CA1955119101 | KCNJ11 | c.779G= (p.Arg260=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1198G= | |
11 | g.17387052C>G | CA379769371 | KCNJ11 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1198G>C | |
11 | g.17387052C>T | CA5902194 | KCNJ11 | c.779G>A (p.Arg260His) c.1040G>A (p.Arg347His) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387053G>A | CA5902195 | KCNJ11 | c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387053G>C | CA379769373 | KCNJ11 | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1197C>G | |
11 | g.17387053G= | CA1955119102 | KCNJ11 | c.778C= (p.Arg260=) c.1039C= (p.Arg347=) n.1197C= | |
11 | g.17387053G>T | CA379769372 | KCNJ11 | c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.1197C>A | |
11 | g.17387054G>A | CA473515181 | KCNJ11 | c.777C>T (p.Ala259=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1196C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387054G>C | CA473515180 | KCNJ11 | c.777C>G (p.Ala259=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1196C>G | |
11 | g.17387054G>T | CA473515179 | KCNJ11 | c.777C>A (p.Ala259=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1196C>A | |
11 | g.17387055G>A | CA379769374 | KCNJ11 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1195C>T | ClinVar |
11 | g.17387055G>C | CA379769375 | KCNJ11 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1195C>G | |
11 | g.17387055G>T | CA379769376 | KCNJ11 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1195C>A | |
11 | g.17387056C>A | CA379769377 | KCNJ11 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387056C= | CA1955119103 | KCNJ11 | c.775G= (p.Ala259=) c.1036G= (p.Ala346=) n.1194G= | |
11 | g.17387056C>G | CA379769378 | KCNJ11 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1194G>C | |
11 | g.17387056C>T | CA379769379 | KCNJ11 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1194G>A | |
11 | g.17387057C>A | CA473515183 | KCNJ11 | c.774G>T (p.Thr258=) c.1035G>T (p.Thr345=) n.1193G>T | |
11 | g.17387057C= | CA1955119104 | KCNJ11 | c.774G= (p.Thr258=) c.1035G= (p.Thr345=) n.1193G= | |
11 | g.17387057C>G | CA473515186 | KCNJ11 | c.774G>C (p.Thr258=) c.1035G>C (p.Thr345=) n.1193G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387057C>T | CA5902196 | KCNJ11 | c.774G>A (p.Thr258=) c.1035G>A (p.Thr345=) n.1193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387058G>A | CA5902197 | KCNJ11 | c.773C>T (p.Thr258Met) c.1034C>T (p.Thr345Met) n.1192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387058G>C | CA379769380 | KCNJ11 | c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1192C>G | |
11 | g.17387058G= | CA1955119105 | KCNJ11 | c.773C= (p.Thr258=) c.1034C= (p.Thr345=) n.1192C= | |
11 | g.17387058G>T | CA5902198 | KCNJ11 | c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1192C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387059T>A | CA379769381 | KCNJ11 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1191A>T | |
11 | g.17387059T>C | CA379769382 | KCNJ11 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1191A>G | |
11 | g.17387059T>G | CA379769383 | KCNJ11 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1191A>C | |
11 | g.17387060del | CA2695213381 | KCNJ11 | c.771del (p.Cys257Ter) c.1032del (p.Cys344Ter) n.1190del | |
11 | g.17387060G>A | CA473515187 | KCNJ11 | c.771C>T (p.Cys257=) c.1032C>T (p.Cys344=) n.1190C>T | |
11 | g.17387060G>C | CA379769384 | KCNJ11 | c.771C>G (p.Cys257Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.1190C>G | |
11 | g.17387060G>T | CA379769385 | KCNJ11 | c.771C>A (p.Cys257Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.1190C>A | COSMIC |
11 | g.17387061C>A | CA5902199 | KCNJ11 | c.770G>T (p.Cys257Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.1189G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387061C= | CA1955119106 | KCNJ11 | c.770G= (p.Cys257=) c.1031G= (p.Cys344=) n.1189G= | |
11 | g.17387061C>G | CA379769387 | KCNJ11 | c.770G>C (p.Cys257Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.1189G>C | |
