Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290900A= | CA2481224940 | PKLR | c.1619-222T= (n.1619-222T=) c.1526-222T= (n.1526-222T=) c.1778-222T= (n.1778-222T=) c.1427-222T= (n.1427-222T=) | |
1 | g.155290900A>G | CA2481224941 | PKLR | c.1619-222T>C (n.1619-222T>C) c.1526-222T>C (n.1526-222T>C) c.1778-222T>C (n.1778-222T>C) c.1427-222T>C (n.1427-222T>C) | dbSNP |
1 | g.155290902T>C | CA30899688 | PKLR | c.1619-224A>G (n.1619-224A>G) c.1526-224A>G (n.1526-224A>G) c.1778-224A>G (n.1778-224A>G) c.1427-224A>G (n.1427-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290902T= | CA1147673151 | PKLR | c.1619-224A= (n.1619-224A=) c.1526-224A= (n.1526-224A=) c.1778-224A= (n.1778-224A=) c.1427-224A= (n.1427-224A=) | |
1 | g.155290903C>A | CA2573568238 | PKLR | c.1619-225G>T (n.1619-225G>T) c.1526-225G>T (n.1526-225G>T) c.1778-225G>T (n.1778-225G>T) c.1427-225G>T (n.1427-225G>T) | |
1 | g.155290903C= | CA1142141095 | PKLR | c.1619-225G= (n.1619-225G=) c.1526-225G= (n.1526-225G=) c.1778-225G= (n.1778-225G=) c.1427-225G= (n.1427-225G=) | |
1 | g.155290903C>T | CA30899692 | PKLR | c.1619-225G>A (n.1619-225G>A) c.1526-225G>A (n.1526-225G>A) c.1778-225G>A (n.1778-225G>A) c.1427-225G>A (n.1427-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290904G>A | CA30899699 | PKLR | c.1619-226C>T (n.1619-226C>T) c.1526-226C>T (n.1526-226C>T) c.1778-226C>T (n.1778-226C>T) c.1427-226C>T (n.1427-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290904G= | CA2481224942 | PKLR | c.1619-226C= (n.1619-226C=) c.1526-226C= (n.1526-226C=) c.1778-226C= (n.1778-226C=) c.1427-226C= (n.1427-226C=) | |
1 | g.155290906T>G | CA30899702 | PKLR | c.1619-228A>C (n.1619-228A>C) c.1526-228A>C (n.1526-228A>C) c.1778-228A>C (n.1778-228A>C) c.1427-228A>C (n.1427-228A>C) | dbSNP |
1 | g.155290906T= | CA2481224943 | PKLR | c.1619-228A= (n.1619-228A=) c.1526-228A= (n.1526-228A=) c.1778-228A= (n.1778-228A=) c.1427-228A= (n.1427-228A=) | |
1 | g.155290912T>C | CA526429916 | PKLR | c.1619-234A>G (n.1619-234A>G) c.1526-234A>G (n.1526-234A>G) c.1778-234A>G (n.1778-234A>G) c.1427-234A>G (n.1427-234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290912T= | CA2481224944 | PKLR | c.1619-234A= (n.1619-234A=) c.1526-234A= (n.1526-234A=) c.1778-234A= (n.1778-234A=) c.1427-234A= (n.1427-234A=) | |
1 | g.155290913C>A | CA2481224946 | PKLR | c.1619-235G>T (n.1619-235G>T) c.1526-235G>T (n.1526-235G>T) c.1778-235G>T (n.1778-235G>T) c.1427-235G>T (n.1427-235G>T) | dbSNP |
1 | g.155290913C= | CA2481224945 | PKLR | c.1619-235G= (n.1619-235G=) c.1526-235G= (n.1526-235G=) c.1778-235G= (n.1778-235G=) c.1427-235G= (n.1427-235G=) | |
1 | g.155290915G>A | CA2573568239 | PKLR | c.1619-237C>T (n.1619-237C>T) c.1526-237C>T (n.1526-237C>T) c.1778-237C>T (n.1778-237C>T) c.1427-237C>T (n.1427-237C>T) | |
1 | g.155290918G>C | CA30899703 | PKLR | c.1619-240C>G (n.1619-240C>G) c.1526-240C>G (n.1526-240C>G) c.1778-240C>G (n.1778-240C>G) c.1427-240C>G (n.1427-240C>G) | dbSNP |
1 | g.155290918G= | CA2481224947 | PKLR | c.1619-240C= (n.1619-240C=) c.1526-240C= (n.1526-240C=) c.1778-240C= (n.1778-240C=) c.1427-240C= (n.1427-240C=) | |
1 | g.155290919G>A | CA30899706 | PKLR | c.1619-241C>T (n.1619-241C>T) c.1526-241C>T (n.1526-241C>T) c.1778-241C>T (n.1778-241C>T) c.1427-241C>T (n.1427-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290919G= | CA1143228598 | PKLR | c.1619-241C= (n.1619-241C=) c.1526-241C= (n.1526-241C=) c.1778-241C= (n.1778-241C=) c.1427-241C= (n.1427-241C=) | |
1 | g.155290920T>C | CA889655468 | PKLR | c.1619-242A>G (n.1619-242A>G) c.1526-242A>G (n.1526-242A>G) c.1778-242A>G (n.1778-242A>G) c.1427-242A>G (n.1427-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290920T= | CA2481224948 | PKLR | c.1619-242A= (n.1619-242A=) c.1526-242A= (n.1526-242A=) c.1778-242A= (n.1778-242A=) c.1427-242A= (n.1427-242A=) | |
1 | g.155290921A= | CA2481224949 | PKLR | c.1619-243T= (n.1619-243T=) c.1526-243T= (n.1526-243T=) c.1778-243T= (n.1778-243T=) c.1427-243T= (n.1427-243T=) | |
1 | g.155290921A>G | CA1007984985 | PKLR | c.1619-243T>C (n.1619-243T>C) c.1526-243T>C (n.1526-243T>C) c.1778-243T>C (n.1778-243T>C) c.1427-243T>C (n.1427-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290925G>A | CA526429918 | PKLR | c.1619-247C>T (n.1619-247C>T) c.1526-247C>T (n.1526-247C>T) c.1778-247C>T (n.1778-247C>T) c.1427-247C>T (n.1427-247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290925G>C | CA2604898134 | PKLR | c.1619-247C>G (n.1619-247C>G) c.1526-247C>G (n.1526-247C>G) c.1778-247C>G (n.1778-247C>G) c.1427-247C>G (n.1427-247C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290925G= | CA2481224950 | PKLR | c.1619-247C= (n.1619-247C=) c.1526-247C= (n.1526-247C=) c.1778-247C= (n.1778-247C=) c.1427-247C= (n.1427-247C=) | |
1 | g.155290926T>A | CA646052968 | PKLR | c.1619-248A>T (n.1619-248A>T) c.1526-248A>T (n.1526-248A>T) c.1778-248A>T (n.1778-248A>T) c.1427-248A>T (n.1427-248A>T) | COSMIC |
1 | g.155290926T>C | CA889655481 | PKLR | c.1619-248A>G (n.1619-248A>G) c.1526-248A>G (n.1526-248A>G) c.1778-248A>G (n.1778-248A>G) c.1427-248A>G (n.1427-248A>G) | dbSNP |
1 | g.155290926T= | CA2481224951 | PKLR | c.1619-248A= (n.1619-248A=) c.1526-248A= (n.1526-248A=) c.1778-248A= (n.1778-248A=) c.1427-248A= (n.1427-248A=) | |
1 | g.155290929C= | CA2481224952 | PKLR | c.1619-251G= (n.1619-251G=) c.1526-251G= (n.1526-251G=) c.1778-251G= (n.1778-251G=) c.1427-251G= (n.1427-251G=) | |
1 | g.155290929C>T | CA30899710 | PKLR | c.1619-251G>A (n.1619-251G>A) c.1526-251G>A (n.1526-251G>A) c.1778-251G>A (n.1778-251G>A) c.1427-251G>A (n.1427-251G>A) | dbSNP |
1 | g.155290930A= | CA2481224953 | PKLR | c.1619-252T= (n.1619-252T=) c.1526-252T= (n.1526-252T=) c.1778-252T= (n.1778-252T=) c.1427-252T= (n.1427-252T=) | |
1 | g.155290930A>G | CA889655487 | PKLR | c.1619-252T>C (n.1619-252T>C) c.1526-252T>C (n.1526-252T>C) c.1778-252T>C (n.1778-252T>C) c.1427-252T>C (n.1427-252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290930A>T | CA2481224954 | PKLR | c.1619-252T>A (n.1619-252T>A) c.1526-252T>A (n.1526-252T>A) c.1778-252T>A (n.1778-252T>A) c.1427-252T>A (n.1427-252T>A) | dbSNP |
1 | g.155290932_155290933delinsTG | CA2481224955 | PKLR | c.1619-255_1619-254delinsCA (n.1619-255_1619-254delinsCA) c.1526-255_1526-254delinsCA (n.1526-255_1526-254delinsCA) c.1778-255_1778-254delinsCA (n.1778-255_1778-254delinsCA) c.1427-255_1427-254delinsCA (n.1427-255_1427-254delinsCA) | |
1 | g.155290933del | CA2481224956 | PKLR | c.1619-255del (n.1619-255del) c.1526-255del (n.1526-255del) c.1778-255del (n.1778-255del) c.1427-255del (n.1427-255del) | dbSNP |
1 | g.155290933G>A | CA1007984991 | PKLR | c.1619-255C>T (n.1619-255C>T) c.1526-255C>T (n.1526-255C>T) c.1778-255C>T (n.1778-255C>T) c.1427-255C>T (n.1427-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290933G>C | CA2573568240 | PKLR | c.1619-255C>G (n.1619-255C>G) c.1526-255C>G (n.1526-255C>G) c.1778-255C>G (n.1778-255C>G) c.1427-255C>G (n.1427-255C>G) | |
1 | g.155290933G= | CA2481224957 | PKLR | c.1619-255C= (n.1619-255C=) c.1526-255C= (n.1526-255C=) c.1778-255C= (n.1778-255C=) c.1427-255C= (n.1427-255C=) | |
1 | g.155290935G>A | CA889655491 | PKLR | c.1619-257C>T (n.1619-257C>T) c.1526-257C>T (n.1526-257C>T) c.1778-257C>T (n.1778-257C>T) c.1427-257C>T (n.1427-257C>T) | dbSNP |
1 | g.155290935G>C | CA2481224959 | PKLR | c.1619-257C>G (n.1619-257C>G) c.1526-257C>G (n.1526-257C>G) c.1778-257C>G (n.1778-257C>G) c.1427-257C>G (n.1427-257C>G) | dbSNP |
1 | g.155290935G= | CA2481224958 | PKLR | c.1619-257C= (n.1619-257C=) c.1526-257C= (n.1526-257C=) c.1778-257C= (n.1778-257C=) c.1427-257C= (n.1427-257C=) | |
1 | g.155290936C= | CA2481224960 | PKLR | c.1619-258G= (n.1619-258G=) c.1526-258G= (n.1526-258G=) c.1778-258G= (n.1778-258G=) c.1427-258G= (n.1427-258G=) | |
1 | g.155290936C>T | CA889655494 | PKLR | c.1619-258G>A (n.1619-258G>A) c.1526-258G>A (n.1526-258G>A) c.1778-258G>A (n.1778-258G>A) c.1427-258G>A (n.1427-258G>A) | dbSNP |
1 | g.155290937C= | CA2481224961 | PKLR | c.1619-259G= (n.1619-259G=) c.1526-259G= (n.1526-259G=) c.1778-259G= (n.1778-259G=) c.1427-259G= (n.1427-259G=) | |
1 | g.155290937C>T | CA30899722 | PKLR | c.1619-259G>A (n.1619-259G>A) c.1526-259G>A (n.1526-259G>A) c.1778-259G>A (n.1778-259G>A) c.1427-259G>A (n.1427-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290938G>A | CA889655496 | PKLR | c.1619-260C>T (n.1619-260C>T) c.1526-260C>T (n.1526-260C>T) c.1778-260C>T (n.1778-260C>T) c.1427-260C>T (n.1427-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290938G>C | CA526429922 | PKLR | c.1619-260C>G (n.1619-260C>G) c.1526-260C>G (n.1526-260C>G) c.1778-260C>G (n.1778-260C>G) c.1427-260C>G (n.1427-260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290938G= | CA2481224962 | PKLR | c.1619-260C= (n.1619-260C=) c.1526-260C= (n.1526-260C=) c.1778-260C= (n.1778-260C=) c.1427-260C= (n.1427-260C=) | |
1 | g.155290940G= | CA2481224963 | PKLR | c.1619-262C= (n.1619-262C=) c.1526-262C= (n.1526-262C=) c.1778-262C= (n.1778-262C=) c.1427-262C= (n.1427-262C=) | |
1 | g.155290940G>T | CA889655506 | PKLR | c.1619-262C>A (n.1619-262C>A) c.1526-262C>A (n.1526-262C>A) c.1778-262C>A (n.1778-262C>A) c.1427-262C>A (n.1427-262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290941_155290942delinsAT | CA2481224964 | PKLR | c.1619-264_1619-263delinsAT (n.1619-264_1619-263delinsAT) c.1526-264_1526-263delinsAT (n.1526-264_1526-263delinsAT) c.1778-264_1778-263delinsAT (n.1778-264_1778-263delinsAT) c.1427-264_1427-263delinsAT (n.1427-264_1427-263delinsAT) | |
1 | g.155290942del | CA2481224965 | PKLR | c.1619-264del (n.1619-264del) c.1526-264del (n.1526-264del) c.1778-264del (n.1778-264del) c.1427-264del (n.1427-264del) | dbSNP |
1 | g.155290944A= | CA2481224966 | PKLR | c.1619-266T= (n.1619-266T=) c.1526-266T= (n.1526-266T=) c.1778-266T= (n.1778-266T=) c.1427-266T= (n.1427-266T=) | |
1 | g.155290944A>G | CA526429924 | PKLR | c.1619-266T>C (n.1619-266T>C) c.1526-266T>C (n.1526-266T>C) c.1778-266T>C (n.1778-266T>C) c.1427-266T>C (n.1427-266T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290945C= | CA2481224967 | PKLR | c.1619-267G= (n.1619-267G=) c.1526-267G= (n.1526-267G=) c.1778-267G= (n.1778-267G=) c.1427-267G= (n.1427-267G=) | |
1 | g.155290945C>T | CA30899725 | PKLR | c.1619-267G>A (n.1619-267G>A) c.1526-267G>A (n.1526-267G>A) c.1778-267G>A (n.1778-267G>A) c.1427-267G>A (n.1427-267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290946A>G | CA1007985000 | PKLR | c.1619-268T>C (n.1619-268T>C) c.1526-268T>C (n.1526-268T>C) c.1778-268T>C (n.1778-268T>C) c.1427-268T>C (n.1427-268T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290947C= | CA2481224968 | PKLR | c.1619-269G= (n.1619-269G=) c.1526-269G= (n.1526-269G=) c.1778-269G= (n.1778-269G=) c.1427-269G= (n.1427-269G=) | |
1 | g.155290947C>T | CA2481224969 | PKLR | c.1619-269G>A (n.1619-269G>A) c.1526-269G>A (n.1526-269G>A) c.1778-269G>A (n.1778-269G>A) c.1427-269G>A (n.1427-269G>A) | dbSNP |
1 | g.155290948C>A | CA2573568241 | PKLR | c.1619-270G>T (n.1619-270G>T) c.1526-270G>T (n.1526-270G>T) c.1778-270G>T (n.1778-270G>T) c.1427-270G>T (n.1427-270G>T) | |
1 | g.155290948C>T | CA1007985006 | PKLR | c.1619-270G>A (n.1619-270G>A) c.1526-270G>A (n.1526-270G>A) c.1778-270G>A (n.1778-270G>A) c.1427-270G>A (n.1427-270G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290948_155290949delinsCA | CA2481224970 | PKLR | c.1619-271_1619-270delinsTG (n.1619-271_1619-270delinsTG) c.1526-271_1526-270delinsTG (n.1526-271_1526-270delinsTG) c.1778-271_1778-270delinsTG (n.1778-271_1778-270delinsTG) c.1427-271_1427-270delinsTG (n.1427-271_1427-270delinsTG) | |
1 | g.155290949del | CA2481224971 | PKLR | c.1619-271del (n.1619-271del) c.1526-271del (n.1526-271del) c.1778-271del (n.1778-271del) c.1427-271del (n.1427-271del) | dbSNP |
1 | g.155290949A= | CA2481224972 | PKLR | c.1619-271T= (n.1619-271T=) c.1526-271T= (n.1526-271T=) c.1778-271T= (n.1778-271T=) c.1427-271T= (n.1427-271T=) | |
1 | g.155290949A>C | CA526429926 | PKLR | c.1619-271T>G (n.1619-271T>G) c.1526-271T>G (n.1526-271T>G) c.1778-271T>G (n.1778-271T>G) c.1427-271T>G (n.1427-271T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290950C= | CA2481224973 | PKLR | c.1619-272G= (n.1619-272G=) c.1526-272G= (n.1526-272G=) c.1778-272G= (n.1778-272G=) c.1427-272G= (n.1427-272G=) | |
1 | g.155290950C>T | CA1007985009 | PKLR | c.1619-272G>A (n.1619-272G>A) c.1526-272G>A (n.1526-272G>A) c.1778-272G>A (n.1778-272G>A) c.1427-272G>A (n.1427-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290951T>C | CA889655512 | PKLR | c.1619-273A>G (n.1619-273A>G) c.1526-273A>G (n.1526-273A>G) c.1778-273A>G (n.1778-273A>G) c.1427-273A>G (n.1427-273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290951T= | CA2481224975 | PKLR | c.1619-273A= (n.1619-273A=) c.1526-273A= (n.1526-273A=) c.1778-273A= (n.1778-273A=) c.1427-273A= (n.1427-273A=) | |
1 | g.155290951dup | CA2481224974 | PKLR | c.1619-273dup (n.1619-273dup) c.1526-273dup (n.1526-273dup) c.1778-273dup (n.1778-273dup) c.1427-273dup (n.1427-273dup) | dbSNP |
1 | g.155290952G>C | CA889655514 | PKLR | c.1619-274C>G (n.1619-274C>G) c.1526-274C>G (n.1526-274C>G) c.1778-274C>G (n.1778-274C>G) c.1427-274C>G (n.1427-274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290952G= | CA2481224976 | PKLR | c.1619-274C= (n.1619-274C=) c.1526-274C= (n.1526-274C=) c.1778-274C= (n.1778-274C=) c.1427-274C= (n.1427-274C=) | |
1 | g.155290955C>A | CA889655519 | PKLR | c.1619-277G>T (n.1619-277G>T) c.1526-277G>T (n.1526-277G>T) c.1778-277G>T (n.1778-277G>T) c.1427-277G>T (n.1427-277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290955C= | CA2481224977 | PKLR | c.1619-277G= (n.1619-277G=) c.1526-277G= (n.1526-277G=) c.1778-277G= (n.1778-277G=) c.1427-277G= (n.1427-277G=) | |
1 | g.155290957C>A | CA2481224979 | PKLR | c.1619-279G>T (n.1619-279G>T) c.1526-279G>T (n.1526-279G>T) c.1778-279G>T (n.1778-279G>T) c.1427-279G>T (n.1427-279G>T) | dbSNP |
1 | g.155290957C= | CA2481224978 | PKLR | c.1619-279G= (n.1619-279G=) c.1526-279G= (n.1526-279G=) c.1778-279G= (n.1778-279G=) c.1427-279G= (n.1427-279G=) | |
1 | g.155290960G>A | CA2481224981 | PKLR | c.1619-282C>T (n.1619-282C>T) c.1526-282C>T (n.1526-282C>T) c.1778-282C>T (n.1778-282C>T) c.1427-282C>T (n.1427-282C>T) | dbSNP |
1 | g.155290960G= | CA2481224980 | PKLR | c.1619-282C= (n.1619-282C=) c.1526-282C= (n.1526-282C=) c.1778-282C= (n.1778-282C=) c.1427-282C= (n.1427-282C=) | |
1 | g.155290963T>G | CA2481224983 | PKLR | c.1619-285A>C (n.1619-285A>C) c.1526-285A>C (n.1526-285A>C) c.1778-285A>C (n.1778-285A>C) c.1427-285A>C (n.1427-285A>C) | dbSNP |
1 | g.155290963T= | CA2481224982 | PKLR | c.1619-285A= (n.1619-285A=) c.1526-285A= (n.1526-285A=) c.1778-285A= (n.1778-285A=) c.1427-285A= (n.1427-285A=) | |
1 | g.155290965G>A | CA2481224985 | PKLR | c.1619-287C>T (n.1619-287C>T) c.1526-287C>T (n.1526-287C>T) c.1778-287C>T (n.1778-287C>T) c.1427-287C>T (n.1427-287C>T) | dbSNP |
1 | g.155290965G= | CA2481224984 | PKLR | c.1619-287C= (n.1619-287C=) c.1526-287C= (n.1526-287C=) c.1778-287C= (n.1778-287C=) c.1427-287C= (n.1427-287C=) | |
1 | g.155290966G>C | CA526429928 | PKLR | c.1619-288C>G (n.1619-288C>G) c.1526-288C>G (n.1526-288C>G) c.1778-288C>G (n.1778-288C>G) c.1427-288C>G (n.1427-288C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290966G= | CA2481224986 | PKLR | c.1619-288C= (n.1619-288C=) c.1526-288C= (n.1526-288C=) c.1778-288C= (n.1778-288C=) c.1427-288C= (n.1427-288C=) | |
1 | g.155290966_155290967insC | CA1007985020 | PKLR | c.1619-289_1619-288insG (n.1619-289_1619-288insG) c.1526-289_1526-288insG (n.1526-289_1526-288insG) c.1778-289_1778-288insG (n.1778-289_1778-288insG) c.1427-289_1427-288insG (n.1427-289_1427-288insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290967G>A | CA526429930 | PKLR | c.1619-289C>T (n.1619-289C>T) c.1526-289C>T (n.1526-289C>T) c.1778-289C>T (n.1778-289C>T) c.1427-289C>T (n.1427-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290967G= | CA2481224987 | PKLR | c.1619-289C= (n.1619-289C=) c.1526-289C= (n.1526-289C=) c.1778-289C= (n.1778-289C=) c.1427-289C= (n.1427-289C=) | |
1 | g.155290968A= | CA2481224988 | PKLR | c.1619-290T= (n.1619-290T=) c.1526-290T= (n.1526-290T=) c.1778-290T= (n.1778-290T=) c.1427-290T= (n.1427-290T=) | |
1 | g.155290968A>G | CA1007985022 | PKLR | c.1619-290T>C (n.1619-290T>C) c.1526-290T>C (n.1526-290T>C) c.1778-290T>C (n.1778-290T>C) c.1427-290T>C (n.1427-290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290969C= | CA2481224989 | PKLR | c.1619-291G= (n.1619-291G=) c.1526-291G= (n.1526-291G=) c.1778-291G= (n.1778-291G=) c.1427-291G= (n.1427-291G=) | |
1 | g.155290969C>T | CA30899728 | PKLR | c.1619-291G>A (n.1619-291G>A) c.1526-291G>A (n.1526-291G>A) c.1778-291G>A (n.1778-291G>A) c.1427-291G>A (n.1427-291G>A) | dbSNP |
1 | g.155290970A= | CA2481224990 | PKLR | c.1619-292T= (n.1619-292T=) c.1526-292T= (n.1526-292T=) c.1778-292T= (n.1778-292T=) c.1427-292T= (n.1427-292T=) | |
1 | g.155290970A>G | CA889655523 | PKLR | c.1619-292T>C (n.1619-292T>C) c.1526-292T>C (n.1526-292T>C) c.1778-292T>C (n.1778-292T>C) c.1427-292T>C (n.1427-292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290974C>A | CA30899731 | PKLR | c.1619-296G>T (n.1619-296G>T) c.1526-296G>T (n.1526-296G>T) c.1778-296G>T (n.1778-296G>T) c.1427-296G>T (n.1427-296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290974C= | CA1144606728 | PKLR | c.1619-296G= (n.1619-296G=) c.1526-296G= (n.1526-296G=) c.1778-296G= (n.1778-296G=) c.1427-296G= (n.1427-296G=) | |
1 | g.155290975A>C | CA1007985025 | PKLR | c.1619-297T>G (n.1619-297T>G) c.1526-297T>G (n.1526-297T>G) c.1778-297T>G (n.1778-297T>G) c.1427-297T>G (n.1427-297T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290980T>C | CA2481224992 | PKLR | c.1619-302A>G (n.1619-302A>G) c.1526-302A>G (n.1526-302A>G) c.1778-302A>G (n.1778-302A>G) c.1427-302A>G (n.1427-302A>G) | dbSNP |
1 | g.155290980T= | CA2481224991 | PKLR | c.1619-302A= (n.1619-302A=) c.1526-302A= (n.1526-302A=) c.1778-302A= (n.1778-302A=) c.1427-302A= (n.1427-302A=) | |
1 | g.155290981C>A | CA1007985030 | PKLR | c.1619-303G>T (n.1619-303G>T) c.1526-303G>T (n.1526-303G>T) c.1778-303G>T (n.1778-303G>T) c.1427-303G>T (n.1427-303G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290982C>A | CA1007985035 | PKLR | c.1619-304G>T (n.1619-304G>T) c.1526-304G>T (n.1526-304G>T) c.1778-304G>T (n.1778-304G>T) c.1427-304G>T (n.1427-304G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290982C= | CA2481224993 | PKLR | c.1619-304G= (n.1619-304G=) c.1526-304G= (n.1526-304G=) c.1778-304G= (n.1778-304G=) c.1427-304G= (n.1427-304G=) | |
1 | g.155290982C>T | CA526429931 | PKLR | c.1619-304G>A (n.1619-304G>A) c.1526-304G>A (n.1526-304G>A) c.1778-304G>A (n.1778-304G>A) c.1427-304G>A (n.1427-304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290982_155290983del | CA1007985037 | PKLR | c.1619-305_1619-304del (n.1619-305_1619-304del) c.1526-305_1526-304del (n.1526-305_1526-304del) c.1778-305_1778-304del (n.1778-305_1778-304del) c.1427-305_1427-304del (n.1427-305_1427-304del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290983A= | CA2481224994 | PKLR | c.1619-305T= (n.1619-305T=) c.1526-305T= (n.1526-305T=) c.1778-305T= (n.1778-305T=) c.1427-305T= (n.1427-305T=) | |
1 | g.155290983A>C | CA526429933 | PKLR | c.1619-305T>G (n.1619-305T>G) c.1526-305T>G (n.1526-305T>G) c.1778-305T>G (n.1778-305T>G) c.1427-305T>G (n.1427-305T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290983A>G | CA30899745 | PKLR | c.1619-305T>C (n.1619-305T>C) c.1526-305T>C (n.1526-305T>C) c.1778-305T>C (n.1778-305T>C) c.1427-305T>C (n.1427-305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290984T>C | CA526429935 | PKLR | c.1619-306A>G (n.1619-306A>G) c.1526-306A>G (n.1526-306A>G) c.1778-306A>G (n.1778-306A>G) c.1427-306A>G (n.1427-306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290984T= | CA2481224995 | PKLR | c.1619-306A= (n.1619-306A=) c.1526-306A= (n.1526-306A=) c.1778-306A= (n.1778-306A=) c.1427-306A= (n.1427-306A=) | |
1 | g.155290986T>A | CA1007985041 | PKLR | c.1619-308A>T (n.1619-308A>T) c.1526-308A>T (n.1526-308A>T) c.1778-308A>T (n.1778-308A>T) c.1427-308A>T (n.1427-308A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290987del | CA1007985043 | PKLR | c.1619-309del (n.1619-309del) c.1526-309del (n.1526-309del) c.1778-309del (n.1778-309del) c.1427-309del (n.1427-309del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290987_155290993delinsCAAAATA | CA2481224996 | PKLR | c.1619-315_1619-309delinsTATTTTG (n.1619-315_1619-309delinsTATTTTG) c.1526-315_1526-309delinsTATTTTG (n.1526-315_1526-309delinsTATTTTG) c.1778-315_1778-309delinsTATTTTG (n.1778-315_1778-309delinsTATTTTG) c.1427-315_1427-309delinsTATTTTG (n.1427-315_1427-309delinsTATTTTG) | |
1 | g.155290988A= | CA2481224997 | PKLR | c.1619-310T= (n.1619-310T=) c.1526-310T= (n.1526-310T=) c.1778-310T= (n.1778-310T=) c.1427-310T= (n.1427-310T=) | |
1 | g.155290988A>G | CA1007985055 | PKLR | c.1619-310T>C (n.1619-310T>C) c.1526-310T>C (n.1526-310T>C) c.1778-310T>C (n.1778-310T>C) c.1427-310T>C (n.1427-310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290989_155290994del | CA526429937 | PKLR | c.1619-315_1619-310del (n.1619-315_1619-310del) c.1526-315_1526-310del (n.1526-315_1526-310del) c.1778-315_1778-310del (n.1778-315_1778-310del) c.1427-315_1427-310del (n.1427-315_1427-310del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290989_155291022delinsAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAT | CA2481224998 | PKLR | c.1619-344_1619-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT (n.1619-344_1619-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT) c.1526-344_1526-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT (n.1526-344_1526-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT) c.1778-344_1778-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT (n.1778-344_1778-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT) c.1427-344_1427-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT (n.1427-344_1427-311delinsATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTT) | |
1 | g.155290990_155291042delinsAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA | CA1143473912 | PKLR | c.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT (n.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT) c.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT (n.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT) c.1778-364_1778-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT (n.1778-364_1778-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT) c.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT (n.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT) | |
1 | g.155291040_155291042dup | CA421019690 | PKLR | c.1619-314_1619-312dup (n.1619-314_1619-312dup) c.1526-314_1526-312dup (n.1526-314_1526-312dup) c.1778-314_1778-312dup (n.1778-314_1778-312dup) c.1427-314_1427-312dup (n.1427-314_1427-312dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291037_155291042dup | CA889655576 | PKLR | c.1619-317_1619-312dup (n.1619-317_1619-312dup) c.1526-317_1526-312dup (n.1526-317_1526-312dup) c.1778-317_1778-312dup (n.1778-317_1778-312dup) c.1427-317_1427-312dup (n.1427-317_1427-312dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291034_155291042dup | CA889655558 | PKLR | c.1619-320_1619-312dup (n.1619-320_1619-312dup) c.1526-320_1526-312dup (n.1526-320_1526-312dup) c.1778-320_1778-312dup (n.1778-320_1778-312dup) c.1427-320_1427-312dup (n.1427-320_1427-312dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291040_155291042del | CA30899775 | PKLR | c.1619-314_1619-312del (n.1619-314_1619-312del) c.1526-314_1526-312del (n.1526-314_1526-312del) c.1778-314_1778-312del (n.1778-314_1778-312del) c.1427-314_1427-312del (n.1427-314_1427-312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291037_155291042del | CA30899763 | PKLR | c.1619-317_1619-312del (n.1619-317_1619-312del) c.1526-317_1526-312del (n.1526-317_1526-312del) c.1778-317_1778-312del (n.1778-317_1778-312del) c.1427-317_1427-312del (n.1427-317_1427-312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291034_155291042del | CA30899767 | PKLR | c.1619-320_1619-312del (n.1619-320_1619-312del) c.1526-320_1526-312del (n.1526-320_1526-312del) c.1778-320_1778-312del (n.1778-320_1778-312del) c.1427-320_1427-312del (n.1427-320_1427-312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291031_155291042del | CA30899759 | PKLR | c.1619-323_1619-312del (n.1619-323_1619-312del) c.1526-323_1526-312del (n.1526-323_1526-312del) c.1778-323_1778-312del (n.1778-323_1778-312del) c.1427-323_1427-312del (n.1427-323_1427-312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291028_155291042del | CA30899771 | PKLR | c.1619-326_1619-312del (n.1619-326_1619-312del) c.1526-326_1526-312del (n.1526-326_1526-312del) c.1778-326_1778-312del (n.1778-326_1778-312del) c.1427-326_1427-312del (n.1427-326_1427-312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291025_155291042del | CA889655572 | PKLR | c.1619-329_1619-312del (n.1619-329_1619-312del) c.1526-329_1526-312del (n.1526-329_1526-312del) c.1778-329_1778-312del (n.1778-329_1778-312del) c.1427-329_1427-312del (n.1427-329_1427-312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291022_155291042del | CA30899755 | PKLR | c.1619-332_1619-312del (n.1619-332_1619-312del) c.1526-332_1526-312del (n.1526-332_1526-312del) c.1778-332_1778-312del (n.1778-332_1778-312del) c.1427-332_1427-312del (n.1427-332_1427-312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291019_155291042del | CA889655545 | PKLR | c.1619-335_1619-312del (n.1619-335_1619-312del) c.1526-335_1526-312del (n.1526-335_1526-312del) c.1778-335_1778-312del (n.1778-335_1778-312del) c.1427-335_1427-312del (n.1427-335_1427-312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291016_155291042del | CA889655546 | PKLR | c.1619-338_1619-312del (n.1619-338_1619-312del) c.1526-338_1526-312del (n.1526-338_1526-312del) c.1778-338_1778-312del (n.1778-338_1778-312del) c.1427-338_1427-312del (n.1427-338_1427-312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291013_155291042del | CA889655547 | PKLR | c.1619-341_1619-312del (n.1619-341_1619-312del) c.1526-341_1526-312del (n.1526-341_1526-312del) c.1778-341_1778-312del (n.1778-341_1778-312del) c.1427-341_1427-312del (n.1427-341_1427-312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155291010_155291042del | CA889655549 | PKLR | c.1619-344_1619-312del (n.1619-344_1619-312del) c.1526-344_1526-312del (n.1526-344_1526-312del) c.1778-344_1778-312del (n.1778-344_1778-312del) c.1427-344_1427-312del (n.1427-344_1427-312del) | dbSNP |
1 | g.155291007_155291042del | CA2604898140 | PKLR | c.1619-347_1619-312del (n.1619-347_1619-312del) c.1526-347_1526-312del (n.1526-347_1526-312del) c.1778-347_1778-312del (n.1778-347_1778-312del) c.1427-347_1427-312del (n.1427-347_1427-312del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290992_155290999del | CA2746210346 | PKLR | c.1619-320_1619-313del (n.1619-320_1619-313del) c.1526-320_1526-313del (n.1526-320_1526-313del) c.1778-320_1778-313del (n.1778-320_1778-313del) c.1427-320_1427-313del (n.1427-320_1427-313del) | |
1 | g.155290992_155291002del | CA2746210347 | PKLR | c.1619-323_1619-313del (n.1619-323_1619-313del) c.1526-323_1526-313del (n.1526-323_1526-313del) c.1778-323_1778-313del (n.1778-323_1778-313del) c.1427-323_1427-313del (n.1427-323_1427-313del) | |
1 | g.155290992del | CA2746210348 | PKLR | c.1619-314del (n.1619-314del) c.1526-314del (n.1526-314del) c.1778-314del (n.1778-314del) c.1427-314del (n.1427-314del) | |
1 | g.155290992T>A | CA889655577 | PKLR | c.1619-314A>T (n.1619-314A>T) c.1526-314A>T (n.1526-314A>T) c.1778-314A>T (n.1778-314A>T) c.1427-314A>T (n.1427-314A>T) | dbSNP |
1 | g.155290992T= | CA2481224999 | PKLR | c.1619-314A= (n.1619-314A=) c.1526-314A= (n.1526-314A=) c.1778-314A= (n.1778-314A=) c.1427-314A= (n.1427-314A=) | |
1 | g.155290994A= | CA2481225000 | PKLR | c.1619-316T= (n.1619-316T=) c.1526-316T= (n.1526-316T=) c.1778-316T= (n.1778-316T=) c.1427-316T= (n.1427-316T=) | |
1 | g.155290994A>C | CA2481225001 | PKLR | c.1619-316T>G (n.1619-316T>G) c.1526-316T>G (n.1526-316T>G) c.1778-316T>G (n.1778-316T>G) c.1427-316T>G (n.1427-316T>G) | dbSNP |
1 | g.155290995_155291002del | CA2746210349 | PKLR | c.1619-323_1619-316del (n.1619-323_1619-316del) c.1526-323_1526-316del (n.1526-323_1526-316del) c.1778-323_1778-316del (n.1778-323_1778-316del) c.1427-323_1427-316del (n.1427-323_1427-316del) | |
1 | g.155290995_155291005del | CA2746210350 | PKLR | c.1619-326_1619-316del (n.1619-326_1619-316del) c.1526-326_1526-316del (n.1526-326_1526-316del) c.1778-326_1778-316del (n.1778-326_1778-316del) c.1427-326_1427-316del (n.1427-326_1427-316del) | |
1 | g.155290995T>A | CA889655578 | PKLR | c.1619-317A>T (n.1619-317A>T) c.1526-317A>T (n.1526-317A>T) c.1778-317A>T (n.1778-317A>T) c.1427-317A>T (n.1427-317A>T) | dbSNP |
1 | g.155290995T>C | CA2481225004 | PKLR | c.1619-317A>G (n.1619-317A>G) c.1526-317A>G (n.1526-317A>G) c.1778-317A>G (n.1778-317A>G) c.1427-317A>G (n.1427-317A>G) | dbSNP |
1 | g.155290995T= | CA2481225005 | PKLR | c.1619-317A= (n.1619-317A=) c.1526-317A= (n.1526-317A=) c.1778-317A= (n.1778-317A=) c.1427-317A= (n.1427-317A=) | |
1 | g.155290995_155290997delinsTAA | CA2481225003 | PKLR | c.1619-319_1619-317delinsTTA (n.1619-319_1619-317delinsTTA) c.1526-319_1526-317delinsTTA (n.1526-319_1526-317delinsTTA) c.1778-319_1778-317delinsTTA (n.1778-319_1778-317delinsTTA) c.1427-319_1427-317delinsTTA (n.1427-319_1427-317delinsTTA) | |
1 | g.155290995_155291003delinsTAATAATAA | CA2481225006 | PKLR | c.1619-325_1619-317delinsTTATTATTA (n.1619-325_1619-317delinsTTATTATTA) c.1526-325_1526-317delinsTTATTATTA (n.1526-325_1526-317delinsTTATTATTA) c.1778-325_1778-317delinsTTATTATTA (n.1778-325_1778-317delinsTTATTATTA) c.1427-325_1427-317delinsTTATTATTA (n.1427-325_1427-317delinsTTATTATTA) | |
1 | g.155290995_155291006delinsTAATAATAATAA | CA2481225002 | PKLR | c.1619-328_1619-317delinsTTATTATTATTA (n.1619-328_1619-317delinsTTATTATTATTA) c.1526-328_1526-317delinsTTATTATTATTA (n.1526-328_1526-317delinsTTATTATTATTA) c.1778-328_1778-317delinsTTATTATTATTA (n.1778-328_1778-317delinsTTATTATTATTA) c.1427-328_1427-317delinsTTATTATTATTA (n.1427-328_1427-317delinsTTATTATTATTA) | |
1 | g.155290996A= | CA2481225009 | PKLR | c.1619-318T= (n.1619-318T=) c.1526-318T= (n.1526-318T=) c.1778-318T= (n.1778-318T=) c.1427-318T= (n.1427-318T=) | |
1 | g.155290996A>C | CA2481225010 | PKLR | c.1619-318T>G (n.1619-318T>G) c.1526-318T>G (n.1526-318T>G) c.1778-318T>G (n.1778-318T>G) c.1427-318T>G (n.1427-318T>G) | dbSNP |
1 | g.155290996_155290997del | CA2481225007 | PKLR | c.1619-319_1619-318del (n.1619-319_1619-318del) c.1526-319_1526-318del (n.1526-319_1526-318del) c.1778-319_1778-318del (n.1778-319_1778-318del) c.1427-319_1427-318del (n.1427-319_1427-318del) | dbSNP |
1 | g.155290996_155291003del | CA889655579 | PKLR | c.1619-325_1619-318del (n.1619-325_1619-318del) c.1526-325_1526-318del (n.1526-325_1526-318del) c.1778-325_1778-318del (n.1778-325_1778-318del) c.1427-325_1427-318del (n.1427-325_1427-318del) | dbSNP |
1 | g.155290996_155291006del | CA2481225008 | PKLR | c.1619-328_1619-318del (n.1619-328_1619-318del) c.1526-328_1526-318del (n.1526-328_1526-318del) c.1778-328_1778-318del (n.1778-328_1778-318del) c.1427-328_1427-318del (n.1427-328_1427-318del) | dbSNP |
1 | g.155290998T>A | CA889655580 | PKLR | c.1619-320A>T (n.1619-320A>T) c.1526-320A>T (n.1526-320A>T) c.1778-320A>T (n.1778-320A>T) c.1427-320A>T (n.1427-320A>T) | dbSNP |
1 | g.155290998T= | CA2481225011 | PKLR | c.1619-320A= (n.1619-320A=) c.1526-320A= (n.1526-320A=) c.1778-320A= (n.1778-320A=) c.1427-320A= (n.1427-320A=) | |
1 | g.155291000_155291001delinsAT | CA2481225013 | PKLR | c.1619-323_1619-322delinsAT (n.1619-323_1619-322delinsAT) c.1526-323_1526-322delinsAT (n.1526-323_1526-322delinsAT) c.1778-323_1778-322delinsAT (n.1778-323_1778-322delinsAT) c.1427-323_1427-322delinsAT (n.1427-323_1427-322delinsAT) | |
1 | g.155291000_155291013delinsATAATAATAATAAT | CA2481225012 | PKLR | c.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT (n.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT) c.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT (n.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT) c.1778-335_1778-322delinsATTATTATTATTAT (n.1778-335_1778-322delinsATTATTATTATTAT) c.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT (n.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT) |