Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
1g.150346502delCA2647799507PRPF3c.1843+11del (n.1843+11del)
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n.2500+11del
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n.1818+11del
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n.1932+11del
gnomAD v4
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n.2077G>A
n.1876+8G>A
n.1990+8G>A
n.2747+8G>A
n.1770+8G>A
n.2500+8G>A
n.3744G>A
n.1940G>A
n.1818+8G>A
n.1826G>A
n.1932+8G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.150346500G>CCA2647799509PRPF3c.1843+9G>C (n.1843+9G>C)
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n.1826+9G>C
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n.2074+9G>C
n.2025G>C
n.2078G>C
n.1876+9G>C
n.1990+9G>C
n.2747+9G>C
n.1770+9G>C
n.2500+9G>C
n.3745G>C
n.1941G>C
n.1818+9G>C
n.1827G>C
n.1932+9G>C
gnomAD v4
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n.1940+10G>C
n.2074+10G>C
n.2026G>C
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n.1876+10G>C
n.1990+10G>C
n.2747+10G>C
n.1770+10G>C
n.2500+10G>C
n.3746G>C
n.1942G>C
n.1818+10G>C
n.1828G>C
n.1932+10G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1438+10G>T (n.1438+10G>T)
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n.2747+10G>T
n.1770+10G>T
n.2500+10G>T
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gnomAD v4
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n.2074+11G>A
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n.2500+11G>A
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gnomAD v4
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n.1770+11G=
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n.1826+11G>T
n.1836+1G>T
n.1940+11G>T
n.2074+11G>T
n.2026+1G>T
n.2079+1G>T
n.1876+11G>T
n.1990+11G>T
n.2747+11G>T
n.1770+11G>T
n.2500+11G>T
n.3746+1G>T
n.1942+1G>T
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n.1828+1G>T
n.1932+11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150346502_150346503delinsGTCA2479117565PRPF3c.1843+11_1843+12delinsGT (n.1843+11_1843+12delinsGT)
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n.1876+11_1876+12delinsGT
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n.1770+11_1770+12delinsGT
n.2500+11_2500+12delinsGT
n.3746+1_3746+2delinsGT
n.1942+1_1942+2delinsGT
n.1818+11_1818+12delinsGT
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n.1932+11_1932+12delinsGT
1g.150346504delCA1075707PRPF3c.1843+13del (n.1843+13del)
n.2170+13del
n.952+13del
c.1853+3del (n.1853+3del)
c.1438+13del (n.1438+13del)
c.1411+13del (n.1411+13del)
n.1826+13del
n.1836+3del
n.1940+13del
n.2074+13del
n.2026+3del
n.2079+3del
n.1876+13del
n.1990+13del
n.2747+13del
n.1770+13del
n.2500+13del
n.3746+3del
n.1942+3del
n.1818+13del
n.1828+3del
n.1932+13del
dbSNP ExAC
1g.150346504T>CCA526033768PRPF3c.1843+13T>C (n.1843+13T>C)
n.2170+13T>C
n.952+13T>C
c.1853+3T>C (n.1853+3T>C)
c.1438+13T>C (n.1438+13T>C)
c.1411+13T>C (n.1411+13T>C)
n.1826+13T>C
n.1836+3T>C
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n.2074+13T>C
n.2026+3T>C
n.2079+3T>C
n.1876+13T>C
n.1990+13T>C
n.2747+13T>C
n.1770+13T>C
n.2500+13T>C
n.3746+3T>C
n.1942+3T>C
n.1818+13T>C
n.1828+3T>C
n.1932+13T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346504T=CA2479117567PRPF3c.1843+13T= (n.1843+13T=)
n.2170+13T=
n.952+13T=
c.1853+3T= (n.1853+3T=)
c.1438+13T= (n.1438+13T=)
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n.1826+13T=
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1g.150346505dupCA1075708PRPF3c.1843+14dup (n.1843+14dup)
n.2170+14dup
n.952+14dup
c.1853+4dup (n.1853+4dup)
c.1438+14dup (n.1438+14dup)
c.1411+14dup (n.1411+14dup)
n.1826+14dup
n.1836+4dup
n.1940+14dup
n.2074+14dup
n.2026+4dup
n.2079+4dup
n.1876+14dup
n.1990+14dup
n.2747+14dup
n.1770+14dup
n.2500+14dup
n.3746+4dup
n.1942+4dup
n.1818+14dup
n.1828+4dup
n.1932+14dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346506G>ACA1075709PRPF3c.1843+15G>A (n.1843+15G>A)
n.2170+15G>A
n.952+15G>A
c.1853+5G>A (n.1853+5G>A)
c.1438+15G>A (n.1438+15G>A)
c.1411+15G>A (n.1411+15G>A)
n.1826+15G>A
n.1836+5G>A
n.1940+15G>A
n.2074+15G>A
n.2026+5G>A
n.2079+5G>A
n.1876+15G>A
n.1990+15G>A
n.2747+15G>A
n.1770+15G>A
n.2500+15G>A
n.3746+5G>A
n.1942+5G>A
n.1818+15G>A
n.1828+5G>A
n.1932+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150346506G=CA2479117568PRPF3c.1843+15G= (n.1843+15G=)
n.2170+15G=
n.952+15G=
c.1853+5G= (n.1853+5G=)
c.1438+15G= (n.1438+15G=)
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n.1932+15G=
1g.150346507A=CA2479117569PRPF3c.1843+16A= (n.1843+16A=)
n.2170+16A=
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c.1853+6A= (n.1853+6A=)
c.1438+16A= (n.1438+16A=)
c.1411+16A= (n.1411+16A=)
n.1826+16A=
n.1836+6A=
n.1940+16A=
n.2074+16A=
n.2026+6A=
n.2079+6A=
n.1876+16A=
n.1990+16A=
n.2747+16A=
n.1770+16A=
n.2500+16A=
n.3746+6A=
n.1942+6A=
n.1818+16A=
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n.1932+16A=
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n.1990+17G>A
n.2747+17G>A
n.1770+17G>A
n.2500+17G>A
n.3746+7G>A
n.1942+7G>A
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COSMIC
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n.1770+18G>A
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n.1818+18G>A
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1876+21A>T
n.1990+21A>T
n.2747+21A>T
n.1770+21A>T
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1g.150346513T>CCA1075711PRPF3c.1843+22T>C (n.1843+22T>C)
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n.1818+22T>C
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n.1932+22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2074+26G>A
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n.2079+16G>A
n.1876+26G>A
n.1990+26G>A
n.2747+26G>A
n.1770+26G>A
n.2500+26G>A
n.3746+16G>A
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n.1818+26G>A
n.1828+16G>A
n.1932+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1942+16G>C
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n.1932+26G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1876+27G>A
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n.2747+27G>A
n.1770+27G>A
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n.3746+17G>A
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n.1932+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1932+27G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1411+29G>A (n.1411+29G>A)
n.1826+29G>A
n.1836+19G>A
n.1940+29G>A
n.2074+29G>A
n.2026+19G>A
n.2079+19G>A
n.1876+29G>A
n.1990+29G>A
n.2747+29G>A
n.1770+29G>A
n.2500+29G>A
n.3746+19G>A
n.1942+19G>A
n.1818+29G>A
n.1828+19G>A
n.1932+29G>A
gnomAD v4
1g.150346521G>ACA2647799513PRPF3c.1843+30G>A (n.1843+30G>A)
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n.1826+30G>A
n.1836+20G>A
n.1940+30G>A
n.2074+30G>A
n.2026+20G>A
n.2079+20G>A
n.1876+30G>A
n.1990+30G>A
n.2747+30G>A
n.1770+30G>A
n.2500+30G>A
n.3746+20G>A
n.1942+20G>A
n.1818+30G>A
n.1828+20G>A
n.1932+30G>A
gnomAD v4
1g.150346522A>TCA2574053247PRPF3c.1843+31A>T (n.1843+31A>T)
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n.1826+31A>T
n.1836+21A>T
n.1940+31A>T
n.2074+31A>T
n.2026+21A>T
n.2079+21A>T
n.1876+31A>T
n.1990+31A>T
n.2747+31A>T
n.1770+31A>T
n.2500+31A>T
n.3746+21A>T
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1g.150346524A>GCA2746071749PRPF3c.1843+33A>G (n.1843+33A>G)
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n.1826+33A>G
n.1836+23A>G
n.1940+33A>G
n.2074+33A>G
n.2026+23A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1770+47G>A
n.2500+47G>A
n.3746+37G>A
n.1942+37G>A
n.1818+47G>A
n.1828+37G>A
n.1932+47G>A
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n.1940+49G=
n.2074+49G=
n.2026+39G=
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dbSNP
1g.150346541delCA1075713PRPF3c.1843+50del (n.1843+50del)
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n.1818+50del
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n.1932+50del
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150346542delCA342286044PRPF3c.1843+51del (n.1843+51del)
n.2170+51del
n.952+51del
c.1853+41del (n.1853+41del)
c.1438+51del (n.1438+51del)
c.1411+51del (n.1411+51del)
n.1826+51del
n.1836+41del
n.1940+51del
n.2074+51del
n.2026+41del
n.2079+41del
n.1876+51del
n.1990+51del
n.2747+51del
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n.3746+41del
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n.1828+41del
n.1932+51del
1g.150346542T>CCA1007597068PRPF3c.1843+51T>C (n.1843+51T>C)
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gnomAD v4
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n.1818+63C>A
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n.1932+63C>A
gnomAD v4
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n.1932+63C=
1g.150346554C>TCA526033790PRPF3c.1843+63C>T (n.1843+63C>T)
n.2170+63C>T
n.952+63C>T
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n.1836+53C>T
n.1940+63C>T
n.2074+63C>T
n.2026+53C>T
n.2079+53C>T
n.1876+63C>T
n.1990+63C>T
n.2747+63C>T
n.1770+63C>T
n.2500+63C>T
n.3746+53C>T
n.1942+53C>T
n.1818+63C>T
n.1828+53C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched