Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138091890T>G | CA4502665 | AKR1D1 | c.378+6T>G (n.378+6T>G) c.210+6T>G (n.210+6T>G) n.288+6T>G n.42+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091890T= | CA1746468653 | AKR1D1 | c.378+6T= (n.378+6T=) c.210+6T= (n.210+6T=) n.288+6T= n.42+6T= | |
7 | g.138091892C= | CA1746468654 | AKR1D1 | c.378+8C= (n.378+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) n.288+8C= n.42+8C= | |
7 | g.138091892C>T | CA167079739 | AKR1D1 | c.378+8C>T (n.378+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.288+8C>T n.42+8C>T | dbSNP |
7 | g.138091893A>C | CA2556055425 | AKR1D1 | c.378+9A>C (n.378+9A>C) c.210+9A>C (n.210+9A>C) n.288+9A>C n.42+9A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091894G= | CA1746468655 | AKR1D1 | c.378+10G= (n.378+10G=) c.210+10G= (n.210+10G=) n.288+10G= n.42+10G= | |
7 | g.138091894G>T | CA1746468656 | AKR1D1 | c.378+10G>T (n.378+10G>T) c.210+10G>T (n.210+10G>T) n.288+10G>T n.42+10G>T | dbSNP |
7 | g.138091895A= | CA1746468657 | AKR1D1 | c.378+11A= (n.378+11A=) c.210+11A= (n.210+11A=) n.288+11A= n.42+11A= | |
7 | g.138091895A>G | CA833982203 | AKR1D1 | c.378+11A>G (n.378+11A>G) c.210+11A>G (n.210+11A>G) n.288+11A>G n.42+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091895A>T | CA833982204 | AKR1D1 | c.378+11A>T (n.378+11A>T) c.210+11A>T (n.210+11A>T) n.288+11A>T n.42+11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091897G>A | CA167079745 | AKR1D1 | c.378+13G>A (n.378+13G>A) c.210+13G>A (n.210+13G>A) n.288+13G>A n.42+13G>A | dbSNP |
7 | g.138091897G= | CA1746468658 | AKR1D1 | c.378+13G= (n.378+13G=) c.210+13G= (n.210+13G=) n.288+13G= n.42+13G= | |
7 | g.138091898C>A | CA833982209 | AKR1D1 | c.378+14C>A (n.378+14C>A) c.210+14C>A (n.210+14C>A) n.288+14C>A n.42+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091898C= | CA1746468659 | AKR1D1 | c.378+14C= (n.378+14C=) c.210+14C= (n.210+14C=) n.288+14C= n.42+14C= | |
7 | g.138091899C>A | CA2579033693 | AKR1D1 | c.378+15C>A (n.378+15C>A) c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.288+15C>A n.42+15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091899C= | CA1746468660 | AKR1D1 | c.378+15C= (n.378+15C=) c.210+15C= (n.210+15C=) n.288+15C= n.42+15C= | |
7 | g.138091899C>T | CA578192067 | AKR1D1 | c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.210+15C>T (n.210+15C>T) n.288+15C>T n.42+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091900C>A | CA2685107472 | AKR1D1 | c.378+16C>A (n.378+16C>A) c.210+16C>A (n.210+16C>A) n.288+16C>A n.42+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091900C= | CA1746468661 | AKR1D1 | c.378+16C= (n.378+16C=) c.210+16C= (n.210+16C=) n.288+16C= n.42+16C= | |
7 | g.138091900C>T | CA4502666 | AKR1D1 | c.378+16C>T (n.378+16C>T) c.210+16C>T (n.210+16C>T) n.288+16C>T n.42+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138091902A= | CA1746468662 | AKR1D1 | c.378+18A= (n.378+18A=) c.210+18A= (n.210+18A=) n.288+18A= n.42+18A= | |
7 | g.138091902A>G | CA833982217 | AKR1D1 | c.378+18A>G (n.378+18A>G) c.210+18A>G (n.210+18A>G) n.288+18A>G n.42+18A>G | dbSNP |
7 | g.138091904G>C | CA2685107473 | AKR1D1 | c.378+20G>C (n.378+20G>C) c.210+20G>C (n.210+20G>C) n.288+20G>C n.42+20G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091905G>A | CA2715919292 | AKR1D1 | c.378+21G>A (n.378+21G>A) c.210+21G>A (n.210+21G>A) n.288+21G>A n.42+21G>A | dbSNP |
7 | g.138091905G>C | CA2685107474 | AKR1D1 | c.378+21G>C (n.378+21G>C) c.210+21G>C (n.210+21G>C) n.288+21G>C n.42+21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091906T>A | CA4502667 | AKR1D1 | c.378+22T>A (n.378+22T>A) c.210+22T>A (n.210+22T>A) n.288+22T>A n.42+22T>A | dbSNP ExAC |
7 | g.138091906T= | CA1746468663 | AKR1D1 | c.378+22T= (n.378+22T=) c.210+22T= (n.210+22T=) n.288+22T= n.42+22T= | |
7 | g.138091907C= | CA1746468664 | AKR1D1 | c.378+23C= (n.378+23C=) c.210+23C= (n.210+23C=) n.288+23C= n.42+23C= | |
7 | g.138091907C>G | CA4502668 | AKR1D1 | c.378+23C>G (n.378+23C>G) c.210+23C>G (n.210+23C>G) n.288+23C>G n.42+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138091909G>A | CA167079791 | AKR1D1 | c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.210+25G>A (n.210+25G>A) n.288+25G>A n.42+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091909G= | CA1746468665 | AKR1D1 | c.378+25G= (n.378+25G=) c.210+25G= (n.210+25G=) n.288+25G= n.42+25G= | |
7 | g.138091909G>T | CA2579033694 | AKR1D1 | c.378+25G>T (n.378+25G>T) c.210+25G>T (n.210+25G>T) n.288+25G>T n.42+25G>T | |
7 | g.138091910G= | CA1746468666 | AKR1D1 | c.378+26G= (n.378+26G=) c.210+26G= (n.210+26G=) n.288+26G= n.42+26G= | |
7 | g.138091910G>T | CA167079799 | AKR1D1 | c.378+26G>T (n.378+26G>T) c.210+26G>T (n.210+26G>T) n.288+26G>T n.42+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091911T>A | CA1746468668 | AKR1D1 | c.378+27T>A (n.378+27T>A) c.210+27T>A (n.210+27T>A) n.288+27T>A n.42+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091911T= | CA1746468667 | AKR1D1 | c.378+27T= (n.378+27T=) c.210+27T= (n.210+27T=) n.288+27T= n.42+27T= | |
7 | g.138091914C>G | CA2685107475 | AKR1D1 | c.378+30C>G (n.378+30C>G) c.210+30C>G (n.210+30C>G) n.288+30C>G n.42+30C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091915T>C | CA2579033695 | AKR1D1 | c.378+31T>C (n.378+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) n.288+31T>C n.42+31T>C | |
7 | g.138091917C>A | CA167079809 | AKR1D1 | c.378+33C>A (n.378+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.288+33C>A n.42+33C>A | dbSNP |
7 | g.138091917C= | CA1746468669 | AKR1D1 | c.378+33C= (n.378+33C=) c.210+33C= (n.210+33C=) n.288+33C= n.42+33C= | |
7 | g.138091917C>T | CA2685107476 | AKR1D1 | c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.210+33C>T (n.210+33C>T) n.288+33C>T n.42+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091921_138091929del | CA1107713125 | AKR1D1 | c.378+37_378+45del (n.378+37_378+45del) c.210+37_210+45del (n.210+37_210+45del) n.288+37_288+45del n.42+37_42+45del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091919C>A | CA1746468671 | AKR1D1 | c.378+35C>A (n.378+35C>A) c.210+35C>A (n.210+35C>A) n.288+35C>A n.42+35C>A | dbSNP |
7 | g.138091919C= | CA1746468670 | AKR1D1 | c.378+35C= (n.378+35C=) c.210+35C= (n.210+35C=) n.288+35C= n.42+35C= | |
7 | g.138091921del | CA2685107477 | AKR1D1 | c.378+37del (n.378+37del) c.210+37del (n.210+37del) n.288+37del n.42+37del | gnomAD v4 |
7 | g.138091920C>T | CA2778087689 | AKR1D1 | c.378+36C>T (n.378+36C>T) c.210+36C>T (n.210+36C>T) n.288+36C>T n.42+36C>T | |
7 | g.138091922T>C | CA578192069 | AKR1D1 | c.378+38T>C (n.378+38T>C) c.210+38T>C (n.210+38T>C) n.288+38T>C n.42+38T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138091922T= | CA1746468672 | AKR1D1 | c.378+38T= (n.378+38T=) c.210+38T= (n.210+38T=) n.288+38T= n.42+38T= | |
7 | g.138091924G>A | CA2579033696 | AKR1D1 | c.378+40G>A (n.378+40G>A) c.210+40G>A (n.210+40G>A) n.288+40G>A n.42+40G>A | |
7 | g.138091926_138091961delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC | CA1746468673 | AKR1D1 | c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC) c.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC) n.288+42_288+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC n.42+42_42+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC | |
7 | g.138091995_138091996insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG | CA1107713126 | AKR1D1 | c.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG) c.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG) n.288+111_288+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG n.42+111_42+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138092028_138092062del | CA578192071 | AKR1D1 | c.378+144_378+178del (n.378+144_378+178del) c.210+144_210+178del (n.210+144_210+178del) n.288+144_288+178del n.42+144_42+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091993_138092062del | CA2604900960 | AKR1D1 | c.378+109_378+178del (n.378+109_378+178del) c.210+109_210+178del (n.210+109_210+178del) n.288+109_288+178del n.42+109_42+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091928C>A | CA2685107478 | AKR1D1 | c.378+44C>A (n.378+44C>A) c.210+44C>A (n.210+44C>A) n.288+44C>A n.42+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091928C>G | CA2685107479 | AKR1D1 | c.378+44C>G (n.378+44C>G) c.210+44C>G (n.210+44C>G) n.288+44C>G n.42+44C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091929del | CA2579033697 | AKR1D1 | c.378+45del (n.378+45del) c.210+45del (n.210+45del) n.288+45del n.42+45del | |
7 | g.138091929C>T | CA2685107480 | AKR1D1 | c.378+45C>T (n.378+45C>T) c.210+45C>T (n.210+45C>T) n.288+45C>T n.42+45C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091930A= | CA1746468674 | AKR1D1 | c.378+46A= (n.378+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.288+46A= n.42+46A= | |
7 | g.138091930A>G | CA4502669 | AKR1D1 | c.378+46A>G (n.378+46A>G) c.210+46A>G (n.210+46A>G) n.288+46A>G n.42+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091930_138091931del | CA2778087690 | AKR1D1 | c.378+46_378+47del (n.378+46_378+47del) c.210+46_210+47del (n.210+46_210+47del) n.288+46_288+47del n.42+46_42+47del | |
7 | g.138091930_138091931delinsAT | CA1746468675 | AKR1D1 | c.378+46_378+47delinsAT (n.378+46_378+47delinsAT) c.210+46_210+47delinsAT (n.210+46_210+47delinsAT) n.288+46_288+47delinsAT n.42+46_42+47delinsAT | |
7 | g.138091931del | CA1107713130 | AKR1D1 | c.378+47del (n.378+47del) c.210+47del (n.210+47del) n.288+47del n.42+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T>C | CA578192072 | AKR1D1 | c.378+47T>C (n.378+47T>C) c.210+47T>C (n.210+47T>C) n.288+47T>C n.42+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T>G | CA4502670 | AKR1D1 | c.378+47T>G (n.378+47T>G) c.210+47T>G (n.210+47T>G) n.288+47T>G n.42+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T= | CA1746468676 | AKR1D1 | c.378+47T= (n.378+47T=) c.210+47T= (n.210+47T=) n.288+47T= n.42+47T= | |
7 | g.138091932G>C | CA833982232 | AKR1D1 | c.378+48G>C (n.378+48G>C) c.210+48G>C (n.210+48G>C) n.288+48G>C n.42+48G>C | dbSNP |
7 | g.138091932G= | CA1746468677 | AKR1D1 | c.378+48G= (n.378+48G=) c.210+48G= (n.210+48G=) n.288+48G= n.42+48G= | |
7 | g.138091932G>T | CA2685107481 | AKR1D1 | c.378+48G>T (n.378+48G>T) c.210+48G>T (n.210+48G>T) n.288+48G>T n.42+48G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091932_138091966delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT | CA1746468678 | AKR1D1 | c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT) c.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT) n.288+48_288+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT n.42+48_42+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT | |
7 | g.138091933_138091965del | CA2778087691 | AKR1D1 | c.378+49_378+81del (n.378+49_378+81del) c.210+49_210+81del (n.210+49_210+81del) n.288+49_288+81del n.42+49_42+81del | |
7 | g.138091933_138091966del | CA1107713139 | AKR1D1 | c.378+49_378+82del (n.378+49_378+82del) c.210+49_210+82del (n.210+49_210+82del) n.288+49_288+82del n.42+49_42+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091934G>A | CA2685107482 | AKR1D1 | c.378+50G>A (n.378+50G>A) c.210+50G>A (n.210+50G>A) n.288+50G>A n.42+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091935C>A | CA2579033698 | AKR1D1 | c.378+51C>A (n.378+51C>A) c.210+51C>A (n.210+51C>A) n.288+51C>A n.42+51C>A | |
7 | g.138091935C>T | CA2685107483 | AKR1D1 | c.378+51C>T (n.378+51C>T) c.210+51C>T (n.210+51C>T) n.288+51C>T n.42+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091937A>G | CA2685107484 | AKR1D1 | c.378+53A>G (n.378+53A>G) c.210+53A>G (n.210+53A>G) n.288+53A>G n.42+53A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091939T>G | CA833982235 | AKR1D1 | c.378+55T>G (n.378+55T>G) c.210+55T>G (n.210+55T>G) n.288+55T>G n.42+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091939T= | CA1746468679 | AKR1D1 | c.378+55T= (n.378+55T=) c.210+55T= (n.210+55T=) n.288+55T= n.42+55T= | |
7 | g.138091941G>A | CA1746468681 | AKR1D1 | c.378+57G>A (n.378+57G>A) c.210+57G>A (n.210+57G>A) n.288+57G>A n.42+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091941G= | CA1746468680 | AKR1D1 | c.378+57G= (n.378+57G=) c.210+57G= (n.210+57G=) n.288+57G= n.42+57G= | |
7 | g.138091941G>T | CA2579033699 | AKR1D1 | c.378+57G>T (n.378+57G>T) c.210+57G>T (n.210+57G>T) n.288+57G>T n.42+57G>T | |
7 | g.138091942C>A | CA2579033700 | AKR1D1 | c.378+58C>A (n.378+58C>A) c.210+58C>A (n.210+58C>A) n.288+58C>A n.42+58C>A | |
7 | g.138091944A= | CA1746468682 | AKR1D1 | c.378+60A= (n.378+60A=) c.210+60A= (n.210+60A=) n.288+60A= n.42+60A= | |
7 | g.138091944A>G | CA1746468683 | AKR1D1 | c.378+60A>G (n.378+60A>G) c.210+60A>G (n.210+60A>G) n.288+60A>G n.42+60A>G | dbSNP |
7 | g.138091947T>A | CA2579033701 | AKR1D1 | c.378+63T>A (n.378+63T>A) c.210+63T>A (n.210+63T>A) n.288+63T>A n.42+63T>A | |
7 | g.138091947T>G | CA2685107485 | AKR1D1 | c.378+63T>G (n.378+63T>G) c.210+63T>G (n.210+63T>G) n.288+63T>G n.42+63T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091948G>A | CA833982242 | AKR1D1 | c.378+64G>A (n.378+64G>A) c.210+64G>A (n.210+64G>A) n.288+64G>A n.42+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091948G= | CA1746468684 | AKR1D1 | c.378+64G= (n.378+64G=) c.210+64G= (n.210+64G=) n.288+64G= n.42+64G= | |
7 | g.138091948G>T | CA2685107486 | AKR1D1 | c.378+64G>T (n.378+64G>T) c.210+64G>T (n.210+64G>T) n.288+64G>T n.42+64G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091949C>A | CA833982245 | AKR1D1 | c.378+65C>A (n.378+65C>A) c.210+65C>A (n.210+65C>A) n.288+65C>A n.42+65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091949C= | CA1746468685 | AKR1D1 | c.378+65C= (n.378+65C=) c.210+65C= (n.210+65C=) n.288+65C= n.42+65C= | |
7 | g.138091950A>G | CA2685107487 | AKR1D1 | c.378+66A>G (n.378+66A>G) c.210+66A>G (n.210+66A>G) n.288+66A>G n.42+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091952G>A | CA2685107488 | AKR1D1 | c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.210+68G>A (n.210+68G>A) n.288+68G>A n.42+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091956C>A | CA2579033702 | AKR1D1 | c.378+72C>A (n.378+72C>A) c.210+72C>A (n.210+72C>A) n.288+72C>A n.42+72C>A | |
7 | g.138091958C>A | CA2778087692 | AKR1D1 | c.378+74C>A (n.378+74C>A) c.210+74C>A (n.210+74C>A) n.288+74C>A n.42+74C>A | |
7 | g.138091958C= | CA1746468686 | AKR1D1 | c.378+74C= (n.378+74C=) c.210+74C= (n.210+74C=) n.288+74C= n.42+74C= | |
7 | g.138091958C>T | CA1746468687 | AKR1D1 | c.378+74C>T (n.378+74C>T) c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.288+74C>T n.42+74C>T | dbSNP |
7 | g.138091960G>A | CA833982251 | AKR1D1 | c.378+76G>A (n.378+76G>A) c.210+76G>A (n.210+76G>A) n.288+76G>A n.42+76G>A | dbSNP |
7 | g.138091960G>C | CA167079821 | AKR1D1 | c.378+76G>C (n.378+76G>C) c.210+76G>C (n.210+76G>C) n.288+76G>C n.42+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091960G= | CA1746468688 | AKR1D1 | c.378+76G= (n.378+76G=) c.210+76G= (n.210+76G=) n.288+76G= n.42+76G= | |
7 | g.138091961C>A | CA1746468690 | AKR1D1 | c.378+77C>A (n.378+77C>A) c.210+77C>A (n.210+77C>A) n.288+77C>A n.42+77C>A | dbSNP |
7 | g.138091961C= | CA1746468691 | AKR1D1 | c.378+77C= (n.378+77C=) c.210+77C= (n.210+77C=) n.288+77C= n.42+77C= | |
7 | g.138091961C>T | CA1746468689 | AKR1D1 | c.378+77C>T (n.378+77C>T) c.210+77C>T (n.210+77C>T) n.288+77C>T n.42+77C>T | dbSNP |
7 | g.138091963C= | CA1746468692 | AKR1D1 | c.378+79C= (n.378+79C=) c.210+79C= (n.210+79C=) n.288+79C= n.42+79C= | |
7 | g.138091963C>G | CA167079825 | AKR1D1 | c.378+79C>G (n.378+79C>G) c.210+79C>G (n.210+79C>G) n.288+79C>G n.42+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091963C>T | CA833982259 | AKR1D1 | c.378+79C>T (n.378+79C>T) c.210+79C>T (n.210+79C>T) n.288+79C>T n.42+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091964C>A | CA2579033703 | AKR1D1 | c.378+80C>A (n.378+80C>A) c.210+80C>A (n.210+80C>A) n.288+80C>A n.42+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091965A= | CA1746468693 | AKR1D1 | c.378+81A= (n.378+81A=) c.210+81A= (n.210+81A=) n.288+81A= n.42+81A= | |
7 | g.138091965A>T | CA1746468694 | AKR1D1 | c.378+81A>T (n.378+81A>T) c.210+81A>T (n.210+81A>T) n.288+81A>T n.42+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091966T>C | CA2778087693 | AKR1D1 | c.378+82T>C (n.378+82T>C) c.210+82T>C (n.210+82T>C) n.288+82T>C n.42+82T>C | |
7 | g.138091967G>C | CA167079831 | AKR1D1 | c.378+83G>C (n.378+83G>C) c.210+83G>C (n.210+83G>C) n.288+83G>C n.42+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091967G= | CA1746468695 | AKR1D1 | c.378+83G= (n.378+83G=) c.210+83G= (n.210+83G=) n.288+83G= n.42+83G= | |
7 | g.138091969_138091973del | CA2685107489 | AKR1D1 | c.378+85_378+89del (n.378+85_378+89del) c.210+85_210+89del (n.210+85_210+89del) n.288+85_288+89del n.42+85_42+89del | gnomAD v4 |
7 | g.138091970C= | CA1746468696 | AKR1D1 | c.378+86C= (n.378+86C=) c.210+86C= (n.210+86C=) n.288+86C= n.42+86C= | |
7 | g.138091970C>T | CA833982265 | AKR1D1 | c.378+86C>T (n.378+86C>T) c.210+86C>T (n.210+86C>T) n.288+86C>T n.42+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091971C>A | CA2579033704 | AKR1D1 | c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.210+87C>A (n.210+87C>A) n.288+87C>A n.42+87C>A | |
7 | g.138091971C= | CA1746468697 | AKR1D1 | c.378+87C= (n.378+87C=) c.210+87C= (n.210+87C=) n.288+87C= n.42+87C= | |
7 | g.138091971C>T | CA1107713152 | AKR1D1 | c.378+87C>T (n.378+87C>T) c.210+87C>T (n.210+87C>T) n.288+87C>T n.42+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138092004_138092005insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG | CA1107713148 | AKR1D1 | c.378+120_378+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG (n.378+120_378+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG) c.210+120_210+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG (n.210+120_210+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG) n.288+120_288+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG n.42+120_42+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091973_138091976delinsATAG | CA1746468698 | AKR1D1 | c.378+89_378+92delinsATAG (n.378+89_378+92delinsATAG) c.210+89_210+92delinsATAG (n.210+89_210+92delinsATAG) n.288+89_288+92delinsATAG n.42+89_42+92delinsATAG | |
7 | g.138091974T>C | CA167079840 | AKR1D1 | c.378+90T>C (n.378+90T>C) c.210+90T>C (n.210+90T>C) n.288+90T>C n.42+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091974T= | CA1746468699 | AKR1D1 | c.378+90T= (n.378+90T=) c.210+90T= (n.210+90T=) n.288+90T= n.42+90T= | |
7 | g.138091974_138091976del | CA1107713156 | AKR1D1 | c.378+90_378+92del (n.378+90_378+92del) c.210+90_210+92del (n.210+90_210+92del) n.288+90_288+92del n.42+90_42+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091975_138092004del | CA2685107490 | AKR1D1 | c.378+91_378+120del (n.378+91_378+120del) c.210+91_210+120del (n.210+91_210+120del) n.288+91_288+120del n.42+91_42+120del | gnomAD v4 |
7 | g.138091976G>A | CA1746468701 | AKR1D1 | c.378+92G>A (n.378+92G>A) c.210+92G>A (n.210+92G>A) n.288+92G>A n.42+92G>A | dbSNP |
7 | g.138091976G= | CA1746468700 | AKR1D1 | c.378+92G= (n.378+92G=) c.210+92G= (n.210+92G=) n.288+92G= n.42+92G= | |
7 | g.138091976G>T | CA2579033705 | AKR1D1 | c.378+92G>T (n.378+92G>T) c.210+92G>T (n.210+92G>T) n.288+92G>T n.42+92G>T | |
7 | g.138091977C>A | CA833982268 | AKR1D1 | c.378+93C>A (n.378+93C>A) c.210+93C>A (n.210+93C>A) n.288+93C>A n.42+93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091977C= | CA1746468702 | AKR1D1 | c.378+93C= (n.378+93C=) c.210+93C= (n.210+93C=) n.288+93C= n.42+93C= | |
7 | g.138091977_138092009delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT | CA1746468703 | AKR1D1 | c.378+93_378+125delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT (n.378+93_378+125delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT) c.210+93_210+125delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT (n.210+93_210+125delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT) n.288+93_288+125delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT n.42+93_42+125delinsCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAAT | |
7 | g.138091978_138092009del | CA1107713158 | AKR1D1 | c.378+94_378+125del (n.378+94_378+125del) c.210+94_210+125del (n.210+94_210+125del) n.288+94_288+125del n.42+94_42+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091980T>C | CA167079844 | AKR1D1 | c.378+96T>C (n.378+96T>C) c.210+96T>C (n.210+96T>C) n.288+96T>C n.42+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091980T= | CA1746468704 | AKR1D1 | c.378+96T= (n.378+96T=) c.210+96T= (n.210+96T=) n.288+96T= n.42+96T= | |
7 | g.138091982T>G | CA167079847 | AKR1D1 | c.378+98T>G (n.378+98T>G) c.210+98T>G (n.210+98T>G) n.288+98T>G n.42+98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091982T= | CA1746468705 | AKR1D1 | c.378+98T= (n.378+98T=) c.210+98T= (n.210+98T=) n.288+98T= n.42+98T= | |
7 | g.138091986T>C | CA167079854 | AKR1D1 | c.378+102T>C (n.378+102T>C) c.210+102T>C (n.210+102T>C) n.288+102T>C n.42+102T>C | dbSNP |
7 | g.138091986T= | CA1746468706 | AKR1D1 | c.378+102T= (n.378+102T=) c.210+102T= (n.210+102T=) n.288+102T= n.42+102T= |