Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10353978_10353991del | CA631997782 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+69del (n.*1257+56_*1257+69del) c.2908+56_2908+69del (n.2908+56_2908+69del) n.4284+56_4284+69del n.3378_3391del c.*2459+56_*2459+69del (n.*2459+56_*2459+69del) c.*950+56_*950+69del (n.*950+56_*950+69del) n.4423_4436del n.1010+56_1010+69del c.*2069_*2082del (n.*2069_*2082del) c.114+56_114+69del c.113-57_113-44del (n.113-57_113-44del) c.2353+56_2353+69del (n.2353+56_2353+69del) c.204+56_204+69del n.636_649del c.-363_-350del (n.-363_-350del) c.337+56_337+69del (n.337+56_337+69del) n.62+56_62+69del c.2611+56_2611+69del (n.2611+56_2611+69del) c.1582+56_1582+69del (n.1582+56_1582+69del) c.1165+56_1165+69del (n.1165+56_1165+69del) n.3065+56_3065+69del n.3121_3134del n.4047_4060del c.2722+56_2722+69del (n.2722+56_2722+69del) c.2905+56_2905+69del (n.2905+56_2905+69del) c.2710+56_2710+69del (n.2710+56_2710+69del) c.2824+56_2824+69del (n.2824+56_2824+69del) c.2989+56_2989+69del (n.2989+56_2989+69del) c.3118+56_3118+69del (n.3118+56_3118+69del) c.2818+56_2818+69del (n.2818+56_2818+69del) c.2782+56_2782+69del (n.2782+56_2782+69del) c.2890+56_2890+69del (n.2890+56_2890+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353979_10353995del | CA2582371464 | TYK2 | c.*1257+47_*1257+63del (n.*1257+47_*1257+63del) c.2908+47_2908+63del (n.2908+47_2908+63del) n.4284+47_4284+63del n.3369_3385del c.*2459+47_*2459+63del (n.*2459+47_*2459+63del) c.*950+47_*950+63del (n.*950+47_*950+63del) n.4414_4430del n.1010+47_1010+63del c.*2060_*2076del (n.*2060_*2076del) c.114+47_114+63del c.112+47_113-50del (n.112+47_113-50del) c.2353+47_2353+63del (n.2353+47_2353+63del) c.204+47_204+63del n.627_643del c.-372_-356del (n.-372_-356del) c.337+47_337+63del (n.337+47_337+63del) n.62+47_62+63del c.2611+47_2611+63del (n.2611+47_2611+63del) c.1582+47_1582+63del (n.1582+47_1582+63del) c.1165+47_1165+63del (n.1165+47_1165+63del) n.3065+47_3065+63del n.3112_3128del n.4038_4054del c.2722+47_2722+63del (n.2722+47_2722+63del) c.2905+47_2905+63del (n.2905+47_2905+63del) c.2710+47_2710+63del (n.2710+47_2710+63del) c.2824+47_2824+63del (n.2824+47_2824+63del) c.2989+47_2989+63del (n.2989+47_2989+63del) c.3118+47_3118+63del (n.3118+47_3118+63del) c.2818+47_2818+63del (n.2818+47_2818+63del) c.2782+47_2782+63del (n.2782+47_2782+63del) c.2890+47_2890+63del (n.2890+47_2890+63del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353984_10353987dup | CA2813572823 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+59dup (n.*1257+56_*1257+59dup) c.2908+56_2908+59dup (n.2908+56_2908+59dup) n.4284+56_4284+59dup n.3378_3381dup c.*2459+56_*2459+59dup (n.*2459+56_*2459+59dup) c.*950+56_*950+59dup (n.*950+56_*950+59dup) n.4423_4426dup n.1010+56_1010+59dup c.*2069_*2072dup (n.*2069_*2072dup) c.114+56_114+59dup c.113-57_113-54dup (n.113-57_113-54dup) c.2353+56_2353+59dup (n.2353+56_2353+59dup) c.204+56_204+59dup n.636_639dup c.-363_-360dup (n.-363_-360dup) c.337+56_337+59dup (n.337+56_337+59dup) n.62+56_62+59dup c.2611+56_2611+59dup (n.2611+56_2611+59dup) c.1582+56_1582+59dup (n.1582+56_1582+59dup) c.1165+56_1165+59dup (n.1165+56_1165+59dup) n.3065+56_3065+59dup n.3121_3124dup n.4047_4050dup c.2722+56_2722+59dup (n.2722+56_2722+59dup) c.2905+56_2905+59dup (n.2905+56_2905+59dup) c.2710+56_2710+59dup (n.2710+56_2710+59dup) c.2824+56_2824+59dup (n.2824+56_2824+59dup) c.2989+56_2989+59dup (n.2989+56_2989+59dup) c.3118+56_3118+59dup (n.3118+56_3118+59dup) c.2818+56_2818+59dup (n.2818+56_2818+59dup) c.2782+56_2782+59dup (n.2782+56_2782+59dup) c.2890+56_2890+59dup (n.2890+56_2890+59dup) | |
19 | g.10353987C>A | CA2582371477 | TYK2 | c.*1257+55G>T (n.*1257+55G>T) c.2908+55G>T (n.2908+55G>T) n.4284+55G>T n.3377G>T c.*2459+55G>T (n.*2459+55G>T) c.*950+55G>T (n.*950+55G>T) n.4422G>T n.1010+55G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.114+55G>T c.112+55G>T (n.112+55G>T) c.2353+55G>T (n.2353+55G>T) c.204+55G>T n.635G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.337+55G>T (n.337+55G>T) n.62+55G>T c.2611+55G>T (n.2611+55G>T) c.1582+55G>T (n.1582+55G>T) c.1165+55G>T (n.1165+55G>T) n.3065+55G>T n.3120G>T n.4046G>T c.2722+55G>T (n.2722+55G>T) c.2905+55G>T (n.2905+55G>T) c.2710+55G>T (n.2710+55G>T) c.2824+55G>T (n.2824+55G>T) c.2989+55G>T (n.2989+55G>T) c.3118+55G>T (n.3118+55G>T) c.2818+55G>T (n.2818+55G>T) c.2782+55G>T (n.2782+55G>T) c.2890+55G>T (n.2890+55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353987C= | CA2322387918 | TYK2 | c.*1257+55G= (n.*1257+55G=) c.2908+55G= (n.2908+55G=) n.4284+55G= n.3377G= c.*2459+55G= (n.*2459+55G=) c.*950+55G= (n.*950+55G=) n.4422G= n.1010+55G= c.*2068G= (n.*2068G=) c.114+55G= c.112+55G= (n.112+55G=) c.2353+55G= (n.2353+55G=) c.204+55G= n.635G= c.-364G= (n.-364G=) c.337+55G= (n.337+55G=) n.62+55G= c.2611+55G= (n.2611+55G=) c.1582+55G= (n.1582+55G=) c.1165+55G= (n.1165+55G=) n.3065+55G= n.3120G= n.4046G= c.2722+55G= (n.2722+55G=) c.2905+55G= (n.2905+55G=) c.2710+55G= (n.2710+55G=) c.2824+55G= (n.2824+55G=) c.2989+55G= (n.2989+55G=) c.3118+55G= (n.3118+55G=) c.2818+55G= (n.2818+55G=) c.2782+55G= (n.2782+55G=) c.2890+55G= (n.2890+55G=) | |
19 | g.10353987C>G | CA305194333 | TYK2 | c.*1257+55G>C (n.*1257+55G>C) c.2908+55G>C (n.2908+55G>C) n.4284+55G>C n.3377G>C c.*2459+55G>C (n.*2459+55G>C) c.*950+55G>C (n.*950+55G>C) n.4422G>C n.1010+55G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.114+55G>C c.112+55G>C (n.112+55G>C) c.2353+55G>C (n.2353+55G>C) c.204+55G>C n.635G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.337+55G>C (n.337+55G>C) n.62+55G>C c.2611+55G>C (n.2611+55G>C) c.1582+55G>C (n.1582+55G>C) c.1165+55G>C (n.1165+55G>C) n.3065+55G>C n.3120G>C n.4046G>C c.2722+55G>C (n.2722+55G>C) c.2905+55G>C (n.2905+55G>C) c.2710+55G>C (n.2710+55G>C) c.2824+55G>C (n.2824+55G>C) c.2989+55G>C (n.2989+55G>C) c.3118+55G>C (n.3118+55G>C) c.2818+55G>C (n.2818+55G>C) c.2782+55G>C (n.2782+55G>C) c.2890+55G>C (n.2890+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353987C>T | CA2322387919 | TYK2 | c.*1257+55G>A (n.*1257+55G>A) c.2908+55G>A (n.2908+55G>A) n.4284+55G>A n.3377G>A c.*2459+55G>A (n.*2459+55G>A) c.*950+55G>A (n.*950+55G>A) n.4422G>A n.1010+55G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.114+55G>A c.112+55G>A (n.112+55G>A) c.2353+55G>A (n.2353+55G>A) c.204+55G>A n.635G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.337+55G>A (n.337+55G>A) n.62+55G>A c.2611+55G>A (n.2611+55G>A) c.1582+55G>A (n.1582+55G>A) c.1165+55G>A (n.1165+55G>A) n.3065+55G>A n.3120G>A n.4046G>A c.2722+55G>A (n.2722+55G>A) c.2905+55G>A (n.2905+55G>A) c.2710+55G>A (n.2710+55G>A) c.2824+55G>A (n.2824+55G>A) c.2989+55G>A (n.2989+55G>A) c.3118+55G>A (n.3118+55G>A) c.2818+55G>A (n.2818+55G>A) c.2782+55G>A (n.2782+55G>A) c.2890+55G>A (n.2890+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353988C>A | CA2582371478 | TYK2 | c.*1257+54G>T (n.*1257+54G>T) c.2908+54G>T (n.2908+54G>T) n.4284+54G>T n.3376G>T c.*2459+54G>T (n.*2459+54G>T) c.*950+54G>T (n.*950+54G>T) n.4421G>T n.1010+54G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.114+54G>T c.112+54G>T (n.112+54G>T) c.2353+54G>T (n.2353+54G>T) c.204+54G>T n.634G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.337+54G>T (n.337+54G>T) n.62+54G>T c.2611+54G>T (n.2611+54G>T) c.1582+54G>T (n.1582+54G>T) c.1165+54G>T (n.1165+54G>T) n.3065+54G>T n.3119G>T n.4045G>T c.2722+54G>T (n.2722+54G>T) c.2905+54G>T (n.2905+54G>T) c.2710+54G>T (n.2710+54G>T) c.2824+54G>T (n.2824+54G>T) c.2989+54G>T (n.2989+54G>T) c.3118+54G>T (n.3118+54G>T) c.2818+54G>T (n.2818+54G>T) c.2782+54G>T (n.2782+54G>T) c.2890+54G>T (n.2890+54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353988C= | CA2322387920 | TYK2 | c.*1257+54G= (n.*1257+54G=) c.2908+54G= (n.2908+54G=) n.4284+54G= n.3376G= c.*2459+54G= (n.*2459+54G=) c.*950+54G= (n.*950+54G=) n.4421G= n.1010+54G= c.*2067G= (n.*2067G=) c.114+54G= c.112+54G= (n.112+54G=) c.2353+54G= (n.2353+54G=) c.204+54G= n.634G= c.-365G= (n.-365G=) c.337+54G= (n.337+54G=) n.62+54G= c.2611+54G= (n.2611+54G=) c.1582+54G= (n.1582+54G=) c.1165+54G= (n.1165+54G=) n.3065+54G= n.3119G= n.4045G= c.2722+54G= (n.2722+54G=) c.2905+54G= (n.2905+54G=) c.2710+54G= (n.2710+54G=) c.2824+54G= (n.2824+54G=) c.2989+54G= (n.2989+54G=) c.3118+54G= (n.3118+54G=) c.2818+54G= (n.2818+54G=) c.2782+54G= (n.2782+54G=) c.2890+54G= (n.2890+54G=) | |
19 | g.10353988C>T | CA2322387921 | TYK2 | c.*1257+54G>A (n.*1257+54G>A) c.2908+54G>A (n.2908+54G>A) n.4284+54G>A n.3376G>A c.*2459+54G>A (n.*2459+54G>A) c.*950+54G>A (n.*950+54G>A) n.4421G>A n.1010+54G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.114+54G>A c.112+54G>A (n.112+54G>A) c.2353+54G>A (n.2353+54G>A) c.204+54G>A n.634G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.337+54G>A (n.337+54G>A) n.62+54G>A c.2611+54G>A (n.2611+54G>A) c.1582+54G>A (n.1582+54G>A) c.1165+54G>A (n.1165+54G>A) n.3065+54G>A n.3119G>A n.4045G>A c.2722+54G>A (n.2722+54G>A) c.2905+54G>A (n.2905+54G>A) c.2710+54G>A (n.2710+54G>A) c.2824+54G>A (n.2824+54G>A) c.2989+54G>A (n.2989+54G>A) c.3118+54G>A (n.3118+54G>A) c.2818+54G>A (n.2818+54G>A) c.2782+54G>A (n.2782+54G>A) c.2890+54G>A (n.2890+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353989C>A | CA2582371479 | TYK2 | c.*1257+53G>T (n.*1257+53G>T) c.2908+53G>T (n.2908+53G>T) n.4284+53G>T n.3375G>T c.*2459+53G>T (n.*2459+53G>T) c.*950+53G>T (n.*950+53G>T) n.4420G>T n.1010+53G>T c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.114+53G>T c.112+53G>T (n.112+53G>T) c.2353+53G>T (n.2353+53G>T) c.204+53G>T n.633G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.337+53G>T (n.337+53G>T) n.62+53G>T c.2611+53G>T (n.2611+53G>T) c.1582+53G>T (n.1582+53G>T) c.1165+53G>T (n.1165+53G>T) n.3065+53G>T n.3118G>T n.4044G>T c.2722+53G>T (n.2722+53G>T) c.2905+53G>T (n.2905+53G>T) c.2710+53G>T (n.2710+53G>T) c.2824+53G>T (n.2824+53G>T) c.2989+53G>T (n.2989+53G>T) c.3118+53G>T (n.3118+53G>T) c.2818+53G>T (n.2818+53G>T) c.2782+53G>T (n.2782+53G>T) c.2890+53G>T (n.2890+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353989C>T | CA2582371480 | TYK2 | c.*1257+53G>A (n.*1257+53G>A) c.2908+53G>A (n.2908+53G>A) n.4284+53G>A n.3375G>A c.*2459+53G>A (n.*2459+53G>A) c.*950+53G>A (n.*950+53G>A) n.4420G>A n.1010+53G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.114+53G>A c.112+53G>A (n.112+53G>A) c.2353+53G>A (n.2353+53G>A) c.204+53G>A n.633G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.337+53G>A (n.337+53G>A) n.62+53G>A c.2611+53G>A (n.2611+53G>A) c.1582+53G>A (n.1582+53G>A) c.1165+53G>A (n.1165+53G>A) n.3065+53G>A n.3118G>A n.4044G>A c.2722+53G>A (n.2722+53G>A) c.2905+53G>A (n.2905+53G>A) c.2710+53G>A (n.2710+53G>A) c.2824+53G>A (n.2824+53G>A) c.2989+53G>A (n.2989+53G>A) c.3118+53G>A (n.3118+53G>A) c.2818+53G>A (n.2818+53G>A) c.2782+53G>A (n.2782+53G>A) c.2890+53G>A (n.2890+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353990A= | CA2322387924 | TYK2 | c.*1257+52T= (n.*1257+52T=) c.2908+52T= (n.2908+52T=) n.4284+52T= n.3374T= c.*2459+52T= (n.*2459+52T=) c.*950+52T= (n.*950+52T=) n.4419T= n.1010+52T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.114+52T= c.112+52T= (n.112+52T=) c.2353+52T= (n.2353+52T=) c.204+52T= n.632T= c.-367T= (n.-367T=) c.337+52T= (n.337+52T=) n.62+52T= c.2611+52T= (n.2611+52T=) c.1582+52T= (n.1582+52T=) c.1165+52T= (n.1165+52T=) n.3065+52T= n.3117T= n.4043T= c.2722+52T= (n.2722+52T=) c.2905+52T= (n.2905+52T=) c.2710+52T= (n.2710+52T=) c.2824+52T= (n.2824+52T=) c.2989+52T= (n.2989+52T=) c.3118+52T= (n.3118+52T=) c.2818+52T= (n.2818+52T=) c.2782+52T= (n.2782+52T=) c.2890+52T= (n.2890+52T=) | |
19 | g.10353990A>C | CA2322387923 | TYK2 | c.*1257+52T>G (n.*1257+52T>G) c.2908+52T>G (n.2908+52T>G) n.4284+52T>G n.3374T>G c.*2459+52T>G (n.*2459+52T>G) c.*950+52T>G (n.*950+52T>G) n.4419T>G n.1010+52T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.114+52T>G c.112+52T>G (n.112+52T>G) c.2353+52T>G (n.2353+52T>G) c.204+52T>G n.632T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.337+52T>G (n.337+52T>G) n.62+52T>G c.2611+52T>G (n.2611+52T>G) c.1582+52T>G (n.1582+52T>G) c.1165+52T>G (n.1165+52T>G) n.3065+52T>G n.3117T>G n.4043T>G c.2722+52T>G (n.2722+52T>G) c.2905+52T>G (n.2905+52T>G) c.2710+52T>G (n.2710+52T>G) c.2824+52T>G (n.2824+52T>G) c.2989+52T>G (n.2989+52T>G) c.3118+52T>G (n.3118+52T>G) c.2818+52T>G (n.2818+52T>G) c.2782+52T>G (n.2782+52T>G) c.2890+52T>G (n.2890+52T>G) | dbSNP |
19 | g.10353990A>G | CA2582371481 | TYK2 | c.*1257+52T>C (n.*1257+52T>C) c.2908+52T>C (n.2908+52T>C) n.4284+52T>C n.3374T>C c.*2459+52T>C (n.*2459+52T>C) c.*950+52T>C (n.*950+52T>C) n.4419T>C n.1010+52T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.114+52T>C c.112+52T>C (n.112+52T>C) c.2353+52T>C (n.2353+52T>C) c.204+52T>C n.632T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.337+52T>C (n.337+52T>C) n.62+52T>C c.2611+52T>C (n.2611+52T>C) c.1582+52T>C (n.1582+52T>C) c.1165+52T>C (n.1165+52T>C) n.3065+52T>C n.3117T>C n.4043T>C c.2722+52T>C (n.2722+52T>C) c.2905+52T>C (n.2905+52T>C) c.2710+52T>C (n.2710+52T>C) c.2824+52T>C (n.2824+52T>C) c.2989+52T>C (n.2989+52T>C) c.3118+52T>C (n.3118+52T>C) c.2818+52T>C (n.2818+52T>C) c.2782+52T>C (n.2782+52T>C) c.2890+52T>C (n.2890+52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10353990_10353992delinsACG | CA2322387922 | TYK2 | c.*1257+50_*1257+52delinsCGT (n.*1257+50_*1257+52delinsCGT) c.2908+50_2908+52delinsCGT (n.2908+50_2908+52delinsCGT) n.4284+50_4284+52delinsCGT n.3372_3374delinsCGT c.*2459+50_*2459+52delinsCGT (n.*2459+50_*2459+52delinsCGT) c.*950+50_*950+52delinsCGT (n.*950+50_*950+52delinsCGT) n.4417_4419delinsCGT n.1010+50_1010+52delinsCGT c.*2063_*2065delinsCGT (n.*2063_*2065delinsCGT) c.114+50_114+52delinsCGT c.112+50_112+52delinsCGT (n.112+50_112+52delinsCGT) c.2353+50_2353+52delinsCGT (n.2353+50_2353+52delinsCGT) c.204+50_204+52delinsCGT n.630_632delinsCGT c.-369_-367delinsCGT (n.-369_-367delinsCGT) c.337+50_337+52delinsCGT (n.337+50_337+52delinsCGT) n.62+50_62+52delinsCGT c.2611+50_2611+52delinsCGT (n.2611+50_2611+52delinsCGT) c.1582+50_1582+52delinsCGT (n.1582+50_1582+52delinsCGT) c.1165+50_1165+52delinsCGT (n.1165+50_1165+52delinsCGT) n.3065+50_3065+52delinsCGT n.3115_3117delinsCGT n.4041_4043delinsCGT c.2722+50_2722+52delinsCGT (n.2722+50_2722+52delinsCGT) c.2905+50_2905+52delinsCGT (n.2905+50_2905+52delinsCGT) c.2710+50_2710+52delinsCGT (n.2710+50_2710+52delinsCGT) c.2824+50_2824+52delinsCGT (n.2824+50_2824+52delinsCGT) c.2989+50_2989+52delinsCGT (n.2989+50_2989+52delinsCGT) c.3118+50_3118+52delinsCGT (n.3118+50_3118+52delinsCGT) c.2818+50_2818+52delinsCGT (n.2818+50_2818+52delinsCGT) c.2782+50_2782+52delinsCGT (n.2782+50_2782+52delinsCGT) c.2890+50_2890+52delinsCGT (n.2890+50_2890+52delinsCGT) | |
19 | g.10353991C>A | CA2582371482 | TYK2 | c.*1257+51G>T (n.*1257+51G>T) c.2908+51G>T (n.2908+51G>T) n.4284+51G>T n.3373G>T c.*2459+51G>T (n.*2459+51G>T) c.*950+51G>T (n.*950+51G>T) n.4418G>T n.1010+51G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.114+51G>T c.112+51G>T (n.112+51G>T) c.2353+51G>T (n.2353+51G>T) c.204+51G>T n.631G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.337+51G>T (n.337+51G>T) n.62+51G>T c.2611+51G>T (n.2611+51G>T) c.1582+51G>T (n.1582+51G>T) c.1165+51G>T (n.1165+51G>T) n.3065+51G>T n.3116G>T n.4042G>T c.2722+51G>T (n.2722+51G>T) c.2905+51G>T (n.2905+51G>T) c.2710+51G>T (n.2710+51G>T) c.2824+51G>T (n.2824+51G>T) c.2989+51G>T (n.2989+51G>T) c.3118+51G>T (n.3118+51G>T) c.2818+51G>T (n.2818+51G>T) c.2782+51G>T (n.2782+51G>T) c.2890+51G>T (n.2890+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10353991C= | CA2322387925 | TYK2 | c.*1257+51G= (n.*1257+51G=) c.2908+51G= (n.2908+51G=) n.4284+51G= n.3373G= c.*2459+51G= (n.*2459+51G=) c.*950+51G= (n.*950+51G=) n.4418G= n.1010+51G= c.*2064G= (n.*2064G=) c.114+51G= c.112+51G= (n.112+51G=) c.2353+51G= (n.2353+51G=) c.204+51G= n.631G= c.-368G= (n.-368G=) c.337+51G= (n.337+51G=) n.62+51G= c.2611+51G= (n.2611+51G=) c.1582+51G= (n.1582+51G=) c.1165+51G= (n.1165+51G=) n.3065+51G= n.3116G= n.4042G= c.2722+51G= (n.2722+51G=) c.2905+51G= (n.2905+51G=) c.2710+51G= (n.2710+51G=) c.2824+51G= (n.2824+51G=) c.2989+51G= (n.2989+51G=) c.3118+51G= (n.3118+51G=) c.2818+51G= (n.2818+51G=) c.2782+51G= (n.2782+51G=) c.2890+51G= (n.2890+51G=) | |
19 | g.10353991C>T | CA9192878 | TYK2 | c.*1257+51G>A (n.*1257+51G>A) c.2908+51G>A (n.2908+51G>A) n.4284+51G>A n.3373G>A c.*2459+51G>A (n.*2459+51G>A) c.*950+51G>A (n.*950+51G>A) n.4418G>A n.1010+51G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.114+51G>A c.112+51G>A (n.112+51G>A) c.2353+51G>A (n.2353+51G>A) c.204+51G>A n.631G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.337+51G>A (n.337+51G>A) n.62+51G>A c.2611+51G>A (n.2611+51G>A) c.1582+51G>A (n.1582+51G>A) c.1165+51G>A (n.1165+51G>A) n.3065+51G>A n.3116G>A n.4042G>A c.2722+51G>A (n.2722+51G>A) c.2905+51G>A (n.2905+51G>A) c.2710+51G>A (n.2710+51G>A) c.2824+51G>A (n.2824+51G>A) c.2989+51G>A (n.2989+51G>A) c.3118+51G>A (n.3118+51G>A) c.2818+51G>A (n.2818+51G>A) c.2782+51G>A (n.2782+51G>A) c.2890+51G>A (n.2890+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10353992_10353993del | CA783142648 | TYK2 | c.*1257+50_*1257+51del (n.*1257+50_*1257+51del) c.2908+50_2908+51del (n.2908+50_2908+51del) n.4284+50_4284+51del n.3372_3373del c.*2459+50_*2459+51del (n.*2459+50_*2459+51del) c.*950+50_*950+51del (n.*950+50_*950+51del) n.4417_4418del n.1010+50_1010+51del c.*2063_*2064del (n.*2063_*2064del) c.114+50_114+51del c.112+50_112+51del (n.112+50_112+51del) c.2353+50_2353+51del (n.2353+50_2353+51del) c.204+50_204+51del n.630_631del c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.337+50_337+51del (n.337+50_337+51del) n.62+50_62+51del c.2611+50_2611+51del (n.2611+50_2611+51del) c.1582+50_1582+51del (n.1582+50_1582+51del) c.1165+50_1165+51del (n.1165+50_1165+51del) n.3065+50_3065+51del n.3115_3116del n.4041_4042del c.2722+50_2722+51del (n.2722+50_2722+51del) c.2905+50_2905+51del (n.2905+50_2905+51del) c.2710+50_2710+51del (n.2710+50_2710+51del) c.2824+50_2824+51del (n.2824+50_2824+51del) c.2989+50_2989+51del (n.2989+50_2989+51del) c.3118+50_3118+51del (n.3118+50_3118+51del) c.2818+50_2818+51del (n.2818+50_2818+51del) c.2782+50_2782+51del (n.2782+50_2782+51del) c.2890+50_2890+51del (n.2890+50_2890+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353992G>A | CA9192880 | TYK2 | c.*1257+50C>T (n.*1257+50C>T) c.2908+50C>T (n.2908+50C>T) n.4284+50C>T n.3372C>T c.*2459+50C>T (n.*2459+50C>T) c.*950+50C>T (n.*950+50C>T) n.4417C>T n.1010+50C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.114+50C>T c.112+50C>T (n.112+50C>T) c.2353+50C>T (n.2353+50C>T) c.204+50C>T n.630C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.337+50C>T (n.337+50C>T) n.62+50C>T c.2611+50C>T (n.2611+50C>T) c.1582+50C>T (n.1582+50C>T) c.1165+50C>T (n.1165+50C>T) n.3065+50C>T n.3115C>T n.4041C>T c.2722+50C>T (n.2722+50C>T) c.2905+50C>T (n.2905+50C>T) c.2710+50C>T (n.2710+50C>T) c.2824+50C>T (n.2824+50C>T) c.2989+50C>T (n.2989+50C>T) c.3118+50C>T (n.3118+50C>T) c.2818+50C>T (n.2818+50C>T) c.2782+50C>T (n.2782+50C>T) c.2890+50C>T (n.2890+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353992G= | CA2322387926 | TYK2 | c.*1257+50C= (n.*1257+50C=) c.2908+50C= (n.2908+50C=) n.4284+50C= n.3372C= c.*2459+50C= (n.*2459+50C=) c.*950+50C= (n.*950+50C=) n.4417C= n.1010+50C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.114+50C= c.112+50C= (n.112+50C=) c.2353+50C= (n.2353+50C=) c.204+50C= n.630C= c.-369C= (n.-369C=) c.337+50C= (n.337+50C=) n.62+50C= c.2611+50C= (n.2611+50C=) c.1582+50C= (n.1582+50C=) c.1165+50C= (n.1165+50C=) n.3065+50C= n.3115C= n.4041C= c.2722+50C= (n.2722+50C=) c.2905+50C= (n.2905+50C=) c.2710+50C= (n.2710+50C=) c.2824+50C= (n.2824+50C=) c.2989+50C= (n.2989+50C=) c.3118+50C= (n.3118+50C=) c.2818+50C= (n.2818+50C=) c.2782+50C= (n.2782+50C=) c.2890+50C= (n.2890+50C=) | |
19 | g.10353992G>T | CA9192879 | TYK2 | c.*1257+50C>A (n.*1257+50C>A) c.2908+50C>A (n.2908+50C>A) n.4284+50C>A n.3372C>A c.*2459+50C>A (n.*2459+50C>A) c.*950+50C>A (n.*950+50C>A) n.4417C>A n.1010+50C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.114+50C>A c.112+50C>A (n.112+50C>A) c.2353+50C>A (n.2353+50C>A) c.204+50C>A n.630C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.337+50C>A (n.337+50C>A) n.62+50C>A c.2611+50C>A (n.2611+50C>A) c.1582+50C>A (n.1582+50C>A) c.1165+50C>A (n.1165+50C>A) n.3065+50C>A n.3115C>A n.4041C>A c.2722+50C>A (n.2722+50C>A) c.2905+50C>A (n.2905+50C>A) c.2710+50C>A (n.2710+50C>A) c.2824+50C>A (n.2824+50C>A) c.2989+50C>A (n.2989+50C>A) c.3118+50C>A (n.3118+50C>A) c.2818+50C>A (n.2818+50C>A) c.2782+50C>A (n.2782+50C>A) c.2890+50C>A (n.2890+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353993C>A | CA305194361 | TYK2 | c.*1257+49G>T (n.*1257+49G>T) c.2908+49G>T (n.2908+49G>T) n.4284+49G>T n.3371G>T c.*2459+49G>T (n.*2459+49G>T) c.*950+49G>T (n.*950+49G>T) n.4416G>T n.1010+49G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.114+49G>T c.112+49G>T (n.112+49G>T) c.2353+49G>T (n.2353+49G>T) c.204+49G>T n.629G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.337+49G>T (n.337+49G>T) n.62+49G>T c.2611+49G>T (n.2611+49G>T) c.1582+49G>T (n.1582+49G>T) c.1165+49G>T (n.1165+49G>T) n.3065+49G>T n.3114G>T n.4040G>T c.2722+49G>T (n.2722+49G>T) c.2905+49G>T (n.2905+49G>T) c.2710+49G>T (n.2710+49G>T) c.2824+49G>T (n.2824+49G>T) c.2989+49G>T (n.2989+49G>T) c.3118+49G>T (n.3118+49G>T) c.2818+49G>T (n.2818+49G>T) c.2782+49G>T (n.2782+49G>T) c.2890+49G>T (n.2890+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353993C= | CA2322387927 | TYK2 | c.*1257+49G= (n.*1257+49G=) c.2908+49G= (n.2908+49G=) n.4284+49G= n.3371G= c.*2459+49G= (n.*2459+49G=) c.*950+49G= (n.*950+49G=) n.4416G= n.1010+49G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.114+49G= c.112+49G= (n.112+49G=) c.2353+49G= (n.2353+49G=) c.204+49G= n.629G= c.-370G= (n.-370G=) c.337+49G= (n.337+49G=) n.62+49G= c.2611+49G= (n.2611+49G=) c.1582+49G= (n.1582+49G=) c.1165+49G= (n.1165+49G=) n.3065+49G= n.3114G= n.4040G= c.2722+49G= (n.2722+49G=) c.2905+49G= (n.2905+49G=) c.2710+49G= (n.2710+49G=) c.2824+49G= (n.2824+49G=) c.2989+49G= (n.2989+49G=) c.3118+49G= (n.3118+49G=) c.2818+49G= (n.2818+49G=) c.2782+49G= (n.2782+49G=) c.2890+49G= (n.2890+49G=) | |
19 | g.10353993C>T | CA2576618544 | TYK2 | c.*1257+49G>A (n.*1257+49G>A) c.2908+49G>A (n.2908+49G>A) n.4284+49G>A n.3371G>A c.*2459+49G>A (n.*2459+49G>A) c.*950+49G>A (n.*950+49G>A) n.4416G>A n.1010+49G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.114+49G>A c.112+49G>A (n.112+49G>A) c.2353+49G>A (n.2353+49G>A) c.204+49G>A n.629G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.337+49G>A (n.337+49G>A) n.62+49G>A c.2611+49G>A (n.2611+49G>A) c.1582+49G>A (n.1582+49G>A) c.1165+49G>A (n.1165+49G>A) n.3065+49G>A n.3114G>A n.4040G>A c.2722+49G>A (n.2722+49G>A) c.2905+49G>A (n.2905+49G>A) c.2710+49G>A (n.2710+49G>A) c.2824+49G>A (n.2824+49G>A) c.2989+49G>A (n.2989+49G>A) c.3118+49G>A (n.3118+49G>A) c.2818+49G>A (n.2818+49G>A) c.2782+49G>A (n.2782+49G>A) c.2890+49G>A (n.2890+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353994T>C | CA631997784 | TYK2 | c.*1257+48A>G (n.*1257+48A>G) c.2908+48A>G (n.2908+48A>G) n.4284+48A>G n.3370A>G c.*2459+48A>G (n.*2459+48A>G) c.*950+48A>G (n.*950+48A>G) n.4415A>G n.1010+48A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.114+48A>G c.112+48A>G (n.112+48A>G) c.2353+48A>G (n.2353+48A>G) c.204+48A>G n.628A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.337+48A>G (n.337+48A>G) n.62+48A>G c.2611+48A>G (n.2611+48A>G) c.1582+48A>G (n.1582+48A>G) c.1165+48A>G (n.1165+48A>G) n.3065+48A>G n.3113A>G n.4039A>G c.2722+48A>G (n.2722+48A>G) c.2905+48A>G (n.2905+48A>G) c.2710+48A>G (n.2710+48A>G) c.2824+48A>G (n.2824+48A>G) c.2989+48A>G (n.2989+48A>G) c.3118+48A>G (n.3118+48A>G) c.2818+48A>G (n.2818+48A>G) c.2782+48A>G (n.2782+48A>G) c.2890+48A>G (n.2890+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10353994T>G | CA631997785 | TYK2 | c.*1257+48A>C (n.*1257+48A>C) c.2908+48A>C (n.2908+48A>C) n.4284+48A>C n.3370A>C c.*2459+48A>C (n.*2459+48A>C) c.*950+48A>C (n.*950+48A>C) n.4415A>C n.1010+48A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.114+48A>C c.112+48A>C (n.112+48A>C) c.2353+48A>C (n.2353+48A>C) c.204+48A>C n.628A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.337+48A>C (n.337+48A>C) n.62+48A>C c.2611+48A>C (n.2611+48A>C) c.1582+48A>C (n.1582+48A>C) c.1165+48A>C (n.1165+48A>C) n.3065+48A>C n.3113A>C n.4039A>C c.2722+48A>C (n.2722+48A>C) c.2905+48A>C (n.2905+48A>C) c.2710+48A>C (n.2710+48A>C) c.2824+48A>C (n.2824+48A>C) c.2989+48A>C (n.2989+48A>C) c.3118+48A>C (n.3118+48A>C) c.2818+48A>C (n.2818+48A>C) c.2782+48A>C (n.2782+48A>C) c.2890+48A>C (n.2890+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10353994T= | CA2322387928 | TYK2 | c.*1257+48A= (n.*1257+48A=) c.2908+48A= (n.2908+48A=) n.4284+48A= n.3370A= c.*2459+48A= (n.*2459+48A=) c.*950+48A= (n.*950+48A=) n.4415A= n.1010+48A= c.*2061A= (n.*2061A=) c.114+48A= c.112+48A= (n.112+48A=) c.2353+48A= (n.2353+48A=) c.204+48A= n.628A= c.-371A= (n.-371A=) c.337+48A= (n.337+48A=) n.62+48A= c.2611+48A= (n.2611+48A=) c.1582+48A= (n.1582+48A=) c.1165+48A= (n.1165+48A=) n.3065+48A= n.3113A= n.4039A= c.2722+48A= (n.2722+48A=) c.2905+48A= (n.2905+48A=) c.2710+48A= (n.2710+48A=) c.2824+48A= (n.2824+48A=) c.2989+48A= (n.2989+48A=) c.3118+48A= (n.3118+48A=) c.2818+48A= (n.2818+48A=) c.2782+48A= (n.2782+48A=) c.2890+48A= (n.2890+48A=) | |
19 | g.10353995C>A | CA631997786 | TYK2 | c.*1257+47G>T (n.*1257+47G>T) c.2908+47G>T (n.2908+47G>T) n.4284+47G>T n.3369G>T c.*2459+47G>T (n.*2459+47G>T) c.*950+47G>T (n.*950+47G>T) n.4414G>T n.1010+47G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.114+47G>T c.112+47G>T (n.112+47G>T) c.2353+47G>T (n.2353+47G>T) c.204+47G>T n.627G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.337+47G>T (n.337+47G>T) n.62+47G>T c.2611+47G>T (n.2611+47G>T) c.1582+47G>T (n.1582+47G>T) c.1165+47G>T (n.1165+47G>T) n.3065+47G>T n.3112G>T n.4038G>T c.2722+47G>T (n.2722+47G>T) c.2905+47G>T (n.2905+47G>T) c.2710+47G>T (n.2710+47G>T) c.2824+47G>T (n.2824+47G>T) c.2989+47G>T (n.2989+47G>T) c.3118+47G>T (n.3118+47G>T) c.2818+47G>T (n.2818+47G>T) c.2782+47G>T (n.2782+47G>T) c.2890+47G>T (n.2890+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10353995C= | CA2322387929 | TYK2 | c.*1257+47G= (n.*1257+47G=) c.2908+47G= (n.2908+47G=) n.4284+47G= n.3369G= c.*2459+47G= (n.*2459+47G=) c.*950+47G= (n.*950+47G=) n.4414G= n.1010+47G= c.*2060G= (n.*2060G=) c.114+47G= c.112+47G= (n.112+47G=) c.2353+47G= (n.2353+47G=) c.204+47G= n.627G= c.-372G= (n.-372G=) c.337+47G= (n.337+47G=) n.62+47G= c.2611+47G= (n.2611+47G=) c.1582+47G= (n.1582+47G=) c.1165+47G= (n.1165+47G=) n.3065+47G= n.3112G= n.4038G= c.2722+47G= (n.2722+47G=) c.2905+47G= (n.2905+47G=) c.2710+47G= (n.2710+47G=) c.2824+47G= (n.2824+47G=) c.2989+47G= (n.2989+47G=) c.3118+47G= (n.3118+47G=) c.2818+47G= (n.2818+47G=) c.2782+47G= (n.2782+47G=) c.2890+47G= (n.2890+47G=) | |
19 | g.10353995C>T | CA2582371483 | TYK2 | c.*1257+47G>A (n.*1257+47G>A) c.2908+47G>A (n.2908+47G>A) n.4284+47G>A n.3369G>A c.*2459+47G>A (n.*2459+47G>A) c.*950+47G>A (n.*950+47G>A) n.4414G>A n.1010+47G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.114+47G>A c.112+47G>A (n.112+47G>A) c.2353+47G>A (n.2353+47G>A) c.204+47G>A n.627G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.337+47G>A (n.337+47G>A) n.62+47G>A c.2611+47G>A (n.2611+47G>A) c.1582+47G>A (n.1582+47G>A) c.1165+47G>A (n.1165+47G>A) n.3065+47G>A n.3112G>A n.4038G>A c.2722+47G>A (n.2722+47G>A) c.2905+47G>A (n.2905+47G>A) c.2710+47G>A (n.2710+47G>A) c.2824+47G>A (n.2824+47G>A) c.2989+47G>A (n.2989+47G>A) c.3118+47G>A (n.3118+47G>A) c.2818+47G>A (n.2818+47G>A) c.2782+47G>A (n.2782+47G>A) c.2890+47G>A (n.2890+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353996T>G | CA2576618545 | TYK2 | c.*1257+46A>C (n.*1257+46A>C) c.2908+46A>C (n.2908+46A>C) n.4284+46A>C n.3368A>C c.*2459+46A>C (n.*2459+46A>C) c.*950+46A>C (n.*950+46A>C) n.4413A>C n.1010+46A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.114+46A>C c.112+46A>C (n.112+46A>C) c.2353+46A>C (n.2353+46A>C) c.204+46A>C n.626A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.337+46A>C (n.337+46A>C) n.62+46A>C c.2611+46A>C (n.2611+46A>C) c.1582+46A>C (n.1582+46A>C) c.1165+46A>C (n.1165+46A>C) n.3065+46A>C n.3111A>C n.4037A>C c.2722+46A>C (n.2722+46A>C) c.2905+46A>C (n.2905+46A>C) c.2710+46A>C (n.2710+46A>C) c.2824+46A>C (n.2824+46A>C) c.2989+46A>C (n.2989+46A>C) c.3118+46A>C (n.3118+46A>C) c.2818+46A>C (n.2818+46A>C) c.2782+46A>C (n.2782+46A>C) c.2890+46A>C (n.2890+46A>C) | |
19 | g.10353997A>T | CA2582371485 | TYK2 | c.*1257+45T>A (n.*1257+45T>A) c.2908+45T>A (n.2908+45T>A) n.4284+45T>A n.3367T>A c.*2459+45T>A (n.*2459+45T>A) c.*950+45T>A (n.*950+45T>A) n.4412T>A n.1010+45T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.114+45T>A c.112+45T>A (n.112+45T>A) c.2353+45T>A (n.2353+45T>A) c.204+45T>A n.625T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.337+45T>A (n.337+45T>A) n.62+45T>A c.2611+45T>A (n.2611+45T>A) c.1582+45T>A (n.1582+45T>A) c.1165+45T>A (n.1165+45T>A) n.3065+45T>A n.3110T>A n.4036T>A c.2722+45T>A (n.2722+45T>A) c.2905+45T>A (n.2905+45T>A) c.2710+45T>A (n.2710+45T>A) c.2824+45T>A (n.2824+45T>A) c.2989+45T>A (n.2989+45T>A) c.3118+45T>A (n.3118+45T>A) c.2818+45T>A (n.2818+45T>A) c.2782+45T>A (n.2782+45T>A) c.2890+45T>A (n.2890+45T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10353998del | CA2582371484 | TYK2 | c.*1257+45del (n.*1257+45del) c.2908+45del (n.2908+45del) n.4284+45del n.3367del c.*2459+45del (n.*2459+45del) c.*950+45del (n.*950+45del) n.4412del n.1010+45del c.*2058del (n.*2058del) c.114+45del c.112+45del (n.112+45del) c.2353+45del (n.2353+45del) c.204+45del n.625del c.-374del (n.-374del) c.337+45del (n.337+45del) n.62+45del c.2611+45del (n.2611+45del) c.1582+45del (n.1582+45del) c.1165+45del (n.1165+45del) n.3065+45del n.3110del n.4036del c.2722+45del (n.2722+45del) c.2905+45del (n.2905+45del) c.2710+45del (n.2710+45del) c.2824+45del (n.2824+45del) c.2989+45del (n.2989+45del) c.3118+45del (n.3118+45del) c.2818+45del (n.2818+45del) c.2782+45del (n.2782+45del) c.2890+45del (n.2890+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.10353998A= | CA2322387932 | TYK2 | c.*1257+44T= (n.*1257+44T=) c.2908+44T= (n.2908+44T=) n.4284+44T= n.3366T= c.*2459+44T= (n.*2459+44T=) c.*950+44T= (n.*950+44T=) n.4411T= n.1010+44T= c.*2057T= (n.*2057T=) c.114+44T= c.112+44T= (n.112+44T=) c.2353+44T= (n.2353+44T=) c.204+44T= n.624T= c.-375T= (n.-375T=) c.337+44T= (n.337+44T=) n.62+44T= c.2611+44T= (n.2611+44T=) c.1582+44T= (n.1582+44T=) c.1165+44T= (n.1165+44T=) n.3065+44T= n.3109T= n.4035T= c.2722+44T= (n.2722+44T=) c.2905+44T= (n.2905+44T=) c.2710+44T= (n.2710+44T=) c.2824+44T= (n.2824+44T=) c.2989+44T= (n.2989+44T=) c.3118+44T= (n.3118+44T=) c.2818+44T= (n.2818+44T=) c.2782+44T= (n.2782+44T=) c.2890+44T= (n.2890+44T=) | |
19 | g.10353998A>C | CA2322387930 | TYK2 | c.*1257+44T>G (n.*1257+44T>G) c.2908+44T>G (n.2908+44T>G) n.4284+44T>G n.3366T>G c.*2459+44T>G (n.*2459+44T>G) c.*950+44T>G (n.*950+44T>G) n.4411T>G n.1010+44T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.114+44T>G c.112+44T>G (n.112+44T>G) c.2353+44T>G (n.2353+44T>G) c.204+44T>G n.624T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.337+44T>G (n.337+44T>G) n.62+44T>G c.2611+44T>G (n.2611+44T>G) c.1582+44T>G (n.1582+44T>G) c.1165+44T>G (n.1165+44T>G) n.3065+44T>G n.3109T>G n.4035T>G c.2722+44T>G (n.2722+44T>G) c.2905+44T>G (n.2905+44T>G) c.2710+44T>G (n.2710+44T>G) c.2824+44T>G (n.2824+44T>G) c.2989+44T>G (n.2989+44T>G) c.3118+44T>G (n.3118+44T>G) c.2818+44T>G (n.2818+44T>G) c.2782+44T>G (n.2782+44T>G) c.2890+44T>G (n.2890+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10353998A>G | CA9192881 | TYK2 | c.*1257+44T>C (n.*1257+44T>C) c.2908+44T>C (n.2908+44T>C) n.4284+44T>C n.3366T>C c.*2459+44T>C (n.*2459+44T>C) c.*950+44T>C (n.*950+44T>C) n.4411T>C n.1010+44T>C c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.114+44T>C c.112+44T>C (n.112+44T>C) c.2353+44T>C (n.2353+44T>C) c.204+44T>C n.624T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.337+44T>C (n.337+44T>C) n.62+44T>C c.2611+44T>C (n.2611+44T>C) c.1582+44T>C (n.1582+44T>C) c.1165+44T>C (n.1165+44T>C) n.3065+44T>C n.3109T>C n.4035T>C c.2722+44T>C (n.2722+44T>C) c.2905+44T>C (n.2905+44T>C) c.2710+44T>C (n.2710+44T>C) c.2824+44T>C (n.2824+44T>C) c.2989+44T>C (n.2989+44T>C) c.3118+44T>C (n.3118+44T>C) c.2818+44T>C (n.2818+44T>C) c.2782+44T>C (n.2782+44T>C) c.2890+44T>C (n.2890+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10353998A>T | CA2581368977 | TYK2 | c.*1257+44T>A (n.*1257+44T>A) c.2908+44T>A (n.2908+44T>A) n.4284+44T>A n.3366T>A c.*2459+44T>A (n.*2459+44T>A) c.*950+44T>A (n.*950+44T>A) n.4411T>A n.1010+44T>A c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.114+44T>A c.112+44T>A (n.112+44T>A) c.2353+44T>A (n.2353+44T>A) c.204+44T>A n.624T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.337+44T>A (n.337+44T>A) n.62+44T>A c.2611+44T>A (n.2611+44T>A) c.1582+44T>A (n.1582+44T>A) c.1165+44T>A (n.1165+44T>A) n.3065+44T>A n.3109T>A n.4035T>A c.2722+44T>A (n.2722+44T>A) c.2905+44T>A (n.2905+44T>A) c.2710+44T>A (n.2710+44T>A) c.2824+44T>A (n.2824+44T>A) c.2989+44T>A (n.2989+44T>A) c.3118+44T>A (n.3118+44T>A) c.2818+44T>A (n.2818+44T>A) c.2782+44T>A (n.2782+44T>A) c.2890+44T>A (n.2890+44T>A) | |
19 | g.10353998_10353999delinsAC | CA2322387931 | TYK2 | c.*1257+43_*1257+44delinsGT (n.*1257+43_*1257+44delinsGT) c.2908+43_2908+44delinsGT (n.2908+43_2908+44delinsGT) n.4284+43_4284+44delinsGT n.3365_3366delinsGT c.*2459+43_*2459+44delinsGT (n.*2459+43_*2459+44delinsGT) c.*950+43_*950+44delinsGT (n.*950+43_*950+44delinsGT) n.4410_4411delinsGT n.1010+43_1010+44delinsGT c.*2056_*2057delinsGT (n.*2056_*2057delinsGT) c.114+43_114+44delinsGT c.112+43_112+44delinsGT (n.112+43_112+44delinsGT) c.2353+43_2353+44delinsGT (n.2353+43_2353+44delinsGT) c.204+43_204+44delinsGT n.623_624delinsGT c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) c.337+43_337+44delinsGT (n.337+43_337+44delinsGT) n.62+43_62+44delinsGT c.2611+43_2611+44delinsGT (n.2611+43_2611+44delinsGT) c.1582+43_1582+44delinsGT (n.1582+43_1582+44delinsGT) c.1165+43_1165+44delinsGT (n.1165+43_1165+44delinsGT) n.3065+43_3065+44delinsGT n.3108_3109delinsGT n.4034_4035delinsGT c.2722+43_2722+44delinsGT (n.2722+43_2722+44delinsGT) c.2905+43_2905+44delinsGT (n.2905+43_2905+44delinsGT) c.2710+43_2710+44delinsGT (n.2710+43_2710+44delinsGT) c.2824+43_2824+44delinsGT (n.2824+43_2824+44delinsGT) c.2989+43_2989+44delinsGT (n.2989+43_2989+44delinsGT) c.3118+43_3118+44delinsGT (n.3118+43_3118+44delinsGT) c.2818+43_2818+44delinsGT (n.2818+43_2818+44delinsGT) c.2782+43_2782+44delinsGT (n.2782+43_2782+44delinsGT) c.2890+43_2890+44delinsGT (n.2890+43_2890+44delinsGT) | |
19 | g.10353999C= | CA2322387934 | TYK2 | c.*1257+43G= (n.*1257+43G=) c.2908+43G= (n.2908+43G=) n.4284+43G= n.3365G= c.*2459+43G= (n.*2459+43G=) c.*950+43G= (n.*950+43G=) n.4410G= n.1010+43G= c.*2056G= (n.*2056G=) c.114+43G= c.112+43G= (n.112+43G=) c.2353+43G= (n.2353+43G=) c.204+43G= n.623G= c.-376G= (n.-376G=) c.337+43G= (n.337+43G=) n.62+43G= c.2611+43G= (n.2611+43G=) c.1582+43G= (n.1582+43G=) c.1165+43G= (n.1165+43G=) n.3065+43G= n.3108G= n.4034G= c.2722+43G= (n.2722+43G=) c.2905+43G= (n.2905+43G=) c.2710+43G= (n.2710+43G=) c.2824+43G= (n.2824+43G=) c.2989+43G= (n.2989+43G=) c.3118+43G= (n.3118+43G=) c.2818+43G= (n.2818+43G=) c.2782+43G= (n.2782+43G=) c.2890+43G= (n.2890+43G=) | |
19 | g.10353999C>T | CA9192882 | TYK2 | c.*1257+43G>A (n.*1257+43G>A) c.2908+43G>A (n.2908+43G>A) n.4284+43G>A n.3365G>A c.*2459+43G>A (n.*2459+43G>A) c.*950+43G>A (n.*950+43G>A) n.4410G>A n.1010+43G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.114+43G>A c.112+43G>A (n.112+43G>A) c.2353+43G>A (n.2353+43G>A) c.204+43G>A n.623G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.337+43G>A (n.337+43G>A) n.62+43G>A c.2611+43G>A (n.2611+43G>A) c.1582+43G>A (n.1582+43G>A) c.1165+43G>A (n.1165+43G>A) n.3065+43G>A n.3108G>A n.4034G>A c.2722+43G>A (n.2722+43G>A) c.2905+43G>A (n.2905+43G>A) c.2710+43G>A (n.2710+43G>A) c.2824+43G>A (n.2824+43G>A) c.2989+43G>A (n.2989+43G>A) c.3118+43G>A (n.3118+43G>A) c.2818+43G>A (n.2818+43G>A) c.2782+43G>A (n.2782+43G>A) c.2890+43G>A (n.2890+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354000del | CA2322387933 | TYK2 | c.*1257+43del (n.*1257+43del) c.2908+43del (n.2908+43del) n.4284+43del n.3365del c.*2459+43del (n.*2459+43del) c.*950+43del (n.*950+43del) n.4410del n.1010+43del c.*2056del (n.*2056del) c.114+43del c.112+43del (n.112+43del) c.2353+43del (n.2353+43del) c.204+43del n.623del c.-376del (n.-376del) c.337+43del (n.337+43del) n.62+43del c.2611+43del (n.2611+43del) c.1582+43del (n.1582+43del) c.1165+43del (n.1165+43del) n.3065+43del n.3108del n.4034del c.2722+43del (n.2722+43del) c.2905+43del (n.2905+43del) c.2710+43del (n.2710+43del) c.2824+43del (n.2824+43del) c.2989+43del (n.2989+43del) c.3118+43del (n.3118+43del) c.2818+43del (n.2818+43del) c.2782+43del (n.2782+43del) c.2890+43del (n.2890+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354000C>A | CA2582371486 | TYK2 | c.*1257+42G>T (n.*1257+42G>T) c.2908+42G>T (n.2908+42G>T) n.4284+42G>T n.3364G>T c.*2459+42G>T (n.*2459+42G>T) c.*950+42G>T (n.*950+42G>T) n.4409G>T n.1010+42G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.114+42G>T c.112+42G>T (n.112+42G>T) c.2353+42G>T (n.2353+42G>T) c.204+42G>T n.622G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.337+42G>T (n.337+42G>T) n.62+42G>T c.2611+42G>T (n.2611+42G>T) c.1582+42G>T (n.1582+42G>T) c.1165+42G>T (n.1165+42G>T) n.3065+42G>T n.3107G>T n.4033G>T c.2722+42G>T (n.2722+42G>T) c.2905+42G>T (n.2905+42G>T) c.2710+42G>T (n.2710+42G>T) c.2824+42G>T (n.2824+42G>T) c.2989+42G>T (n.2989+42G>T) c.3118+42G>T (n.3118+42G>T) c.2818+42G>T (n.2818+42G>T) c.2782+42G>T (n.2782+42G>T) c.2890+42G>T (n.2890+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354001A= | CA2322387935 | TYK2 | c.*1257+41T= (n.*1257+41T=) c.2908+41T= (n.2908+41T=) n.4284+41T= n.3363T= c.*2459+41T= (n.*2459+41T=) c.*950+41T= (n.*950+41T=) n.4408T= n.1010+41T= c.*2054T= (n.*2054T=) c.114+41T= c.112+41T= (n.112+41T=) c.2353+41T= (n.2353+41T=) c.204+41T= n.621T= c.-378T= (n.-378T=) c.337+41T= (n.337+41T=) n.62+41T= c.2611+41T= (n.2611+41T=) c.1582+41T= (n.1582+41T=) c.1165+41T= (n.1165+41T=) n.3065+41T= n.3106T= n.4032T= c.2722+41T= (n.2722+41T=) c.2905+41T= (n.2905+41T=) c.2710+41T= (n.2710+41T=) c.2824+41T= (n.2824+41T=) c.2989+41T= (n.2989+41T=) c.3118+41T= (n.3118+41T=) c.2818+41T= (n.2818+41T=) c.2782+41T= (n.2782+41T=) c.2890+41T= (n.2890+41T=) | |
19 | g.10354001A>C | CA2735343430 | TYK2 | c.*1257+41T>G (n.*1257+41T>G) c.2908+41T>G (n.2908+41T>G) n.4284+41T>G n.3363T>G c.*2459+41T>G (n.*2459+41T>G) c.*950+41T>G (n.*950+41T>G) n.4408T>G n.1010+41T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.114+41T>G c.112+41T>G (n.112+41T>G) c.2353+41T>G (n.2353+41T>G) c.204+41T>G n.621T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.337+41T>G (n.337+41T>G) n.62+41T>G c.2611+41T>G (n.2611+41T>G) c.1582+41T>G (n.1582+41T>G) c.1165+41T>G (n.1165+41T>G) n.3065+41T>G n.3106T>G n.4032T>G c.2722+41T>G (n.2722+41T>G) c.2905+41T>G (n.2905+41T>G) c.2710+41T>G (n.2710+41T>G) c.2824+41T>G (n.2824+41T>G) c.2989+41T>G (n.2989+41T>G) c.3118+41T>G (n.3118+41T>G) c.2818+41T>G (n.2818+41T>G) c.2782+41T>G (n.2782+41T>G) c.2890+41T>G (n.2890+41T>G) | dbSNP |
19 | g.10354001A>T | CA9192883 | TYK2 | c.*1257+41T>A (n.*1257+41T>A) c.2908+41T>A (n.2908+41T>A) n.4284+41T>A n.3363T>A c.*2459+41T>A (n.*2459+41T>A) c.*950+41T>A (n.*950+41T>A) n.4408T>A n.1010+41T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.114+41T>A c.112+41T>A (n.112+41T>A) c.2353+41T>A (n.2353+41T>A) c.204+41T>A n.621T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.337+41T>A (n.337+41T>A) n.62+41T>A c.2611+41T>A (n.2611+41T>A) c.1582+41T>A (n.1582+41T>A) c.1165+41T>A (n.1165+41T>A) n.3065+41T>A n.3106T>A n.4032T>A c.2722+41T>A (n.2722+41T>A) c.2905+41T>A (n.2905+41T>A) c.2710+41T>A (n.2710+41T>A) c.2824+41T>A (n.2824+41T>A) c.2989+41T>A (n.2989+41T>A) c.3118+41T>A (n.3118+41T>A) c.2818+41T>A (n.2818+41T>A) c.2782+41T>A (n.2782+41T>A) c.2890+41T>A (n.2890+41T>A) | dbSNP ExAC |
19 | g.10354002C>A | CA2582371487 | TYK2 | c.*1257+40G>T (n.*1257+40G>T) c.2908+40G>T (n.2908+40G>T) n.4284+40G>T n.3362G>T c.*2459+40G>T (n.*2459+40G>T) c.*950+40G>T (n.*950+40G>T) n.4407G>T n.1010+40G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.114+40G>T c.112+40G>T (n.112+40G>T) c.2353+40G>T (n.2353+40G>T) c.204+40G>T n.620G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.337+40G>T (n.337+40G>T) n.62+40G>T c.2611+40G>T (n.2611+40G>T) c.1582+40G>T (n.1582+40G>T) c.1165+40G>T (n.1165+40G>T) n.3065+40G>T n.3105G>T n.4031G>T c.2722+40G>T (n.2722+40G>T) c.2905+40G>T (n.2905+40G>T) c.2710+40G>T (n.2710+40G>T) c.2824+40G>T (n.2824+40G>T) c.2989+40G>T (n.2989+40G>T) c.3118+40G>T (n.3118+40G>T) c.2818+40G>T (n.2818+40G>T) c.2782+40G>T (n.2782+40G>T) c.2890+40G>T (n.2890+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354002C= | CA2322387936 | TYK2 | c.*1257+40G= (n.*1257+40G=) c.2908+40G= (n.2908+40G=) n.4284+40G= n.3362G= c.*2459+40G= (n.*2459+40G=) c.*950+40G= (n.*950+40G=) n.4407G= n.1010+40G= c.*2053G= (n.*2053G=) c.114+40G= c.112+40G= (n.112+40G=) c.2353+40G= (n.2353+40G=) c.204+40G= n.620G= c.-379G= (n.-379G=) c.337+40G= (n.337+40G=) n.62+40G= c.2611+40G= (n.2611+40G=) c.1582+40G= (n.1582+40G=) c.1165+40G= (n.1165+40G=) n.3065+40G= n.3105G= n.4031G= c.2722+40G= (n.2722+40G=) c.2905+40G= (n.2905+40G=) c.2710+40G= (n.2710+40G=) c.2824+40G= (n.2824+40G=) c.2989+40G= (n.2989+40G=) c.3118+40G= (n.3118+40G=) c.2818+40G= (n.2818+40G=) c.2782+40G= (n.2782+40G=) c.2890+40G= (n.2890+40G=) | |
19 | g.10354002C>T | CA9192884 | TYK2 | c.*1257+40G>A (n.*1257+40G>A) c.2908+40G>A (n.2908+40G>A) n.4284+40G>A n.3362G>A c.*2459+40G>A (n.*2459+40G>A) c.*950+40G>A (n.*950+40G>A) n.4407G>A n.1010+40G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.114+40G>A c.112+40G>A (n.112+40G>A) c.2353+40G>A (n.2353+40G>A) c.204+40G>A n.620G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.337+40G>A (n.337+40G>A) n.62+40G>A c.2611+40G>A (n.2611+40G>A) c.1582+40G>A (n.1582+40G>A) c.1165+40G>A (n.1165+40G>A) n.3065+40G>A n.3105G>A n.4031G>A c.2722+40G>A (n.2722+40G>A) c.2905+40G>A (n.2905+40G>A) c.2710+40G>A (n.2710+40G>A) c.2824+40G>A (n.2824+40G>A) c.2989+40G>A (n.2989+40G>A) c.3118+40G>A (n.3118+40G>A) c.2818+40G>A (n.2818+40G>A) c.2782+40G>A (n.2782+40G>A) c.2890+40G>A (n.2890+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354003G>A | CA631997787 | TYK2 | c.*1257+39C>T (n.*1257+39C>T) c.2908+39C>T (n.2908+39C>T) n.4284+39C>T n.3361C>T c.*2459+39C>T (n.*2459+39C>T) c.*950+39C>T (n.*950+39C>T) n.4406C>T n.1010+39C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.114+39C>T c.112+39C>T (n.112+39C>T) c.2353+39C>T (n.2353+39C>T) c.204+39C>T n.619C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.337+39C>T (n.337+39C>T) n.62+39C>T c.2611+39C>T (n.2611+39C>T) c.1582+39C>T (n.1582+39C>T) c.1165+39C>T (n.1165+39C>T) n.3065+39C>T n.3104C>T n.4030C>T c.2722+39C>T (n.2722+39C>T) c.2905+39C>T (n.2905+39C>T) c.2710+39C>T (n.2710+39C>T) c.2824+39C>T (n.2824+39C>T) c.2989+39C>T (n.2989+39C>T) c.3118+39C>T (n.3118+39C>T) c.2818+39C>T (n.2818+39C>T) c.2782+39C>T (n.2782+39C>T) c.2890+39C>T (n.2890+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354003G>C | CA9192886 | TYK2 | c.*1257+39C>G (n.*1257+39C>G) c.2908+39C>G (n.2908+39C>G) n.4284+39C>G n.3361C>G c.*2459+39C>G (n.*2459+39C>G) c.*950+39C>G (n.*950+39C>G) n.4406C>G n.1010+39C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.114+39C>G c.112+39C>G (n.112+39C>G) c.2353+39C>G (n.2353+39C>G) c.204+39C>G n.619C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.337+39C>G (n.337+39C>G) n.62+39C>G c.2611+39C>G (n.2611+39C>G) c.1582+39C>G (n.1582+39C>G) c.1165+39C>G (n.1165+39C>G) n.3065+39C>G n.3104C>G n.4030C>G c.2722+39C>G (n.2722+39C>G) c.2905+39C>G (n.2905+39C>G) c.2710+39C>G (n.2710+39C>G) c.2824+39C>G (n.2824+39C>G) c.2989+39C>G (n.2989+39C>G) c.3118+39C>G (n.3118+39C>G) c.2818+39C>G (n.2818+39C>G) c.2782+39C>G (n.2782+39C>G) c.2890+39C>G (n.2890+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354003G= | CA2322387937 | TYK2 | c.*1257+39C= (n.*1257+39C=) c.2908+39C= (n.2908+39C=) n.4284+39C= n.3361C= c.*2459+39C= (n.*2459+39C=) c.*950+39C= (n.*950+39C=) n.4406C= n.1010+39C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.114+39C= c.112+39C= (n.112+39C=) c.2353+39C= (n.2353+39C=) c.204+39C= n.619C= c.-380C= (n.-380C=) c.337+39C= (n.337+39C=) n.62+39C= c.2611+39C= (n.2611+39C=) c.1582+39C= (n.1582+39C=) c.1165+39C= (n.1165+39C=) n.3065+39C= n.3104C= n.4030C= c.2722+39C= (n.2722+39C=) c.2905+39C= (n.2905+39C=) c.2710+39C= (n.2710+39C=) c.2824+39C= (n.2824+39C=) c.2989+39C= (n.2989+39C=) c.3118+39C= (n.3118+39C=) c.2818+39C= (n.2818+39C=) c.2782+39C= (n.2782+39C=) c.2890+39C= (n.2890+39C=) | |
19 | g.10354003G>T | CA2576618546 | TYK2 | c.*1257+39C>A (n.*1257+39C>A) c.2908+39C>A (n.2908+39C>A) n.4284+39C>A n.3361C>A c.*2459+39C>A (n.*2459+39C>A) c.*950+39C>A (n.*950+39C>A) n.4406C>A n.1010+39C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.114+39C>A c.112+39C>A (n.112+39C>A) c.2353+39C>A (n.2353+39C>A) c.204+39C>A n.619C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.337+39C>A (n.337+39C>A) n.62+39C>A c.2611+39C>A (n.2611+39C>A) c.1582+39C>A (n.1582+39C>A) c.1165+39C>A (n.1165+39C>A) n.3065+39C>A n.3104C>A n.4030C>A c.2722+39C>A (n.2722+39C>A) c.2905+39C>A (n.2905+39C>A) c.2710+39C>A (n.2710+39C>A) c.2824+39C>A (n.2824+39C>A) c.2989+39C>A (n.2989+39C>A) c.3118+39C>A (n.3118+39C>A) c.2818+39C>A (n.2818+39C>A) c.2782+39C>A (n.2782+39C>A) c.2890+39C>A (n.2890+39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354004C= | CA2322387938 | TYK2 | c.*1257+38G= (n.*1257+38G=) c.2908+38G= (n.2908+38G=) n.4284+38G= n.3360G= c.*2459+38G= (n.*2459+38G=) c.*950+38G= (n.*950+38G=) n.4405G= n.1010+38G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.114+38G= c.112+38G= (n.112+38G=) c.2353+38G= (n.2353+38G=) c.204+38G= n.618G= c.-381G= (n.-381G=) c.337+38G= (n.337+38G=) n.62+38G= c.2611+38G= (n.2611+38G=) c.1582+38G= (n.1582+38G=) c.1165+38G= (n.1165+38G=) n.3065+38G= n.3103G= n.4029G= c.2722+38G= (n.2722+38G=) c.2905+38G= (n.2905+38G=) c.2710+38G= (n.2710+38G=) c.2824+38G= (n.2824+38G=) c.2989+38G= (n.2989+38G=) c.3118+38G= (n.3118+38G=) c.2818+38G= (n.2818+38G=) c.2782+38G= (n.2782+38G=) c.2890+38G= (n.2890+38G=) | |
19 | g.10354004C>T | CA631997788 | TYK2 | c.*1257+38G>A (n.*1257+38G>A) c.2908+38G>A (n.2908+38G>A) n.4284+38G>A n.3360G>A c.*2459+38G>A (n.*2459+38G>A) c.*950+38G>A (n.*950+38G>A) n.4405G>A n.1010+38G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.114+38G>A c.112+38G>A (n.112+38G>A) c.2353+38G>A (n.2353+38G>A) c.204+38G>A n.618G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.337+38G>A (n.337+38G>A) n.62+38G>A c.2611+38G>A (n.2611+38G>A) c.1582+38G>A (n.1582+38G>A) c.1165+38G>A (n.1165+38G>A) n.3065+38G>A n.3103G>A n.4029G>A c.2722+38G>A (n.2722+38G>A) c.2905+38G>A (n.2905+38G>A) c.2710+38G>A (n.2710+38G>A) c.2824+38G>A (n.2824+38G>A) c.2989+38G>A (n.2989+38G>A) c.3118+38G>A (n.3118+38G>A) c.2818+38G>A (n.2818+38G>A) c.2782+38G>A (n.2782+38G>A) c.2890+38G>A (n.2890+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354008dup | CA9192885 | TYK2 | c.*1257+38dup (n.*1257+38dup) c.2908+38dup (n.2908+38dup) n.4284+38dup n.3360dup c.*2459+38dup (n.*2459+38dup) c.*950+38dup (n.*950+38dup) n.4405dup n.1010+38dup c.*2051dup (n.*2051dup) c.114+38dup c.112+38dup (n.112+38dup) c.2353+38dup (n.2353+38dup) c.204+38dup n.618dup c.-381dup (n.-381dup) c.337+38dup (n.337+38dup) n.62+38dup c.2611+38dup (n.2611+38dup) c.1582+38dup (n.1582+38dup) c.1165+38dup (n.1165+38dup) n.3065+38dup n.3103dup n.4029dup c.2722+38dup (n.2722+38dup) c.2905+38dup (n.2905+38dup) c.2710+38dup (n.2710+38dup) c.2824+38dup (n.2824+38dup) c.2989+38dup (n.2989+38dup) c.3118+38dup (n.3118+38dup) c.2818+38dup (n.2818+38dup) c.2782+38dup (n.2782+38dup) c.2890+38dup (n.2890+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354008del | CA2581931584 | TYK2 | c.*1257+38del (n.*1257+38del) c.2908+38del (n.2908+38del) n.4284+38del n.3360del c.*2459+38del (n.*2459+38del) c.*950+38del (n.*950+38del) n.4405del n.1010+38del c.*2051del (n.*2051del) c.114+38del c.112+38del (n.112+38del) c.2353+38del (n.2353+38del) c.204+38del n.618del c.-381del (n.-381del) c.337+38del (n.337+38del) n.62+38del c.2611+38del (n.2611+38del) c.1582+38del (n.1582+38del) c.1165+38del (n.1165+38del) n.3065+38del n.3103del n.4029del c.2722+38del (n.2722+38del) c.2905+38del (n.2905+38del) c.2710+38del (n.2710+38del) c.2824+38del (n.2824+38del) c.2989+38del (n.2989+38del) c.3118+38del (n.3118+38del) c.2818+38del (n.2818+38del) c.2782+38del (n.2782+38del) c.2890+38del (n.2890+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354007_10354008del | CA2735341611 | TYK2 | c.*1257+37_*1257+38del (n.*1257+37_*1257+38del) c.2908+37_2908+38del (n.2908+37_2908+38del) n.4284+37_4284+38del n.3359_3360del c.*2459+37_*2459+38del (n.*2459+37_*2459+38del) c.*950+37_*950+38del (n.*950+37_*950+38del) n.4404_4405del n.1010+37_1010+38del c.*2050_*2051del (n.*2050_*2051del) c.114+37_114+38del c.112+37_112+38del (n.112+37_112+38del) c.2353+37_2353+38del (n.2353+37_2353+38del) c.204+37_204+38del n.617_618del c.-382_-381del (n.-382_-381del) c.337+37_337+38del (n.337+37_337+38del) n.62+37_62+38del c.2611+37_2611+38del (n.2611+37_2611+38del) c.1582+37_1582+38del (n.1582+37_1582+38del) c.1165+37_1165+38del (n.1165+37_1165+38del) n.3065+37_3065+38del n.3102_3103del n.4028_4029del c.2722+37_2722+38del (n.2722+37_2722+38del) c.2905+37_2905+38del (n.2905+37_2905+38del) c.2710+37_2710+38del (n.2710+37_2710+38del) c.2824+37_2824+38del (n.2824+37_2824+38del) c.2989+37_2989+38del (n.2989+37_2989+38del) c.3118+37_3118+38del (n.3118+37_3118+38del) c.2818+37_2818+38del (n.2818+37_2818+38del) c.2782+37_2782+38del (n.2782+37_2782+38del) c.2890+37_2890+38del (n.2890+37_2890+38del) | dbSNP |
19 | g.10354005C>A | CA2582371488 | TYK2 | c.*1257+37G>T (n.*1257+37G>T) c.2908+37G>T (n.2908+37G>T) n.4284+37G>T n.3359G>T c.*2459+37G>T (n.*2459+37G>T) c.*950+37G>T (n.*950+37G>T) n.4404G>T n.1010+37G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.114+37G>T c.112+37G>T (n.112+37G>T) c.2353+37G>T (n.2353+37G>T) c.204+37G>T n.617G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.337+37G>T (n.337+37G>T) n.62+37G>T c.2611+37G>T (n.2611+37G>T) c.1582+37G>T (n.1582+37G>T) c.1165+37G>T (n.1165+37G>T) n.3065+37G>T n.3102G>T n.4028G>T c.2722+37G>T (n.2722+37G>T) c.2905+37G>T (n.2905+37G>T) c.2710+37G>T (n.2710+37G>T) c.2824+37G>T (n.2824+37G>T) c.2989+37G>T (n.2989+37G>T) c.3118+37G>T (n.3118+37G>T) c.2818+37G>T (n.2818+37G>T) c.2782+37G>T (n.2782+37G>T) c.2890+37G>T (n.2890+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354006C>A | CA631997789 | TYK2 | c.*1257+36G>T (n.*1257+36G>T) c.2908+36G>T (n.2908+36G>T) n.4284+36G>T n.3358G>T c.*2459+36G>T (n.*2459+36G>T) c.*950+36G>T (n.*950+36G>T) n.4403G>T n.1010+36G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.114+36G>T c.112+36G>T (n.112+36G>T) c.2353+36G>T (n.2353+36G>T) c.204+36G>T n.616G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.337+36G>T (n.337+36G>T) n.62+36G>T c.2611+36G>T (n.2611+36G>T) c.1582+36G>T (n.1582+36G>T) c.1165+36G>T (n.1165+36G>T) n.3065+36G>T n.3101G>T n.4027G>T c.2722+36G>T (n.2722+36G>T) c.2905+36G>T (n.2905+36G>T) c.2710+36G>T (n.2710+36G>T) c.2824+36G>T (n.2824+36G>T) c.2989+36G>T (n.2989+36G>T) c.3118+36G>T (n.3118+36G>T) c.2818+36G>T (n.2818+36G>T) c.2782+36G>T (n.2782+36G>T) c.2890+36G>T (n.2890+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354006C= | CA2322387939 | TYK2 | c.*1257+36G= (n.*1257+36G=) c.2908+36G= (n.2908+36G=) n.4284+36G= n.3358G= c.*2459+36G= (n.*2459+36G=) c.*950+36G= (n.*950+36G=) n.4403G= n.1010+36G= c.*2049G= (n.*2049G=) c.114+36G= c.112+36G= (n.112+36G=) c.2353+36G= (n.2353+36G=) c.204+36G= n.616G= c.-383G= (n.-383G=) c.337+36G= (n.337+36G=) n.62+36G= c.2611+36G= (n.2611+36G=) c.1582+36G= (n.1582+36G=) c.1165+36G= (n.1165+36G=) n.3065+36G= n.3101G= n.4027G= c.2722+36G= (n.2722+36G=) c.2905+36G= (n.2905+36G=) c.2710+36G= (n.2710+36G=) c.2824+36G= (n.2824+36G=) c.2989+36G= (n.2989+36G=) c.3118+36G= (n.3118+36G=) c.2818+36G= (n.2818+36G=) c.2782+36G= (n.2782+36G=) c.2890+36G= (n.2890+36G=) | |
19 | g.10354006C>T | CA2582371489 | TYK2 | c.*1257+36G>A (n.*1257+36G>A) c.2908+36G>A (n.2908+36G>A) n.4284+36G>A n.3358G>A c.*2459+36G>A (n.*2459+36G>A) c.*950+36G>A (n.*950+36G>A) n.4403G>A n.1010+36G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.114+36G>A c.112+36G>A (n.112+36G>A) c.2353+36G>A (n.2353+36G>A) c.204+36G>A n.616G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.337+36G>A (n.337+36G>A) n.62+36G>A c.2611+36G>A (n.2611+36G>A) c.1582+36G>A (n.1582+36G>A) c.1165+36G>A (n.1165+36G>A) n.3065+36G>A n.3101G>A n.4027G>A c.2722+36G>A (n.2722+36G>A) c.2905+36G>A (n.2905+36G>A) c.2710+36G>A (n.2710+36G>A) c.2824+36G>A (n.2824+36G>A) c.2989+36G>A (n.2989+36G>A) c.3118+36G>A (n.3118+36G>A) c.2818+36G>A (n.2818+36G>A) c.2782+36G>A (n.2782+36G>A) c.2890+36G>A (n.2890+36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354007C>A | CA2813572824 | TYK2 | c.*1257+35G>T (n.*1257+35G>T) c.2908+35G>T (n.2908+35G>T) n.4284+35G>T n.3357G>T c.*2459+35G>T (n.*2459+35G>T) c.*950+35G>T (n.*950+35G>T) n.4402G>T n.1010+35G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.114+35G>T c.112+35G>T (n.112+35G>T) c.2353+35G>T (n.2353+35G>T) c.204+35G>T n.615G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.337+35G>T (n.337+35G>T) n.62+35G>T c.2611+35G>T (n.2611+35G>T) c.1582+35G>T (n.1582+35G>T) c.1165+35G>T (n.1165+35G>T) n.3065+35G>T n.3100G>T n.4026G>T c.2722+35G>T (n.2722+35G>T) c.2905+35G>T (n.2905+35G>T) c.2710+35G>T (n.2710+35G>T) c.2824+35G>T (n.2824+35G>T) c.2989+35G>T (n.2989+35G>T) c.3118+35G>T (n.3118+35G>T) c.2818+35G>T (n.2818+35G>T) c.2782+35G>T (n.2782+35G>T) c.2890+35G>T (n.2890+35G>T) | |
19 | g.10354007C>T | CA2582371490 | TYK2 | c.*1257+35G>A (n.*1257+35G>A) c.2908+35G>A (n.2908+35G>A) n.4284+35G>A n.3357G>A c.*2459+35G>A (n.*2459+35G>A) c.*950+35G>A (n.*950+35G>A) n.4402G>A n.1010+35G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.114+35G>A c.112+35G>A (n.112+35G>A) c.2353+35G>A (n.2353+35G>A) c.204+35G>A n.615G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.337+35G>A (n.337+35G>A) n.62+35G>A c.2611+35G>A (n.2611+35G>A) c.1582+35G>A (n.1582+35G>A) c.1165+35G>A (n.1165+35G>A) n.3065+35G>A n.3100G>A n.4026G>A c.2722+35G>A (n.2722+35G>A) c.2905+35G>A (n.2905+35G>A) c.2710+35G>A (n.2710+35G>A) c.2824+35G>A (n.2824+35G>A) c.2989+35G>A (n.2989+35G>A) c.3118+35G>A (n.3118+35G>A) c.2818+35G>A (n.2818+35G>A) c.2782+35G>A (n.2782+35G>A) c.2890+35G>A (n.2890+35G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354007_10354009delinsCCT | CA2322387940 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+35delinsAGG (n.*1257+33_*1257+35delinsAGG) c.2908+33_2908+35delinsAGG (n.2908+33_2908+35delinsAGG) n.4284+33_4284+35delinsAGG n.3355_3357delinsAGG c.*2459+33_*2459+35delinsAGG (n.*2459+33_*2459+35delinsAGG) c.*950+33_*950+35delinsAGG (n.*950+33_*950+35delinsAGG) n.4400_4402delinsAGG n.1010+33_1010+35delinsAGG c.*2046_*2048delinsAGG (n.*2046_*2048delinsAGG) c.114+33_114+35delinsAGG c.112+33_112+35delinsAGG (n.112+33_112+35delinsAGG) c.2353+33_2353+35delinsAGG (n.2353+33_2353+35delinsAGG) c.204+33_204+35delinsAGG n.613_615delinsAGG c.-386_-384delinsAGG (n.-386_-384delinsAGG) c.337+33_337+35delinsAGG (n.337+33_337+35delinsAGG) n.62+33_62+35delinsAGG c.2611+33_2611+35delinsAGG (n.2611+33_2611+35delinsAGG) c.1582+33_1582+35delinsAGG (n.1582+33_1582+35delinsAGG) c.1165+33_1165+35delinsAGG (n.1165+33_1165+35delinsAGG) n.3065+33_3065+35delinsAGG n.3098_3100delinsAGG n.4024_4026delinsAGG c.2722+33_2722+35delinsAGG (n.2722+33_2722+35delinsAGG) c.2905+33_2905+35delinsAGG (n.2905+33_2905+35delinsAGG) c.2710+33_2710+35delinsAGG (n.2710+33_2710+35delinsAGG) c.2824+33_2824+35delinsAGG (n.2824+33_2824+35delinsAGG) c.2989+33_2989+35delinsAGG (n.2989+33_2989+35delinsAGG) c.3118+33_3118+35delinsAGG (n.3118+33_3118+35delinsAGG) c.2818+33_2818+35delinsAGG (n.2818+33_2818+35delinsAGG) c.2782+33_2782+35delinsAGG (n.2782+33_2782+35delinsAGG) c.2890+33_2890+35delinsAGG (n.2890+33_2890+35delinsAGG) | |
19 | g.10354008C>A | CA2582371491 | TYK2 | c.*1257+34G>T (n.*1257+34G>T) c.2908+34G>T (n.2908+34G>T) n.4284+34G>T n.3356G>T c.*2459+34G>T (n.*2459+34G>T) c.*950+34G>T (n.*950+34G>T) n.4401G>T n.1010+34G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.114+34G>T c.112+34G>T (n.112+34G>T) c.2353+34G>T (n.2353+34G>T) c.204+34G>T n.614G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.337+34G>T (n.337+34G>T) n.62+34G>T c.2611+34G>T (n.2611+34G>T) c.1582+34G>T (n.1582+34G>T) c.1165+34G>T (n.1165+34G>T) n.3065+34G>T n.3099G>T n.4025G>T c.2722+34G>T (n.2722+34G>T) c.2905+34G>T (n.2905+34G>T) c.2710+34G>T (n.2710+34G>T) c.2824+34G>T (n.2824+34G>T) c.2989+34G>T (n.2989+34G>T) c.3118+34G>T (n.3118+34G>T) c.2818+34G>T (n.2818+34G>T) c.2782+34G>T (n.2782+34G>T) c.2890+34G>T (n.2890+34G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354008C= | CA2322387942 | TYK2 | c.*1257+34G= (n.*1257+34G=) c.2908+34G= (n.2908+34G=) n.4284+34G= n.3356G= c.*2459+34G= (n.*2459+34G=) c.*950+34G= (n.*950+34G=) n.4401G= n.1010+34G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.114+34G= c.112+34G= (n.112+34G=) c.2353+34G= (n.2353+34G=) c.204+34G= n.614G= c.-385G= (n.-385G=) c.337+34G= (n.337+34G=) n.62+34G= c.2611+34G= (n.2611+34G=) c.1582+34G= (n.1582+34G=) c.1165+34G= (n.1165+34G=) n.3065+34G= n.3099G= n.4025G= c.2722+34G= (n.2722+34G=) c.2905+34G= (n.2905+34G=) c.2710+34G= (n.2710+34G=) c.2824+34G= (n.2824+34G=) c.2989+34G= (n.2989+34G=) c.3118+34G= (n.3118+34G=) c.2818+34G= (n.2818+34G=) c.2782+34G= (n.2782+34G=) c.2890+34G= (n.2890+34G=) | |
19 | g.10354008C>G | CA9192888 | TYK2 | c.*1257+34G>C (n.*1257+34G>C) c.2908+34G>C (n.2908+34G>C) n.4284+34G>C n.3356G>C c.*2459+34G>C (n.*2459+34G>C) c.*950+34G>C (n.*950+34G>C) n.4401G>C n.1010+34G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.114+34G>C c.112+34G>C (n.112+34G>C) c.2353+34G>C (n.2353+34G>C) c.204+34G>C n.614G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.337+34G>C (n.337+34G>C) n.62+34G>C c.2611+34G>C (n.2611+34G>C) c.1582+34G>C (n.1582+34G>C) c.1165+34G>C (n.1165+34G>C) n.3065+34G>C n.3099G>C n.4025G>C c.2722+34G>C (n.2722+34G>C) c.2905+34G>C (n.2905+34G>C) c.2710+34G>C (n.2710+34G>C) c.2824+34G>C (n.2824+34G>C) c.2989+34G>C (n.2989+34G>C) c.3118+34G>C (n.3118+34G>C) c.2818+34G>C (n.2818+34G>C) c.2782+34G>C (n.2782+34G>C) c.2890+34G>C (n.2890+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354008C>T | CA9192889 | TYK2 | c.*1257+34G>A (n.*1257+34G>A) c.2908+34G>A (n.2908+34G>A) n.4284+34G>A n.3356G>A c.*2459+34G>A (n.*2459+34G>A) c.*950+34G>A (n.*950+34G>A) n.4401G>A n.1010+34G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.114+34G>A c.112+34G>A (n.112+34G>A) c.2353+34G>A (n.2353+34G>A) c.204+34G>A n.614G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.337+34G>A (n.337+34G>A) n.62+34G>A c.2611+34G>A (n.2611+34G>A) c.1582+34G>A (n.1582+34G>A) c.1165+34G>A (n.1165+34G>A) n.3065+34G>A n.3099G>A n.4025G>A c.2722+34G>A (n.2722+34G>A) c.2905+34G>A (n.2905+34G>A) c.2710+34G>A (n.2710+34G>A) c.2824+34G>A (n.2824+34G>A) c.2989+34G>A (n.2989+34G>A) c.3118+34G>A (n.3118+34G>A) c.2818+34G>A (n.2818+34G>A) c.2782+34G>A (n.2782+34G>A) c.2890+34G>A (n.2890+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354008_10354009delinsCT | CA2322387941 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+34delinsAG (n.*1257+33_*1257+34delinsAG) c.2908+33_2908+34delinsAG (n.2908+33_2908+34delinsAG) n.4284+33_4284+34delinsAG n.3355_3356delinsAG c.*2459+33_*2459+34delinsAG (n.*2459+33_*2459+34delinsAG) c.*950+33_*950+34delinsAG (n.*950+33_*950+34delinsAG) n.4400_4401delinsAG n.1010+33_1010+34delinsAG c.*2046_*2047delinsAG (n.*2046_*2047delinsAG) c.114+33_114+34delinsAG c.112+33_112+34delinsAG (n.112+33_112+34delinsAG) c.2353+33_2353+34delinsAG (n.2353+33_2353+34delinsAG) c.204+33_204+34delinsAG n.613_614delinsAG c.-386_-385delinsAG (n.-386_-385delinsAG) c.337+33_337+34delinsAG (n.337+33_337+34delinsAG) n.62+33_62+34delinsAG c.2611+33_2611+34delinsAG (n.2611+33_2611+34delinsAG) c.1582+33_1582+34delinsAG (n.1582+33_1582+34delinsAG) c.1165+33_1165+34delinsAG (n.1165+33_1165+34delinsAG) n.3065+33_3065+34delinsAG n.3098_3099delinsAG n.4024_4025delinsAG c.2722+33_2722+34delinsAG (n.2722+33_2722+34delinsAG) c.2905+33_2905+34delinsAG (n.2905+33_2905+34delinsAG) c.2710+33_2710+34delinsAG (n.2710+33_2710+34delinsAG) c.2824+33_2824+34delinsAG (n.2824+33_2824+34delinsAG) c.2989+33_2989+34delinsAG (n.2989+33_2989+34delinsAG) c.3118+33_3118+34delinsAG (n.3118+33_3118+34delinsAG) c.2818+33_2818+34delinsAG (n.2818+33_2818+34delinsAG) c.2782+33_2782+34delinsAG (n.2782+33_2782+34delinsAG) c.2890+33_2890+34delinsAG (n.2890+33_2890+34delinsAG) | |
19 | g.10354009_10354010del | CA9192887 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+34del (n.*1257+33_*1257+34del) c.2908+33_2908+34del (n.2908+33_2908+34del) n.4284+33_4284+34del n.3355_3356del c.*2459+33_*2459+34del (n.*2459+33_*2459+34del) c.*950+33_*950+34del (n.*950+33_*950+34del) n.4400_4401del n.1010+33_1010+34del c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del) c.114+33_114+34del c.112+33_112+34del (n.112+33_112+34del) c.2353+33_2353+34del (n.2353+33_2353+34del) c.204+33_204+34del n.613_614del c.-386_-385del (n.-386_-385del) c.337+33_337+34del (n.337+33_337+34del) n.62+33_62+34del c.2611+33_2611+34del (n.2611+33_2611+34del) c.1582+33_1582+34del (n.1582+33_1582+34del) c.1165+33_1165+34del (n.1165+33_1165+34del) n.3065+33_3065+34del n.3098_3099del n.4024_4025del c.2722+33_2722+34del (n.2722+33_2722+34del) c.2905+33_2905+34del (n.2905+33_2905+34del) c.2710+33_2710+34del (n.2710+33_2710+34del) c.2824+33_2824+34del (n.2824+33_2824+34del) c.2989+33_2989+34del (n.2989+33_2989+34del) c.3118+33_3118+34del (n.3118+33_3118+34del) c.2818+33_2818+34del (n.2818+33_2818+34del) c.2782+33_2782+34del (n.2782+33_2782+34del) c.2890+33_2890+34del (n.2890+33_2890+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354009del | CA2322387943 | TYK2 | c.*1257+33del (n.*1257+33del) c.2908+33del (n.2908+33del) n.4284+33del n.3355del c.*2459+33del (n.*2459+33del) c.*950+33del (n.*950+33del) n.4400del n.1010+33del c.*2046del (n.*2046del) c.114+33del c.112+33del (n.112+33del) c.2353+33del (n.2353+33del) c.204+33del n.613del c.-386del (n.-386del) c.337+33del (n.337+33del) n.62+33del c.2611+33del (n.2611+33del) c.1582+33del (n.1582+33del) c.1165+33del (n.1165+33del) n.3065+33del n.3098del n.4024del c.2722+33del (n.2722+33del) c.2905+33del (n.2905+33del) c.2710+33del (n.2710+33del) c.2824+33del (n.2824+33del) c.2989+33del (n.2989+33del) c.3118+33del (n.3118+33del) c.2818+33del (n.2818+33del) c.2782+33del (n.2782+33del) c.2890+33del (n.2890+33del) | dbSNP |
19 | g.10354009T>C | CA9192890 | TYK2 | c.*1257+33A>G (n.*1257+33A>G) c.2908+33A>G (n.2908+33A>G) n.4284+33A>G n.3355A>G c.*2459+33A>G (n.*2459+33A>G) c.*950+33A>G (n.*950+33A>G) n.4400A>G n.1010+33A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.114+33A>G c.112+33A>G (n.112+33A>G) c.2353+33A>G (n.2353+33A>G) c.204+33A>G n.613A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.337+33A>G (n.337+33A>G) n.62+33A>G c.2611+33A>G (n.2611+33A>G) c.1582+33A>G (n.1582+33A>G) c.1165+33A>G (n.1165+33A>G) n.3065+33A>G n.3098A>G n.4024A>G c.2722+33A>G (n.2722+33A>G) c.2905+33A>G (n.2905+33A>G) c.2710+33A>G (n.2710+33A>G) c.2824+33A>G (n.2824+33A>G) c.2989+33A>G (n.2989+33A>G) c.3118+33A>G (n.3118+33A>G) c.2818+33A>G (n.2818+33A>G) c.2782+33A>G (n.2782+33A>G) c.2890+33A>G (n.2890+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354009T>G | CA2322387945 | TYK2 | c.*1257+33A>C (n.*1257+33A>C) c.2908+33A>C (n.2908+33A>C) n.4284+33A>C n.3355A>C c.*2459+33A>C (n.*2459+33A>C) c.*950+33A>C (n.*950+33A>C) n.4400A>C n.1010+33A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.114+33A>C c.112+33A>C (n.112+33A>C) c.2353+33A>C (n.2353+33A>C) c.204+33A>C n.613A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.337+33A>C (n.337+33A>C) n.62+33A>C c.2611+33A>C (n.2611+33A>C) c.1582+33A>C (n.1582+33A>C) c.1165+33A>C (n.1165+33A>C) n.3065+33A>C n.3098A>C n.4024A>C c.2722+33A>C (n.2722+33A>C) c.2905+33A>C (n.2905+33A>C) c.2710+33A>C (n.2710+33A>C) c.2824+33A>C (n.2824+33A>C) c.2989+33A>C (n.2989+33A>C) c.3118+33A>C (n.3118+33A>C) c.2818+33A>C (n.2818+33A>C) c.2782+33A>C (n.2782+33A>C) c.2890+33A>C (n.2890+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354009T= | CA2322387944 | TYK2 | c.*1257+33A= (n.*1257+33A=) c.2908+33A= (n.2908+33A=) n.4284+33A= n.3355A= c.*2459+33A= (n.*2459+33A=) c.*950+33A= (n.*950+33A=) n.4400A= n.1010+33A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.114+33A= c.112+33A= (n.112+33A=) c.2353+33A= (n.2353+33A=) c.204+33A= n.613A= c.-386A= (n.-386A=) c.337+33A= (n.337+33A=) n.62+33A= c.2611+33A= (n.2611+33A=) c.1582+33A= (n.1582+33A=) c.1165+33A= (n.1165+33A=) n.3065+33A= n.3098A= n.4024A= c.2722+33A= (n.2722+33A=) c.2905+33A= (n.2905+33A=) c.2710+33A= (n.2710+33A=) c.2824+33A= (n.2824+33A=) c.2989+33A= (n.2989+33A=) c.3118+33A= (n.3118+33A=) c.2818+33A= (n.2818+33A=) c.2782+33A= (n.2782+33A=) c.2890+33A= (n.2890+33A=) | |
19 | g.10354010C= | CA2322387946 | TYK2 | c.*1257+32G= (n.*1257+32G=) c.2908+32G= (n.2908+32G=) n.4284+32G= n.3354G= c.*2459+32G= (n.*2459+32G=) c.*950+32G= (n.*950+32G=) n.4399G= n.1010+32G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.114+32G= c.112+32G= (n.112+32G=) c.2353+32G= (n.2353+32G=) c.204+32G= n.612G= c.-387G= (n.-387G=) c.337+32G= (n.337+32G=) n.62+32G= c.2611+32G= (n.2611+32G=) c.1582+32G= (n.1582+32G=) c.1165+32G= (n.1165+32G=) n.3065+32G= n.3097G= n.4023G= c.2722+32G= (n.2722+32G=) c.2905+32G= (n.2905+32G=) c.2710+32G= (n.2710+32G=) c.2824+32G= (n.2824+32G=) c.2989+32G= (n.2989+32G=) c.3118+32G= (n.3118+32G=) c.2818+32G= (n.2818+32G=) c.2782+32G= (n.2782+32G=) c.2890+32G= (n.2890+32G=) | |
19 | g.10354010C>T | CA9192891 | TYK2 | c.*1257+32G>A (n.*1257+32G>A) c.2908+32G>A (n.2908+32G>A) n.4284+32G>A n.3354G>A c.*2459+32G>A (n.*2459+32G>A) c.*950+32G>A (n.*950+32G>A) n.4399G>A n.1010+32G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.114+32G>A c.112+32G>A (n.112+32G>A) c.2353+32G>A (n.2353+32G>A) c.204+32G>A n.612G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.337+32G>A (n.337+32G>A) n.62+32G>A c.2611+32G>A (n.2611+32G>A) c.1582+32G>A (n.1582+32G>A) c.1165+32G>A (n.1165+32G>A) n.3065+32G>A n.3097G>A n.4023G>A c.2722+32G>A (n.2722+32G>A) c.2905+32G>A (n.2905+32G>A) c.2710+32G>A (n.2710+32G>A) c.2824+32G>A (n.2824+32G>A) c.2989+32G>A (n.2989+32G>A) c.3118+32G>A (n.3118+32G>A) c.2818+32G>A (n.2818+32G>A) c.2782+32G>A (n.2782+32G>A) c.2890+32G>A (n.2890+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354011A= | CA2322387947 | TYK2 | c.*1257+31T= (n.*1257+31T=) c.2908+31T= (n.2908+31T=) n.4284+31T= n.3353T= c.*2459+31T= (n.*2459+31T=) c.*950+31T= (n.*950+31T=) n.4398T= n.1010+31T= c.*2044T= (n.*2044T=) c.114+31T= c.112+31T= (n.112+31T=) c.2353+31T= (n.2353+31T=) c.204+31T= n.611T= c.-388T= (n.-388T=) c.337+31T= (n.337+31T=) n.62+31T= c.2611+31T= (n.2611+31T=) c.1582+31T= (n.1582+31T=) c.1165+31T= (n.1165+31T=) n.3065+31T= n.3096T= n.4022T= c.2722+31T= (n.2722+31T=) c.2905+31T= (n.2905+31T=) c.2710+31T= (n.2710+31T=) c.2824+31T= (n.2824+31T=) c.2989+31T= (n.2989+31T=) c.3118+31T= (n.3118+31T=) c.2818+31T= (n.2818+31T=) c.2782+31T= (n.2782+31T=) c.2890+31T= (n.2890+31T=) | |
19 | g.10354011A>C | CA783142675 | TYK2 | c.*1257+31T>G (n.*1257+31T>G) c.2908+31T>G (n.2908+31T>G) n.4284+31T>G n.3353T>G c.*2459+31T>G (n.*2459+31T>G) c.*950+31T>G (n.*950+31T>G) n.4398T>G n.1010+31T>G c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.114+31T>G c.112+31T>G (n.112+31T>G) c.2353+31T>G (n.2353+31T>G) c.204+31T>G n.611T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.337+31T>G (n.337+31T>G) n.62+31T>G c.2611+31T>G (n.2611+31T>G) c.1582+31T>G (n.1582+31T>G) c.1165+31T>G (n.1165+31T>G) n.3065+31T>G n.3096T>G n.4022T>G c.2722+31T>G (n.2722+31T>G) c.2905+31T>G (n.2905+31T>G) c.2710+31T>G (n.2710+31T>G) c.2824+31T>G (n.2824+31T>G) c.2989+31T>G (n.2989+31T>G) c.3118+31T>G (n.3118+31T>G) c.2818+31T>G (n.2818+31T>G) c.2782+31T>G (n.2782+31T>G) c.2890+31T>G (n.2890+31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354011A>G | CA9192892 | TYK2 | c.*1257+31T>C (n.*1257+31T>C) c.2908+31T>C (n.2908+31T>C) n.4284+31T>C n.3353T>C c.*2459+31T>C (n.*2459+31T>C) c.*950+31T>C (n.*950+31T>C) n.4398T>C n.1010+31T>C c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.114+31T>C c.112+31T>C (n.112+31T>C) c.2353+31T>C (n.2353+31T>C) c.204+31T>C n.611T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.337+31T>C (n.337+31T>C) n.62+31T>C c.2611+31T>C (n.2611+31T>C) c.1582+31T>C (n.1582+31T>C) c.1165+31T>C (n.1165+31T>C) n.3065+31T>C n.3096T>C n.4022T>C c.2722+31T>C (n.2722+31T>C) c.2905+31T>C (n.2905+31T>C) c.2710+31T>C (n.2710+31T>C) c.2824+31T>C (n.2824+31T>C) c.2989+31T>C (n.2989+31T>C) c.3118+31T>C (n.3118+31T>C) c.2818+31T>C (n.2818+31T>C) c.2782+31T>C (n.2782+31T>C) c.2890+31T>C (n.2890+31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354011A>T | CA2581368978 | TYK2 | c.*1257+31T>A (n.*1257+31T>A) c.2908+31T>A (n.2908+31T>A) n.4284+31T>A n.3353T>A c.*2459+31T>A (n.*2459+31T>A) c.*950+31T>A (n.*950+31T>A) n.4398T>A n.1010+31T>A c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.114+31T>A c.112+31T>A (n.112+31T>A) c.2353+31T>A (n.2353+31T>A) c.204+31T>A n.611T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.337+31T>A (n.337+31T>A) n.62+31T>A c.2611+31T>A (n.2611+31T>A) c.1582+31T>A (n.1582+31T>A) c.1165+31T>A (n.1165+31T>A) n.3065+31T>A n.3096T>A n.4022T>A c.2722+31T>A (n.2722+31T>A) c.2905+31T>A (n.2905+31T>A) c.2710+31T>A (n.2710+31T>A) c.2824+31T>A (n.2824+31T>A) c.2989+31T>A (n.2989+31T>A) c.3118+31T>A (n.3118+31T>A) c.2818+31T>A (n.2818+31T>A) c.2782+31T>A (n.2782+31T>A) c.2890+31T>A (n.2890+31T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354011_10354012del | CA631997790 | TYK2 | c.*1257+30_*1257+31del (n.*1257+30_*1257+31del) c.2908+30_2908+31del (n.2908+30_2908+31del) n.4284+30_4284+31del n.3352_3353del c.*2459+30_*2459+31del (n.*2459+30_*2459+31del) c.*950+30_*950+31del (n.*950+30_*950+31del) n.4397_4398del n.1010+30_1010+31del c.*2043_*2044del (n.*2043_*2044del) c.114+30_114+31del c.112+30_112+31del (n.112+30_112+31del) c.2353+30_2353+31del (n.2353+30_2353+31del) c.204+30_204+31del n.610_611del c.-389_-388del (n.-389_-388del) c.337+30_337+31del (n.337+30_337+31del) n.62+30_62+31del c.2611+30_2611+31del (n.2611+30_2611+31del) c.1582+30_1582+31del (n.1582+30_1582+31del) c.1165+30_1165+31del (n.1165+30_1165+31del) n.3065+30_3065+31del n.3095_3096del n.4021_4022del c.2722+30_2722+31del (n.2722+30_2722+31del) c.2905+30_2905+31del (n.2905+30_2905+31del) c.2710+30_2710+31del (n.2710+30_2710+31del) c.2824+30_2824+31del (n.2824+30_2824+31del) c.2989+30_2989+31del (n.2989+30_2989+31del) c.3118+30_3118+31del (n.3118+30_3118+31del) c.2818+30_2818+31del (n.2818+30_2818+31del) c.2782+30_2782+31del (n.2782+30_2782+31del) c.2890+30_2890+31del (n.2890+30_2890+31del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354012dup | CA2582371492 | TYK2 | c.*1257+31dup (n.*1257+31dup) c.2908+31dup (n.2908+31dup) n.4284+31dup n.3353dup c.*2459+31dup (n.*2459+31dup) c.*950+31dup (n.*950+31dup) n.4398dup n.1010+31dup c.*2044dup (n.*2044dup) c.114+31dup c.112+31dup (n.112+31dup) c.2353+31dup (n.2353+31dup) c.204+31dup n.611dup c.-388dup (n.-388dup) c.337+31dup (n.337+31dup) n.62+31dup c.2611+31dup (n.2611+31dup) c.1582+31dup (n.1582+31dup) c.1165+31dup (n.1165+31dup) n.3065+31dup n.3096dup n.4022dup c.2722+31dup (n.2722+31dup) c.2905+31dup (n.2905+31dup) c.2710+31dup (n.2710+31dup) c.2824+31dup (n.2824+31dup) c.2989+31dup (n.2989+31dup) c.3118+31dup (n.3118+31dup) c.2818+31dup (n.2818+31dup) c.2782+31dup (n.2782+31dup) c.2890+31dup (n.2890+31dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10354012A= | CA2322387948 | TYK2 | c.*1257+30T= (n.*1257+30T=) c.2908+30T= (n.2908+30T=) n.4284+30T= n.3352T= c.*2459+30T= (n.*2459+30T=) c.*950+30T= (n.*950+30T=) n.4397T= n.1010+30T= c.*2043T= (n.*2043T=) c.114+30T= c.112+30T= (n.112+30T=) c.2353+30T= (n.2353+30T=) c.204+30T= n.610T= c.-389T= (n.-389T=) c.337+30T= (n.337+30T=) n.62+30T= c.2611+30T= (n.2611+30T=) c.1582+30T= (n.1582+30T=) c.1165+30T= (n.1165+30T=) n.3065+30T= n.3095T= n.4021T= c.2722+30T= (n.2722+30T=) c.2905+30T= (n.2905+30T=) c.2710+30T= (n.2710+30T=) c.2824+30T= (n.2824+30T=) c.2989+30T= (n.2989+30T=) c.3118+30T= (n.3118+30T=) c.2818+30T= (n.2818+30T=) c.2782+30T= (n.2782+30T=) c.2890+30T= (n.2890+30T=) | |
19 | g.10354012A>C | CA2322387949 | TYK2 | c.*1257+30T>G (n.*1257+30T>G) c.2908+30T>G (n.2908+30T>G) n.4284+30T>G n.3352T>G c.*2459+30T>G (n.*2459+30T>G) c.*950+30T>G (n.*950+30T>G) n.4397T>G n.1010+30T>G c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.114+30T>G c.112+30T>G (n.112+30T>G) c.2353+30T>G (n.2353+30T>G) c.204+30T>G n.610T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.337+30T>G (n.337+30T>G) n.62+30T>G c.2611+30T>G (n.2611+30T>G) c.1582+30T>G (n.1582+30T>G) c.1165+30T>G (n.1165+30T>G) n.3065+30T>G n.3095T>G n.4021T>G c.2722+30T>G (n.2722+30T>G) c.2905+30T>G (n.2905+30T>G) c.2710+30T>G (n.2710+30T>G) c.2824+30T>G (n.2824+30T>G) c.2989+30T>G (n.2989+30T>G) c.3118+30T>G (n.3118+30T>G) c.2818+30T>G (n.2818+30T>G) c.2782+30T>G (n.2782+30T>G) c.2890+30T>G (n.2890+30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354012A>G | CA2582371493 | TYK2 | c.*1257+30T>C (n.*1257+30T>C) c.2908+30T>C (n.2908+30T>C) n.4284+30T>C n.3352T>C c.*2459+30T>C (n.*2459+30T>C) c.*950+30T>C (n.*950+30T>C) n.4397T>C n.1010+30T>C c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.114+30T>C c.112+30T>C (n.112+30T>C) c.2353+30T>C (n.2353+30T>C) c.204+30T>C n.610T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.337+30T>C (n.337+30T>C) n.62+30T>C c.2611+30T>C (n.2611+30T>C) c.1582+30T>C (n.1582+30T>C) c.1165+30T>C (n.1165+30T>C) n.3065+30T>C n.3095T>C n.4021T>C c.2722+30T>C (n.2722+30T>C) c.2905+30T>C (n.2905+30T>C) c.2710+30T>C (n.2710+30T>C) c.2824+30T>C (n.2824+30T>C) c.2989+30T>C (n.2989+30T>C) c.3118+30T>C (n.3118+30T>C) c.2818+30T>C (n.2818+30T>C) c.2782+30T>C (n.2782+30T>C) c.2890+30T>C (n.2890+30T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10354013G>A | CA305194453 | TYK2 | c.*1257+29C>T (n.*1257+29C>T) c.2908+29C>T (n.2908+29C>T) n.4284+29C>T n.3351C>T c.*2459+29C>T (n.*2459+29C>T) c.*950+29C>T (n.*950+29C>T) n.4396C>T n.1010+29C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.114+29C>T c.112+29C>T (n.112+29C>T) c.2353+29C>T (n.2353+29C>T) c.204+29C>T n.609C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.337+29C>T (n.337+29C>T) n.62+29C>T c.2611+29C>T (n.2611+29C>T) c.1582+29C>T (n.1582+29C>T) c.1165+29C>T (n.1165+29C>T) n.3065+29C>T n.3094C>T n.4020C>T c.2722+29C>T (n.2722+29C>T) c.2905+29C>T (n.2905+29C>T) c.2710+29C>T (n.2710+29C>T) c.2824+29C>T (n.2824+29C>T) c.2989+29C>T (n.2989+29C>T) c.3118+29C>T (n.3118+29C>T) c.2818+29C>T (n.2818+29C>T) c.2782+29C>T (n.2782+29C>T) c.2890+29C>T (n.2890+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354013G>C | CA9192893 | TYK2 | c.*1257+29C>G (n.*1257+29C>G) c.2908+29C>G (n.2908+29C>G) n.4284+29C>G n.3351C>G c.*2459+29C>G (n.*2459+29C>G) c.*950+29C>G (n.*950+29C>G) n.4396C>G n.1010+29C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.114+29C>G c.112+29C>G (n.112+29C>G) c.2353+29C>G (n.2353+29C>G) c.204+29C>G n.609C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.337+29C>G (n.337+29C>G) n.62+29C>G c.2611+29C>G (n.2611+29C>G) c.1582+29C>G (n.1582+29C>G) c.1165+29C>G (n.1165+29C>G) n.3065+29C>G n.3094C>G n.4020C>G c.2722+29C>G (n.2722+29C>G) c.2905+29C>G (n.2905+29C>G) c.2710+29C>G (n.2710+29C>G) c.2824+29C>G (n.2824+29C>G) c.2989+29C>G (n.2989+29C>G) c.3118+29C>G (n.3118+29C>G) c.2818+29C>G (n.2818+29C>G) c.2782+29C>G (n.2782+29C>G) c.2890+29C>G (n.2890+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354013G= | CA2322387950 | TYK2 | c.*1257+29C= (n.*1257+29C=) c.2908+29C= (n.2908+29C=) n.4284+29C= n.3351C= c.*2459+29C= (n.*2459+29C=) c.*950+29C= (n.*950+29C=) n.4396C= n.1010+29C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.114+29C= c.112+29C= (n.112+29C=) c.2353+29C= (n.2353+29C=) c.204+29C= n.609C= c.-390C= (n.-390C=) c.337+29C= (n.337+29C=) n.62+29C= c.2611+29C= (n.2611+29C=) c.1582+29C= (n.1582+29C=) c.1165+29C= (n.1165+29C=) n.3065+29C= n.3094C= n.4020C= c.2722+29C= (n.2722+29C=) c.2905+29C= (n.2905+29C=) c.2710+29C= (n.2710+29C=) c.2824+29C= (n.2824+29C=) c.2989+29C= (n.2989+29C=) c.3118+29C= (n.3118+29C=) c.2818+29C= (n.2818+29C=) c.2782+29C= (n.2782+29C=) c.2890+29C= (n.2890+29C=) | |
19 | g.10354013G>T | CA2582371494 | TYK2 | c.*1257+29C>A (n.*1257+29C>A) c.2908+29C>A (n.2908+29C>A) n.4284+29C>A n.3351C>A c.*2459+29C>A (n.*2459+29C>A) c.*950+29C>A (n.*950+29C>A) n.4396C>A n.1010+29C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.114+29C>A c.112+29C>A (n.112+29C>A) c.2353+29C>A (n.2353+29C>A) c.204+29C>A n.609C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.337+29C>A (n.337+29C>A) n.62+29C>A c.2611+29C>A (n.2611+29C>A) c.1582+29C>A (n.1582+29C>A) c.1165+29C>A (n.1165+29C>A) n.3065+29C>A n.3094C>A n.4020C>A c.2722+29C>A (n.2722+29C>A) c.2905+29C>A (n.2905+29C>A) c.2710+29C>A (n.2710+29C>A) c.2824+29C>A (n.2824+29C>A) c.2989+29C>A (n.2989+29C>A) c.3118+29C>A (n.3118+29C>A) c.2818+29C>A (n.2818+29C>A) c.2782+29C>A (n.2782+29C>A) c.2890+29C>A (n.2890+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354014T>A | CA9192894 | TYK2 | c.*1257+28A>T (n.*1257+28A>T) c.2908+28A>T (n.2908+28A>T) n.4284+28A>T n.3350A>T c.*2459+28A>T (n.*2459+28A>T) c.*950+28A>T (n.*950+28A>T) n.4395A>T n.1010+28A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.114+28A>T c.112+28A>T (n.112+28A>T) c.2353+28A>T (n.2353+28A>T) c.204+28A>T n.608A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.337+28A>T (n.337+28A>T) n.62+28A>T c.2611+28A>T (n.2611+28A>T) c.1582+28A>T (n.1582+28A>T) c.1165+28A>T (n.1165+28A>T) n.3065+28A>T n.3093A>T n.4019A>T c.2722+28A>T (n.2722+28A>T) c.2905+28A>T (n.2905+28A>T) c.2710+28A>T (n.2710+28A>T) c.2824+28A>T (n.2824+28A>T) c.2989+28A>T (n.2989+28A>T) c.3118+28A>T (n.3118+28A>T) c.2818+28A>T (n.2818+28A>T) c.2782+28A>T (n.2782+28A>T) c.2890+28A>T (n.2890+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354014T>C | CA2582371495 | TYK2 | c.*1257+28A>G (n.*1257+28A>G) c.2908+28A>G (n.2908+28A>G) n.4284+28A>G n.3350A>G c.*2459+28A>G (n.*2459+28A>G) c.*950+28A>G (n.*950+28A>G) n.4395A>G n.1010+28A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.114+28A>G c.112+28A>G (n.112+28A>G) c.2353+28A>G (n.2353+28A>G) c.204+28A>G n.608A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.337+28A>G (n.337+28A>G) n.62+28A>G c.2611+28A>G (n.2611+28A>G) c.1582+28A>G (n.1582+28A>G) c.1165+28A>G (n.1165+28A>G) n.3065+28A>G n.3093A>G n.4019A>G c.2722+28A>G (n.2722+28A>G) c.2905+28A>G (n.2905+28A>G) c.2710+28A>G (n.2710+28A>G) c.2824+28A>G (n.2824+28A>G) c.2989+28A>G (n.2989+28A>G) c.3118+28A>G (n.3118+28A>G) c.2818+28A>G (n.2818+28A>G) c.2782+28A>G (n.2782+28A>G) c.2890+28A>G (n.2890+28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10354014T>G | CA2322387952 | TYK2 | c.*1257+28A>C (n.*1257+28A>C) c.2908+28A>C (n.2908+28A>C) n.4284+28A>C n.3350A>C c.*2459+28A>C (n.*2459+28A>C) c.*950+28A>C (n.*950+28A>C) n.4395A>C n.1010+28A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.114+28A>C c.112+28A>C (n.112+28A>C) c.2353+28A>C (n.2353+28A>C) c.204+28A>C n.608A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.337+28A>C (n.337+28A>C) n.62+28A>C c.2611+28A>C (n.2611+28A>C) c.1582+28A>C (n.1582+28A>C) c.1165+28A>C (n.1165+28A>C) n.3065+28A>C n.3093A>C n.4019A>C c.2722+28A>C (n.2722+28A>C) c.2905+28A>C (n.2905+28A>C) c.2710+28A>C (n.2710+28A>C) c.2824+28A>C (n.2824+28A>C) c.2989+28A>C (n.2989+28A>C) c.3118+28A>C (n.3118+28A>C) c.2818+28A>C (n.2818+28A>C) c.2782+28A>C (n.2782+28A>C) c.2890+28A>C (n.2890+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354014T= | CA2322387951 | TYK2 | c.*1257+28A= (n.*1257+28A=) c.2908+28A= (n.2908+28A=) n.4284+28A= n.3350A= c.*2459+28A= (n.*2459+28A=) c.*950+28A= (n.*950+28A=) n.4395A= n.1010+28A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.114+28A= c.112+28A= (n.112+28A=) c.2353+28A= (n.2353+28A=) c.204+28A= n.608A= c.-391A= (n.-391A=) c.337+28A= (n.337+28A=) n.62+28A= c.2611+28A= (n.2611+28A=) c.1582+28A= (n.1582+28A=) c.1165+28A= (n.1165+28A=) n.3065+28A= n.3093A= n.4019A= c.2722+28A= (n.2722+28A=) c.2905+28A= (n.2905+28A=) c.2710+28A= (n.2710+28A=) c.2824+28A= (n.2824+28A=) c.2989+28A= (n.2989+28A=) c.3118+28A= (n.3118+28A=) c.2818+28A= (n.2818+28A=) c.2782+28A= (n.2782+28A=) c.2890+28A= (n.2890+28A=) | |
19 | g.10354016T>C | CA2322387954 | TYK2 | c.*1257+26A>G (n.*1257+26A>G) c.2908+26A>G (n.2908+26A>G) n.4284+26A>G n.3348A>G c.*2459+26A>G (n.*2459+26A>G) c.*950+26A>G (n.*950+26A>G) n.4393A>G n.1010+26A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.114+26A>G c.112+26A>G (n.112+26A>G) c.2353+26A>G (n.2353+26A>G) c.204+26A>G n.606A>G c.-393A>G (n.-393A>G) c.337+26A>G (n.337+26A>G) n.62+26A>G c.2611+26A>G (n.2611+26A>G) c.1582+26A>G (n.1582+26A>G) c.1165+26A>G (n.1165+26A>G) n.3065+26A>G n.3091A>G n.4017A>G c.2722+26A>G (n.2722+26A>G) c.2905+26A>G (n.2905+26A>G) c.2710+26A>G (n.2710+26A>G) c.2824+26A>G (n.2824+26A>G) c.2989+26A>G (n.2989+26A>G) c.3118+26A>G (n.3118+26A>G) c.2818+26A>G (n.2818+26A>G) c.2782+26A>G (n.2782+26A>G) c.2890+26A>G (n.2890+26A>G) | dbSNP |
19 | g.10354016T= | CA2322387953 | TYK2 | c.*1257+26A= (n.*1257+26A=) c.2908+26A= (n.2908+26A=) n.4284+26A= n.3348A= c.*2459+26A= (n.*2459+26A=) c.*950+26A= (n.*950+26A=) n.4393A= n.1010+26A= c.*2039A= (n.*2039A=) c.114+26A= c.112+26A= (n.112+26A=) c.2353+26A= (n.2353+26A=) c.204+26A= n.606A= c.-393A= (n.-393A=) c.337+26A= (n.337+26A=) n.62+26A= c.2611+26A= (n.2611+26A=) c.1582+26A= (n.1582+26A=) c.1165+26A= (n.1165+26A=) n.3065+26A= n.3091A= n.4017A= c.2722+26A= (n.2722+26A=) c.2905+26A= (n.2905+26A=) c.2710+26A= (n.2710+26A=) c.2824+26A= (n.2824+26A=) c.2989+26A= (n.2989+26A=) c.3118+26A= (n.3118+26A=) c.2818+26A= (n.2818+26A=) c.2782+26A= (n.2782+26A=) c.2890+26A= (n.2890+26A=) | |
19 | g.10354017C>A | CA2582371496 | TYK2 | c.*1257+25G>T (n.*1257+25G>T) c.2908+25G>T (n.2908+25G>T) n.4284+25G>T n.3347G>T c.*2459+25G>T (n.*2459+25G>T) c.*950+25G>T (n.*950+25G>T) n.4392G>T n.1010+25G>T c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.114+25G>T c.112+25G>T (n.112+25G>T) c.2353+25G>T (n.2353+25G>T) c.204+25G>T n.605G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.337+25G>T (n.337+25G>T) n.62+25G>T c.2611+25G>T (n.2611+25G>T) c.1582+25G>T (n.1582+25G>T) c.1165+25G>T (n.1165+25G>T) n.3065+25G>T n.3090G>T n.4016G>T c.2722+25G>T (n.2722+25G>T) c.2905+25G>T (n.2905+25G>T) c.2710+25G>T (n.2710+25G>T) c.2824+25G>T (n.2824+25G>T) c.2989+25G>T (n.2989+25G>T) c.3118+25G>T (n.3118+25G>T) c.2818+25G>T (n.2818+25G>T) c.2782+25G>T (n.2782+25G>T) c.2890+25G>T (n.2890+25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354018T>A | CA783142678 | TYK2 | c.*1257+24A>T (n.*1257+24A>T) c.2908+24A>T (n.2908+24A>T) n.4284+24A>T n.3346A>T c.*2459+24A>T (n.*2459+24A>T) c.*950+24A>T (n.*950+24A>T) n.4391A>T n.1010+24A>T c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.114+24A>T c.112+24A>T (n.112+24A>T) c.2353+24A>T (n.2353+24A>T) c.204+24A>T n.604A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.337+24A>T (n.337+24A>T) n.62+24A>T c.2611+24A>T (n.2611+24A>T) c.1582+24A>T (n.1582+24A>T) c.1165+24A>T (n.1165+24A>T) n.3065+24A>T n.3089A>T n.4015A>T c.2722+24A>T (n.2722+24A>T) c.2905+24A>T (n.2905+24A>T) c.2710+24A>T (n.2710+24A>T) c.2824+24A>T (n.2824+24A>T) c.2989+24A>T (n.2989+24A>T) c.3118+24A>T (n.3118+24A>T) c.2818+24A>T (n.2818+24A>T) c.2782+24A>T (n.2782+24A>T) c.2890+24A>T (n.2890+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354018T>C | CA305194486 | TYK2 | c.*1257+24A>G (n.*1257+24A>G) c.2908+24A>G (n.2908+24A>G) n.4284+24A>G n.3346A>G c.*2459+24A>G (n.*2459+24A>G) c.*950+24A>G (n.*950+24A>G) n.4391A>G n.1010+24A>G c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.114+24A>G c.112+24A>G (n.112+24A>G) c.2353+24A>G (n.2353+24A>G) c.204+24A>G n.604A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.337+24A>G (n.337+24A>G) n.62+24A>G c.2611+24A>G (n.2611+24A>G) c.1582+24A>G (n.1582+24A>G) c.1165+24A>G (n.1165+24A>G) n.3065+24A>G n.3089A>G n.4015A>G c.2722+24A>G (n.2722+24A>G) c.2905+24A>G (n.2905+24A>G) c.2710+24A>G (n.2710+24A>G) c.2824+24A>G (n.2824+24A>G) c.2989+24A>G (n.2989+24A>G) c.3118+24A>G (n.3118+24A>G) c.2818+24A>G (n.2818+24A>G) c.2782+24A>G (n.2782+24A>G) c.2890+24A>G (n.2890+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354018T= | CA2322387955 | TYK2 | c.*1257+24A= (n.*1257+24A=) c.2908+24A= (n.2908+24A=) n.4284+24A= n.3346A= c.*2459+24A= (n.*2459+24A=) c.*950+24A= (n.*950+24A=) n.4391A= n.1010+24A= c.*2037A= (n.*2037A=) c.114+24A= c.112+24A= (n.112+24A=) c.2353+24A= (n.2353+24A=) c.204+24A= n.604A= c.-395A= (n.-395A=) c.337+24A= (n.337+24A=) n.62+24A= c.2611+24A= (n.2611+24A=) c.1582+24A= (n.1582+24A=) c.1165+24A= (n.1165+24A=) n.3065+24A= n.3089A= n.4015A= c.2722+24A= (n.2722+24A=) c.2905+24A= (n.2905+24A=) c.2710+24A= (n.2710+24A=) c.2824+24A= (n.2824+24A=) c.2989+24A= (n.2989+24A=) c.3118+24A= (n.3118+24A=) c.2818+24A= (n.2818+24A=) c.2782+24A= (n.2782+24A=) c.2890+24A= (n.2890+24A=) | |
19 | g.10354019A= | CA2322387956 | TYK2 | c.*1257+23T= (n.*1257+23T=) c.2908+23T= (n.2908+23T=) n.4284+23T= n.3345T= c.*2459+23T= (n.*2459+23T=) c.*950+23T= (n.*950+23T=) n.4390T= n.1010+23T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.114+23T= c.112+23T= (n.112+23T=) c.2353+23T= (n.2353+23T=) c.204+23T= n.603T= c.-396T= (n.-396T=) c.337+23T= (n.337+23T=) n.62+23T= c.2611+23T= (n.2611+23T=) c.1582+23T= (n.1582+23T=) c.1165+23T= (n.1165+23T=) n.3065+23T= n.3088T= n.4014T= c.2722+23T= (n.2722+23T=) c.2905+23T= (n.2905+23T=) c.2710+23T= (n.2710+23T=) c.2824+23T= (n.2824+23T=) c.2989+23T= (n.2989+23T=) c.3118+23T= (n.3118+23T=) c.2818+23T= (n.2818+23T=) c.2782+23T= (n.2782+23T=) c.2890+23T= (n.2890+23T=) | |
19 | g.10354019A>C | CA2582371497 | TYK2 | c.*1257+23T>G (n.*1257+23T>G) c.2908+23T>G (n.2908+23T>G) n.4284+23T>G n.3345T>G c.*2459+23T>G (n.*2459+23T>G) c.*950+23T>G (n.*950+23T>G) n.4390T>G n.1010+23T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.114+23T>G c.112+23T>G (n.112+23T>G) c.2353+23T>G (n.2353+23T>G) c.204+23T>G n.603T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.337+23T>G (n.337+23T>G) n.62+23T>G c.2611+23T>G (n.2611+23T>G) c.1582+23T>G (n.1582+23T>G) c.1165+23T>G (n.1165+23T>G) n.3065+23T>G n.3088T>G n.4014T>G c.2722+23T>G (n.2722+23T>G) c.2905+23T>G (n.2905+23T>G) c.2710+23T>G (n.2710+23T>G) c.2824+23T>G (n.2824+23T>G) c.2989+23T>G (n.2989+23T>G) c.3118+23T>G (n.3118+23T>G) c.2818+23T>G (n.2818+23T>G) c.2782+23T>G (n.2782+23T>G) c.2890+23T>G (n.2890+23T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10354019A>G | CA631997791 | TYK2 | c.*1257+23T>C (n.*1257+23T>C) c.2908+23T>C (n.2908+23T>C) n.4284+23T>C n.3345T>C c.*2459+23T>C (n.*2459+23T>C) c.*950+23T>C (n.*950+23T>C) n.4390T>C n.1010+23T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.114+23T>C c.112+23T>C (n.112+23T>C) c.2353+23T>C (n.2353+23T>C) c.204+23T>C n.603T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.337+23T>C (n.337+23T>C) n.62+23T>C c.2611+23T>C (n.2611+23T>C) c.1582+23T>C (n.1582+23T>C) c.1165+23T>C (n.1165+23T>C) n.3065+23T>C n.3088T>C n.4014T>C c.2722+23T>C (n.2722+23T>C) c.2905+23T>C (n.2905+23T>C) c.2710+23T>C (n.2710+23T>C) c.2824+23T>C (n.2824+23T>C) c.2989+23T>C (n.2989+23T>C) c.3118+23T>C (n.3118+23T>C) c.2818+23T>C (n.2818+23T>C) c.2782+23T>C (n.2782+23T>C) c.2890+23T>C (n.2890+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354020G>A | CA9192895 | TYK2 | c.*1257+22C>T (n.*1257+22C>T) c.2908+22C>T (n.2908+22C>T) n.4284+22C>T n.3344C>T c.*2459+22C>T (n.*2459+22C>T) c.*950+22C>T (n.*950+22C>T) n.4389C>T n.1010+22C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.114+22C>T c.112+22C>T (n.112+22C>T) c.2353+22C>T (n.2353+22C>T) c.204+22C>T n.602C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.337+22C>T (n.337+22C>T) n.62+22C>T c.2611+22C>T (n.2611+22C>T) c.1582+22C>T (n.1582+22C>T) c.1165+22C>T (n.1165+22C>T) n.3065+22C>T n.3087C>T n.4013C>T c.2722+22C>T (n.2722+22C>T) c.2905+22C>T (n.2905+22C>T) c.2710+22C>T (n.2710+22C>T) c.2824+22C>T (n.2824+22C>T) c.2989+22C>T (n.2989+22C>T) c.3118+22C>T (n.3118+22C>T) c.2818+22C>T (n.2818+22C>T) c.2782+22C>T (n.2782+22C>T) c.2890+22C>T (n.2890+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354020G= | CA2322387957 | TYK2 | c.*1257+22C= (n.*1257+22C=) c.2908+22C= (n.2908+22C=) n.4284+22C= n.3344C= c.*2459+22C= (n.*2459+22C=) c.*950+22C= (n.*950+22C=) n.4389C= n.1010+22C= c.*2035C= (n.*2035C=) c.114+22C= c.112+22C= (n.112+22C=) c.2353+22C= (n.2353+22C=) c.204+22C= n.602C= c.-397C= (n.-397C=) c.337+22C= (n.337+22C=) n.62+22C= c.2611+22C= (n.2611+22C=) c.1582+22C= (n.1582+22C=) c.1165+22C= (n.1165+22C=) n.3065+22C= n.3087C= n.4013C= c.2722+22C= (n.2722+22C=) c.2905+22C= (n.2905+22C=) c.2710+22C= (n.2710+22C=) c.2824+22C= (n.2824+22C=) c.2989+22C= (n.2989+22C=) c.3118+22C= (n.3118+22C=) c.2818+22C= (n.2818+22C=) c.2782+22C= (n.2782+22C=) c.2890+22C= (n.2890+22C=) | |
19 | g.10354021G>A | CA9192896 | TYK2 | c.*1257+21C>T (n.*1257+21C>T) c.2908+21C>T (n.2908+21C>T) n.4284+21C>T n.3343C>T c.*2459+21C>T (n.*2459+21C>T) c.*950+21C>T (n.*950+21C>T) n.4388C>T n.1010+21C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.114+21C>T c.112+21C>T (n.112+21C>T) c.2353+21C>T (n.2353+21C>T) c.204+21C>T n.601C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.337+21C>T (n.337+21C>T) n.62+21C>T c.2611+21C>T (n.2611+21C>T) c.1582+21C>T (n.1582+21C>T) c.1165+21C>T (n.1165+21C>T) n.3065+21C>T n.3086C>T n.4012C>T c.2722+21C>T (n.2722+21C>T) c.2905+21C>T (n.2905+21C>T) c.2710+21C>T (n.2710+21C>T) c.2824+21C>T (n.2824+21C>T) c.2989+21C>T (n.2989+21C>T) c.3118+21C>T (n.3118+21C>T) c.2818+21C>T (n.2818+21C>T) c.2782+21C>T (n.2782+21C>T) c.2890+21C>T (n.2890+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354021G= | CA2322387958 | TYK2 | c.*1257+21C= (n.*1257+21C=) c.2908+21C= (n.2908+21C=) n.4284+21C= n.3343C= c.*2459+21C= (n.*2459+21C=) c.*950+21C= (n.*950+21C=) n.4388C= n.1010+21C= c.*2034C= (n.*2034C=) c.114+21C= c.112+21C= (n.112+21C=) c.2353+21C= (n.2353+21C=) c.204+21C= n.601C= c.-398C= (n.-398C=) c.337+21C= (n.337+21C=) n.62+21C= c.2611+21C= (n.2611+21C=) c.1582+21C= (n.1582+21C=) c.1165+21C= (n.1165+21C=) n.3065+21C= n.3086C= n.4012C= c.2722+21C= (n.2722+21C=) c.2905+21C= (n.2905+21C=) c.2710+21C= (n.2710+21C=) c.2824+21C= (n.2824+21C=) c.2989+21C= (n.2989+21C=) c.3118+21C= (n.3118+21C=) c.2818+21C= (n.2818+21C=) c.2782+21C= (n.2782+21C=) c.2890+21C= (n.2890+21C=) | |
19 | g.10354022A= | CA2322387959 | TYK2 | c.*1257+20T= (n.*1257+20T=) c.2908+20T= (n.2908+20T=) n.4284+20T= n.3342T= c.*2459+20T= (n.*2459+20T=) c.*950+20T= (n.*950+20T=) n.4387T= n.1010+20T= c.*2033T= (n.*2033T=) c.114+20T= c.112+20T= (n.112+20T=) c.2353+20T= (n.2353+20T=) c.204+20T= n.600T= c.-399T= (n.-399T=) c.337+20T= (n.337+20T=) n.62+20T= c.2611+20T= (n.2611+20T=) c.1582+20T= (n.1582+20T=) c.1165+20T= (n.1165+20T=) n.3065+20T= n.3085T= n.4011T= c.2722+20T= (n.2722+20T=) c.2905+20T= (n.2905+20T=) c.2710+20T= (n.2710+20T=) c.2824+20T= (n.2824+20T=) c.2989+20T= (n.2989+20T=) c.3118+20T= (n.3118+20T=) c.2818+20T= (n.2818+20T=) c.2782+20T= (n.2782+20T=) c.2890+20T= (n.2890+20T=) | |
19 | g.10354022A>C | CA2582371498 | TYK2 | c.*1257+20T>G (n.*1257+20T>G) c.2908+20T>G (n.2908+20T>G) n.4284+20T>G n.3342T>G c.*2459+20T>G (n.*2459+20T>G) c.*950+20T>G (n.*950+20T>G) n.4387T>G n.1010+20T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.114+20T>G c.112+20T>G (n.112+20T>G) c.2353+20T>G (n.2353+20T>G) c.204+20T>G n.600T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.337+20T>G (n.337+20T>G) n.62+20T>G c.2611+20T>G (n.2611+20T>G) c.1582+20T>G (n.1582+20T>G) c.1165+20T>G (n.1165+20T>G) n.3065+20T>G n.3085T>G n.4011T>G c.2722+20T>G (n.2722+20T>G) c.2905+20T>G (n.2905+20T>G) c.2710+20T>G (n.2710+20T>G) c.2824+20T>G (n.2824+20T>G) c.2989+20T>G (n.2989+20T>G) c.3118+20T>G (n.3118+20T>G) c.2818+20T>G (n.2818+20T>G) c.2782+20T>G (n.2782+20T>G) c.2890+20T>G (n.2890+20T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10354022A>G | CA2322387960 | TYK2 | c.*1257+20T>C (n.*1257+20T>C) c.2908+20T>C (n.2908+20T>C) n.4284+20T>C n.3342T>C c.*2459+20T>C (n.*2459+20T>C) c.*950+20T>C (n.*950+20T>C) n.4387T>C n.1010+20T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.114+20T>C c.112+20T>C (n.112+20T>C) c.2353+20T>C (n.2353+20T>C) c.204+20T>C n.600T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.337+20T>C (n.337+20T>C) n.62+20T>C c.2611+20T>C (n.2611+20T>C) c.1582+20T>C (n.1582+20T>C) c.1165+20T>C (n.1165+20T>C) n.3065+20T>C n.3085T>C n.4011T>C c.2722+20T>C (n.2722+20T>C) c.2905+20T>C (n.2905+20T>C) c.2710+20T>C (n.2710+20T>C) c.2824+20T>C (n.2824+20T>C) c.2989+20T>C (n.2989+20T>C) c.3118+20T>C (n.3118+20T>C) c.2818+20T>C (n.2818+20T>C) c.2782+20T>C (n.2782+20T>C) c.2890+20T>C (n.2890+20T>C) | dbSNP |
