Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1165+34G>A (n.1165+34G>A)
n.3065+34G>A
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n.4025G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.10354012A>CCA2322387949TYK2c.*1257+30T>G (n.*1257+30T>G)
c.2908+30T>G (n.2908+30T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10354013G>TCA2582371494TYK2c.*1257+29C>A (n.*1257+29C>A)
c.2908+29C>A (n.2908+29C>A)
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c.112+29C>A (n.112+29C>A)
c.2353+29C>A (n.2353+29C>A)
c.204+29C>A
n.609C>A
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n.62+29C>A
c.2611+29C>A (n.2611+29C>A)
c.1582+29C>A (n.1582+29C>A)
c.1165+29C>A (n.1165+29C>A)
n.3065+29C>A
n.3094C>A
n.4020C>A
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c.2890+29C>A (n.2890+29C>A)
gnomAD v4
19g.10354014T>ACA9192894TYK2c.*1257+28A>T (n.*1257+28A>T)
c.2908+28A>T (n.2908+28A>T)
n.4284+28A>T
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c.*2459+28A>T (n.*2459+28A>T)
c.*950+28A>T (n.*950+28A>T)
n.4395A>T
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c.112+28A>T (n.112+28A>T)
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19g.10354039C>TCA9192901TYK2c.*1257+3G>A (n.*1257+3G>A)
c.2908+3G>A (n.2908+3G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.99_100delinsCT (p.Cys33=)
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19g.10354054_10354055insCTTGATGATCA2322387980TYK2c.*1244_*1245insATCATCAAG (n.*1244_*1245insATCATCAAG)
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c.99_100insATCATCAAG (p.Cys33_Cys34insIleIleLys)
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c.2697_2698insATCATCAAG (p.Cys899_Cys900insIleIleLys)
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c.3105_3106insATCATCAAG (p.Cys1035_Cys1036insIleIleLys)
c.2805_2806insATCATCAAG (p.Cys935_Cys936insIleIleLys)
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c.2877_2878insATCATCAAG (p.Cys959_Cys960insIleIleLys)
dbSNP
19g.10354055delCA631997797TYK2c.*1244del (n.*1244del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354055G>ACA505373393TYK2c.*1244C>T (n.*1244C>T)
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COSMIC
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19g.10354055G>TCA403987646TYK2c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.2895C>A (p.Cys965Ter)
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.1112G>A (p.Arg371His)
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COSMIC
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dbSNP
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Number of alleles fetched