Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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19	g.10354035C>G	CA631997795	TYK2	c.1257+7G>C (n.1257+7G>C) c.2908+7G>C (n.2908+7G>C) n.4284+7G>C n.3329G>C c.2459+7G>C (n.2459+7G>C) c.950+7G>C (n.950+7G>C) n.4374G>C n.1010+7G>C c.2020G>C (n.2020G>C) c.114+7G>C c.112+7G>C (n.112+7G>C) c.2353+7G>C (n.2353+7G>C) c.204+7G>C n.587G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.337+7G>C (n.337+7G>C) n.62+7G>C c.2611+7G>C (n.2611+7G>C) c.1582+7G>C (n.1582+7G>C) c.1165+7G>C (n.1165+7G>C) n.3065+7G>C n.3072G>C n.3998G>C c.2722+7G>C (n.2722+7G>C) c.2905+7G>C (n.2905+7G>C) c.2710+7G>C (n.2710+7G>C) c.2824+7G>C (n.2824+7G>C) c.2989+7G>C (n.2989+7G>C) c.3118+7G>C (n.3118+7G>C) c.2818+7G>C (n.2818+7G>C) c.2782+7G>C (n.2782+7G>C) c.2890+7G>C (n.2890+7G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10354035C>T	CA631997796	TYK2	c.1257+7G>A (n.1257+7G>A) c.2908+7G>A (n.2908+7G>A) n.4284+7G>A n.3329G>A c.2459+7G>A (n.2459+7G>A) c.950+7G>A (n.950+7G>A) n.4374G>A n.1010+7G>A c.2020G>A (n.2020G>A) c.114+7G>A c.112+7G>A (n.112+7G>A) c.2353+7G>A (n.2353+7G>A) c.204+7G>A n.587G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.337+7G>A (n.337+7G>A) n.62+7G>A c.2611+7G>A (n.2611+7G>A) c.1582+7G>A (n.1582+7G>A) c.1165+7G>A (n.1165+7G>A) n.3065+7G>A n.3072G>A n.3998G>A c.2722+7G>A (n.2722+7G>A) c.2905+7G>A (n.2905+7G>A) c.2710+7G>A (n.2710+7G>A) c.2824+7G>A (n.2824+7G>A) c.2989+7G>A (n.2989+7G>A) c.3118+7G>A (n.3118+7G>A) c.2818+7G>A (n.2818+7G>A) c.2782+7G>A (n.2782+7G>A) c.2890+7G>A (n.2890+7G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10354036G>A	CA2582371510	TYK2	c.1257+6C>T (n.1257+6C>T) c.2908+6C>T (n.2908+6C>T) n.4284+6C>T n.3328C>T c.2459+6C>T (n.2459+6C>T) c.950+6C>T (n.950+6C>T) n.4373C>T n.1010+6C>T c.2019C>T (n.2019C>T) c.114+6C>T c.112+6C>T (n.112+6C>T) c.2353+6C>T (n.2353+6C>T) c.204+6C>T n.586C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.337+6C>T (n.337+6C>T) n.62+6C>T c.2611+6C>T (n.2611+6C>T) c.1582+6C>T (n.1582+6C>T) c.1165+6C>T (n.1165+6C>T) n.3065+6C>T n.3071C>T n.3997C>T c.2722+6C>T (n.2722+6C>T) c.2905+6C>T (n.2905+6C>T) c.2710+6C>T (n.2710+6C>T) c.2824+6C>T (n.2824+6C>T) c.2989+6C>T (n.2989+6C>T) c.3118+6C>T (n.3118+6C>T) c.2818+6C>T (n.2818+6C>T) c.2782+6C>T (n.2782+6C>T) c.2890+6C>T (n.2890+6C>T)	gnomAD v4
19	g.10354038C=	CA2322387971	TYK2	c.1257+4G= (n.1257+4G=) c.2908+4G= (n.2908+4G=) n.4284+4G= n.3326G= c.2459+4G= (n.2459+4G=) c.950+4G= (n.950+4G=) n.4371G= n.1010+4G= c.2017G= (n.2017G=) c.114+4G= c.112+4G= (n.112+4G=) c.2353+4G= (n.2353+4G=) c.204+4G= n.584G= c.-415G= (n.-415G=) c.337+4G= (n.337+4G=) n.62+4G= c.2611+4G= (n.2611+4G=) c.1582+4G= (n.1582+4G=) c.1165+4G= (n.1165+4G=) n.3065+4G= n.3069G= n.3995G= c.2722+4G= (n.2722+4G=) c.2905+4G= (n.2905+4G=) c.2710+4G= (n.2710+4G=) c.2824+4G= (n.2824+4G=) c.2989+4G= (n.2989+4G=) c.3118+4G= (n.3118+4G=) c.2818+4G= (n.2818+4G=) c.2782+4G= (n.2782+4G=) c.2890+4G= (n.2890+4G=)
19	g.10354038C>T	CA9192900	TYK2	c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) c.2908+4G>A (n.2908+4G>A) n.4284+4G>A n.3326G>A c.2459+4G>A (n.2459+4G>A) c.950+4G>A (n.950+4G>A) n.4371G>A n.1010+4G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.114+4G>A c.112+4G>A (n.112+4G>A) c.2353+4G>A (n.2353+4G>A) c.204+4G>A n.584G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.337+4G>A (n.337+4G>A) n.62+4G>A c.2611+4G>A (n.2611+4G>A) c.1582+4G>A (n.1582+4G>A) c.1165+4G>A (n.1165+4G>A) n.3065+4G>A n.3069G>A n.3995G>A c.2722+4G>A (n.2722+4G>A) c.2905+4G>A (n.2905+4G>A) c.2710+4G>A (n.2710+4G>A) c.2824+4G>A (n.2824+4G>A) c.2989+4G>A (n.2989+4G>A) c.3118+4G>A (n.3118+4G>A) c.2818+4G>A (n.2818+4G>A) c.2782+4G>A (n.2782+4G>A) c.2890+4G>A (n.2890+4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10354039C=	CA2322387972	TYK2	c.1257+3G= (n.1257+3G=) c.2908+3G= (n.2908+3G=) n.4284+3G= n.3325G= c.2459+3G= (n.2459+3G=) c.950+3G= (n.950+3G=) n.4370G= n.1010+3G= c.2016G= (n.2016G=) c.114+3G= c.112+3G= (n.112+3G=) c.2353+3G= (n.2353+3G=) c.204+3G= n.583G= c.-416G= (n.-416G=) c.337+3G= (n.337+3G=) n.62+3G= c.2611+3G= (n.2611+3G=) c.1582+3G= (n.1582+3G=) c.1165+3G= (n.1165+3G=) n.3065+3G= n.3068G= n.3994G= c.2722+3G= (n.2722+3G=) c.2905+3G= (n.2905+3G=) c.2710+3G= (n.2710+3G=) c.2824+3G= (n.2824+3G=) c.2989+3G= (n.2989+3G=) c.3118+3G= (n.3118+3G=) c.2818+3G= (n.2818+3G=) c.2782+3G= (n.2782+3G=) c.2890+3G= (n.2890+3G=)
19	g.10354039C>T	CA9192901	TYK2	c.1257+3G>A (n.1257+3G>A) c.2908+3G>A (n.2908+3G>A) n.4284+3G>A n.3325G>A c.2459+3G>A (n.2459+3G>A) c.950+3G>A (n.950+3G>A) n.4370G>A n.1010+3G>A c.2016G>A (n.2016G>A) c.114+3G>A c.112+3G>A (n.112+3G>A) c.2353+3G>A (n.2353+3G>A) c.204+3G>A n.583G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.337+3G>A (n.337+3G>A) n.62+3G>A c.2611+3G>A (n.2611+3G>A) c.1582+3G>A (n.1582+3G>A) c.1165+3G>A (n.1165+3G>A) n.3065+3G>A n.3068G>A n.3994G>A c.2722+3G>A (n.2722+3G>A) c.2905+3G>A (n.2905+3G>A) c.2710+3G>A (n.2710+3G>A) c.2824+3G>A (n.2824+3G>A) c.2989+3G>A (n.2989+3G>A) c.3118+3G>A (n.3118+3G>A) c.2818+3G>A (n.2818+3G>A) c.2782+3G>A (n.2782+3G>A) c.2890+3G>A (n.2890+3G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.10354040A>G	CA403987531	TYK2	c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) n.4284+2T>C n.3324T>C c.2459+2T>C (n.2459+2T>C) c.950+2T>C (n.950+2T>C) n.4369T>C n.1010+2T>C c.2015T>C (n.2015T>C) c.114+2T>C c.112+2T>C (n.112+2T>C) c.2353+2T>C (n.2353+2T>C) c.204+2T>C n.582T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.337+2T>C (n.337+2T>C) n.62+2T>C c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) n.3065+2T>C n.3067T>C n.3993T>C c.2722+2T>C (n.2722+2T>C) c.2905+2T>C (n.2905+2T>C) c.2710+2T>C (n.2710+2T>C) c.2824+2T>C (n.2824+2T>C) c.2989+2T>C (n.2989+2T>C) c.3118+2T>C (n.3118+2T>C) c.2818+2T>C (n.2818+2T>C) c.2782+2T>C (n.2782+2T>C) c.2890+2T>C (n.2890+2T>C)
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19	g.10354053C>T	CA403987635	TYK2	c.1246G>A (n.1246G>A) c.2897G>A (p.Cys966Tyr) n.4273G>A n.3311G>A c.2448G>A (n.2448G>A) c.939G>A (n.939G>A) n.4356G>A n.999G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.103G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.193G>A n.569G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.51G>A c.2600G>A (p.Cys867Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) n.3054G>A n.3980G>A c.2711G>A (p.Cys904Tyr) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.2813G>A (p.Cys938Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) c.2807G>A (p.Cys936Tyr) c.2771G>A (p.Cys924Tyr) c.2879G>A (p.Cys960Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10354054A=	CA2322387978	TYK2	c.1245T= (n.1245T=) c.2896T= (p.Cys966=) n.4272T= n.3310T= c.2447T= (n.2447T=) c.938T= (n.938T=) n.4355T= n.998T= c.2001T= (n.2001T=) c.102T= c.100T= (p.Cys34=) c.2341T= (p.Cys781=) c.192T= n.568T= c.-431T= (n.-431T=) c.325T= (p.Cys109=) n.50T= c.2599T= (p.Cys867=) c.1570T= (p.Cys524=) c.1153T= (p.Cys385=) n.3053T= n.3979T= c.2710T= (p.Cys904=) c.2893T= (p.Cys965=) c.2698T= (p.Cys900=) c.2812T= (p.Cys938=) c.2977T= (p.Cys993=) c.3106T= (p.Cys1036=) c.2806T= (p.Cys936=) c.2770T= (p.Cys924=) c.2878T= (p.Cys960=)
19	g.10354054A>C	CA9192902	TYK2	c.1245T>G (n.1245T>G) c.2896T>G (p.Cys966Gly) n.4272T>G n.3310T>G c.2447T>G (n.2447T>G) c.938T>G (n.938T>G) n.4355T>G n.998T>G c.2001T>G (n.2001T>G) c.102T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) c.2341T>G (p.Cys781Gly) c.192T>G n.568T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.50T>G c.2599T>G (p.Cys867Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) n.3053T>G n.3979T>G c.2710T>G (p.Cys904Gly) c.2893T>G (p.Cys965Gly) c.2698T>G (p.Cys900Gly) c.2812T>G (p.Cys938Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.3106T>G (p.Cys1036Gly) c.2806T>G (p.Cys936Gly) c.2770T>G (p.Cys924Gly) c.2878T>G (p.Cys960Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10354054A>G	CA403987639	TYK2	c.1245T>C (n.1245T>C) c.2896T>C (p.Cys966Arg) n.4272T>C n.3310T>C c.2447T>C (n.2447T>C) c.938T>C (n.938T>C) n.4355T>C n.998T>C c.2001T>C (n.2001T>C) c.102T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) c.2341T>C (p.Cys781Arg) c.192T>C n.568T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.50T>C c.2599T>C (p.Cys867Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) n.3053T>C n.3979T>C c.2710T>C (p.Cys904Arg) c.2893T>C (p.Cys965Arg) c.2698T>C (p.Cys900Arg) c.2812T>C (p.Cys938Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.3106T>C (p.Cys1036Arg) c.2806T>C (p.Cys936Arg) c.2770T>C (p.Cys924Arg) c.2878T>C (p.Cys960Arg)	dbSNP gnomAD v4
19	g.10354054A>T	CA403987641	TYK2	c.1245T>A (n.1245T>A) c.2896T>A (p.Cys966Ser) n.4272T>A n.3310T>A c.2447T>A (n.2447T>A) c.938T>A (n.938T>A) n.4355T>A n.998T>A c.2001T>A (n.2001T>A) c.102T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) c.2341T>A (p.Cys781Ser) c.192T>A n.568T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.50T>A c.2599T>A (p.Cys867Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) n.3053T>A n.3979T>A c.2710T>A (p.Cys904Ser) c.2893T>A (p.Cys965Ser) c.2698T>A (p.Cys900Ser) c.2812T>A (p.Cys938Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.3106T>A (p.Cys1036Ser) c.2806T>A (p.Cys936Ser) c.2770T>A (p.Cys924Ser) c.2878T>A (p.Cys960Ser)	dbSNP
19	g.10354054_10354055delinsAG	CA2322387979	TYK2	c.1244_1245delinsCT (n.1244_1245delinsCT) c.2895_2896delinsCT (p.Cys965=) n.4271_4272delinsCT n.3309_3310delinsCT c.2446_2447delinsCT (n.2446_2447delinsCT) c.937_938delinsCT (n.937_938delinsCT) n.4354_4355delinsCT n.997_998delinsCT c.2000_2001delinsCT (n.2000_2001delinsCT) c.101_102delinsCT c.99_100delinsCT (p.Cys33=) c.2340_2341delinsCT (p.Cys780=) c.191_192delinsCT n.567_568delinsCT c.-432_-431delinsCT (n.-432_-431delinsCT) c.324_325delinsCT (p.Cys108=) n.49_50delinsCT c.2598_2599delinsCT (p.Cys866=) c.1569_1570delinsCT (p.Cys523=) c.1152_1153delinsCT (p.Cys384=) n.3052_3053delinsCT n.3978_3979delinsCT c.2709_2710delinsCT (p.Cys903=) c.2892_2893delinsCT (p.Cys964=) c.2697_2698delinsCT (p.Cys899=) c.2811_2812delinsCT (p.Cys937=) c.2976_2977delinsCT (p.Cys992=) c.3105_3106delinsCT (p.Cys1035=) c.2805_2806delinsCT (p.Cys935=) c.2769_2770delinsCT (p.Cys923=) c.2877_2878delinsCT (p.Cys959=)
19	g.10354054_10354055insCTTGATGAT	CA2322387980	TYK2	c.1244_1245insATCATCAAG (n.1244_1245insATCATCAAG) c.2895_2896insATCATCAAG (p.Cys965_Cys966insIleIleLys) n.4271_4272insATCATCAAG n.3309_3310insATCATCAAG c.2446_2447insATCATCAAG (n.2446_2447insATCATCAAG) c.937_938insATCATCAAG (n.937_938insATCATCAAG) n.4354_4355insATCATCAAG n.997_998insATCATCAAG c.2000_2001insATCATCAAG (n.2000_2001insATCATCAAG) c.101_102insATCATCAAG c.99_100insATCATCAAG (p.Cys33_Cys34insIleIleLys) c.2340_2341insATCATCAAG (p.Cys780_Cys781insIleIleLys) c.191_192insATCATCAAG n.567_568insATCATCAAG c.-432_-431insATCATCAAG (n.-432_-431insATCATCAAG) c.324_325insATCATCAAG (p.Cys108_Cys109insIleIleLys) n.49_50insATCATCAAG c.2598_2599insATCATCAAG (p.Cys866_Cys867insIleIleLys) c.1569_1570insATCATCAAG (p.Cys523_Cys524insIleIleLys) c.1152_1153insATCATCAAG (p.Cys384_Cys385insIleIleLys) n.3052_3053insATCATCAAG n.3978_3979insATCATCAAG c.2709_2710insATCATCAAG (p.Cys903_Cys904insIleIleLys) c.2892_2893insATCATCAAG (p.Cys964_Cys965insIleIleLys) c.2697_2698insATCATCAAG (p.Cys899_Cys900insIleIleLys) c.2811_2812insATCATCAAG (p.Cys937_Cys938insIleIleLys) c.2976_2977insATCATCAAG (p.Cys992_Cys993insIleIleLys) c.3105_3106insATCATCAAG (p.Cys1035_Cys1036insIleIleLys) c.2805_2806insATCATCAAG (p.Cys935_Cys936insIleIleLys) c.2769_2770insATCATCAAG (p.Cys923_Cys924insIleIleLys) c.2877_2878insATCATCAAG (p.Cys959_Cys960insIleIleLys)	dbSNP
19	g.10354055del	CA631997797	TYK2	c.1244del (n.1244del) c.2895del (p.Cys966AlafsTer?) n.4271del n.3309del c.2446del (n.2446del) c.937del (n.937del) n.4354del n.997del c.2000del (n.2000del) c.101del c.99del (p.Cys34AlafsTer?) c.2340del (p.Cys781AlafsTer?) c.191del n.567del c.-432del (n.-432del) c.324del (p.Cys109AlafsTer?) n.49del c.2598del (p.Cys867AlafsTer?) c.1569del (p.Cys524AlafsTer?) c.1152del (p.Cys385AlafsTer?) n.3052del n.3978del c.2709del (p.Cys904AlafsTer?) c.2892del (p.Cys965AlafsTer?) c.2697del (p.Cys900AlafsTer?) c.2811del (p.Cys938AlafsTer?) c.2976del (p.Cys993AlafsTer?) c.3105del (p.Cys1036AlafsTer?) c.2805del (p.Cys936AlafsTer?) c.2769del (p.Cys924AlafsTer?) c.2877del (p.Cys960AlafsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10354055G>A	CA505373393	TYK2	c.1244C>T (n.1244C>T) c.2895C>T (p.Cys965=) n.4271C>T n.3309C>T c.2446C>T (n.2446C>T) c.937C>T (n.937C>T) n.4354C>T n.997C>T c.2000C>T (n.2000C>T) c.101C>T c.99C>T (p.Cys33=) c.2340C>T (p.Cys780=) c.191C>T n.567C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.324C>T (p.Cys108=) n.49C>T c.2598C>T (p.Cys866=) c.1569C>T (p.Cys523=) c.1152C>T (p.Cys384=) n.3052C>T n.3978C>T c.2709C>T (p.Cys903=) c.2892C>T (p.Cys964=) c.2697C>T (p.Cys899=) c.2811C>T (p.Cys937=) c.2976C>T (p.Cys992=) c.3105C>T (p.Cys1035=) c.2805C>T (p.Cys935=) c.2769C>T (p.Cys923=) c.2877C>T (p.Cys959=)	COSMIC
19	g.10354055G>C	CA403987644	TYK2	c.1244C>G (n.1244C>G) c.2895C>G (p.Cys965Trp) n.4271C>G n.3309C>G c.2446C>G (n.2446C>G) c.937C>G (n.937C>G) n.4354C>G n.997C>G c.2000C>G (n.2000C>G) c.101C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) c.2340C>G (p.Cys780Trp) c.191C>G n.567C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.49C>G c.2598C>G (p.Cys866Trp) c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.1152C>G (p.Cys384Trp) n.3052C>G n.3978C>G c.2709C>G (p.Cys903Trp) c.2892C>G (p.Cys964Trp) c.2697C>G (p.Cys899Trp) c.2811C>G (p.Cys937Trp) c.2976C>G (p.Cys992Trp) c.3105C>G (p.Cys1035Trp) c.2805C>G (p.Cys935Trp) c.2769C>G (p.Cys923Trp) c.2877C>G (p.Cys959Trp)
19	g.10354055G>T	CA403987646	TYK2	c.1244C>A (n.1244C>A) c.2895C>A (p.Cys965Ter) n.4271C>A n.3309C>A c.2446C>A (n.2446C>A) c.937C>A (n.937C>A) n.4354C>A n.997C>A c.2000C>A (n.2000C>A) c.101C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) c.2340C>A (p.Cys780Ter) c.191C>A n.567C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.49C>A c.2598C>A (p.Cys866Ter) c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.1152C>A (p.Cys384Ter) n.3052C>A n.3978C>A c.2709C>A (p.Cys903Ter) c.2892C>A (p.Cys964Ter) c.2697C>A (p.Cys899Ter) c.2811C>A (p.Cys937Ter) c.2976C>A (p.Cys992Ter) c.3105C>A (p.Cys1035Ter) c.2805C>A (p.Cys935Ter) c.2769C>A (p.Cys923Ter) c.2877C>A (p.Cys959Ter)	COSMIC
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19	g.10354056del	CA2322387982	TYK2	c.1243del (n.1243del) c.2894del (p.Cys965SerfsTer?) n.4270del n.3308del c.2445del (n.2445del) c.936del (n.936del) n.4353del n.996del c.1999del (n.1999del) c.100del c.98del (p.Cys33SerfsTer?) c.2339del (p.Cys780SerfsTer?) c.190del n.566del c.-433del (n.-433del) c.323del (p.Cys108SerfsTer?) n.48del c.2597del (p.Cys866SerfsTer?) c.1568del (p.Cys523SerfsTer?) c.1151del (p.Cys384SerfsTer?) n.3051del n.3977del c.2708del (p.Cys903SerfsTer?) c.2891del (p.Cys964SerfsTer?) c.2696del (p.Cys899SerfsTer?) c.2810del (p.Cys937SerfsTer?) c.2975del (p.Cys992SerfsTer?) c.3104del (p.Cys1035SerfsTer?) c.2804del (p.Cys935SerfsTer?) c.2768del (p.Cys923SerfsTer?) c.2876del (p.Cys959SerfsTer?)	dbSNP
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19	g.10354056C>T	CA403987652	TYK2	c.1243G>A (n.1243G>A) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) n.4270G>A n.3308G>A c.2445G>A (n.2445G>A) c.936G>A (n.936G>A) n.4353G>A n.996G>A c.1999G>A (n.1999G>A) c.100G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) c.190G>A n.566G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.48G>A c.2597G>A (p.Cys866Tyr) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) n.3051G>A n.3977G>A c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.2696G>A (p.Cys899Tyr) c.2810G>A (p.Cys937Tyr) c.2975G>A (p.Cys992Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.2768G>A (p.Cys923Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr)
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19	g.10354079C>A	CA403987837	TYK2	c.1220G>T (n.1220G>T) c.2871G>T (p.Glu957Asp) n.4247G>T n.3285G>T c.2422G>T (n.2422G>T) c.913G>T (n.913G>T) n.4330G>T n.973G>T c.1976G>T (n.1976G>T) c.77G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.167G>T n.543G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) n.25G>T c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.3028G>T n.3954G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.2952G>T (p.Glu984Asp) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.2781G>T (p.Glu927Asp) c.2745G>T (p.Glu915Asp) c.2853G>T (p.Glu951Asp)
19	g.10354079C=	CA2322387992	TYK2	c.1220G= (n.1220G=) c.2871G= (p.Glu957=) n.4247G= n.3285G= c.2422G= (n.2422G=) c.913G= (n.913G=) n.4330G= n.973G= c.1976G= (n.1976G=) c.77G= c.75G= (p.Glu25=) c.2316G= (p.Glu772=) c.167G= n.543G= c.300G= (p.Glu100=) n.25G= c.2574G= (p.Glu858=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1128G= (p.Glu376=) n.3028G= n.3954G= c.2685G= (p.Glu895=) c.2868G= (p.Glu956=) c.2673G= (p.Glu891=) c.2787G= (p.Glu929=) c.2952G= (p.Glu984=) c.3081G= (p.Glu1027=) c.2781G= (p.Glu927=) c.2745G= (p.Glu915=) c.2853G= (p.Glu951=)
19	g.10354079C>G	CA403987841	TYK2	c.1220G>C (n.1220G>C) c.2871G>C (p.Glu957Asp) n.4247G>C n.3285G>C c.2422G>C (n.2422G>C) c.913G>C (n.913G>C) n.4330G>C n.973G>C c.1976G>C (n.1976G>C) c.77G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.167G>C n.543G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) n.25G>C c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.3028G>C n.3954G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.2952G>C (p.Glu984Asp) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.2781G>C (p.Glu927Asp) c.2745G>C (p.Glu915Asp) c.2853G>C (p.Glu951Asp)
19	g.10354079C>T	CA9192905	TYK2	c.1220G>A (n.1220G>A) c.2871G>A (p.Glu957=) n.4247G>A n.3285G>A c.2422G>A (n.2422G>A) c.913G>A (n.913G>A) n.4330G>A n.973G>A c.1976G>A (n.1976G>A) c.77G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.2316G>A (p.Glu772=) c.167G>A n.543G>A c.300G>A (p.Glu100=) n.25G>A c.2574G>A (p.Glu858=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1128G>A (p.Glu376=) n.3028G>A n.3954G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.2868G>A (p.Glu956=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.2787G>A (p.Glu929=) c.2952G>A (p.Glu984=) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.2781G>A (p.Glu927=) c.2745G>A (p.Glu915=) c.2853G>A (p.Glu951=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10354080T>A	CA403987842	TYK2	c.1219A>T (n.1219A>T) c.2870A>T (p.Glu957Val) n.4246A>T n.3284A>T c.2421A>T (n.2421A>T) c.912A>T (n.912A>T) n.4329A>T n.972A>T c.1975A>T (n.1975A>T) c.76A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.166A>T n.542A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.24A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.3027A>T n.3953A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.2744A>T (p.Glu915Val) c.2852A>T (p.Glu951Val)
19	g.10354080T>C	CA403987844	TYK2	c.1219A>G (n.1219A>G) c.2870A>G (p.Glu957Gly) n.4246A>G n.3284A>G c.2421A>G (n.2421A>G) c.912A>G (n.912A>G) n.4329A>G n.972A>G c.1975A>G (n.1975A>G) c.76A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.166A>G n.542A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.24A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.3027A>G n.3953A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.2744A>G (p.Glu915Gly) c.2852A>G (p.Glu951Gly)
19	g.10354080T>G	CA403987846	TYK2	c.1219A>C (n.1219A>C) c.2870A>C (p.Glu957Ala) n.4246A>C n.3284A>C c.2421A>C (n.2421A>C) c.912A>C (n.912A>C) n.4329A>C n.972A>C c.1975A>C (n.1975A>C) c.76A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.166A>C n.542A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.24A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.3027A>C n.3953A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.2744A>C (p.Glu915Ala) c.2852A>C (p.Glu951Ala)
19	g.10354081C>A	CA403987847	TYK2	c.1218G>T (n.1218G>T) c.2869G>T (p.Glu957Ter) n.4245G>T n.3283G>T c.2420G>T (n.2420G>T) c.911G>T (n.911G>T) n.4328G>T n.971G>T c.1974G>T (n.1974G>T) c.75G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.165G>T n.541G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.23G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.3026G>T n.3952G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.2743G>T (p.Glu915Ter) c.2851G>T (p.Glu951Ter)	gnomAD v4 COSMIC
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19	g.10354081C>G	CA403987848	TYK2	c.1218G>C (n.1218G>C) c.2869G>C (p.Glu957Gln) n.4245G>C n.3283G>C c.2420G>C (n.2420G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.4328G>C n.971G>C c.1974G>C (n.1974G>C) c.75G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.165G>C n.541G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.23G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.3026G>C n.3952G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.2743G>C (p.Glu915Gln) c.2851G>C (p.Glu951Gln)
19	g.10354081C>T	CA9192906	TYK2	c.1218G>A (n.1218G>A) c.2869G>A (p.Glu957Lys) n.4245G>A n.3283G>A c.2420G>A (n.2420G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.4328G>A n.971G>A c.1974G>A (n.1974G>A) c.75G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.165G>A n.541G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.23G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.3026G>A n.3952G>A c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.2743G>A (p.Glu915Lys) c.2851G>A (p.Glu951Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10354081_10354083delinsCGT	CA2322387994	TYK2	c.1216_1218delinsACG (n.1216_1218delinsACG) c.2867_2869delinsACG (p.His956=) n.4243_4245delinsACG n.3281_3283delinsACG c.2418_2420delinsACG (n.2418_2420delinsACG) c.909_911delinsACG (n.909_911delinsACG) n.4326_4328delinsACG n.969_971delinsACG c.1972_1974delinsACG (n.1972_1974delinsACG) c.73_75delinsACG c.71_73delinsACG (p.His24=) c.2312_2314delinsACG (p.His771=) c.163_165delinsACG n.539_541delinsACG c.296_298delinsACG (p.His99=) n.21_23delinsACG c.2570_2572delinsACG (p.His857=) c.1541_1543delinsACG (p.His514=) c.1124_1126delinsACG (p.His375=) n.3024_3026delinsACG n.3950_3952delinsACG c.2681_2683delinsACG (p.His894=) c.2864_2866delinsACG (p.His955=) c.2669_2671delinsACG (p.His890=) c.2783_2785delinsACG (p.His928=) c.2948_2950delinsACG (p.His983=) c.3077_3079delinsACG (p.His1026=) c.2777_2779delinsACG (p.His926=) c.2741_2743delinsACG (p.His914=) c.2849_2851delinsACG (p.His950=)
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19	g.10354082G>T	CA9192907	TYK2	c.1217C>A (n.1217C>A) c.2868C>A (p.His956Gln) n.4244C>A n.3282C>A c.2419C>A (n.2419C>A) c.910C>A (n.910C>A) n.4327C>A n.970C>A c.1973C>A (n.1973C>A) c.74C>A c.72C>A (p.His24Gln) c.2313C>A (p.His771Gln) c.164C>A n.540C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.22C>A c.2571C>A (p.His857Gln) c.1542C>A (p.His514Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) n.3025C>A n.3951C>A c.2682C>A (p.His894Gln) c.2865C>A (p.His955Gln) c.2670C>A (p.His890Gln) c.2784C>A (p.His928Gln) c.2949C>A (p.His983Gln) c.3078C>A (p.His1026Gln) c.2778C>A (p.His926Gln) c.2742C>A (p.His914Gln) c.2850C>A (p.His950Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10354083_10354084del	CA631997800	TYK2	c.1216_1217del (n.1216_1217del) c.2867_2868del (p.His956ArgfsTer?) c.2867_2868del (p.His956ArgfsTer29) n.4243_4244del n.3281_3282del c.2418_2419del (n.2418_2419del) c.909_910del (n.909_910del) n.4326_4327del n.969_970del c.1972_1973del (n.1972_1973del) c.73_74del c.71_72del (p.His24ArgfsTer?) c.2312_2313del (p.His771ArgfsTer?) c.163_164del n.539_540del c.296_297del (p.His99ArgfsTer19) n.21_22del c.2570_2571del (p.His857ArgfsTer?) c.1541_1542del (p.His514ArgfsTer?) c.1124_1125del (p.His375ArgfsTer?) n.3024_3025del n.3950_3951del c.2681_2682del (p.His894ArgfsTer?) c.2864_2865del (p.His955ArgfsTer?) c.2669_2670del (p.His890ArgfsTer?) c.2783_2784del (p.His928ArgfsTer?) c.2948_2949del (p.His983ArgfsTer?) c.3077_3078del (p.His1026ArgfsTer?) c.2777_2778del (p.His926ArgfsTer?) c.2741_2742del (p.His914ArgfsTer?) c.2849_2850del (p.His950ArgfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.10354083T>C	CA9192908	TYK2	c.1216A>G (n.1216A>G) c.2867A>G (p.His956Arg) n.4243A>G n.3281A>G c.2418A>G (n.2418A>G) c.909A>G (n.909A>G) n.4326A>G n.969A>G c.1972A>G (n.1972A>G) c.73A>G c.71A>G (p.His24Arg) c.2312A>G (p.His771Arg) c.163A>G n.539A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.21A>G c.2570A>G (p.His857Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.3024A>G n.3950A>G c.2681A>G (p.His894Arg) c.2864A>G (p.His955Arg) c.2669A>G (p.His890Arg) c.2783A>G (p.His928Arg) c.2948A>G (p.His983Arg) c.3077A>G (p.His1026Arg) c.2777A>G (p.His926Arg) c.2741A>G (p.His914Arg) c.2849A>G (p.His950Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10354083T>G	CA403987861	TYK2	c.1216A>C (n.1216A>C) c.2867A>C (p.His956Pro) n.4243A>C n.3281A>C c.2418A>C (n.2418A>C) c.909A>C (n.909A>C) n.4326A>C n.969A>C c.1972A>C (n.1972A>C) c.73A>C c.71A>C (p.His24Pro) c.2312A>C (p.His771Pro) c.163A>C n.539A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.21A>C c.2570A>C (p.His857Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.3024A>C n.3950A>C c.2681A>C (p.His894Pro) c.2864A>C (p.His955Pro) c.2669A>C (p.His890Pro) c.2783A>C (p.His928Pro) c.2948A>C (p.His983Pro) c.3077A>C (p.His1026Pro) c.2777A>C (p.His926Pro) c.2741A>C (p.His914Pro) c.2849A>C (p.His950Pro)
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19	g.10354084G>A	CA403987865	TYK2	c.1215C>T (n.1215C>T) c.2866C>T (p.His956Tyr) n.4242C>T n.3280C>T c.2417C>T (n.2417C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.4325C>T n.968C>T c.1971C>T (n.1971C>T) c.72C>T c.70C>T (p.His24Tyr) c.2311C>T (p.His771Tyr) c.162C>T n.538C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.20C>T c.2569C>T (p.His857Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.3023C>T n.3949C>T c.2680C>T (p.His894Tyr) c.2863C>T (p.His955Tyr) c.2668C>T (p.His890Tyr) c.2782C>T (p.His928Tyr) c.2947C>T (p.His983Tyr) c.3076C>T (p.His1026Tyr) c.2776C>T (p.His926Tyr) c.2740C>T (p.His914Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr)
19	g.10354084G>C	CA403987867	TYK2	c.1215C>G (n.1215C>G) c.2866C>G (p.His956Asp) n.4242C>G n.3280C>G c.2417C>G (n.2417C>G) c.908C>G (n.908C>G) n.4325C>G n.968C>G c.1971C>G (n.1971C>G) c.72C>G c.70C>G (p.His24Asp) c.2311C>G (p.His771Asp) c.162C>G n.538C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.20C>G c.2569C>G (p.His857Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.3023C>G n.3949C>G c.2680C>G (p.His894Asp) c.2863C>G (p.His955Asp) c.2668C>G (p.His890Asp) c.2782C>G (p.His928Asp) c.2947C>G (p.His983Asp) c.3076C>G (p.His1026Asp) c.2776C>G (p.His926Asp) c.2740C>G (p.His914Asp) c.2848C>G (p.His950Asp)	gnomAD v4
19	g.10354084G>T	CA403987871	TYK2	c.1215C>A (n.1215C>A) c.2866C>A (p.His956Asn) n.4242C>A n.3280C>A c.2417C>A (n.2417C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.4325C>A n.968C>A c.1971C>A (n.1971C>A) c.72C>A c.70C>A (p.His24Asn) c.2311C>A (p.His771Asn) c.162C>A n.538C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.20C>A c.2569C>A (p.His857Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.3023C>A n.3949C>A c.2680C>A (p.His894Asn) c.2863C>A (p.His955Asn) c.2668C>A (p.His890Asn) c.2782C>A (p.His928Asn) c.2947C>A (p.His983Asn) c.3076C>A (p.His1026Asn) c.2776C>A (p.His926Asn) c.2740C>A (p.His914Asn) c.2848C>A (p.His950Asn)
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19	g.10354091C>G	CA9192909	TYK2	c.1208G>C (n.1208G>C) c.2859G>C (p.Thr953=) n.4235G>C n.3273G>C c.2410G>C (n.2410G>C) c.901G>C (n.901G>C) n.4318G>C n.961G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.65G>C c.63G>C (p.Thr21=) c.2304G>C (p.Thr768=) c.155G>C n.531G>C c.288G>C (p.Thr96=) n.13G>C c.2562G>C (p.Thr854=) c.1533G>C (p.Thr511=) c.1116G>C (p.Thr372=) n.3016G>C n.3942G>C c.2673G>C (p.Thr891=) c.2856G>C (p.Thr952=) c.2661G>C (p.Thr887=) c.2775G>C (p.Thr925=) c.2940G>C (p.Thr980=) c.3069G>C (p.Thr1023=) c.2769G>C (p.Thr923=) c.2733G>C (p.Thr911=) c.2841G>C (p.Thr947=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10354091C>T	CA505373509	TYK2	c.1208G>A (n.1208G>A) c.2859G>A (p.Thr953=) n.4235G>A n.3273G>A c.2410G>A (n.2410G>A) c.901G>A (n.901G>A) n.4318G>A n.961G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.65G>A c.63G>A (p.Thr21=) c.2304G>A (p.Thr768=) c.155G>A n.531G>A c.288G>A (p.Thr96=) n.13G>A c.2562G>A (p.Thr854=) c.1533G>A (p.Thr511=) c.1116G>A (p.Thr372=) n.3016G>A n.3942G>A c.2673G>A (p.Thr891=) c.2856G>A (p.Thr952=) c.2661G>A (p.Thr887=) c.2775G>A (p.Thr925=) c.2940G>A (p.Thr980=) c.3069G>A (p.Thr1023=) c.2769G>A (p.Thr923=) c.2733G>A (p.Thr911=) c.2841G>A (p.Thr947=)
19	g.10354092G>A	CA9192910	TYK2	c.1207C>T (n.1207C>T) c.2858C>T (p.Thr953Met) n.4234C>T n.3272C>T c.2409C>T (n.2409C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.4317C>T n.960C>T c.1963C>T (n.1963C>T) c.64C>T c.62C>T (p.Thr21Met) c.2303C>T (p.Thr768Met) c.154C>T n.530C>T c.287C>T (p.Thr96Met) n.12C>T c.2561C>T (p.Thr854Met) c.1532C>T (p.Thr511Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) n.3015C>T n.3941C>T c.2672C>T (p.Thr891Met) c.2855C>T (p.Thr952Met) c.2660C>T (p.Thr887Met) c.2774C>T (p.Thr925Met) c.2939C>T (p.Thr980Met) c.3068C>T (p.Thr1023Met) c.2768C>T (p.Thr923Met) c.2732C>T (p.Thr911Met) c.2840C>T (p.Thr947Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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19	g.10354092G>T	CA403987941	TYK2	c.1207C>A (n.1207C>A) c.2858C>A (p.Thr953Lys) n.4234C>A n.3272C>A c.2409C>A (n.2409C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.4317C>A n.960C>A c.1963C>A (n.1963C>A) c.64C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) c.2303C>A (p.Thr768Lys) c.154C>A n.530C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) n.12C>A c.2561C>A (p.Thr854Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.3015C>A n.3941C>A c.2672C>A (p.Thr891Lys) c.2855C>A (p.Thr952Lys) c.2660C>A (p.Thr887Lys) c.2774C>A (p.Thr925Lys) c.2939C>A (p.Thr980Lys) c.3068C>A (p.Thr1023Lys) c.2768C>A (p.Thr923Lys) c.2732C>A (p.Thr911Lys) c.2840C>A (p.Thr947Lys)
19	g.10354093T>A	CA403987943	TYK2	c.1206A>T (n.1206A>T) c.2857A>T (p.Thr953Ser) n.4233A>T n.3271A>T c.2408A>T (n.2408A>T) c.899A>T (n.899A>T) n.4316A>T n.959A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.63A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.153A>T n.529A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.11A>T c.2560A>T (p.Thr854Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.3014A>T n.3940A>T c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2854A>T (p.Thr952Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2839A>T (p.Thr947Ser)
19	g.10354093T>C	CA403987945	TYK2	c.1206A>G (n.1206A>G) c.2857A>G (p.Thr953Ala) n.4233A>G n.3271A>G c.2408A>G (n.2408A>G) c.899A>G (n.899A>G) n.4316A>G n.959A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.63A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.153A>G n.529A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.11A>G c.2560A>G (p.Thr854Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.3014A>G n.3940A>G c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2854A>G (p.Thr952Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2839A>G (p.Thr947Ala)
19	g.10354093T>G	CA403987947	TYK2	c.1206A>C (n.1206A>C) c.2857A>C (p.Thr953Pro) n.4233A>C n.3271A>C c.2408A>C (n.2408A>C) c.899A>C (n.899A>C) n.4316A>C n.959A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.63A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.153A>C n.529A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.11A>C c.2560A>C (p.Thr854Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.3014A>C n.3940A>C c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2854A>C (p.Thr952Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2839A>C (p.Thr947Pro)
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19	g.10354116T>C	CA403988126	TYK2	c.1183A>G (n.1183A>G) c.2834A>G (p.Lys945Arg) n.4210A>G n.3248A>G c.2385A>G (n.2385A>G) c.876A>G (n.876A>G) n.4293A>G n.936A>G c.1939A>G (n.1939A>G) c.40A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.130A>G n.506A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.2991A>G n.3917A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2636A>G (p.Lys879Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2816A>G (p.Lys939Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.10354117T>A	CA403988152	TYK2	c.1182A>T (n.1182A>T) c.2833A>T (p.Lys945Ter) n.4209A>T n.3247A>T c.2384A>T (n.2384A>T) c.875A>T (n.875A>T) n.4292A>T n.935A>T c.1938A>T (n.1938A>T) c.39A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.129A>T n.505A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.2990A>T n.3916A>T c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.2635A>T (p.Lys879Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2815A>T (p.Lys939Ter)	dbSNP
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19	g.10354120A>G	CA403988213	TYK2	c.1179T>C (n.1179T>C) c.2830T>C (p.Trp944Arg) n.4206T>C n.3244T>C c.2381T>C (n.2381T>C) c.872T>C (n.872T>C) n.4289T>C n.932T>C c.1935T>C (n.1935T>C) c.36T>C c.34T>C (p.Trp12Arg) c.2275T>C (p.Trp759Arg) c.126T>C n.502T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) c.2533T>C (p.Trp845Arg) c.1504T>C (p.Trp502Arg) c.1087T>C (p.Trp363Arg) n.2987T>C n.3913T>C c.2644T>C (p.Trp882Arg) c.2827T>C (p.Trp943Arg) c.2632T>C (p.Trp878Arg) c.2746T>C (p.Trp916Arg) c.2911T>C (p.Trp971Arg) c.3040T>C (p.Trp1014Arg) c.2740T>C (p.Trp914Arg) c.2704T>C (p.Trp902Arg) c.2812T>C (p.Trp938Arg)
19	g.10354120A>T	CA403988216	TYK2	c.1179T>A (n.1179T>A) c.2830T>A (p.Trp944Arg) n.4206T>A n.3244T>A c.2381T>A (n.2381T>A) c.872T>A (n.872T>A) n.4289T>A n.932T>A c.1935T>A (n.1935T>A) c.36T>A c.34T>A (p.Trp12Arg) c.2275T>A (p.Trp759Arg) c.126T>A n.502T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) c.2533T>A (p.Trp845Arg) c.1504T>A (p.Trp502Arg) c.1087T>A (p.Trp363Arg) n.2987T>A n.3913T>A c.2644T>A (p.Trp882Arg) c.2827T>A (p.Trp943Arg) c.2632T>A (p.Trp878Arg) c.2746T>A (p.Trp916Arg) c.2911T>A (p.Trp971Arg) c.3040T>A (p.Trp1014Arg) c.2740T>A (p.Trp914Arg) c.2704T>A (p.Trp902Arg) c.2812T>A (p.Trp938Arg)
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19	g.10354121G=	CA2322388013	TYK2	c.1178C= (n.1178C=) c.2829C= (p.Gly943=) n.4205C= n.3243C= c.2380C= (n.2380C=) c.871C= (n.871C=) n.4288C= n.931C= c.1934C= (n.1934C=) c.35C= c.33C= (p.Gly11=) c.2274C= (p.Gly758=) c.125C= n.501C= c.258C= (p.Gly86=) c.2532C= (p.Gly844=) c.1503C= (p.Gly501=) c.1086C= (p.Gly362=) n.2986C= n.3912C= c.2643C= (p.Gly881=) c.2826C= (p.Gly942=) c.2631C= (p.Gly877=) c.2745C= (p.Gly915=) c.2910C= (p.Gly970=) c.3039C= (p.Gly1013=) c.2739C= (p.Gly913=) c.2703C= (p.Gly901=) c.2811C= (p.Gly937=)
19	g.10354121G>T	CA505373691	TYK2	c.1178C>A (n.1178C>A) c.2829C>A (p.Gly943=) n.4205C>A n.3243C>A c.2380C>A (n.2380C>A) c.871C>A (n.871C>A) n.4288C>A n.931C>A c.1934C>A (n.1934C>A) c.35C>A c.33C>A (p.Gly11=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.125C>A n.501C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.2532C>A (p.Gly844=) c.1503C>A (p.Gly501=) c.1086C>A (p.Gly362=) n.2986C>A n.3912C>A c.2643C>A (p.Gly881=) c.2826C>A (p.Gly942=) c.2631C>A (p.Gly877=) c.2745C>A (p.Gly915=) c.2910C>A (p.Gly970=) c.3039C>A (p.Gly1013=) c.2739C>A (p.Gly913=) c.2703C>A (p.Gly901=) c.2811C>A (p.Gly937=)
19	g.10354122C>A	CA9192916	TYK2	c.1177G>T (n.1177G>T) c.2828G>T (p.Gly943Val) n.4204G>T n.3242G>T c.2379G>T (n.2379G>T) c.870G>T (n.870G>T) n.4287G>T n.930G>T c.1933G>T (n.1933G>T) c.34G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.124G>T n.500G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.2985G>T n.3911G>T c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2825G>T (p.Gly942Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) c.2744G>T (p.Gly915Val) c.2909G>T (p.Gly970Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2810G>T (p.Gly937Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.10354123C>G	CA403988242	TYK2	c.1176G>C (n.1176G>C) c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.4203G>C n.3241G>C c.2378G>C (n.2378G>C) c.869G>C (n.869G>C) n.4286G>C n.929G>C c.1932G>C (n.1932G>C) c.33G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.123G>C n.499G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.2984G>C n.3910G>C c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2824G>C (p.Gly942Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2809G>C (p.Gly937Arg)
19	g.10354123C>T	CA403988249	TYK2	c.1176G>A (n.1176G>A) c.2827G>A (p.Gly943Ser) n.4203G>A n.3241G>A c.2378G>A (n.2378G>A) c.869G>A (n.869G>A) n.4286G>A n.929G>A c.1932G>A (n.1932G>A) c.33G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.123G>A n.499G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.2984G>A n.3910G>A c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2824G>A (p.Gly942Ser) c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.2743G>A (p.Gly915Ser) c.2908G>A (p.Gly970Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.2737G>A (p.Gly913Ser) c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.2809G>A (p.Gly937Ser)	gnomAD v4
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19	g.10354124C>T	CA505373716	TYK2	c.1175G>A (n.1175G>A) c.2826G>A (p.Ser942=) n.4202G>A n.3240G>A c.2377G>A (n.2377G>A) c.868G>A (n.868G>A) n.4285G>A n.928G>A c.1931G>A (n.1931G>A) c.32G>A c.30G>A (p.Ser10=) c.2271G>A (p.Ser757=) c.122G>A n.498G>A c.255G>A (p.Ser85=) c.2529G>A (p.Ser843=) c.1500G>A (p.Ser500=) c.1083G>A (p.Ser361=) n.2983G>A n.3909G>A c.2640G>A (p.Ser880=) c.2823G>A (p.Ser941=) c.2628G>A (p.Ser876=) c.2742G>A (p.Ser914=) c.2907G>A (p.Ser969=) c.3036G>A (p.Ser1012=) c.2736G>A (p.Ser912=) c.2700G>A (p.Ser900=) c.2808G>A (p.Ser936=)
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19	g.10354129G>A	CA403988311	TYK2	c.1170C>T (n.1170C>T) c.2821C>T (p.Arg941Cys) n.4197C>T n.3235C>T c.2372C>T (n.2372C>T) c.863C>T (n.863C>T) n.4280C>T n.923C>T c.1926C>T (n.1926C>T) c.27C>T c.25C>T (p.Arg9Cys) c.2266C>T (p.Arg756Cys) c.117C>T n.493C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.2524C>T (p.Arg842Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.2978C>T n.3904C>T c.2635C>T (p.Arg879Cys) c.2818C>T (p.Arg940Cys) c.2623C>T (p.Arg875Cys) c.2737C>T (p.Arg913Cys) c.2902C>T (p.Arg968Cys) c.3031C>T (p.Arg1011Cys) c.2731C>T (p.Arg911Cys) c.2695C>T (p.Arg899Cys) c.2803C>T (p.Arg935Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.10354129G>C	CA403988289	TYK2	c.1170C>G (n.1170C>G) c.2821C>G (p.Arg941Gly) n.4197C>G n.3235C>G c.2372C>G (n.2372C>G) c.863C>G (n.863C>G) n.4280C>G n.923C>G c.1926C>G (n.1926C>G) c.27C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) c.2266C>G (p.Arg756Gly) c.117C>G n.493C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.2978C>G n.3904C>G c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.2623C>G (p.Arg875Gly) c.2737C>G (p.Arg913Gly) c.2902C>G (p.Arg968Gly) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.2731C>G (p.Arg911Gly) c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2803C>G (p.Arg935Gly)	ClinVar dbSNP
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19	g.10354129G>T	CA403988295	TYK2	c.1170C>A (n.1170C>A) c.2821C>A (p.Arg941Ser) n.4197C>A n.3235C>A c.2372C>A (n.2372C>A) c.863C>A (n.863C>A) n.4280C>A n.923C>A c.1926C>A (n.1926C>A) c.27C>A c.25C>A (p.Arg9Ser) c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.117C>A n.493C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.2524C>A (p.Arg842Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.2978C>A n.3904C>A c.2635C>A (p.Arg879Ser) c.2818C>A (p.Arg940Ser) c.2623C>A (p.Arg875Ser) c.2737C>A (p.Arg913Ser) c.2902C>A (p.Arg968Ser) c.3031C>A (p.Arg1011Ser) c.2731C>A (p.Arg911Ser) c.2695C>A (p.Arg899Ser) c.2803C>A (p.Arg935Ser)
19	g.10354130G>A	CA505373758	TYK2	c.1169C>T (n.1169C>T) c.2820C>T (p.His940=) n.4196C>T n.3234C>T c.2371C>T (n.2371C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.4279C>T n.922C>T c.1925C>T (n.1925C>T) c.26C>T c.24C>T (p.His8=) c.2265C>T (p.His755=) c.116C>T n.492C>T c.249C>T (p.His83=) c.2523C>T (p.His841=) c.1494C>T (p.His498=) c.1077C>T (p.His359=) n.2977C>T n.3903C>T c.2634C>T (p.His878=) c.2817C>T (p.His939=) c.2622C>T (p.His874=) c.2736C>T (p.His912=) c.2901C>T (p.His967=) c.3030C>T (p.His1010=) c.2730C>T (p.His910=) c.2694C>T (p.His898=) c.2802C>T (p.His934=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10354130G>C	CA9192918	TYK2	c.1169C>G (n.1169C>G) c.2820C>G (p.His940Gln) n.4196C>G n.3234C>G c.2371C>G (n.2371C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.4279C>G n.922C>G c.1925C>G (n.1925C>G) c.26C>G c.24C>G (p.His8Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.116C>G n.492C>G c.249C>G (p.His83Gln) c.2523C>G (p.His841Gln) c.1494C>G (p.His498Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) n.2977C>G n.3903C>G c.2634C>G (p.His878Gln) c.2817C>G (p.His939Gln) c.2622C>G (p.His874Gln) c.2736C>G (p.His912Gln) c.2901C>G (p.His967Gln) c.3030C>G (p.His1010Gln) c.2730C>G (p.His910Gln) c.2694C>G (p.His898Gln) c.2802C>G (p.His934Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.10354130G>T	CA403988319	TYK2	c.1169C>A (n.1169C>A) c.2820C>A (p.His940Gln) n.4196C>A n.3234C>A c.2371C>A (n.2371C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.4279C>A n.922C>A c.1925C>A (n.1925C>A) c.26C>A c.24C>A (p.His8Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.116C>A n.492C>A c.249C>A (p.His83Gln) c.2523C>A (p.His841Gln) c.1494C>A (p.His498Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) n.2977C>A n.3903C>A c.2634C>A (p.His878Gln) c.2817C>A (p.His939Gln) c.2622C>A (p.His874Gln) c.2736C>A (p.His912Gln) c.2901C>A (p.His967Gln) c.3030C>A (p.His1010Gln) c.2730C>A (p.His910Gln) c.2694C>A (p.His898Gln) c.2802C>A (p.His934Gln)
19	g.10354131T>A	CA403988323	TYK2	c.1168A>T (n.1168A>T) c.2819A>T (p.His940Leu) n.4195A>T n.3233A>T c.2370A>T (n.2370A>T) c.861A>T (n.861A>T) n.4278A>T n.921A>T c.1924A>T (n.1924A>T) c.25A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.115A>T n.491A>T c.248A>T (p.His83Leu) c.2522A>T (p.His841Leu) c.1493A>T (p.His498Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.2976A>T n.3902A>T c.2633A>T (p.His878Leu) c.2816A>T (p.His939Leu) c.2621A>T (p.His874Leu) c.2735A>T (p.His912Leu) c.2900A>T (p.His967Leu) c.3029A>T (p.His1010Leu) c.2729A>T (p.His910Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) c.2801A>T (p.His934Leu)
19	g.10354131T>C	CA403988324	TYK2	c.1168A>G (n.1168A>G) c.2819A>G (p.His940Arg) n.4195A>G n.3233A>G c.2370A>G (n.2370A>G) c.861A>G (n.861A>G) n.4278A>G n.921A>G c.1924A>G (n.1924A>G) c.25A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.115A>G n.491A>G c.248A>G (p.His83Arg) c.2522A>G (p.His841Arg) c.1493A>G (p.His498Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.2976A>G n.3902A>G c.2633A>G (p.His878Arg) c.2816A>G (p.His939Arg) c.2621A>G (p.His874Arg) c.2735A>G (p.His912Arg) c.2900A>G (p.His967Arg) c.3029A>G (p.His1010Arg) c.2729A>G (p.His910Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) c.2801A>G (p.His934Arg)	dbSNP
19	g.10354131T>G	CA403988325	TYK2	c.1168A>C (n.1168A>C) c.2819A>C (p.His940Pro) n.4195A>C n.3233A>C c.2370A>C (n.2370A>C) c.861A>C (n.861A>C) n.4278A>C n.921A>C c.1924A>C (n.1924A>C) c.25A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.115A>C n.491A>C c.248A>C (p.His83Pro) c.2522A>C (p.His841Pro) c.1493A>C (p.His498Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.2976A>C n.3902A>C c.2633A>C (p.His878Pro) c.2816A>C (p.His939Pro) c.2621A>C (p.His874Pro) c.2735A>C (p.His912Pro) c.2900A>C (p.His967Pro) c.3029A>C (p.His1010Pro) c.2729A>C (p.His910Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) c.2801A>C (p.His934Pro)
19	g.10354131T=	CA2322388019	TYK2	c.1168A= (n.1168A=) c.2819A= (p.His940=) n.4195A= n.3233A= c.2370A= (n.2370A=) c.861A= (n.861A=) n.4278A= n.921A= c.1924A= (n.1924A=) c.25A= c.23A= (p.His8=) c.2264A= (p.His755=) c.115A= n.491A= c.248A= (p.His83=) c.2522A= (p.His841=) c.1493A= (p.His498=) c.1076A= (p.His359=) n.2976A= n.3902A= c.2633A= (p.His878=) c.2816A= (p.His939=) c.2621A= (p.His874=) c.2735A= (p.His912=) c.2900A= (p.His967=) c.3029A= (p.His1010=) c.2729A= (p.His910=) c.2693A= (p.His898=) c.2801A= (p.His934=)
19	g.10354132G>A	CA403988328	TYK2	c.1167C>T (n.1167C>T) c.2818C>T (p.His940Tyr) n.4194C>T n.3232C>T c.2369C>T (n.2369C>T) c.860C>T (n.860C>T) n.4277C>T n.920C>T c.1923C>T (n.1923C>T) c.24C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.114C>T n.490C>T c.247C>T (p.His83Tyr) c.2521C>T (p.His841Tyr) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.2975C>T n.3901C>T c.2632C>T (p.His878Tyr) c.2815C>T (p.His939Tyr) c.2620C>T (p.His874Tyr) c.2734C>T (p.His912Tyr) c.2899C>T (p.His967Tyr) c.3028C>T (p.His1010Tyr) c.2728C>T (p.His910Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) c.2800C>T (p.His934Tyr)
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Number of alleles fetched