Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110601793_110601803delCA1139532641SMC3n.5034_5044del
n.2509_2519del
n.1152_1162del
n.1764_1774del
n.590_600del
c.2801_2811del (p.Lys934ArgfsTer18)
10g.110601803_110601805delCA645568294SMC3n.5044_5046del
n.2519_2521del
n.1162_1164del
n.1774_1776del
n.600_602del
c.2811_2813del (p.Glu938del)
COSMIC
10g.110601801G>ACA378393751SMC3n.5042G>A
n.2517G>A
n.1160G>A
n.1772G>A
n.598G>A
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
10g.110601801G>CCA378393753SMC3n.5042G>C
n.2517G>C
n.1160G>C
n.1772G>C
n.598G>C
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
10g.110601801G>TCA378393752SMC3n.5042G>T
n.2517G>T
n.1160G>T
n.1772G>T
n.598G>T
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
10g.110601802A>CCA378393754SMC3n.5043A>C
n.2518A>C
n.1161A>C
n.1773A>C
n.599A>C
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
10g.110601802A>GCA378393755SMC3n.5043A>G
n.2518A>G
n.1161A>G
n.1773A>G
n.599A>G
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
10g.110601802A>TCA378393756SMC3n.5043A>T
n.2518A>T
n.1161A>T
n.1773A>T
n.599A>T
c.2810A>T (p.Glu937Val)
10g.110601803A>CCA378393757SMC3n.5044A>C
n.2519A>C
n.1162A>C
n.1774A>C
n.600A>C
c.2811A>C (p.Glu937Asp)
10g.110601803A>GCA471506018SMC3n.5044A>G
n.2519A>G
n.1162A>G
n.1774A>G
n.600A>G
c.2811A>G (p.Glu937=)
gnomAD v4
10g.110601803A>TCA378393758SMC3n.5044A>T
n.2519A>T
n.1162A>T
n.1774A>T
n.600A>T
c.2811A>T (p.Glu937Asp)
10g.110601804G>ACA378393759SMC3n.5045G>A
n.2520G>A
n.1163G>A
n.1775G>A
n.601G>A
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
10g.110601804G>CCA378393760SMC3n.5045G>C
n.2520G>C
n.1163G>C
n.1775G>C
n.601G>C
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
10g.110601804G>TCA378393761SMC3n.5045G>T
n.2520G>T
n.1163G>T
n.1775G>T
n.601G>T
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
10g.110601805A>CCA378393762SMC3n.5046A>C
n.2521A>C
n.1164A>C
n.1776A>C
n.602A>C
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
10g.110601805A>GCA378393763SMC3n.5046A>G
n.2521A>G
n.1164A>G
n.1776A>G
n.602A>G
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
10g.110601805A>TCA378393764SMC3n.5046A>T
n.2521A>T
n.1164A>T
n.1776A>T
n.602A>T
c.2813A>T (p.Glu938Val)
10g.110601806G>ACA471506022SMC3n.5047G>A
n.2522G>A
n.1165G>A
n.1777G>A
n.603G>A
c.2814G>A (p.Glu938=)
gnomAD v4
10g.110601806G>CCA378393765SMC3n.5047G>C
n.2522G>C
n.1165G>C
n.1777G>C
n.603G>C
c.2814G>C (p.Glu938Asp)
gnomAD v4
10g.110601806G>TCA378393766SMC3n.5047G>T
n.2522G>T
n.1165G>T
n.1777G>T
n.603G>T
c.2814G>T (p.Glu938Asp)
10g.110601807T>ACA378393769SMC3n.5048T>A
n.2523T>A
n.1166T>A
n.1778T>A
n.604T>A
c.2815T>A (p.Cys939Ser)
10g.110601807T>CCA378393767SMC3n.5048T>C
n.2523T>C
n.1166T>C
n.1778T>C
n.604T>C
c.2815T>C (p.Cys939Arg)
dbSNP gnomAD v2
10g.110601807T>GCA378393768SMC3n.5048T>G
n.2523T>G
n.1166T>G
n.1778T>G
n.604T>G
c.2815T>G (p.Cys939Gly)
10g.110601808G>ACA378393770SMC3n.5049G>A
n.2524G>A
n.1167G>A
n.1779G>A
n.605G>A
c.2816G>A (p.Cys939Tyr)
10g.110601808G>CCA378393771SMC3n.5049G>C
n.2524G>C
n.1167G>C
n.1779G>C
n.605G>C
c.2816G>C (p.Cys939Ser)
10g.110601808G>TCA378393772SMC3n.5049G>T
n.2524G>T
n.1167G>T
n.1779G>T
n.605G>T
c.2816G>T (p.Cys939Phe)
10g.110601809T>ACA378393773SMC3n.5050T>A
n.2525T>A
n.1168T>A
n.1780T>A
n.606T>A
c.2817T>A (p.Cys939Ter)
10g.110601809T>CCA471506024SMC3n.5050T>C
n.2525T>C
n.1168T>C
n.1780T>C
n.606T>C
c.2817T>C (p.Cys939=)
10g.110601809T>GCA378393774SMC3n.5050T>G
n.2525T>G
n.1168T>G
n.1780T>G
n.606T>G
c.2817T>G (p.Cys939Trp)
10g.110601810A>CCA378393775SMC3n.5051A>C
n.2526A>C
n.1169A>C
n.1781A>C
n.607A>C
c.2818A>C (p.Met940Leu)
10g.110601810A>GCA378393776SMC3n.5051A>G
n.2526A>G
n.1169A>G
n.1781A>G
n.607A>G
c.2818A>G (p.Met940Val)
gnomAD v4
10g.110601810A>TCA378393777SMC3n.5051A>T
n.2526A>T
n.1169A>T
n.1781A>T
n.607A>T
c.2818A>T (p.Met940Leu)
10g.110601811T>ACA378393778SMC3n.5052T>A
n.2527T>A
n.1170T>A
n.1782T>A
n.608T>A
c.2819T>A (p.Met940Lys)
10g.110601811T>CCA378393779SMC3n.5052T>C
n.2527T>C
n.1170T>C
n.1782T>C
n.608T>C
c.2819T>C (p.Met940Thr)
10g.110601811T>GCA378393780SMC3n.5052T>G
n.2527T>G
n.1170T>G
n.1782T>G
n.608T>G
c.2819T>G (p.Met940Arg)
10g.110601812G>ACA378393781SMC3n.5053G>A
n.2528G>A
n.1171G>A
n.1783G>A
n.609G>A
c.2820G>A (p.Met940Ile)
10g.110601812G>CCA378393783SMC3n.5053G>C
n.2528G>C
n.1171G>C
n.1783G>C
n.609G>C
c.2820G>C (p.Met940Ile)
10g.110601812G>TCA378393782SMC3n.5053G>T
n.2528G>T
n.1171G>T
n.1783G>T
n.609G>T
c.2820G>T (p.Met940Ile)
10g.110601813A>CCA378393784SMC3n.5054A>C
n.2529A>C
n.1172A>C
n.1784A>C
n.610A>C
c.2821A>C (p.Lys941Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601813A>GCA378393786SMC3n.5054A>G
n.2529A>G
n.1172A>G
n.1784A>G
n.610A>G
c.2821A>G (p.Lys941Glu)
10g.110601813A>TCA378393785SMC3n.5054A>T
n.2529A>T
n.1172A>T
n.1784A>T
n.610A>T
c.2821A>T (p.Lys941Ter)
10g.110601814A>CCA378393787SMC3n.5055A>C
n.2530A>C
n.1173A>C
n.1785A>C
n.611A>C
c.2822A>C (p.Lys941Thr)
10g.110601814A>GCA378393788SMC3n.5055A>G
n.2530A>G
n.1173A>G
n.1785A>G
n.611A>G
c.2822A>G (p.Lys941Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601814A>TCA378393789SMC3n.5055A>T
n.2530A>T
n.1173A>T
n.1785A>T
n.611A>T
c.2822A>T (p.Lys941Met)
10g.110601815G>ACA5688285SMC3n.5056G>A
n.2531G>A
n.1174G>A
n.1786G>A
n.612G>A
c.2823G>A (p.Lys941=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601815G>CCA378393790SMC3n.5056G>C
n.2531G>C
n.1174G>C
n.1786G>C
n.612G>C
c.2823G>C (p.Lys941Asn)
10g.110601815G>TCA378393791SMC3n.5056G>T
n.2531G>T
n.1174G>T
n.1786G>T
n.612G>T
c.2823G>T (p.Lys941Asn)
10g.110601816A>CCA378393792SMC3n.5057A>C
n.2532A>C
n.1175A>C
n.1787A>C
n.613A>C
c.2824A>C (p.Lys942Gln)
10g.110601816A>GCA378393793SMC3n.5057A>G
n.2532A>G
n.1175A>G
n.1787A>G
n.613A>G
c.2824A>G (p.Lys942Glu)
10g.110601816A>TCA378393794SMC3n.5057A>T
n.2532A>T
n.1175A>T
n.1787A>T
n.613A>T
c.2824A>T (p.Lys942Ter)
10g.110601817A>CCA378393795SMC3n.5058A>C
n.2533A>C
n.1176A>C
n.1788A>C
n.614A>C
c.2825A>C (p.Lys942Thr)
10g.110601817A>GCA378393796SMC3n.5058A>G
n.2533A>G
n.1176A>G
n.1788A>G
n.614A>G
c.2825A>G (p.Lys942Arg)
gnomAD v4
10g.110601817A>TCA378393797SMC3n.5058A>T
n.2533A>T
n.1176A>T
n.1788A>T
n.614A>T
c.2825A>T (p.Lys942Ile)
10g.110601818A>CCA378393798SMC3n.5059A>C
n.2534A>C
n.1177A>C
n.1789A>C
n.615A>C
c.2826A>C (p.Lys942Asn)
10g.110601818A>GCA471506030SMC3n.5059A>G
n.2534A>G
n.1177A>G
n.1789A>G
n.615A>G
c.2826A>G (p.Lys942=)
10g.110601818A>TCA378393799SMC3n.5059A>T
n.2534A>T
n.1177A>T
n.1789A>T
n.615A>T
c.2826A>T (p.Lys942Asn)
10g.110601819A>CCA378393800SMC3n.5060A>C
n.2535A>C
n.1178A>C
n.1790A>C
n.616A>C
c.2827A>C (p.Ile943Leu)
10g.110601819A>GCA378393801SMC3n.5060A>G
n.2535A>G
n.1178A>G
n.1790A>G
n.616A>G
c.2827A>G (p.Ile943Val)
10g.110601819A>TCA378393802SMC3n.5060A>T
n.2535A>T
n.1178A>T
n.1790A>T
n.616A>T
c.2827A>T (p.Ile943Phe)
10g.110601820T>ACA378393803SMC3n.5061T>A
n.2536T>A
n.1179T>A
n.1791T>A
n.617T>A
c.2828T>A (p.Ile943Asn)
10g.110601820T>CCA378393804SMC3n.5061T>C
n.2536T>C
n.1179T>C
n.1791T>C
n.617T>C
c.2828T>C (p.Ile943Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601820T>GCA378393805SMC3n.5061T>G
n.2536T>G
n.1179T>G
n.1791T>G
n.617T>G
c.2828T>G (p.Ile943Ser)
10g.110601821delCA2610888052SMC3n.5062del
n.2537del
n.1180del
n.1792del
n.618del
c.2829del (p.Arg944GlufsTer17)
gnomAD v4
10g.110601821T>ACA471506033SMC3n.5062T>A
n.2537T>A
n.1180T>A
n.1792T>A
n.618T>A
c.2829T>A (p.Ile943=)
10g.110601821T>CCA471506034SMC3n.5062T>C
n.2537T>C
n.1180T>C
n.1792T>C
n.618T>C
c.2829T>C (p.Ile943=)
10g.110601821T>GCA378393806SMC3n.5062T>G
n.2537T>G
n.1180T>G
n.1792T>G
n.618T>G
c.2829T>G (p.Ile943Met)
10g.110601822C>ACA471506036SMC3n.5063C>A
n.2538C>A
n.1181C>A
n.1793C>A
n.619C>A
c.2830C>A (p.Arg944=)
10g.110601822C=CA2580971456SMC3n.5063C=
n.2538C=
n.1181C=
n.1793C=
n.619C=
c.2830C= (p.Arg944=)
10g.110601822C>GCA378393807SMC3n.5063C>G
n.2538C>G
n.1181C>G
n.1793C>G
n.619C>G
c.2830C>G (p.Arg944Gly)
10g.110601822C>TCA213249202SMC3n.5063C>T
n.2538C>T
n.1181C>T
n.1793C>T
n.619C>T
c.2830C>T (p.Arg944Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.110601823G>ACA378393808SMC3n.5064G>A
n.2539G>A
n.1182G>A
n.1794G>A
n.620G>A
c.2831G>A (p.Arg944Gln)
gnomAD v4
10g.110601823G>CCA378393809SMC3n.5064G>C
n.2539G>C
n.1182G>C
n.1794G>C
n.620G>C
c.2831G>C (p.Arg944Pro)
10g.110601823G>TCA378393810SMC3n.5064G>T
n.2539G>T
n.1182G>T
n.1794G>T
n.620G>T
c.2831G>T (p.Arg944Leu)
10g.110601824A>CCA471506038SMC3n.5065A>C
n.2540A>C
n.1183A>C
n.1795A>C
n.621A>C
c.2832A>C (p.Arg944=)
10g.110601824A>GCA471506040SMC3n.5065A>G
n.2540A>G
n.1183A>G
n.1795A>G
n.621A>G
c.2832A>G (p.Arg944=)
10g.110601824A>TCA471506041SMC3n.5065A>T
n.2540A>T
n.1183A>T
n.1795A>T
n.621A>T
c.2832A>T (p.Arg944=)
10g.110601825G>ACA378393811SMC3n.5066G>A
n.2541G>A
n.1184G>A
n.1796G>A
n.622G>A
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
10g.110601825G>CCA378393813SMC3n.5066G>C
n.2541G>C
n.1184G>C
n.1796G>C
n.622G>C
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
10g.110601825G>TCA378393812SMC3n.5066G>T
n.2541G>T
n.1184G>T
n.1796G>T
n.622G>T
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
10g.110601826A>CCA378393814SMC3n.5067A>C
n.2542A>C
n.1185A>C
n.1797A>C
n.623A>C
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
10g.110601826A>GCA378393815SMC3n.5067A>G
n.2542A>G
n.1185A>G
n.1797A>G
n.623A>G
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
10g.110601826A>TCA378393816SMC3n.5067A>T
n.2542A>T
n.1185A>T
n.1797A>T
n.623A>T
c.2834A>T (p.Glu945Val)
10g.110601827A>CCA378393817SMC3n.5068A>C
n.2543A>C
n.1186A>C
n.1798A>C
n.624A>C
c.2835A>C (p.Glu945Asp)
10g.110601827A>GCA471506043SMC3n.5068A>G
n.2543A>G
n.1186A>G
n.1798A>G
n.624A>G
c.2835A>G (p.Glu945=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601827A>TCA378393818SMC3n.5068A>T
n.2543A>T
n.1186A>T
n.1798A>T
n.624A>T
c.2835A>T (p.Glu945Asp)
10g.110601828C>ACA378393819SMC3n.5069C>A
n.2544C>A
n.1187C>A
n.1799C>A
n.625C>A
c.2836C>A (p.Leu946Ile)
10g.110601828C>GCA378393820SMC3n.5069C>G
n.2544C>G
n.1187C>G
n.1799C>G
n.625C>G
c.2836C>G (p.Leu946Val)
10g.110601828C>TCA378393821SMC3n.5069C>T
n.2544C>T
n.1187C>T
n.1799C>T
n.625C>T
c.2836C>T (p.Leu946Phe)
10g.110601829T>ACA378393822SMC3n.5070T>A
n.2545T>A
n.1188T>A
n.1800T>A
n.626T>A
c.2837T>A (p.Leu946His)
10g.110601829T>CCA378393823SMC3n.5070T>C
n.2545T>C
n.1188T>C
n.1800T>C
n.626T>C
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
10g.110601829T>GCA378393824SMC3n.5070T>G
n.2545T>G
n.1188T>G
n.1800T>G
n.626T>G
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
10g.110601830T>ACA471506046SMC3n.5071T>A
n.2546T>A
n.1189T>A
n.1801T>A
n.627T>A
c.2838T>A (p.Leu946=)
10g.110601830T>CCA471506047SMC3n.5071T>C
n.2546T>C
n.1189T>C
n.1801T>C
n.627T>C
c.2838T>C (p.Leu946=)
10g.110601830T>GCA471506048SMC3n.5071T>G
n.2546T>G
n.1189T>G
n.1801T>G
n.627T>G
c.2838T>G (p.Leu946=)
10g.110601831G>ACA378393827SMC3n.5072G>A
n.2547G>A
n.1190G>A
n.1802G>A
n.628G>A
c.2839G>A (p.Gly947Arg)
10g.110601831G>CCA378393826SMC3n.5072G>C
n.2547G>C
n.1190G>C
n.1802G>C
n.628G>C
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
10g.110601831G>TCA378393825SMC3n.5072G>T
n.2547G>T
n.1190G>T
n.1802G>T
n.628G>T
c.2839G>T (p.Gly947Ter)
10g.110601832G>ACA378393828SMC3n.5073G>A
n.2548G>A
n.1191G>A
n.1803G>A
n.629G>A
c.2840G>A (p.Gly947Glu)
10g.110601832G>CCA378393829SMC3n.5073G>C
n.2548G>C
n.1191G>C
n.1803G>C
n.629G>C
c.2840G>C (p.Gly947Ala)
10g.110601832G>TCA378393830SMC3n.5073G>T
n.2548G>T
n.1191G>T
n.1803G>T
n.629G>T
c.2840G>T (p.Gly947Val)
10g.110601833A>CCA471506051SMC3n.5074A>C
n.2549A>C
n.1192A>C
n.1804A>C
n.630A>C
c.2841A>C (p.Gly947=)
10g.110601833A>GCA471506053SMC3n.5074A>G
n.2549A>G
n.1192A>G
n.1804A>G
n.630A>G
c.2841A>G (p.Gly947=)
10g.110601833A>TCA471506052SMC3n.5074A>T
n.2549A>T
n.1192A>T
n.1804A>T
n.630A>T
c.2841A>T (p.Gly947=)
10g.110601834T>ACA378393831SMC3n.5075T>A
n.2550T>A
n.1193T>A
n.1805T>A
n.631T>A
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
10g.110601834T>CCA378393832SMC3n.5075T>C
n.2550T>C
n.1193T>C
n.1805T>C
n.631T>C
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
10g.110601834T>GCA378393833SMC3n.5075T>G
n.2550T>G
n.1193T>G
n.1805T>G
n.631T>G
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
10g.110601835C>ACA378393834SMC3n.5076C>A
n.2551C>A
n.1194C>A
n.1806C>A
n.632C>A
c.2843C>A (p.Ser948Ter)
10g.110601835C>GCA378393835SMC3n.5076C>G
n.2551C>G
n.1194C>G
n.1806C>G
n.632C>G
c.2843C>G (p.Ser948Ter)
10g.110601835C>TCA378393836SMC3n.5076C>T
n.2551C>T
n.1194C>T
n.1806C>T
n.632C>T
c.2843C>T (p.Ser948Leu)
COSMIC
10g.110601836A>CCA471506056SMC3n.5077A>C
n.2552A>C
n.1195A>C
n.1807A>C
n.633A>C
c.2844A>C (p.Ser948=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601836A>GCA471506057SMC3n.5077A>G
n.2552A>G
n.1195A>G
n.1807A>G
n.633A>G
c.2844A>G (p.Ser948=)
10g.110601836A>TCA471506058SMC3n.5077A>T
n.2552A>T
n.1195A>T
n.1807A>T
n.633A>T
c.2844A>T (p.Ser948=)
10g.110601837C>ACA378393837SMC3n.5078C>A
n.2553C>A
n.1196C>A
n.1808C>A
n.634C>A
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
10g.110601837C>GCA378393838SMC3n.5078C>G
n.2553C>G
n.1196C>G
n.1808C>G
n.634C>G
c.2845C>G (p.Leu949Val)
10g.110601837C>TCA378393839SMC3n.5078C>T
n.2553C>T
n.1196C>T
n.1808C>T
n.634C>T
c.2845C>T (p.Leu949Phe)
10g.110601838T>ACA378393841SMC3n.5079T>A
n.2554T>A
n.1197T>A
n.1809T>A
n.635T>A
c.2846T>A (p.Leu949His)
10g.110601838T>CCA378393842SMC3n.5079T>C
n.2554T>C
n.1197T>C
n.1809T>C
n.635T>C
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
10g.110601838T>GCA378393840SMC3n.5079T>G
n.2554T>G
n.1197T>G
n.1809T>G
n.635T>G
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
10g.110601839T>ACA471506062SMC3n.5080T>A
n.2555T>A
n.1198T>A
n.1810T>A
n.636T>A
c.2847T>A (p.Leu949=)
10g.110601839T>CCA471506063SMC3n.5080T>C
n.2555T>C
n.1198T>C
n.1810T>C
n.636T>C
c.2847T>C (p.Leu949=)
10g.110601839T>GCA471506064SMC3n.5080T>G
n.2555T>G
n.1198T>G
n.1810T>G
n.636T>G
c.2847T>G (p.Leu949=)
gnomAD v4
10g.110601840C>ACA378393843SMC3n.5081C>A
n.2556C>A
n.1199C>A
n.1811C>A
n.637C>A
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
10g.110601840C>GCA378393844SMC3n.5081C>G
n.2556C>G
n.1199C>G
n.1811C>G
n.637C>G
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
10g.110601840C>TCA378393845SMC3n.5081C>T
n.2556C>T
n.1199C>T
n.1811C>T
n.637C>T
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
10g.110601841C>ACA378393846SMC3n.5082C>A
n.2557C>A
n.1200C>A
n.1812C>A
n.638C>A
c.2849C>A (p.Pro950His)
10g.110601841C>GCA378393847SMC3n.5082C>G
n.2557C>G
n.1200C>G
n.1812C>G
n.638C>G
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
10g.110601841C>TCA378393848SMC3n.5082C>T
n.2557C>T
n.1200C>T
n.1812C>T
n.638C>T
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
10g.110601842C>ACA471506068SMC3n.5083C>A
n.2558C>A
n.1201C>A
n.1813C>A
n.639C>A
c.2850C>A (p.Pro950=)
10g.110601842C>GCA5688286SMC3n.5083C>G
n.2558C>G
n.1201C>G
n.1813C>G
n.639C>G
c.2850C>G (p.Pro950=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601842C>TCA471506070SMC3n.5083C>T
n.2558C>T
n.1201C>T
n.1813C>T
n.639C>T
c.2850C>T (p.Pro950=)
dbSNP
10g.110601843C>ACA378393849SMC3n.5084C>A
n.2559C>A
n.1202C>A
n.1814C>A
n.640C>A
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
10g.110601843C>GCA378393851SMC3n.5084C>G
n.2559C>G
n.1202C>G
n.1814C>G
n.640C>G
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
10g.110601843C>TCA378393850SMC3n.5084C>T
n.2559C>T
n.1202C>T
n.1814C>T
n.640C>T
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
10g.110601844A>CCA378393852SMC3n.5085A>C
n.2560A>C
n.1203A>C
n.1815A>C
n.641A>C
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
10g.110601844A>GCA378393853SMC3n.5085A>G
n.2560A>G
n.1203A>G
n.1815A>G
n.641A>G
c.2852A>G (p.Gln951Arg)
10g.110601844A>TCA378393854SMC3n.5085A>T
n.2560A>T
n.1203A>T
n.1815A>T
n.641A>T
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
10g.110601845G>ACA471506071SMC3n.5086G>A
n.2561G>A
n.1204G>A
n.1816G>A
n.642G>A
c.2853G>A (p.Gln951=)
10g.110601845G>CCA378393855SMC3n.5086G>C
n.2561G>C
n.1204G>C
n.1816G>C
n.642G>C
c.2853G>C (p.Gln951His)
10g.110601845G>TCA378393856SMC3n.5086G>T
n.2561G>T
n.1204G>T
n.1816G>T
n.642G>T
c.2853G>T (p.Gln951His)
10g.110601846G>ACA378393857SMC3n.5087G>A
n.2562G>A
n.1205G>A
n.1817G>A
n.643G>A
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
10g.110601846G>CCA378393859SMC3n.5087G>C
n.2562G>C
n.1205G>C
n.1817G>C
n.643G>C
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
10g.110601846G>TCA378393858SMC3n.5087G>T
n.2562G>T
n.1205G>T
n.1817G>T
n.643G>T
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
10g.110601847A>CCA378393860SMC3n.5088A>C
n.2563A>C
n.1206A>C
n.1818A>C
n.644A>C
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
10g.110601847A>GCA378393861SMC3n.5088A>G
n.2563A>G
n.1206A>G
n.1818A>G
n.644A>G
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
10g.110601847A>TCA378393862SMC3n.5088A>T
n.2563A>T
n.1206A>T
n.1818A>T
n.644A>T
c.2855A>T (p.Glu952Val)
10g.110601848A>CCA378393863SMC3n.5089A>C
n.2564A>C
n.1207A>C
n.1819A>C
n.645A>C
c.2856A>C (p.Glu952Asp)
10g.110601848A>GCA213249226SMC3n.5089A>G
n.2564A>G
n.1207A>G
n.1819A>G
n.645A>G
c.2856A>G (p.Glu952=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601848A>TCA378393864SMC3n.5089A>T
n.2564A>T
n.1207A>T
n.1819A>T
n.645A>T
c.2856A>T (p.Glu952Asp)
10g.110601849G>ACA378393865SMC3n.5090G>A
n.2565G>A
n.1208G>A
n.1820G>A
n.646G>A
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
gnomAD v4
10g.110601849G>CCA378393866SMC3n.5090G>C
n.2565G>C
n.1208G>C
n.1820G>C
n.646G>C
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
gnomAD v4
10g.110601849G>TCA378393867SMC3n.5090G>T
n.2565G>T
n.1208G>T
n.1820G>T
n.646G>T
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
10g.110601850C>ACA378393868SMC3n.5091C>A
n.2566C>A
n.1209C>A
n.1821C>A
n.647C>A
c.2858C>A (p.Ala953Glu)
10g.110601850C>GCA378393869SMC3n.5091C>G
n.2566C>G
n.1209C>G
n.1821C>G
n.647C>G
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
10g.110601850C>TCA378393870SMC3n.5091C>T
n.2566C>T
n.1209C>T
n.1821C>T
n.647C>T
c.2858C>T (p.Ala953Val)
gnomAD v4
10g.110601851A>CCA471506075SMC3n.5092A>C
n.2567A>C
n.1210A>C
n.1822A>C
n.648A>C
c.2859A>C (p.Ala953=)
10g.110601851A>GCA471506076SMC3n.5092A>G
n.2567A>G
n.1210A>G
n.1822A>G
n.648A>G
c.2859A>G (p.Ala953=)
10g.110601851A>TCA471506078SMC3n.5092A>T
n.2567A>T
n.1210A>T
n.1822A>T
n.648A>T
c.2859A>T (p.Ala953=)
10g.110601852T>ACA378393873SMC3n.5093T>A
n.2568T>A
n.1211T>A
n.1823T>A
n.649T>A
c.2860T>A (p.Phe954Ile)
10g.110601852T>CCA378393871SMC3n.5093T>C
n.2568T>C
n.1211T>C
n.1823T>C
n.649T>C
c.2860T>C (p.Phe954Leu)
10g.110601852T>GCA378393872SMC3n.5093T>G
n.2568T>G
n.1211T>G
n.1823T>G
n.649T>G
c.2860T>G (p.Phe954Val)
10g.110601853T>ACA378393874SMC3n.5094T>A
n.2569T>A
n.1212T>A
n.1824T>A
n.650T>A
c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
10g.110601853T>CCA378393875SMC3n.5094T>C
n.2569T>C
n.1212T>C
n.1824T>C
n.650T>C
c.2861T>C (p.Phe954Ser)
ClinVar dbSNP
10g.110601853T>GCA378393876SMC3n.5094T>G
n.2569T>G
n.1212T>G
n.1824T>G
n.650T>G
c.2861T>G (p.Phe954Cys)
10g.110601854T>ACA378393877SMC3n.5095T>A
n.2570T>A
n.1213T>A
n.1825T>A
n.651T>A
c.2862T>A (p.Phe954Leu)
10g.110601854T>CCA471506083SMC3n.5095T>C
n.2570T>C
n.1213T>C
n.1825T>C
n.651T>C
c.2862T>C (p.Phe954=)
10g.110601854T>GCA378393878SMC3n.5095T>G
n.2570T>G
n.1213T>G
n.1825T>G
n.651T>G
c.2862T>G (p.Phe954Leu)
dbSNP
10g.110601855G>ACA378393879SMC3n.5096G>A
n.2571G>A
n.1214G>A
n.1826G>A
n.652G>A
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601855G>CCA378393880SMC3n.5096G>C
n.2571G>C
n.1214G>C
n.1826G>C
n.652G>C
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
10g.110601855G>TCA378393881SMC3n.5096G>T
n.2571G>T
n.1214G>T
n.1826G>T
n.652G>T
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
10g.110601856A>CCA378393882SMC3n.5097A>C
n.2572A>C
n.1215A>C
n.1827A>C
n.653A>C
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
10g.110601856A>GCA378393883SMC3n.5097A>G
n.2572A>G
n.1215A>G
n.1827A>G
n.653A>G
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
10g.110601856A>TCA378393884SMC3n.5097A>T
n.2572A>T
n.1215A>T
n.1827A>T
n.653A>T
c.2864A>T (p.Glu955Val)
10g.110601857A>CCA378393885SMC3n.5098A>C
n.2573A>C
n.1216A>C
n.1828A>C
n.654A>C
c.2865A>C (p.Glu955Asp)
10g.110601857A>GCA471506084SMC3n.5098A>G
n.2573A>G
n.1216A>G
n.1828A>G
n.654A>G
c.2865A>G (p.Glu955=)
10g.110601857A>TCA378393886SMC3n.5098A>T
n.2573A>T
n.1216A>T
n.1828A>T
n.654A>T
c.2865A>T (p.Glu955Asp)
10g.110601858A>CCA378393889SMC3n.5099A>C
n.2574A>C
n.1217A>C
n.1829A>C
n.655A>C
c.2866A>C (p.Lys956Gln)
10g.110601858A>GCA378393888SMC3n.5099A>G
n.2574A>G
n.1217A>G
n.1829A>G
n.655A>G
c.2866A>G (p.Lys956Glu)
10g.110601858A>TCA378393887SMC3n.5099A>T
n.2574A>T
n.1217A>T
n.1829A>T
n.655A>T
c.2866A>T (p.Lys956Ter)
10g.110601859A>CCA378393890SMC3n.5100A>C
n.2575A>C
n.1218A>C
n.1830A>C
n.656A>C
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
10g.110601859A>GCA378393891SMC3n.5100A>G
n.2575A>G
n.1218A>G
n.1830A>G
n.656A>G
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
10g.110601859A>TCA378393892SMC3n.5100A>T
n.2575A>T
n.1218A>T
n.1830A>T
n.656A>T
c.2867A>T (p.Lys956Met)
10g.110601860G>ACA471506087SMC3n.5101G>A
n.2576G>A
n.1219G>A
n.1831G>A
n.657G>A
c.2868G>A (p.Lys956=)
10g.110601860G>CCA378393893SMC3n.5101G>C
n.2576G>C
n.1219G>C
n.1831G>C
n.657G>C
c.2868G>C (p.Lys956Asn)
10g.110601860G>TCA378393894SMC3n.5101G>T
n.2576G>T
n.1219G>T
n.1831G>T
n.657G>T
c.2868G>T (p.Lys956Asn)
10g.110601861T>ACA378393895SMC3n.5102T>A
n.2577T>A
n.1220T>A
n.1832T>A
n.658T>A
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
10g.110601861T>CCA378393896SMC3n.5102T>C
n.2577T>C
n.1220T>C
n.1832T>C
n.658T>C
c.2869T>C (p.Tyr957His)
10g.110601861T>GCA378393897SMC3n.5102T>G
n.2577T>G
n.1220T>G
n.1832T>G
n.658T>G
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
10g.110601862A>CCA378393898SMC3n.5103A>C
n.2578A>C
n.1221A>C
n.1833A>C
n.659A>C
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
10g.110601862A>GCA378393899SMC3n.5103A>G
n.2578A>G
n.1221A>G
n.1833A>G
n.659A>G
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
10g.110601862A>TCA5688287SMC3n.5103A>T
n.2578A>T
n.1221A>T
n.1833A>T
n.659A>T
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601863C>ACA378393900SMC3n.5104C>A
n.2579C>A
n.1222C>A
n.1834C>A
n.660C>A
c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
10g.110601863C>GCA378393901SMC3n.5104C>G
n.2579C>G
n.1222C>G
n.1834C>G
n.660C>G
c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
10g.110601863C>TCA471506091SMC3n.5104C>T
n.2579C>T
n.1222C>T
n.1834C>T
n.660C>T
c.2871C>T (p.Tyr957=)
gnomAD v4
10g.110601864C>ACA378393903SMC3n.5105C>A
n.2580C>A
n.1223C>A
n.1835C>A
n.661C>A
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
10g.110601864C>GCA5688288SMC3n.5105C>G
n.2580C>G
n.1223C>G
n.1835C>G
n.661C>G
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601864C>TCA378393902SMC3n.5105C>T
n.2580C>T
n.1223C>T
n.1835C>T
n.661C>T
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
10g.110601865A>CCA378393904SMC3n.5106A>C
n.2581A>C
n.1224A>C
n.1836A>C
n.662A>C
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
10g.110601865A>GCA5688289SMC3n.5106A>G
n.2581A>G
n.1224A>G
n.1836A>G
n.662A>G
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601865A>TCA378393905SMC3n.5106A>T
n.2581A>T
n.1224A>T
n.1836A>T
n.662A>T
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
dbSNP
10g.110601866G>ACA471506093SMC3n.5107G>A
n.2582G>A
n.1225G>A
n.1837G>A
n.663G>A
c.2874G>A (p.Gln958=)
10g.110601866G>CCA378393906SMC3n.5107G>C
n.2582G>C
n.1225G>C
n.1837G>C
n.663G>C
c.2874G>C (p.Gln958His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601866G>TCA378393907SMC3n.5107G>T
n.2582G>T
n.1225G>T
n.1837G>T
n.663G>T
c.2874G>T (p.Gln958His)
10g.110601867A>CCA378393908SMC3n.5108A>C
n.2583A>C
n.1226A>C
n.1838A>C
n.664A>C
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
10g.110601867A>GCA378393909SMC3n.5108A>G
n.2583A>G
n.1226A>G
n.1838A>G
n.664A>G
c.2875A>G (p.Thr959Ala)
10g.110601867A>TCA378393910SMC3n.5108A>T
n.2583A>T
n.1226A>T
n.1838A>T
n.664A>T
c.2875A>T (p.Thr959Ser)
10g.110601868C>ACA378393911SMC3n.5109C>A
n.2584C>A
n.1227C>A
n.1839C>A
n.665C>A
c.2876C>A (p.Thr959Lys)
10g.110601868C>GCA378393912SMC3n.5109C>G
n.2584C>G
n.1227C>G
n.1839C>G
n.665C>G
c.2876C>G (p.Thr959Arg)
10g.110601868C>TCA378393913SMC3n.5109C>T
n.2584C>T
n.1227C>T
n.1839C>T
n.665C>T
c.2876C>T (p.Thr959Ile)
10g.110601869A>CCA471506098SMC3n.5110A>C
n.2585A>C
n.1228A>C
n.1840A>C
n.666A>C
c.2877A>C (p.Thr959=)
10g.110601869A>GCA471506099SMC3n.5110A>G
n.2585A>G
n.1228A>G
n.1840A>G
n.666A>G
c.2877A>G (p.Thr959=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601869A>TCA471506100SMC3n.5110A>T
n.2585A>T
n.1228A>T
n.1840A>T
n.666A>T
c.2877A>T (p.Thr959=)
10g.110601870C>ACA378393914SMC3n.5111C>A
n.2586C>A
n.1229C>A
n.1841C>A
n.667C>A
c.2878C>A (p.Leu960Met)
10g.110601870C>GCA378393915SMC3n.5111C>G
n.2586C>G
n.1229C>G
n.1841C>G
n.667C>G
c.2878C>G (p.Leu960Val)
10g.110601870C>TCA471506103SMC3n.5111C>T
n.2586C>T
n.1229C>T
n.1841C>T
n.667C>T
c.2878C>T (p.Leu960=)
COSMIC
10g.110601871T>ACA378393916SMC3n.5112T>A
n.2587T>A
n.1230T>A
n.1842T>A
n.668T>A
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
gnomAD v4
10g.110601871T>CCA378393917SMC3n.5112T>C
n.2587T>C
n.1230T>C
n.1842T>C
n.668T>C
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
10g.110601871T>GCA378393918SMC3n.5112T>G
n.2587T>G
n.1230T>G
n.1842T>G
n.668T>G
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
10g.110601872G>ACA471506104SMC3n.5113G>A
n.2588G>A
n.1231G>A
n.1843G>A
n.669G>A
c.2880G>A (p.Leu960=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601872G>CCA471506105SMC3n.5113G>C
n.2588G>C
n.1231G>C
n.1843G>C
n.669G>C
c.2880G>C (p.Leu960=)
10g.110601872G>TCA471506106SMC3n.5113G>T
n.2588G>T
n.1231G>T
n.1843G>T
n.669G>T
c.2880G>T (p.Leu960=)
10g.110601873A>CCA378393919SMC3n.5114A>C
n.2589A>C
n.1232A>C
n.1844A>C
n.670A>C
c.2881A>C (p.Ser961Arg)
10g.110601873A>GCA378393921SMC3n.5114A>G
n.2589A>G
n.1232A>G
n.1844A>G
n.670A>G
c.2881A>G (p.Ser961Gly)
10g.110601873A>TCA378393920SMC3n.5114A>T
n.2589A>T
n.1232A>T
n.1844A>T
n.670A>T
c.2881A>T (p.Ser961Cys)
10g.110601874G>ACA378393922SMC3n.5115G>A
n.2590G>A
n.1233G>A
n.1845G>A
n.671G>A
c.2882G>A (p.Ser961Asn)
10g.110601874G>CCA378393923SMC3n.5115G>C
n.2590G>C
n.1233G>C
n.1845G>C
n.671G>C
c.2882G>C (p.Ser961Thr)
10g.110601874G>TCA378393924SMC3n.5115G>T
n.2590G>T
n.1233G>T
n.1845G>T
n.671G>T
c.2882G>T (p.Ser961Ile)
10g.110601875C>ACA378393925SMC3n.5116C>A
n.2591C>A
n.1234C>A
n.1846C>A
n.672C>A
c.2883C>A (p.Ser961Arg)
10g.110601875C>GCA378393926SMC3n.5116C>G
n.2591C>G
n.1234C>G
n.1846C>G
n.672C>G
c.2883C>G (p.Ser961Arg)
10g.110601875C>TCA471506108SMC3n.5116C>T
n.2591C>T
n.1234C>T
n.1846C>T
n.672C>T
c.2883C>T (p.Ser961=)
10g.110601876C>ACA378393927SMC3n.5117C>A
n.2592C>A
n.1235C>A
n.1847C>A
n.673C>A
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
10g.110601876C>GCA378393928SMC3n.5117C>G
n.2592C>G
n.1235C>G
n.1847C>G
n.673C>G
c.2884C>G (p.Leu962Val)
10g.110601876C>TCA378393929SMC3n.5117C>T
n.2592C>T
n.1235C>T
n.1847C>T
n.673C>T
c.2884C>T (p.Leu962Phe)
gnomAD v4
10g.110601877T>ACA378393930SMC3n.5118T>A
n.2593T>A
n.1236T>A
n.1848T>A
n.674T>A
c.2885T>A (p.Leu962His)
10g.110601877T>CCA378393931SMC3n.5118T>C
n.2593T>C
n.1236T>C
n.1848T>C
n.674T>C
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
10g.110601877T>GCA378393932SMC3n.5118T>G
n.2593T>G
n.1236T>G
n.1848T>G
n.674T>G
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
10g.110601878C>ACA471506109SMC3n.5119C>A
n.2594C>A
n.1237C>A
n.1849C>A
n.675C>A
c.2886C>A (p.Leu962=)
10g.110601878C>GCA471506110SMC3n.5119C>G
n.2594C>G
n.1237C>G
n.1849C>G
n.675C>G
c.2886C>G (p.Leu962=)
10g.110601878C>TCA5688290SMC3n.5119C>T
n.2594C>T
n.1237C>T
n.1849C>T
n.675C>T
c.2886C>T (p.Leu962=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601879A>CCA378393935SMC3n.5120A>C
n.2595A>C
n.1238A>C
n.1850A>C
n.676A>C
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
10g.110601879A>GCA378393933SMC3n.5120A>G
n.2595A>G
n.1238A>G
n.1850A>G
n.676A>G
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
10g.110601879A>TCA378393934SMC3n.5120A>T
n.2595A>T
n.1238A>T
n.1850A>T
n.676A>T
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
10g.110601880A>CCA378393936SMC3n.5121A>C
n.2596A>C
n.1239A>C
n.1851A>C
n.677A>C
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
10g.110601880A>GCA5688291SMC3n.5121A>G
n.2596A>G
n.1239A>G
n.1851A>G
n.677A>G
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601880A>TCA378393937SMC3n.5121A>T
n.2596A>T
n.1239A>T
n.1851A>T
n.677A>T
c.2888A>T (p.Lys963Ile)
10g.110601881A>CCA378393938SMC3n.5122A>C
n.2597A>C
n.1240A>C
n.1852A>C
n.678A>C
c.2889A>C (p.Lys963Asn)
dbSNP
10g.110601881A>GCA471506113SMC3n.5122A>G
n.2597A>G
n.1240A>G
n.1852A>G
n.678A>G
c.2889A>G (p.Lys963=)
COSMIC
10g.110601881A>TCA378393939SMC3n.5122A>T
n.2597A>T
n.1240A>T
n.1852A>T
n.678A>T
c.2889A>T (p.Lys963Asn)
10g.110601882C>ACA378393940SMC3n.5123C>A
n.2598C>A
n.1241C>A
n.1853C>A
n.679C>A
c.2890C>A (p.Gln964Lys)
10g.110601882C>GCA378393941SMC3n.5123C>G
n.2598C>G
n.1241C>G
n.1853C>G
n.679C>G
c.2890C>G (p.Gln964Glu)
10g.110601882C>TCA378393942SMC3n.5123C>T
n.2598C>T
n.1241C>T
n.1853C>T
n.679C>T
c.2890C>T (p.Gln964Ter)
ClinVar
10g.110601883A>CCA378393943SMC3n.5124A>C
n.2599A>C
n.1242A>C
n.1854A>C
n.680A>C
c.2891A>C (p.Gln964Pro)
10g.110601883A>GCA378393944SMC3n.5124A>G
n.2599A>G
n.1242A>G
n.1854A>G
n.680A>G
c.2891A>G (p.Gln964Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601883A>TCA378393945SMC3n.5124A>T
n.2599A>T
n.1242A>T
n.1854A>T
n.680A>T
c.2891A>T (p.Gln964Leu)
10g.110601884G>ACA471506117SMC3n.5125G>A
n.2600G>A
n.1243G>A
n.1855G>A
n.681G>A
c.2892G>A (p.Gln964=)
gnomAD v4
10g.110601884G>CCA378393947SMC3n.5125G>C
n.2600G>C
n.1243G>C
n.1855G>C
n.681G>C
c.2892G>C (p.Gln964His)
10g.110601884G>TCA378393946SMC3n.5125G>T
n.2600G>T
n.1243G>T
n.1855G>T
n.681G>T
c.2892G>T (p.Gln964His)
10g.110601885G>ACA378393948SMC3n.5125+1G>A
n.2600+1G>A
n.1243+1G>A
n.1855+1G>A
n.681+1G>A
c.2892+1G>A (n.2892+1G>A)
10g.110601885G>CCA378393949SMC3n.5125+1G>C
n.2600+1G>C
n.1243+1G>C
n.1855+1G>C
n.681+1G>C
c.2892+1G>C (n.2892+1G>C)
10g.110601885G>TCA378393950SMC3n.5125+1G>T
n.2600+1G>T
n.1243+1G>T
n.1855+1G>T
n.681+1G>T
c.2892+1G>T (n.2892+1G>T)
10g.110601886_110601887insGAATCTTGTCA2534181582SMC3n.5125+2_5125+3insGAATCTTGT
n.2600+2_2600+3insGAATCTTGT
n.1243+2_1243+3insGAATCTTGT
n.1855+2_1855+3insGAATCTTGT
n.681+2_681+3insGAATCTTGT
c.2892+2_2892+3insGAATCTTGT (n.2892+2_2892+3insGAATCTTGT)
10g.110601886T>ACA378393951SMC3n.5125+2T>A
n.2600+2T>A
n.1243+2T>A
n.1855+2T>A
n.681+2T>A
c.2892+2T>A (n.2892+2T>A)
10g.110601886T>CCA5688292SMC3n.5125+2T>C
n.2600+2T>C
n.1243+2T>C
n.1855+2T>C
n.681+2T>C
c.2892+2T>C (n.2892+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110601886T>GCA378393952SMC3n.5125+2T>G
n.2600+2T>G
n.1243+2T>G
n.1855+2T>G
n.681+2T>G
c.2892+2T>G (n.2892+2T>G)
10g.110601887T>ACA213249305SMC3n.5125+3T>A
n.2600+3T>A
n.1243+3T>A
n.1855+3T>A
n.681+3T>A
c.2892+3T>A (n.2892+3T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601887T>CCA2610888087SMC3n.5125+3T>C
n.2600+3T>C
n.1243+3T>C
n.1855+3T>C
n.681+3T>C
c.2892+3T>C (n.2892+3T>C)
gnomAD v4
10g.110601888G>ACA596112043SMC3n.5125+4G>A
n.2600+4G>A
n.1243+4G>A
n.1855+4G>A
n.681+4G>A
c.2892+4G>A (n.2892+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601889G>ACA2537434076SMC3n.5125+5G>A
n.2600+5G>A
n.1243+5G>A
n.1855+5G>A
n.681+5G>A
c.2892+5G>A (n.2892+5G>A)
10g.110601893T>CCA1139661694SMC3n.5125+9T>C
n.2600+9T>C
n.1243+9T>C
n.1855+9T>C
n.681+9T>C
c.2892+9T>C (n.2892+9T>C)
ClinVar dbSNP
10g.110601897T>GCA2610888089SMC3n.5125+13T>G
n.2600+13T>G
n.1243+13T>G
n.1855+13T>G
n.681+13T>G
c.2892+13T>G (n.2892+13T>G)
gnomAD v4
10g.110601900G>CCA2610888090SMC3n.5125+16G>C
n.2600+16G>C
n.1243+16G>C
n.1855+16G>C
n.681+16G>C
c.2892+16G>C (n.2892+16G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched