Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138091870_138091872del | CA2685107470 | AKR1D1 | c.364_366del (p.Pro122del) c.196_198del (p.Pro66del) n.274_276del n.28_30del | gnomAD v4 |
7 | g.138091871C>A | CA369359402 | AKR1D1 | c.365C>A (p.Pro122His) c.197C>A (p.Pro66His) n.275C>A n.29C>A | |
7 | g.138091871C>G | CA369359401 | AKR1D1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.275C>G n.29C>G | |
7 | g.138091871C>T | CA369359400 | AKR1D1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.275C>T n.29C>T | |
7 | g.138091872C>A | CA457915440 | AKR1D1 | c.366C>A (p.Pro122=) c.198C>A (p.Pro66=) n.276C>A n.30C>A | |
7 | g.138091872C= | CA1746468648 | AKR1D1 | c.366C= (p.Pro122=) c.198C= (p.Pro66=) n.276C= n.30C= | |
7 | g.138091872C>G | CA457915443 | AKR1D1 | c.366C>G (p.Pro122=) c.198C>G (p.Pro66=) n.276C>G n.30C>G | |
7 | g.138091872C>T | CA457915441 | AKR1D1 | c.366C>T (p.Pro122=) c.198C>T (p.Pro66=) n.276C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091873A= | CA1746468649 | AKR1D1 | c.367A= (p.Met123=) c.199A= (p.Met67=) n.277A= n.31A= | |
7 | g.138091873A>C | CA369359403 | AKR1D1 | c.367A>C (p.Met123Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) n.277A>C n.31A>C | |
7 | g.138091873A>G | CA4502661 | AKR1D1 | c.367A>G (p.Met123Val) c.199A>G (p.Met67Val) n.277A>G n.31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091873A>T | CA369359404 | AKR1D1 | c.367A>T (p.Met123Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) n.277A>T n.31A>T | |
7 | g.138091874T>A | CA369359405 | AKR1D1 | c.368T>A (p.Met123Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) n.278T>A n.32T>A | |
7 | g.138091874T>C | CA369359406 | AKR1D1 | c.368T>C (p.Met123Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) n.278T>C n.32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091874T>G | CA369359407 | AKR1D1 | c.368T>G (p.Met123Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) n.278T>G n.32T>G | |
7 | g.138091874_138091884del | CA2685107471 | AKR1D1 | c.368_378del (p.Met123ThrfsTer4) c.200_210del (p.Met67ThrfsTer4) n.278_288del n.32_42del | gnomAD v4 |
7 | g.138091875G>A | CA369359408 | AKR1D1 | c.369G>A (p.Met123Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) n.279G>A n.33G>A | |
7 | g.138091875G>C | CA369359409 | AKR1D1 | c.369G>C (p.Met123Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) n.279G>C n.33G>C | |
7 | g.138091875G>T | CA369359410 | AKR1D1 | c.369G>T (p.Met123Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) n.279G>T n.33G>T | |
7 | g.138091876G>A | CA369359411 | AKR1D1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.280G>A n.34G>A | |
7 | g.138091876G>C | CA369359412 | AKR1D1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.280G>C n.34G>C | |
7 | g.138091876G>T | CA369359413 | AKR1D1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.280G>T n.34G>T | |
7 | g.138091877C>A | CA369359416 | AKR1D1 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.281C>A n.35C>A | |
7 | g.138091877C>G | CA369359415 | AKR1D1 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.281C>G n.35C>G | |
7 | g.138091877C>T | CA369359414 | AKR1D1 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.281C>T n.35C>T | COSMIC |
7 | g.138091878C>A | CA4502662 | AKR1D1 | c.372C>A (p.Ala124=) c.204C>A (p.Ala68=) n.282C>A n.36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091878C= | CA1746468650 | AKR1D1 | c.372C= (p.Ala124=) c.204C= (p.Ala68=) n.282C= n.36C= | |
7 | g.138091878C>G | CA457915447 | AKR1D1 | c.372C>G (p.Ala124=) c.204C>G (p.Ala68=) n.282C>G n.36C>G | |
7 | g.138091878C>T | CA457915448 | AKR1D1 | c.372C>T (p.Ala124=) c.204C>T (p.Ala68=) n.282C>T n.36C>T | COSMIC |
7 | g.138091879T>A | CA369359417 | AKR1D1 | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.283T>A n.37T>A | |
7 | g.138091879T>C | CA369359418 | AKR1D1 | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.283T>C n.37T>C | |
7 | g.138091879T>G | CA369359419 | AKR1D1 | c.373T>G (p.Phe125Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.283T>G n.37T>G | |
7 | g.138091880T>A | CA369359420 | AKR1D1 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.284T>A n.38T>A | |
7 | g.138091880T>C | CA369359421 | AKR1D1 | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.284T>C n.38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091880T>G | CA369359422 | AKR1D1 | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.284T>G n.38T>G | |
7 | g.138091881T>A | CA369359423 | AKR1D1 | c.375T>A (p.Phe125Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.285T>A n.39T>A | |
7 | g.138091881T>C | CA457915450 | AKR1D1 | c.375T>C (p.Phe125=) c.207T>C (p.Phe69=) n.285T>C n.39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091881T>G | CA369359424 | AKR1D1 | c.375T>G (p.Phe125Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.285T>G n.39T>G | |
7 | g.138091882A>C | CA369359425 | AKR1D1 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.286A>C n.40A>C | |
7 | g.138091882A>G | CA369359426 | AKR1D1 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.286A>G n.40A>G | |
7 | g.138091882A>T | CA369359427 | AKR1D1 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.286A>T n.40A>T | |
7 | g.138091883del | CA2579033692 | AKR1D1 | c.377del (p.Lys126SerfsTer?) c.209del (p.Lys70SerfsTer?) n.287del n.41del | |
7 | g.138091883A>C | CA369359430 | AKR1D1 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.287A>C n.41A>C | |
7 | g.138091883A>G | CA369359429 | AKR1D1 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.287A>G n.41A>G | |
7 | g.138091883A>T | CA369359428 | AKR1D1 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.209A>T (p.Lys70Met) n.287A>T n.41A>T | COSMIC |
7 | g.138091884G>A | CA4502663 | AKR1D1 | c.378G>A (p.Lys126=) c.210G>A (p.Lys70=) n.288G>A n.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091884G>C | CA369359432 | AKR1D1 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.288G>C n.42G>C | |
7 | g.138091884G= | CA1746468651 | AKR1D1 | c.378G= (p.Lys126=) c.210G= (p.Lys70=) n.288G= n.42G= | |
7 | g.138091884G>T | CA369359434 | AKR1D1 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.288G>T n.42G>T | |
7 | g.138091885G>A | CA369359436 | AKR1D1 | c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.288+1G>A n.42+1G>A | |
7 | g.138091885G>C | CA369359437 | AKR1D1 | c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.288+1G>C n.42+1G>C | |
7 | g.138091885G>T | CA369359440 | AKR1D1 | c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.288+1G>T n.42+1G>T | |
7 | g.138091886T>A | CA369359442 | AKR1D1 | c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.288+2T>A n.42+2T>A | |
7 | g.138091886T>C | CA369359444 | AKR1D1 | c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.288+2T>C n.42+2T>C | |
7 | g.138091886T>G | CA369359447 | AKR1D1 | c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.288+2T>G n.42+2T>G | |
7 | g.138091889G= | CA1746468652 | AKR1D1 | c.378+5G= (n.378+5G=) c.210+5G= (n.210+5G=) n.288+5G= n.42+5G= | |
7 | g.138091889G>T | CA4502664 | AKR1D1 | c.378+5G>T (n.378+5G>T) c.210+5G>T (n.210+5G>T) n.288+5G>T n.42+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091890T>G | CA4502665 | AKR1D1 | c.378+6T>G (n.378+6T>G) c.210+6T>G (n.210+6T>G) n.288+6T>G n.42+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091890T= | CA1746468653 | AKR1D1 | c.378+6T= (n.378+6T=) c.210+6T= (n.210+6T=) n.288+6T= n.42+6T= | |
7 | g.138091892C= | CA1746468654 | AKR1D1 | c.378+8C= (n.378+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) n.288+8C= n.42+8C= | |
7 | g.138091892C>T | CA167079739 | AKR1D1 | c.378+8C>T (n.378+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.288+8C>T n.42+8C>T | dbSNP |
7 | g.138091893A>C | CA2556055425 | AKR1D1 | c.378+9A>C (n.378+9A>C) c.210+9A>C (n.210+9A>C) n.288+9A>C n.42+9A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091894G= | CA1746468655 | AKR1D1 | c.378+10G= (n.378+10G=) c.210+10G= (n.210+10G=) n.288+10G= n.42+10G= | |
7 | g.138091894G>T | CA1746468656 | AKR1D1 | c.378+10G>T (n.378+10G>T) c.210+10G>T (n.210+10G>T) n.288+10G>T n.42+10G>T | dbSNP |
7 | g.138091895A= | CA1746468657 | AKR1D1 | c.378+11A= (n.378+11A=) c.210+11A= (n.210+11A=) n.288+11A= n.42+11A= | |
7 | g.138091895A>G | CA833982203 | AKR1D1 | c.378+11A>G (n.378+11A>G) c.210+11A>G (n.210+11A>G) n.288+11A>G n.42+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091895A>T | CA833982204 | AKR1D1 | c.378+11A>T (n.378+11A>T) c.210+11A>T (n.210+11A>T) n.288+11A>T n.42+11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091897G>A | CA167079745 | AKR1D1 | c.378+13G>A (n.378+13G>A) c.210+13G>A (n.210+13G>A) n.288+13G>A n.42+13G>A | dbSNP |
7 | g.138091897G= | CA1746468658 | AKR1D1 | c.378+13G= (n.378+13G=) c.210+13G= (n.210+13G=) n.288+13G= n.42+13G= | |
7 | g.138091898C>A | CA833982209 | AKR1D1 | c.378+14C>A (n.378+14C>A) c.210+14C>A (n.210+14C>A) n.288+14C>A n.42+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091898C= | CA1746468659 | AKR1D1 | c.378+14C= (n.378+14C=) c.210+14C= (n.210+14C=) n.288+14C= n.42+14C= | |
7 | g.138091899C>A | CA2579033693 | AKR1D1 | c.378+15C>A (n.378+15C>A) c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.288+15C>A n.42+15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091899C= | CA1746468660 | AKR1D1 | c.378+15C= (n.378+15C=) c.210+15C= (n.210+15C=) n.288+15C= n.42+15C= | |
7 | g.138091899C>T | CA578192067 | AKR1D1 | c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.210+15C>T (n.210+15C>T) n.288+15C>T n.42+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091900C>A | CA2685107472 | AKR1D1 | c.378+16C>A (n.378+16C>A) c.210+16C>A (n.210+16C>A) n.288+16C>A n.42+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091900C= | CA1746468661 | AKR1D1 | c.378+16C= (n.378+16C=) c.210+16C= (n.210+16C=) n.288+16C= n.42+16C= | |
7 | g.138091900C>T | CA4502666 | AKR1D1 | c.378+16C>T (n.378+16C>T) c.210+16C>T (n.210+16C>T) n.288+16C>T n.42+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138091902A= | CA1746468662 | AKR1D1 | c.378+18A= (n.378+18A=) c.210+18A= (n.210+18A=) n.288+18A= n.42+18A= | |
7 | g.138091902A>G | CA833982217 | AKR1D1 | c.378+18A>G (n.378+18A>G) c.210+18A>G (n.210+18A>G) n.288+18A>G n.42+18A>G | dbSNP |
7 | g.138091904G>C | CA2685107473 | AKR1D1 | c.378+20G>C (n.378+20G>C) c.210+20G>C (n.210+20G>C) n.288+20G>C n.42+20G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091905G>A | CA2715919292 | AKR1D1 | c.378+21G>A (n.378+21G>A) c.210+21G>A (n.210+21G>A) n.288+21G>A n.42+21G>A | dbSNP |
7 | g.138091905G>C | CA2685107474 | AKR1D1 | c.378+21G>C (n.378+21G>C) c.210+21G>C (n.210+21G>C) n.288+21G>C n.42+21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091906T>A | CA4502667 | AKR1D1 | c.378+22T>A (n.378+22T>A) c.210+22T>A (n.210+22T>A) n.288+22T>A n.42+22T>A | dbSNP ExAC |
7 | g.138091906T= | CA1746468663 | AKR1D1 | c.378+22T= (n.378+22T=) c.210+22T= (n.210+22T=) n.288+22T= n.42+22T= | |
7 | g.138091907C= | CA1746468664 | AKR1D1 | c.378+23C= (n.378+23C=) c.210+23C= (n.210+23C=) n.288+23C= n.42+23C= | |
7 | g.138091907C>G | CA4502668 | AKR1D1 | c.378+23C>G (n.378+23C>G) c.210+23C>G (n.210+23C>G) n.288+23C>G n.42+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138091909G>A | CA167079791 | AKR1D1 | c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.210+25G>A (n.210+25G>A) n.288+25G>A n.42+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091909G= | CA1746468665 | AKR1D1 | c.378+25G= (n.378+25G=) c.210+25G= (n.210+25G=) n.288+25G= n.42+25G= | |
7 | g.138091909G>T | CA2579033694 | AKR1D1 | c.378+25G>T (n.378+25G>T) c.210+25G>T (n.210+25G>T) n.288+25G>T n.42+25G>T | |
7 | g.138091910G= | CA1746468666 | AKR1D1 | c.378+26G= (n.378+26G=) c.210+26G= (n.210+26G=) n.288+26G= n.42+26G= | |
7 | g.138091910G>T | CA167079799 | AKR1D1 | c.378+26G>T (n.378+26G>T) c.210+26G>T (n.210+26G>T) n.288+26G>T n.42+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091911T>A | CA1746468668 | AKR1D1 | c.378+27T>A (n.378+27T>A) c.210+27T>A (n.210+27T>A) n.288+27T>A n.42+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091911T= | CA1746468667 | AKR1D1 | c.378+27T= (n.378+27T=) c.210+27T= (n.210+27T=) n.288+27T= n.42+27T= | |
7 | g.138091914C>G | CA2685107475 | AKR1D1 | c.378+30C>G (n.378+30C>G) c.210+30C>G (n.210+30C>G) n.288+30C>G n.42+30C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091915T>C | CA2579033695 | AKR1D1 | c.378+31T>C (n.378+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) n.288+31T>C n.42+31T>C | |
7 | g.138091917C>A | CA167079809 | AKR1D1 | c.378+33C>A (n.378+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.288+33C>A n.42+33C>A | dbSNP |
7 | g.138091917C= | CA1746468669 | AKR1D1 | c.378+33C= (n.378+33C=) c.210+33C= (n.210+33C=) n.288+33C= n.42+33C= | |
7 | g.138091917C>T | CA2685107476 | AKR1D1 | c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.210+33C>T (n.210+33C>T) n.288+33C>T n.42+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091921_138091929del | CA1107713125 | AKR1D1 | c.378+37_378+45del (n.378+37_378+45del) c.210+37_210+45del (n.210+37_210+45del) n.288+37_288+45del n.42+37_42+45del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091919C>A | CA1746468671 | AKR1D1 | c.378+35C>A (n.378+35C>A) c.210+35C>A (n.210+35C>A) n.288+35C>A n.42+35C>A | dbSNP |
7 | g.138091919C= | CA1746468670 | AKR1D1 | c.378+35C= (n.378+35C=) c.210+35C= (n.210+35C=) n.288+35C= n.42+35C= | |
7 | g.138091921del | CA2685107477 | AKR1D1 | c.378+37del (n.378+37del) c.210+37del (n.210+37del) n.288+37del n.42+37del | gnomAD v4 |
7 | g.138091920C>T | CA2778087689 | AKR1D1 | c.378+36C>T (n.378+36C>T) c.210+36C>T (n.210+36C>T) n.288+36C>T n.42+36C>T | |
7 | g.138091922T>C | CA578192069 | AKR1D1 | c.378+38T>C (n.378+38T>C) c.210+38T>C (n.210+38T>C) n.288+38T>C n.42+38T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138091922T= | CA1746468672 | AKR1D1 | c.378+38T= (n.378+38T=) c.210+38T= (n.210+38T=) n.288+38T= n.42+38T= | |
7 | g.138091924G>A | CA2579033696 | AKR1D1 | c.378+40G>A (n.378+40G>A) c.210+40G>A (n.210+40G>A) n.288+40G>A n.42+40G>A | |
7 | g.138091926_138091961delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC | CA1746468673 | AKR1D1 | c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC) c.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC) n.288+42_288+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC n.42+42_42+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC | |
7 | g.138091995_138091996insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG | CA1107713126 | AKR1D1 | c.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG) c.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG) n.288+111_288+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG n.42+111_42+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138092028_138092062del | CA578192071 | AKR1D1 | c.378+144_378+178del (n.378+144_378+178del) c.210+144_210+178del (n.210+144_210+178del) n.288+144_288+178del n.42+144_42+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091993_138092062del | CA2604900960 | AKR1D1 | c.378+109_378+178del (n.378+109_378+178del) c.210+109_210+178del (n.210+109_210+178del) n.288+109_288+178del n.42+109_42+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091928C>A | CA2685107478 | AKR1D1 | c.378+44C>A (n.378+44C>A) c.210+44C>A (n.210+44C>A) n.288+44C>A n.42+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091928C>G | CA2685107479 | AKR1D1 | c.378+44C>G (n.378+44C>G) c.210+44C>G (n.210+44C>G) n.288+44C>G n.42+44C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091929del | CA2579033697 | AKR1D1 | c.378+45del (n.378+45del) c.210+45del (n.210+45del) n.288+45del n.42+45del | |
7 | g.138091929C>T | CA2685107480 | AKR1D1 | c.378+45C>T (n.378+45C>T) c.210+45C>T (n.210+45C>T) n.288+45C>T n.42+45C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091930A= | CA1746468674 | AKR1D1 | c.378+46A= (n.378+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.288+46A= n.42+46A= | |
7 | g.138091930A>G | CA4502669 | AKR1D1 | c.378+46A>G (n.378+46A>G) c.210+46A>G (n.210+46A>G) n.288+46A>G n.42+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091930_138091931del | CA2778087690 | AKR1D1 | c.378+46_378+47del (n.378+46_378+47del) c.210+46_210+47del (n.210+46_210+47del) n.288+46_288+47del n.42+46_42+47del | |
7 | g.138091930_138091931delinsAT | CA1746468675 | AKR1D1 | c.378+46_378+47delinsAT (n.378+46_378+47delinsAT) c.210+46_210+47delinsAT (n.210+46_210+47delinsAT) n.288+46_288+47delinsAT n.42+46_42+47delinsAT | |
7 | g.138091931del | CA1107713130 | AKR1D1 | c.378+47del (n.378+47del) c.210+47del (n.210+47del) n.288+47del n.42+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T>C | CA578192072 | AKR1D1 | c.378+47T>C (n.378+47T>C) c.210+47T>C (n.210+47T>C) n.288+47T>C n.42+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T>G | CA4502670 | AKR1D1 | c.378+47T>G (n.378+47T>G) c.210+47T>G (n.210+47T>G) n.288+47T>G n.42+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T= | CA1746468676 | AKR1D1 | c.378+47T= (n.378+47T=) c.210+47T= (n.210+47T=) n.288+47T= n.42+47T= | |
7 | g.138091932G>C | CA833982232 | AKR1D1 | c.378+48G>C (n.378+48G>C) c.210+48G>C (n.210+48G>C) n.288+48G>C n.42+48G>C | dbSNP |
7 | g.138091932G= | CA1746468677 | AKR1D1 | c.378+48G= (n.378+48G=) c.210+48G= (n.210+48G=) n.288+48G= n.42+48G= | |
7 | g.138091932G>T | CA2685107481 | AKR1D1 | c.378+48G>T (n.378+48G>T) c.210+48G>T (n.210+48G>T) n.288+48G>T n.42+48G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091932_138091966delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT | CA1746468678 | AKR1D1 | c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT) c.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT) n.288+48_288+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT n.42+48_42+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT | |
7 | g.138091933_138091965del | CA2778087691 | AKR1D1 | c.378+49_378+81del (n.378+49_378+81del) c.210+49_210+81del (n.210+49_210+81del) n.288+49_288+81del n.42+49_42+81del | |
7 | g.138091933_138091966del | CA1107713139 | AKR1D1 | c.378+49_378+82del (n.378+49_378+82del) c.210+49_210+82del (n.210+49_210+82del) n.288+49_288+82del n.42+49_42+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091934G>A | CA2685107482 | AKR1D1 | c.378+50G>A (n.378+50G>A) c.210+50G>A (n.210+50G>A) n.288+50G>A n.42+50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091935C>A | CA2579033698 | AKR1D1 | c.378+51C>A (n.378+51C>A) c.210+51C>A (n.210+51C>A) n.288+51C>A n.42+51C>A | |
7 | g.138091935C>T | CA2685107483 | AKR1D1 | c.378+51C>T (n.378+51C>T) c.210+51C>T (n.210+51C>T) n.288+51C>T n.42+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091937A>G | CA2685107484 | AKR1D1 | c.378+53A>G (n.378+53A>G) c.210+53A>G (n.210+53A>G) n.288+53A>G n.42+53A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091939T>G | CA833982235 | AKR1D1 | c.378+55T>G (n.378+55T>G) c.210+55T>G (n.210+55T>G) n.288+55T>G n.42+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091939T= | CA1746468679 | AKR1D1 | c.378+55T= (n.378+55T=) c.210+55T= (n.210+55T=) n.288+55T= n.42+55T= | |
7 | g.138091941G>A | CA1746468681 | AKR1D1 | c.378+57G>A (n.378+57G>A) c.210+57G>A (n.210+57G>A) n.288+57G>A n.42+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091941G= | CA1746468680 | AKR1D1 | c.378+57G= (n.378+57G=) c.210+57G= (n.210+57G=) n.288+57G= n.42+57G= | |
7 | g.138091941G>T | CA2579033699 | AKR1D1 | c.378+57G>T (n.378+57G>T) c.210+57G>T (n.210+57G>T) n.288+57G>T n.42+57G>T | |
7 | g.138091942C>A | CA2579033700 | AKR1D1 | c.378+58C>A (n.378+58C>A) c.210+58C>A (n.210+58C>A) n.288+58C>A n.42+58C>A | |
7 | g.138091944A= | CA1746468682 | AKR1D1 | c.378+60A= (n.378+60A=) c.210+60A= (n.210+60A=) n.288+60A= n.42+60A= | |
7 | g.138091944A>G | CA1746468683 | AKR1D1 | c.378+60A>G (n.378+60A>G) c.210+60A>G (n.210+60A>G) n.288+60A>G n.42+60A>G | dbSNP |
7 | g.138091947T>A | CA2579033701 | AKR1D1 | c.378+63T>A (n.378+63T>A) c.210+63T>A (n.210+63T>A) n.288+63T>A n.42+63T>A | |
7 | g.138091947T>G | CA2685107485 | AKR1D1 | c.378+63T>G (n.378+63T>G) c.210+63T>G (n.210+63T>G) n.288+63T>G n.42+63T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091948G>A | CA833982242 | AKR1D1 | c.378+64G>A (n.378+64G>A) c.210+64G>A (n.210+64G>A) n.288+64G>A n.42+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091948G= | CA1746468684 | AKR1D1 | c.378+64G= (n.378+64G=) c.210+64G= (n.210+64G=) n.288+64G= n.42+64G= | |
7 | g.138091948G>T | CA2685107486 | AKR1D1 | c.378+64G>T (n.378+64G>T) c.210+64G>T (n.210+64G>T) n.288+64G>T n.42+64G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091949C>A | CA833982245 | AKR1D1 | c.378+65C>A (n.378+65C>A) c.210+65C>A (n.210+65C>A) n.288+65C>A n.42+65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091949C= | CA1746468685 | AKR1D1 | c.378+65C= (n.378+65C=) c.210+65C= (n.210+65C=) n.288+65C= n.42+65C= | |
7 | g.138091950A>G | CA2685107487 | AKR1D1 | c.378+66A>G (n.378+66A>G) c.210+66A>G (n.210+66A>G) n.288+66A>G n.42+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091952G>A | CA2685107488 | AKR1D1 | c.378+68G>A (n.378+68G>A) c.210+68G>A (n.210+68G>A) n.288+68G>A n.42+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091956C>A | CA2579033702 | AKR1D1 | c.378+72C>A (n.378+72C>A) c.210+72C>A (n.210+72C>A) n.288+72C>A n.42+72C>A | |
7 | g.138091958C>A | CA2778087692 | AKR1D1 | c.378+74C>A (n.378+74C>A) c.210+74C>A (n.210+74C>A) n.288+74C>A n.42+74C>A | |
7 | g.138091958C= | CA1746468686 | AKR1D1 | c.378+74C= (n.378+74C=) c.210+74C= (n.210+74C=) n.288+74C= n.42+74C= | |
7 | g.138091958C>T | CA1746468687 | AKR1D1 | c.378+74C>T (n.378+74C>T) c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.288+74C>T n.42+74C>T | dbSNP |
7 | g.138091960G>A | CA833982251 | AKR1D1 | c.378+76G>A (n.378+76G>A) c.210+76G>A (n.210+76G>A) n.288+76G>A n.42+76G>A | dbSNP |
7 | g.138091960G>C | CA167079821 | AKR1D1 | c.378+76G>C (n.378+76G>C) c.210+76G>C (n.210+76G>C) n.288+76G>C n.42+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091960G= | CA1746468688 | AKR1D1 | c.378+76G= (n.378+76G=) c.210+76G= (n.210+76G=) n.288+76G= n.42+76G= | |
7 | g.138091961C>A | CA1746468690 | AKR1D1 | c.378+77C>A (n.378+77C>A) c.210+77C>A (n.210+77C>A) n.288+77C>A n.42+77C>A | dbSNP |
7 | g.138091961C= | CA1746468691 | AKR1D1 | c.378+77C= (n.378+77C=) c.210+77C= (n.210+77C=) n.288+77C= n.42+77C= | |
7 | g.138091961C>T | CA1746468689 | AKR1D1 | c.378+77C>T (n.378+77C>T) c.210+77C>T (n.210+77C>T) n.288+77C>T n.42+77C>T | dbSNP |
7 | g.138091963C= | CA1746468692 | AKR1D1 | c.378+79C= (n.378+79C=) c.210+79C= (n.210+79C=) n.288+79C= n.42+79C= | |
7 | g.138091963C>G | CA167079825 | AKR1D1 | c.378+79C>G (n.378+79C>G) c.210+79C>G (n.210+79C>G) n.288+79C>G n.42+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091963C>T | CA833982259 | AKR1D1 | c.378+79C>T (n.378+79C>T) c.210+79C>T (n.210+79C>T) n.288+79C>T n.42+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091964C>A | CA2579033703 | AKR1D1 | c.378+80C>A (n.378+80C>A) c.210+80C>A (n.210+80C>A) n.288+80C>A n.42+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091965A= | CA1746468693 | AKR1D1 | c.378+81A= (n.378+81A=) c.210+81A= (n.210+81A=) n.288+81A= n.42+81A= | |
7 | g.138091965A>T | CA1746468694 | AKR1D1 | c.378+81A>T (n.378+81A>T) c.210+81A>T (n.210+81A>T) n.288+81A>T n.42+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091966T>C | CA2778087693 | AKR1D1 | c.378+82T>C (n.378+82T>C) c.210+82T>C (n.210+82T>C) n.288+82T>C n.42+82T>C | |
7 | g.138091967G>C | CA167079831 | AKR1D1 | c.378+83G>C (n.378+83G>C) c.210+83G>C (n.210+83G>C) n.288+83G>C n.42+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091967G= | CA1746468695 | AKR1D1 | c.378+83G= (n.378+83G=) c.210+83G= (n.210+83G=) n.288+83G= n.42+83G= | |
7 | g.138091969_138091973del | CA2685107489 | AKR1D1 | c.378+85_378+89del (n.378+85_378+89del) c.210+85_210+89del (n.210+85_210+89del) n.288+85_288+89del n.42+85_42+89del | gnomAD v4 |
7 | g.138091970C= | CA1746468696 | AKR1D1 | c.378+86C= (n.378+86C=) c.210+86C= (n.210+86C=) n.288+86C= n.42+86C= | |
7 | g.138091970C>T | CA833982265 | AKR1D1 | c.378+86C>T (n.378+86C>T) c.210+86C>T (n.210+86C>T) n.288+86C>T n.42+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091971C>A | CA2579033704 | AKR1D1 | c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.210+87C>A (n.210+87C>A) n.288+87C>A n.42+87C>A | |
7 | g.138091971C= | CA1746468697 | AKR1D1 | c.378+87C= (n.378+87C=) c.210+87C= (n.210+87C=) n.288+87C= n.42+87C= | |
7 | g.138091971C>T | CA1107713152 | AKR1D1 | c.378+87C>T (n.378+87C>T) c.210+87C>T (n.210+87C>T) n.288+87C>T n.42+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138092004_138092005insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG | CA1107713148 | AKR1D1 | c.378+120_378+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG (n.378+120_378+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG) c.210+120_210+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG (n.210+120_210+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG) n.288+120_288+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG n.42+120_42+121insTCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |