Canonical Allele Identifier: CA1143473912
Gene: PKLR HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.155290990_155291042delinsAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA , CM000663.2:g.155290990_155291042delinsAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA GRCh38
NC_000001.10:g.155260781_155260833delinsAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA , CM000663.1:g.155260781_155260833delinsAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA GRCh37
NC_000001.9:g.153527405_153527457delinsAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA NCBI36
NG_011677.1:g.15393_15445delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000342741.6:c.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT MANE Select ENSP00000339933.4:n.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTA...
ENST00000342741.4:c.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT ENSP00000339933.4:n.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTA...
ENST00000392414.7:c.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT ENSP00000376214.3:n.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTA...
NM_000298.5:c.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT NP_000289.1:n.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTA...
NM_181871.3:c.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT NP_870986.1:n.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTA...
XM_005245266.3:c.1778-364_1778-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT XP_005245323.1:n.1778-364_1778-312delinsTTATTATTATTATTATTATTA...
XM_006711386.2:c.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT XP_006711449.1:n.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTA...
XM_011509640.1:c.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT XP_011507942.1:n.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTA...
NM_000298.6:c.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT MANE Select NP_000289.1:n.1619-364_1619-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTA...
XM_006711386.4:c.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT XP_006711449.1:n.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTA...
XM_011509640.3:c.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT XP_011507942.1:n.1427-364_1427-312delinsTTATTATTATTATTATTATTA...
NM_181871.4:c.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATT NP_870986.1:n.1526-364_1526-312delinsTTATTATTATTATTATTATTATTA...