Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138091870_138091872delCA2685107470AKR1D1c.364_366del (p.Pro122del)
c.196_198del (p.Pro66del)
n.274_276del
n.28_30del
gnomAD v4
7g.138091871C>ACA369359402AKR1D1c.365C>A (p.Pro122His)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.275C>A
n.29C>A
7g.138091871C>GCA369359401AKR1D1c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.275C>G
n.29C>G
7g.138091871C>TCA369359400AKR1D1c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.275C>T
n.29C>T
7g.138091872C>ACA457915440AKR1D1c.366C>A (p.Pro122=)
c.198C>A (p.Pro66=)
n.276C>A
n.30C>A
7g.138091872C=CA1746468648AKR1D1c.366C= (p.Pro122=)
c.198C= (p.Pro66=)
n.276C=
n.30C=
7g.138091872C>GCA457915443AKR1D1c.366C>G (p.Pro122=)
c.198C>G (p.Pro66=)
n.276C>G
n.30C>G
7g.138091872C>TCA457915441AKR1D1c.366C>T (p.Pro122=)
c.198C>T (p.Pro66=)
n.276C>T
n.30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138091873A=CA1746468649AKR1D1c.367A= (p.Met123=)
c.199A= (p.Met67=)
n.277A=
n.31A=
7g.138091873A>CCA369359403AKR1D1c.367A>C (p.Met123Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
n.277A>C
n.31A>C
7g.138091873A>GCA4502661AKR1D1c.367A>G (p.Met123Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
n.277A>G
n.31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138091873A>TCA369359404AKR1D1c.367A>T (p.Met123Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
n.277A>T
n.31A>T
7g.138091874T>ACA369359405AKR1D1c.368T>A (p.Met123Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
n.278T>A
n.32T>A
7g.138091874T>CCA369359406AKR1D1c.368T>C (p.Met123Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
n.278T>C
n.32T>C
gnomAD v4
7g.138091874T>GCA369359407AKR1D1c.368T>G (p.Met123Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
n.278T>G
n.32T>G
7g.138091874_138091884delCA2685107471AKR1D1c.368_378del (p.Met123ThrfsTer4)
c.200_210del (p.Met67ThrfsTer4)
n.278_288del
n.32_42del
gnomAD v4
7g.138091875G>ACA369359408AKR1D1c.369G>A (p.Met123Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
n.279G>A
n.33G>A
7g.138091875G>CCA369359409AKR1D1c.369G>C (p.Met123Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
n.279G>C
n.33G>C
7g.138091875G>TCA369359410AKR1D1c.369G>T (p.Met123Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
n.279G>T
n.33G>T
7g.138091876G>ACA369359411AKR1D1c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.280G>A
n.34G>A
7g.138091876G>CCA369359412AKR1D1c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.280G>C
n.34G>C
7g.138091876G>TCA369359413AKR1D1c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.280G>T
n.34G>T
7g.138091877C>ACA369359416AKR1D1c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.281C>A
n.35C>A
7g.138091877C>GCA369359415AKR1D1c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.281C>G
n.35C>G
7g.138091877C>TCA369359414AKR1D1c.371C>T (p.Ala124Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.281C>T
n.35C>T
COSMIC
7g.138091878C>ACA4502662AKR1D1c.372C>A (p.Ala124=)
c.204C>A (p.Ala68=)
n.282C>A
n.36C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138091878C=CA1746468650AKR1D1c.372C= (p.Ala124=)
c.204C= (p.Ala68=)
n.282C=
n.36C=
7g.138091878C>GCA457915447AKR1D1c.372C>G (p.Ala124=)
c.204C>G (p.Ala68=)
n.282C>G
n.36C>G
7g.138091878C>TCA457915448AKR1D1c.372C>T (p.Ala124=)
c.204C>T (p.Ala68=)
n.282C>T
n.36C>T
COSMIC
7g.138091879T>ACA369359417AKR1D1c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.283T>A
n.37T>A
7g.138091879T>CCA369359418AKR1D1c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.283T>C
n.37T>C
7g.138091879T>GCA369359419AKR1D1c.373T>G (p.Phe125Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.283T>G
n.37T>G
7g.138091880T>ACA369359420AKR1D1c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.284T>A
n.38T>A
7g.138091880T>CCA369359421AKR1D1c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.284T>C
n.38T>C
gnomAD v4
7g.138091880T>GCA369359422AKR1D1c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.284T>G
n.38T>G
7g.138091881T>ACA369359423AKR1D1c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.285T>A
n.39T>A
7g.138091881T>CCA457915450AKR1D1c.375T>C (p.Phe125=)
c.207T>C (p.Phe69=)
n.285T>C
n.39T>C
gnomAD v4
7g.138091881T>GCA369359424AKR1D1c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.285T>G
n.39T>G
7g.138091882A>CCA369359425AKR1D1c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.286A>C
n.40A>C
7g.138091882A>GCA369359426AKR1D1c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.286A>G
n.40A>G
7g.138091882A>TCA369359427AKR1D1c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.286A>T
n.40A>T
7g.138091883delCA2579033692AKR1D1c.377del (p.Lys126SerfsTer?)
c.209del (p.Lys70SerfsTer?)
n.287del
n.41del
7g.138091883A>CCA369359430AKR1D1c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.287A>C
n.41A>C
7g.138091883A>GCA369359429AKR1D1c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.287A>G
n.41A>G
7g.138091883A>TCA369359428AKR1D1c.377A>T (p.Lys126Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.287A>T
n.41A>T
COSMIC
7g.138091884G>ACA4502663AKR1D1c.378G>A (p.Lys126=)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.288G>A
n.42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138091884G>CCA369359432AKR1D1c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.288G>C
n.42G>C
7g.138091884G=CA1746468651AKR1D1c.378G= (p.Lys126=)
c.210G= (p.Lys70=)
n.288G=
n.42G=
7g.138091884G>TCA369359434AKR1D1c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.288G>T
n.42G>T
7g.138091885G>ACA369359436AKR1D1c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.288+1G>A
n.42+1G>A
7g.138091885G>CCA369359437AKR1D1c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.288+1G>C
n.42+1G>C
7g.138091885G>TCA369359440AKR1D1c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.288+1G>T
n.42+1G>T
7g.138091886T>ACA369359442AKR1D1c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.288+2T>A
n.42+2T>A
7g.138091886T>CCA369359444AKR1D1c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.288+2T>C
n.42+2T>C
7g.138091886T>GCA369359447AKR1D1c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.288+2T>G
n.42+2T>G
7g.138091889G=CA1746468652AKR1D1c.378+5G= (n.378+5G=)
c.210+5G= (n.210+5G=)
n.288+5G=
n.42+5G=
7g.138091889G>TCA4502664AKR1D1c.378+5G>T (n.378+5G>T)
c.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.288+5G>T
n.42+5G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091890T>GCA4502665AKR1D1c.378+6T>G (n.378+6T>G)
c.210+6T>G (n.210+6T>G)
n.288+6T>G
n.42+6T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091890T=CA1746468653AKR1D1c.378+6T= (n.378+6T=)
c.210+6T= (n.210+6T=)
n.288+6T=
n.42+6T=
7g.138091892C=CA1746468654AKR1D1c.378+8C= (n.378+8C=)
c.210+8C= (n.210+8C=)
n.288+8C=
n.42+8C=
7g.138091892C>TCA167079739AKR1D1c.378+8C>T (n.378+8C>T)
c.210+8C>T (n.210+8C>T)
n.288+8C>T
n.42+8C>T
dbSNP
7g.138091893A>CCA2556055425AKR1D1c.378+9A>C (n.378+9A>C)
c.210+9A>C (n.210+9A>C)
n.288+9A>C
n.42+9A>C
gnomAD v4
7g.138091894G=CA1746468655AKR1D1c.378+10G= (n.378+10G=)
c.210+10G= (n.210+10G=)
n.288+10G=
n.42+10G=
7g.138091894G>TCA1746468656AKR1D1c.378+10G>T (n.378+10G>T)
c.210+10G>T (n.210+10G>T)
n.288+10G>T
n.42+10G>T
dbSNP
7g.138091895A=CA1746468657AKR1D1c.378+11A= (n.378+11A=)
c.210+11A= (n.210+11A=)
n.288+11A=
n.42+11A=
7g.138091895A>GCA833982203AKR1D1c.378+11A>G (n.378+11A>G)
c.210+11A>G (n.210+11A>G)
n.288+11A>G
n.42+11A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091895A>TCA833982204AKR1D1c.378+11A>T (n.378+11A>T)
c.210+11A>T (n.210+11A>T)
n.288+11A>T
n.42+11A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091897G>ACA167079745AKR1D1c.378+13G>A (n.378+13G>A)
c.210+13G>A (n.210+13G>A)
n.288+13G>A
n.42+13G>A
dbSNP
7g.138091897G=CA1746468658AKR1D1c.378+13G= (n.378+13G=)
c.210+13G= (n.210+13G=)
n.288+13G=
n.42+13G=
7g.138091898C>ACA833982209AKR1D1c.378+14C>A (n.378+14C>A)
c.210+14C>A (n.210+14C>A)
n.288+14C>A
n.42+14C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.138091898C=CA1746468659AKR1D1c.378+14C= (n.378+14C=)
c.210+14C= (n.210+14C=)
n.288+14C=
n.42+14C=
7g.138091899C>ACA2579033693AKR1D1c.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.210+15C>A (n.210+15C>A)
n.288+15C>A
n.42+15C>A
gnomAD v4
7g.138091899C=CA1746468660AKR1D1c.378+15C= (n.378+15C=)
c.210+15C= (n.210+15C=)
n.288+15C=
n.42+15C=
7g.138091899C>TCA578192067AKR1D1c.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.210+15C>T (n.210+15C>T)
n.288+15C>T
n.42+15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138091900C>ACA2685107472AKR1D1c.378+16C>A (n.378+16C>A)
c.210+16C>A (n.210+16C>A)
n.288+16C>A
n.42+16C>A
gnomAD v4
7g.138091900C=CA1746468661AKR1D1c.378+16C= (n.378+16C=)
c.210+16C= (n.210+16C=)
n.288+16C=
n.42+16C=
7g.138091900C>TCA4502666AKR1D1c.378+16C>T (n.378+16C>T)
c.210+16C>T (n.210+16C>T)
n.288+16C>T
n.42+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.138091902A=CA1746468662AKR1D1c.378+18A= (n.378+18A=)
c.210+18A= (n.210+18A=)
n.288+18A=
n.42+18A=
7g.138091902A>GCA833982217AKR1D1c.378+18A>G (n.378+18A>G)
c.210+18A>G (n.210+18A>G)
n.288+18A>G
n.42+18A>G
dbSNP
7g.138091904G>CCA2685107473AKR1D1c.378+20G>C (n.378+20G>C)
c.210+20G>C (n.210+20G>C)
n.288+20G>C
n.42+20G>C
gnomAD v4
7g.138091905G>ACA2715919292AKR1D1c.378+21G>A (n.378+21G>A)
c.210+21G>A (n.210+21G>A)
n.288+21G>A
n.42+21G>A
dbSNP
7g.138091905G>CCA2685107474AKR1D1c.378+21G>C (n.378+21G>C)
c.210+21G>C (n.210+21G>C)
n.288+21G>C
n.42+21G>C
gnomAD v4
7g.138091906T>ACA4502667AKR1D1c.378+22T>A (n.378+22T>A)
c.210+22T>A (n.210+22T>A)
n.288+22T>A
n.42+22T>A
dbSNP ExAC
7g.138091906T=CA1746468663AKR1D1c.378+22T= (n.378+22T=)
c.210+22T= (n.210+22T=)
n.288+22T=
n.42+22T=
7g.138091907C=CA1746468664AKR1D1c.378+23C= (n.378+23C=)
c.210+23C= (n.210+23C=)
n.288+23C=
n.42+23C=
7g.138091907C>GCA4502668AKR1D1c.378+23C>G (n.378+23C>G)
c.210+23C>G (n.210+23C>G)
n.288+23C>G
n.42+23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.138091909G>ACA167079791AKR1D1c.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.210+25G>A (n.210+25G>A)
n.288+25G>A
n.42+25G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.138091909G=CA1746468665AKR1D1c.378+25G= (n.378+25G=)
c.210+25G= (n.210+25G=)
n.288+25G=
n.42+25G=
7g.138091909G>TCA2579033694AKR1D1c.378+25G>T (n.378+25G>T)
c.210+25G>T (n.210+25G>T)
n.288+25G>T
n.42+25G>T
7g.138091910G=CA1746468666AKR1D1c.378+26G= (n.378+26G=)
c.210+26G= (n.210+26G=)
n.288+26G=
n.42+26G=
7g.138091910G>TCA167079799AKR1D1c.378+26G>T (n.378+26G>T)
c.210+26G>T (n.210+26G>T)
n.288+26G>T
n.42+26G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091911T>ACA1746468668AKR1D1c.378+27T>A (n.378+27T>A)
c.210+27T>A (n.210+27T>A)
n.288+27T>A
n.42+27T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.138091911T=CA1746468667AKR1D1c.378+27T= (n.378+27T=)
c.210+27T= (n.210+27T=)
n.288+27T=
n.42+27T=
7g.138091914C>GCA2685107475AKR1D1c.378+30C>G (n.378+30C>G)
c.210+30C>G (n.210+30C>G)
n.288+30C>G
n.42+30C>G
gnomAD v4
7g.138091915T>CCA2579033695AKR1D1c.378+31T>C (n.378+31T>C)
c.210+31T>C (n.210+31T>C)
n.288+31T>C
n.42+31T>C
7g.138091917C>ACA167079809AKR1D1c.378+33C>A (n.378+33C>A)
c.210+33C>A (n.210+33C>A)
n.288+33C>A
n.42+33C>A
dbSNP
7g.138091917C=CA1746468669AKR1D1c.378+33C= (n.378+33C=)
c.210+33C= (n.210+33C=)
n.288+33C=
n.42+33C=
7g.138091917C>TCA2685107476AKR1D1c.378+33C>T (n.378+33C>T)
c.210+33C>T (n.210+33C>T)
n.288+33C>T
n.42+33C>T
gnomAD v4
7g.138091921_138091929delCA1107713125AKR1D1c.378+37_378+45del (n.378+37_378+45del)
c.210+37_210+45del (n.210+37_210+45del)
n.288+37_288+45del
n.42+37_42+45del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091919C>ACA1746468671AKR1D1c.378+35C>A (n.378+35C>A)
c.210+35C>A (n.210+35C>A)
n.288+35C>A
n.42+35C>A
dbSNP
7g.138091919C=CA1746468670AKR1D1c.378+35C= (n.378+35C=)
c.210+35C= (n.210+35C=)
n.288+35C=
n.42+35C=
7g.138091921delCA2685107477AKR1D1c.378+37del (n.378+37del)
c.210+37del (n.210+37del)
n.288+37del
n.42+37del
gnomAD v4
7g.138091920C>TCA2778087689AKR1D1c.378+36C>T (n.378+36C>T)
c.210+36C>T (n.210+36C>T)
n.288+36C>T
n.42+36C>T
7g.138091922T>CCA578192069AKR1D1c.378+38T>C (n.378+38T>C)
c.210+38T>C (n.210+38T>C)
n.288+38T>C
n.42+38T>C
dbSNP gnomAD v2
7g.138091922T=CA1746468672AKR1D1c.378+38T= (n.378+38T=)
c.210+38T= (n.210+38T=)
n.288+38T=
n.42+38T=
7g.138091924G>ACA2579033696AKR1D1c.378+40G>A (n.378+40G>A)
c.210+40G>A (n.210+40G>A)
n.288+40G>A
n.42+40G>A
7g.138091926_138091961delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCCA1746468673AKR1D1c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC)
c.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC)
n.288+42_288+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC
n.42+42_42+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC
7g.138091995_138091996insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCA1107713126AKR1D1c.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG)
c.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG)
n.288+111_288+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG
n.42+111_42+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138092028_138092062delCA578192071AKR1D1c.378+144_378+178del (n.378+144_378+178del)
c.210+144_210+178del (n.210+144_210+178del)
n.288+144_288+178del
n.42+144_42+178del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091993_138092062delCA2604900960AKR1D1c.378+109_378+178del (n.378+109_378+178del)
c.210+109_210+178del (n.210+109_210+178del)
n.288+109_288+178del
n.42+109_42+178del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091928C>ACA2685107478AKR1D1c.378+44C>A (n.378+44C>A)
c.210+44C>A (n.210+44C>A)
n.288+44C>A
n.42+44C>A
gnomAD v4
7g.138091928C>GCA2685107479AKR1D1c.378+44C>G (n.378+44C>G)
c.210+44C>G (n.210+44C>G)
n.288+44C>G
n.42+44C>G
gnomAD v4
7g.138091929delCA2579033697AKR1D1c.378+45del (n.378+45del)
c.210+45del (n.210+45del)
n.288+45del
n.42+45del
7g.138091929C>TCA2685107480AKR1D1c.378+45C>T (n.378+45C>T)
c.210+45C>T (n.210+45C>T)
n.288+45C>T
n.42+45C>T
gnomAD v4
7g.138091930A=CA1746468674AKR1D1c.378+46A= (n.378+46A=)
c.210+46A= (n.210+46A=)
n.288+46A=
n.42+46A=
7g.138091930A>GCA4502669AKR1D1c.378+46A>G (n.378+46A>G)
c.210+46A>G (n.210+46A>G)
n.288+46A>G
n.42+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091930_138091931delCA2778087690AKR1D1c.378+46_378+47del (n.378+46_378+47del)
c.210+46_210+47del (n.210+46_210+47del)
n.288+46_288+47del
n.42+46_42+47del
7g.138091930_138091931delinsATCA1746468675AKR1D1c.378+46_378+47delinsAT (n.378+46_378+47delinsAT)
c.210+46_210+47delinsAT (n.210+46_210+47delinsAT)
n.288+46_288+47delinsAT
n.42+46_42+47delinsAT
7g.138091931delCA1107713130AKR1D1c.378+47del (n.378+47del)
c.210+47del (n.210+47del)
n.288+47del
n.42+47del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091931T>CCA578192072AKR1D1c.378+47T>C (n.378+47T>C)
c.210+47T>C (n.210+47T>C)
n.288+47T>C
n.42+47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091931T>GCA4502670AKR1D1c.378+47T>G (n.378+47T>G)
c.210+47T>G (n.210+47T>G)
n.288+47T>G
n.42+47T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138091931T=CA1746468676AKR1D1c.378+47T= (n.378+47T=)
c.210+47T= (n.210+47T=)
n.288+47T=
n.42+47T=
7g.138091932G>CCA833982232AKR1D1c.378+48G>C (n.378+48G>C)
c.210+48G>C (n.210+48G>C)
n.288+48G>C
n.42+48G>C
dbSNP
7g.138091932G=CA1746468677AKR1D1c.378+48G= (n.378+48G=)
c.210+48G= (n.210+48G=)
n.288+48G=
n.42+48G=
7g.138091932G>TCA2685107481AKR1D1c.378+48G>T (n.378+48G>T)
c.210+48G>T (n.210+48G>T)
n.288+48G>T
n.42+48G>T
gnomAD v4
7g.138091932_138091966delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATCA1746468678AKR1D1c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT)
c.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT)
n.288+48_288+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT
n.42+48_42+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT
7g.138091933_138091965delCA2778087691AKR1D1c.378+49_378+81del (n.378+49_378+81del)
c.210+49_210+81del (n.210+49_210+81del)
n.288+49_288+81del
n.42+49_42+81del
7g.138091933_138091966delCA1107713139AKR1D1c.378+49_378+82del (n.378+49_378+82del)
c.210+49_210+82del (n.210+49_210+82del)
n.288+49_288+82del
n.42+49_42+82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091934G>ACA2685107482AKR1D1c.378+50G>A (n.378+50G>A)
c.210+50G>A (n.210+50G>A)
n.288+50G>A
n.42+50G>A
gnomAD v4
7g.138091935C>ACA2579033698AKR1D1c.378+51C>A (n.378+51C>A)
c.210+51C>A (n.210+51C>A)
n.288+51C>A
n.42+51C>A
7g.138091935C>TCA2685107483AKR1D1c.378+51C>T (n.378+51C>T)
c.210+51C>T (n.210+51C>T)
n.288+51C>T
n.42+51C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.138091937A>GCA2685107484AKR1D1c.378+53A>G (n.378+53A>G)
c.210+53A>G (n.210+53A>G)
n.288+53A>G
n.42+53A>G
gnomAD v4
7g.138091939T>GCA833982235AKR1D1c.378+55T>G (n.378+55T>G)
c.210+55T>G (n.210+55T>G)
n.288+55T>G
n.42+55T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091939T=CA1746468679AKR1D1c.378+55T= (n.378+55T=)
c.210+55T= (n.210+55T=)
n.288+55T=
n.42+55T=
7g.138091941G>ACA1746468681AKR1D1c.378+57G>A (n.378+57G>A)
c.210+57G>A (n.210+57G>A)
n.288+57G>A
n.42+57G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.138091941G=CA1746468680AKR1D1c.378+57G= (n.378+57G=)
c.210+57G= (n.210+57G=)
n.288+57G=
n.42+57G=
7g.138091941G>TCA2579033699AKR1D1c.378+57G>T (n.378+57G>T)
c.210+57G>T (n.210+57G>T)
n.288+57G>T
n.42+57G>T
7g.138091942C>ACA2579033700AKR1D1c.378+58C>A (n.378+58C>A)
c.210+58C>A (n.210+58C>A)
n.288+58C>A
n.42+58C>A
7g.138091944A=CA1746468682AKR1D1c.378+60A= (n.378+60A=)
c.210+60A= (n.210+60A=)
n.288+60A=
n.42+60A=
7g.138091944A>GCA1746468683AKR1D1c.378+60A>G (n.378+60A>G)
c.210+60A>G (n.210+60A>G)
n.288+60A>G
n.42+60A>G
dbSNP
7g.138091947T>ACA2579033701AKR1D1c.378+63T>A (n.378+63T>A)
c.210+63T>A (n.210+63T>A)
n.288+63T>A
n.42+63T>A
7g.138091947T>GCA2685107485AKR1D1c.378+63T>G (n.378+63T>G)
c.210+63T>G (n.210+63T>G)
n.288+63T>G
n.42+63T>G
gnomAD v4
7g.138091948G>ACA833982242AKR1D1c.378+64G>A (n.378+64G>A)
c.210+64G>A (n.210+64G>A)
n.288+64G>A
n.42+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091948G=CA1746468684AKR1D1c.378+64G= (n.378+64G=)
c.210+64G= (n.210+64G=)
n.288+64G=
n.42+64G=
7g.138091948G>TCA2685107486AKR1D1c.378+64G>T (n.378+64G>T)
c.210+64G>T (n.210+64G>T)
n.288+64G>T
n.42+64G>T
gnomAD v4
7g.138091949C>ACA833982245AKR1D1c.378+65C>A (n.378+65C>A)
c.210+65C>A (n.210+65C>A)
n.288+65C>A
n.42+65C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091949C=CA1746468685AKR1D1c.378+65C= (n.378+65C=)
c.210+65C= (n.210+65C=)
n.288+65C=
n.42+65C=
7g.138091950A>GCA2685107487AKR1D1c.378+66A>G (n.378+66A>G)
c.210+66A>G (n.210+66A>G)
n.288+66A>G
n.42+66A>G
gnomAD v4
7g.138091952G>ACA2685107488AKR1D1c.378+68G>A (n.378+68G>A)
c.210+68G>A (n.210+68G>A)
n.288+68G>A
n.42+68G>A
gnomAD v4
7g.138091956C>ACA2579033702AKR1D1c.378+72C>A (n.378+72C>A)
c.210+72C>A (n.210+72C>A)
n.288+72C>A
n.42+72C>A
7g.138091958C>ACA2778087692AKR1D1c.378+74C>A (n.378+74C>A)
c.210+74C>A (n.210+74C>A)
n.288+74C>A
n.42+74C>A
7g.138091958C=CA1746468686AKR1D1c.378+74C= (n.378+74C=)
c.210+74C= (n.210+74C=)
n.288+74C=
n.42+74C=
7g.138091958C>TCA1746468687AKR1D1c.378+74C>T (n.378+74C>T)
c.210+74C>T (n.210+74C>T)
n.288+74C>T
n.42+74C>T
dbSNP
7g.138091960G>ACA833982251AKR1D1c.378+76G>A (n.378+76G>A)
c.210+76G>A (n.210+76G>A)
n.288+76G>A
n.42+76G>A
dbSNP
7g.138091960G>CCA167079821AKR1D1c.378+76G>C (n.378+76G>C)
c.210+76G>C (n.210+76G>C)
n.288+76G>C
n.42+76G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091960G=CA1746468688AKR1D1c.378+76G= (n.378+76G=)
c.210+76G= (n.210+76G=)
n.288+76G=
n.42+76G=
7g.138091961C>ACA1746468690AKR1D1c.378+77C>A (n.378+77C>A)
c.210+77C>A (n.210+77C>A)
n.288+77C>A
n.42+77C>A
dbSNP
7g.138091961C=CA1746468691AKR1D1c.378+77C= (n.378+77C=)
c.210+77C= (n.210+77C=)
n.288+77C=
n.42+77C=
7g.138091961C>TCA1746468689AKR1D1c.378+77C>T (n.378+77C>T)
c.210+77C>T (n.210+77C>T)
n.288+77C>T
n.42+77C>T
dbSNP
7g.138091963C=CA1746468692AKR1D1c.378+79C= (n.378+79C=)
c.210+79C= (n.210+79C=)
n.288+79C=
n.42+79C=
7g.138091963C>GCA167079825AKR1D1c.378+79C>G (n.378+79C>G)
c.210+79C>G (n.210+79C>G)
n.288+79C>G
n.42+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091963C>TCA833982259AKR1D1c.378+79C>T (n.378+79C>T)
c.210+79C>T (n.210+79C>T)
n.288+79C>T
n.42+79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091964C>ACA2579033703AKR1D1c.378+80C>A (n.378+80C>A)
c.210+80C>A (n.210+80C>A)
n.288+80C>A
n.42+80C>A
gnomAD v4
7g.138091965A=CA1746468693AKR1D1c.378+81A= (n.378+81A=)
c.210+81A= (n.210+81A=)
n.288+81A=
n.42+81A=
7g.138091965A>TCA1746468694AKR1D1c.378+81A>T (n.378+81A>T)
c.210+81A>T (n.210+81A>T)
n.288+81A>T
n.42+81A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.138091966T>CCA2778087693AKR1D1c.378+82T>C (n.378+82T>C)
c.210+82T>C (n.210+82T>C)
n.288+82T>C
n.42+82T>C
7g.138091967G>CCA167079831AKR1D1c.378+83G>C (n.378+83G>C)
c.210+83G>C (n.210+83G>C)
n.288+83G>C
n.42+83G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091967G=CA1746468695AKR1D1c.378+83G= (n.378+83G=)
c.210+83G= (n.210+83G=)
n.288+83G=
n.42+83G=
7g.138091969_138091973delCA2685107489AKR1D1c.378+85_378+89del (n.378+85_378+89del)
c.210+85_210+89del (n.210+85_210+89del)
n.288+85_288+89del
n.42+85_42+89del
gnomAD v4
7g.138091970C=CA1746468696AKR1D1c.378+86C= (n.378+86C=)
c.210+86C= (n.210+86C=)
n.288+86C=
n.42+86C=
7g.138091970C>TCA833982265AKR1D1c.378+86C>T (n.378+86C>T)
c.210+86C>T (n.210+86C>T)
n.288+86C>T
n.42+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138091971C>ACA2579033704AKR1D1c.378+87C>A (n.378+87C>A)
c.210+87C>A (n.210+87C>A)
n.288+87C>A
n.42+87C>A
7g.138091971C=CA1746468697AKR1D1c.378+87C= (n.378+87C=)
c.210+87C= (n.210+87C=)
n.288+87C=
n.42+87C=
7g.138091971C>TCA1107713152AKR1D1c.378+87C>T (n.378+87C>T)
c.210+87C>T (n.210+87C>T)
n.288+87C>T
n.42+87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138092004_138092005insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCA1107713148AKR1D1c.378+120_378+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG (n.378+120_378+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG)
c.210+120_210+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG (n.210+120_210+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG)
n.288+120_288+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG
n.42+120_42+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched