Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17386869_17386880delCA2612638170KCNJ11c.*39_*50del (n.*39_*50del)
n.1370_1381del
gnomAD v4
11g.17386876T>CCA5902149KCNJ11c.*43A>G (n.*43A>G)
n.1374A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386876T>GCA5902150KCNJ11c.*43A>C (n.*43A>C)
n.1374A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386876T=CA1955118997KCNJ11c.*43A= (n.*43A=)
n.1374A=
11g.17386877C>ACA2612638208KCNJ11c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1373G>T
gnomAD v4
11g.17386877C=CA1955118998KCNJ11c.*42G= (n.*42G=)
n.1373G=
11g.17386877C>TCA597904276KCNJ11c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1373G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386878C>ACA2612638213KCNJ11c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1372G>T
gnomAD v4
11g.17386878C=CA1955119000KCNJ11c.*41G= (n.*41G=)
n.1372G=
11g.17386878C>TCA5902151KCNJ11c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1372G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386878_17386885delinsCGTGTGTACA1955118999KCNJ11c.*34_*41delinsTACACACG (n.*34_*41delinsTACACACG)
n.1365_1372delinsTACACACG
11g.17386879G>ACA5902153KCNJ11c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1371C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386879G>CCA2612638220KCNJ11c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1371C>G
gnomAD v4
11g.17386879G=CA1955119001KCNJ11c.*40C= (n.*40C=)
n.1371C=
11g.17386879G>TCA2612638221KCNJ11c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1371C>A
gnomAD v4
11g.17386879_17386885delCA5902152KCNJ11c.*34_*40del (n.*34_*40del)
n.1365_1371del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386880T>CCA5902154KCNJ11c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1370A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386880T>GCA2612638226KCNJ11c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1370A>C
gnomAD v4
11g.17386880T=CA1955119002KCNJ11c.*39A= (n.*39A=)
n.1370A=
11g.17386881G>ACA2612638227KCNJ11c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1369C>T
gnomAD v4
11g.17386881G>CCA5902155KCNJ11c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1369C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386881G=CA1955119003KCNJ11c.*38C= (n.*38C=)
n.1369C=
11g.17386881G>TCA2612638233KCNJ11c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1369C>A
gnomAD v4
11g.17386882T>GCA218398932KCNJ11c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1368A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386882T=CA1955119004KCNJ11c.*37A= (n.*37A=)
n.1368A=
11g.17386883G>CCA5902156KCNJ11c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1367C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386883G=CA1955119005KCNJ11c.*36C= (n.*36C=)
n.1367C=
11g.17386883G>TCA2574767883KCNJ11c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1367C>A
gnomAD v4
11g.17386884T=CA1955119006KCNJ11c.*35A= (n.*35A=)
n.1366A=
11g.17386885A=CA1955119008KCNJ11c.*34T= (n.*34T=)
n.1365T=
11g.17386885A>CCA2612638247KCNJ11c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1365T>G
gnomAD v4
11g.17386885A>GCA597904277KCNJ11c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1365T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386885A>TCA2612638242KCNJ11c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1365T>A
gnomAD v4
11g.17386889_17386890dupCA1955119007KCNJ11c.*33_*34dup (n.*33_*34dup)
n.1364_1365dup
dbSNP gnomAD v4
11g.17386886C>ACA2612638250KCNJ11c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1364G>T
gnomAD v4
11g.17386886C=CA1955119009KCNJ11c.*33G= (n.*33G=)
n.1364G=
11g.17386886C>TCA597904278KCNJ11c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1364G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386887A>CCA2612638252KCNJ11c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1363T>G
gnomAD v4
11g.17386887A>GCA2612638253KCNJ11c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1363T>C
gnomAD v4
11g.17386887A>TCA2612638255KCNJ11c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1363T>A
gnomAD v4
11g.17386888C>ACA2612638259KCNJ11c.*31G>T (n.*31G>T)
n.1362G>T
gnomAD v4
11g.17386888C=CA1955119010KCNJ11c.*31G= (n.*31G=)
n.1362G=
11g.17386888C>TCA5902157KCNJ11c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1362G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386889A=CA1955119011KCNJ11c.*30T= (n.*30T=)
n.1361T=
11g.17386889A>CCA2574767891KCNJ11c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1361T>G
11g.17386889A>GCA674172119KCNJ11c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1361T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386890C>ACA2612638262KCNJ11c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1360G>T
gnomAD v4
11g.17386890C=CA1955119012KCNJ11c.*29G= (n.*29G=)
n.1360G=
11g.17386890C>GCA674172121KCNJ11c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1360G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386890C>TCA5902158KCNJ11c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1360G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386891G>ACA5902159KCNJ11c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1359C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386891G=CA1955119013KCNJ11c.*28C= (n.*28C=)
n.1359C=
11g.17386891G>TCA2612638265KCNJ11c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1359C>A
gnomAD v4
11g.17386891_17386892insGACCA2574767896KCNJ11c.*27_*28insGTC (n.*27_*28insGTC)
n.1358_1359insGTC
gnomAD v4
11g.17386892C>ACA2612638268KCNJ11c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1358G>T
gnomAD v4
11g.17386892C=CA1955119014KCNJ11c.*27G= (n.*27G=)
n.1358G=
11g.17386892C>GCA2612638270KCNJ11c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1358G>C
gnomAD v4
11g.17386892C>TCA5902161KCNJ11c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1358G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386892_17386893insTCA5902160KCNJ11c.*26_*27insA (n.*26_*27insA)
n.1357_1358insA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386893G>ACA5902162KCNJ11c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1357C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386893G=CA1955119016KCNJ11c.*26C= (n.*26C=)
n.1357C=
11g.17386893G>TCA1955119015KCNJ11c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1357C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17386894T>CCA2612638272KCNJ11c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1356A>G
gnomAD v4
11g.17386894T>GCA2612638273KCNJ11c.*25A>C (n.*25A>C)
n.1356A>C
gnomAD v4
11g.17386895G>ACA597904279KCNJ11c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1355C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386895G=CA1955119017KCNJ11c.*24C= (n.*24C=)
n.1355C=
11g.17386896T>GCA2612638275KCNJ11c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1354A>C
gnomAD v4
11g.17386896T=CA1955119018KCNJ11c.*23A= (n.*23A=)
n.1354A=
11g.17386897G>ACA597904280KCNJ11c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1353C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386897G=CA1955119019KCNJ11c.*22C= (n.*22C=)
n.1353C=
11g.17386897G>TCA5902163KCNJ11c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1353C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386902dupCA935521361KCNJ11c.*22dup (n.*22dup)
n.1353dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386902delCA2574767900KCNJ11c.*22del (n.*22del)
n.1353del
gnomAD v4
11g.17386898G>ACA1955119020KCNJ11c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1352C>T
dbSNP
11g.17386898G=CA1955119021KCNJ11c.*21C= (n.*21C=)
n.1352C=
11g.17386898G>TCA2612638279KCNJ11c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1352C>A
gnomAD v4
11g.17386900G>ACA5902164KCNJ11c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1350C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386900G=CA1955119022KCNJ11c.*19C= (n.*19C=)
n.1350C=
11g.17386901G>ACA2612638282KCNJ11c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1349C>T
gnomAD v4
11g.17386901G>TCA2612638283KCNJ11c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1349C>A
gnomAD v4
11g.17386902G>ACA2574767902KCNJ11c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1348C>T
gnomAD v4
11g.17386902G=CA1955119023KCNJ11c.*17C= (n.*17C=)
n.1348C=
11g.17386902G>TCA597904281KCNJ11c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1348C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386903C>ACA597904282KCNJ11c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1347G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386903C=CA1955119024KCNJ11c.*16G= (n.*16G=)
n.1347G=
11g.17386903C>GCA2612638284KCNJ11c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1347G>C
gnomAD v4
11g.17386903C>TCA218398983KCNJ11c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1347G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17386905C>ACA2612638286KCNJ11c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1345G>T
gnomAD v4
11g.17386905C=CA1955119025KCNJ11c.*14G= (n.*14G=)
n.1345G=
11g.17386905C>TCA5902165KCNJ11c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1345G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386906G>ACA5902166KCNJ11c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1344C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386906G=CA1955119026KCNJ11c.*13C= (n.*13C=)
n.1344C=
11g.17386907A>TCA2612638288KCNJ11c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1343T>A
gnomAD v4
11g.17386908G>ACA597904283KCNJ11c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1342C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386908G=CA1955119027KCNJ11c.*11C= (n.*11C=)
n.1342C=
11g.17386910G>ACA597904284KCNJ11c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1340C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.17386910G=CA1955119028KCNJ11c.*9C= (n.*9C=)
n.1340C=
11g.17386910G>TCA2612638291KCNJ11c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1340C>A
gnomAD v4
11g.17386911A>TCA2612638293KCNJ11c.*8T>A (n.*8T>A)
n.1339T>A
gnomAD v4
11g.17386912C>TCA2723212250KCNJ11c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1338G>A
dbSNP
11g.17386913C>TCA2612638294KCNJ11c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1337G>A
gnomAD v4
11g.17386914A=CA1955119029KCNJ11c.*5T= (n.*5T=)
n.1336T=
11g.17386914A>CCA2574767903KCNJ11c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1336T>G
11g.17386914A>GCA597904285KCNJ11c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1336T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386915T>CCA2612638297KCNJ11c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1335A>G
gnomAD v4
11g.17386918C>ACA1955119031KCNJ11c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1332G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17386918C=CA1955119030KCNJ11c.*1G= (n.*1G=)
n.1332G=
11g.17386918C>TCA935521370KCNJ11c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1332G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386919T>ACA379769029KCNJ11c.912A>T (p.Ter304Cys)
c.1173A>T (p.Ter391Cys)
n.1331A>T
11g.17386919T>CCA379769031KCNJ11c.912A>G (p.Ter304Trp)
c.1173A>G (p.Ter391Trp)
n.1331A>G
11g.17386919T>GCA379769034KCNJ11c.912A>C (p.Ter304Cys)
c.1173A>C (p.Ter391Cys)
n.1331A>C
11g.17386920C>ACA379769038KCNJ11c.911G>T (p.Ter304Leu)
c.1172G>T (p.Ter391Leu)
n.1330G>T
gnomAD v4
11g.17386920C=CA1955119032KCNJ11c.911G= (p.Ter304=)
c.1172G= (p.Ter391=)
n.1330G=
11g.17386920C>GCA379769039KCNJ11c.911G>C (p.Ter304Ser)
c.1172G>C (p.Ter391Ser)
n.1330G>C
COSMIC
11g.17386920C>TCA473514897KCNJ11c.911G>A (p.Ter304=)
c.1172G>A (p.Ter391=)
n.1330G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386921A>CCA379769042KCNJ11c.910T>G (p.Ter304Gly)
c.1171T>G (p.Ter391Gly)
n.1329T>G
11g.17386921A>GCA379769045KCNJ11c.910T>C (p.Ter304Arg)
c.1171T>C (p.Ter391Arg)
n.1329T>C
gnomAD v4
11g.17386921A>TCA379769047KCNJ11c.910T>A (p.Ter304Arg)
c.1171T>A (p.Ter391Arg)
n.1329T>A
11g.17386922G>ACA473514901KCNJ11c.909C>T (p.Ser303=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.1328C>T
gnomAD v4
11g.17386922G>CCA473514902KCNJ11c.909C>G (p.Ser303=)
c.1170C>G (p.Ser390=)
n.1328C>G
COSMIC
11g.17386922G>TCA473514903KCNJ11c.909C>A (p.Ser303=)
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.1328C>A
11g.17386923G>ACA218398996KCNJ11c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.1327C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17386923G>CCA379769051KCNJ11c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1327C>G
11g.17386923G=CA1955119033KCNJ11c.908C= (p.Ser303=)
c.1169C= (p.Ser390=)
n.1327C=
11g.17386923G>TCA379769053KCNJ11c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1327C>A
11g.17386924A>CCA379769057KCNJ11c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1326T>G
11g.17386924A>GCA379769058KCNJ11c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1326T>C
11g.17386924A>TCA379769061KCNJ11c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1326T>A
11g.17386925C>ACA473514910KCNJ11c.906G>T (p.Leu302=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.1325G>T
11g.17386925C=CA1955119034KCNJ11c.906G= (p.Leu302=)
c.1167G= (p.Leu389=)
n.1325G=
11g.17386925C>GCA473514911KCNJ11c.906G>C (p.Leu302=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.1325G>C
11g.17386925C>TCA473514912KCNJ11c.906G>A (p.Leu302=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.1325G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386926A>CCA379769064KCNJ11c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1324T>G
11g.17386926A>GCA379769066KCNJ11c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1324T>C
gnomAD v4
11g.17386926A>TCA379769068KCNJ11c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1324T>A
11g.17386927G>ACA473514914KCNJ11c.904C>T (p.Leu302=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1323C>T
11g.17386927G>CCA379769071KCNJ11c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1323C>G
11g.17386927G>TCA379769073KCNJ11c.904C>A (p.Leu302Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.1323C>A
11g.17386928G>ACA473514920KCNJ11c.903C>T (p.Ser301=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
n.1322C>T
11g.17386928G>CCA473514918KCNJ11c.903C>G (p.Ser301=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
n.1322C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386928G>TCA473514919KCNJ11c.903C>A (p.Ser301=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
n.1322C>A
11g.17386929G>ACA379769076KCNJ11c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
n.1321C>T
11g.17386929G>CCA379769078KCNJ11c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
n.1321C>G
11g.17386929G>TCA379769079KCNJ11c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
n.1321C>A
11g.17386930A>CCA379769083KCNJ11c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.1320T>G
11g.17386930A>GCA379769081KCNJ11c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.1320T>C
11g.17386930A>TCA379769080KCNJ11c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.1320T>A
11g.17386931A>CCA379769085KCNJ11c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.1319T>G
11g.17386931A>GCA473514925KCNJ11c.900T>C (p.Asp300=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.1319T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386931A>TCA379769086KCNJ11c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.1319T>A
11g.17386932T>ACA379769089KCNJ11c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1318A>T
11g.17386932T>CCA5902167KCNJ11c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1318A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386932T>GCA379769093KCNJ11c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1318A>C
11g.17386932T=CA1955119035KCNJ11c.899A= (p.Asp300=)
c.1160A= (p.Asp387=)
n.1318A=
11g.17386933C>ACA379769099KCNJ11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.1317G>T
11g.17386933C=CA1955119036KCNJ11c.898G= (p.Asp300=)
c.1159G= (p.Asp387=)
n.1317G=
11g.17386933C>GCA5902168KCNJ11c.898G>C (p.Asp300His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.1317G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386933C>TCA5902169KCNJ11c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.1317G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386934T>ACA473514932KCNJ11c.897A>T (p.Pro299=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.1316A>T
11g.17386934T>CCA473514931KCNJ11c.897A>G (p.Pro299=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
n.1316A>G
11g.17386934T>GCA473514933KCNJ11c.897A>C (p.Pro299=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.1316A>C
11g.17386935G>ACA379769101KCNJ11c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1315C>T
gnomAD v4
11g.17386935G>CCA379769103KCNJ11c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1315C>G
11g.17386935G>TCA379769105KCNJ11c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1315C>A
11g.17386936G>ACA379769107KCNJ11c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1314C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386936G>CCA379769109KCNJ11c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1314C>G
11g.17386936G=CA1955119037KCNJ11c.895C= (p.Pro299=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1314C=
11g.17386936G>TCA379769111KCNJ11c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1314C>A
11g.17386937A=CA1955119038KCNJ11c.894T= (p.Ser298=)
c.1155T= (p.Ser385=)
n.1313T=
11g.17386937A>CCA473514937KCNJ11c.894T>G (p.Ser298=)
c.1155T>G (p.Ser385=)
n.1313T>G
11g.17386937A>GCA218399027KCNJ11c.894T>C (p.Ser298=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1313T>C
ClinVar dbSNP
11g.17386937A>TCA473514938KCNJ11c.894T>A (p.Ser298=)
c.1155T>A (p.Ser385=)
n.1313T>A
ClinVar
11g.17386938G>ACA5902170KCNJ11c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1312C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17386938G>CCA172322KCNJ11c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1312C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386938G=CA1955119039KCNJ11c.893C= (p.Ser298=)
c.1154C= (p.Ser385=)
n.1312C=
11g.17386938G>TCA379769116KCNJ11c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1312C>A
11g.17386939A>CCA379769121KCNJ11c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1311T>G
11g.17386939A>GCA379769123KCNJ11c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1311T>C
11g.17386939A>TCA379769125KCNJ11c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1311T>A
11g.17386940G>ACA5902171KCNJ11c.891C>T (p.Ile297=)
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.1310C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386940G>CCA379769130KCNJ11c.891C>G (p.Ile297Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.1310C>G
11g.17386940G=CA1955119040KCNJ11c.891C= (p.Ile297=)
c.1152C= (p.Ile384=)
n.1310C=
11g.17386940G>TCA473514944KCNJ11c.891C>A (p.Ile297=)
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.1310C>A
11g.17386941A=CA1955119041KCNJ11c.890T= (p.Ile297=)
c.1151T= (p.Ile384=)
n.1309T=
11g.17386941A>CCA379769133KCNJ11c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1309T>G
11g.17386941A>GCA379769135KCNJ11c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1309T>C
11g.17386941A>TCA218399048KCNJ11c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.1309T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386942T>ACA379769139KCNJ11c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.1308A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386942T>CCA5902173KCNJ11c.889A>G (p.Ile297Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1308A>G
dbSNP ExAC
11g.17386942T>GCA5902172KCNJ11c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1308A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386942T=CA1955119042KCNJ11c.889A= (p.Ile297=)
c.1150A= (p.Ile384=)
n.1308A=
11g.17386943G>ACA473514949KCNJ11c.888C>T (p.Ser296=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.1307C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.17386943G>CCA379769142KCNJ11c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
n.1307C>G
11g.17386943G>TCA379769144KCNJ11c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
n.1307C>A
11g.17386944C>ACA379769146KCNJ11c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.1306G>T
11g.17386944C>GCA379769151KCNJ11c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.1306G>C
11g.17386944C>TCA379769148KCNJ11c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.1306G>A
11g.17386945T>ACA379769154KCNJ11c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.1305A>T
11g.17386945T>CCA218399055KCNJ11c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.1305A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386945T>GCA379769156KCNJ11c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.1305A>C
11g.17386945T=CA1955119043KCNJ11c.886A= (p.Ser296=)
c.1147A= (p.Ser383=)
n.1305A=
11g.17386946G>ACA473514952KCNJ11c.885C>T (p.Phe295=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1304C>T
11g.17386946G>CCA379769157KCNJ11c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1304C>G
11g.17386946G>TCA379769158KCNJ11c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1304C>A
11g.17386947A=CA1955119044KCNJ11c.884T= (p.Phe295=)
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1303T=
11g.17386947A>CCA379769159KCNJ11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1303T>G
11g.17386947A>GCA379769160KCNJ11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1303T>C
dbSNP
11g.17386947A>TCA379769161KCNJ11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1303T>A
dbSNP
11g.17386948A=CA1955119045KCNJ11c.883T= (p.Phe295=)
c.1144T= (p.Phe382=)
n.1302T=
11g.17386948A>CCA379769162KCNJ11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1302T>G
11g.17386948A>GCA379769163KCNJ11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1302T>C
11g.17386948A>TCA379769164KCNJ11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1302T>A
11g.17386948_17386949insTTTGGGCA2574767904KCNJ11c.882_883insCCCAAA (p.Lys294_Phe295insProLys)
c.1143_1144insCCCAAA (p.Lys381_Phe382insProLys)
n.1301_1302insCCCAAA
gnomAD v4
11g.17386949C>ACA379769165KCNJ11c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1301G>T
11g.17386949C=CA1955119046KCNJ11c.882G= (p.Lys294=)
c.1143G= (p.Lys381=)
n.1301G=
11g.17386949C>GCA379769166KCNJ11c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1301G>C
11g.17386949C>TCA172320KCNJ11c.882G>A (p.Lys294=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1301G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386954_17386959dupCA209936KCNJ11c.877_882dup (p.Lys294_Phe295insProLys)
c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)
n.1296_1301dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386950T>ACA379769167KCNJ11c.881A>T (p.Lys294Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1300A>T
11g.17386950T>CCA379769168KCNJ11c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1300A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386950T>GCA379769169KCNJ11c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1300A>C
gnomAD v4
11g.17386950T=CA1955119047KCNJ11c.881A= (p.Lys294=)
c.1142A= (p.Lys381=)
n.1300A=
11g.17386951T>ACA379769170KCNJ11c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1299A>T
11g.17386951T>CCA379769171KCNJ11c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1299A>G
11g.17386951T>GCA379769172KCNJ11c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1299A>C
11g.17386952G>ACA473514963KCNJ11c.879C>T (p.Pro293=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
n.1298C>T
11g.17386952G>CCA473514965KCNJ11c.879C>G (p.Pro293=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
n.1298C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386952G=CA1955119048KCNJ11c.879C= (p.Pro293=)
c.1140C= (p.Pro380=)
n.1298C=
11g.17386952G>TCA473514966KCNJ11c.879C>A (p.Pro293=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
n.1298C>A
COSMIC
11g.17386953G>ACA379769173KCNJ11c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1297C>T
11g.17386953G>CCA379769174KCNJ11c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1297C>G
11g.17386953G>TCA379769175KCNJ11c.878C>A (p.Pro293His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1297C>A
11g.17386954G>ACA379769177KCNJ11c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1296C>T
gnomAD v4
11g.17386954G>CCA379769178KCNJ11c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1296C>G
11g.17386954G=CA1955119049KCNJ11c.877C= (p.Pro293=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.1296C=
11g.17386954G>TCA379769176KCNJ11c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1296C>A
11g.17386955C>ACA379769179KCNJ11c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1295G>T
11g.17386955C>GCA379769180KCNJ11c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1295G>C
11g.17386955C>TCA473514970KCNJ11c.876G>A (p.Lys292=)
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1295G>A
11g.17386962_17386967dupCA597904286KCNJ11c.871_876dup (p.Lys292_Pro293insAlaLys)
c.1132_1137dup (p.Lys379_Pro380insAlaLys)
n.1290_1295dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386956T>ACA379769181KCNJ11c.875A>T (p.Lys292Met)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1294A>T
11g.17386956T>CCA379769182KCNJ11c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1294A>G
11g.17386956T>GCA379769183KCNJ11c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1294A>C
11g.17386957T>ACA379769184KCNJ11c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1293A>T
11g.17386957T>CCA379769185KCNJ11c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1293A>G
11g.17386957T>GCA379769186KCNJ11c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1293A>C
11g.17386958G>ACA473514975KCNJ11c.873C>T (p.Ala291=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1292C>T
11g.17386958G>CCA473514977KCNJ11c.873C>G (p.Ala291=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1292C>G
11g.17386958G>TCA473514978KCNJ11c.873C>A (p.Ala291=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1292C>A
11g.17386959G>ACA379769187KCNJ11c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1291C>T
dbSNP
11g.17386959G>CCA379769188KCNJ11c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1291C>G
11g.17386959G=CA1955119050KCNJ11c.872C= (p.Ala291=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1291C=
11g.17386959G>TCA379769189KCNJ11c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1291C>A
11g.17386960C>ACA379769190KCNJ11c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1290G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386960C=CA1955119051KCNJ11c.871G= (p.Ala291=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1290G=
11g.17386960C>GCA379769191KCNJ11c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1290G>C
11g.17386960C>TCA379769192KCNJ11c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1290G>A
11g.17386961C>ACA379769193KCNJ11c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1289G>T
11g.17386961C>GCA379769194KCNJ11c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1289G>C
gnomAD v4
11g.17386961C>TCA473514982KCNJ11c.870G>A (p.Lys290=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1289G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17386962T>ACA379769195KCNJ11c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1288A>T
11g.17386962T>CCA379769196KCNJ11c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1288A>G
11g.17386962T>GCA379769197KCNJ11c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1288A>C
11g.17386962_17386968delinsTTGGCCACA1955119052KCNJ11c.863_869delinsTGGCCAA (p.Met288=)
c.1124_1130delinsTGGCCAA (p.Met375=)
n.1282_1288delinsTGGCCAA
11g.17386963T>ACA379769198KCNJ11c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1287A>T
11g.17386963T>CCA379769199KCNJ11c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1287A>G
11g.17386963T>GCA379769200KCNJ11c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1287A>C
11g.17386966_17386971delCA1955119053KCNJ11c.863_868del (p.Met288_Ala289del)
c.1124_1129del (p.Met375_Ala376del)
n.1282_1287del
dbSNP gnomAD v4
11g.17386964G>ACA473514985KCNJ11c.867C>T (p.Ala289=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1286C>T
11g.17386964G>CCA473514986KCNJ11c.867C>G (p.Ala289=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.1286C>G
gnomAD v4
11g.17386964G>TCA473514988KCNJ11c.867C>A (p.Ala289=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1286C>A
11g.17386965G>ACA379769201KCNJ11c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1285C>T
11g.17386965G>CCA379769202KCNJ11c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1285C>G
11g.17386965G>TCA379769203KCNJ11c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1285C>A
11g.17386966C>ACA379769204KCNJ11c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1284G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17386966C=CA1955119055KCNJ11c.865G= (p.Ala289=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1284G=
11g.17386966C>GCA379769205KCNJ11c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1284G>C
11g.17386966C>TCA379769206KCNJ11c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1284G>A
gnomAD v4
11g.17386966_17386972delinsCCATGGGCA1955119054KCNJ11c.859_865delinsCCCATGG (p.Pro287=)
c.1120_1126delinsCCCATGG (p.Pro374=)
n.1278_1284delinsCCCATGG
11g.17386967C>ACA379769209KCNJ11c.864G>T (p.Met288Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
n.1283G>T
gnomAD v4
11g.17386967C=CA1955119056KCNJ11c.864G= (p.Met288=)
c.1125G= (p.Met375=)
n.1283G=
11g.17386967C>GCA379769208KCNJ11c.864G>C (p.Met288Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
n.1283G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17386967C>TCA379769207KCNJ11c.864G>A (p.Met288Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.1283G>A
11g.17386969_17386974delCA674172258KCNJ11c.859_864del (p.Pro287_Met288del)
c.1120_1125del (p.Pro374_Met375del)
n.1278_1283del
dbSNP
11g.17386968A=CA1955119057KCNJ11c.863T= (p.Met288=)
c.1124T= (p.Met375=)
n.1282T=
11g.17386968A>CCA379769210KCNJ11c.863T>G (p.Met288Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
n.1282T>G
11g.17386968A>GCA379769212KCNJ11c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
n.1282T>C
gnomAD v4
11g.17386968A>TCA379769211KCNJ11c.863T>A (p.Met288Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
n.1282T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386969T>ACA379769213KCNJ11c.862A>T (p.Met288Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
n.1281A>T
11g.17386969T>CCA238615KCNJ11c.862A>G (p.Met288Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
n.1281A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386969T>GCA379769214KCNJ11c.862A>C (p.Met288Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
n.1281A>C
11g.17386969T=CA1955119058KCNJ11c.862A= (p.Met288=)
c.1123A= (p.Met375=)
n.1281A=
11g.17386970G>ACA473514997KCNJ11c.861C>T (p.Pro287=)
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1280C>T
11g.17386970G>CCA473514992KCNJ11c.861C>G (p.Pro287=)
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1280C>G
11g.17386970G>TCA473514995KCNJ11c.861C>A (p.Pro287=)
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1280C>A
11g.17386971G>ACA379769215KCNJ11c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1279C>T
11g.17386971G>CCA379769216KCNJ11c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1279C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386971G=CA1955119059KCNJ11c.860C= (p.Pro287=)
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1279C=
11g.17386971G>TCA379769217KCNJ11c.860C>A (p.Pro287His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1279C>A
11g.17386972G>ACA5902174KCNJ11c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1278C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386972G>CCA379769218KCNJ11c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1278C>G
11g.17386972G=CA1955119060KCNJ11c.859C= (p.Pro287=)
c.1120C= (p.Pro374=)
n.1278C=
11g.17386972G>TCA379769219KCNJ11c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1278C>A
11g.17386973C>ACA473515003KCNJ11c.858G>T (p.Val286=)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1277G>T
11g.17386973C>GCA473515004KCNJ11c.858G>C (p.Val286=)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1277G>C
11g.17386973C>TCA473515006KCNJ11c.858G>A (p.Val286=)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1277G>A
gnomAD v4
11g.17386974A>CCA379769220KCNJ11c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1276T>G
11g.17386974A>GCA379769221KCNJ11c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1276T>C
11g.17386974A>TCA379769222KCNJ11c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1276T>A
11g.17386975C>ACA379769223KCNJ11c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1275G>T
dbSNP
11g.17386975C=CA1955119061KCNJ11c.856G= (p.Val286=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.1275G=
11g.17386975C>GCA5902176KCNJ11c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1275G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17386975C>TCA5902175KCNJ11c.856G>A (p.Val286Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1275G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17386976G>ACA5902177KCNJ11c.855C>T (p.Ser285=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1274C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17386976G>CCA379769225KCNJ11c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.1274C>G
11g.17386976G=CA1955119062KCNJ11c.855C= (p.Ser285=)
c.1116C= (p.Ser372=)
n.1274C=
11g.17386976G>TCA379769224KCNJ11c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.1274C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched