Canonical Allele Identifier: CA1746468673
Gene: AKR1D1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.138091926_138091961delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC , CM000669.2:g.138091926_138091961delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC GRCh38
NC_000007.13:g.137776672_137776707delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC , CM000669.1:g.137776672_137776707delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC GRCh37
NC_000007.12:g.137427212_137427247delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC NCBI36
NG_023342.1:g.20495_20530delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000242375.8:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC MANE Select ENSP00000242375.3:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGT...
ENST00000242375.7:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC ENSP00000242375.3:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGT...
ENST00000411726.6:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC ENSP00000402374.2:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGT...
ENST00000432161.5:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC ENSP00000389197.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGT...
ENST00000438242.1:c.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC ENSP00000397042.1:n.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGT...
ENST00000468877.2:n.288+42_288+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC
ENST00000470851.1:n.42+42_42+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC
NM_001190906.1:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC NP_001177835.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCA...
NM_001190907.1:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC NP_001177836.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCA...
NM_005989.3:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC NP_005980.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
NM_005989.4:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC MANE Select NP_005980.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGA...
NM_001190906.2:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC NP_001177835.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCA...
NM_001190907.2:c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC NP_001177836.1:n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCA...