Canonical Allele Identifier: CA2574053258
Gene: PRPF3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.150346585T>G , CM000663.2:g.150346585T>G GRCh38
NC_000001.10:g.150319061T>G , CM000663.1:g.150319061T>G GRCh37
NC_000001.9:g.148585685T>G NCBI36
NG_008245.1:g.30134T>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000324862.7:c.1843+94T>G MANE Select ENSP00000315379.6:n.1843+94T>G
ENST00000324862.6:c.1843+94T>G ENSP00000315379.6:n.1843+94T>G
ENST00000467329.5:n.2170+94T>G
ENST00000476970.1:n.952+94T>G
NM_004698.2:c.1843+94T>G NP_004689.1:n.1843+94T>G
XM_011510128.1:c.1853+84T>G XP_011508430.1:n.1853+84T>G
XM_011510129.1:c.1438+94T>G XP_011508431.1:n.1438+94T>G
XM_011510130.1:c.1411+94T>G XP_011508432.1:n.1411+94T>G
XR_241103.1:n.1826+94T>G
XR_921997.1:n.1836+84T>G
XR_921998.1:n.1940+94T>G
NM_001350529.1:c.1438+94T>G NP_001337458.1:n.1438+94T>G
NM_004698.3:c.1843+94T>G NP_004689.1:n.1843+94T>G
NR_146766.1:n.2074+94T>G
NR_146767.1:n.2170+94T>G
NR_146768.1:n.2026+84T>G
NR_146769.1:n.2079+84T>G
XM_011510130.3:c.1411+94T>G XP_011508432.1:n.1411+94T>G
XM_017002790.1:c.1411+94T>G XP_016858279.1:n.1411+94T>G
XR_001737536.2:n.1876+94T>G
XR_001737537.2:n.1990+94T>G
XR_001737540.2:n.2747+94T>G
XR_001737541.2:n.1770+94T>G
XR_002958009.1:n.2500+94T>G
XR_002958010.1:n.3746+84T>G
XR_002958012.1:n.1942+84T>G
XR_241103.3:n.1818+94T>G
XR_921997.3:n.1828+84T>G
XR_921998.3:n.1932+94T>G
NM_004698.4:c.1843+94T>G MANE Select NP_004689.1:n.1843+94T>G