Canonical Allele Identifier: CA2481225012
Gene: PKLR HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.155291000_155291013delinsATAATAATAATAAT , CM000663.2:g.155291000_155291013delinsATAATAATAATAAT GRCh38
NC_000001.10:g.155260791_155260804delinsATAATAATAATAAT , CM000663.1:g.155260791_155260804delinsATAATAATAATAAT GRCh37
NC_000001.9:g.153527415_153527428delinsATAATAATAATAAT NCBI36
NG_011677.1:g.15422_15435delinsATTATTATTATTAT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000342741.6:c.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT MANE Select ENSP00000339933.4:n.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT
ENST00000342741.4:c.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT ENSP00000339933.4:n.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT
ENST00000392414.7:c.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT ENSP00000376214.3:n.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT
NM_000298.5:c.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT NP_000289.1:n.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT
NM_181871.3:c.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT NP_870986.1:n.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT
XM_005245266.3:c.1778-335_1778-322delinsATTATTATTATTAT XP_005245323.1:n.1778-335_1778-322delinsATTATTATTATTAT
XM_006711386.2:c.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT XP_006711449.1:n.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT
XM_011509640.1:c.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT XP_011507942.1:n.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT
NM_000298.6:c.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT MANE Select NP_000289.1:n.1619-335_1619-322delinsATTATTATTATTAT
XM_006711386.4:c.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT XP_006711449.1:n.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT
XM_011509640.3:c.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT XP_011507942.1:n.1427-335_1427-322delinsATTATTATTATTAT
NM_181871.4:c.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT NP_870986.1:n.1526-335_1526-322delinsATTATTATTATTAT