19 | g.10354022A>T | CA631997792 | TYK2 | c.*1257+20T>A (n.*1257+20T>A) c.2908+20T>A (n.2908+20T>A) n.4284+20T>A n.3342T>A c.*2459+20T>A (n.*2459+20T>A) c.*950+20T>A (n.*950+20T>A) n.4387T>A n.1010+20T>A c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.114+20T>A c.112+20T>A (n.112+20T>A) c.2353+20T>A (n.2353+20T>A) c.204+20T>A n.600T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.337+20T>A (n.337+20T>A) n.62+20T>A c.2611+20T>A (n.2611+20T>A) c.1582+20T>A (n.1582+20T>A) c.1165+20T>A (n.1165+20T>A) n.3065+20T>A n.3085T>A n.4011T>A c.2722+20T>A (n.2722+20T>A) c.2905+20T>A (n.2905+20T>A) c.2710+20T>A (n.2710+20T>A) c.2824+20T>A (n.2824+20T>A) c.2989+20T>A (n.2989+20T>A) c.3118+20T>A (n.3118+20T>A) c.2818+20T>A (n.2818+20T>A) c.2782+20T>A (n.2782+20T>A) c.2890+20T>A (n.2890+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354023C>A | CA2322387962 | TYK2 | c.*1257+19G>T (n.*1257+19G>T) c.2908+19G>T (n.2908+19G>T) n.4284+19G>T n.3341G>T c.*2459+19G>T (n.*2459+19G>T) c.*950+19G>T (n.*950+19G>T) n.4386G>T n.1010+19G>T c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.114+19G>T c.112+19G>T (n.112+19G>T) c.2353+19G>T (n.2353+19G>T) c.204+19G>T n.599G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.337+19G>T (n.337+19G>T) n.62+19G>T c.2611+19G>T (n.2611+19G>T) c.1582+19G>T (n.1582+19G>T) c.1165+19G>T (n.1165+19G>T) n.3065+19G>T n.3084G>T n.4010G>T c.2722+19G>T (n.2722+19G>T) c.2905+19G>T (n.2905+19G>T) c.2710+19G>T (n.2710+19G>T) c.2824+19G>T (n.2824+19G>T) c.2989+19G>T (n.2989+19G>T) c.3118+19G>T (n.3118+19G>T) c.2818+19G>T (n.2818+19G>T) c.2782+19G>T (n.2782+19G>T) c.2890+19G>T (n.2890+19G>T) | dbSNP |
19 | g.10354023C= | CA2322387961 | TYK2 | c.*1257+19G= (n.*1257+19G=) c.2908+19G= (n.2908+19G=) n.4284+19G= n.3341G= c.*2459+19G= (n.*2459+19G=) c.*950+19G= (n.*950+19G=) n.4386G= n.1010+19G= c.*2032G= (n.*2032G=) c.114+19G= c.112+19G= (n.112+19G=) c.2353+19G= (n.2353+19G=) c.204+19G= n.599G= c.-400G= (n.-400G=) c.337+19G= (n.337+19G=) n.62+19G= c.2611+19G= (n.2611+19G=) c.1582+19G= (n.1582+19G=) c.1165+19G= (n.1165+19G=) n.3065+19G= n.3084G= n.4010G= c.2722+19G= (n.2722+19G=) c.2905+19G= (n.2905+19G=) c.2710+19G= (n.2710+19G=) c.2824+19G= (n.2824+19G=) c.2989+19G= (n.2989+19G=) c.3118+19G= (n.3118+19G=) c.2818+19G= (n.2818+19G=) c.2782+19G= (n.2782+19G=) c.2890+19G= (n.2890+19G=) | |
19 | g.10354023C>T | CA2582371499 | TYK2 | c.*1257+19G>A (n.*1257+19G>A) c.2908+19G>A (n.2908+19G>A) n.4284+19G>A n.3341G>A c.*2459+19G>A (n.*2459+19G>A) c.*950+19G>A (n.*950+19G>A) n.4386G>A n.1010+19G>A c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.114+19G>A c.112+19G>A (n.112+19G>A) c.2353+19G>A (n.2353+19G>A) c.204+19G>A n.599G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.337+19G>A (n.337+19G>A) n.62+19G>A c.2611+19G>A (n.2611+19G>A) c.1582+19G>A (n.1582+19G>A) c.1165+19G>A (n.1165+19G>A) n.3065+19G>A n.3084G>A n.4010G>A c.2722+19G>A (n.2722+19G>A) c.2905+19G>A (n.2905+19G>A) c.2710+19G>A (n.2710+19G>A) c.2824+19G>A (n.2824+19G>A) c.2989+19G>A (n.2989+19G>A) c.3118+19G>A (n.3118+19G>A) c.2818+19G>A (n.2818+19G>A) c.2782+19G>A (n.2782+19G>A) c.2890+19G>A (n.2890+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354024T>C | CA2582371500 | TYK2 | c.*1257+18A>G (n.*1257+18A>G) c.2908+18A>G (n.2908+18A>G) n.4284+18A>G n.3340A>G c.*2459+18A>G (n.*2459+18A>G) c.*950+18A>G (n.*950+18A>G) n.4385A>G n.1010+18A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.114+18A>G c.112+18A>G (n.112+18A>G) c.2353+18A>G (n.2353+18A>G) c.204+18A>G n.598A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.337+18A>G (n.337+18A>G) n.62+18A>G c.2611+18A>G (n.2611+18A>G) c.1582+18A>G (n.1582+18A>G) c.1165+18A>G (n.1165+18A>G) n.3065+18A>G n.3083A>G n.4009A>G c.2722+18A>G (n.2722+18A>G) c.2905+18A>G (n.2905+18A>G) c.2710+18A>G (n.2710+18A>G) c.2824+18A>G (n.2824+18A>G) c.2989+18A>G (n.2989+18A>G) c.3118+18A>G (n.3118+18A>G) c.2818+18A>G (n.2818+18A>G) c.2782+18A>G (n.2782+18A>G) c.2890+18A>G (n.2890+18A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10354025C= | CA2322387963 | TYK2 | c.*1257+17G= (n.*1257+17G=) c.2908+17G= (n.2908+17G=) n.4284+17G= n.3339G= c.*2459+17G= (n.*2459+17G=) c.*950+17G= (n.*950+17G=) n.4384G= n.1010+17G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.114+17G= c.112+17G= (n.112+17G=) c.2353+17G= (n.2353+17G=) c.204+17G= n.597G= c.-402G= (n.-402G=) c.337+17G= (n.337+17G=) n.62+17G= c.2611+17G= (n.2611+17G=) c.1582+17G= (n.1582+17G=) c.1165+17G= (n.1165+17G=) n.3065+17G= n.3082G= n.4008G= c.2722+17G= (n.2722+17G=) c.2905+17G= (n.2905+17G=) c.2710+17G= (n.2710+17G=) c.2824+17G= (n.2824+17G=) c.2989+17G= (n.2989+17G=) c.3118+17G= (n.3118+17G=) c.2818+17G= (n.2818+17G=) c.2782+17G= (n.2782+17G=) c.2890+17G= (n.2890+17G=) | |
19 | g.10354025C>T | CA9192897 | TYK2 | c.*1257+17G>A (n.*1257+17G>A) c.2908+17G>A (n.2908+17G>A) n.4284+17G>A n.3339G>A c.*2459+17G>A (n.*2459+17G>A) c.*950+17G>A (n.*950+17G>A) n.4384G>A n.1010+17G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.114+17G>A c.112+17G>A (n.112+17G>A) c.2353+17G>A (n.2353+17G>A) c.204+17G>A n.597G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.337+17G>A (n.337+17G>A) n.62+17G>A c.2611+17G>A (n.2611+17G>A) c.1582+17G>A (n.1582+17G>A) c.1165+17G>A (n.1165+17G>A) n.3065+17G>A n.3082G>A n.4008G>A c.2722+17G>A (n.2722+17G>A) c.2905+17G>A (n.2905+17G>A) c.2710+17G>A (n.2710+17G>A) c.2824+17G>A (n.2824+17G>A) c.2989+17G>A (n.2989+17G>A) c.3118+17G>A (n.3118+17G>A) c.2818+17G>A (n.2818+17G>A) c.2782+17G>A (n.2782+17G>A) c.2890+17G>A (n.2890+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354026G>A | CA631997793 | TYK2 | c.*1257+16C>T (n.*1257+16C>T) c.2908+16C>T (n.2908+16C>T) n.4284+16C>T n.3338C>T c.*2459+16C>T (n.*2459+16C>T) c.*950+16C>T (n.*950+16C>T) n.4383C>T n.1010+16C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.114+16C>T c.112+16C>T (n.112+16C>T) c.2353+16C>T (n.2353+16C>T) c.204+16C>T n.596C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.337+16C>T (n.337+16C>T) n.62+16C>T c.2611+16C>T (n.2611+16C>T) c.1582+16C>T (n.1582+16C>T) c.1165+16C>T (n.1165+16C>T) n.3065+16C>T n.3081C>T n.4007C>T c.2722+16C>T (n.2722+16C>T) c.2905+16C>T (n.2905+16C>T) c.2710+16C>T (n.2710+16C>T) c.2824+16C>T (n.2824+16C>T) c.2989+16C>T (n.2989+16C>T) c.3118+16C>T (n.3118+16C>T) c.2818+16C>T (n.2818+16C>T) c.2782+16C>T (n.2782+16C>T) c.2890+16C>T (n.2890+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10354026G= | CA2322387964 | TYK2 | c.*1257+16C= (n.*1257+16C=) c.2908+16C= (n.2908+16C=) n.4284+16C= n.3338C= c.*2459+16C= (n.*2459+16C=) c.*950+16C= (n.*950+16C=) n.4383C= n.1010+16C= c.*2029C= (n.*2029C=) c.114+16C= c.112+16C= (n.112+16C=) c.2353+16C= (n.2353+16C=) c.204+16C= n.596C= c.-403C= (n.-403C=) c.337+16C= (n.337+16C=) n.62+16C= c.2611+16C= (n.2611+16C=) c.1582+16C= (n.1582+16C=) c.1165+16C= (n.1165+16C=) n.3065+16C= n.3081C= n.4007C= c.2722+16C= (n.2722+16C=) c.2905+16C= (n.2905+16C=) c.2710+16C= (n.2710+16C=) c.2824+16C= (n.2824+16C=) c.2989+16C= (n.2989+16C=) c.3118+16C= (n.3118+16C=) c.2818+16C= (n.2818+16C=) c.2782+16C= (n.2782+16C=) c.2890+16C= (n.2890+16C=) | |
19 | g.10354026G>T | CA2582371501 | TYK2 | c.*1257+16C>A (n.*1257+16C>A) c.2908+16C>A (n.2908+16C>A) n.4284+16C>A n.3338C>A c.*2459+16C>A (n.*2459+16C>A) c.*950+16C>A (n.*950+16C>A) n.4383C>A n.1010+16C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.114+16C>A c.112+16C>A (n.112+16C>A) c.2353+16C>A (n.2353+16C>A) c.204+16C>A n.596C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.337+16C>A (n.337+16C>A) n.62+16C>A c.2611+16C>A (n.2611+16C>A) c.1582+16C>A (n.1582+16C>A) c.1165+16C>A (n.1165+16C>A) n.3065+16C>A n.3081C>A n.4007C>A c.2722+16C>A (n.2722+16C>A) c.2905+16C>A (n.2905+16C>A) c.2710+16C>A (n.2710+16C>A) c.2824+16C>A (n.2824+16C>A) c.2989+16C>A (n.2989+16C>A) c.3118+16C>A (n.3118+16C>A) c.2818+16C>A (n.2818+16C>A) c.2782+16C>A (n.2782+16C>A) c.2890+16C>A (n.2890+16C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354027C>A | CA2582371502 | TYK2 | c.*1257+15G>T (n.*1257+15G>T) c.2908+15G>T (n.2908+15G>T) n.4284+15G>T n.3337G>T c.*2459+15G>T (n.*2459+15G>T) c.*950+15G>T (n.*950+15G>T) n.4382G>T n.1010+15G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.114+15G>T c.112+15G>T (n.112+15G>T) c.2353+15G>T (n.2353+15G>T) c.204+15G>T n.595G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.337+15G>T (n.337+15G>T) n.62+15G>T c.2611+15G>T (n.2611+15G>T) c.1582+15G>T (n.1582+15G>T) c.1165+15G>T (n.1165+15G>T) n.3065+15G>T n.3080G>T n.4006G>T c.2722+15G>T (n.2722+15G>T) c.2905+15G>T (n.2905+15G>T) c.2710+15G>T (n.2710+15G>T) c.2824+15G>T (n.2824+15G>T) c.2989+15G>T (n.2989+15G>T) c.3118+15G>T (n.3118+15G>T) c.2818+15G>T (n.2818+15G>T) c.2782+15G>T (n.2782+15G>T) c.2890+15G>T (n.2890+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354027C= | CA2322387965 | TYK2 | c.*1257+15G= (n.*1257+15G=) c.2908+15G= (n.2908+15G=) n.4284+15G= n.3337G= c.*2459+15G= (n.*2459+15G=) c.*950+15G= (n.*950+15G=) n.4382G= n.1010+15G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.114+15G= c.112+15G= (n.112+15G=) c.2353+15G= (n.2353+15G=) c.204+15G= n.595G= c.-404G= (n.-404G=) c.337+15G= (n.337+15G=) n.62+15G= c.2611+15G= (n.2611+15G=) c.1582+15G= (n.1582+15G=) c.1165+15G= (n.1165+15G=) n.3065+15G= n.3080G= n.4006G= c.2722+15G= (n.2722+15G=) c.2905+15G= (n.2905+15G=) c.2710+15G= (n.2710+15G=) c.2824+15G= (n.2824+15G=) c.2989+15G= (n.2989+15G=) c.3118+15G= (n.3118+15G=) c.2818+15G= (n.2818+15G=) c.2782+15G= (n.2782+15G=) c.2890+15G= (n.2890+15G=) | |
19 | g.10354027C>G | CA2322387966 | TYK2 | c.*1257+15G>C (n.*1257+15G>C) c.2908+15G>C (n.2908+15G>C) n.4284+15G>C n.3337G>C c.*2459+15G>C (n.*2459+15G>C) c.*950+15G>C (n.*950+15G>C) n.4382G>C n.1010+15G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.114+15G>C c.112+15G>C (n.112+15G>C) c.2353+15G>C (n.2353+15G>C) c.204+15G>C n.595G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.337+15G>C (n.337+15G>C) n.62+15G>C c.2611+15G>C (n.2611+15G>C) c.1582+15G>C (n.1582+15G>C) c.1165+15G>C (n.1165+15G>C) n.3065+15G>C n.3080G>C n.4006G>C c.2722+15G>C (n.2722+15G>C) c.2905+15G>C (n.2905+15G>C) c.2710+15G>C (n.2710+15G>C) c.2824+15G>C (n.2824+15G>C) c.2989+15G>C (n.2989+15G>C) c.3118+15G>C (n.3118+15G>C) c.2818+15G>C (n.2818+15G>C) c.2782+15G>C (n.2782+15G>C) c.2890+15G>C (n.2890+15G>C) | dbSNP |
19 | g.10354028del | CA2576618547 | TYK2 | c.*1257+15del (n.*1257+15del) c.2908+15del (n.2908+15del) n.4284+15del n.3337del c.*2459+15del (n.*2459+15del) c.*950+15del (n.*950+15del) n.4382del n.1010+15del c.*2028del (n.*2028del) c.114+15del c.112+15del (n.112+15del) c.2353+15del (n.2353+15del) c.204+15del n.595del c.-404del (n.-404del) c.337+15del (n.337+15del) n.62+15del c.2611+15del (n.2611+15del) c.1582+15del (n.1582+15del) c.1165+15del (n.1165+15del) n.3065+15del n.3080del n.4006del c.2722+15del (n.2722+15del) c.2905+15del (n.2905+15del) c.2710+15del (n.2710+15del) c.2824+15del (n.2824+15del) c.2989+15del (n.2989+15del) c.3118+15del (n.3118+15del) c.2818+15del (n.2818+15del) c.2782+15del (n.2782+15del) c.2890+15del (n.2890+15del) | gnomAD v4 |
19 | g.10354028C= | CA2322387967 | TYK2 | c.*1257+14G= (n.*1257+14G=) c.2908+14G= (n.2908+14G=) n.4284+14G= n.3336G= c.*2459+14G= (n.*2459+14G=) c.*950+14G= (n.*950+14G=) n.4381G= n.1010+14G= c.*2027G= (n.*2027G=) c.114+14G= c.112+14G= (n.112+14G=) c.2353+14G= (n.2353+14G=) c.204+14G= n.594G= c.-405G= (n.-405G=) c.337+14G= (n.337+14G=) n.62+14G= c.2611+14G= (n.2611+14G=) c.1582+14G= (n.1582+14G=) c.1165+14G= (n.1165+14G=) n.3065+14G= n.3079G= n.4005G= c.2722+14G= (n.2722+14G=) c.2905+14G= (n.2905+14G=) c.2710+14G= (n.2710+14G=) c.2824+14G= (n.2824+14G=) c.2989+14G= (n.2989+14G=) c.3118+14G= (n.3118+14G=) c.2818+14G= (n.2818+14G=) c.2782+14G= (n.2782+14G=) c.2890+14G= (n.2890+14G=) | |
19 | g.10354028C>G | CA2582371503 | TYK2 | c.*1257+14G>C (n.*1257+14G>C) c.2908+14G>C (n.2908+14G>C) n.4284+14G>C n.3336G>C c.*2459+14G>C (n.*2459+14G>C) c.*950+14G>C (n.*950+14G>C) n.4381G>C n.1010+14G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.114+14G>C c.112+14G>C (n.112+14G>C) c.2353+14G>C (n.2353+14G>C) c.204+14G>C n.594G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.337+14G>C (n.337+14G>C) n.62+14G>C c.2611+14G>C (n.2611+14G>C) c.1582+14G>C (n.1582+14G>C) c.1165+14G>C (n.1165+14G>C) n.3065+14G>C n.3079G>C n.4005G>C c.2722+14G>C (n.2722+14G>C) c.2905+14G>C (n.2905+14G>C) c.2710+14G>C (n.2710+14G>C) c.2824+14G>C (n.2824+14G>C) c.2989+14G>C (n.2989+14G>C) c.3118+14G>C (n.3118+14G>C) c.2818+14G>C (n.2818+14G>C) c.2782+14G>C (n.2782+14G>C) c.2890+14G>C (n.2890+14G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10354028C>T | CA631997794 | TYK2 | c.*1257+14G>A (n.*1257+14G>A) c.2908+14G>A (n.2908+14G>A) n.4284+14G>A n.3336G>A c.*2459+14G>A (n.*2459+14G>A) c.*950+14G>A (n.*950+14G>A) n.4381G>A n.1010+14G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.114+14G>A c.112+14G>A (n.112+14G>A) c.2353+14G>A (n.2353+14G>A) c.204+14G>A n.594G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.337+14G>A (n.337+14G>A) n.62+14G>A c.2611+14G>A (n.2611+14G>A) c.1582+14G>A (n.1582+14G>A) c.1165+14G>A (n.1165+14G>A) n.3065+14G>A n.3079G>A n.4005G>A c.2722+14G>A (n.2722+14G>A) c.2905+14G>A (n.2905+14G>A) c.2710+14G>A (n.2710+14G>A) c.2824+14G>A (n.2824+14G>A) c.2989+14G>A (n.2989+14G>A) c.3118+14G>A (n.3118+14G>A) c.2818+14G>A (n.2818+14G>A) c.2782+14G>A (n.2782+14G>A) c.2890+14G>A (n.2890+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354029G>A | CA9192898 | TYK2 | c.*1257+13C>T (n.*1257+13C>T) c.2908+13C>T (n.2908+13C>T) n.4284+13C>T n.3335C>T c.*2459+13C>T (n.*2459+13C>T) c.*950+13C>T (n.*950+13C>T) n.4380C>T n.1010+13C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.114+13C>T c.112+13C>T (n.112+13C>T) c.2353+13C>T (n.2353+13C>T) c.204+13C>T n.593C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.337+13C>T (n.337+13C>T) n.62+13C>T c.2611+13C>T (n.2611+13C>T) c.1582+13C>T (n.1582+13C>T) c.1165+13C>T (n.1165+13C>T) n.3065+13C>T n.3078C>T n.4004C>T c.2722+13C>T (n.2722+13C>T) c.2905+13C>T (n.2905+13C>T) c.2710+13C>T (n.2710+13C>T) c.2824+13C>T (n.2824+13C>T) c.2989+13C>T (n.2989+13C>T) c.3118+13C>T (n.3118+13C>T) c.2818+13C>T (n.2818+13C>T) c.2782+13C>T (n.2782+13C>T) c.2890+13C>T (n.2890+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354029G>C | CA2735338388 | TYK2 | c.*1257+13C>G (n.*1257+13C>G) c.2908+13C>G (n.2908+13C>G) n.4284+13C>G n.3335C>G c.*2459+13C>G (n.*2459+13C>G) c.*950+13C>G (n.*950+13C>G) n.4380C>G n.1010+13C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.114+13C>G c.112+13C>G (n.112+13C>G) c.2353+13C>G (n.2353+13C>G) c.204+13C>G n.593C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.337+13C>G (n.337+13C>G) n.62+13C>G c.2611+13C>G (n.2611+13C>G) c.1582+13C>G (n.1582+13C>G) c.1165+13C>G (n.1165+13C>G) n.3065+13C>G n.3078C>G n.4004C>G c.2722+13C>G (n.2722+13C>G) c.2905+13C>G (n.2905+13C>G) c.2710+13C>G (n.2710+13C>G) c.2824+13C>G (n.2824+13C>G) c.2989+13C>G (n.2989+13C>G) c.3118+13C>G (n.3118+13C>G) c.2818+13C>G (n.2818+13C>G) c.2782+13C>G (n.2782+13C>G) c.2890+13C>G (n.2890+13C>G) | dbSNP |
19 | g.10354029G= | CA2322387968 | TYK2 | c.*1257+13C= (n.*1257+13C=) c.2908+13C= (n.2908+13C=) n.4284+13C= n.3335C= c.*2459+13C= (n.*2459+13C=) c.*950+13C= (n.*950+13C=) n.4380C= n.1010+13C= c.*2026C= (n.*2026C=) c.114+13C= c.112+13C= (n.112+13C=) c.2353+13C= (n.2353+13C=) c.204+13C= n.593C= c.-406C= (n.-406C=) c.337+13C= (n.337+13C=) n.62+13C= c.2611+13C= (n.2611+13C=) c.1582+13C= (n.1582+13C=) c.1165+13C= (n.1165+13C=) n.3065+13C= n.3078C= n.4004C= c.2722+13C= (n.2722+13C=) c.2905+13C= (n.2905+13C=) c.2710+13C= (n.2710+13C=) c.2824+13C= (n.2824+13C=) c.2989+13C= (n.2989+13C=) c.3118+13C= (n.3118+13C=) c.2818+13C= (n.2818+13C=) c.2782+13C= (n.2782+13C=) c.2890+13C= (n.2890+13C=) | |
19 | g.10354029G>T | CA2582371504 | TYK2 | c.*1257+13C>A (n.*1257+13C>A) c.2908+13C>A (n.2908+13C>A) n.4284+13C>A n.3335C>A c.*2459+13C>A (n.*2459+13C>A) c.*950+13C>A (n.*950+13C>A) n.4380C>A n.1010+13C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.114+13C>A c.112+13C>A (n.112+13C>A) c.2353+13C>A (n.2353+13C>A) c.204+13C>A n.593C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.337+13C>A (n.337+13C>A) n.62+13C>A c.2611+13C>A (n.2611+13C>A) c.1582+13C>A (n.1582+13C>A) c.1165+13C>A (n.1165+13C>A) n.3065+13C>A n.3078C>A n.4004C>A c.2722+13C>A (n.2722+13C>A) c.2905+13C>A (n.2905+13C>A) c.2710+13C>A (n.2710+13C>A) c.2824+13C>A (n.2824+13C>A) c.2989+13C>A (n.2989+13C>A) c.3118+13C>A (n.3118+13C>A) c.2818+13C>A (n.2818+13C>A) c.2782+13C>A (n.2782+13C>A) c.2890+13C>A (n.2890+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354030G>C | CA2582371505 | TYK2 | c.*1257+12C>G (n.*1257+12C>G) c.2908+12C>G (n.2908+12C>G) n.4284+12C>G n.3334C>G c.*2459+12C>G (n.*2459+12C>G) c.*950+12C>G (n.*950+12C>G) n.4379C>G n.1010+12C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.114+12C>G c.112+12C>G (n.112+12C>G) c.2353+12C>G (n.2353+12C>G) c.204+12C>G n.592C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.337+12C>G (n.337+12C>G) n.62+12C>G c.2611+12C>G (n.2611+12C>G) c.1582+12C>G (n.1582+12C>G) c.1165+12C>G (n.1165+12C>G) n.3065+12C>G n.3077C>G n.4003C>G c.2722+12C>G (n.2722+12C>G) c.2905+12C>G (n.2905+12C>G) c.2710+12C>G (n.2710+12C>G) c.2824+12C>G (n.2824+12C>G) c.2989+12C>G (n.2989+12C>G) c.3118+12C>G (n.3118+12C>G) c.2818+12C>G (n.2818+12C>G) c.2782+12C>G (n.2782+12C>G) c.2890+12C>G (n.2890+12C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10354031G>A | CA783142707 | TYK2 | c.*1257+11C>T (n.*1257+11C>T) c.2908+11C>T (n.2908+11C>T) n.4284+11C>T n.3333C>T c.*2459+11C>T (n.*2459+11C>T) c.*950+11C>T (n.*950+11C>T) n.4378C>T n.1010+11C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.114+11C>T c.112+11C>T (n.112+11C>T) c.2353+11C>T (n.2353+11C>T) c.204+11C>T n.591C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.337+11C>T (n.337+11C>T) n.62+11C>T c.2611+11C>T (n.2611+11C>T) c.1582+11C>T (n.1582+11C>T) c.1165+11C>T (n.1165+11C>T) n.3065+11C>T n.3076C>T n.4002C>T c.2722+11C>T (n.2722+11C>T) c.2905+11C>T (n.2905+11C>T) c.2710+11C>T (n.2710+11C>T) c.2824+11C>T (n.2824+11C>T) c.2989+11C>T (n.2989+11C>T) c.3118+11C>T (n.3118+11C>T) c.2818+11C>T (n.2818+11C>T) c.2782+11C>T (n.2782+11C>T) c.2890+11C>T (n.2890+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354031G>C | CA9192899 | TYK2 | c.*1257+11C>G (n.*1257+11C>G) c.2908+11C>G (n.2908+11C>G) n.4284+11C>G n.3333C>G c.*2459+11C>G (n.*2459+11C>G) c.*950+11C>G (n.*950+11C>G) n.4378C>G n.1010+11C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.114+11C>G c.112+11C>G (n.112+11C>G) c.2353+11C>G (n.2353+11C>G) c.204+11C>G n.591C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.337+11C>G (n.337+11C>G) n.62+11C>G c.2611+11C>G (n.2611+11C>G) c.1582+11C>G (n.1582+11C>G) c.1165+11C>G (n.1165+11C>G) n.3065+11C>G n.3076C>G n.4002C>G c.2722+11C>G (n.2722+11C>G) c.2905+11C>G (n.2905+11C>G) c.2710+11C>G (n.2710+11C>G) c.2824+11C>G (n.2824+11C>G) c.2989+11C>G (n.2989+11C>G) c.3118+11C>G (n.3118+11C>G) c.2818+11C>G (n.2818+11C>G) c.2782+11C>G (n.2782+11C>G) c.2890+11C>G (n.2890+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354031G= | CA2322387969 | TYK2 | c.*1257+11C= (n.*1257+11C=) c.2908+11C= (n.2908+11C=) n.4284+11C= n.3333C= c.*2459+11C= (n.*2459+11C=) c.*950+11C= (n.*950+11C=) n.4378C= n.1010+11C= c.*2024C= (n.*2024C=) c.114+11C= c.112+11C= (n.112+11C=) c.2353+11C= (n.2353+11C=) c.204+11C= n.591C= c.-408C= (n.-408C=) c.337+11C= (n.337+11C=) n.62+11C= c.2611+11C= (n.2611+11C=) c.1582+11C= (n.1582+11C=) c.1165+11C= (n.1165+11C=) n.3065+11C= n.3076C= n.4002C= c.2722+11C= (n.2722+11C=) c.2905+11C= (n.2905+11C=) c.2710+11C= (n.2710+11C=) c.2824+11C= (n.2824+11C=) c.2989+11C= (n.2989+11C=) c.3118+11C= (n.3118+11C=) c.2818+11C= (n.2818+11C=) c.2782+11C= (n.2782+11C=) c.2890+11C= (n.2890+11C=) | |
19 | g.10354031G>T | CA2576618548 | TYK2 | c.*1257+11C>A (n.*1257+11C>A) c.2908+11C>A (n.2908+11C>A) n.4284+11C>A n.3333C>A c.*2459+11C>A (n.*2459+11C>A) c.*950+11C>A (n.*950+11C>A) n.4378C>A n.1010+11C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.114+11C>A c.112+11C>A (n.112+11C>A) c.2353+11C>A (n.2353+11C>A) c.204+11C>A n.591C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.337+11C>A (n.337+11C>A) n.62+11C>A c.2611+11C>A (n.2611+11C>A) c.1582+11C>A (n.1582+11C>A) c.1165+11C>A (n.1165+11C>A) n.3065+11C>A n.3076C>A n.4002C>A c.2722+11C>A (n.2722+11C>A) c.2905+11C>A (n.2905+11C>A) c.2710+11C>A (n.2710+11C>A) c.2824+11C>A (n.2824+11C>A) c.2989+11C>A (n.2989+11C>A) c.3118+11C>A (n.3118+11C>A) c.2818+11C>A (n.2818+11C>A) c.2782+11C>A (n.2782+11C>A) c.2890+11C>A (n.2890+11C>A) | |
19 | g.10354032T>C | CA2582371506 | TYK2 | c.*1257+10A>G (n.*1257+10A>G) c.2908+10A>G (n.2908+10A>G) n.4284+10A>G n.3332A>G c.*2459+10A>G (n.*2459+10A>G) c.*950+10A>G (n.*950+10A>G) n.4377A>G n.1010+10A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.114+10A>G c.112+10A>G (n.112+10A>G) c.2353+10A>G (n.2353+10A>G) c.204+10A>G n.590A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.337+10A>G (n.337+10A>G) n.62+10A>G c.2611+10A>G (n.2611+10A>G) c.1582+10A>G (n.1582+10A>G) c.1165+10A>G (n.1165+10A>G) n.3065+10A>G n.3075A>G n.4001A>G c.2722+10A>G (n.2722+10A>G) c.2905+10A>G (n.2905+10A>G) c.2710+10A>G (n.2710+10A>G) c.2824+10A>G (n.2824+10A>G) c.2989+10A>G (n.2989+10A>G) c.3118+10A>G (n.3118+10A>G) c.2818+10A>G (n.2818+10A>G) c.2782+10A>G (n.2782+10A>G) c.2890+10A>G (n.2890+10A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10354033C>A | CA2582371507 | TYK2 | c.*1257+9G>T (n.*1257+9G>T) c.2908+9G>T (n.2908+9G>T) n.4284+9G>T n.3331G>T c.*2459+9G>T (n.*2459+9G>T) c.*950+9G>T (n.*950+9G>T) n.4376G>T n.1010+9G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.114+9G>T c.112+9G>T (n.112+9G>T) c.2353+9G>T (n.2353+9G>T) c.204+9G>T n.589G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.337+9G>T (n.337+9G>T) n.62+9G>T c.2611+9G>T (n.2611+9G>T) c.1582+9G>T (n.1582+9G>T) c.1165+9G>T (n.1165+9G>T) n.3065+9G>T n.3074G>T n.4000G>T c.2722+9G>T (n.2722+9G>T) c.2905+9G>T (n.2905+9G>T) c.2710+9G>T (n.2710+9G>T) c.2824+9G>T (n.2824+9G>T) c.2989+9G>T (n.2989+9G>T) c.3118+9G>T (n.3118+9G>T) c.2818+9G>T (n.2818+9G>T) c.2782+9G>T (n.2782+9G>T) c.2890+9G>T (n.2890+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354033C>T | CA2582371508 | TYK2 | c.*1257+9G>A (n.*1257+9G>A) c.2908+9G>A (n.2908+9G>A) n.4284+9G>A n.3331G>A c.*2459+9G>A (n.*2459+9G>A) c.*950+9G>A (n.*950+9G>A) n.4376G>A n.1010+9G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.114+9G>A c.112+9G>A (n.112+9G>A) c.2353+9G>A (n.2353+9G>A) c.204+9G>A n.589G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.337+9G>A (n.337+9G>A) n.62+9G>A c.2611+9G>A (n.2611+9G>A) c.1582+9G>A (n.1582+9G>A) c.1165+9G>A (n.1165+9G>A) n.3065+9G>A n.3074G>A n.4000G>A c.2722+9G>A (n.2722+9G>A) c.2905+9G>A (n.2905+9G>A) c.2710+9G>A (n.2710+9G>A) c.2824+9G>A (n.2824+9G>A) c.2989+9G>A (n.2989+9G>A) c.3118+9G>A (n.3118+9G>A) c.2818+9G>A (n.2818+9G>A) c.2782+9G>A (n.2782+9G>A) c.2890+9G>A (n.2890+9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354034C>T | CA2582371509 | TYK2 | c.*1257+8G>A (n.*1257+8G>A) c.2908+8G>A (n.2908+8G>A) n.4284+8G>A n.3330G>A c.*2459+8G>A (n.*2459+8G>A) c.*950+8G>A (n.*950+8G>A) n.4375G>A n.1010+8G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.114+8G>A c.112+8G>A (n.112+8G>A) c.2353+8G>A (n.2353+8G>A) c.204+8G>A n.588G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.337+8G>A (n.337+8G>A) n.62+8G>A c.2611+8G>A (n.2611+8G>A) c.1582+8G>A (n.1582+8G>A) c.1165+8G>A (n.1165+8G>A) n.3065+8G>A n.3073G>A n.3999G>A c.2722+8G>A (n.2722+8G>A) c.2905+8G>A (n.2905+8G>A) c.2710+8G>A (n.2710+8G>A) c.2824+8G>A (n.2824+8G>A) c.2989+8G>A (n.2989+8G>A) c.3118+8G>A (n.3118+8G>A) c.2818+8G>A (n.2818+8G>A) c.2782+8G>A (n.2782+8G>A) c.2890+8G>A (n.2890+8G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10354035C= | CA2322387970 | TYK2 | c.*1257+7G= (n.*1257+7G=) c.2908+7G= (n.2908+7G=) n.4284+7G= n.3329G= c.*2459+7G= (n.*2459+7G=) c.*950+7G= (n.*950+7G=) n.4374G= n.1010+7G= c.*2020G= (n.*2020G=) c.114+7G= c.112+7G= (n.112+7G=) c.2353+7G= (n.2353+7G=) c.204+7G= n.587G= c.-412G= (n.-412G=) c.337+7G= (n.337+7G=) n.62+7G= c.2611+7G= (n.2611+7G=) c.1582+7G= (n.1582+7G=) c.1165+7G= (n.1165+7G=) n.3065+7G= n.3072G= n.3998G= c.2722+7G= (n.2722+7G=) c.2905+7G= (n.2905+7G=) c.2710+7G= (n.2710+7G=) c.2824+7G= (n.2824+7G=) c.2989+7G= (n.2989+7G=) c.3118+7G= (n.3118+7G=) c.2818+7G= (n.2818+7G=) c.2782+7G= (n.2782+7G=) c.2890+7G= (n.2890+7G=) | |
19 | g.10354035C>G | CA631997795 | TYK2 | c.*1257+7G>C (n.*1257+7G>C) c.2908+7G>C (n.2908+7G>C) n.4284+7G>C n.3329G>C c.*2459+7G>C (n.*2459+7G>C) c.*950+7G>C (n.*950+7G>C) n.4374G>C n.1010+7G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.114+7G>C c.112+7G>C (n.112+7G>C) c.2353+7G>C (n.2353+7G>C) c.204+7G>C n.587G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.337+7G>C (n.337+7G>C) n.62+7G>C c.2611+7G>C (n.2611+7G>C) c.1582+7G>C (n.1582+7G>C) c.1165+7G>C (n.1165+7G>C) n.3065+7G>C n.3072G>C n.3998G>C c.2722+7G>C (n.2722+7G>C) c.2905+7G>C (n.2905+7G>C) c.2710+7G>C (n.2710+7G>C) c.2824+7G>C (n.2824+7G>C) c.2989+7G>C (n.2989+7G>C) c.3118+7G>C (n.3118+7G>C) c.2818+7G>C (n.2818+7G>C) c.2782+7G>C (n.2782+7G>C) c.2890+7G>C (n.2890+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354035C>T | CA631997796 | TYK2 | c.*1257+7G>A (n.*1257+7G>A) c.2908+7G>A (n.2908+7G>A) n.4284+7G>A n.3329G>A c.*2459+7G>A (n.*2459+7G>A) c.*950+7G>A (n.*950+7G>A) n.4374G>A n.1010+7G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.114+7G>A c.112+7G>A (n.112+7G>A) c.2353+7G>A (n.2353+7G>A) c.204+7G>A n.587G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.337+7G>A (n.337+7G>A) n.62+7G>A c.2611+7G>A (n.2611+7G>A) c.1582+7G>A (n.1582+7G>A) c.1165+7G>A (n.1165+7G>A) n.3065+7G>A n.3072G>A n.3998G>A c.2722+7G>A (n.2722+7G>A) c.2905+7G>A (n.2905+7G>A) c.2710+7G>A (n.2710+7G>A) c.2824+7G>A (n.2824+7G>A) c.2989+7G>A (n.2989+7G>A) c.3118+7G>A (n.3118+7G>A) c.2818+7G>A (n.2818+7G>A) c.2782+7G>A (n.2782+7G>A) c.2890+7G>A (n.2890+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354036G>A | CA2582371510 | TYK2 | c.*1257+6C>T (n.*1257+6C>T) c.2908+6C>T (n.2908+6C>T) n.4284+6C>T n.3328C>T c.*2459+6C>T (n.*2459+6C>T) c.*950+6C>T (n.*950+6C>T) n.4373C>T n.1010+6C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.114+6C>T c.112+6C>T (n.112+6C>T) c.2353+6C>T (n.2353+6C>T) c.204+6C>T n.586C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.337+6C>T (n.337+6C>T) n.62+6C>T c.2611+6C>T (n.2611+6C>T) c.1582+6C>T (n.1582+6C>T) c.1165+6C>T (n.1165+6C>T) n.3065+6C>T n.3071C>T n.3997C>T c.2722+6C>T (n.2722+6C>T) c.2905+6C>T (n.2905+6C>T) c.2710+6C>T (n.2710+6C>T) c.2824+6C>T (n.2824+6C>T) c.2989+6C>T (n.2989+6C>T) c.3118+6C>T (n.3118+6C>T) c.2818+6C>T (n.2818+6C>T) c.2782+6C>T (n.2782+6C>T) c.2890+6C>T (n.2890+6C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10354038C= | CA2322387971 | TYK2 | c.*1257+4G= (n.*1257+4G=) c.2908+4G= (n.2908+4G=) n.4284+4G= n.3326G= c.*2459+4G= (n.*2459+4G=) c.*950+4G= (n.*950+4G=) n.4371G= n.1010+4G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.114+4G= c.112+4G= (n.112+4G=) c.2353+4G= (n.2353+4G=) c.204+4G= n.584G= c.-415G= (n.-415G=) c.337+4G= (n.337+4G=) n.62+4G= c.2611+4G= (n.2611+4G=) c.1582+4G= (n.1582+4G=) c.1165+4G= (n.1165+4G=) n.3065+4G= n.3069G= n.3995G= c.2722+4G= (n.2722+4G=) c.2905+4G= (n.2905+4G=) c.2710+4G= (n.2710+4G=) c.2824+4G= (n.2824+4G=) c.2989+4G= (n.2989+4G=) c.3118+4G= (n.3118+4G=) c.2818+4G= (n.2818+4G=) c.2782+4G= (n.2782+4G=) c.2890+4G= (n.2890+4G=) | |
19 | g.10354038C>T | CA9192900 | TYK2 | c.*1257+4G>A (n.*1257+4G>A) c.2908+4G>A (n.2908+4G>A) n.4284+4G>A n.3326G>A c.*2459+4G>A (n.*2459+4G>A) c.*950+4G>A (n.*950+4G>A) n.4371G>A n.1010+4G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.114+4G>A c.112+4G>A (n.112+4G>A) c.2353+4G>A (n.2353+4G>A) c.204+4G>A n.584G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.337+4G>A (n.337+4G>A) n.62+4G>A c.2611+4G>A (n.2611+4G>A) c.1582+4G>A (n.1582+4G>A) c.1165+4G>A (n.1165+4G>A) n.3065+4G>A n.3069G>A n.3995G>A c.2722+4G>A (n.2722+4G>A) c.2905+4G>A (n.2905+4G>A) c.2710+4G>A (n.2710+4G>A) c.2824+4G>A (n.2824+4G>A) c.2989+4G>A (n.2989+4G>A) c.3118+4G>A (n.3118+4G>A) c.2818+4G>A (n.2818+4G>A) c.2782+4G>A (n.2782+4G>A) c.2890+4G>A (n.2890+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354039C= | CA2322387972 | TYK2 | c.*1257+3G= (n.*1257+3G=) c.2908+3G= (n.2908+3G=) n.4284+3G= n.3325G= c.*2459+3G= (n.*2459+3G=) c.*950+3G= (n.*950+3G=) n.4370G= n.1010+3G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.114+3G= c.112+3G= (n.112+3G=) c.2353+3G= (n.2353+3G=) c.204+3G= n.583G= c.-416G= (n.-416G=) c.337+3G= (n.337+3G=) n.62+3G= c.2611+3G= (n.2611+3G=) c.1582+3G= (n.1582+3G=) c.1165+3G= (n.1165+3G=) n.3065+3G= n.3068G= n.3994G= c.2722+3G= (n.2722+3G=) c.2905+3G= (n.2905+3G=) c.2710+3G= (n.2710+3G=) c.2824+3G= (n.2824+3G=) c.2989+3G= (n.2989+3G=) c.3118+3G= (n.3118+3G=) c.2818+3G= (n.2818+3G=) c.2782+3G= (n.2782+3G=) c.2890+3G= (n.2890+3G=) | |
19 | g.10354039C>T | CA9192901 | TYK2 | c.*1257+3G>A (n.*1257+3G>A) c.2908+3G>A (n.2908+3G>A) n.4284+3G>A n.3325G>A c.*2459+3G>A (n.*2459+3G>A) c.*950+3G>A (n.*950+3G>A) n.4370G>A n.1010+3G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.114+3G>A c.112+3G>A (n.112+3G>A) c.2353+3G>A (n.2353+3G>A) c.204+3G>A n.583G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.337+3G>A (n.337+3G>A) n.62+3G>A c.2611+3G>A (n.2611+3G>A) c.1582+3G>A (n.1582+3G>A) c.1165+3G>A (n.1165+3G>A) n.3065+3G>A n.3068G>A n.3994G>A c.2722+3G>A (n.2722+3G>A) c.2905+3G>A (n.2905+3G>A) c.2710+3G>A (n.2710+3G>A) c.2824+3G>A (n.2824+3G>A) c.2989+3G>A (n.2989+3G>A) c.3118+3G>A (n.3118+3G>A) c.2818+3G>A (n.2818+3G>A) c.2782+3G>A (n.2782+3G>A) c.2890+3G>A (n.2890+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354040A>C | CA403987524 | TYK2 | c.*1257+2T>G (n.*1257+2T>G) c.2908+2T>G (n.2908+2T>G) n.4284+2T>G n.3324T>G c.*2459+2T>G (n.*2459+2T>G) c.*950+2T>G (n.*950+2T>G) n.4369T>G n.1010+2T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.114+2T>G c.112+2T>G (n.112+2T>G) c.2353+2T>G (n.2353+2T>G) c.204+2T>G n.582T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.337+2T>G (n.337+2T>G) n.62+2T>G c.2611+2T>G (n.2611+2T>G) c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) n.3065+2T>G n.3067T>G n.3993T>G c.2722+2T>G (n.2722+2T>G) c.2905+2T>G (n.2905+2T>G) c.2710+2T>G (n.2710+2T>G) c.2824+2T>G (n.2824+2T>G) c.2989+2T>G (n.2989+2T>G) c.3118+2T>G (n.3118+2T>G) c.2818+2T>G (n.2818+2T>G) c.2782+2T>G (n.2782+2T>G) c.2890+2T>G (n.2890+2T>G) | dbSNP |
19 | g.10354040A>G | CA403987531 | TYK2 | c.*1257+2T>C (n.*1257+2T>C) c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) n.4284+2T>C n.3324T>C c.*2459+2T>C (n.*2459+2T>C) c.*950+2T>C (n.*950+2T>C) n.4369T>C n.1010+2T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.114+2T>C c.112+2T>C (n.112+2T>C) c.2353+2T>C (n.2353+2T>C) c.204+2T>C n.582T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.337+2T>C (n.337+2T>C) n.62+2T>C c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) n.3065+2T>C n.3067T>C n.3993T>C c.2722+2T>C (n.2722+2T>C) c.2905+2T>C (n.2905+2T>C) c.2710+2T>C (n.2710+2T>C) c.2824+2T>C (n.2824+2T>C) c.2989+2T>C (n.2989+2T>C) c.3118+2T>C (n.3118+2T>C) c.2818+2T>C (n.2818+2T>C) c.2782+2T>C (n.2782+2T>C) c.2890+2T>C (n.2890+2T>C) | |
19 | g.10354040A>T | CA403987526 | TYK2 | c.*1257+2T>A (n.*1257+2T>A) c.2908+2T>A (n.2908+2T>A) n.4284+2T>A n.3324T>A c.*2459+2T>A (n.*2459+2T>A) c.*950+2T>A (n.*950+2T>A) n.4369T>A n.1010+2T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.114+2T>A c.112+2T>A (n.112+2T>A) c.2353+2T>A (n.2353+2T>A) c.204+2T>A n.582T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.337+2T>A (n.337+2T>A) n.62+2T>A c.2611+2T>A (n.2611+2T>A) c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) n.3065+2T>A n.3067T>A n.3993T>A c.2722+2T>A (n.2722+2T>A) c.2905+2T>A (n.2905+2T>A) c.2710+2T>A (n.2710+2T>A) c.2824+2T>A (n.2824+2T>A) c.2989+2T>A (n.2989+2T>A) c.3118+2T>A (n.3118+2T>A) c.2818+2T>A (n.2818+2T>A) c.2782+2T>A (n.2782+2T>A) c.2890+2T>A (n.2890+2T>A) | |
19 | g.10354041C>A | CA403987536 | TYK2 | c.*1257+1G>T (n.*1257+1G>T) c.2908+1G>T (n.2908+1G>T) n.4284+1G>T n.3323G>T c.*2459+1G>T (n.*2459+1G>T) c.*950+1G>T (n.*950+1G>T) n.4368G>T n.1010+1G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.114+1G>T c.112+1G>T (n.112+1G>T) c.2353+1G>T (n.2353+1G>T) c.204+1G>T n.581G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.337+1G>T (n.337+1G>T) n.62+1G>T c.2611+1G>T (n.2611+1G>T) c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) n.3065+1G>T n.3066G>T n.3992G>T c.2722+1G>T (n.2722+1G>T) c.2905+1G>T (n.2905+1G>T) c.2710+1G>T (n.2710+1G>T) c.2824+1G>T (n.2824+1G>T) c.2989+1G>T (n.2989+1G>T) c.3118+1G>T (n.3118+1G>T) c.2818+1G>T (n.2818+1G>T) c.2782+1G>T (n.2782+1G>T) c.2890+1G>T (n.2890+1G>T) | |
19 | g.10354041C>G | CA403987538 | TYK2 | c.*1257+1G>C (n.*1257+1G>C) c.2908+1G>C (n.2908+1G>C) n.4284+1G>C n.3323G>C c.*2459+1G>C (n.*2459+1G>C) c.*950+1G>C (n.*950+1G>C) n.4368G>C n.1010+1G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.114+1G>C c.112+1G>C (n.112+1G>C) c.2353+1G>C (n.2353+1G>C) c.204+1G>C n.581G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.337+1G>C (n.337+1G>C) n.62+1G>C c.2611+1G>C (n.2611+1G>C) c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) n.3065+1G>C n.3066G>C n.3992G>C c.2722+1G>C (n.2722+1G>C) c.2905+1G>C (n.2905+1G>C) c.2710+1G>C (n.2710+1G>C) c.2824+1G>C (n.2824+1G>C) c.2989+1G>C (n.2989+1G>C) c.3118+1G>C (n.3118+1G>C) c.2818+1G>C (n.2818+1G>C) c.2782+1G>C (n.2782+1G>C) c.2890+1G>C (n.2890+1G>C) | |
19 | g.10354041C>T | CA403987541 | TYK2 | c.*1257+1G>A (n.*1257+1G>A) c.2908+1G>A (n.2908+1G>A) n.4284+1G>A n.3323G>A c.*2459+1G>A (n.*2459+1G>A) c.*950+1G>A (n.*950+1G>A) n.4368G>A n.1010+1G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.114+1G>A c.112+1G>A (n.112+1G>A) c.2353+1G>A (n.2353+1G>A) c.204+1G>A n.581G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.337+1G>A (n.337+1G>A) n.62+1G>A c.2611+1G>A (n.2611+1G>A) c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) n.3065+1G>A n.3066G>A n.3992G>A c.2722+1G>A (n.2722+1G>A) c.2905+1G>A (n.2905+1G>A) c.2710+1G>A (n.2710+1G>A) c.2824+1G>A (n.2824+1G>A) c.2989+1G>A (n.2989+1G>A) c.3118+1G>A (n.3118+1G>A) c.2818+1G>A (n.2818+1G>A) c.2782+1G>A (n.2782+1G>A) c.2890+1G>A (n.2890+1G>A) | |
19 | g.10354042C>A | CA403987545 | TYK2 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.2908G>T (p.Gly970Cys) c.2908G>T (p.Gly970Trp) n.4284G>T n.3322G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.4367G>T n.1010G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.114G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.204G>T n.580G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.62G>T c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.3065G>T n.3991G>T c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2824G>T (p.Gly942Cys) c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.3118G>T (p.Gly1040Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2890G>T (p.Gly964Cys) | |
19 | g.10354042C>G | CA403987548 | TYK2 | c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.2908G>C (p.Gly970Arg) n.4284G>C n.3322G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.4367G>C n.1010G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.114G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.204G>C n.580G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.62G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.3065G>C n.3991G>C c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2824G>C (p.Gly942Arg) c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) | |
19 | g.10354042C>T | CA403987551 | TYK2 | c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.2908G>A (p.Gly970Ser) c.2908G>A (p.Gly970Arg) n.4284G>A n.3322G>A c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.4367G>A n.1010G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.114G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.204G>A n.580G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.62G>A c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.3065G>A n.3991G>A c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.2905G>A (p.Gly969Ser) c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.2824G>A (p.Gly942Ser) c.2989G>A (p.Gly997Ser) c.3118G>A (p.Gly1040Ser) c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2890G>A (p.Gly964Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10354043T>A | CA403987555 | TYK2 | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.2907A>T (p.Gln969His) n.4283A>T n.3321A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.4366A>T n.1009A>T c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.113A>T c.111A>T (p.Gln37His) c.2352A>T (p.Gln784His) c.203A>T n.579A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.336A>T (p.Gln112His) n.61A>T c.2610A>T (p.Gln870His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1164A>T (p.Gln388His) n.3064A>T n.3990A>T c.2721A>T (p.Gln907His) c.2904A>T (p.Gln968His) c.2709A>T (p.Gln903His) c.2823A>T (p.Gln941His) c.2988A>T (p.Gln996His) c.3117A>T (p.Gln1039His) c.2817A>T (p.Gln939His) c.2781A>T (p.Gln927His) c.2889A>T (p.Gln963His) | |
19 | g.10354043T>C | CA505373324 | TYK2 | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.2907A>G (p.Gln969=) n.4283A>G n.3321A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.4366A>G n.1009A>G c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.113A>G c.111A>G (p.Gln37=) c.2352A>G (p.Gln784=) c.203A>G n.579A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.336A>G (p.Gln112=) n.61A>G c.2610A>G (p.Gln870=) c.1581A>G (p.Gln527=) c.1164A>G (p.Gln388=) n.3064A>G n.3990A>G c.2721A>G (p.Gln907=) c.2904A>G (p.Gln968=) c.2709A>G (p.Gln903=) c.2823A>G (p.Gln941=) c.2988A>G (p.Gln996=) c.3117A>G (p.Gln1039=) c.2817A>G (p.Gln939=) c.2781A>G (p.Gln927=) c.2889A>G (p.Gln963=) | |
19 | g.10354043T>G | CA403987559 | TYK2 | c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.2907A>C (p.Gln969His) n.4283A>C n.3321A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.4366A>C n.1009A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.113A>C c.111A>C (p.Gln37His) c.2352A>C (p.Gln784His) c.203A>C n.579A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.336A>C (p.Gln112His) n.61A>C c.2610A>C (p.Gln870His) c.1581A>C (p.Gln527His) c.1164A>C (p.Gln388His) n.3064A>C n.3990A>C c.2721A>C (p.Gln907His) c.2904A>C (p.Gln968His) c.2709A>C (p.Gln903His) c.2823A>C (p.Gln941His) c.2988A>C (p.Gln996His) c.3117A>C (p.Gln1039His) c.2817A>C (p.Gln939His) c.2781A>C (p.Gln927His) c.2889A>C (p.Gln963His) | gnomAD v4 |
19 | g.10354044T>A | CA403987561 | TYK2 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.4282A>T n.3320A>T c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.4365A>T n.1008A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.112A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.202A>T n.578A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.60A>T c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.3063A>T n.3989A>T c.2720A>T (p.Gln907Leu) c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2708A>T (p.Gln903Leu) c.2822A>T (p.Gln941Leu) c.2987A>T (p.Gln996Leu) c.3116A>T (p.Gln1039Leu) c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.2888A>T (p.Gln963Leu) | |
19 | g.10354044T>C | CA403987564 | TYK2 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.4282A>G n.3320A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.4365A>G n.1008A>G c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.112A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.202A>G n.578A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.60A>G c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.3063A>G n.3989A>G c.2720A>G (p.Gln907Arg) c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2708A>G (p.Gln903Arg) c.2822A>G (p.Gln941Arg) c.2987A>G (p.Gln996Arg) c.3116A>G (p.Gln1039Arg) c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.2888A>G (p.Gln963Arg) | |
19 | g.10354044T>G | CA403987571 | TYK2 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.4282A>C n.3320A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.4365A>C n.1008A>C c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.112A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.202A>C n.578A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.60A>C c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.3063A>C n.3989A>C c.2720A>C (p.Gln907Pro) c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2708A>C (p.Gln903Pro) c.2822A>C (p.Gln941Pro) c.2987A>C (p.Gln996Pro) c.3116A>C (p.Gln1039Pro) c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.2888A>C (p.Gln963Pro) | |
19 | g.10354045G>A | CA403987576 | TYK2 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.4281C>T n.3319C>T c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.4364C>T n.1007C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.111C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.201C>T n.577C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.59C>T c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.3062C>T n.3988C>T c.2719C>T (p.Gln907Ter) c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2707C>T (p.Gln903Ter) c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.2986C>T (p.Gln996Ter) c.3115C>T (p.Gln1039Ter) c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.2887C>T (p.Gln963Ter) | |
19 | g.10354045G>C | CA403987580 | TYK2 | c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.4281C>G n.3319C>G c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.4364C>G n.1007C>G c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.111C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.201C>G n.577C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.59C>G c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.3062C>G n.3988C>G c.2719C>G (p.Gln907Glu) c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2707C>G (p.Gln903Glu) c.2821C>G (p.Gln941Glu) c.2986C>G (p.Gln996Glu) c.3115C>G (p.Gln1039Glu) c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.2887C>G (p.Gln963Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354045G= | CA2322387973 | TYK2 | c.*1254C= (n.*1254C=) c.2905C= (p.Gln969=) n.4281C= n.3319C= c.*2456C= (n.*2456C=) c.*947C= (n.*947C=) n.4364C= n.1007C= c.*2010C= (n.*2010C=) c.111C= c.109C= (p.Gln37=) c.2350C= (p.Gln784=) c.201C= n.577C= c.-422C= (n.-422C=) c.334C= (p.Gln112=) n.59C= c.2608C= (p.Gln870=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1162C= (p.Gln388=) n.3062C= n.3988C= c.2719C= (p.Gln907=) c.2902C= (p.Gln968=) c.2707C= (p.Gln903=) c.2821C= (p.Gln941=) c.2986C= (p.Gln996=) c.3115C= (p.Gln1039=) c.2815C= (p.Gln939=) c.2779C= (p.Gln927=) c.2887C= (p.Gln963=) | |
19 | g.10354045G>T | CA403987574 | TYK2 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.4281C>A n.3319C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.4364C>A n.1007C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.111C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.201C>A n.577C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.59C>A c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.3062C>A n.3988C>A c.2719C>A (p.Gln907Lys) c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2707C>A (p.Gln903Lys) c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.2986C>A (p.Gln996Lys) c.3115C>A (p.Gln1039Lys) c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.2887C>A (p.Gln963Lys) | |
19 | g.10354046G>A | CA505373357 | TYK2 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.2904C>T (p.Asp968=) n.4280C>T n.3318C>T c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.4363C>T n.1006C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.110C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.200C>T n.576C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.333C>T (p.Asp111=) n.58C>T c.2607C>T (p.Asp869=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1161C>T (p.Asp387=) n.3061C>T n.3987C>T c.2718C>T (p.Asp906=) c.2901C>T (p.Asp967=) c.2706C>T (p.Asp902=) c.2820C>T (p.Asp940=) c.2985C>T (p.Asp995=) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.2814C>T (p.Asp938=) c.2778C>T (p.Asp926=) c.2886C>T (p.Asp962=) | |
19 | g.10354046G>C | CA403987581 | TYK2 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.2904C>G (p.Asp968Glu) n.4280C>G n.3318C>G c.*2455C>G (n.*2455C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.4363C>G n.1006C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.110C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.200C>G n.576C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.58C>G c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.3061C>G n.3987C>G c.2718C>G (p.Asp906Glu) c.2901C>G (p.Asp967Glu) c.2706C>G (p.Asp902Glu) c.2820C>G (p.Asp940Glu) c.2985C>G (p.Asp995Glu) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.2814C>G (p.Asp938Glu) c.2778C>G (p.Asp926Glu) c.2886C>G (p.Asp962Glu) | |
19 | g.10354046G>T | CA403987583 | TYK2 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.2904C>A (p.Asp968Glu) n.4280C>A n.3318C>A c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.4363C>A n.1006C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.110C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.200C>A n.576C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.58C>A c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.3061C>A n.3987C>A c.2718C>A (p.Asp906Glu) c.2901C>A (p.Asp967Glu) c.2706C>A (p.Asp902Glu) c.2820C>A (p.Asp940Glu) c.2985C>A (p.Asp995Glu) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.2814C>A (p.Asp938Glu) c.2778C>A (p.Asp926Glu) c.2886C>A (p.Asp962Glu) | |
19 | g.10354047T>A | CA403987587 | TYK2 | c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2903A>T (p.Asp968Val) n.4279A>T n.3317A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) n.4362A>T n.1005A>T c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.109A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.199A>T n.575A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) n.57A>T c.2606A>T (p.Asp869Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.3060A>T n.3986A>T c.2717A>T (p.Asp906Val) c.2900A>T (p.Asp967Val) c.2705A>T (p.Asp902Val) c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2984A>T (p.Asp995Val) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.2813A>T (p.Asp938Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2885A>T (p.Asp962Val) | |
19 | g.10354047T>C | CA403987589 | TYK2 | c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.2903A>G (p.Asp968Gly) n.4279A>G n.3317A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.4362A>G n.1005A>G c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.109A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.199A>G n.575A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.57A>G c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.3060A>G n.3986A>G c.2717A>G (p.Asp906Gly) c.2900A>G (p.Asp967Gly) c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2984A>G (p.Asp995Gly) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.2813A>G (p.Asp938Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2885A>G (p.Asp962Gly) | |
19 | g.10354047T>G | CA403987593 | TYK2 | c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.2903A>C (p.Asp968Ala) n.4279A>C n.3317A>C c.*2454A>C (n.*2454A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.4362A>C n.1005A>C c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.109A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.199A>C n.575A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.57A>C c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.3060A>C n.3986A>C c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.2900A>C (p.Asp967Ala) c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2984A>C (p.Asp995Ala) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.2813A>C (p.Asp938Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2885A>C (p.Asp962Ala) | dbSNP |
19 | g.10354047T= | CA2322387974 | TYK2 | c.*1252A= (n.*1252A=) c.2903A= (p.Asp968=) n.4279A= n.3317A= c.*2454A= (n.*2454A=) c.*945A= (n.*945A=) n.4362A= n.1005A= c.*2008A= (n.*2008A=) c.109A= c.107A= (p.Asp36=) c.2348A= (p.Asp783=) c.199A= n.575A= c.-424A= (n.-424A=) c.332A= (p.Asp111=) n.57A= c.2606A= (p.Asp869=) c.1577A= (p.Asp526=) c.1160A= (p.Asp387=) n.3060A= n.3986A= c.2717A= (p.Asp906=) c.2900A= (p.Asp967=) c.2705A= (p.Asp902=) c.2819A= (p.Asp940=) c.2984A= (p.Asp995=) c.3113A= (p.Asp1038=) c.2813A= (p.Asp938=) c.2777A= (p.Asp926=) c.2885A= (p.Asp962=) | |
19 | g.10354048C>A | CA403987597 | TYK2 | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2902G>T (p.Asp968Tyr) n.4278G>T n.3316G>T c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.4361G>T n.1004G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.108G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.198G>T n.574G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.56G>T c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.3059G>T n.3985G>T c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.2899G>T (p.Asp967Tyr) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2983G>T (p.Asp995Tyr) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.2812G>T (p.Asp938Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.2884G>T (p.Asp962Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354048C= | CA2322387975 | TYK2 | c.*1251G= (n.*1251G=) c.2902G= (p.Asp968=) n.4278G= n.3316G= c.*2453G= (n.*2453G=) c.*944G= (n.*944G=) n.4361G= n.1004G= c.*2007G= (n.*2007G=) c.108G= c.106G= (p.Asp36=) c.2347G= (p.Asp783=) c.198G= n.574G= c.-425G= (n.-425G=) c.331G= (p.Asp111=) n.56G= c.2605G= (p.Asp869=) c.1576G= (p.Asp526=) c.1159G= (p.Asp387=) n.3059G= n.3985G= c.2716G= (p.Asp906=) c.2899G= (p.Asp967=) c.2704G= (p.Asp902=) c.2818G= (p.Asp940=) c.2983G= (p.Asp995=) c.3112G= (p.Asp1038=) c.2812G= (p.Asp938=) c.2776G= (p.Asp926=) c.2884G= (p.Asp962=) | |
19 | g.10354048C>G | CA403987599 | TYK2 | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.2902G>C (p.Asp968His) n.4278G>C n.3316G>C c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.4361G>C n.1004G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.108G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.198G>C n.574G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.331G>C (p.Asp111His) n.56G>C c.2605G>C (p.Asp869His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.3059G>C n.3985G>C c.2716G>C (p.Asp906His) c.2899G>C (p.Asp967His) c.2704G>C (p.Asp902His) c.2818G>C (p.Asp940His) c.2983G>C (p.Asp995His) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.2812G>C (p.Asp938His) c.2776G>C (p.Asp926His) c.2884G>C (p.Asp962His) | |
19 | g.10354048C>T | CA403987601 | TYK2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2902G>A (p.Asp968Asn) n.4278G>A n.3316G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.4361G>A n.1004G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.108G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.198G>A n.574G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.56G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.3059G>A n.3985G>A c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.2899G>A (p.Asp967Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2983G>A (p.Asp995Asn) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.2812G>A (p.Asp938Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2884G>A (p.Asp962Asn) | COSMIC |
19 | g.10354049C>A | CA403987606 | TYK2 | c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.2901G>T (p.Glu967Asp) n.4277G>T n.3315G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.4360G>T n.1003G>T c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.107G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.197G>T n.573G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.55G>T c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.3058G>T n.3984G>T c.2715G>T (p.Glu905Asp) c.2898G>T (p.Glu966Asp) c.2703G>T (p.Glu901Asp) c.2817G>T (p.Glu939Asp) c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.2811G>T (p.Glu937Asp) c.2775G>T (p.Glu925Asp) c.2883G>T (p.Glu961Asp) | |
19 | g.10354049C>G | CA403987609 | TYK2 | c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.2901G>C (p.Glu967Asp) n.4277G>C n.3315G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.4360G>C n.1003G>C c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.107G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.197G>C n.573G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.55G>C c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.3058G>C n.3984G>C c.2715G>C (p.Glu905Asp) c.2898G>C (p.Glu966Asp) c.2703G>C (p.Glu901Asp) c.2817G>C (p.Glu939Asp) c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.2811G>C (p.Glu937Asp) c.2775G>C (p.Glu925Asp) c.2883G>C (p.Glu961Asp) | |
19 | g.10354049C>T | CA505373368 | TYK2 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.2901G>A (p.Glu967=) n.4277G>A n.3315G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.4360G>A n.1003G>A c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.107G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.2346G>A (p.Glu782=) c.197G>A n.573G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.330G>A (p.Glu110=) n.55G>A c.2604G>A (p.Glu868=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1158G>A (p.Glu386=) n.3058G>A n.3984G>A c.2715G>A (p.Glu905=) c.2898G>A (p.Glu966=) c.2703G>A (p.Glu901=) c.2817G>A (p.Glu939=) c.2982G>A (p.Glu994=) c.3111G>A (p.Glu1037=) c.2811G>A (p.Glu937=) c.2775G>A (p.Glu925=) c.2883G>A (p.Glu961=) | |
19 | g.10354050T>A | CA403987614 | TYK2 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.2900A>T (p.Glu967Val) n.4276A>T n.3314A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.4359A>T n.1002A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.106A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.196A>T n.572A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) n.54A>T c.2603A>T (p.Glu868Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.3057A>T n.3983A>T c.2714A>T (p.Glu905Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2816A>T (p.Glu939Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2882A>T (p.Glu961Val) | |
19 | g.10354050T>C | CA403987616 | TYK2 | c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.2900A>G (p.Glu967Gly) n.4276A>G n.3314A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.4359A>G n.1002A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.106A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.196A>G n.572A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.54A>G c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.3057A>G n.3983A>G c.2714A>G (p.Glu905Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2816A>G (p.Glu939Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2882A>G (p.Glu961Gly) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10354050T>G | CA403987619 | TYK2 | c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.2900A>C (p.Glu967Ala) n.4276A>C n.3314A>C c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.4359A>C n.1002A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.106A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.196A>C n.572A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.54A>C c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.3057A>C n.3983A>C c.2714A>C (p.Glu905Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2816A>C (p.Glu939Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2882A>C (p.Glu961Ala) | |
19 | g.10354050T= | CA2322387976 | TYK2 | c.*1249A= (n.*1249A=) c.2900A= (p.Glu967=) n.4276A= n.3314A= c.*2451A= (n.*2451A=) c.*942A= (n.*942A=) n.4359A= n.1002A= c.*2005A= (n.*2005A=) c.106A= c.104A= (p.Glu35=) c.2345A= (p.Glu782=) c.196A= n.572A= c.-427A= (n.-427A=) c.329A= (p.Glu110=) n.54A= c.2603A= (p.Glu868=) c.1574A= (p.Glu525=) c.1157A= (p.Glu386=) n.3057A= n.3983A= c.2714A= (p.Glu905=) c.2897A= (p.Glu966=) c.2702A= (p.Glu901=) c.2816A= (p.Glu939=) c.2981A= (p.Glu994=) c.3110A= (p.Glu1037=) c.2810A= (p.Glu937=) c.2774A= (p.Glu925=) c.2882A= (p.Glu961=) | |
19 | g.10354051C>A | CA403987625 | TYK2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.2899G>T (p.Glu967Ter) n.4275G>T n.3313G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.4358G>T n.1001G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.105G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.195G>T n.571G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.53G>T c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.3056G>T n.3982G>T c.2713G>T (p.Glu905Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2815G>T (p.Glu939Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2881G>T (p.Glu961Ter) | |
19 | g.10354051C>G | CA403987624 | TYK2 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.2899G>C (p.Glu967Gln) n.4275G>C n.3313G>C c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.4358G>C n.1001G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.105G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.195G>C n.571G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.53G>C c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.3056G>C n.3982G>C c.2713G>C (p.Glu905Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2815G>C (p.Glu939Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2881G>C (p.Glu961Gln) | |
19 | g.10354051C>T | CA403987622 | TYK2 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.2899G>A (p.Glu967Lys) n.4275G>A n.3313G>A c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.4358G>A n.1001G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.105G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.195G>A n.571G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.53G>A c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.3056G>A n.3982G>A c.2713G>A (p.Glu905Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2815G>A (p.Glu939Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2881G>A (p.Glu961Lys) | dbSNP |
19 | g.10354052G>A | CA505373383 | TYK2 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.2898C>T (p.Cys966=) n.4274C>T n.3312C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.4357C>T n.1000C>T c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.104C>T c.102C>T (p.Cys34=) c.2343C>T (p.Cys781=) c.194C>T n.570C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.327C>T (p.Cys109=) n.52C>T c.2601C>T (p.Cys867=) c.1572C>T (p.Cys524=) c.1155C>T (p.Cys385=) n.3055C>T n.3981C>T c.2712C>T (p.Cys904=) c.2895C>T (p.Cys965=) c.2700C>T (p.Cys900=) c.2814C>T (p.Cys938=) c.2979C>T (p.Cys993=) c.3108C>T (p.Cys1036=) c.2808C>T (p.Cys936=) c.2772C>T (p.Cys924=) c.2880C>T (p.Cys960=) | gnomAD v4 |
19 | g.10354052G>C | CA403987626 | TYK2 | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.2898C>G (p.Cys966Trp) n.4274C>G n.3312C>G c.*2449C>G (n.*2449C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.4357C>G n.1000C>G c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.104C>G c.102C>G (p.Cys34Trp) c.2343C>G (p.Cys781Trp) c.194C>G n.570C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.327C>G (p.Cys109Trp) n.52C>G c.2601C>G (p.Cys867Trp) c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.1155C>G (p.Cys385Trp) n.3055C>G n.3981C>G c.2712C>G (p.Cys904Trp) c.2895C>G (p.Cys965Trp) c.2700C>G (p.Cys900Trp) c.2814C>G (p.Cys938Trp) c.2979C>G (p.Cys993Trp) c.3108C>G (p.Cys1036Trp) c.2808C>G (p.Cys936Trp) c.2772C>G (p.Cys924Trp) c.2880C>G (p.Cys960Trp) | |
19 | g.10354052G>T | CA403987628 | TYK2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.2898C>A (p.Cys966Ter) n.4274C>A n.3312C>A c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.4357C>A n.1000C>A c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.104C>A c.102C>A (p.Cys34Ter) c.2343C>A (p.Cys781Ter) c.194C>A n.570C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.327C>A (p.Cys109Ter) n.52C>A c.2601C>A (p.Cys867Ter) c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1155C>A (p.Cys385Ter) n.3055C>A n.3981C>A c.2712C>A (p.Cys904Ter) c.2895C>A (p.Cys965Ter) c.2700C>A (p.Cys900Ter) c.2814C>A (p.Cys938Ter) c.2979C>A (p.Cys993Ter) c.3108C>A (p.Cys1036Ter) c.2808C>A (p.Cys936Ter) c.2772C>A (p.Cys924Ter) c.2880C>A (p.Cys960Ter) | |
19 | g.10354053C>A | CA403987631 | TYK2 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.2897G>T (p.Cys966Phe) n.4273G>T n.3311G>T c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) n.4356G>T n.999G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.103G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) c.2342G>T (p.Cys781Phe) c.193G>T n.569G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.51G>T c.2600G>T (p.Cys867Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) n.3054G>T n.3980G>T c.2711G>T (p.Cys904Phe) c.2894G>T (p.Cys965Phe) c.2699G>T (p.Cys900Phe) c.2813G>T (p.Cys938Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.3107G>T (p.Cys1036Phe) c.2807G>T (p.Cys936Phe) c.2771G>T (p.Cys924Phe) c.2879G>T (p.Cys960Phe) | |
19 | g.10354053C= | CA2322387977 | TYK2 | c.*1246G= (n.*1246G=) c.2897G= (p.Cys966=) n.4273G= n.3311G= c.*2448G= (n.*2448G=) c.*939G= (n.*939G=) n.4356G= n.999G= c.*2002G= (n.*2002G=) c.103G= c.101G= (p.Cys34=) c.2342G= (p.Cys781=) c.193G= n.569G= c.-430G= (n.-430G=) c.326G= (p.Cys109=) n.51G= c.2600G= (p.Cys867=) c.1571G= (p.Cys524=) c.1154G= (p.Cys385=) n.3054G= n.3980G= c.2711G= (p.Cys904=) c.2894G= (p.Cys965=) c.2699G= (p.Cys900=) c.2813G= (p.Cys938=) c.2978G= (p.Cys993=) c.3107G= (p.Cys1036=) c.2807G= (p.Cys936=) c.2771G= (p.Cys924=) c.2879G= (p.Cys960=) | |
19 | g.10354053C>G | CA403987632 | TYK2 | c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.2897G>C (p.Cys966Ser) n.4273G>C n.3311G>C c.*2448G>C (n.*2448G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) n.4356G>C n.999G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.103G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) c.2342G>C (p.Cys781Ser) c.193G>C n.569G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.51G>C c.2600G>C (p.Cys867Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1154G>C (p.Cys385Ser) n.3054G>C n.3980G>C c.2711G>C (p.Cys904Ser) c.2894G>C (p.Cys965Ser) c.2699G>C (p.Cys900Ser) c.2813G>C (p.Cys938Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.3107G>C (p.Cys1036Ser) c.2807G>C (p.Cys936Ser) c.2771G>C (p.Cys924Ser) c.2879G>C (p.Cys960Ser) | |
19 | g.10354053C>T | CA403987635 | TYK2 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.2897G>A (p.Cys966Tyr) n.4273G>A n.3311G>A c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) n.4356G>A n.999G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.103G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.193G>A n.569G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.51G>A c.2600G>A (p.Cys867Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) n.3054G>A n.3980G>A c.2711G>A (p.Cys904Tyr) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.2813G>A (p.Cys938Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) c.2807G>A (p.Cys936Tyr) c.2771G>A (p.Cys924Tyr) c.2879G>A (p.Cys960Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354054A= | CA2322387978 | TYK2 | c.*1245T= (n.*1245T=) c.2896T= (p.Cys966=) n.4272T= n.3310T= c.*2447T= (n.*2447T=) c.*938T= (n.*938T=) n.4355T= n.998T= c.*2001T= (n.*2001T=) c.102T= c.100T= (p.Cys34=) c.2341T= (p.Cys781=) c.192T= n.568T= c.-431T= (n.-431T=) c.325T= (p.Cys109=) n.50T= c.2599T= (p.Cys867=) c.1570T= (p.Cys524=) c.1153T= (p.Cys385=) n.3053T= n.3979T= c.2710T= (p.Cys904=) c.2893T= (p.Cys965=) c.2698T= (p.Cys900=) c.2812T= (p.Cys938=) c.2977T= (p.Cys993=) c.3106T= (p.Cys1036=) c.2806T= (p.Cys936=) c.2770T= (p.Cys924=) c.2878T= (p.Cys960=) | |
19 | g.10354054A>C | CA9192902 | TYK2 | c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2896T>G (p.Cys966Gly) n.4272T>G n.3310T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.4355T>G n.998T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.102T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) c.2341T>G (p.Cys781Gly) c.192T>G n.568T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.50T>G c.2599T>G (p.Cys867Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) n.3053T>G n.3979T>G c.2710T>G (p.Cys904Gly) c.2893T>G (p.Cys965Gly) c.2698T>G (p.Cys900Gly) c.2812T>G (p.Cys938Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.3106T>G (p.Cys1036Gly) c.2806T>G (p.Cys936Gly) c.2770T>G (p.Cys924Gly) c.2878T>G (p.Cys960Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354054A>G | CA403987639 | TYK2 | c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.2896T>C (p.Cys966Arg) n.4272T>C n.3310T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.4355T>C n.998T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.102T>C c.100T>C (p.Cys34Arg) c.2341T>C (p.Cys781Arg) c.192T>C n.568T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.50T>C c.2599T>C (p.Cys867Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1153T>C (p.Cys385Arg) n.3053T>C n.3979T>C c.2710T>C (p.Cys904Arg) c.2893T>C (p.Cys965Arg) c.2698T>C (p.Cys900Arg) c.2812T>C (p.Cys938Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.3106T>C (p.Cys1036Arg) c.2806T>C (p.Cys936Arg) c.2770T>C (p.Cys924Arg) c.2878T>C (p.Cys960Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354054A>T | CA403987641 | TYK2 | c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.2896T>A (p.Cys966Ser) n.4272T>A n.3310T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.4355T>A n.998T>A c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.102T>A c.100T>A (p.Cys34Ser) c.2341T>A (p.Cys781Ser) c.192T>A n.568T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.50T>A c.2599T>A (p.Cys867Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1153T>A (p.Cys385Ser) n.3053T>A n.3979T>A c.2710T>A (p.Cys904Ser) c.2893T>A (p.Cys965Ser) c.2698T>A (p.Cys900Ser) c.2812T>A (p.Cys938Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.3106T>A (p.Cys1036Ser) c.2806T>A (p.Cys936Ser) c.2770T>A (p.Cys924Ser) c.2878T>A (p.Cys960Ser) | dbSNP |
19 | g.10354054_10354055delinsAG | CA2322387979 | TYK2 | c.*1244_*1245delinsCT (n.*1244_*1245delinsCT) c.2895_2896delinsCT (p.Cys965=) n.4271_4272delinsCT n.3309_3310delinsCT c.*2446_*2447delinsCT (n.*2446_*2447delinsCT) c.*937_*938delinsCT (n.*937_*938delinsCT) n.4354_4355delinsCT n.997_998delinsCT c.*2000_*2001delinsCT (n.*2000_*2001delinsCT) c.101_102delinsCT c.99_100delinsCT (p.Cys33=) c.2340_2341delinsCT (p.Cys780=) c.191_192delinsCT n.567_568delinsCT c.-432_-431delinsCT (n.-432_-431delinsCT) c.324_325delinsCT (p.Cys108=) n.49_50delinsCT c.2598_2599delinsCT (p.Cys866=) c.1569_1570delinsCT (p.Cys523=) c.1152_1153delinsCT (p.Cys384=) n.3052_3053delinsCT n.3978_3979delinsCT c.2709_2710delinsCT (p.Cys903=) c.2892_2893delinsCT (p.Cys964=) c.2697_2698delinsCT (p.Cys899=) c.2811_2812delinsCT (p.Cys937=) c.2976_2977delinsCT (p.Cys992=) c.3105_3106delinsCT (p.Cys1035=) c.2805_2806delinsCT (p.Cys935=) c.2769_2770delinsCT (p.Cys923=) c.2877_2878delinsCT (p.Cys959=) | |
19 | g.10354054_10354055insCTTGATGAT | CA2322387980 | TYK2 | c.*1244_*1245insATCATCAAG (n.*1244_*1245insATCATCAAG) c.2895_2896insATCATCAAG (p.Cys965_Cys966insIleIleLys) n.4271_4272insATCATCAAG n.3309_3310insATCATCAAG c.*2446_*2447insATCATCAAG (n.*2446_*2447insATCATCAAG) c.*937_*938insATCATCAAG (n.*937_*938insATCATCAAG) n.4354_4355insATCATCAAG n.997_998insATCATCAAG c.*2000_*2001insATCATCAAG (n.*2000_*2001insATCATCAAG) c.101_102insATCATCAAG c.99_100insATCATCAAG (p.Cys33_Cys34insIleIleLys) c.2340_2341insATCATCAAG (p.Cys780_Cys781insIleIleLys) c.191_192insATCATCAAG n.567_568insATCATCAAG c.-432_-431insATCATCAAG (n.-432_-431insATCATCAAG) c.324_325insATCATCAAG (p.Cys108_Cys109insIleIleLys) n.49_50insATCATCAAG c.2598_2599insATCATCAAG (p.Cys866_Cys867insIleIleLys) c.1569_1570insATCATCAAG (p.Cys523_Cys524insIleIleLys) c.1152_1153insATCATCAAG (p.Cys384_Cys385insIleIleLys) n.3052_3053insATCATCAAG n.3978_3979insATCATCAAG c.2709_2710insATCATCAAG (p.Cys903_Cys904insIleIleLys) c.2892_2893insATCATCAAG (p.Cys964_Cys965insIleIleLys) c.2697_2698insATCATCAAG (p.Cys899_Cys900insIleIleLys) c.2811_2812insATCATCAAG (p.Cys937_Cys938insIleIleLys) c.2976_2977insATCATCAAG (p.Cys992_Cys993insIleIleLys) c.3105_3106insATCATCAAG (p.Cys1035_Cys1036insIleIleLys) c.2805_2806insATCATCAAG (p.Cys935_Cys936insIleIleLys) c.2769_2770insATCATCAAG (p.Cys923_Cys924insIleIleLys) c.2877_2878insATCATCAAG (p.Cys959_Cys960insIleIleLys) | dbSNP |
19 | g.10354055del | CA631997797 | TYK2 | c.*1244del (n.*1244del) c.2895del (p.Cys966AlafsTer?) n.4271del n.3309del c.*2446del (n.*2446del) c.*937del (n.*937del) n.4354del n.997del c.*2000del (n.*2000del) c.101del c.99del (p.Cys34AlafsTer?) c.2340del (p.Cys781AlafsTer?) c.191del n.567del c.-432del (n.-432del) c.324del (p.Cys109AlafsTer?) n.49del c.2598del (p.Cys867AlafsTer?) c.1569del (p.Cys524AlafsTer?) c.1152del (p.Cys385AlafsTer?) n.3052del n.3978del c.2709del (p.Cys904AlafsTer?) c.2892del (p.Cys965AlafsTer?) c.2697del (p.Cys900AlafsTer?) c.2811del (p.Cys938AlafsTer?) c.2976del (p.Cys993AlafsTer?) c.3105del (p.Cys1036AlafsTer?) c.2805del (p.Cys936AlafsTer?) c.2769del (p.Cys924AlafsTer?) c.2877del (p.Cys960AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354055G>A | CA505373393 | TYK2 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.2895C>T (p.Cys965=) n.4271C>T n.3309C>T c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.4354C>T n.997C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.101C>T c.99C>T (p.Cys33=) c.2340C>T (p.Cys780=) c.191C>T n.567C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.324C>T (p.Cys108=) n.49C>T c.2598C>T (p.Cys866=) c.1569C>T (p.Cys523=) c.1152C>T (p.Cys384=) n.3052C>T n.3978C>T c.2709C>T (p.Cys903=) c.2892C>T (p.Cys964=) c.2697C>T (p.Cys899=) c.2811C>T (p.Cys937=) c.2976C>T (p.Cys992=) c.3105C>T (p.Cys1035=) c.2805C>T (p.Cys935=) c.2769C>T (p.Cys923=) c.2877C>T (p.Cys959=) | COSMIC |
19 | g.10354055G>C | CA403987644 | TYK2 | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.2895C>G (p.Cys965Trp) n.4271C>G n.3309C>G c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.4354C>G n.997C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.101C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) c.2340C>G (p.Cys780Trp) c.191C>G n.567C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.49C>G c.2598C>G (p.Cys866Trp) c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.1152C>G (p.Cys384Trp) n.3052C>G n.3978C>G c.2709C>G (p.Cys903Trp) c.2892C>G (p.Cys964Trp) c.2697C>G (p.Cys899Trp) c.2811C>G (p.Cys937Trp) c.2976C>G (p.Cys992Trp) c.3105C>G (p.Cys1035Trp) c.2805C>G (p.Cys935Trp) c.2769C>G (p.Cys923Trp) c.2877C>G (p.Cys959Trp) | |
19 | g.10354055G>T | CA403987646 | TYK2 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2895C>A (p.Cys965Ter) n.4271C>A n.3309C>A c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.4354C>A n.997C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.101C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) c.2340C>A (p.Cys780Ter) c.191C>A n.567C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.49C>A c.2598C>A (p.Cys866Ter) c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.1152C>A (p.Cys384Ter) n.3052C>A n.3978C>A c.2709C>A (p.Cys903Ter) c.2892C>A (p.Cys964Ter) c.2697C>A (p.Cys899Ter) c.2811C>A (p.Cys937Ter) c.2976C>A (p.Cys992Ter) c.3105C>A (p.Cys1035Ter) c.2805C>A (p.Cys935Ter) c.2769C>A (p.Cys923Ter) c.2877C>A (p.Cys959Ter) | COSMIC |
19 | g.10354055_10354056delinsGC | CA2322387981 | TYK2 | c.*1243_*1244delinsGC (n.*1243_*1244delinsGC) c.2894_2895delinsGC (p.Cys965=) n.4270_4271delinsGC n.3308_3309delinsGC c.*2445_*2446delinsGC (n.*2445_*2446delinsGC) c.*936_*937delinsGC (n.*936_*937delinsGC) n.4353_4354delinsGC n.996_997delinsGC c.*1999_*2000delinsGC (n.*1999_*2000delinsGC) c.100_101delinsGC c.98_99delinsGC (p.Cys33=) c.2339_2340delinsGC (p.Cys780=) c.190_191delinsGC n.566_567delinsGC c.-433_-432delinsGC (n.-433_-432delinsGC) c.323_324delinsGC (p.Cys108=) n.48_49delinsGC c.2597_2598delinsGC (p.Cys866=) c.1568_1569delinsGC (p.Cys523=) c.1151_1152delinsGC (p.Cys384=) n.3051_3052delinsGC n.3977_3978delinsGC c.2708_2709delinsGC (p.Cys903=) c.2891_2892delinsGC (p.Cys964=) c.2696_2697delinsGC (p.Cys899=) c.2810_2811delinsGC (p.Cys937=) c.2975_2976delinsGC (p.Cys992=) c.3104_3105delinsGC (p.Cys1035=) c.2804_2805delinsGC (p.Cys935=) c.2768_2769delinsGC (p.Cys923=) c.2876_2877delinsGC (p.Cys959=) | |
19 | g.10354056del | CA2322387982 | TYK2 | c.*1243del (n.*1243del) c.2894del (p.Cys965SerfsTer?) n.4270del n.3308del c.*2445del (n.*2445del) c.*936del (n.*936del) n.4353del n.996del c.*1999del (n.*1999del) c.100del c.98del (p.Cys33SerfsTer?) c.2339del (p.Cys780SerfsTer?) c.190del n.566del c.-433del (n.-433del) c.323del (p.Cys108SerfsTer?) n.48del c.2597del (p.Cys866SerfsTer?) c.1568del (p.Cys523SerfsTer?) c.1151del (p.Cys384SerfsTer?) n.3051del n.3977del c.2708del (p.Cys903SerfsTer?) c.2891del (p.Cys964SerfsTer?) c.2696del (p.Cys899SerfsTer?) c.2810del (p.Cys937SerfsTer?) c.2975del (p.Cys992SerfsTer?) c.3104del (p.Cys1035SerfsTer?) c.2804del (p.Cys935SerfsTer?) c.2768del (p.Cys923SerfsTer?) c.2876del (p.Cys959SerfsTer?) | dbSNP |
19 | g.10354056C>A | CA403987649 | TYK2 | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2894G>T (p.Cys965Phe) n.4270G>T n.3308G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.4353G>T n.996G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.100G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) c.2339G>T (p.Cys780Phe) c.190G>T n.566G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.48G>T c.2597G>T (p.Cys866Phe) c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) n.3051G>T n.3977G>T c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.2696G>T (p.Cys899Phe) c.2810G>T (p.Cys937Phe) c.2975G>T (p.Cys992Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.2768G>T (p.Cys923Phe) c.2876G>T (p.Cys959Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10354056C= | CA2322387983 | TYK2 | c.*1243G= (n.*1243G=) c.2894G= (p.Cys965=) n.4270G= n.3308G= c.*2445G= (n.*2445G=) c.*936G= (n.*936G=) n.4353G= n.996G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.100G= c.98G= (p.Cys33=) c.2339G= (p.Cys780=) c.190G= n.566G= c.-433G= (n.-433G=) c.323G= (p.Cys108=) n.48G= c.2597G= (p.Cys866=) c.1568G= (p.Cys523=) c.1151G= (p.Cys384=) n.3051G= n.3977G= c.2708G= (p.Cys903=) c.2891G= (p.Cys964=) c.2696G= (p.Cys899=) c.2810G= (p.Cys937=) c.2975G= (p.Cys992=) c.3104G= (p.Cys1035=) c.2804G= (p.Cys935=) c.2768G= (p.Cys923=) c.2876G= (p.Cys959=) | |
19 | g.10354056C>G | CA403987650 | TYK2 | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.2894G>C (p.Cys965Ser) n.4270G>C n.3308G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.4353G>C n.996G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.100G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) c.2339G>C (p.Cys780Ser) c.190G>C n.566G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.48G>C c.2597G>C (p.Cys866Ser) c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) n.3051G>C n.3977G>C c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.2696G>C (p.Cys899Ser) c.2810G>C (p.Cys937Ser) c.2975G>C (p.Cys992Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.2768G>C (p.Cys923Ser) c.2876G>C (p.Cys959Ser) | |
19 | g.10354056C>T | CA403987652 | TYK2 | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) n.4270G>A n.3308G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.4353G>A n.996G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.100G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) c.190G>A n.566G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.48G>A c.2597G>A (p.Cys866Tyr) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) n.3051G>A n.3977G>A c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.2696G>A (p.Cys899Tyr) c.2810G>A (p.Cys937Tyr) c.2975G>A (p.Cys992Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.2768G>A (p.Cys923Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr) | |
19 | g.10354056_10354057insTTG | CA631997798 | TYK2 | c.*1242_*1243insCAA (n.*1242_*1243insCAA) c.2893_2894insCAA (p.Cys965delinsSerSer) n.4269_4270insCAA n.3307_3308insCAA c.*2444_*2445insCAA (n.*2444_*2445insCAA) c.*935_*936insCAA (n.*935_*936insCAA) n.4352_4353insCAA n.995_996insCAA c.*1998_*1999insCAA (n.*1998_*1999insCAA) c.99_100insCAA c.97_98insCAA (p.Cys33delinsSerSer) c.2338_2339insCAA (p.Cys780delinsSerSer) c.189_190insCAA n.565_566insCAA c.-434_-433insCAA (n.-434_-433insCAA) c.322_323insCAA (p.Cys108delinsSerSer) n.47_48insCAA c.2596_2597insCAA (p.Cys866delinsSerSer) c.1567_1568insCAA (p.Cys523delinsSerSer) c.1150_1151insCAA (p.Cys384delinsSerSer) n.3050_3051insCAA n.3976_3977insCAA c.2707_2708insCAA (p.Cys903delinsSerSer) c.2890_2891insCAA (p.Cys964delinsSerSer) c.2695_2696insCAA (p.Cys899delinsSerSer) c.2809_2810insCAA (p.Cys937delinsSerSer) c.2974_2975insCAA (p.Cys992delinsSerSer) c.3103_3104insCAA (p.Cys1035delinsSerSer) c.2803_2804insCAA (p.Cys935delinsSerSer) c.2767_2768insCAA (p.Cys923delinsSerSer) c.2875_2876insCAA (p.Cys959delinsSerSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354057A= | CA2322387984 | TYK2 | c.*1242T= (n.*1242T=) c.2893T= (p.Cys965=) n.4269T= n.3307T= c.*2444T= (n.*2444T=) c.*935T= (n.*935T=) n.4352T= n.995T= c.*1998T= (n.*1998T=) c.99T= c.97T= (p.Cys33=) c.2338T= (p.Cys780=) c.189T= n.565T= c.-434T= (n.-434T=) c.322T= (p.Cys108=) n.47T= c.2596T= (p.Cys866=) c.1567T= (p.Cys523=) c.1150T= (p.Cys384=) n.3050T= n.3976T= c.2707T= (p.Cys903=) c.2890T= (p.Cys964=) c.2695T= (p.Cys899=) c.2809T= (p.Cys937=) c.2974T= (p.Cys992=) c.3103T= (p.Cys1035=) c.2803T= (p.Cys935=) c.2767T= (p.Cys923=) c.2875T= (p.Cys959=) | |
19 | g.10354057A>C | CA403987653 | TYK2 | c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.2893T>G (p.Cys965Gly) n.4269T>G n.3307T>G c.*2444T>G (n.*2444T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.4352T>G n.995T>G c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.99T>G c.97T>G (p.Cys33Gly) c.2338T>G (p.Cys780Gly) c.189T>G n.565T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.47T>G c.2596T>G (p.Cys866Gly) c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) n.3050T>G n.3976T>G c.2707T>G (p.Cys903Gly) c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.2695T>G (p.Cys899Gly) c.2809T>G (p.Cys937Gly) c.2974T>G (p.Cys992Gly) c.3103T>G (p.Cys1035Gly) c.2803T>G (p.Cys935Gly) c.2767T>G (p.Cys923Gly) c.2875T>G (p.Cys959Gly) | |
19 | g.10354057A>G | CA403987656 | TYK2 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.2893T>C (p.Cys965Arg) n.4269T>C n.3307T>C c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.4352T>C n.995T>C c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.99T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) c.2338T>C (p.Cys780Arg) c.189T>C n.565T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.47T>C c.2596T>C (p.Cys866Arg) c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) n.3050T>C n.3976T>C c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.2695T>C (p.Cys899Arg) c.2809T>C (p.Cys937Arg) c.2974T>C (p.Cys992Arg) c.3103T>C (p.Cys1035Arg) c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.2767T>C (p.Cys923Arg) c.2875T>C (p.Cys959Arg) | |
19 | g.10354057A>T | CA305194533 | TYK2 | c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.2893T>A (p.Cys965Ser) n.4269T>A n.3307T>A c.*2444T>A (n.*2444T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.4352T>A n.995T>A c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.99T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) c.2338T>A (p.Cys780Ser) c.189T>A n.565T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.47T>A c.2596T>A (p.Cys866Ser) c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) n.3050T>A n.3976T>A c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.2695T>A (p.Cys899Ser) c.2809T>A (p.Cys937Ser) c.2974T>A (p.Cys992Ser) c.3103T>A (p.Cys1035Ser) c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.2767T>A (p.Cys923Ser) c.2875T>A (p.Cys959Ser) | dbSNP |
19 | g.10354057_10354058insTGATGT | CA631997799 | TYK2 | c.*1241_*1242insACATCA (n.*1241_*1242insACATCA) c.2892_2893insACATCA (p.Gly964_Cys965insThrSer) n.4268_4269insACATCA n.3306_3307insACATCA c.*2443_*2444insACATCA (n.*2443_*2444insACATCA) c.*934_*935insACATCA (n.*934_*935insACATCA) n.4351_4352insACATCA n.994_995insACATCA c.*1997_*1998insACATCA (n.*1997_*1998insACATCA) c.98_99insACATCA c.96_97insACATCA (p.Gly32_Cys33insThrSer) c.2337_2338insACATCA (p.Gly779_Cys780insThrSer) c.188_189insACATCA n.564_565insACATCA c.-435_-434insACATCA (n.-435_-434insACATCA) c.321_322insACATCA (p.Gly107_Cys108insThrSer) n.46_47insACATCA c.2595_2596insACATCA (p.Gly865_Cys866insThrSer) c.1566_1567insACATCA (p.Gly522_Cys523insThrSer) c.1149_1150insACATCA (p.Gly383_Cys384insThrSer) n.3049_3050insACATCA n.3975_3976insACATCA c.2706_2707insACATCA (p.Gly902_Cys903insThrSer) c.2889_2890insACATCA (p.Gly963_Cys964insThrSer) c.2694_2695insACATCA (p.Gly898_Cys899insThrSer) c.2808_2809insACATCA (p.Gly936_Cys937insThrSer) c.2973_2974insACATCA (p.Gly991_Cys992insThrSer) c.3102_3103insACATCA (p.Gly1034_Cys1035insThrSer) c.2802_2803insACATCA (p.Gly934_Cys935insThrSer) c.2766_2767insACATCA (p.Gly922_Cys923insThrSer) c.2874_2875insACATCA (p.Gly958_Cys959insThrSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354058G>A | CA505373402 | TYK2 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.2892C>T (p.Gly964=) n.4268C>T n.3306C>T c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) n.4351C>T n.994C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.98C>T c.96C>T (p.Gly32=) c.2337C>T (p.Gly779=) c.188C>T n.564C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.321C>T (p.Gly107=) n.46C>T c.2595C>T (p.Gly865=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1149C>T (p.Gly383=) n.3049C>T n.3975C>T c.2706C>T (p.Gly902=) c.2889C>T (p.Gly963=) c.2694C>T (p.Gly898=) c.2808C>T (p.Gly936=) c.2973C>T (p.Gly991=) c.3102C>T (p.Gly1034=) c.2802C>T (p.Gly934=) c.2766C>T (p.Gly922=) c.2874C>T (p.Gly958=) | |
19 | g.10354058G>C | CA505373403 | TYK2 | c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2892C>G (p.Gly964=) n.4268C>G n.3306C>G c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.4351C>G n.994C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.98C>G c.96C>G (p.Gly32=) c.2337C>G (p.Gly779=) c.188C>G n.564C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.321C>G (p.Gly107=) n.46C>G c.2595C>G (p.Gly865=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.3049C>G n.3975C>G c.2706C>G (p.Gly902=) c.2889C>G (p.Gly963=) c.2694C>G (p.Gly898=) c.2808C>G (p.Gly936=) c.2973C>G (p.Gly991=) c.3102C>G (p.Gly1034=) c.2802C>G (p.Gly934=) c.2766C>G (p.Gly922=) c.2874C>G (p.Gly958=) | |
19 | g.10354058G>T | CA505373404 | TYK2 | c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.2892C>A (p.Gly964=) n.4268C>A n.3306C>A c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.4351C>A n.994C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.98C>A c.96C>A (p.Gly32=) c.2337C>A (p.Gly779=) c.188C>A n.564C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.321C>A (p.Gly107=) n.46C>A c.2595C>A (p.Gly865=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.3049C>A n.3975C>A c.2706C>A (p.Gly902=) c.2889C>A (p.Gly963=) c.2694C>A (p.Gly898=) c.2808C>A (p.Gly936=) c.2973C>A (p.Gly991=) c.3102C>A (p.Gly1034=) c.2802C>A (p.Gly934=) c.2766C>A (p.Gly922=) c.2874C>A (p.Gly958=) | gnomAD v4 |
19 | g.10354059C>A | CA403987657 | TYK2 | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.2891G>T (p.Gly964Val) n.4267G>T n.3305G>T c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.4350G>T n.993G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.97G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.187G>T n.563G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.45G>T c.2594G>T (p.Gly865Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.3048G>T n.3974G>T c.2705G>T (p.Gly902Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2807G>T (p.Gly936Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2873G>T (p.Gly958Val) | |
19 | g.10354059C= | CA2322387985 | TYK2 | c.*1240G= (n.*1240G=) c.2891G= (p.Gly964=) n.4267G= n.3305G= c.*2442G= (n.*2442G=) c.*933G= (n.*933G=) n.4350G= n.993G= c.*1996G= (n.*1996G=) c.97G= c.95G= (p.Gly32=) c.2336G= (p.Gly779=) c.187G= n.563G= c.-436G= (n.-436G=) c.320G= (p.Gly107=) n.45G= c.2594G= (p.Gly865=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1148G= (p.Gly383=) n.3048G= n.3974G= c.2705G= (p.Gly902=) c.2888G= (p.Gly963=) c.2693G= (p.Gly898=) c.2807G= (p.Gly936=) c.2972G= (p.Gly991=) c.3101G= (p.Gly1034=) c.2801G= (p.Gly934=) c.2765G= (p.Gly922=) c.2873G= (p.Gly958=) | |
19 | g.10354059C>G | CA403987662 | TYK2 | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.2891G>C (p.Gly964Ala) n.4267G>C n.3305G>C c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.4350G>C n.993G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.97G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.187G>C n.563G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.45G>C c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.3048G>C n.3974G>C c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2873G>C (p.Gly958Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354059C>T | CA403987660 | TYK2 | c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.2891G>A (p.Gly964Asp) n.4267G>A n.3305G>A c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.4350G>A n.993G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.97G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.187G>A n.563G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.45G>A c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.3048G>A n.3974G>A c.2705G>A (p.Gly902Asp) c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.2807G>A (p.Gly936Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.3101G>A (p.Gly1034Asp) c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.2873G>A (p.Gly958Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10354060C>A | CA403987665 | TYK2 | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.2890G>T (p.Gly964Cys) n.4266G>T n.3304G>T c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.4349G>T n.992G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.96G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.186G>T n.562G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) n.44G>T c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.3047G>T n.3973G>T c.2704G>T (p.Gly902Cys) c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.2806G>T (p.Gly936Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.3100G>T (p.Gly1034Cys) c.2800G>T (p.Gly934Cys) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.2872G>T (p.Gly958Cys) | |
19 | g.10354060C>G | CA403987667 | TYK2 | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.2890G>C (p.Gly964Arg) n.4266G>C n.3304G>C c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.4349G>C n.992G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.96G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.186G>C n.562G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.44G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.3047G>C n.3973G>C c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2872G>C (p.Gly958Arg) | |
19 | g.10354060C>T | CA403987670 | TYK2 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.2890G>A (p.Gly964Ser) n.4266G>A n.3304G>A c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.4349G>A n.992G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.96G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.186G>A n.562G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) n.44G>A c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.3047G>A n.3973G>A c.2704G>A (p.Gly902Ser) c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2806G>A (p.Gly936Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.3100G>A (p.Gly1034Ser) c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2872G>A (p.Gly958Ser) | |
19 | g.10354061C>A | CA403987671 | TYK2 | c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.2889G>T (p.Lys963Asn) n.4265G>T n.3303G>T c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.4348G>T n.991G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.95G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.185G>T n.561G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.43G>T c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.3046G>T n.3972G>T c.2703G>T (p.Lys901Asn) c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) c.2805G>T (p.Lys935Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.2871G>T (p.Lys957Asn) | |
19 | g.10354061C>G | CA403987673 | TYK2 | c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.2889G>C (p.Lys963Asn) n.4265G>C n.3303G>C c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.4348G>C n.991G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.95G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.185G>C n.561G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.43G>C c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.3046G>C n.3972G>C c.2703G>C (p.Lys901Asn) c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) c.2805G>C (p.Lys935Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.2871G>C (p.Lys957Asn) | |
19 | g.10354061C>T | CA505373410 | TYK2 | c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.2889G>A (p.Lys963=) n.4265G>A n.3303G>A c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.4348G>A n.991G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.95G>A c.93G>A (p.Lys31=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.185G>A n.561G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.43G>A c.2592G>A (p.Lys864=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.3046G>A n.3972G>A c.2703G>A (p.Lys901=) c.2886G>A (p.Lys962=) c.2691G>A (p.Lys897=) c.2805G>A (p.Lys935=) c.2970G>A (p.Lys990=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.2799G>A (p.Lys933=) c.2763G>A (p.Lys921=) c.2871G>A (p.Lys957=) | |
19 | g.10354062T>A | CA403987680 | TYK2 | c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2888A>T (p.Lys963Met) n.4264A>T n.3302A>T c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.4347A>T n.990A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.94A>T c.92A>T (p.Lys31Met) c.2333A>T (p.Lys778Met) c.184A>T n.560A>T c.-439A>T (n.-439A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.42A>T c.2591A>T (p.Lys864Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.3045A>T n.3971A>T c.2702A>T (p.Lys901Met) c.2885A>T (p.Lys962Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) c.2804A>T (p.Lys935Met) c.2969A>T (p.Lys990Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2762A>T (p.Lys921Met) c.2870A>T (p.Lys957Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354062T>C | CA403987679 | TYK2 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2888A>G (p.Lys963Arg) n.4264A>G n.3302A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.4347A>G n.990A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.94A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.184A>G n.560A>G c.-439A>G (n.-439A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.42A>G c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.3045A>G n.3971A>G c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.2870A>G (p.Lys957Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354062T>G | CA403987676 | TYK2 | c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2888A>C (p.Lys963Thr) n.4264A>C n.3302A>C c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.4347A>C n.990A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.94A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.184A>C n.560A>C c.-439A>C (n.-439A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.42A>C c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.3045A>C n.3971A>C c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.2870A>C (p.Lys957Thr) | |
19 | g.10354062T= | CA2322387986 | TYK2 | c.*1237A= (n.*1237A=) c.2888A= (p.Lys963=) n.4264A= n.3302A= c.*2439A= (n.*2439A=) c.*930A= (n.*930A=) n.4347A= n.990A= c.*1993A= (n.*1993A=) c.94A= c.92A= (p.Lys31=) c.2333A= (p.Lys778=) c.184A= n.560A= c.-439A= (n.-439A=) c.317A= (p.Lys106=) n.42A= c.2591A= (p.Lys864=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1145A= (p.Lys382=) n.3045A= n.3971A= c.2702A= (p.Lys901=) c.2885A= (p.Lys962=) c.2690A= (p.Lys897=) c.2804A= (p.Lys935=) c.2969A= (p.Lys990=) c.3098A= (p.Lys1033=) c.2798A= (p.Lys933=) c.2762A= (p.Lys921=) c.2870A= (p.Lys957=) | |
19 | g.10354063T>A | CA403987681 | TYK2 | c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2887A>T (p.Lys963Ter) n.4263A>T n.3301A>T c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.4346A>T n.989A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.93A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.183A>T n.559A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.41A>T c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.3044A>T n.3970A>T c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) | |
19 | g.10354063T>C | CA403987684 | TYK2 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2887A>G (p.Lys963Glu) n.4263A>G n.3301A>G c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.4346A>G n.989A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.93A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.183A>G n.559A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.41A>G c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.3044A>G n.3970A>G c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.10354063T>G | CA403987687 | TYK2 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2887A>C (p.Lys963Gln) n.4263A>C n.3301A>C c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.4346A>C n.989A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.93A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.183A>C n.559A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.41A>C c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.3044A>C n.3970A>C c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) | |
19 | g.10354064G>A | CA9192903 | TYK2 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.2886C>T (p.Tyr962=) n.4262C>T n.3300C>T c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.4345C>T n.988C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.92C>T c.90C>T (p.Tyr30=) c.2331C>T (p.Tyr777=) c.182C>T n.558C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) n.40C>T c.2589C>T (p.Tyr863=) c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1143C>T (p.Tyr381=) n.3043C>T n.3969C>T c.2700C>T (p.Tyr900=) c.2883C>T (p.Tyr961=) c.2688C>T (p.Tyr896=) c.2802C>T (p.Tyr934=) c.2967C>T (p.Tyr989=) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.2796C>T (p.Tyr932=) c.2760C>T (p.Tyr920=) c.2868C>T (p.Tyr956=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354064G>C | CA403987694 | TYK2 | c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.2886C>G (p.Tyr962Ter) n.4262C>G n.3300C>G c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.4345C>G n.988C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.92C>G c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) c.182C>G n.558C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.40C>G c.2589C>G (p.Tyr863Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) n.3043C>G n.3969C>G c.2700C>G (p.Tyr900Ter) c.2883C>G (p.Tyr961Ter) c.2688C>G (p.Tyr896Ter) c.2802C>G (p.Tyr934Ter) c.2967C>G (p.Tyr989Ter) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.2796C>G (p.Tyr932Ter) c.2760C>G (p.Tyr920Ter) c.2868C>G (p.Tyr956Ter) | |
19 | g.10354064G= | CA2322387987 | TYK2 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.2886C= (p.Tyr962=) n.4262C= n.3300C= c.*2437C= (n.*2437C=) c.*928C= (n.*928C=) n.4345C= n.988C= c.*1991C= (n.*1991C=) c.92C= c.90C= (p.Tyr30=) c.2331C= (p.Tyr777=) c.182C= n.558C= c.-441C= (n.-441C=) c.315C= (p.Tyr105=) n.40C= c.2589C= (p.Tyr863=) c.1560C= (p.Tyr520=) c.1143C= (p.Tyr381=) n.3043C= n.3969C= c.2700C= (p.Tyr900=) c.2883C= (p.Tyr961=) c.2688C= (p.Tyr896=) c.2802C= (p.Tyr934=) c.2967C= (p.Tyr989=) c.3096C= (p.Tyr1032=) c.2796C= (p.Tyr932=) c.2760C= (p.Tyr920=) c.2868C= (p.Tyr956=) | |
19 | g.10354064G>T | CA403987696 | TYK2 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.2886C>A (p.Tyr962Ter) n.4262C>A n.3300C>A c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.4345C>A n.988C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.92C>A c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) c.182C>A n.558C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.40C>A c.2589C>A (p.Tyr863Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.3043C>A n.3969C>A c.2700C>A (p.Tyr900Ter) c.2883C>A (p.Tyr961Ter) c.2688C>A (p.Tyr896Ter) c.2802C>A (p.Tyr934Ter) c.2967C>A (p.Tyr989Ter) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.2796C>A (p.Tyr932Ter) c.2760C>A (p.Tyr920Ter) c.2868C>A (p.Tyr956Ter) | |
19 | g.10354065T>A | CA403987701 | TYK2 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.2885A>T (p.Tyr962Phe) n.4261A>T n.3299A>T c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.4344A>T n.987A>T c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.91A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) c.181A>T n.557A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.39A>T c.2588A>T (p.Tyr863Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.3042A>T n.3968A>T c.2699A>T (p.Tyr900Phe) c.2882A>T (p.Tyr961Phe) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) c.2801A>T (p.Tyr934Phe) c.2966A>T (p.Tyr989Phe) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.2795A>T (p.Tyr932Phe) c.2759A>T (p.Tyr920Phe) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) | |
19 | g.10354065T>C | CA403987699 | TYK2 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.2885A>G (p.Tyr962Cys) n.4261A>G n.3299A>G c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.4344A>G n.987A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.91A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) c.181A>G n.557A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.39A>G c.2588A>G (p.Tyr863Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.3042A>G n.3968A>G c.2699A>G (p.Tyr900Cys) c.2882A>G (p.Tyr961Cys) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) c.2801A>G (p.Tyr934Cys) c.2966A>G (p.Tyr989Cys) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.2795A>G (p.Tyr932Cys) c.2759A>G (p.Tyr920Cys) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10354065T>G | CA9192904 | TYK2 | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2885A>C (p.Tyr962Ser) n.4261A>C n.3299A>C c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.4344A>C n.987A>C c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.91A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) c.181A>C n.557A>C c.-442A>C (n.-442A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.39A>C c.2588A>C (p.Tyr863Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.3042A>C n.3968A>C c.2699A>C (p.Tyr900Ser) c.2882A>C (p.Tyr961Ser) c.2687A>C (p.Tyr896Ser) c.2801A>C (p.Tyr934Ser) c.2966A>C (p.Tyr989Ser) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.2795A>C (p.Tyr932Ser) c.2759A>C (p.Tyr920Ser) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354065T= | CA2322387988 | TYK2 | c.*1234A= (n.*1234A=) c.2885A= (p.Tyr962=) n.4261A= n.3299A= c.*2436A= (n.*2436A=) c.*927A= (n.*927A=) n.4344A= n.987A= c.*1990A= (n.*1990A=) c.91A= c.89A= (p.Tyr30=) c.2330A= (p.Tyr777=) c.181A= n.557A= c.-442A= (n.-442A=) c.314A= (p.Tyr105=) n.39A= c.2588A= (p.Tyr863=) c.1559A= (p.Tyr520=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.3042A= n.3968A= c.2699A= (p.Tyr900=) c.2882A= (p.Tyr961=) c.2687A= (p.Tyr896=) c.2801A= (p.Tyr934=) c.2966A= (p.Tyr989=) c.3095A= (p.Tyr1032=) c.2795A= (p.Tyr932=) c.2759A= (p.Tyr920=) c.2867A= (p.Tyr956=) | |
19 | g.10354066A>C | CA403987706 | TYK2 | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.2884T>G (p.Tyr962Asp) n.4260T>G n.3298T>G c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.4343T>G n.986T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.90T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) c.180T>G n.556T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.38T>G c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.3041T>G n.3967T>G c.2698T>G (p.Tyr900Asp) c.2881T>G (p.Tyr961Asp) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) c.2800T>G (p.Tyr934Asp) c.2965T>G (p.Tyr989Asp) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.2794T>G (p.Tyr932Asp) c.2758T>G (p.Tyr920Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) | |
19 | g.10354066A>G | CA403987709 | TYK2 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.2884T>C (p.Tyr962His) n.4260T>C n.3298T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.4343T>C n.986T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.90T>C c.88T>C (p.Tyr30His) c.2329T>C (p.Tyr777His) c.180T>C n.556T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) n.38T>C c.2587T>C (p.Tyr863His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.3041T>C n.3967T>C c.2698T>C (p.Tyr900His) c.2881T>C (p.Tyr961His) c.2686T>C (p.Tyr896His) c.2800T>C (p.Tyr934His) c.2965T>C (p.Tyr989His) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.2794T>C (p.Tyr932His) c.2758T>C (p.Tyr920His) c.2866T>C (p.Tyr956His) | |
19 | g.10354066A>T | CA403987712 | TYK2 | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2884T>A (p.Tyr962Asn) n.4260T>A n.3298T>A c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.4343T>A n.986T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.90T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) c.180T>A n.556T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.38T>A c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.3041T>A n.3967T>A c.2698T>A (p.Tyr900Asn) c.2881T>A (p.Tyr961Asn) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) c.2800T>A (p.Tyr934Asn) c.2965T>A (p.Tyr989Asn) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.2794T>A (p.Tyr932Asn) c.2758T>A (p.Tyr920Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) | |
19 | g.10354067C>A | CA403987717 | TYK2 | c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.2883G>T (p.Lys961Asn) n.4259G>T n.3297G>T c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.4342G>T n.985G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.89G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.179G>T n.555G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.312G>T (p.Lys104Asn) n.37G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.3040G>T n.3966G>T c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.2793G>T (p.Lys931Asn) c.2757G>T (p.Lys919Asn) c.2865G>T (p.Lys955Asn) | |
19 | g.10354067C>G | CA403987721 | TYK2 | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.2883G>C (p.Lys961Asn) n.4259G>C n.3297G>C c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) n.4342G>C n.985G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.89G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.179G>C n.555G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.312G>C (p.Lys104Asn) n.37G>C c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.3040G>C n.3966G>C c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2964G>C (p.Lys988Asn) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.2793G>C (p.Lys931Asn) c.2757G>C (p.Lys919Asn) c.2865G>C (p.Lys955Asn) | |
19 | g.10354067C>T | CA505373413 | TYK2 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2883G>A (p.Lys961=) n.4259G>A n.3297G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.4342G>A n.985G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.89G>A c.87G>A (p.Lys29=) c.2328G>A (p.Lys776=) c.179G>A n.555G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.312G>A (p.Lys104=) n.37G>A c.2586G>A (p.Lys862=) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1140G>A (p.Lys380=) n.3040G>A n.3966G>A c.2697G>A (p.Lys899=) c.2880G>A (p.Lys960=) c.2685G>A (p.Lys895=) c.2799G>A (p.Lys933=) c.2964G>A (p.Lys988=) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.2793G>A (p.Lys931=) c.2757G>A (p.Lys919=) c.2865G>A (p.Lys955=) | gnomAD v4 |
19 | g.10354068T>A | CA403987734 | TYK2 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2882A>T (p.Lys961Met) n.4258A>T n.3296A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.4341A>T n.984A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.88A>T c.86A>T (p.Lys29Met) c.2327A>T (p.Lys776Met) c.178A>T n.554A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.311A>T (p.Lys104Met) n.36A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.3039A>T n.3965A>T c.2696A>T (p.Lys899Met) c.2879A>T (p.Lys960Met) c.2684A>T (p.Lys895Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2963A>T (p.Lys988Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.2792A>T (p.Lys931Met) c.2756A>T (p.Lys919Met) c.2864A>T (p.Lys955Met) | |
19 | g.10354068T>C | CA403987737 | TYK2 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2882A>G (p.Lys961Arg) n.4258A>G n.3296A>G c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.4341A>G n.984A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.88A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.178A>G n.554A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.311A>G (p.Lys104Arg) n.36A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.3039A>G n.3965A>G c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) c.2864A>G (p.Lys955Arg) | |
19 | g.10354068T>G | CA403987741 | TYK2 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2882A>C (p.Lys961Thr) n.4258A>C n.3296A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) n.4341A>C n.984A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.88A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.178A>C n.554A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.311A>C (p.Lys104Thr) n.36A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.3039A>C n.3965A>C c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) c.2864A>C (p.Lys955Thr) | |
19 | g.10354069T>A | CA403987744 | TYK2 | c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2881A>T (p.Lys961Ter) n.4257A>T n.3295A>T c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.4340A>T n.983A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.87A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.177A>T n.553A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.35A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.3038A>T n.3964A>T c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.2878A>T (p.Lys960Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) c.2863A>T (p.Lys955Ter) | |
19 | g.10354069T>C | CA403987748 | TYK2 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2881A>G (p.Lys961Glu) n.4257A>G n.3295A>G c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.4340A>G n.983A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.87A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.177A>G n.553A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.310A>G (p.Lys104Glu) n.35A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.3038A>G n.3964A>G c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.2878A>G (p.Lys960Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) c.2863A>G (p.Lys955Glu) | |
19 | g.10354069T>G | CA403987753 | TYK2 | c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2881A>C (p.Lys961Gln) n.4257A>C n.3295A>C c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.4340A>C n.983A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.87A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.177A>C n.553A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.35A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.3038A>C n.3964A>C c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.2863A>C (p.Lys955Gln) | |
19 | g.10354074_10354076del | CA2582371511 | TYK2 | c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del) c.2879_2881del (p.Ile960del) n.4255_4257del n.3293_3295del c.*2430_*2432del (n.*2430_*2432del) c.*921_*923del (n.*921_*923del) n.4338_4340del n.981_983del c.*1984_*1986del (n.*1984_*1986del) c.85_87del c.83_85del (p.Ile28del) c.2324_2326del (p.Ile775del) c.175_177del n.551_553del c.-448_-446del (n.-448_-446del) c.308_310del (p.Ile103del) n.33_35del c.2582_2584del (p.Ile861del) c.1553_1555del (p.Ile518del) c.1136_1138del (p.Ile379del) n.3036_3038del n.3962_3964del c.2693_2695del (p.Ile898del) c.2876_2878del (p.Ile959del) c.2681_2683del (p.Ile894del) c.2795_2797del (p.Ile932del) c.2960_2962del (p.Ile987del) c.3089_3091del (p.Ile1030del) c.2789_2791del (p.Ile930del) c.2753_2755del (p.Ile918del) c.2861_2863del (p.Ile954del) | gnomAD v4 |
19 | g.10354071_10354076del | CA2813572825 | TYK2 | c.*1225_*1230del (n.*1225_*1230del) c.2876_2881del (p.Ile959_Ile960del) n.4252_4257del n.3290_3295del c.*2427_*2432del (n.*2427_*2432del) c.*918_*923del (n.*918_*923del) n.4335_4340del n.978_983del c.*1981_*1986del (n.*1981_*1986del) c.82_87del c.80_85del (p.Ile27_Ile28del) c.2321_2326del (p.Ile774_Ile775del) c.172_177del n.548_553del c.-451_-446del (n.-451_-446del) c.305_310del (p.Ile102_Ile103del) n.30_35del c.2579_2584del (p.Ile860_Ile861del) c.1550_1555del (p.Ile517_Ile518del) c.1133_1138del (p.Ile378_Ile379del) n.3033_3038del n.3959_3964del c.2690_2695del (p.Ile897_Ile898del) c.2873_2878del (p.Ile958_Ile959del) c.2678_2683del (p.Ile893_Ile894del) c.2792_2797del (p.Ile931_Ile932del) c.2957_2962del (p.Ile986_Ile987del) c.3086_3091del (p.Ile1029_Ile1030del) c.2786_2791del (p.Ile929_Ile930del) c.2750_2755del (p.Ile917_Ile918del) c.2858_2863del (p.Ile953_Ile954del) | |
19 | g.10354070G>A | CA505373417 | TYK2 | c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.2880C>T (p.Ile960=) n.4256C>T n.3294C>T c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) n.4339C>T n.982C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.86C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.2325C>T (p.Ile775=) c.176C>T n.552C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.309C>T (p.Ile103=) n.34C>T c.2583C>T (p.Ile861=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.1137C>T (p.Ile379=) n.3037C>T n.3963C>T c.2694C>T (p.Ile898=) c.2877C>T (p.Ile959=) c.2682C>T (p.Ile894=) c.2796C>T (p.Ile932=) c.2961C>T (p.Ile987=) c.3090C>T (p.Ile1030=) c.2790C>T (p.Ile930=) c.2754C>T (p.Ile918=) c.2862C>T (p.Ile954=) | |
19 | g.10354070G>C | CA403987756 | TYK2 | c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.2880C>G (p.Ile960Met) n.4256C>G n.3294C>G c.*2431C>G (n.*2431C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) n.4339C>G n.982C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.86C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.2325C>G (p.Ile775Met) c.176C>G n.552C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) n.34C>G c.2583C>G (p.Ile861Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) n.3037C>G n.3963C>G c.2694C>G (p.Ile898Met) c.2877C>G (p.Ile959Met) c.2682C>G (p.Ile894Met) c.2796C>G (p.Ile932Met) c.2961C>G (p.Ile987Met) c.3090C>G (p.Ile1030Met) c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2754C>G (p.Ile918Met) c.2862C>G (p.Ile954Met) | |
19 | g.10354070G= | CA2322387989 | TYK2 | c.*1229C= (n.*1229C=) c.2880C= (p.Ile960=) n.4256C= n.3294C= c.*2431C= (n.*2431C=) c.*922C= (n.*922C=) n.4339C= n.982C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.86C= c.84C= (p.Ile28=) c.2325C= (p.Ile775=) c.176C= n.552C= c.-447C= (n.-447C=) c.309C= (p.Ile103=) n.34C= c.2583C= (p.Ile861=) c.1554C= (p.Ile518=) c.1137C= (p.Ile379=) n.3037C= n.3963C= c.2694C= (p.Ile898=) c.2877C= (p.Ile959=) c.2682C= (p.Ile894=) c.2796C= (p.Ile932=) c.2961C= (p.Ile987=) c.3090C= (p.Ile1030=) c.2790C= (p.Ile930=) c.2754C= (p.Ile918=) c.2862C= (p.Ile954=) | |
19 | g.10354070G>T | CA505373416 | TYK2 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.2880C>A (p.Ile960=) n.4256C>A n.3294C>A c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) n.4339C>A n.982C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.86C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.2325C>A (p.Ile775=) c.176C>A n.552C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.309C>A (p.Ile103=) n.34C>A c.2583C>A (p.Ile861=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.1137C>A (p.Ile379=) n.3037C>A n.3963C>A c.2694C>A (p.Ile898=) c.2877C>A (p.Ile959=) c.2682C>A (p.Ile894=) c.2796C>A (p.Ile932=) c.2961C>A (p.Ile987=) c.3090C>A (p.Ile1030=) c.2790C>A (p.Ile930=) c.2754C>A (p.Ile918=) c.2862C>A (p.Ile954=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354071A>C | CA403987759 | TYK2 | c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2879T>G (p.Ile960Ser) n.4255T>G n.3293T>G c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.4338T>G n.981T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.85T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.2324T>G (p.Ile775Ser) c.175T>G n.551T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.33T>G c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.3036T>G n.3962T>G c.2693T>G (p.Ile898Ser) c.2876T>G (p.Ile959Ser) c.2681T>G (p.Ile894Ser) c.2795T>G (p.Ile932Ser) c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.2753T>G (p.Ile918Ser) c.2861T>G (p.Ile954Ser) | |
19 | g.10354071A>G | CA403987767 | TYK2 | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2879T>C (p.Ile960Thr) n.4255T>C n.3293T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.4338T>C n.981T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.85T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.175T>C n.551T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.33T>C c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.3036T>C n.3962T>C c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.2876T>C (p.Ile959Thr) c.2681T>C (p.Ile894Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) c.2861T>C (p.Ile954Thr) | |
19 | g.10354071A>T | CA403987763 | TYK2 | c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2879T>A (p.Ile960Asn) n.4255T>A n.3293T>A c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.4338T>A n.981T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.85T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.2324T>A (p.Ile775Asn) c.175T>A n.551T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.33T>A c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.3036T>A n.3962T>A c.2693T>A (p.Ile898Asn) c.2876T>A (p.Ile959Asn) c.2681T>A (p.Ile894Asn) c.2795T>A (p.Ile932Asn) c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.2753T>A (p.Ile918Asn) c.2861T>A (p.Ile954Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10354072T>A | CA403987772 | TYK2 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.2878A>T (p.Ile960Phe) n.4254A>T n.3292A>T c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.4337A>T n.980A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.84A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.2323A>T (p.Ile775Phe) c.174A>T n.550A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.32A>T c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.3035A>T n.3961A>T c.2692A>T (p.Ile898Phe) c.2875A>T (p.Ile959Phe) c.2680A>T (p.Ile894Phe) c.2794A>T (p.Ile932Phe) c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.2752A>T (p.Ile918Phe) c.2860A>T (p.Ile954Phe) | |
19 | g.10354072T>C | CA403987776 | TYK2 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.2878A>G (p.Ile960Val) n.4254A>G n.3292A>G c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.4337A>G n.980A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.84A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.2323A>G (p.Ile775Val) c.174A>G n.550A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) n.32A>G c.2581A>G (p.Ile861Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.3035A>G n.3961A>G c.2692A>G (p.Ile898Val) c.2875A>G (p.Ile959Val) c.2680A>G (p.Ile894Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.2959A>G (p.Ile987Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2752A>G (p.Ile918Val) c.2860A>G (p.Ile954Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10354072T>G | CA403987779 | TYK2 | c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.2878A>C (p.Ile960Leu) n.4254A>C n.3292A>C c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.4337A>C n.980A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.84A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.174A>C n.550A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.32A>C c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.3035A>C n.3961A>C c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.2875A>C (p.Ile959Leu) c.2680A>C (p.Ile894Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2752A>C (p.Ile918Leu) c.2860A>C (p.Ile954Leu) | |
19 | g.10354073G>A | CA505373425 | TYK2 | c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.2877C>T (p.Ile959=) n.4253C>T n.3291C>T c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.4336C>T n.979C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.83C>T c.81C>T (p.Ile27=) c.2322C>T (p.Ile774=) c.173C>T n.549C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.306C>T (p.Ile102=) n.31C>T c.2580C>T (p.Ile860=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.3034C>T n.3960C>T c.2691C>T (p.Ile897=) c.2874C>T (p.Ile958=) c.2679C>T (p.Ile893=) c.2793C>T (p.Ile931=) c.2958C>T (p.Ile986=) c.3087C>T (p.Ile1029=) c.2787C>T (p.Ile929=) c.2751C>T (p.Ile917=) c.2859C>T (p.Ile953=) | |
19 | g.10354073G>C | CA403987782 | TYK2 | c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.2877C>G (p.Ile959Met) n.4253C>G n.3291C>G c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.4336C>G n.979C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.83C>G c.81C>G (p.Ile27Met) c.2322C>G (p.Ile774Met) c.173C>G n.549C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) n.31C>G c.2580C>G (p.Ile860Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.3034C>G n.3960C>G c.2691C>G (p.Ile897Met) c.2874C>G (p.Ile958Met) c.2679C>G (p.Ile893Met) c.2793C>G (p.Ile931Met) c.2958C>G (p.Ile986Met) c.3087C>G (p.Ile1029Met) c.2787C>G (p.Ile929Met) c.2751C>G (p.Ile917Met) c.2859C>G (p.Ile953Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10354073G>T | CA505373431 | TYK2 | c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.2877C>A (p.Ile959=) n.4253C>A n.3291C>A c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.4336C>A n.979C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.83C>A c.81C>A (p.Ile27=) c.2322C>A (p.Ile774=) c.173C>A n.549C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.306C>A (p.Ile102=) n.31C>A c.2580C>A (p.Ile860=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1134C>A (p.Ile378=) n.3034C>A n.3960C>A c.2691C>A (p.Ile897=) c.2874C>A (p.Ile958=) c.2679C>A (p.Ile893=) c.2793C>A (p.Ile931=) c.2958C>A (p.Ile986=) c.3087C>A (p.Ile1029=) c.2787C>A (p.Ile929=) c.2751C>A (p.Ile917=) c.2859C>A (p.Ile953=) | gnomAD v4 |
19 | g.10354074A>C | CA403987785 | TYK2 | c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2876T>G (p.Ile959Ser) n.4252T>G n.3290T>G c.*2427T>G (n.*2427T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.4335T>G n.978T>G c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.82T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.172T>G n.548T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.30T>G c.2579T>G (p.Ile860Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.3033T>G n.3959T>G c.2690T>G (p.Ile897Ser) c.2873T>G (p.Ile958Ser) c.2678T>G (p.Ile893Ser) c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.2957T>G (p.Ile986Ser) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.2786T>G (p.Ile929Ser) c.2750T>G (p.Ile917Ser) c.2858T>G (p.Ile953Ser) | |
19 | g.10354074A>G | CA403987791 | TYK2 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2876T>C (p.Ile959Thr) n.4252T>C n.3290T>C c.*2427T>C (n.*2427T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.4335T>C n.978T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.82T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.172T>C n.548T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.30T>C c.2579T>C (p.Ile860Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.3033T>C n.3959T>C c.2690T>C (p.Ile897Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.2678T>C (p.Ile893Thr) c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.2786T>C (p.Ile929Thr) c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.2858T>C (p.Ile953Thr) | |
19 | g.10354074A>T | CA403987794 | TYK2 | c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2876T>A (p.Ile959Asn) n.4252T>A n.3290T>A c.*2427T>A (n.*2427T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.4335T>A n.978T>A c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.82T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.172T>A n.548T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.30T>A c.2579T>A (p.Ile860Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.3033T>A n.3959T>A c.2690T>A (p.Ile897Asn) c.2873T>A (p.Ile958Asn) c.2678T>A (p.Ile893Asn) c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.2957T>A (p.Ile986Asn) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.2786T>A (p.Ile929Asn) c.2750T>A (p.Ile917Asn) c.2858T>A (p.Ile953Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10354075T>A | CA403987797 | TYK2 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.2875A>T (p.Ile959Phe) n.4251A>T n.3289A>T c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) n.4334A>T n.977A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.81A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.171A>T n.547A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.29A>T c.2578A>T (p.Ile860Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.3032A>T n.3958A>T c.2689A>T (p.Ile897Phe) c.2872A>T (p.Ile958Phe) c.2677A>T (p.Ile893Phe) c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.2956A>T (p.Ile986Phe) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.2785A>T (p.Ile929Phe) c.2749A>T (p.Ile917Phe) c.2857A>T (p.Ile953Phe) | |
19 | g.10354075T>C | CA403987799 | TYK2 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.2875A>G (p.Ile959Val) n.4251A>G n.3289A>G c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) n.4334A>G n.977A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.81A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.171A>G n.547A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) n.29A>G c.2578A>G (p.Ile860Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.3032A>G n.3958A>G c.2689A>G (p.Ile897Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) c.2677A>G (p.Ile893Val) c.2791A>G (p.Ile931Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.2785A>G (p.Ile929Val) c.2749A>G (p.Ile917Val) c.2857A>G (p.Ile953Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10354075T>G | CA403987802 | TYK2 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.2875A>C (p.Ile959Leu) n.4251A>C n.3289A>C c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) n.4334A>C n.977A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.81A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.171A>C n.547A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.29A>C c.2578A>C (p.Ile860Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.3032A>C n.3958A>C c.2689A>C (p.Ile897Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.2677A>C (p.Ile893Leu) c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.2785A>C (p.Ile929Leu) c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.2857A>C (p.Ile953Leu) | |
19 | g.10354076G>A | CA505373443 | TYK2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2874C>T (p.His958=) n.4250C>T n.3288C>T c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.4333C>T n.976C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.80C>T c.78C>T (p.His26=) c.2319C>T (p.His773=) c.170C>T n.546C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.303C>T (p.His101=) n.28C>T c.2577C>T (p.His859=) c.1548C>T (p.His516=) c.1131C>T (p.His377=) n.3031C>T n.3957C>T c.2688C>T (p.His896=) c.2871C>T (p.His957=) c.2676C>T (p.His892=) c.2790C>T (p.His930=) c.2955C>T (p.His985=) c.3084C>T (p.His1028=) c.2784C>T (p.His928=) c.2748C>T (p.His916=) c.2856C>T (p.His952=) | |
19 | g.10354076G>C | CA403987806 | TYK2 | c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2874C>G (p.His958Gln) n.4250C>G n.3288C>G c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.4333C>G n.976C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.80C>G c.78C>G (p.His26Gln) c.2319C>G (p.His773Gln) c.170C>G n.546C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.303C>G (p.His101Gln) n.28C>G c.2577C>G (p.His859Gln) c.1548C>G (p.His516Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) n.3031C>G n.3957C>G c.2688C>G (p.His896Gln) c.2871C>G (p.His957Gln) c.2676C>G (p.His892Gln) c.2790C>G (p.His930Gln) c.2955C>G (p.His985Gln) c.3084C>G (p.His1028Gln) c.2784C>G (p.His928Gln) c.2748C>G (p.His916Gln) c.2856C>G (p.His952Gln) | |
19 | g.10354076G>T | CA403987809 | TYK2 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2874C>A (p.His958Gln) n.4250C>A n.3288C>A c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.4333C>A n.976C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.80C>A c.78C>A (p.His26Gln) c.2319C>A (p.His773Gln) c.170C>A n.546C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.303C>A (p.His101Gln) n.28C>A c.2577C>A (p.His859Gln) c.1548C>A (p.His516Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) n.3031C>A n.3957C>A c.2688C>A (p.His896Gln) c.2871C>A (p.His957Gln) c.2676C>A (p.His892Gln) c.2790C>A (p.His930Gln) c.2955C>A (p.His985Gln) c.3084C>A (p.His1028Gln) c.2784C>A (p.His928Gln) c.2748C>A (p.His916Gln) c.2856C>A (p.His952Gln) | |
19 | g.10354077T>A | CA403987818 | TYK2 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2873A>T (p.His958Leu) n.4249A>T n.3287A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.4332A>T n.975A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.79A>T c.77A>T (p.His26Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) c.169A>T n.545A>T c.-454A>T (n.-454A>T) c.302A>T (p.His101Leu) n.27A>T c.2576A>T (p.His859Leu) c.1547A>T (p.His516Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) n.3030A>T n.3956A>T c.2687A>T (p.His896Leu) c.2870A>T (p.His957Leu) c.2675A>T (p.His892Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) c.2954A>T (p.His985Leu) c.3083A>T (p.His1028Leu) c.2783A>T (p.His928Leu) c.2747A>T (p.His916Leu) c.2855A>T (p.His952Leu) | |
19 | g.10354077T>C | CA403987813 | TYK2 | c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.2873A>G (p.His958Arg) n.4249A>G n.3287A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.4332A>G n.975A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.79A>G c.77A>G (p.His26Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) c.169A>G n.545A>G c.-454A>G (n.-454A>G) c.302A>G (p.His101Arg) n.27A>G c.2576A>G (p.His859Arg) c.1547A>G (p.His516Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) n.3030A>G n.3956A>G c.2687A>G (p.His896Arg) c.2870A>G (p.His957Arg) c.2675A>G (p.His892Arg) c.2789A>G (p.His930Arg) c.2954A>G (p.His985Arg) c.3083A>G (p.His1028Arg) c.2783A>G (p.His928Arg) c.2747A>G (p.His916Arg) c.2855A>G (p.His952Arg) | |
19 | g.10354077T>G | CA403987815 | TYK2 | c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.2873A>C (p.His958Pro) n.4249A>C n.3287A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) n.4332A>C n.975A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.79A>C c.77A>C (p.His26Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) c.169A>C n.545A>C c.-454A>C (n.-454A>C) c.302A>C (p.His101Pro) n.27A>C c.2576A>C (p.His859Pro) c.1547A>C (p.His516Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) n.3030A>C n.3956A>C c.2687A>C (p.His896Pro) c.2870A>C (p.His957Pro) c.2675A>C (p.His892Pro) c.2789A>C (p.His930Pro) c.2954A>C (p.His985Pro) c.3083A>C (p.His1028Pro) c.2783A>C (p.His928Pro) c.2747A>C (p.His916Pro) c.2855A>C (p.His952Pro) | |
19 | g.10354077T= | CA2322387990 | TYK2 | c.*1222A= (n.*1222A=) c.2873A= (p.His958=) n.4249A= n.3287A= c.*2424A= (n.*2424A=) c.*915A= (n.*915A=) n.4332A= n.975A= c.*1978A= (n.*1978A=) c.79A= c.77A= (p.His26=) c.2318A= (p.His773=) c.169A= n.545A= c.-454A= (n.-454A=) c.302A= (p.His101=) n.27A= c.2576A= (p.His859=) c.1547A= (p.His516=) c.1130A= (p.His377=) n.3030A= n.3956A= c.2687A= (p.His896=) c.2870A= (p.His957=) c.2675A= (p.His892=) c.2789A= (p.His930=) c.2954A= (p.His985=) c.3083A= (p.His1028=) c.2783A= (p.His928=) c.2747A= (p.His916=) c.2855A= (p.His952=) | |
19 | g.10354078G>A | CA403987823 | TYK2 | c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.2872C>T (p.His958Tyr) n.4248C>T n.3286C>T c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) n.4331C>T n.974C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.78C>T c.76C>T (p.His26Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.168C>T n.544C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) n.26C>T c.2575C>T (p.His859Tyr) c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.3029C>T n.3955C>T c.2686C>T (p.His896Tyr) c.2869C>T (p.His957Tyr) c.2674C>T (p.His892Tyr) c.2788C>T (p.His930Tyr) c.2953C>T (p.His985Tyr) c.3082C>T (p.His1028Tyr) c.2782C>T (p.His928Tyr) c.2746C>T (p.His916Tyr) c.2854C>T (p.His952Tyr) | |
19 | g.10354078G>C | CA403987827 | TYK2 | c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.2872C>G (p.His958Asp) n.4248C>G n.3286C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) n.4331C>G n.974C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.78C>G c.76C>G (p.His26Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) c.168C>G n.544C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.301C>G (p.His101Asp) n.26C>G c.2575C>G (p.His859Asp) c.1546C>G (p.His516Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) n.3029C>G n.3955C>G c.2686C>G (p.His896Asp) c.2869C>G (p.His957Asp) c.2674C>G (p.His892Asp) c.2788C>G (p.His930Asp) c.2953C>G (p.His985Asp) c.3082C>G (p.His1028Asp) c.2782C>G (p.His928Asp) c.2746C>G (p.His916Asp) c.2854C>G (p.His952Asp) | |
19 | g.10354078G>T | CA403987830 | TYK2 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.2872C>A (p.His958Asn) n.4248C>A n.3286C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) n.4331C>A n.974C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.78C>A c.76C>A (p.His26Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) c.168C>A n.544C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.301C>A (p.His101Asn) n.26C>A c.2575C>A (p.His859Asn) c.1546C>A (p.His516Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) n.3029C>A n.3955C>A c.2686C>A (p.His896Asn) c.2869C>A (p.His957Asn) c.2674C>A (p.His892Asn) c.2788C>A (p.His930Asn) c.2953C>A (p.His985Asn) c.3082C>A (p.His1028Asn) c.2782C>A (p.His928Asn) c.2746C>A (p.His916Asn) c.2854C>A (p.His952Asn) | |
19 | g.10354078dup | CA2322387991 | TYK2 | c.*1221dup (n.*1221dup) c.2872dup (p.His958ProfsTer?) c.2872dup (p.His958ProfsTer28) n.4248dup n.3286dup c.*2423dup (n.*2423dup) c.*914dup (n.*914dup) n.4331dup n.974dup c.*1977dup (n.*1977dup) c.78dup c.76dup (p.His26ProfsTer?) c.2317dup (p.His773ProfsTer?) c.168dup n.544dup c.-455dup (n.-455dup) c.301dup (p.His101ProfsTer18) n.26dup c.2575dup (p.His859ProfsTer?) c.1546dup (p.His516ProfsTer?) c.1129dup (p.His377ProfsTer?) n.3029dup n.3955dup c.2686dup (p.His896ProfsTer?) c.2869dup (p.His957ProfsTer?) c.2674dup (p.His892ProfsTer?) c.2788dup (p.His930ProfsTer?) c.2953dup (p.His985ProfsTer?) c.3082dup (p.His1028ProfsTer?) c.2782dup (p.His928ProfsTer?) c.2746dup (p.His916ProfsTer?) c.2854dup (p.His952ProfsTer?) | dbSNP |
19 | g.10354079C>A | CA403987837 | TYK2 | c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.2871G>T (p.Glu957Asp) n.4247G>T n.3285G>T c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) n.4330G>T n.973G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.77G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.167G>T n.543G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) n.25G>T c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.3028G>T n.3954G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.2868G>T (p.Glu956Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.2952G>T (p.Glu984Asp) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.2781G>T (p.Glu927Asp) c.2745G>T (p.Glu915Asp) c.2853G>T (p.Glu951Asp) | |
19 | g.10354079C= | CA2322387992 | TYK2 | c.*1220G= (n.*1220G=) c.2871G= (p.Glu957=) n.4247G= n.3285G= c.*2422G= (n.*2422G=) c.*913G= (n.*913G=) n.4330G= n.973G= c.*1976G= (n.*1976G=) c.77G= c.75G= (p.Glu25=) c.2316G= (p.Glu772=) c.167G= n.543G= c.300G= (p.Glu100=) n.25G= c.2574G= (p.Glu858=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1128G= (p.Glu376=) n.3028G= n.3954G= c.2685G= (p.Glu895=) c.2868G= (p.Glu956=) c.2673G= (p.Glu891=) c.2787G= (p.Glu929=) c.2952G= (p.Glu984=) c.3081G= (p.Glu1027=) c.2781G= (p.Glu927=) c.2745G= (p.Glu915=) c.2853G= (p.Glu951=) | |
19 | g.10354079C>G | CA403987841 | TYK2 | c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.2871G>C (p.Glu957Asp) n.4247G>C n.3285G>C c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) n.4330G>C n.973G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.77G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.167G>C n.543G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) n.25G>C c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.3028G>C n.3954G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.2868G>C (p.Glu956Asp) c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.2952G>C (p.Glu984Asp) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.2781G>C (p.Glu927Asp) c.2745G>C (p.Glu915Asp) c.2853G>C (p.Glu951Asp) | |
19 | g.10354079C>T | CA9192905 | TYK2 | c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.2871G>A (p.Glu957=) n.4247G>A n.3285G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) n.4330G>A n.973G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.77G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.2316G>A (p.Glu772=) c.167G>A n.543G>A c.300G>A (p.Glu100=) n.25G>A c.2574G>A (p.Glu858=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1128G>A (p.Glu376=) n.3028G>A n.3954G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.2868G>A (p.Glu956=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.2787G>A (p.Glu929=) c.2952G>A (p.Glu984=) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.2781G>A (p.Glu927=) c.2745G>A (p.Glu915=) c.2853G>A (p.Glu951=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354080T>A | CA403987842 | TYK2 | c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2870A>T (p.Glu957Val) n.4246A>T n.3284A>T c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) n.4329A>T n.972A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.76A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.166A>T n.542A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.24A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.3027A>T n.3953A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.2744A>T (p.Glu915Val) c.2852A>T (p.Glu951Val) | |
19 | g.10354080T>C | CA403987844 | TYK2 | c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2870A>G (p.Glu957Gly) n.4246A>G n.3284A>G c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) n.4329A>G n.972A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.76A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.166A>G n.542A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.24A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.3027A>G n.3953A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.2744A>G (p.Glu915Gly) c.2852A>G (p.Glu951Gly) | |
19 | g.10354080T>G | CA403987846 | TYK2 | c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2870A>C (p.Glu957Ala) n.4246A>C n.3284A>C c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) n.4329A>C n.972A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.76A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.166A>C n.542A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.24A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.3027A>C n.3953A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.2744A>C (p.Glu915Ala) c.2852A>C (p.Glu951Ala) | |
19 | g.10354081C>A | CA403987847 | TYK2 | c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.2869G>T (p.Glu957Ter) n.4245G>T n.3283G>T c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.4328G>T n.971G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.75G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.165G>T n.541G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.23G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.3026G>T n.3952G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.2743G>T (p.Glu915Ter) c.2851G>T (p.Glu951Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10354081C= | CA2322387993 | TYK2 | c.*1218G= (n.*1218G=) c.2869G= (p.Glu957=) n.4245G= n.3283G= c.*2420G= (n.*2420G=) c.*911G= (n.*911G=) n.4328G= n.971G= c.*1974G= (n.*1974G=) c.75G= c.73G= (p.Glu25=) c.2314G= (p.Glu772=) c.165G= n.541G= c.298G= (p.Glu100=) n.23G= c.2572G= (p.Glu858=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1126G= (p.Glu376=) n.3026G= n.3952G= c.2683G= (p.Glu895=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2671G= (p.Glu891=) c.2785G= (p.Glu929=) c.2950G= (p.Glu984=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.2779G= (p.Glu927=) c.2743G= (p.Glu915=) c.2851G= (p.Glu951=) | |
19 | g.10354081C>G | CA403987848 | TYK2 | c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.2869G>C (p.Glu957Gln) n.4245G>C n.3283G>C c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) n.4328G>C n.971G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.75G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.165G>C n.541G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.23G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.3026G>C n.3952G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.2743G>C (p.Glu915Gln) c.2851G>C (p.Glu951Gln) | |
19 | g.10354081C>T | CA9192906 | TYK2 | c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.2869G>A (p.Glu957Lys) n.4245G>A n.3283G>A c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) n.4328G>A n.971G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.75G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.165G>A n.541G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.23G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.3026G>A n.3952G>A c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.2743G>A (p.Glu915Lys) c.2851G>A (p.Glu951Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354081_10354083delinsCGT | CA2322387994 | TYK2 | c.*1216_*1218delinsACG (n.*1216_*1218delinsACG) c.2867_2869delinsACG (p.His956=) n.4243_4245delinsACG n.3281_3283delinsACG c.*2418_*2420delinsACG (n.*2418_*2420delinsACG) c.*909_*911delinsACG (n.*909_*911delinsACG) n.4326_4328delinsACG n.969_971delinsACG c.*1972_*1974delinsACG (n.*1972_*1974delinsACG) c.73_75delinsACG c.71_73delinsACG (p.His24=) c.2312_2314delinsACG (p.His771=) c.163_165delinsACG n.539_541delinsACG c.296_298delinsACG (p.His99=) n.21_23delinsACG c.2570_2572delinsACG (p.His857=) c.1541_1543delinsACG (p.His514=) c.1124_1126delinsACG (p.His375=) n.3024_3026delinsACG n.3950_3952delinsACG c.2681_2683delinsACG (p.His894=) c.2864_2866delinsACG (p.His955=) c.2669_2671delinsACG (p.His890=) c.2783_2785delinsACG (p.His928=) c.2948_2950delinsACG (p.His983=) c.3077_3079delinsACG (p.His1026=) c.2777_2779delinsACG (p.His926=) c.2741_2743delinsACG (p.His914=) c.2849_2851delinsACG (p.His950=) | |
19 | g.10354081_10354082insTTGGATAATAATGA | CA2514329693 | TYK2 | c.*1217_*1218insTCATTATTATCCAA (n.*1217_*1218insTCATTATTATCCAA) c.2868_2869insTCATTATTATCCAA (p.Glu957SerfsTer?) n.4244_4245insTCATTATTATCCAA n.3282_3283insTCATTATTATCCAA c.*2419_*2420insTCATTATTATCCAA (n.*2419_*2420insTCATTATTATCCAA) c.*910_*911insTCATTATTATCCAA (n.*910_*911insTCATTATTATCCAA) n.4327_4328insTCATTATTATCCAA n.970_971insTCATTATTATCCAA c.*1973_*1974insTCATTATTATCCAA (n.*1973_*1974insTCATTATTATCCAA) c.74_75insTCATTATTATCCAA c.72_73insTCATTATTATCCAA (p.Glu25SerfsTer?) c.2313_2314insTCATTATTATCCAA (p.Glu772SerfsTer?) c.164_165insTCATTATTATCCAA n.540_541insTCATTATTATCCAA c.297_298insTCATTATTATCCAA (p.Glu100SerfsTer?) n.22_23insTCATTATTATCCAA c.2571_2572insTCATTATTATCCAA (p.Glu858SerfsTer?) c.1542_1543insTCATTATTATCCAA (p.Glu515SerfsTer?) c.1125_1126insTCATTATTATCCAA (p.Glu376SerfsTer?) n.3025_3026insTCATTATTATCCAA n.3951_3952insTCATTATTATCCAA c.2682_2683insTCATTATTATCCAA (p.Glu895SerfsTer?) c.2865_2866insTCATTATTATCCAA (p.Glu956SerfsTer?) c.2670_2671insTCATTATTATCCAA (p.Glu891SerfsTer?) c.2784_2785insTCATTATTATCCAA (p.Glu929SerfsTer?) c.2949_2950insTCATTATTATCCAA (p.Glu984SerfsTer?) c.3078_3079insTCATTATTATCCAA (p.Glu1027SerfsTer?) c.2778_2779insTCATTATTATCCAA (p.Glu927SerfsTer?) c.2742_2743insTCATTATTATCCAA (p.Glu915SerfsTer?) c.2850_2851insTCATTATTATCCAA (p.Glu951SerfsTer?) | |
19 | g.10354082G>A | CA505373472 | TYK2 | c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.2868C>T (p.His956=) n.4244C>T n.3282C>T c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) n.4327C>T n.970C>T c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.74C>T c.72C>T (p.His24=) c.2313C>T (p.His771=) c.164C>T n.540C>T c.297C>T (p.His99=) n.22C>T c.2571C>T (p.His857=) c.1542C>T (p.His514=) c.1125C>T (p.His375=) n.3025C>T n.3951C>T c.2682C>T (p.His894=) c.2865C>T (p.His955=) c.2670C>T (p.His890=) c.2784C>T (p.His928=) c.2949C>T (p.His983=) c.3078C>T (p.His1026=) c.2778C>T (p.His926=) c.2742C>T (p.His914=) c.2850C>T (p.His950=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10354082G>C | CA403987851 | TYK2 | c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.2868C>G (p.His956Gln) n.4244C>G n.3282C>G c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.4327C>G n.970C>G c.*1973C>G (n.*1973C>G) c.74C>G c.72C>G (p.His24Gln) c.2313C>G (p.His771Gln) c.164C>G n.540C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.22C>G c.2571C>G (p.His857Gln) c.1542C>G (p.His514Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) n.3025C>G n.3951C>G c.2682C>G (p.His894Gln) c.2865C>G (p.His955Gln) c.2670C>G (p.His890Gln) c.2784C>G (p.His928Gln) c.2949C>G (p.His983Gln) c.3078C>G (p.His1026Gln) c.2778C>G (p.His926Gln) c.2742C>G (p.His914Gln) c.2850C>G (p.His950Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10354082G= | CA2322387995 | TYK2 | c.*1217C= (n.*1217C=) c.2868C= (p.His956=) n.4244C= n.3282C= c.*2419C= (n.*2419C=) c.*910C= (n.*910C=) n.4327C= n.970C= c.*1973C= (n.*1973C=) c.74C= c.72C= (p.His24=) c.2313C= (p.His771=) c.164C= n.540C= c.297C= (p.His99=) n.22C= c.2571C= (p.His857=) c.1542C= (p.His514=) c.1125C= (p.His375=) n.3025C= n.3951C= c.2682C= (p.His894=) c.2865C= (p.His955=) c.2670C= (p.His890=) c.2784C= (p.His928=) c.2949C= (p.His983=) c.3078C= (p.His1026=) c.2778C= (p.His926=) c.2742C= (p.His914=) c.2850C= (p.His950=) | |
19 | g.10354082G>T | CA9192907 | TYK2 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2868C>A (p.His956Gln) n.4244C>A n.3282C>A c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.4327C>A n.970C>A c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.74C>A c.72C>A (p.His24Gln) c.2313C>A (p.His771Gln) c.164C>A n.540C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.22C>A c.2571C>A (p.His857Gln) c.1542C>A (p.His514Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) n.3025C>A n.3951C>A c.2682C>A (p.His894Gln) c.2865C>A (p.His955Gln) c.2670C>A (p.His890Gln) c.2784C>A (p.His928Gln) c.2949C>A (p.His983Gln) c.3078C>A (p.His1026Gln) c.2778C>A (p.His926Gln) c.2742C>A (p.His914Gln) c.2850C>A (p.His950Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354083_10354084del | CA631997800 | TYK2 | c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) c.2867_2868del (p.His956ArgfsTer?) c.2867_2868del (p.His956ArgfsTer29) n.4243_4244del n.3281_3282del c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del) c.*909_*910del (n.*909_*910del) n.4326_4327del n.969_970del c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) c.73_74del c.71_72del (p.His24ArgfsTer?) c.2312_2313del (p.His771ArgfsTer?) c.163_164del n.539_540del c.296_297del (p.His99ArgfsTer19) n.21_22del c.2570_2571del (p.His857ArgfsTer?) c.1541_1542del (p.His514ArgfsTer?) c.1124_1125del (p.His375ArgfsTer?) n.3024_3025del n.3950_3951del c.2681_2682del (p.His894ArgfsTer?) c.2864_2865del (p.His955ArgfsTer?) c.2669_2670del (p.His890ArgfsTer?) c.2783_2784del (p.His928ArgfsTer?) c.2948_2949del (p.His983ArgfsTer?) c.3077_3078del (p.His1026ArgfsTer?) c.2777_2778del (p.His926ArgfsTer?) c.2741_2742del (p.His914ArgfsTer?) c.2849_2850del (p.His950ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10354083T>A | CA403987857 | TYK2 | c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2867A>T (p.His956Leu) n.4243A>T n.3281A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.4326A>T n.969A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.73A>T c.71A>T (p.His24Leu) c.2312A>T (p.His771Leu) c.163A>T n.539A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.21A>T c.2570A>T (p.His857Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.3024A>T n.3950A>T c.2681A>T (p.His894Leu) c.2864A>T (p.His955Leu) c.2669A>T (p.His890Leu) c.2783A>T (p.His928Leu) c.2948A>T (p.His983Leu) c.3077A>T (p.His1026Leu) c.2777A>T (p.His926Leu) c.2741A>T (p.His914Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) | |
19 | g.10354083T>C | CA9192908 | TYK2 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.2867A>G (p.His956Arg) n.4243A>G n.3281A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.4326A>G n.969A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.73A>G c.71A>G (p.His24Arg) c.2312A>G (p.His771Arg) c.163A>G n.539A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.21A>G c.2570A>G (p.His857Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.3024A>G n.3950A>G c.2681A>G (p.His894Arg) c.2864A>G (p.His955Arg) c.2669A>G (p.His890Arg) c.2783A>G (p.His928Arg) c.2948A>G (p.His983Arg) c.3077A>G (p.His1026Arg) c.2777A>G (p.His926Arg) c.2741A>G (p.His914Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10354083T>G | CA403987861 | TYK2 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.2867A>C (p.His956Pro) n.4243A>C n.3281A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.4326A>C n.969A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.73A>C c.71A>C (p.His24Pro) c.2312A>C (p.His771Pro) c.163A>C n.539A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.21A>C c.2570A>C (p.His857Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.3024A>C n.3950A>C c.2681A>C (p.His894Pro) c.2864A>C (p.His955Pro) c.2669A>C (p.His890Pro) c.2783A>C (p.His928Pro) c.2948A>C (p.His983Pro) c.3077A>C (p.His1026Pro) c.2777A>C (p.His926Pro) c.2741A>C (p.His914Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) | |
19 | g.10354083T= | CA2322387996 | TYK2 | c.*1216A= (n.*1216A=) c.2867A= (p.His956=) n.4243A= n.3281A= c.*2418A= (n.*2418A=) c.*909A= (n.*909A=) n.4326A= n.969A= c.*1972A= (n.*1972A=) c.73A= c.71A= (p.His24=) c.2312A= (p.His771=) c.163A= n.539A= c.296A= (p.His99=) n.21A= c.2570A= (p.His857=) c.1541A= (p.His514=) c.1124A= (p.His375=) n.3024A= n.3950A= c.2681A= (p.His894=) c.2864A= (p.His955=) c.2669A= (p.His890=) c.2783A= (p.His928=) c.2948A= (p.His983=) c.3077A= (p.His1026=) c.2777A= (p.His926=) c.2741A= (p.His914=) c.2849A= (p.His950=) | |
19 | g.10354084G>A | CA403987865 | TYK2 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.2866C>T (p.His956Tyr) n.4242C>T n.3280C>T c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.4325C>T n.968C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.72C>T c.70C>T (p.His24Tyr) c.2311C>T (p.His771Tyr) c.162C>T n.538C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.20C>T c.2569C>T (p.His857Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.3023C>T n.3949C>T c.2680C>T (p.His894Tyr) c.2863C>T (p.His955Tyr) c.2668C>T (p.His890Tyr) c.2782C>T (p.His928Tyr) c.2947C>T (p.His983Tyr) c.3076C>T (p.His1026Tyr) c.2776C>T (p.His926Tyr) c.2740C>T (p.His914Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) | |
19 | g.10354084G>C | CA403987867 | TYK2 | c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.2866C>G (p.His956Asp) n.4242C>G n.3280C>G c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.4325C>G n.968C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.72C>G c.70C>G (p.His24Asp) c.2311C>G (p.His771Asp) c.162C>G n.538C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.20C>G c.2569C>G (p.His857Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.3023C>G n.3949C>G c.2680C>G (p.His894Asp) c.2863C>G (p.His955Asp) c.2668C>G (p.His890Asp) c.2782C>G (p.His928Asp) c.2947C>G (p.His983Asp) c.3076C>G (p.His1026Asp) c.2776C>G (p.His926Asp) c.2740C>G (p.His914Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10354084G>T | CA403987871 | TYK2 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.2866C>A (p.His956Asn) n.4242C>A n.3280C>A c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) n.4325C>A n.968C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.72C>A c.70C>A (p.His24Asn) c.2311C>A (p.His771Asn) c.162C>A n.538C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.20C>A c.2569C>A (p.His857Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.3023C>A n.3949C>A c.2680C>A (p.His894Asn) c.2863C>A (p.His955Asn) c.2668C>A (p.His890Asn) c.2782C>A (p.His928Asn) c.2947C>A (p.His983Asn) c.3076C>A (p.His1026Asn) c.2776C>A (p.His926Asn) c.2740C>A (p.His914Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) | |
19 | g.10354085G>A | CA505373486 | TYK2 | c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.2865C>T (p.Tyr955=) n.4241C>T n.3279C>T c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) n.4324C>T n.967C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.71C>T c.69C>T (p.Tyr23=) c.2310C>T (p.Tyr770=) c.161C>T n.537C>T c.294C>T (p.Tyr98=) n.19C>T c.2568C>T (p.Tyr856=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1122C>T (p.Tyr374=) n.3022C>T n.3948C>T c.2679C>T (p.Tyr893=) c.2862C>T (p.Tyr954=) c.2667C>T (p.Tyr889=) c.2781C>T (p.Tyr927=) c.2946C>T (p.Tyr982=) c.3075C>T (p.Tyr1025=) c.2775C>T (p.Tyr925=) c.2739C>T (p.Tyr913=) c.2847C>T (p.Tyr949=) | gnomAD v4 |
19 | g.10354085G>C | CA403987878 | TYK2 | c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.2865C>G (p.Tyr955Ter) n.4241C>G n.3279C>G c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) n.4324C>G n.967C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.71C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.2310C>G (p.Tyr770Ter) c.161C>G n.537C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.19C>G c.2568C>G (p.Tyr856Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) n.3022C>G n.3948C>G c.2679C>G (p.Tyr893Ter) c.2862C>G (p.Tyr954Ter) c.2667C>G (p.Tyr889Ter) c.2781C>G (p.Tyr927Ter) c.2946C>G (p.Tyr982Ter) c.3075C>G (p.Tyr1025Ter) c.2775C>G (p.Tyr925Ter) c.2739C>G (p.Tyr913Ter) c.2847C>G (p.Tyr949Ter) | |
19 | g.10354085G>T | CA403987874 | TYK2 | c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.2865C>A (p.Tyr955Ter) n.4241C>A n.3279C>A c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) n.4324C>A n.967C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.71C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.2310C>A (p.Tyr770Ter) c.161C>A n.537C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.19C>A c.2568C>A (p.Tyr856Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) n.3022C>A n.3948C>A c.2679C>A (p.Tyr893Ter) c.2862C>A (p.Tyr954Ter) c.2667C>A (p.Tyr889Ter) c.2781C>A (p.Tyr927Ter) c.2946C>A (p.Tyr982Ter) c.3075C>A (p.Tyr1025Ter) c.2775C>A (p.Tyr925Ter) c.2739C>A (p.Tyr913Ter) c.2847C>A (p.Tyr949Ter) | |
19 | g.10354086T>A | CA403987881 | TYK2 | c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.2864A>T (p.Tyr955Phe) n.4240A>T n.3278A>T c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.4323A>T n.966A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.70A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.2309A>T (p.Tyr770Phe) c.160A>T n.536A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.18A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.3021A>T n.3947A>T c.2678A>T (p.Tyr893Phe) c.2861A>T (p.Tyr954Phe) c.2666A>T (p.Tyr889Phe) c.2780A>T (p.Tyr927Phe) c.2945A>T (p.Tyr982Phe) c.3074A>T (p.Tyr1025Phe) c.2774A>T (p.Tyr925Phe) c.2738A>T (p.Tyr913Phe) c.2846A>T (p.Tyr949Phe) | |
19 | g.10354086T>C | CA403987883 | TYK2 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2864A>G (p.Tyr955Cys) n.4240A>G n.3278A>G c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.4323A>G n.966A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.70A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.2309A>G (p.Tyr770Cys) c.160A>G n.536A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.18A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.3021A>G n.3947A>G c.2678A>G (p.Tyr893Cys) c.2861A>G (p.Tyr954Cys) c.2666A>G (p.Tyr889Cys) c.2780A>G (p.Tyr927Cys) c.2945A>G (p.Tyr982Cys) c.3074A>G (p.Tyr1025Cys) c.2774A>G (p.Tyr925Cys) c.2738A>G (p.Tyr913Cys) c.2846A>G (p.Tyr949Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10354086T>G | CA403987887 | TYK2 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.2864A>C (p.Tyr955Ser) n.4240A>C n.3278A>C c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.4323A>C n.966A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.70A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.2309A>C (p.Tyr770Ser) c.160A>C n.536A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.18A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.3021A>C n.3947A>C c.2678A>C (p.Tyr893Ser) c.2861A>C (p.Tyr954Ser) c.2666A>C (p.Tyr889Ser) c.2780A>C (p.Tyr927Ser) c.2945A>C (p.Tyr982Ser) c.3074A>C (p.Tyr1025Ser) c.2774A>C (p.Tyr925Ser) c.2738A>C (p.Tyr913Ser) c.2846A>C (p.Tyr949Ser) | |
19 | g.10354087A>C | CA403987892 | TYK2 | c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.2863T>G (p.Tyr955Asp) n.4239T>G n.3277T>G c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.4322T>G n.965T>G c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.69T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.2308T>G (p.Tyr770Asp) c.159T>G n.535T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.17T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.3020T>G n.3946T>G c.2677T>G (p.Tyr893Asp) c.2860T>G (p.Tyr954Asp) c.2665T>G (p.Tyr889Asp) c.2779T>G (p.Tyr927Asp) c.2944T>G (p.Tyr982Asp) c.3073T>G (p.Tyr1025Asp) c.2773T>G (p.Tyr925Asp) c.2737T>G (p.Tyr913Asp) c.2845T>G (p.Tyr949Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10354087A>G | CA403987893 | TYK2 | c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.2863T>C (p.Tyr955His) n.4239T>C n.3277T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.4322T>C n.965T>C c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.69T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.2308T>C (p.Tyr770His) c.159T>C n.535T>C c.292T>C (p.Tyr98His) n.17T>C c.2566T>C (p.Tyr856His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.3020T>C n.3946T>C c.2677T>C (p.Tyr893His) c.2860T>C (p.Tyr954His) c.2665T>C (p.Tyr889His) c.2779T>C (p.Tyr927His) c.2944T>C (p.Tyr982His) c.3073T>C (p.Tyr1025His) c.2773T>C (p.Tyr925His) c.2737T>C (p.Tyr913His) c.2845T>C (p.Tyr949His) | COSMIC |
19 | g.10354087A>T | CA403987897 | TYK2 | c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.2863T>A (p.Tyr955Asn) n.4239T>A n.3277T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.4322T>A n.965T>A c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.69T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.2308T>A (p.Tyr770Asn) c.159T>A n.535T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.17T>A c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.3020T>A n.3946T>A c.2677T>A (p.Tyr893Asn) c.2860T>A (p.Tyr954Asn) c.2665T>A (p.Tyr889Asn) c.2779T>A (p.Tyr927Asn) c.2944T>A (p.Tyr982Asn) c.3073T>A (p.Tyr1025Asn) c.2773T>A (p.Tyr925Asn) c.2737T>A (p.Tyr913Asn) c.2845T>A (p.Tyr949Asn) |