Canonical Allele Identifier: CA1746468678

Gene: AKR1D1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.138091932_138091966delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT , CM000669.2:g.138091932_138091966delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	GRCh38
NC_000007.13:g.137776678_137776712delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT , CM000669.1:g.137776678_137776712delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	GRCh37
NC_000007.12:g.137427218_137427252delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NCBI36
NG_023342.1:g.20501_20535delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000242375.8:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT MANE Select	ENSP00000242375.3:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
ENST00000242375.7:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000242375.3:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
ENST00000411726.6:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000402374.2:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
ENST00000432161.5:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000389197.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
ENST00000438242.1:c.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000397042.1:n.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
ENST00000468877.2:n.288+48_288+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT
ENST00000470851.1:n.42+48_42+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT
NM_001190906.1:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177835.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGC...
NM_001190907.1:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177836.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGC...
NM_005989.3:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_005980.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCT...
NM_005989.4:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT MANE Select	NP_005980.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCT...
NM_001190906.2:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177835.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGC...
NM_001190907.2:c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177836.1:n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGC...