Canonical Allele Identifier: CA2746071762
Gene: PRPF3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.150346568T>G , CM000663.2:g.150346568T>G GRCh38
NC_000001.10:g.150319044T>G , CM000663.1:g.150319044T>G GRCh37
NC_000001.9:g.148585668T>G NCBI36
NG_008245.1:g.30117T>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000324862.7:c.1843+77T>G MANE Select ENSP00000315379.6:n.1843+77T>G
ENST00000324862.6:c.1843+77T>G ENSP00000315379.6:n.1843+77T>G
ENST00000467329.5:n.2170+77T>G
ENST00000476970.1:n.952+77T>G
NM_004698.2:c.1843+77T>G NP_004689.1:n.1843+77T>G
XM_011510128.1:c.1853+67T>G XP_011508430.1:n.1853+67T>G
XM_011510129.1:c.1438+77T>G XP_011508431.1:n.1438+77T>G
XM_011510130.1:c.1411+77T>G XP_011508432.1:n.1411+77T>G
XR_241103.1:n.1826+77T>G
XR_921997.1:n.1836+67T>G
XR_921998.1:n.1940+77T>G
NM_001350529.1:c.1438+77T>G NP_001337458.1:n.1438+77T>G
NM_004698.3:c.1843+77T>G NP_004689.1:n.1843+77T>G
NR_146766.1:n.2074+77T>G
NR_146767.1:n.2170+77T>G
NR_146768.1:n.2026+67T>G
NR_146769.1:n.2079+67T>G
XM_011510130.3:c.1411+77T>G XP_011508432.1:n.1411+77T>G
XM_017002790.1:c.1411+77T>G XP_016858279.1:n.1411+77T>G
XR_001737536.2:n.1876+77T>G
XR_001737537.2:n.1990+77T>G
XR_001737540.2:n.2747+77T>G
XR_001737541.2:n.1770+77T>G
XR_002958009.1:n.2500+77T>G
XR_002958010.1:n.3746+67T>G
XR_002958012.1:n.1942+67T>G
XR_241103.3:n.1818+77T>G
XR_921997.3:n.1828+67T>G
XR_921998.3:n.1932+77T>G
NM_004698.4:c.1843+77T>G MANE Select NP_004689.1:n.1843+77T>G