11 | g.17387061C>T | CA379769386 | KCNJ11 | c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387062A>C | CA379769388 | KCNJ11 | c.769T>G (p.Cys257Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.1188T>G | |
11 | g.17387062A>G | CA379769389 | KCNJ11 | c.769T>C (p.Cys257Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.1188T>C | |
11 | g.17387062A>T | CA379769390 | KCNJ11 | c.769T>A (p.Cys257Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.1188T>A | |
11 | g.17387063G>A | CA473515189 | KCNJ11 | c.768C>T (p.Leu256=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.1187C>T | |
11 | g.17387063G>C | CA473515190 | KCNJ11 | c.768C>G (p.Leu256=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.1187C>G | |
11 | g.17387063G>T | CA473515191 | KCNJ11 | c.768C>A (p.Leu256=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.1187C>A | COSMIC |
11 | g.17387064A>C | CA379769391 | KCNJ11 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1186T>G | |
11 | g.17387064A>G | CA379769392 | KCNJ11 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1186T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387064A>T | CA379769393 | KCNJ11 | c.767T>A (p.Leu256His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.1186T>A | |
11 | g.17387065G>A | CA379769394 | KCNJ11 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1185C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387065G>C | CA379769395 | KCNJ11 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1185C>G | |
11 | g.17387065G>T | CA379769396 | KCNJ11 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1185C>A | |
11 | g.17387066T>A | CA473515192 | KCNJ11 | c.765A>T (p.Pro255=) c.1026A>T (p.Pro342=) n.1184A>T | |
11 | g.17387066T>C | CA473515194 | KCNJ11 | c.765A>G (p.Pro255=) c.1026A>G (p.Pro342=) n.1184A>G | |
11 | g.17387066T>G | CA473515195 | KCNJ11 | c.765A>C (p.Pro255=) c.1026A>C (p.Pro342=) n.1184A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387067G>A | CA379769397 | KCNJ11 | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1183C>T | dbSNP |
11 | g.17387067G>C | CA379769398 | KCNJ11 | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1183C>G | |
11 | g.17387067G= | CA1955119107 | KCNJ11 | c.764C= (p.Pro255=) c.1025C= (p.Pro342=) n.1183C= | |
11 | g.17387067G>T | CA379769399 | KCNJ11 | c.764C>A (p.Pro255Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.1183C>A | |
11 | g.17387068G>A | CA379769400 | KCNJ11 | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1182C>T | ClinVar |
11 | g.17387068G>C | CA379769402 | KCNJ11 | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1182C>G | |
11 | g.17387068G>T | CA379769401 | KCNJ11 | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1182C>A | |
11 | g.17387069T>A | CA473515196 | KCNJ11 | c.762A>T (p.Thr254=) c.1023A>T (p.Thr341=) n.1181A>T | |
11 | g.17387069T>C | CA473515197 | KCNJ11 | c.762A>G (p.Thr254=) c.1023A>G (p.Thr341=) n.1181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387069T>G | CA473515198 | KCNJ11 | c.762A>C (p.Thr254=) c.1023A>C (p.Thr341=) n.1181A>C | dbSNP |
11 | g.17387069T= | CA1955119108 | KCNJ11 | c.762A= (p.Thr254=) c.1023A= (p.Thr341=) n.1181A= | |
11 | g.17387070G>A | CA379769403 | KCNJ11 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.1180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387070G>C | CA379769404 | KCNJ11 | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.1180C>G | COSMIC |
11 | g.17387070G= | CA1955119109 | KCNJ11 | c.761C= (p.Thr254=) c.1022C= (p.Thr341=) n.1180C= | |
11 | g.17387070G>T | CA379769405 | KCNJ11 | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.1180C>A | |
11 | g.17387071T>A | CA379769406 | KCNJ11 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1179A>T | |
11 | g.17387071T>C | CA379769407 | KCNJ11 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1179A>G | |
11 | g.17387071T>G | CA379769408 | KCNJ11 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.1179A>C | |
11 | g.17387072G>A | CA473515202 | KCNJ11 | c.759C>T (p.Pro253=) c.1020C>T (p.Pro340=) n.1178C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387072G>C | CA473515203 | KCNJ11 | c.759C>G (p.Pro253=) c.1020C>G (p.Pro340=) n.1178C>G | |
11 | g.17387072G>T | CA473515204 | KCNJ11 | c.759C>A (p.Pro253=) c.1020C>A (p.Pro340=) n.1178C>A | |
11 | g.17387074dup | CA2840305409 | KCNJ11 | c.759dup (p.Thr254HisfsTer10) c.1020dup (p.Thr341HisfsTer10) n.1178dup | |
11 | g.17387073G>A | CA379769411 | KCNJ11 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1177C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387073G>C | CA379769409 | KCNJ11 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387073G= | CA1955119110 | KCNJ11 | c.758C= (p.Pro253=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1177C= | |
11 | g.17387073G>T | CA379769410 | KCNJ11 | c.758C>A (p.Pro253His) c.1019C>A (p.Pro340His) n.1177C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387074G>A | CA379769412 | KCNJ11 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1176C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387074G>C | CA379769413 | KCNJ11 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1176C>G | |
11 | g.17387074G>T | CA379769414 | KCNJ11 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1176C>A | |
11 | g.17387075C>A | CA208884 | KCNJ11 | c.756G>T (p.Val252=) c.1017G>T (p.Val339=) n.1175G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387075C= | CA1955119111 | KCNJ11 | c.756G= (p.Val252=) c.1017G= (p.Val339=) n.1175G= | |
11 | g.17387075C>G | CA473515206 | KCNJ11 | c.756G>C (p.Val252=) c.1017G>C (p.Val339=) n.1175G>C | |
11 | g.17387075C>T | CA5902200 | KCNJ11 | c.756G>A (p.Val252=) c.1017G>A (p.Val339=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387076A= | CA1955119112 | KCNJ11 | c.755T= (p.Val252=) c.1016T= (p.Val339=) n.1174T= | |
11 | g.17387076A>C | CA5902201 | KCNJ11 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1174T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387076A>G | CA379769416 | KCNJ11 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1174T>C | |
11 | g.17387076A>T | CA379769415 | KCNJ11 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1174T>A | |
11 | g.17387077C>A | CA379769417 | KCNJ11 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1173G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387077C>G | CA379769418 | KCNJ11 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1173G>C | |
11 | g.17387077C>T | CA379769419 | KCNJ11 | c.754G>A (p.Val252Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1173G>A | |
11 | g.17387078T>A | CA379769420 | KCNJ11 | c.753A>T (p.Lys251Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1172A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387078T>C | CA473515207 | KCNJ11 | c.753A>G (p.Lys251=) c.1014A>G (p.Lys338=) n.1172A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387078T>G | CA379769421 | KCNJ11 | c.753A>C (p.Lys251Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1172A>C | |
11 | g.17387078T= | CA1955119113 | KCNJ11 | c.753A= (p.Lys251=) c.1014A= (p.Lys338=) n.1172A= | |
11 | g.17387079T>A | CA379769422 | KCNJ11 | c.752A>T (p.Lys251Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1171A>T | |
11 | g.17387079T>C | CA379769423 | KCNJ11 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1171A>G | |
11 | g.17387079T>G | CA379769424 | KCNJ11 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1171A>C | |
11 | g.17387080T>A | CA379769425 | KCNJ11 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1170A>T | |
11 | g.17387080T>C | CA379769426 | KCNJ11 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1170A>G | |
11 | g.17387080T>G | CA379769427 | KCNJ11 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1170A>C | |
11 | g.17387081G>A | CA473515211 | KCNJ11 | c.750C>T (p.Val250=) c.1011C>T (p.Val337=) n.1169C>T | |
11 | g.17387081G>C | CA473515212 | KCNJ11 | c.750C>G (p.Val250=) c.1011C>G (p.Val337=) n.1169C>G | |
11 | g.17387081G>T | CA473515213 | KCNJ11 | c.750C>A (p.Val250=) c.1011C>A (p.Val337=) n.1169C>A | |
11 | g.17387082A>C | CA379769430 | KCNJ11 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1168T>G | |
11 | g.17387082A>G | CA379769429 | KCNJ11 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1168T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387082A>T | CA379769428 | KCNJ11 | c.749T>A (p.Val250Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1168T>A | |
11 | g.17387083C>A | CA379769432 | KCNJ11 | c.748G>T (p.Val250Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1167G>T | |
11 | g.17387083C= | CA1955119114 | KCNJ11 | c.748G= (p.Val250=) c.1009G= (p.Val337=) n.1167G= | |
11 | g.17387083C>G | CA379769431 | KCNJ11 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1167G>C | |
11 | g.17387083C>T | CA172316 | KCNJ11 | c.748G>A (p.Val250Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387083_17387084delinsTT | CA2573146242 | KCNJ11 | c.747_748delinsAA (p.Val250Ile) c.1008_1009delinsAA (p.Val337Ile) n.1166_1167delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387084G>A | CA5902202 | KCNJ11 | c.747C>T (p.Thr249=) c.1008C>T (p.Thr336=) n.1166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387084G>C | CA473515215 | KCNJ11 | c.747C>G (p.Thr249=) c.1008C>G (p.Thr336=) n.1166C>G | |
11 | g.17387084G= | CA1955119115 | KCNJ11 | c.747C= (p.Thr249=) c.1008C= (p.Thr336=) n.1166C= | |
11 | g.17387084G>T | CA5902203 | KCNJ11 | c.747C>A (p.Thr249=) c.1008C>A (p.Thr336=) n.1166C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387085G>A | CA379769433 | KCNJ11 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1165C>T | |
11 | g.17387085G>C | CA379769434 | KCNJ11 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1165C>G | |
11 | g.17387085G>T | CA379769435 | KCNJ11 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1165C>A | |
11 | g.17387086del | CA2695213382 | KCNJ11 | c.745del (p.Thr249ProfsTer24) c.1006del (p.Thr336ProfsTer24) n.1164del | |
11 | g.17387086T>A | CA379769436 | KCNJ11 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1164A>T | |
11 | g.17387086T>C | CA379769437 | KCNJ11 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387086T>G | CA379769438 | KCNJ11 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1164A>C | |
11 | g.17387086T= | CA1955119116 | KCNJ11 | c.745A= (p.Thr249=) c.1006A= (p.Thr336=) n.1164A= | |
11 | g.17387087G>A | CA473515216 | KCNJ11 | c.744C>T (p.Asn248=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1163C>T | |
11 | g.17387087G>C | CA379769439 | KCNJ11 | c.744C>G (p.Asn248Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1163C>G | |
11 | g.17387087G= | CA1955119117 | KCNJ11 | c.744C= (p.Asn248=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1163C= | |
11 | g.17387087G>T | CA379769440 | KCNJ11 | c.744C>A (p.Asn248Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1163C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387088T>A | CA379769441 | KCNJ11 | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1162A>T | |
11 | g.17387088T>C | CA379769442 | KCNJ11 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1162A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387088T>G | CA379769443 | KCNJ11 | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1162A>C | |
11 | g.17387089T>A | CA379769448 | KCNJ11 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1161A>T | |
11 | g.17387089T>C | CA379769444 | KCNJ11 | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1161A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387089T>G | CA379769446 | KCNJ11 | c.742A>C (p.Asn248His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1161A>C | |
11 | g.17387090G>A | CA473515218 | KCNJ11 | c.741C>T (p.Gly247=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.1160C>T | |
11 | g.17387090G>C | CA473515219 | KCNJ11 | c.741C>G (p.Gly247=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.1160C>G | |
11 | g.17387090G>T | CA473515220 | KCNJ11 | c.741C>A (p.Gly247=) c.1002C>A (p.Gly334=) n.1160C>A | |
11 | g.17387091C>A | CA379769450 | KCNJ11 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1159G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387091C= | CA1955119118 | KCNJ11 | c.740G= (p.Gly247=) c.1001G= (p.Gly334=) n.1159G= | |
11 | g.17387091C>G | CA379769451 | KCNJ11 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1159G>C | |
11 | g.17387091C>T | CA341712 | KCNJ11 | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1159G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387092C>A | CA379769455 | KCNJ11 | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1158G>T | |
11 | g.17387092C>G | CA379769457 | KCNJ11 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1158G>C | |
11 | g.17387092C>T | CA379769459 | KCNJ11 | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1158G>A | |
11 | g.17387093A>C | CA379769461 | KCNJ11 | c.738T>G (p.Phe246Leu) c.999T>G (p.Phe333Leu) n.1157T>G | |
11 | g.17387093A>G | CA473515222 | KCNJ11 | c.738T>C (p.Phe246=) c.999T>C (p.Phe333=) n.1157T>C | |
11 | g.17387093A>T | CA379769463 | KCNJ11 | c.738T>A (p.Phe246Leu) c.999T>A (p.Phe333Leu) n.1157T>A | |
11 | g.17387094A>C | CA379769465 | KCNJ11 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) n.1156T>G | |
11 | g.17387094A>G | CA379769467 | KCNJ11 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) n.1156T>C | |
11 | g.17387094A>T | CA379769469 | KCNJ11 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.1156T>A | |
11 | g.17387095A= | CA1955119119 | KCNJ11 | c.736T= (p.Phe246=) c.997T= (p.Phe333=) n.1155T= | |
11 | g.17387095A>C | CA379769473 | KCNJ11 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.997T>G (p.Phe333Val) n.1155T>G | |
11 | g.17387095A>G | CA379769475 | KCNJ11 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) n.1155T>C | |
11 | g.17387095A>T | CA341732 | KCNJ11 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387096C>A | CA379769477 | KCNJ11 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.1154G>T | |
11 | g.17387096C>G | CA379769479 | KCNJ11 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.1154G>C | |
11 | g.17387096C>T | CA473515224 | KCNJ11 | c.735G>A (p.Lys245=) c.996G>A (p.Lys332=) n.1154G>A | |
11 | g.17387097T>A | CA379769481 | KCNJ11 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.1153A>T | |
11 | g.17387097T>C | CA379769483 | KCNJ11 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1153A>G | |
11 | g.17387097T>G | CA379769485 | KCNJ11 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1153A>C | |
11 | g.17387098T>A | CA379769487 | KCNJ11 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1152A>T | |
11 | g.17387098T>C | CA379769489 | KCNJ11 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1152A>G | |
11 | g.17387098T>G | CA379769491 | KCNJ11 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1152A>C | |
11 | g.17387099G>A | CA473515226 | KCNJ11 | c.732C>T (p.Ser244=) c.993C>T (p.Ser331=) n.1151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387099G>C | CA473515227 | KCNJ11 | c.732C>G (p.Ser244=) c.993C>G (p.Ser331=) n.1151C>G | |
11 | g.17387099G>T | CA473515228 | KCNJ11 | c.732C>A (p.Ser244=) c.993C>A (p.Ser331=) n.1151C>A | |
11 | g.17387100dup | CA2695201082 | KCNJ11 | c.732dup (p.Lys245GlnfsTer19) c.993dup (p.Lys332GlnfsTer19) n.1151dup | ClinVar |
11 | g.17387100G>A | CA379769492 | KCNJ11 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1150C>T | dbSNP |
11 | g.17387100G>C | CA5902204 | KCNJ11 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1150C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387100G= | CA1955119120 | KCNJ11 | c.731C= (p.Ser244=) c.992C= (p.Ser331=) n.1150C= | |
11 | g.17387100G>T | CA379769494 | KCNJ11 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1150C>A | dbSNP |
11 | g.17387101_17387102del | CA2695201083 | KCNJ11 | c.730_731del (p.Ser244GlnfsTer19) c.991_992del (p.Ser331GlnfsTer19) n.1149_1150del | ClinVar |
11 | g.17387101A>C | CA379769497 | KCNJ11 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1149T>G | |
11 | g.17387101A>G | CA379769499 | KCNJ11 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1149T>C | |
11 | g.17387101A>T | CA379769496 | KCNJ11 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1149T>A | |
11 | g.17387102G>A | CA5902205 | KCNJ11 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.990C>T (p.Tyr330=) n.1148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387102G>C | CA379769503 | KCNJ11 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1148C>G | |
11 | g.17387102G= | CA1955119121 | KCNJ11 | c.729C= (p.Tyr243=) c.990C= (p.Tyr330=) n.1148C= | |
11 | g.17387102G>T | CA379769504 | KCNJ11 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1148C>A | |
11 | g.17387102_17387103delinsAG | CA2695213383 | KCNJ11 | c.728_729delinsCT (p.Tyr243Ser) c.989_990delinsCT (p.Tyr330Ser) n.1147_1148delinsCT | |
11 | g.17387103T>A | CA379769506 | KCNJ11 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1147A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387103T>C | CA172356 | KCNJ11 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1147A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387103T>G | CA379769509 | KCNJ11 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1147A>C | |
11 | g.17387103T= | CA1955119122 | KCNJ11 | c.728A= (p.Tyr243=) c.989A= (p.Tyr330=) n.1147A= | |
11 | g.17387104A= | CA1955119123 | KCNJ11 | c.727T= (p.Tyr243=) c.988T= (p.Tyr330=) n.1146T= | |
11 | g.17387104A>C | CA379769511 | KCNJ11 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1146T>G | |
11 | g.17387104A>G | CA172354 | KCNJ11 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.988T>C (p.Tyr330His) n.1146T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387104A>T | CA379769513 | KCNJ11 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1146T>A | |
11 | g.17387105G>A | CA473515232 | KCNJ11 | c.726C>T (p.Asp242=) c.987C>T (p.Asp329=) n.1145C>T | |
11 | g.17387105G>C | CA379769516 | KCNJ11 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1145C>G | |
11 | g.17387105G>T | CA379769518 | KCNJ11 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1145C>A | |
11 | g.17387106T>A | CA379769521 | KCNJ11 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1144A>T | |
11 | g.17387106T>C | CA379769522 | KCNJ11 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1144A>G | |
11 | g.17387106T>G | CA379769524 | KCNJ11 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1144A>C | |
11 | g.17387107C>A | CA379769528 | KCNJ11 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1143G>T | |
11 | g.17387107C>G | CA379769529 | KCNJ11 | c.724G>C (p.Asp242His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1143G>C | |
11 | g.17387107C>T | CA379769527 | KCNJ11 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1143G>A | |
11 | g.17387108C>A | CA473515239 | KCNJ11 | c.723G>T (p.Val241=) c.984G>T (p.Val328=) n.1142G>T | |
11 | g.17387108C>G | CA473515238 | KCNJ11 | c.723G>C (p.Val241=) c.984G>C (p.Val328=) n.1142G>C | |
11 | g.17387108C>T | CA473515237 | KCNJ11 | c.723G>A (p.Val241=) c.984G>A (p.Val328=) n.1142G>A | COSMIC |
11 | g.17387109A= | CA1955119124 | KCNJ11 | c.722T= (p.Val241=) c.983T= (p.Val328=) n.1141T= | |
11 | g.17387109A>C | CA379769532 | KCNJ11 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1141T>G | |
11 | g.17387109A>G | CA379769534 | KCNJ11 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1141T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387109A>T | CA379769535 | KCNJ11 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) n.1141T>A | |
11 | g.17387110C>A | CA379769538 | KCNJ11 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) n.1140G>T | |
11 | g.17387110C>G | CA379769540 | KCNJ11 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1140G>C | |
11 | g.17387110C>T | CA379769541 | KCNJ11 | c.721G>A (p.Val241Met) c.982G>A (p.Val328Met) n.1140G>A |