| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10353956_10353980delinsAGGCCAGACTGGCCCCGCCCACAAG | CA2322387895 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*1257+62_*1257+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2908+62_2908+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4284+62_4284+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3384_3408delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2459+62_*2459+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*950+62_*950+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.4429_4453delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.1010+62_1010+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.*2075_*2099delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.114+62_114+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.113-51_113-27delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2353+62_2353+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.204+62_204+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.642_666delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.-357_-333delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.337+62_337+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.62+62_62+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2611+62_2611+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1582+62_1582+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.1165+62_1165+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) n.3065+62_3065+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.3127_3151delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT n.4053_4077delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT c.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2722+62_2722+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2905+62_2905+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2710+62_2710+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2824+62_2824+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2989+62_2989+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.3118+62_3118+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2818+62_2818+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2782+62_2782+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) c.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT (n.2890+62_2890+86delinsCTTGTGGGCGGGGCCAGTCTGGCCT) | |
| 19 | g.10353962_10353984del | CA2581931583 | TYK2 | c.*1257+64_*1257+86del (n.*1257+64_*1257+86del) c.2908+64_2908+86del (n.2908+64_2908+86del) n.4284+64_4284+86del n.3386_3408del c.*2459+64_*2459+86del (n.*2459+64_*2459+86del) c.*950+64_*950+86del (n.*950+64_*950+86del) n.4431_4453del n.1010+64_1010+86del c.*2077_*2099del (n.*2077_*2099del) c.114+64_114+86del c.113-49_113-27del (n.113-49_113-27del) c.2353+64_2353+86del (n.2353+64_2353+86del) c.204+64_204+86del n.644_666del c.-355_-333del (n.-355_-333del) c.337+64_337+86del (n.337+64_337+86del) n.62+64_62+86del c.2611+64_2611+86del (n.2611+64_2611+86del) c.1582+64_1582+86del (n.1582+64_1582+86del) c.1165+64_1165+86del (n.1165+64_1165+86del) n.3065+64_3065+86del n.3129_3151del n.4055_4077del c.2722+64_2722+86del (n.2722+64_2722+86del) c.2905+64_2905+86del (n.2905+64_2905+86del) c.2710+64_2710+86del (n.2710+64_2710+86del) c.2824+64_2824+86del (n.2824+64_2824+86del) c.2989+64_2989+86del (n.2989+64_2989+86del) c.3118+64_3118+86del (n.3118+64_3118+86del) c.2818+64_2818+86del (n.2818+64_2818+86del) c.2782+64_2782+86del (n.2782+64_2782+86del) c.2890+64_2890+86del (n.2890+64_2890+86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353958_10353981del | CA783142614 | TYK2 | c.*1257+62_*1257+85del (n.*1257+62_*1257+85del) c.2908+62_2908+85del (n.2908+62_2908+85del) n.4284+62_4284+85del n.3384_3407del c.*2459+62_*2459+85del (n.*2459+62_*2459+85del) c.*950+62_*950+85del (n.*950+62_*950+85del) n.4429_4452del n.1010+62_1010+85del c.*2075_*2098del (n.*2075_*2098del) c.114+62_114+85del c.113-51_113-28del (n.113-51_113-28del) c.2353+62_2353+85del (n.2353+62_2353+85del) c.204+62_204+85del n.642_665del c.-357_-334del (n.-357_-334del) c.337+62_337+85del (n.337+62_337+85del) n.62+62_62+85del c.2611+62_2611+85del (n.2611+62_2611+85del) c.1582+62_1582+85del (n.1582+62_1582+85del) c.1165+62_1165+85del (n.1165+62_1165+85del) n.3065+62_3065+85del n.3127_3150del n.4053_4076del c.2722+62_2722+85del (n.2722+62_2722+85del) c.2905+62_2905+85del (n.2905+62_2905+85del) c.2710+62_2710+85del (n.2710+62_2710+85del) c.2824+62_2824+85del (n.2824+62_2824+85del) c.2989+62_2989+85del (n.2989+62_2989+85del) c.3118+62_3118+85del (n.3118+62_3118+85del) c.2818+62_2818+85del (n.2818+62_2818+85del) c.2782+62_2782+85del (n.2782+62_2782+85del) c.2890+62_2890+85del (n.2890+62_2890+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10353972_10353986delinsGCCCACAAGGCCACA | CA2322387906 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*1257+56_*1257+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2908+56_2908+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.4284+56_4284+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.3378_3392delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2459+56_*2459+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*950+56_*950+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.4423_4437delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.1010+56_1010+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.*2069_*2083delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.114+56_114+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.113-57_113-43delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2353+56_2353+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.204+56_204+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.636_650delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.-363_-349delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.337+56_337+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.62+56_62+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2611+56_2611+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1582+56_1582+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.1165+56_1165+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) n.3065+56_3065+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.3121_3135delinsTGTGGCCTTGTGGGC n.4047_4061delinsTGTGGCCTTGTGGGC c.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2722+56_2722+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2905+56_2905+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2710+56_2710+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2824+56_2824+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2989+56_2989+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.3118+56_3118+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2818+56_2818+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2782+56_2782+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) c.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC (n.2890+56_2890+70delinsTGTGGCCTTGTGGGC) | |
| 19 | g.10353973_10353981delinsCCCACAAGG | CA2322387907 | TYK2 | c.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG (n.*1257+61_*1257+69delinsCCTTGTGGG) c.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG (n.2908+61_2908+69delinsCCTTGTGGG) n.4284+61_4284+69delinsCCTTGTGGG n.3383_3391delinsCCTTGTGGG c.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG (n.*2459+61_*2459+69delinsCCTTGTGGG) c.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG (n.*950+61_*950+69delinsCCTTGTGGG) n.4428_4436delinsCCTTGTGGG n.1010+61_1010+69delinsCCTTGTGGG c.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG (n.*2074_*2082delinsCCTTGTGGG) c.114+61_114+69delinsCCTTGTGGG c.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG (n.113-52_113-44delinsCCTTGTGGG) c.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG (n.2353+61_2353+69delinsCCTTGTGGG) c.204+61_204+69delinsCCTTGTGGG n.641_649delinsCCTTGTGGG c.-358_-350delinsCCTTGTGGG (n.-358_-350delinsCCTTGTGGG) c.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG (n.337+61_337+69delinsCCTTGTGGG) n.62+61_62+69delinsCCTTGTGGG c.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG (n.2611+61_2611+69delinsCCTTGTGGG) c.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG (n.1582+61_1582+69delinsCCTTGTGGG) c.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG (n.1165+61_1165+69delinsCCTTGTGGG) n.3065+61_3065+69delinsCCTTGTGGG n.3126_3134delinsCCTTGTGGG n.4052_4060delinsCCTTGTGGG c.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG (n.2722+61_2722+69delinsCCTTGTGGG) c.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG (n.2905+61_2905+69delinsCCTTGTGGG) c.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG (n.2710+61_2710+69delinsCCTTGTGGG) c.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG (n.2824+61_2824+69delinsCCTTGTGGG) c.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG (n.2989+61_2989+69delinsCCTTGTGGG) c.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG (n.3118+61_3118+69delinsCCTTGTGGG) c.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG (n.2818+61_2818+69delinsCCTTGTGGG) c.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG (n.2782+61_2782+69delinsCCTTGTGGG) c.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG (n.2890+61_2890+69delinsCCTTGTGGG) | |
| 19 | g.10353978_10353991del | CA631997782 | TYK2 | c.*1257+56_*1257+69del (n.*1257+56_*1257+69del) c.2908+56_2908+69del (n.2908+56_2908+69del) n.4284+56_4284+69del n.3378_3391del c.*2459+56_*2459+69del (n.*2459+56_*2459+69del) c.*950+56_*950+69del (n.*950+56_*950+69del) n.4423_4436del n.1010+56_1010+69del c.*2069_*2082del (n.*2069_*2082del) c.114+56_114+69del c.113-57_113-44del (n.113-57_113-44del) c.2353+56_2353+69del (n.2353+56_2353+69del) c.204+56_204+69del n.636_649del c.-363_-350del (n.-363_-350del) c.337+56_337+69del (n.337+56_337+69del) n.62+56_62+69del c.2611+56_2611+69del (n.2611+56_2611+69del) c.1582+56_1582+69del (n.1582+56_1582+69del) c.1165+56_1165+69del (n.1165+56_1165+69del) n.3065+56_3065+69del n.3121_3134del n.4047_4060del c.2722+56_2722+69del (n.2722+56_2722+69del) c.2905+56_2905+69del (n.2905+56_2905+69del) c.2710+56_2710+69del (n.2710+56_2710+69del) c.2824+56_2824+69del (n.2824+56_2824+69del) c.2989+56_2989+69del (n.2989+56_2989+69del) c.3118+56_3118+69del (n.3118+56_3118+69del) c.2818+56_2818+69del (n.2818+56_2818+69del) c.2782+56_2782+69del (n.2782+56_2782+69del) c.2890+56_2890+69del (n.2890+56_2890+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353979_10353986del | CA920056973 | TYK2 | c.*1257+61_*1257+68del (n.*1257+61_*1257+68del) c.2908+61_2908+68del (n.2908+61_2908+68del) n.4284+61_4284+68del n.3383_3390del c.*2459+61_*2459+68del (n.*2459+61_*2459+68del) c.*950+61_*950+68del (n.*950+61_*950+68del) n.4428_4435del n.1010+61_1010+68del c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del) c.114+61_114+68del c.113-52_113-45del (n.113-52_113-45del) c.2353+61_2353+68del (n.2353+61_2353+68del) c.204+61_204+68del n.641_648del c.-358_-351del (n.-358_-351del) c.337+61_337+68del (n.337+61_337+68del) n.62+61_62+68del c.2611+61_2611+68del (n.2611+61_2611+68del) c.1582+61_1582+68del (n.1582+61_1582+68del) c.1165+61_1165+68del (n.1165+61_1165+68del) n.3065+61_3065+68del n.3126_3133del n.4052_4059del c.2722+61_2722+68del (n.2722+61_2722+68del) c.2905+61_2905+68del (n.2905+61_2905+68del) c.2710+61_2710+68del (n.2710+61_2710+68del) c.2824+61_2824+68del (n.2824+61_2824+68del) c.2989+61_2989+68del (n.2989+61_2989+68del) c.3118+61_3118+68del (n.3118+61_3118+68del) c.2818+61_2818+68del (n.2818+61_2818+68del) c.2782+61_2782+68del (n.2782+61_2782+68del) c.2890+61_2890+68del (n.2890+61_2890+68del) | dbSNP |
| 19 | g.10353979A= | CA2322387911 | TYK2 | c.*1257+63T= (n.*1257+63T=) c.2908+63T= (n.2908+63T=) n.4284+63T= n.3385T= c.*2459+63T= (n.*2459+63T=) c.*950+63T= (n.*950+63T=) n.4430T= n.1010+63T= c.*2076T= (n.*2076T=) c.114+63T= c.113-50T= (n.113-50T=) c.2353+63T= (n.2353+63T=) c.204+63T= n.643T= c.-356T= (n.-356T=) c.337+63T= (n.337+63T=) n.62+63T= c.2611+63T= (n.2611+63T=) c.1582+63T= (n.1582+63T=) c.1165+63T= (n.1165+63T=) n.3065+63T= n.3128T= n.4054T= c.2722+63T= (n.2722+63T=) c.2905+63T= (n.2905+63T=) c.2710+63T= (n.2710+63T=) c.2824+63T= (n.2824+63T=) c.2989+63T= (n.2989+63T=) c.3118+63T= (n.3118+63T=) c.2818+63T= (n.2818+63T=) c.2782+63T= (n.2782+63T=) c.2890+63T= (n.2890+63T=) | |
| 19 | g.10353979A>G | CA631997783 | TYK2 | c.*1257+63T>C (n.*1257+63T>C) c.2908+63T>C (n.2908+63T>C) n.4284+63T>C n.3385T>C c.*2459+63T>C (n.*2459+63T>C) c.*950+63T>C (n.*950+63T>C) n.4430T>C n.1010+63T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.114+63T>C c.113-50T>C (n.113-50T>C) c.2353+63T>C (n.2353+63T>C) c.204+63T>C n.643T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.337+63T>C (n.337+63T>C) n.62+63T>C c.2611+63T>C (n.2611+63T>C) c.1582+63T>C (n.1582+63T>C) c.1165+63T>C (n.1165+63T>C) n.3065+63T>C n.3128T>C n.4054T>C c.2722+63T>C (n.2722+63T>C) c.2905+63T>C (n.2905+63T>C) c.2710+63T>C (n.2710+63T>C) c.2824+63T>C (n.2824+63T>C) c.2989+63T>C (n.2989+63T>C) c.3118+63T>C (n.3118+63T>C) c.2818+63T>C (n.2818+63T>C) c.2782+63T>C (n.2782+63T>C) c.2890+63T>C (n.2890+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353979_10353995del | CA2582371464 | TYK2 | c.*1257+47_*1257+63del (n.*1257+47_*1257+63del) c.2908+47_2908+63del (n.2908+47_2908+63del) n.4284+47_4284+63del n.3369_3385del c.*2459+47_*2459+63del (n.*2459+47_*2459+63del) c.*950+47_*950+63del (n.*950+47_*950+63del) n.4414_4430del n.1010+47_1010+63del c.*2060_*2076del (n.*2060_*2076del) c.114+47_114+63del c.112+47_113-50del (n.112+47_113-50del) c.2353+47_2353+63del (n.2353+47_2353+63del) c.204+47_204+63del n.627_643del c.-372_-356del (n.-372_-356del) c.337+47_337+63del (n.337+47_337+63del) n.62+47_62+63del c.2611+47_2611+63del (n.2611+47_2611+63del) c.1582+47_1582+63del (n.1582+47_1582+63del) c.1165+47_1165+63del (n.1165+47_1165+63del) n.3065+47_3065+63del n.3112_3128del n.4038_4054del c.2722+47_2722+63del (n.2722+47_2722+63del) c.2905+47_2905+63del (n.2905+47_2905+63del) c.2710+47_2710+63del (n.2710+47_2710+63del) c.2824+47_2824+63del (n.2824+47_2824+63del) c.2989+47_2989+63del (n.2989+47_2989+63del) c.3118+47_3118+63del (n.3118+47_3118+63del) c.2818+47_2818+63del (n.2818+47_2818+63del) c.2782+47_2782+63del (n.2782+47_2782+63del) c.2890+47_2890+63del (n.2890+47_2890+63del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353980G>A | CA2582371466 | TYK2 | c.*1257+62C>T (n.*1257+62C>T) c.2908+62C>T (n.2908+62C>T) n.4284+62C>T n.3384C>T c.*2459+62C>T (n.*2459+62C>T) c.*950+62C>T (n.*950+62C>T) n.4429C>T n.1010+62C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.114+62C>T c.113-51C>T (n.113-51C>T) c.2353+62C>T (n.2353+62C>T) c.204+62C>T n.642C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.337+62C>T (n.337+62C>T) n.62+62C>T c.2611+62C>T (n.2611+62C>T) c.1582+62C>T (n.1582+62C>T) c.1165+62C>T (n.1165+62C>T) n.3065+62C>T n.3127C>T n.4053C>T c.2722+62C>T (n.2722+62C>T) c.2905+62C>T (n.2905+62C>T) c.2710+62C>T (n.2710+62C>T) c.2824+62C>T (n.2824+62C>T) c.2989+62C>T (n.2989+62C>T) c.3118+62C>T (n.3118+62C>T) c.2818+62C>T (n.2818+62C>T) c.2782+62C>T (n.2782+62C>T) c.2890+62C>T (n.2890+62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353980G= | CA2322387912 | TYK2 | c.*1257+62C= (n.*1257+62C=) c.2908+62C= (n.2908+62C=) n.4284+62C= n.3384C= c.*2459+62C= (n.*2459+62C=) c.*950+62C= (n.*950+62C=) n.4429C= n.1010+62C= c.*2075C= (n.*2075C=) c.114+62C= c.113-51C= (n.113-51C=) c.2353+62C= (n.2353+62C=) c.204+62C= n.642C= c.-357C= (n.-357C=) c.337+62C= (n.337+62C=) n.62+62C= c.2611+62C= (n.2611+62C=) c.1582+62C= (n.1582+62C=) c.1165+62C= (n.1165+62C=) n.3065+62C= n.3127C= n.4053C= c.2722+62C= (n.2722+62C=) c.2905+62C= (n.2905+62C=) c.2710+62C= (n.2710+62C=) c.2824+62C= (n.2824+62C=) c.2989+62C= (n.2989+62C=) c.3118+62C= (n.3118+62C=) c.2818+62C= (n.2818+62C=) c.2782+62C= (n.2782+62C=) c.2890+62C= (n.2890+62C=) | |
| 19 | g.10353980G>T | CA305194322 | TYK2 | c.*1257+62C>A (n.*1257+62C>A) c.2908+62C>A (n.2908+62C>A) n.4284+62C>A n.3384C>A c.*2459+62C>A (n.*2459+62C>A) c.*950+62C>A (n.*950+62C>A) n.4429C>A n.1010+62C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.114+62C>A c.113-51C>A (n.113-51C>A) c.2353+62C>A (n.2353+62C>A) c.204+62C>A n.642C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.337+62C>A (n.337+62C>A) n.62+62C>A c.2611+62C>A (n.2611+62C>A) c.1582+62C>A (n.1582+62C>A) c.1165+62C>A (n.1165+62C>A) n.3065+62C>A n.3127C>A n.4053C>A c.2722+62C>A (n.2722+62C>A) c.2905+62C>A (n.2905+62C>A) c.2710+62C>A (n.2710+62C>A) c.2824+62C>A (n.2824+62C>A) c.2989+62C>A (n.2989+62C>A) c.3118+62C>A (n.3118+62C>A) c.2818+62C>A (n.2818+62C>A) c.2782+62C>A (n.2782+62C>A) c.2890+62C>A (n.2890+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353981del | CA2582371465 | TYK2 | c.*1257+62del (n.*1257+62del) c.2908+62del (n.2908+62del) n.4284+62del n.3384del c.*2459+62del (n.*2459+62del) c.*950+62del (n.*950+62del) n.4429del n.1010+62del c.*2075del (n.*2075del) c.114+62del c.113-51del (n.113-51del) c.2353+62del (n.2353+62del) c.204+62del n.642del c.-357del (n.-357del) c.337+62del (n.337+62del) n.62+62del c.2611+62del (n.2611+62del) c.1582+62del (n.1582+62del) c.1165+62del (n.1165+62del) n.3065+62del n.3127del n.4053del c.2722+62del (n.2722+62del) c.2905+62del (n.2905+62del) c.2710+62del (n.2710+62del) c.2824+62del (n.2824+62del) c.2989+62del (n.2989+62del) c.3118+62del (n.3118+62del) c.2818+62del (n.2818+62del) c.2782+62del (n.2782+62del) c.2890+62del (n.2890+62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353981G>A | CA2582371468 | TYK2 | c.*1257+61C>T (n.*1257+61C>T) c.2908+61C>T (n.2908+61C>T) n.4284+61C>T n.3383C>T c.*2459+61C>T (n.*2459+61C>T) c.*950+61C>T (n.*950+61C>T) n.4428C>T n.1010+61C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.114+61C>T c.113-52C>T (n.113-52C>T) c.2353+61C>T (n.2353+61C>T) c.204+61C>T n.641C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.337+61C>T (n.337+61C>T) n.62+61C>T c.2611+61C>T (n.2611+61C>T) c.1582+61C>T (n.1582+61C>T) c.1165+61C>T (n.1165+61C>T) n.3065+61C>T n.3126C>T n.4052C>T c.2722+61C>T (n.2722+61C>T) c.2905+61C>T (n.2905+61C>T) c.2710+61C>T (n.2710+61C>T) c.2824+61C>T (n.2824+61C>T) c.2989+61C>T (n.2989+61C>T) c.3118+61C>T (n.3118+61C>T) c.2818+61C>T (n.2818+61C>T) c.2782+61C>T (n.2782+61C>T) c.2890+61C>T (n.2890+61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353981G>C | CA2322387914 | TYK2 | c.*1257+61C>G (n.*1257+61C>G) c.2908+61C>G (n.2908+61C>G) n.4284+61C>G n.3383C>G c.*2459+61C>G (n.*2459+61C>G) c.*950+61C>G (n.*950+61C>G) n.4428C>G n.1010+61C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.114+61C>G c.113-52C>G (n.113-52C>G) c.2353+61C>G (n.2353+61C>G) c.204+61C>G n.641C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.337+61C>G (n.337+61C>G) n.62+61C>G c.2611+61C>G (n.2611+61C>G) c.1582+61C>G (n.1582+61C>G) c.1165+61C>G (n.1165+61C>G) n.3065+61C>G n.3126C>G n.4052C>G c.2722+61C>G (n.2722+61C>G) c.2905+61C>G (n.2905+61C>G) c.2710+61C>G (n.2710+61C>G) c.2824+61C>G (n.2824+61C>G) c.2989+61C>G (n.2989+61C>G) c.3118+61C>G (n.3118+61C>G) c.2818+61C>G (n.2818+61C>G) c.2782+61C>G (n.2782+61C>G) c.2890+61C>G (n.2890+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.10353981G>T | CA2582371467 | TYK2 | c.*1257+61C>A (n.*1257+61C>A) c.2908+61C>A (n.2908+61C>A) n.4284+61C>A n.3383C>A c.*2459+61C>A (n.*2459+61C>A) c.*950+61C>A (n.*950+61C>A) n.4428C>A n.1010+61C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.114+61C>A c.113-52C>A (n.113-52C>A) c.2353+61C>A (n.2353+61C>A) c.204+61C>A n.641C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.337+61C>A (n.337+61C>A) n.62+61C>A c.2611+61C>A (n.2611+61C>A) c.1582+61C>A (n.1582+61C>A) c.1165+61C>A (n.1165+61C>A) n.3065+61C>A n.3126C>A n.4052C>A c.2722+61C>A (n.2722+61C>A) c.2905+61C>A (n.2905+61C>A) c.2710+61C>A (n.2710+61C>A) c.2824+61C>A (n.2824+61C>A) c.2989+61C>A (n.2989+61C>A) c.3118+61C>A (n.3118+61C>A) c.2818+61C>A (n.2818+61C>A) c.2782+61C>A (n.2782+61C>A) c.2890+61C>A (n.2890+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353982C>G | CA2582371471 | TYK2 | c.*1257+60G>C (n.*1257+60G>C) c.2908+60G>C (n.2908+60G>C) n.4284+60G>C n.3382G>C c.*2459+60G>C (n.*2459+60G>C) c.*950+60G>C (n.*950+60G>C) n.4427G>C n.1010+60G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.114+60G>C c.113-53G>C (n.113-53G>C) c.2353+60G>C (n.2353+60G>C) c.204+60G>C n.640G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.337+60G>C (n.337+60G>C) n.62+60G>C c.2611+60G>C (n.2611+60G>C) c.1582+60G>C (n.1582+60G>C) c.1165+60G>C (n.1165+60G>C) n.3065+60G>C n.3125G>C n.4051G>C c.2722+60G>C (n.2722+60G>C) c.2905+60G>C (n.2905+60G>C) c.2710+60G>C (n.2710+60G>C) c.2824+60G>C (n.2824+60G>C) c.2989+60G>C (n.2989+60G>C) c.3118+60G>C (n.3118+60G>C) c.2818+60G>C (n.2818+60G>C) c.2782+60G>C (n.2782+60G>C) c.2890+60G>C (n.2890+60G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353982C>T | CA2582371470 | TYK2 | c.*1257+60G>A (n.*1257+60G>A) c.2908+60G>A (n.2908+60G>A) n.4284+60G>A n.3382G>A c.*2459+60G>A (n.*2459+60G>A) c.*950+60G>A (n.*950+60G>A) n.4427G>A n.1010+60G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.114+60G>A c.113-53G>A (n.113-53G>A) c.2353+60G>A (n.2353+60G>A) c.204+60G>A n.640G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.337+60G>A (n.337+60G>A) n.62+60G>A c.2611+60G>A (n.2611+60G>A) c.1582+60G>A (n.1582+60G>A) c.1165+60G>A (n.1165+60G>A) n.3065+60G>A n.3125G>A n.4051G>A c.2722+60G>A (n.2722+60G>A) c.2905+60G>A (n.2905+60G>A) c.2710+60G>A (n.2710+60G>A) c.2824+60G>A (n.2824+60G>A) c.2989+60G>A (n.2989+60G>A) c.3118+60G>A (n.3118+60G>A) c.2818+60G>A (n.2818+60G>A) c.2782+60G>A (n.2782+60G>A) c.2890+60G>A (n.2890+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353983del | CA2582371469 | TYK2 | c.*1257+60del (n.*1257+60del) c.2908+60del (n.2908+60del) n.4284+60del n.3382del c.*2459+60del (n.*2459+60del) c.*950+60del (n.*950+60del) n.4427del n.1010+60del c.*2073del (n.*2073del) c.114+60del c.113-53del (n.113-53del) c.2353+60del (n.2353+60del) c.204+60del n.640del c.-359del (n.-359del) c.337+60del (n.337+60del) n.62+60del c.2611+60del (n.2611+60del) c.1582+60del (n.1582+60del) c.1165+60del (n.1165+60del) n.3065+60del n.3125del n.4051del c.2722+60del (n.2722+60del) c.2905+60del (n.2905+60del) c.2710+60del (n.2710+60del) c.2824+60del (n.2824+60del) c.2989+60del (n.2989+60del) c.3118+60del (n.3118+60del) c.2818+60del (n.2818+60del) c.2782+60del (n.2782+60del) c.2890+60del (n.2890+60del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353983C>A | CA2582371472 | TYK2 | c.*1257+59G>T (n.*1257+59G>T) c.2908+59G>T (n.2908+59G>T) n.4284+59G>T n.3381G>T c.*2459+59G>T (n.*2459+59G>T) c.*950+59G>T (n.*950+59G>T) n.4426G>T n.1010+59G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.114+59G>T c.113-54G>T (n.113-54G>T) c.2353+59G>T (n.2353+59G>T) c.204+59G>T n.639G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.337+59G>T (n.337+59G>T) n.62+59G>T c.2611+59G>T (n.2611+59G>T) c.1582+59G>T (n.1582+59G>T) c.1165+59G>T (n.1165+59G>T) n.3065+59G>T n.3124G>T n.4050G>T c.2722+59G>T (n.2722+59G>T) c.2905+59G>T (n.2905+59G>T) c.2710+59G>T (n.2710+59G>T) c.2824+59G>T (n.2824+59G>T) c.2989+59G>T (n.2989+59G>T) c.3118+59G>T (n.3118+59G>T) c.2818+59G>T (n.2818+59G>T) c.2782+59G>T (n.2782+59G>T) c.2890+59G>T (n.2890+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353983C>T | CA2582371473 | TYK2 | c.*1257+59G>A (n.*1257+59G>A) c.2908+59G>A (n.2908+59G>A) n.4284+59G>A n.3381G>A c.*2459+59G>A (n.*2459+59G>A) c.*950+59G>A (n.*950+59G>A) n.4426G>A n.1010+59G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.114+59G>A c.113-54G>A (n.113-54G>A) c.2353+59G>A (n.2353+59G>A) c.204+59G>A n.639G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.337+59G>A (n.337+59G>A) n.62+59G>A c.2611+59G>A (n.2611+59G>A) c.1582+59G>A (n.1582+59G>A) c.1165+59G>A (n.1165+59G>A) n.3065+59G>A n.3124G>A n.4050G>A c.2722+59G>A (n.2722+59G>A) c.2905+59G>A (n.2905+59G>A) c.2710+59G>A (n.2710+59G>A) c.2824+59G>A (n.2824+59G>A) c.2989+59G>A (n.2989+59G>A) c.3118+59G>A (n.3118+59G>A) c.2818+59G>A (n.2818+59G>A) c.2782+59G>A (n.2782+59G>A) c.2890+59G>A (n.2890+59G>A) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.10353984A= | CA2322387915 | TYK2 | c.*1257+58T= (n.*1257+58T=) c.2908+58T= (n.2908+58T=) n.4284+58T= n.3380T= c.*2459+58T= (n.*2459+58T=) c.*950+58T= (n.*950+58T=) n.4425T= n.1010+58T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.114+58T= c.113-55T= (n.113-55T=) c.2353+58T= (n.2353+58T=) c.204+58T= n.638T= c.-361T= (n.-361T=) c.337+58T= (n.337+58T=) n.62+58T= c.2611+58T= (n.2611+58T=) c.1582+58T= (n.1582+58T=) c.1165+58T= (n.1165+58T=) n.3065+58T= n.3123T= n.4049T= c.2722+58T= (n.2722+58T=) c.2905+58T= (n.2905+58T=) c.2710+58T= (n.2710+58T=) c.2824+58T= (n.2824+58T=) c.2989+58T= (n.2989+58T=) c.3118+58T= (n.3118+58T=) c.2818+58T= (n.2818+58T=) c.2782+58T= (n.2782+58T=) c.2890+58T= (n.2890+58T=) | |
| 19 | g.10353984A>G | CA783142640 | TYK2 | c.*1257+58T>C (n.*1257+58T>C) c.2908+58T>C (n.2908+58T>C) n.4284+58T>C n.3380T>C c.*2459+58T>C (n.*2459+58T>C) c.*950+58T>C (n.*950+58T>C) n.4425T>C n.1010+58T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.114+58T>C c.113-55T>C (n.113-55T>C) c.2353+58T>C (n.2353+58T>C) c.204+58T>C n.638T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.337+58T>C (n.337+58T>C) n.62+58T>C c.2611+58T>C (n.2611+58T>C) c.1582+58T>C (n.1582+58T>C) c.1165+58T>C (n.1165+58T>C) n.3065+58T>C n.3123T>C n.4049T>C c.2722+58T>C (n.2722+58T>C) c.2905+58T>C (n.2905+58T>C) c.2710+58T>C (n.2710+58T>C) c.2824+58T>C (n.2824+58T>C) c.2989+58T>C (n.2989+58T>C) c.3118+58T>C (n.3118+58T>C) c.2818+58T>C (n.2818+58T>C) c.2782+58T>C (n.2782+58T>C) c.2890+58T>C (n.2890+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10353984A>T | CA783142643 | TYK2 | c.*1257+58T>A (n.*1257+58T>A) c.2908+58T>A (n.2908+58T>A) n.4284+58T>A n.3380T>A c.*2459+58T>A (n.*2459+58T>A) c.*950+58T>A (n.*950+58T>A) n.4425T>A n.1010+58T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.114+58T>A c.113-55T>A (n.113-55T>A) c.2353+58T>A (n.2353+58T>A) c.204+58T>A n.638T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.337+58T>A (n.337+58T>A) n.62+58T>A c.2611+58T>A (n.2611+58T>A) c.1582+58T>A (n.1582+58T>A) c.1165+58T>A (n.1165+58T>A) n.3065+58T>A n.3123T>A n.4049T>A c.2722+58T>A (n.2722+58T>A) c.2905+58T>A (n.2905+58T>A) c.2710+58T>A (n.2710+58T>A) c.2824+58T>A (n.2824+58T>A) c.2989+58T>A (n.2989+58T>A) c.3118+58T>A (n.3118+58T>A) c.2818+58T>A (n.2818+58T>A) c.2782+58T>A (n.2782+58T>A) c.2890+58T>A (n.2890+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353985C>A | CA783142644 | TYK2 | c.*1257+57G>T (n.*1257+57G>T) c.2908+57G>T (n.2908+57G>T) n.4284+57G>T n.3379G>T c.*2459+57G>T (n.*2459+57G>T) c.*950+57G>T (n.*950+57G>T) n.4424G>T n.1010+57G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.114+57G>T c.113-56G>T (n.113-56G>T) c.2353+57G>T (n.2353+57G>T) c.204+57G>T n.637G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.337+57G>T (n.337+57G>T) n.62+57G>T c.2611+57G>T (n.2611+57G>T) c.1582+57G>T (n.1582+57G>T) c.1165+57G>T (n.1165+57G>T) n.3065+57G>T n.3122G>T n.4048G>T c.2722+57G>T (n.2722+57G>T) c.2905+57G>T (n.2905+57G>T) c.2710+57G>T (n.2710+57G>T) c.2824+57G>T (n.2824+57G>T) c.2989+57G>T (n.2989+57G>T) c.3118+57G>T (n.3118+57G>T) c.2818+57G>T (n.2818+57G>T) c.2782+57G>T (n.2782+57G>T) c.2890+57G>T (n.2890+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353985C= | CA2322387916 | TYK2 | c.*1257+57G= (n.*1257+57G=) c.2908+57G= (n.2908+57G=) n.4284+57G= n.3379G= c.*2459+57G= (n.*2459+57G=) c.*950+57G= (n.*950+57G=) n.4424G= n.1010+57G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.114+57G= c.113-56G= (n.113-56G=) c.2353+57G= (n.2353+57G=) c.204+57G= n.637G= c.-362G= (n.-362G=) c.337+57G= (n.337+57G=) n.62+57G= c.2611+57G= (n.2611+57G=) c.1582+57G= (n.1582+57G=) c.1165+57G= (n.1165+57G=) n.3065+57G= n.3122G= n.4048G= c.2722+57G= (n.2722+57G=) c.2905+57G= (n.2905+57G=) c.2710+57G= (n.2710+57G=) c.2824+57G= (n.2824+57G=) c.2989+57G= (n.2989+57G=) c.3118+57G= (n.3118+57G=) c.2818+57G= (n.2818+57G=) c.2782+57G= (n.2782+57G=) c.2890+57G= (n.2890+57G=) | |
| 19 | g.10353985C>T | CA2582371474 | TYK2 | c.*1257+57G>A (n.*1257+57G>A) c.2908+57G>A (n.2908+57G>A) n.4284+57G>A n.3379G>A c.*2459+57G>A (n.*2459+57G>A) c.*950+57G>A (n.*950+57G>A) n.4424G>A n.1010+57G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.114+57G>A c.113-56G>A (n.113-56G>A) c.2353+57G>A (n.2353+57G>A) c.204+57G>A n.637G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.337+57G>A (n.337+57G>A) n.62+57G>A c.2611+57G>A (n.2611+57G>A) c.1582+57G>A (n.1582+57G>A) c.1165+57G>A (n.1165+57G>A) n.3065+57G>A n.3122G>A n.4048G>A c.2722+57G>A (n.2722+57G>A) c.2905+57G>A (n.2905+57G>A) c.2710+57G>A (n.2710+57G>A) c.2824+57G>A (n.2824+57G>A) c.2989+57G>A (n.2989+57G>A) c.3118+57G>A (n.3118+57G>A) c.2818+57G>A (n.2818+57G>A) c.2782+57G>A (n.2782+57G>A) c.2890+57G>A (n.2890+57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353986A= | CA2322387917 | TYK2 | c.*1257+56T= (n.*1257+56T=) c.2908+56T= (n.2908+56T=) n.4284+56T= n.3378T= c.*2459+56T= (n.*2459+56T=) c.*950+56T= (n.*950+56T=) n.4423T= n.1010+56T= c.*2069T= (n.*2069T=) c.114+56T= c.113-57T= (n.113-57T=) c.2353+56T= (n.2353+56T=) c.204+56T= n.636T= c.-363T= (n.-363T=) c.337+56T= (n.337+56T=) n.62+56T= c.2611+56T= (n.2611+56T=) c.1582+56T= (n.1582+56T=) c.1165+56T= (n.1165+56T=) n.3065+56T= n.3121T= n.4047T= c.2722+56T= (n.2722+56T=) c.2905+56T= (n.2905+56T=) c.2710+56T= (n.2710+56T=) c.2824+56T= (n.2824+56T=) c.2989+56T= (n.2989+56T=) c.3118+56T= (n.3118+56T=) c.2818+56T= (n.2818+56T=) c.2782+56T= (n.2782+56T=) c.2890+56T= (n.2890+56T=) | |
| 19 | g.10353986A>C | CA2582371475 | TYK2 | c.*1257+56T>G (n.*1257+56T>G) c.2908+56T>G (n.2908+56T>G) n.4284+56T>G n.3378T>G c.*2459+56T>G (n.*2459+56T>G) c.*950+56T>G (n.*950+56T>G) n.4423T>G n.1010+56T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.114+56T>G c.113-57T>G (n.113-57T>G) c.2353+56T>G (n.2353+56T>G) c.204+56T>G n.636T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.337+56T>G (n.337+56T>G) n.62+56T>G c.2611+56T>G (n.2611+56T>G) c.1582+56T>G (n.1582+56T>G) c.1165+56T>G (n.1165+56T>G) n.3065+56T>G n.3121T>G n.4047T>G c.2722+56T>G (n.2722+56T>G) c.2905+56T>G (n.2905+56T>G) c.2710+56T>G (n.2710+56T>G) c.2824+56T>G (n.2824+56T>G) c.2989+56T>G (n.2989+56T>G) c.3118+56T>G (n.3118+56T>G) c.2818+56T>G (n.2818+56T>G) c.2782+56T>G (n.2782+56T>G) c.2890+56T>G (n.2890+56T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353986A>G | CA305194329 | TYK2 | c.*1257+56T>C (n.*1257+56T>C) c.2908+56T>C (n.2908+56T>C) n.4284+56T>C n.3378T>C c.*2459+56T>C (n.*2459+56T>C) c.*950+56T>C (n.*950+56T>C) n.4423T>C n.1010+56T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.114+56T>C c.113-57T>C (n.113-57T>C) c.2353+56T>C (n.2353+56T>C) c.204+56T>C n.636T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.337+56T>C (n.337+56T>C) n.62+56T>C c.2611+56T>C (n.2611+56T>C) c.1582+56T>C (n.1582+56T>C) c.1165+56T>C (n.1165+56T>C) n.3065+56T>C n.3121T>C n.4047T>C c.2722+56T>C (n.2722+56T>C) c.2905+56T>C (n.2905+56T>C) c.2710+56T>C (n.2710+56T>C) c.2824+56T>C (n.2824+56T>C) c.2989+56T>C (n.2989+56T>C) c.3118+56T>C (n.3118+56T>C) c.2818+56T>C (n.2818+56T>C) c.2782+56T>C (n.2782+56T>C) c.2890+56T>C (n.2890+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353986A>T | CA2582371476 | TYK2 | c.*1257+56T>A (n.*1257+56T>A) c.2908+56T>A (n.2908+56T>A) n.4284+56T>A n.3378T>A c.*2459+56T>A (n.*2459+56T>A) c.*950+56T>A (n.*950+56T>A) n.4423T>A n.1010+56T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.114+56T>A c.113-57T>A (n.113-57T>A) c.2353+56T>A (n.2353+56T>A) c.204+56T>A n.636T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.337+56T>A (n.337+56T>A) n.62+56T>A c.2611+56T>A (n.2611+56T>A) c.1582+56T>A (n.1582+56T>A) c.1165+56T>A (n.1165+56T>A) n.3065+56T>A n.3121T>A n.4047T>A c.2722+56T>A (n.2722+56T>A) c.2905+56T>A (n.2905+56T>A) c.2710+56T>A (n.2710+56T>A) c.2824+56T>A (n.2824+56T>A) c.2989+56T>A (n.2989+56T>A) c.3118+56T>A (n.3118+56T>A) c.2818+56T>A (n.2818+56T>A) c.2782+56T>A (n.2782+56T>A) c.2890+56T>A (n.2890+56T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353987C>A | CA2582371477 | TYK2 | c.*1257+55G>T (n.*1257+55G>T) c.2908+55G>T (n.2908+55G>T) n.4284+55G>T n.3377G>T c.*2459+55G>T (n.*2459+55G>T) c.*950+55G>T (n.*950+55G>T) n.4422G>T n.1010+55G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.114+55G>T c.112+55G>T (n.112+55G>T) c.2353+55G>T (n.2353+55G>T) c.204+55G>T n.635G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.337+55G>T (n.337+55G>T) n.62+55G>T c.2611+55G>T (n.2611+55G>T) c.1582+55G>T (n.1582+55G>T) c.1165+55G>T (n.1165+55G>T) n.3065+55G>T n.3120G>T n.4046G>T c.2722+55G>T (n.2722+55G>T) c.2905+55G>T (n.2905+55G>T) c.2710+55G>T (n.2710+55G>T) c.2824+55G>T (n.2824+55G>T) c.2989+55G>T (n.2989+55G>T) c.3118+55G>T (n.3118+55G>T) c.2818+55G>T (n.2818+55G>T) c.2782+55G>T (n.2782+55G>T) c.2890+55G>T (n.2890+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353987C= | CA2322387918 | TYK2 | c.*1257+55G= (n.*1257+55G=) c.2908+55G= (n.2908+55G=) n.4284+55G= n.3377G= c.*2459+55G= (n.*2459+55G=) c.*950+55G= (n.*950+55G=) n.4422G= n.1010+55G= c.*2068G= (n.*2068G=) c.114+55G= c.112+55G= (n.112+55G=) c.2353+55G= (n.2353+55G=) c.204+55G= n.635G= c.-364G= (n.-364G=) c.337+55G= (n.337+55G=) n.62+55G= c.2611+55G= (n.2611+55G=) c.1582+55G= (n.1582+55G=) c.1165+55G= (n.1165+55G=) n.3065+55G= n.3120G= n.4046G= c.2722+55G= (n.2722+55G=) c.2905+55G= (n.2905+55G=) c.2710+55G= (n.2710+55G=) c.2824+55G= (n.2824+55G=) c.2989+55G= (n.2989+55G=) c.3118+55G= (n.3118+55G=) c.2818+55G= (n.2818+55G=) c.2782+55G= (n.2782+55G=) c.2890+55G= (n.2890+55G=) | |
| 19 | g.10353987C>G | CA305194333 | TYK2 | c.*1257+55G>C (n.*1257+55G>C) c.2908+55G>C (n.2908+55G>C) n.4284+55G>C n.3377G>C c.*2459+55G>C (n.*2459+55G>C) c.*950+55G>C (n.*950+55G>C) n.4422G>C n.1010+55G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.114+55G>C c.112+55G>C (n.112+55G>C) c.2353+55G>C (n.2353+55G>C) c.204+55G>C n.635G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.337+55G>C (n.337+55G>C) n.62+55G>C c.2611+55G>C (n.2611+55G>C) c.1582+55G>C (n.1582+55G>C) c.1165+55G>C (n.1165+55G>C) n.3065+55G>C n.3120G>C n.4046G>C c.2722+55G>C (n.2722+55G>C) c.2905+55G>C (n.2905+55G>C) c.2710+55G>C (n.2710+55G>C) c.2824+55G>C (n.2824+55G>C) c.2989+55G>C (n.2989+55G>C) c.3118+55G>C (n.3118+55G>C) c.2818+55G>C (n.2818+55G>C) c.2782+55G>C (n.2782+55G>C) c.2890+55G>C (n.2890+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353987C>T | CA2322387919 | TYK2 | c.*1257+55G>A (n.*1257+55G>A) c.2908+55G>A (n.2908+55G>A) n.4284+55G>A n.3377G>A c.*2459+55G>A (n.*2459+55G>A) c.*950+55G>A (n.*950+55G>A) n.4422G>A n.1010+55G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.114+55G>A c.112+55G>A (n.112+55G>A) c.2353+55G>A (n.2353+55G>A) c.204+55G>A n.635G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.337+55G>A (n.337+55G>A) n.62+55G>A c.2611+55G>A (n.2611+55G>A) c.1582+55G>A (n.1582+55G>A) c.1165+55G>A (n.1165+55G>A) n.3065+55G>A n.3120G>A n.4046G>A c.2722+55G>A (n.2722+55G>A) c.2905+55G>A (n.2905+55G>A) c.2710+55G>A (n.2710+55G>A) c.2824+55G>A (n.2824+55G>A) c.2989+55G>A (n.2989+55G>A) c.3118+55G>A (n.3118+55G>A) c.2818+55G>A (n.2818+55G>A) c.2782+55G>A (n.2782+55G>A) c.2890+55G>A (n.2890+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10353988C>A | CA2582371478 | TYK2 | c.*1257+54G>T (n.*1257+54G>T) c.2908+54G>T (n.2908+54G>T) n.4284+54G>T n.3376G>T c.*2459+54G>T (n.*2459+54G>T) c.*950+54G>T (n.*950+54G>T) n.4421G>T n.1010+54G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.114+54G>T c.112+54G>T (n.112+54G>T) c.2353+54G>T (n.2353+54G>T) c.204+54G>T n.634G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.337+54G>T (n.337+54G>T) n.62+54G>T c.2611+54G>T (n.2611+54G>T) c.1582+54G>T (n.1582+54G>T) c.1165+54G>T (n.1165+54G>T) n.3065+54G>T n.3119G>T n.4045G>T c.2722+54G>T (n.2722+54G>T) c.2905+54G>T (n.2905+54G>T) c.2710+54G>T (n.2710+54G>T) c.2824+54G>T (n.2824+54G>T) c.2989+54G>T (n.2989+54G>T) c.3118+54G>T (n.3118+54G>T) c.2818+54G>T (n.2818+54G>T) c.2782+54G>T (n.2782+54G>T) c.2890+54G>T (n.2890+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353988C= | CA2322387920 | TYK2 | c.*1257+54G= (n.*1257+54G=) c.2908+54G= (n.2908+54G=) n.4284+54G= n.3376G= c.*2459+54G= (n.*2459+54G=) c.*950+54G= (n.*950+54G=) n.4421G= n.1010+54G= c.*2067G= (n.*2067G=) c.114+54G= c.112+54G= (n.112+54G=) c.2353+54G= (n.2353+54G=) c.204+54G= n.634G= c.-365G= (n.-365G=) c.337+54G= (n.337+54G=) n.62+54G= c.2611+54G= (n.2611+54G=) c.1582+54G= (n.1582+54G=) c.1165+54G= (n.1165+54G=) n.3065+54G= n.3119G= n.4045G= c.2722+54G= (n.2722+54G=) c.2905+54G= (n.2905+54G=) c.2710+54G= (n.2710+54G=) c.2824+54G= (n.2824+54G=) c.2989+54G= (n.2989+54G=) c.3118+54G= (n.3118+54G=) c.2818+54G= (n.2818+54G=) c.2782+54G= (n.2782+54G=) c.2890+54G= (n.2890+54G=) | |
| 19 | g.10353988C>T | CA2322387921 | TYK2 | c.*1257+54G>A (n.*1257+54G>A) c.2908+54G>A (n.2908+54G>A) n.4284+54G>A n.3376G>A c.*2459+54G>A (n.*2459+54G>A) c.*950+54G>A (n.*950+54G>A) n.4421G>A n.1010+54G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.114+54G>A c.112+54G>A (n.112+54G>A) c.2353+54G>A (n.2353+54G>A) c.204+54G>A n.634G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.337+54G>A (n.337+54G>A) n.62+54G>A c.2611+54G>A (n.2611+54G>A) c.1582+54G>A (n.1582+54G>A) c.1165+54G>A (n.1165+54G>A) n.3065+54G>A n.3119G>A n.4045G>A c.2722+54G>A (n.2722+54G>A) c.2905+54G>A (n.2905+54G>A) c.2710+54G>A (n.2710+54G>A) c.2824+54G>A (n.2824+54G>A) c.2989+54G>A (n.2989+54G>A) c.3118+54G>A (n.3118+54G>A) c.2818+54G>A (n.2818+54G>A) c.2782+54G>A (n.2782+54G>A) c.2890+54G>A (n.2890+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.10353989C>T | CA2582371480 | TYK2 | c.*1257+53G>A (n.*1257+53G>A) c.2908+53G>A (n.2908+53G>A) n.4284+53G>A n.3375G>A c.*2459+53G>A (n.*2459+53G>A) c.*950+53G>A (n.*950+53G>A) n.4420G>A n.1010+53G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.114+53G>A c.112+53G>A (n.112+53G>A) c.2353+53G>A (n.2353+53G>A) c.204+53G>A n.633G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.337+53G>A (n.337+53G>A) n.62+53G>A c.2611+53G>A (n.2611+53G>A) c.1582+53G>A (n.1582+53G>A) c.1165+53G>A (n.1165+53G>A) n.3065+53G>A n.3118G>A n.4044G>A c.2722+53G>A (n.2722+53G>A) c.2905+53G>A (n.2905+53G>A) c.2710+53G>A (n.2710+53G>A) c.2824+53G>A (n.2824+53G>A) c.2989+53G>A (n.2989+53G>A) c.3118+53G>A (n.3118+53G>A) c.2818+53G>A (n.2818+53G>A) c.2782+53G>A (n.2782+53G>A) c.2890+53G>A (n.2890+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353990A= | CA2322387924 | TYK2 | c.*1257+52T= (n.*1257+52T=) c.2908+52T= (n.2908+52T=) n.4284+52T= n.3374T= c.*2459+52T= (n.*2459+52T=) c.*950+52T= (n.*950+52T=) n.4419T= n.1010+52T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.114+52T= c.112+52T= (n.112+52T=) c.2353+52T= (n.2353+52T=) c.204+52T= n.632T= c.-367T= (n.-367T=) c.337+52T= (n.337+52T=) n.62+52T= c.2611+52T= (n.2611+52T=) c.1582+52T= (n.1582+52T=) c.1165+52T= (n.1165+52T=) n.3065+52T= n.3117T= n.4043T= c.2722+52T= (n.2722+52T=) c.2905+52T= (n.2905+52T=) c.2710+52T= (n.2710+52T=) c.2824+52T= (n.2824+52T=) c.2989+52T= (n.2989+52T=) c.3118+52T= (n.3118+52T=) c.2818+52T= (n.2818+52T=) c.2782+52T= (n.2782+52T=) c.2890+52T= (n.2890+52T=) | |
| 19 | g.10353990A>C | CA2322387923 | TYK2 | c.*1257+52T>G (n.*1257+52T>G) c.2908+52T>G (n.2908+52T>G) n.4284+52T>G n.3374T>G c.*2459+52T>G (n.*2459+52T>G) c.*950+52T>G (n.*950+52T>G) n.4419T>G n.1010+52T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.114+52T>G c.112+52T>G (n.112+52T>G) c.2353+52T>G (n.2353+52T>G) c.204+52T>G n.632T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.337+52T>G (n.337+52T>G) n.62+52T>G c.2611+52T>G (n.2611+52T>G) c.1582+52T>G (n.1582+52T>G) c.1165+52T>G (n.1165+52T>G) n.3065+52T>G n.3117T>G n.4043T>G c.2722+52T>G (n.2722+52T>G) c.2905+52T>G (n.2905+52T>G) c.2710+52T>G (n.2710+52T>G) c.2824+52T>G (n.2824+52T>G) c.2989+52T>G (n.2989+52T>G) c.3118+52T>G (n.3118+52T>G) c.2818+52T>G (n.2818+52T>G) c.2782+52T>G (n.2782+52T>G) c.2890+52T>G (n.2890+52T>G) | dbSNP |
| 19 | g.10353990A>G | CA2582371481 | TYK2 | c.*1257+52T>C (n.*1257+52T>C) c.2908+52T>C (n.2908+52T>C) n.4284+52T>C n.3374T>C c.*2459+52T>C (n.*2459+52T>C) c.*950+52T>C (n.*950+52T>C) n.4419T>C n.1010+52T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.114+52T>C c.112+52T>C (n.112+52T>C) c.2353+52T>C (n.2353+52T>C) c.204+52T>C n.632T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.337+52T>C (n.337+52T>C) n.62+52T>C c.2611+52T>C (n.2611+52T>C) c.1582+52T>C (n.1582+52T>C) c.1165+52T>C (n.1165+52T>C) n.3065+52T>C n.3117T>C n.4043T>C c.2722+52T>C (n.2722+52T>C) c.2905+52T>C (n.2905+52T>C) c.2710+52T>C (n.2710+52T>C) c.2824+52T>C (n.2824+52T>C) c.2989+52T>C (n.2989+52T>C) c.3118+52T>C (n.3118+52T>C) c.2818+52T>C (n.2818+52T>C) c.2782+52T>C (n.2782+52T>C) c.2890+52T>C (n.2890+52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353990_10353992delinsACG | CA2322387922 | TYK2 | c.*1257+50_*1257+52delinsCGT (n.*1257+50_*1257+52delinsCGT) c.2908+50_2908+52delinsCGT (n.2908+50_2908+52delinsCGT) n.4284+50_4284+52delinsCGT n.3372_3374delinsCGT c.*2459+50_*2459+52delinsCGT (n.*2459+50_*2459+52delinsCGT) c.*950+50_*950+52delinsCGT (n.*950+50_*950+52delinsCGT) n.4417_4419delinsCGT n.1010+50_1010+52delinsCGT c.*2063_*2065delinsCGT (n.*2063_*2065delinsCGT) c.114+50_114+52delinsCGT c.112+50_112+52delinsCGT (n.112+50_112+52delinsCGT) c.2353+50_2353+52delinsCGT (n.2353+50_2353+52delinsCGT) c.204+50_204+52delinsCGT n.630_632delinsCGT c.-369_-367delinsCGT (n.-369_-367delinsCGT) c.337+50_337+52delinsCGT (n.337+50_337+52delinsCGT) n.62+50_62+52delinsCGT c.2611+50_2611+52delinsCGT (n.2611+50_2611+52delinsCGT) c.1582+50_1582+52delinsCGT (n.1582+50_1582+52delinsCGT) c.1165+50_1165+52delinsCGT (n.1165+50_1165+52delinsCGT) n.3065+50_3065+52delinsCGT n.3115_3117delinsCGT n.4041_4043delinsCGT c.2722+50_2722+52delinsCGT (n.2722+50_2722+52delinsCGT) c.2905+50_2905+52delinsCGT (n.2905+50_2905+52delinsCGT) c.2710+50_2710+52delinsCGT (n.2710+50_2710+52delinsCGT) c.2824+50_2824+52delinsCGT (n.2824+50_2824+52delinsCGT) c.2989+50_2989+52delinsCGT (n.2989+50_2989+52delinsCGT) c.3118+50_3118+52delinsCGT (n.3118+50_3118+52delinsCGT) c.2818+50_2818+52delinsCGT (n.2818+50_2818+52delinsCGT) c.2782+50_2782+52delinsCGT (n.2782+50_2782+52delinsCGT) c.2890+50_2890+52delinsCGT (n.2890+50_2890+52delinsCGT) | |
| 19 | g.10353991C>A | CA2582371482 | TYK2 | c.*1257+51G>T (n.*1257+51G>T) c.2908+51G>T (n.2908+51G>T) n.4284+51G>T n.3373G>T c.*2459+51G>T (n.*2459+51G>T) c.*950+51G>T (n.*950+51G>T) n.4418G>T n.1010+51G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.114+51G>T c.112+51G>T (n.112+51G>T) c.2353+51G>T (n.2353+51G>T) c.204+51G>T n.631G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.337+51G>T (n.337+51G>T) n.62+51G>T c.2611+51G>T (n.2611+51G>T) c.1582+51G>T (n.1582+51G>T) c.1165+51G>T (n.1165+51G>T) n.3065+51G>T n.3116G>T n.4042G>T c.2722+51G>T (n.2722+51G>T) c.2905+51G>T (n.2905+51G>T) c.2710+51G>T (n.2710+51G>T) c.2824+51G>T (n.2824+51G>T) c.2989+51G>T (n.2989+51G>T) c.3118+51G>T (n.3118+51G>T) c.2818+51G>T (n.2818+51G>T) c.2782+51G>T (n.2782+51G>T) c.2890+51G>T (n.2890+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353991C= | CA2322387925 | TYK2 | c.*1257+51G= (n.*1257+51G=) c.2908+51G= (n.2908+51G=) n.4284+51G= n.3373G= c.*2459+51G= (n.*2459+51G=) c.*950+51G= (n.*950+51G=) n.4418G= n.1010+51G= c.*2064G= (n.*2064G=) c.114+51G= c.112+51G= (n.112+51G=) c.2353+51G= (n.2353+51G=) c.204+51G= n.631G= c.-368G= (n.-368G=) c.337+51G= (n.337+51G=) n.62+51G= c.2611+51G= (n.2611+51G=) c.1582+51G= (n.1582+51G=) c.1165+51G= (n.1165+51G=) n.3065+51G= n.3116G= n.4042G= c.2722+51G= (n.2722+51G=) c.2905+51G= (n.2905+51G=) c.2710+51G= (n.2710+51G=) c.2824+51G= (n.2824+51G=) c.2989+51G= (n.2989+51G=) c.3118+51G= (n.3118+51G=) c.2818+51G= (n.2818+51G=) c.2782+51G= (n.2782+51G=) c.2890+51G= (n.2890+51G=) | |
| 19 | g.10353991C>T | CA9192878 | TYK2 | c.*1257+51G>A (n.*1257+51G>A) c.2908+51G>A (n.2908+51G>A) n.4284+51G>A n.3373G>A c.*2459+51G>A (n.*2459+51G>A) c.*950+51G>A (n.*950+51G>A) n.4418G>A n.1010+51G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.114+51G>A c.112+51G>A (n.112+51G>A) c.2353+51G>A (n.2353+51G>A) c.204+51G>A n.631G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.337+51G>A (n.337+51G>A) n.62+51G>A c.2611+51G>A (n.2611+51G>A) c.1582+51G>A (n.1582+51G>A) c.1165+51G>A (n.1165+51G>A) n.3065+51G>A n.3116G>A n.4042G>A c.2722+51G>A (n.2722+51G>A) c.2905+51G>A (n.2905+51G>A) c.2710+51G>A (n.2710+51G>A) c.2824+51G>A (n.2824+51G>A) c.2989+51G>A (n.2989+51G>A) c.3118+51G>A (n.3118+51G>A) c.2818+51G>A (n.2818+51G>A) c.2782+51G>A (n.2782+51G>A) c.2890+51G>A (n.2890+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353992_10353993del | CA783142648 | TYK2 | c.*1257+50_*1257+51del (n.*1257+50_*1257+51del) c.2908+50_2908+51del (n.2908+50_2908+51del) n.4284+50_4284+51del n.3372_3373del c.*2459+50_*2459+51del (n.*2459+50_*2459+51del) c.*950+50_*950+51del (n.*950+50_*950+51del) n.4417_4418del n.1010+50_1010+51del c.*2063_*2064del (n.*2063_*2064del) c.114+50_114+51del c.112+50_112+51del (n.112+50_112+51del) c.2353+50_2353+51del (n.2353+50_2353+51del) c.204+50_204+51del n.630_631del c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.337+50_337+51del (n.337+50_337+51del) n.62+50_62+51del c.2611+50_2611+51del (n.2611+50_2611+51del) c.1582+50_1582+51del (n.1582+50_1582+51del) c.1165+50_1165+51del (n.1165+50_1165+51del) n.3065+50_3065+51del n.3115_3116del n.4041_4042del c.2722+50_2722+51del (n.2722+50_2722+51del) c.2905+50_2905+51del (n.2905+50_2905+51del) c.2710+50_2710+51del (n.2710+50_2710+51del) c.2824+50_2824+51del (n.2824+50_2824+51del) c.2989+50_2989+51del (n.2989+50_2989+51del) c.3118+50_3118+51del (n.3118+50_3118+51del) c.2818+50_2818+51del (n.2818+50_2818+51del) c.2782+50_2782+51del (n.2782+50_2782+51del) c.2890+50_2890+51del (n.2890+50_2890+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353992G>A | CA9192880 | TYK2 | c.*1257+50C>T (n.*1257+50C>T) c.2908+50C>T (n.2908+50C>T) n.4284+50C>T n.3372C>T c.*2459+50C>T (n.*2459+50C>T) c.*950+50C>T (n.*950+50C>T) n.4417C>T n.1010+50C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.114+50C>T c.112+50C>T (n.112+50C>T) c.2353+50C>T (n.2353+50C>T) c.204+50C>T n.630C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.337+50C>T (n.337+50C>T) n.62+50C>T c.2611+50C>T (n.2611+50C>T) c.1582+50C>T (n.1582+50C>T) c.1165+50C>T (n.1165+50C>T) n.3065+50C>T n.3115C>T n.4041C>T c.2722+50C>T (n.2722+50C>T) c.2905+50C>T (n.2905+50C>T) c.2710+50C>T (n.2710+50C>T) c.2824+50C>T (n.2824+50C>T) c.2989+50C>T (n.2989+50C>T) c.3118+50C>T (n.3118+50C>T) c.2818+50C>T (n.2818+50C>T) c.2782+50C>T (n.2782+50C>T) c.2890+50C>T (n.2890+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353992G= | CA2322387926 | TYK2 | c.*1257+50C= (n.*1257+50C=) c.2908+50C= (n.2908+50C=) n.4284+50C= n.3372C= c.*2459+50C= (n.*2459+50C=) c.*950+50C= (n.*950+50C=) n.4417C= n.1010+50C= c.*2063C= (n.*2063C=) c.114+50C= c.112+50C= (n.112+50C=) c.2353+50C= (n.2353+50C=) c.204+50C= n.630C= c.-369C= (n.-369C=) c.337+50C= (n.337+50C=) n.62+50C= c.2611+50C= (n.2611+50C=) c.1582+50C= (n.1582+50C=) c.1165+50C= (n.1165+50C=) n.3065+50C= n.3115C= n.4041C= c.2722+50C= (n.2722+50C=) c.2905+50C= (n.2905+50C=) c.2710+50C= (n.2710+50C=) c.2824+50C= (n.2824+50C=) c.2989+50C= (n.2989+50C=) c.3118+50C= (n.3118+50C=) c.2818+50C= (n.2818+50C=) c.2782+50C= (n.2782+50C=) c.2890+50C= (n.2890+50C=) | |
| 19 | g.10353992G>T | CA9192879 | TYK2 | c.*1257+50C>A (n.*1257+50C>A) c.2908+50C>A (n.2908+50C>A) n.4284+50C>A n.3372C>A c.*2459+50C>A (n.*2459+50C>A) c.*950+50C>A (n.*950+50C>A) n.4417C>A n.1010+50C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.114+50C>A c.112+50C>A (n.112+50C>A) c.2353+50C>A (n.2353+50C>A) c.204+50C>A n.630C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.337+50C>A (n.337+50C>A) n.62+50C>A c.2611+50C>A (n.2611+50C>A) c.1582+50C>A (n.1582+50C>A) c.1165+50C>A (n.1165+50C>A) n.3065+50C>A n.3115C>A n.4041C>A c.2722+50C>A (n.2722+50C>A) c.2905+50C>A (n.2905+50C>A) c.2710+50C>A (n.2710+50C>A) c.2824+50C>A (n.2824+50C>A) c.2989+50C>A (n.2989+50C>A) c.3118+50C>A (n.3118+50C>A) c.2818+50C>A (n.2818+50C>A) c.2782+50C>A (n.2782+50C>A) c.2890+50C>A (n.2890+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353993C>A | CA305194361 | TYK2 | c.*1257+49G>T (n.*1257+49G>T) c.2908+49G>T (n.2908+49G>T) n.4284+49G>T n.3371G>T c.*2459+49G>T (n.*2459+49G>T) c.*950+49G>T (n.*950+49G>T) n.4416G>T n.1010+49G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.114+49G>T c.112+49G>T (n.112+49G>T) c.2353+49G>T (n.2353+49G>T) c.204+49G>T n.629G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.337+49G>T (n.337+49G>T) n.62+49G>T c.2611+49G>T (n.2611+49G>T) c.1582+49G>T (n.1582+49G>T) c.1165+49G>T (n.1165+49G>T) n.3065+49G>T n.3114G>T n.4040G>T c.2722+49G>T (n.2722+49G>T) c.2905+49G>T (n.2905+49G>T) c.2710+49G>T (n.2710+49G>T) c.2824+49G>T (n.2824+49G>T) c.2989+49G>T (n.2989+49G>T) c.3118+49G>T (n.3118+49G>T) c.2818+49G>T (n.2818+49G>T) c.2782+49G>T (n.2782+49G>T) c.2890+49G>T (n.2890+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353993C= | CA2322387927 | TYK2 | c.*1257+49G= (n.*1257+49G=) c.2908+49G= (n.2908+49G=) n.4284+49G= n.3371G= c.*2459+49G= (n.*2459+49G=) c.*950+49G= (n.*950+49G=) n.4416G= n.1010+49G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.114+49G= c.112+49G= (n.112+49G=) c.2353+49G= (n.2353+49G=) c.204+49G= n.629G= c.-370G= (n.-370G=) c.337+49G= (n.337+49G=) n.62+49G= c.2611+49G= (n.2611+49G=) c.1582+49G= (n.1582+49G=) c.1165+49G= (n.1165+49G=) n.3065+49G= n.3114G= n.4040G= c.2722+49G= (n.2722+49G=) c.2905+49G= (n.2905+49G=) c.2710+49G= (n.2710+49G=) c.2824+49G= (n.2824+49G=) c.2989+49G= (n.2989+49G=) c.3118+49G= (n.3118+49G=) c.2818+49G= (n.2818+49G=) c.2782+49G= (n.2782+49G=) c.2890+49G= (n.2890+49G=) | |
| 19 | g.10353993C>T | CA2576618544 | TYK2 | c.*1257+49G>A (n.*1257+49G>A) c.2908+49G>A (n.2908+49G>A) n.4284+49G>A n.3371G>A c.*2459+49G>A (n.*2459+49G>A) c.*950+49G>A (n.*950+49G>A) n.4416G>A n.1010+49G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.114+49G>A c.112+49G>A (n.112+49G>A) c.2353+49G>A (n.2353+49G>A) c.204+49G>A n.629G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.337+49G>A (n.337+49G>A) n.62+49G>A c.2611+49G>A (n.2611+49G>A) c.1582+49G>A (n.1582+49G>A) c.1165+49G>A (n.1165+49G>A) n.3065+49G>A n.3114G>A n.4040G>A c.2722+49G>A (n.2722+49G>A) c.2905+49G>A (n.2905+49G>A) c.2710+49G>A (n.2710+49G>A) c.2824+49G>A (n.2824+49G>A) c.2989+49G>A (n.2989+49G>A) c.3118+49G>A (n.3118+49G>A) c.2818+49G>A (n.2818+49G>A) c.2782+49G>A (n.2782+49G>A) c.2890+49G>A (n.2890+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353994T>C | CA631997784 | TYK2 | c.*1257+48A>G (n.*1257+48A>G) c.2908+48A>G (n.2908+48A>G) n.4284+48A>G n.3370A>G c.*2459+48A>G (n.*2459+48A>G) c.*950+48A>G (n.*950+48A>G) n.4415A>G n.1010+48A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.114+48A>G c.112+48A>G (n.112+48A>G) c.2353+48A>G (n.2353+48A>G) c.204+48A>G n.628A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.337+48A>G (n.337+48A>G) n.62+48A>G c.2611+48A>G (n.2611+48A>G) c.1582+48A>G (n.1582+48A>G) c.1165+48A>G (n.1165+48A>G) n.3065+48A>G n.3113A>G n.4039A>G c.2722+48A>G (n.2722+48A>G) c.2905+48A>G (n.2905+48A>G) c.2710+48A>G (n.2710+48A>G) c.2824+48A>G (n.2824+48A>G) c.2989+48A>G (n.2989+48A>G) c.3118+48A>G (n.3118+48A>G) c.2818+48A>G (n.2818+48A>G) c.2782+48A>G (n.2782+48A>G) c.2890+48A>G (n.2890+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353994T>G | CA631997785 | TYK2 | c.*1257+48A>C (n.*1257+48A>C) c.2908+48A>C (n.2908+48A>C) n.4284+48A>C n.3370A>C c.*2459+48A>C (n.*2459+48A>C) c.*950+48A>C (n.*950+48A>C) n.4415A>C n.1010+48A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.114+48A>C c.112+48A>C (n.112+48A>C) c.2353+48A>C (n.2353+48A>C) c.204+48A>C n.628A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.337+48A>C (n.337+48A>C) n.62+48A>C c.2611+48A>C (n.2611+48A>C) c.1582+48A>C (n.1582+48A>C) c.1165+48A>C (n.1165+48A>C) n.3065+48A>C n.3113A>C n.4039A>C c.2722+48A>C (n.2722+48A>C) c.2905+48A>C (n.2905+48A>C) c.2710+48A>C (n.2710+48A>C) c.2824+48A>C (n.2824+48A>C) c.2989+48A>C (n.2989+48A>C) c.3118+48A>C (n.3118+48A>C) c.2818+48A>C (n.2818+48A>C) c.2782+48A>C (n.2782+48A>C) c.2890+48A>C (n.2890+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353994T= | CA2322387928 | TYK2 | c.*1257+48A= (n.*1257+48A=) c.2908+48A= (n.2908+48A=) n.4284+48A= n.3370A= c.*2459+48A= (n.*2459+48A=) c.*950+48A= (n.*950+48A=) n.4415A= n.1010+48A= c.*2061A= (n.*2061A=) c.114+48A= c.112+48A= (n.112+48A=) c.2353+48A= (n.2353+48A=) c.204+48A= n.628A= c.-371A= (n.-371A=) c.337+48A= (n.337+48A=) n.62+48A= c.2611+48A= (n.2611+48A=) c.1582+48A= (n.1582+48A=) c.1165+48A= (n.1165+48A=) n.3065+48A= n.3113A= n.4039A= c.2722+48A= (n.2722+48A=) c.2905+48A= (n.2905+48A=) c.2710+48A= (n.2710+48A=) c.2824+48A= (n.2824+48A=) c.2989+48A= (n.2989+48A=) c.3118+48A= (n.3118+48A=) c.2818+48A= (n.2818+48A=) c.2782+48A= (n.2782+48A=) c.2890+48A= (n.2890+48A=) | |
| 19 | g.10353995C>A | CA631997786 | TYK2 | c.*1257+47G>T (n.*1257+47G>T) c.2908+47G>T (n.2908+47G>T) n.4284+47G>T n.3369G>T c.*2459+47G>T (n.*2459+47G>T) c.*950+47G>T (n.*950+47G>T) n.4414G>T n.1010+47G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.114+47G>T c.112+47G>T (n.112+47G>T) c.2353+47G>T (n.2353+47G>T) c.204+47G>T n.627G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.337+47G>T (n.337+47G>T) n.62+47G>T c.2611+47G>T (n.2611+47G>T) c.1582+47G>T (n.1582+47G>T) c.1165+47G>T (n.1165+47G>T) n.3065+47G>T n.3112G>T n.4038G>T c.2722+47G>T (n.2722+47G>T) c.2905+47G>T (n.2905+47G>T) c.2710+47G>T (n.2710+47G>T) c.2824+47G>T (n.2824+47G>T) c.2989+47G>T (n.2989+47G>T) c.3118+47G>T (n.3118+47G>T) c.2818+47G>T (n.2818+47G>T) c.2782+47G>T (n.2782+47G>T) c.2890+47G>T (n.2890+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353995C= | CA2322387929 | TYK2 | c.*1257+47G= (n.*1257+47G=) c.2908+47G= (n.2908+47G=) n.4284+47G= n.3369G= c.*2459+47G= (n.*2459+47G=) c.*950+47G= (n.*950+47G=) n.4414G= n.1010+47G= c.*2060G= (n.*2060G=) c.114+47G= c.112+47G= (n.112+47G=) c.2353+47G= (n.2353+47G=) c.204+47G= n.627G= c.-372G= (n.-372G=) c.337+47G= (n.337+47G=) n.62+47G= c.2611+47G= (n.2611+47G=) c.1582+47G= (n.1582+47G=) c.1165+47G= (n.1165+47G=) n.3065+47G= n.3112G= n.4038G= c.2722+47G= (n.2722+47G=) c.2905+47G= (n.2905+47G=) c.2710+47G= (n.2710+47G=) c.2824+47G= (n.2824+47G=) c.2989+47G= (n.2989+47G=) c.3118+47G= (n.3118+47G=) c.2818+47G= (n.2818+47G=) c.2782+47G= (n.2782+47G=) c.2890+47G= (n.2890+47G=) | |
| 19 | g.10353995C>T | CA2582371483 | TYK2 | c.*1257+47G>A (n.*1257+47G>A) c.2908+47G>A (n.2908+47G>A) n.4284+47G>A n.3369G>A c.*2459+47G>A (n.*2459+47G>A) c.*950+47G>A (n.*950+47G>A) n.4414G>A n.1010+47G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.114+47G>A c.112+47G>A (n.112+47G>A) c.2353+47G>A (n.2353+47G>A) c.204+47G>A n.627G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.337+47G>A (n.337+47G>A) n.62+47G>A c.2611+47G>A (n.2611+47G>A) c.1582+47G>A (n.1582+47G>A) c.1165+47G>A (n.1165+47G>A) n.3065+47G>A n.3112G>A n.4038G>A c.2722+47G>A (n.2722+47G>A) c.2905+47G>A (n.2905+47G>A) c.2710+47G>A (n.2710+47G>A) c.2824+47G>A (n.2824+47G>A) c.2989+47G>A (n.2989+47G>A) c.3118+47G>A (n.3118+47G>A) c.2818+47G>A (n.2818+47G>A) c.2782+47G>A (n.2782+47G>A) c.2890+47G>A (n.2890+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353996T>G | CA2576618545 | TYK2 | c.*1257+46A>C (n.*1257+46A>C) c.2908+46A>C (n.2908+46A>C) n.4284+46A>C n.3368A>C c.*2459+46A>C (n.*2459+46A>C) c.*950+46A>C (n.*950+46A>C) n.4413A>C n.1010+46A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.114+46A>C c.112+46A>C (n.112+46A>C) c.2353+46A>C (n.2353+46A>C) c.204+46A>C n.626A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.337+46A>C (n.337+46A>C) n.62+46A>C c.2611+46A>C (n.2611+46A>C) c.1582+46A>C (n.1582+46A>C) c.1165+46A>C (n.1165+46A>C) n.3065+46A>C n.3111A>C n.4037A>C c.2722+46A>C (n.2722+46A>C) c.2905+46A>C (n.2905+46A>C) c.2710+46A>C (n.2710+46A>C) c.2824+46A>C (n.2824+46A>C) c.2989+46A>C (n.2989+46A>C) c.3118+46A>C (n.3118+46A>C) c.2818+46A>C (n.2818+46A>C) c.2782+46A>C (n.2782+46A>C) c.2890+46A>C (n.2890+46A>C) | |
| 19 | g.10353997A>T | CA2582371485 | TYK2 | c.*1257+45T>A (n.*1257+45T>A) c.2908+45T>A (n.2908+45T>A) n.4284+45T>A n.3367T>A c.*2459+45T>A (n.*2459+45T>A) c.*950+45T>A (n.*950+45T>A) n.4412T>A n.1010+45T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.114+45T>A c.112+45T>A (n.112+45T>A) c.2353+45T>A (n.2353+45T>A) c.204+45T>A n.625T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.337+45T>A (n.337+45T>A) n.62+45T>A c.2611+45T>A (n.2611+45T>A) c.1582+45T>A (n.1582+45T>A) c.1165+45T>A (n.1165+45T>A) n.3065+45T>A n.3110T>A n.4036T>A c.2722+45T>A (n.2722+45T>A) c.2905+45T>A (n.2905+45T>A) c.2710+45T>A (n.2710+45T>A) c.2824+45T>A (n.2824+45T>A) c.2989+45T>A (n.2989+45T>A) c.3118+45T>A (n.3118+45T>A) c.2818+45T>A (n.2818+45T>A) c.2782+45T>A (n.2782+45T>A) c.2890+45T>A (n.2890+45T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353998del | CA2582371484 | TYK2 | c.*1257+45del (n.*1257+45del) c.2908+45del (n.2908+45del) n.4284+45del n.3367del c.*2459+45del (n.*2459+45del) c.*950+45del (n.*950+45del) n.4412del n.1010+45del c.*2058del (n.*2058del) c.114+45del c.112+45del (n.112+45del) c.2353+45del (n.2353+45del) c.204+45del n.625del c.-374del (n.-374del) c.337+45del (n.337+45del) n.62+45del c.2611+45del (n.2611+45del) c.1582+45del (n.1582+45del) c.1165+45del (n.1165+45del) n.3065+45del n.3110del n.4036del c.2722+45del (n.2722+45del) c.2905+45del (n.2905+45del) c.2710+45del (n.2710+45del) c.2824+45del (n.2824+45del) c.2989+45del (n.2989+45del) c.3118+45del (n.3118+45del) c.2818+45del (n.2818+45del) c.2782+45del (n.2782+45del) c.2890+45del (n.2890+45del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10353998A= | CA2322387932 | TYK2 | c.*1257+44T= (n.*1257+44T=) c.2908+44T= (n.2908+44T=) n.4284+44T= n.3366T= c.*2459+44T= (n.*2459+44T=) c.*950+44T= (n.*950+44T=) n.4411T= n.1010+44T= c.*2057T= (n.*2057T=) c.114+44T= c.112+44T= (n.112+44T=) c.2353+44T= (n.2353+44T=) c.204+44T= n.624T= c.-375T= (n.-375T=) c.337+44T= (n.337+44T=) n.62+44T= c.2611+44T= (n.2611+44T=) c.1582+44T= (n.1582+44T=) c.1165+44T= (n.1165+44T=) n.3065+44T= n.3109T= n.4035T= c.2722+44T= (n.2722+44T=) c.2905+44T= (n.2905+44T=) c.2710+44T= (n.2710+44T=) c.2824+44T= (n.2824+44T=) c.2989+44T= (n.2989+44T=) c.3118+44T= (n.3118+44T=) c.2818+44T= (n.2818+44T=) c.2782+44T= (n.2782+44T=) c.2890+44T= (n.2890+44T=) | |
| 19 | g.10353998A>C | CA2322387930 | TYK2 | c.*1257+44T>G (n.*1257+44T>G) c.2908+44T>G (n.2908+44T>G) n.4284+44T>G n.3366T>G c.*2459+44T>G (n.*2459+44T>G) c.*950+44T>G (n.*950+44T>G) n.4411T>G n.1010+44T>G c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.114+44T>G c.112+44T>G (n.112+44T>G) c.2353+44T>G (n.2353+44T>G) c.204+44T>G n.624T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.337+44T>G (n.337+44T>G) n.62+44T>G c.2611+44T>G (n.2611+44T>G) c.1582+44T>G (n.1582+44T>G) c.1165+44T>G (n.1165+44T>G) n.3065+44T>G n.3109T>G n.4035T>G c.2722+44T>G (n.2722+44T>G) c.2905+44T>G (n.2905+44T>G) c.2710+44T>G (n.2710+44T>G) c.2824+44T>G (n.2824+44T>G) c.2989+44T>G (n.2989+44T>G) c.3118+44T>G (n.3118+44T>G) c.2818+44T>G (n.2818+44T>G) c.2782+44T>G (n.2782+44T>G) c.2890+44T>G (n.2890+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10353998A>G | CA9192881 | TYK2 | c.*1257+44T>C (n.*1257+44T>C) c.2908+44T>C (n.2908+44T>C) n.4284+44T>C n.3366T>C c.*2459+44T>C (n.*2459+44T>C) c.*950+44T>C (n.*950+44T>C) n.4411T>C n.1010+44T>C c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.114+44T>C c.112+44T>C (n.112+44T>C) c.2353+44T>C (n.2353+44T>C) c.204+44T>C n.624T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.337+44T>C (n.337+44T>C) n.62+44T>C c.2611+44T>C (n.2611+44T>C) c.1582+44T>C (n.1582+44T>C) c.1165+44T>C (n.1165+44T>C) n.3065+44T>C n.3109T>C n.4035T>C c.2722+44T>C (n.2722+44T>C) c.2905+44T>C (n.2905+44T>C) c.2710+44T>C (n.2710+44T>C) c.2824+44T>C (n.2824+44T>C) c.2989+44T>C (n.2989+44T>C) c.3118+44T>C (n.3118+44T>C) c.2818+44T>C (n.2818+44T>C) c.2782+44T>C (n.2782+44T>C) c.2890+44T>C (n.2890+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10353998A>T | CA2581368977 | TYK2 | c.*1257+44T>A (n.*1257+44T>A) c.2908+44T>A (n.2908+44T>A) n.4284+44T>A n.3366T>A c.*2459+44T>A (n.*2459+44T>A) c.*950+44T>A (n.*950+44T>A) n.4411T>A n.1010+44T>A c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.114+44T>A c.112+44T>A (n.112+44T>A) c.2353+44T>A (n.2353+44T>A) c.204+44T>A n.624T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.337+44T>A (n.337+44T>A) n.62+44T>A c.2611+44T>A (n.2611+44T>A) c.1582+44T>A (n.1582+44T>A) c.1165+44T>A (n.1165+44T>A) n.3065+44T>A n.3109T>A n.4035T>A c.2722+44T>A (n.2722+44T>A) c.2905+44T>A (n.2905+44T>A) c.2710+44T>A (n.2710+44T>A) c.2824+44T>A (n.2824+44T>A) c.2989+44T>A (n.2989+44T>A) c.3118+44T>A (n.3118+44T>A) c.2818+44T>A (n.2818+44T>A) c.2782+44T>A (n.2782+44T>A) c.2890+44T>A (n.2890+44T>A) | |
| 19 | g.10353998_10353999delinsAC | CA2322387931 | TYK2 | c.*1257+43_*1257+44delinsGT (n.*1257+43_*1257+44delinsGT) c.2908+43_2908+44delinsGT (n.2908+43_2908+44delinsGT) n.4284+43_4284+44delinsGT n.3365_3366delinsGT c.*2459+43_*2459+44delinsGT (n.*2459+43_*2459+44delinsGT) c.*950+43_*950+44delinsGT (n.*950+43_*950+44delinsGT) n.4410_4411delinsGT n.1010+43_1010+44delinsGT c.*2056_*2057delinsGT (n.*2056_*2057delinsGT) c.114+43_114+44delinsGT c.112+43_112+44delinsGT (n.112+43_112+44delinsGT) c.2353+43_2353+44delinsGT (n.2353+43_2353+44delinsGT) c.204+43_204+44delinsGT n.623_624delinsGT c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) c.337+43_337+44delinsGT (n.337+43_337+44delinsGT) n.62+43_62+44delinsGT c.2611+43_2611+44delinsGT (n.2611+43_2611+44delinsGT) c.1582+43_1582+44delinsGT (n.1582+43_1582+44delinsGT) c.1165+43_1165+44delinsGT (n.1165+43_1165+44delinsGT) n.3065+43_3065+44delinsGT n.3108_3109delinsGT n.4034_4035delinsGT c.2722+43_2722+44delinsGT (n.2722+43_2722+44delinsGT) c.2905+43_2905+44delinsGT (n.2905+43_2905+44delinsGT) c.2710+43_2710+44delinsGT (n.2710+43_2710+44delinsGT) c.2824+43_2824+44delinsGT (n.2824+43_2824+44delinsGT) c.2989+43_2989+44delinsGT (n.2989+43_2989+44delinsGT) c.3118+43_3118+44delinsGT (n.3118+43_3118+44delinsGT) c.2818+43_2818+44delinsGT (n.2818+43_2818+44delinsGT) c.2782+43_2782+44delinsGT (n.2782+43_2782+44delinsGT) c.2890+43_2890+44delinsGT (n.2890+43_2890+44delinsGT) | |
| 19 | g.10353999C= | CA2322387934 | TYK2 | c.*1257+43G= (n.*1257+43G=) c.2908+43G= (n.2908+43G=) n.4284+43G= n.3365G= c.*2459+43G= (n.*2459+43G=) c.*950+43G= (n.*950+43G=) n.4410G= n.1010+43G= c.*2056G= (n.*2056G=) c.114+43G= c.112+43G= (n.112+43G=) c.2353+43G= (n.2353+43G=) c.204+43G= n.623G= c.-376G= (n.-376G=) c.337+43G= (n.337+43G=) n.62+43G= c.2611+43G= (n.2611+43G=) c.1582+43G= (n.1582+43G=) c.1165+43G= (n.1165+43G=) n.3065+43G= n.3108G= n.4034G= c.2722+43G= (n.2722+43G=) c.2905+43G= (n.2905+43G=) c.2710+43G= (n.2710+43G=) c.2824+43G= (n.2824+43G=) c.2989+43G= (n.2989+43G=) c.3118+43G= (n.3118+43G=) c.2818+43G= (n.2818+43G=) c.2782+43G= (n.2782+43G=) c.2890+43G= (n.2890+43G=) | |
| 19 | g.10353999C>T | CA9192882 | TYK2 | c.*1257+43G>A (n.*1257+43G>A) c.2908+43G>A (n.2908+43G>A) n.4284+43G>A n.3365G>A c.*2459+43G>A (n.*2459+43G>A) c.*950+43G>A (n.*950+43G>A) n.4410G>A n.1010+43G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.114+43G>A c.112+43G>A (n.112+43G>A) c.2353+43G>A (n.2353+43G>A) c.204+43G>A n.623G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.337+43G>A (n.337+43G>A) n.62+43G>A c.2611+43G>A (n.2611+43G>A) c.1582+43G>A (n.1582+43G>A) c.1165+43G>A (n.1165+43G>A) n.3065+43G>A n.3108G>A n.4034G>A c.2722+43G>A (n.2722+43G>A) c.2905+43G>A (n.2905+43G>A) c.2710+43G>A (n.2710+43G>A) c.2824+43G>A (n.2824+43G>A) c.2989+43G>A (n.2989+43G>A) c.3118+43G>A (n.3118+43G>A) c.2818+43G>A (n.2818+43G>A) c.2782+43G>A (n.2782+43G>A) c.2890+43G>A (n.2890+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354000del | CA2322387933 | TYK2 | c.*1257+43del (n.*1257+43del) c.2908+43del (n.2908+43del) n.4284+43del n.3365del c.*2459+43del (n.*2459+43del) c.*950+43del (n.*950+43del) n.4410del n.1010+43del c.*2056del (n.*2056del) c.114+43del c.112+43del (n.112+43del) c.2353+43del (n.2353+43del) c.204+43del n.623del c.-376del (n.-376del) c.337+43del (n.337+43del) n.62+43del c.2611+43del (n.2611+43del) c.1582+43del (n.1582+43del) c.1165+43del (n.1165+43del) n.3065+43del n.3108del n.4034del c.2722+43del (n.2722+43del) c.2905+43del (n.2905+43del) c.2710+43del (n.2710+43del) c.2824+43del (n.2824+43del) c.2989+43del (n.2989+43del) c.3118+43del (n.3118+43del) c.2818+43del (n.2818+43del) c.2782+43del (n.2782+43del) c.2890+43del (n.2890+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354000C>A | CA2582371486 | TYK2 | c.*1257+42G>T (n.*1257+42G>T) c.2908+42G>T (n.2908+42G>T) n.4284+42G>T n.3364G>T c.*2459+42G>T (n.*2459+42G>T) c.*950+42G>T (n.*950+42G>T) n.4409G>T n.1010+42G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.114+42G>T c.112+42G>T (n.112+42G>T) c.2353+42G>T (n.2353+42G>T) c.204+42G>T n.622G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.337+42G>T (n.337+42G>T) n.62+42G>T c.2611+42G>T (n.2611+42G>T) c.1582+42G>T (n.1582+42G>T) c.1165+42G>T (n.1165+42G>T) n.3065+42G>T n.3107G>T n.4033G>T c.2722+42G>T (n.2722+42G>T) c.2905+42G>T (n.2905+42G>T) c.2710+42G>T (n.2710+42G>T) c.2824+42G>T (n.2824+42G>T) c.2989+42G>T (n.2989+42G>T) c.3118+42G>T (n.3118+42G>T) c.2818+42G>T (n.2818+42G>T) c.2782+42G>T (n.2782+42G>T) c.2890+42G>T (n.2890+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354001A= | CA2322387935 | TYK2 | c.*1257+41T= (n.*1257+41T=) c.2908+41T= (n.2908+41T=) n.4284+41T= n.3363T= c.*2459+41T= (n.*2459+41T=) c.*950+41T= (n.*950+41T=) n.4408T= n.1010+41T= c.*2054T= (n.*2054T=) c.114+41T= c.112+41T= (n.112+41T=) c.2353+41T= (n.2353+41T=) c.204+41T= n.621T= c.-378T= (n.-378T=) c.337+41T= (n.337+41T=) n.62+41T= c.2611+41T= (n.2611+41T=) c.1582+41T= (n.1582+41T=) c.1165+41T= (n.1165+41T=) n.3065+41T= n.3106T= n.4032T= c.2722+41T= (n.2722+41T=) c.2905+41T= (n.2905+41T=) c.2710+41T= (n.2710+41T=) c.2824+41T= (n.2824+41T=) c.2989+41T= (n.2989+41T=) c.3118+41T= (n.3118+41T=) c.2818+41T= (n.2818+41T=) c.2782+41T= (n.2782+41T=) c.2890+41T= (n.2890+41T=) | |
| 19 | g.10354001A>C | CA2735343430 | TYK2 | c.*1257+41T>G (n.*1257+41T>G) c.2908+41T>G (n.2908+41T>G) n.4284+41T>G n.3363T>G c.*2459+41T>G (n.*2459+41T>G) c.*950+41T>G (n.*950+41T>G) n.4408T>G n.1010+41T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.114+41T>G c.112+41T>G (n.112+41T>G) c.2353+41T>G (n.2353+41T>G) c.204+41T>G n.621T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.337+41T>G (n.337+41T>G) n.62+41T>G c.2611+41T>G (n.2611+41T>G) c.1582+41T>G (n.1582+41T>G) c.1165+41T>G (n.1165+41T>G) n.3065+41T>G n.3106T>G n.4032T>G c.2722+41T>G (n.2722+41T>G) c.2905+41T>G (n.2905+41T>G) c.2710+41T>G (n.2710+41T>G) c.2824+41T>G (n.2824+41T>G) c.2989+41T>G (n.2989+41T>G) c.3118+41T>G (n.3118+41T>G) c.2818+41T>G (n.2818+41T>G) c.2782+41T>G (n.2782+41T>G) c.2890+41T>G (n.2890+41T>G) | dbSNP |
| 19 | g.10354001A>T | CA9192883 | TYK2 | c.*1257+41T>A (n.*1257+41T>A) c.2908+41T>A (n.2908+41T>A) n.4284+41T>A n.3363T>A c.*2459+41T>A (n.*2459+41T>A) c.*950+41T>A (n.*950+41T>A) n.4408T>A n.1010+41T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.114+41T>A c.112+41T>A (n.112+41T>A) c.2353+41T>A (n.2353+41T>A) c.204+41T>A n.621T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.337+41T>A (n.337+41T>A) n.62+41T>A c.2611+41T>A (n.2611+41T>A) c.1582+41T>A (n.1582+41T>A) c.1165+41T>A (n.1165+41T>A) n.3065+41T>A n.3106T>A n.4032T>A c.2722+41T>A (n.2722+41T>A) c.2905+41T>A (n.2905+41T>A) c.2710+41T>A (n.2710+41T>A) c.2824+41T>A (n.2824+41T>A) c.2989+41T>A (n.2989+41T>A) c.3118+41T>A (n.3118+41T>A) c.2818+41T>A (n.2818+41T>A) c.2782+41T>A (n.2782+41T>A) c.2890+41T>A (n.2890+41T>A) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.10354002C>A | CA2582371487 | TYK2 | c.*1257+40G>T (n.*1257+40G>T) c.2908+40G>T (n.2908+40G>T) n.4284+40G>T n.3362G>T c.*2459+40G>T (n.*2459+40G>T) c.*950+40G>T (n.*950+40G>T) n.4407G>T n.1010+40G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.114+40G>T c.112+40G>T (n.112+40G>T) c.2353+40G>T (n.2353+40G>T) c.204+40G>T n.620G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.337+40G>T (n.337+40G>T) n.62+40G>T c.2611+40G>T (n.2611+40G>T) c.1582+40G>T (n.1582+40G>T) c.1165+40G>T (n.1165+40G>T) n.3065+40G>T n.3105G>T n.4031G>T c.2722+40G>T (n.2722+40G>T) c.2905+40G>T (n.2905+40G>T) c.2710+40G>T (n.2710+40G>T) c.2824+40G>T (n.2824+40G>T) c.2989+40G>T (n.2989+40G>T) c.3118+40G>T (n.3118+40G>T) c.2818+40G>T (n.2818+40G>T) c.2782+40G>T (n.2782+40G>T) c.2890+40G>T (n.2890+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354002C= | CA2322387936 | TYK2 | c.*1257+40G= (n.*1257+40G=) c.2908+40G= (n.2908+40G=) n.4284+40G= n.3362G= c.*2459+40G= (n.*2459+40G=) c.*950+40G= (n.*950+40G=) n.4407G= n.1010+40G= c.*2053G= (n.*2053G=) c.114+40G= c.112+40G= (n.112+40G=) c.2353+40G= (n.2353+40G=) c.204+40G= n.620G= c.-379G= (n.-379G=) c.337+40G= (n.337+40G=) n.62+40G= c.2611+40G= (n.2611+40G=) c.1582+40G= (n.1582+40G=) c.1165+40G= (n.1165+40G=) n.3065+40G= n.3105G= n.4031G= c.2722+40G= (n.2722+40G=) c.2905+40G= (n.2905+40G=) c.2710+40G= (n.2710+40G=) c.2824+40G= (n.2824+40G=) c.2989+40G= (n.2989+40G=) c.3118+40G= (n.3118+40G=) c.2818+40G= (n.2818+40G=) c.2782+40G= (n.2782+40G=) c.2890+40G= (n.2890+40G=) | |
| 19 | g.10354002C>T | CA9192884 | TYK2 | c.*1257+40G>A (n.*1257+40G>A) c.2908+40G>A (n.2908+40G>A) n.4284+40G>A n.3362G>A c.*2459+40G>A (n.*2459+40G>A) c.*950+40G>A (n.*950+40G>A) n.4407G>A n.1010+40G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.114+40G>A c.112+40G>A (n.112+40G>A) c.2353+40G>A (n.2353+40G>A) c.204+40G>A n.620G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.337+40G>A (n.337+40G>A) n.62+40G>A c.2611+40G>A (n.2611+40G>A) c.1582+40G>A (n.1582+40G>A) c.1165+40G>A (n.1165+40G>A) n.3065+40G>A n.3105G>A n.4031G>A c.2722+40G>A (n.2722+40G>A) c.2905+40G>A (n.2905+40G>A) c.2710+40G>A (n.2710+40G>A) c.2824+40G>A (n.2824+40G>A) c.2989+40G>A (n.2989+40G>A) c.3118+40G>A (n.3118+40G>A) c.2818+40G>A (n.2818+40G>A) c.2782+40G>A (n.2782+40G>A) c.2890+40G>A (n.2890+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354003G>A | CA631997787 | TYK2 | c.*1257+39C>T (n.*1257+39C>T) c.2908+39C>T (n.2908+39C>T) n.4284+39C>T n.3361C>T c.*2459+39C>T (n.*2459+39C>T) c.*950+39C>T (n.*950+39C>T) n.4406C>T n.1010+39C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.114+39C>T c.112+39C>T (n.112+39C>T) c.2353+39C>T (n.2353+39C>T) c.204+39C>T n.619C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.337+39C>T (n.337+39C>T) n.62+39C>T c.2611+39C>T (n.2611+39C>T) c.1582+39C>T (n.1582+39C>T) c.1165+39C>T (n.1165+39C>T) n.3065+39C>T n.3104C>T n.4030C>T c.2722+39C>T (n.2722+39C>T) c.2905+39C>T (n.2905+39C>T) c.2710+39C>T (n.2710+39C>T) c.2824+39C>T (n.2824+39C>T) c.2989+39C>T (n.2989+39C>T) c.3118+39C>T (n.3118+39C>T) c.2818+39C>T (n.2818+39C>T) c.2782+39C>T (n.2782+39C>T) c.2890+39C>T (n.2890+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354003G>C | CA9192886 | TYK2 | c.*1257+39C>G (n.*1257+39C>G) c.2908+39C>G (n.2908+39C>G) n.4284+39C>G n.3361C>G c.*2459+39C>G (n.*2459+39C>G) c.*950+39C>G (n.*950+39C>G) n.4406C>G n.1010+39C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.114+39C>G c.112+39C>G (n.112+39C>G) c.2353+39C>G (n.2353+39C>G) c.204+39C>G n.619C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.337+39C>G (n.337+39C>G) n.62+39C>G c.2611+39C>G (n.2611+39C>G) c.1582+39C>G (n.1582+39C>G) c.1165+39C>G (n.1165+39C>G) n.3065+39C>G n.3104C>G n.4030C>G c.2722+39C>G (n.2722+39C>G) c.2905+39C>G (n.2905+39C>G) c.2710+39C>G (n.2710+39C>G) c.2824+39C>G (n.2824+39C>G) c.2989+39C>G (n.2989+39C>G) c.3118+39C>G (n.3118+39C>G) c.2818+39C>G (n.2818+39C>G) c.2782+39C>G (n.2782+39C>G) c.2890+39C>G (n.2890+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354003G= | CA2322387937 | TYK2 | c.*1257+39C= (n.*1257+39C=) c.2908+39C= (n.2908+39C=) n.4284+39C= n.3361C= c.*2459+39C= (n.*2459+39C=) c.*950+39C= (n.*950+39C=) n.4406C= n.1010+39C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.114+39C= c.112+39C= (n.112+39C=) c.2353+39C= (n.2353+39C=) c.204+39C= n.619C= c.-380C= (n.-380C=) c.337+39C= (n.337+39C=) n.62+39C= c.2611+39C= (n.2611+39C=) c.1582+39C= (n.1582+39C=) c.1165+39C= (n.1165+39C=) n.3065+39C= n.3104C= n.4030C= c.2722+39C= (n.2722+39C=) c.2905+39C= (n.2905+39C=) c.2710+39C= (n.2710+39C=) c.2824+39C= (n.2824+39C=) c.2989+39C= (n.2989+39C=) c.3118+39C= (n.3118+39C=) c.2818+39C= (n.2818+39C=) c.2782+39C= (n.2782+39C=) c.2890+39C= (n.2890+39C=) | |
| 19 | g.10354003G>T | CA2576618546 | TYK2 | c.*1257+39C>A (n.*1257+39C>A) c.2908+39C>A (n.2908+39C>A) n.4284+39C>A n.3361C>A c.*2459+39C>A (n.*2459+39C>A) c.*950+39C>A (n.*950+39C>A) n.4406C>A n.1010+39C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.114+39C>A c.112+39C>A (n.112+39C>A) c.2353+39C>A (n.2353+39C>A) c.204+39C>A n.619C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.337+39C>A (n.337+39C>A) n.62+39C>A c.2611+39C>A (n.2611+39C>A) c.1582+39C>A (n.1582+39C>A) c.1165+39C>A (n.1165+39C>A) n.3065+39C>A n.3104C>A n.4030C>A c.2722+39C>A (n.2722+39C>A) c.2905+39C>A (n.2905+39C>A) c.2710+39C>A (n.2710+39C>A) c.2824+39C>A (n.2824+39C>A) c.2989+39C>A (n.2989+39C>A) c.3118+39C>A (n.3118+39C>A) c.2818+39C>A (n.2818+39C>A) c.2782+39C>A (n.2782+39C>A) c.2890+39C>A (n.2890+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354004C= | CA2322387938 | TYK2 | c.*1257+38G= (n.*1257+38G=) c.2908+38G= (n.2908+38G=) n.4284+38G= n.3360G= c.*2459+38G= (n.*2459+38G=) c.*950+38G= (n.*950+38G=) n.4405G= n.1010+38G= c.*2051G= (n.*2051G=) c.114+38G= c.112+38G= (n.112+38G=) c.2353+38G= (n.2353+38G=) c.204+38G= n.618G= c.-381G= (n.-381G=) c.337+38G= (n.337+38G=) n.62+38G= c.2611+38G= (n.2611+38G=) c.1582+38G= (n.1582+38G=) c.1165+38G= (n.1165+38G=) n.3065+38G= n.3103G= n.4029G= c.2722+38G= (n.2722+38G=) c.2905+38G= (n.2905+38G=) c.2710+38G= (n.2710+38G=) c.2824+38G= (n.2824+38G=) c.2989+38G= (n.2989+38G=) c.3118+38G= (n.3118+38G=) c.2818+38G= (n.2818+38G=) c.2782+38G= (n.2782+38G=) c.2890+38G= (n.2890+38G=) | |
| 19 | g.10354004C>T | CA631997788 | TYK2 | c.*1257+38G>A (n.*1257+38G>A) c.2908+38G>A (n.2908+38G>A) n.4284+38G>A n.3360G>A c.*2459+38G>A (n.*2459+38G>A) c.*950+38G>A (n.*950+38G>A) n.4405G>A n.1010+38G>A c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.114+38G>A c.112+38G>A (n.112+38G>A) c.2353+38G>A (n.2353+38G>A) c.204+38G>A n.618G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.337+38G>A (n.337+38G>A) n.62+38G>A c.2611+38G>A (n.2611+38G>A) c.1582+38G>A (n.1582+38G>A) c.1165+38G>A (n.1165+38G>A) n.3065+38G>A n.3103G>A n.4029G>A c.2722+38G>A (n.2722+38G>A) c.2905+38G>A (n.2905+38G>A) c.2710+38G>A (n.2710+38G>A) c.2824+38G>A (n.2824+38G>A) c.2989+38G>A (n.2989+38G>A) c.3118+38G>A (n.3118+38G>A) c.2818+38G>A (n.2818+38G>A) c.2782+38G>A (n.2782+38G>A) c.2890+38G>A (n.2890+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354008dup | CA9192885 | TYK2 | c.*1257+38dup (n.*1257+38dup) c.2908+38dup (n.2908+38dup) n.4284+38dup n.3360dup c.*2459+38dup (n.*2459+38dup) c.*950+38dup (n.*950+38dup) n.4405dup n.1010+38dup c.*2051dup (n.*2051dup) c.114+38dup c.112+38dup (n.112+38dup) c.2353+38dup (n.2353+38dup) c.204+38dup n.618dup c.-381dup (n.-381dup) c.337+38dup (n.337+38dup) n.62+38dup c.2611+38dup (n.2611+38dup) c.1582+38dup (n.1582+38dup) c.1165+38dup (n.1165+38dup) n.3065+38dup n.3103dup n.4029dup c.2722+38dup (n.2722+38dup) c.2905+38dup (n.2905+38dup) c.2710+38dup (n.2710+38dup) c.2824+38dup (n.2824+38dup) c.2989+38dup (n.2989+38dup) c.3118+38dup (n.3118+38dup) c.2818+38dup (n.2818+38dup) c.2782+38dup (n.2782+38dup) c.2890+38dup (n.2890+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354008del | CA2581931584 | TYK2 | c.*1257+38del (n.*1257+38del) c.2908+38del (n.2908+38del) n.4284+38del n.3360del c.*2459+38del (n.*2459+38del) c.*950+38del (n.*950+38del) n.4405del n.1010+38del c.*2051del (n.*2051del) c.114+38del c.112+38del (n.112+38del) c.2353+38del (n.2353+38del) c.204+38del n.618del c.-381del (n.-381del) c.337+38del (n.337+38del) n.62+38del c.2611+38del (n.2611+38del) c.1582+38del (n.1582+38del) c.1165+38del (n.1165+38del) n.3065+38del n.3103del n.4029del c.2722+38del (n.2722+38del) c.2905+38del (n.2905+38del) c.2710+38del (n.2710+38del) c.2824+38del (n.2824+38del) c.2989+38del (n.2989+38del) c.3118+38del (n.3118+38del) c.2818+38del (n.2818+38del) c.2782+38del (n.2782+38del) c.2890+38del (n.2890+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354007_10354008del | CA2735341611 | TYK2 | c.*1257+37_*1257+38del (n.*1257+37_*1257+38del) c.2908+37_2908+38del (n.2908+37_2908+38del) n.4284+37_4284+38del n.3359_3360del c.*2459+37_*2459+38del (n.*2459+37_*2459+38del) c.*950+37_*950+38del (n.*950+37_*950+38del) n.4404_4405del n.1010+37_1010+38del c.*2050_*2051del (n.*2050_*2051del) c.114+37_114+38del c.112+37_112+38del (n.112+37_112+38del) c.2353+37_2353+38del (n.2353+37_2353+38del) c.204+37_204+38del n.617_618del c.-382_-381del (n.-382_-381del) c.337+37_337+38del (n.337+37_337+38del) n.62+37_62+38del c.2611+37_2611+38del (n.2611+37_2611+38del) c.1582+37_1582+38del (n.1582+37_1582+38del) c.1165+37_1165+38del (n.1165+37_1165+38del) n.3065+37_3065+38del n.3102_3103del n.4028_4029del c.2722+37_2722+38del (n.2722+37_2722+38del) c.2905+37_2905+38del (n.2905+37_2905+38del) c.2710+37_2710+38del (n.2710+37_2710+38del) c.2824+37_2824+38del (n.2824+37_2824+38del) c.2989+37_2989+38del (n.2989+37_2989+38del) c.3118+37_3118+38del (n.3118+37_3118+38del) c.2818+37_2818+38del (n.2818+37_2818+38del) c.2782+37_2782+38del (n.2782+37_2782+38del) c.2890+37_2890+38del (n.2890+37_2890+38del) | dbSNP |
| 19 | g.10354005C>A | CA2582371488 | TYK2 | c.*1257+37G>T (n.*1257+37G>T) c.2908+37G>T (n.2908+37G>T) n.4284+37G>T n.3359G>T c.*2459+37G>T (n.*2459+37G>T) c.*950+37G>T (n.*950+37G>T) n.4404G>T n.1010+37G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.114+37G>T c.112+37G>T (n.112+37G>T) c.2353+37G>T (n.2353+37G>T) c.204+37G>T n.617G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.337+37G>T (n.337+37G>T) n.62+37G>T c.2611+37G>T (n.2611+37G>T) c.1582+37G>T (n.1582+37G>T) c.1165+37G>T (n.1165+37G>T) n.3065+37G>T n.3102G>T n.4028G>T c.2722+37G>T (n.2722+37G>T) c.2905+37G>T (n.2905+37G>T) c.2710+37G>T (n.2710+37G>T) c.2824+37G>T (n.2824+37G>T) c.2989+37G>T (n.2989+37G>T) c.3118+37G>T (n.3118+37G>T) c.2818+37G>T (n.2818+37G>T) c.2782+37G>T (n.2782+37G>T) c.2890+37G>T (n.2890+37G>T) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.10354006C>T | CA2582371489 | TYK2 | c.*1257+36G>A (n.*1257+36G>A) c.2908+36G>A (n.2908+36G>A) n.4284+36G>A n.3358G>A c.*2459+36G>A (n.*2459+36G>A) c.*950+36G>A (n.*950+36G>A) n.4403G>A n.1010+36G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.114+36G>A c.112+36G>A (n.112+36G>A) c.2353+36G>A (n.2353+36G>A) c.204+36G>A n.616G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.337+36G>A (n.337+36G>A) n.62+36G>A c.2611+36G>A (n.2611+36G>A) c.1582+36G>A (n.1582+36G>A) c.1165+36G>A (n.1165+36G>A) n.3065+36G>A n.3101G>A n.4027G>A c.2722+36G>A (n.2722+36G>A) c.2905+36G>A (n.2905+36G>A) c.2710+36G>A (n.2710+36G>A) c.2824+36G>A (n.2824+36G>A) c.2989+36G>A (n.2989+36G>A) c.3118+36G>A (n.3118+36G>A) c.2818+36G>A (n.2818+36G>A) c.2782+36G>A (n.2782+36G>A) c.2890+36G>A (n.2890+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354007C>A | CA2813572824 | TYK2 | c.*1257+35G>T (n.*1257+35G>T) c.2908+35G>T (n.2908+35G>T) n.4284+35G>T n.3357G>T c.*2459+35G>T (n.*2459+35G>T) c.*950+35G>T (n.*950+35G>T) n.4402G>T n.1010+35G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.114+35G>T c.112+35G>T (n.112+35G>T) c.2353+35G>T (n.2353+35G>T) c.204+35G>T n.615G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.337+35G>T (n.337+35G>T) n.62+35G>T c.2611+35G>T (n.2611+35G>T) c.1582+35G>T (n.1582+35G>T) c.1165+35G>T (n.1165+35G>T) n.3065+35G>T n.3100G>T n.4026G>T c.2722+35G>T (n.2722+35G>T) c.2905+35G>T (n.2905+35G>T) c.2710+35G>T (n.2710+35G>T) c.2824+35G>T (n.2824+35G>T) c.2989+35G>T (n.2989+35G>T) c.3118+35G>T (n.3118+35G>T) c.2818+35G>T (n.2818+35G>T) c.2782+35G>T (n.2782+35G>T) c.2890+35G>T (n.2890+35G>T) | |
| 19 | g.10354007C>T | CA2582371490 | TYK2 | c.*1257+35G>A (n.*1257+35G>A) c.2908+35G>A (n.2908+35G>A) n.4284+35G>A n.3357G>A c.*2459+35G>A (n.*2459+35G>A) c.*950+35G>A (n.*950+35G>A) n.4402G>A n.1010+35G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.114+35G>A c.112+35G>A (n.112+35G>A) c.2353+35G>A (n.2353+35G>A) c.204+35G>A n.615G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.337+35G>A (n.337+35G>A) n.62+35G>A c.2611+35G>A (n.2611+35G>A) c.1582+35G>A (n.1582+35G>A) c.1165+35G>A (n.1165+35G>A) n.3065+35G>A n.3100G>A n.4026G>A c.2722+35G>A (n.2722+35G>A) c.2905+35G>A (n.2905+35G>A) c.2710+35G>A (n.2710+35G>A) c.2824+35G>A (n.2824+35G>A) c.2989+35G>A (n.2989+35G>A) c.3118+35G>A (n.3118+35G>A) c.2818+35G>A (n.2818+35G>A) c.2782+35G>A (n.2782+35G>A) c.2890+35G>A (n.2890+35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354007_10354009delinsCCT | CA2322387940 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+35delinsAGG (n.*1257+33_*1257+35delinsAGG) c.2908+33_2908+35delinsAGG (n.2908+33_2908+35delinsAGG) n.4284+33_4284+35delinsAGG n.3355_3357delinsAGG c.*2459+33_*2459+35delinsAGG (n.*2459+33_*2459+35delinsAGG) c.*950+33_*950+35delinsAGG (n.*950+33_*950+35delinsAGG) n.4400_4402delinsAGG n.1010+33_1010+35delinsAGG c.*2046_*2048delinsAGG (n.*2046_*2048delinsAGG) c.114+33_114+35delinsAGG c.112+33_112+35delinsAGG (n.112+33_112+35delinsAGG) c.2353+33_2353+35delinsAGG (n.2353+33_2353+35delinsAGG) c.204+33_204+35delinsAGG n.613_615delinsAGG c.-386_-384delinsAGG (n.-386_-384delinsAGG) c.337+33_337+35delinsAGG (n.337+33_337+35delinsAGG) n.62+33_62+35delinsAGG c.2611+33_2611+35delinsAGG (n.2611+33_2611+35delinsAGG) c.1582+33_1582+35delinsAGG (n.1582+33_1582+35delinsAGG) c.1165+33_1165+35delinsAGG (n.1165+33_1165+35delinsAGG) n.3065+33_3065+35delinsAGG n.3098_3100delinsAGG n.4024_4026delinsAGG c.2722+33_2722+35delinsAGG (n.2722+33_2722+35delinsAGG) c.2905+33_2905+35delinsAGG (n.2905+33_2905+35delinsAGG) c.2710+33_2710+35delinsAGG (n.2710+33_2710+35delinsAGG) c.2824+33_2824+35delinsAGG (n.2824+33_2824+35delinsAGG) c.2989+33_2989+35delinsAGG (n.2989+33_2989+35delinsAGG) c.3118+33_3118+35delinsAGG (n.3118+33_3118+35delinsAGG) c.2818+33_2818+35delinsAGG (n.2818+33_2818+35delinsAGG) c.2782+33_2782+35delinsAGG (n.2782+33_2782+35delinsAGG) c.2890+33_2890+35delinsAGG (n.2890+33_2890+35delinsAGG) | |
| 19 | g.10354008C>A | CA2582371491 | TYK2 | c.*1257+34G>T (n.*1257+34G>T) c.2908+34G>T (n.2908+34G>T) n.4284+34G>T n.3356G>T c.*2459+34G>T (n.*2459+34G>T) c.*950+34G>T (n.*950+34G>T) n.4401G>T n.1010+34G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.114+34G>T c.112+34G>T (n.112+34G>T) c.2353+34G>T (n.2353+34G>T) c.204+34G>T n.614G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.337+34G>T (n.337+34G>T) n.62+34G>T c.2611+34G>T (n.2611+34G>T) c.1582+34G>T (n.1582+34G>T) c.1165+34G>T (n.1165+34G>T) n.3065+34G>T n.3099G>T n.4025G>T c.2722+34G>T (n.2722+34G>T) c.2905+34G>T (n.2905+34G>T) c.2710+34G>T (n.2710+34G>T) c.2824+34G>T (n.2824+34G>T) c.2989+34G>T (n.2989+34G>T) c.3118+34G>T (n.3118+34G>T) c.2818+34G>T (n.2818+34G>T) c.2782+34G>T (n.2782+34G>T) c.2890+34G>T (n.2890+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354008C= | CA2322387942 | TYK2 | c.*1257+34G= (n.*1257+34G=) c.2908+34G= (n.2908+34G=) n.4284+34G= n.3356G= c.*2459+34G= (n.*2459+34G=) c.*950+34G= (n.*950+34G=) n.4401G= n.1010+34G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.114+34G= c.112+34G= (n.112+34G=) c.2353+34G= (n.2353+34G=) c.204+34G= n.614G= c.-385G= (n.-385G=) c.337+34G= (n.337+34G=) n.62+34G= c.2611+34G= (n.2611+34G=) c.1582+34G= (n.1582+34G=) c.1165+34G= (n.1165+34G=) n.3065+34G= n.3099G= n.4025G= c.2722+34G= (n.2722+34G=) c.2905+34G= (n.2905+34G=) c.2710+34G= (n.2710+34G=) c.2824+34G= (n.2824+34G=) c.2989+34G= (n.2989+34G=) c.3118+34G= (n.3118+34G=) c.2818+34G= (n.2818+34G=) c.2782+34G= (n.2782+34G=) c.2890+34G= (n.2890+34G=) | |
| 19 | g.10354008C>G | CA9192888 | TYK2 | c.*1257+34G>C (n.*1257+34G>C) c.2908+34G>C (n.2908+34G>C) n.4284+34G>C n.3356G>C c.*2459+34G>C (n.*2459+34G>C) c.*950+34G>C (n.*950+34G>C) n.4401G>C n.1010+34G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.114+34G>C c.112+34G>C (n.112+34G>C) c.2353+34G>C (n.2353+34G>C) c.204+34G>C n.614G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.337+34G>C (n.337+34G>C) n.62+34G>C c.2611+34G>C (n.2611+34G>C) c.1582+34G>C (n.1582+34G>C) c.1165+34G>C (n.1165+34G>C) n.3065+34G>C n.3099G>C n.4025G>C c.2722+34G>C (n.2722+34G>C) c.2905+34G>C (n.2905+34G>C) c.2710+34G>C (n.2710+34G>C) c.2824+34G>C (n.2824+34G>C) c.2989+34G>C (n.2989+34G>C) c.3118+34G>C (n.3118+34G>C) c.2818+34G>C (n.2818+34G>C) c.2782+34G>C (n.2782+34G>C) c.2890+34G>C (n.2890+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354008C>T | CA9192889 | TYK2 | c.*1257+34G>A (n.*1257+34G>A) c.2908+34G>A (n.2908+34G>A) n.4284+34G>A n.3356G>A c.*2459+34G>A (n.*2459+34G>A) c.*950+34G>A (n.*950+34G>A) n.4401G>A n.1010+34G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.114+34G>A c.112+34G>A (n.112+34G>A) c.2353+34G>A (n.2353+34G>A) c.204+34G>A n.614G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.337+34G>A (n.337+34G>A) n.62+34G>A c.2611+34G>A (n.2611+34G>A) c.1582+34G>A (n.1582+34G>A) c.1165+34G>A (n.1165+34G>A) n.3065+34G>A n.3099G>A n.4025G>A c.2722+34G>A (n.2722+34G>A) c.2905+34G>A (n.2905+34G>A) c.2710+34G>A (n.2710+34G>A) c.2824+34G>A (n.2824+34G>A) c.2989+34G>A (n.2989+34G>A) c.3118+34G>A (n.3118+34G>A) c.2818+34G>A (n.2818+34G>A) c.2782+34G>A (n.2782+34G>A) c.2890+34G>A (n.2890+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354008_10354009delinsCT | CA2322387941 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+34delinsAG (n.*1257+33_*1257+34delinsAG) c.2908+33_2908+34delinsAG (n.2908+33_2908+34delinsAG) n.4284+33_4284+34delinsAG n.3355_3356delinsAG c.*2459+33_*2459+34delinsAG (n.*2459+33_*2459+34delinsAG) c.*950+33_*950+34delinsAG (n.*950+33_*950+34delinsAG) n.4400_4401delinsAG n.1010+33_1010+34delinsAG c.*2046_*2047delinsAG (n.*2046_*2047delinsAG) c.114+33_114+34delinsAG c.112+33_112+34delinsAG (n.112+33_112+34delinsAG) c.2353+33_2353+34delinsAG (n.2353+33_2353+34delinsAG) c.204+33_204+34delinsAG n.613_614delinsAG c.-386_-385delinsAG (n.-386_-385delinsAG) c.337+33_337+34delinsAG (n.337+33_337+34delinsAG) n.62+33_62+34delinsAG c.2611+33_2611+34delinsAG (n.2611+33_2611+34delinsAG) c.1582+33_1582+34delinsAG (n.1582+33_1582+34delinsAG) c.1165+33_1165+34delinsAG (n.1165+33_1165+34delinsAG) n.3065+33_3065+34delinsAG n.3098_3099delinsAG n.4024_4025delinsAG c.2722+33_2722+34delinsAG (n.2722+33_2722+34delinsAG) c.2905+33_2905+34delinsAG (n.2905+33_2905+34delinsAG) c.2710+33_2710+34delinsAG (n.2710+33_2710+34delinsAG) c.2824+33_2824+34delinsAG (n.2824+33_2824+34delinsAG) c.2989+33_2989+34delinsAG (n.2989+33_2989+34delinsAG) c.3118+33_3118+34delinsAG (n.3118+33_3118+34delinsAG) c.2818+33_2818+34delinsAG (n.2818+33_2818+34delinsAG) c.2782+33_2782+34delinsAG (n.2782+33_2782+34delinsAG) c.2890+33_2890+34delinsAG (n.2890+33_2890+34delinsAG) | |
| 19 | g.10354009_10354010del | CA9192887 | TYK2 | c.*1257+33_*1257+34del (n.*1257+33_*1257+34del) c.2908+33_2908+34del (n.2908+33_2908+34del) n.4284+33_4284+34del n.3355_3356del c.*2459+33_*2459+34del (n.*2459+33_*2459+34del) c.*950+33_*950+34del (n.*950+33_*950+34del) n.4400_4401del n.1010+33_1010+34del c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del) c.114+33_114+34del c.112+33_112+34del (n.112+33_112+34del) c.2353+33_2353+34del (n.2353+33_2353+34del) c.204+33_204+34del n.613_614del c.-386_-385del (n.-386_-385del) c.337+33_337+34del (n.337+33_337+34del) n.62+33_62+34del c.2611+33_2611+34del (n.2611+33_2611+34del) c.1582+33_1582+34del (n.1582+33_1582+34del) c.1165+33_1165+34del (n.1165+33_1165+34del) n.3065+33_3065+34del n.3098_3099del n.4024_4025del c.2722+33_2722+34del (n.2722+33_2722+34del) c.2905+33_2905+34del (n.2905+33_2905+34del) c.2710+33_2710+34del (n.2710+33_2710+34del) c.2824+33_2824+34del (n.2824+33_2824+34del) c.2989+33_2989+34del (n.2989+33_2989+34del) c.3118+33_3118+34del (n.3118+33_3118+34del) c.2818+33_2818+34del (n.2818+33_2818+34del) c.2782+33_2782+34del (n.2782+33_2782+34del) c.2890+33_2890+34del (n.2890+33_2890+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354009del | CA2322387943 | TYK2 | c.*1257+33del (n.*1257+33del) c.2908+33del (n.2908+33del) n.4284+33del n.3355del c.*2459+33del (n.*2459+33del) c.*950+33del (n.*950+33del) n.4400del n.1010+33del c.*2046del (n.*2046del) c.114+33del c.112+33del (n.112+33del) c.2353+33del (n.2353+33del) c.204+33del n.613del c.-386del (n.-386del) c.337+33del (n.337+33del) n.62+33del c.2611+33del (n.2611+33del) c.1582+33del (n.1582+33del) c.1165+33del (n.1165+33del) n.3065+33del n.3098del n.4024del c.2722+33del (n.2722+33del) c.2905+33del (n.2905+33del) c.2710+33del (n.2710+33del) c.2824+33del (n.2824+33del) c.2989+33del (n.2989+33del) c.3118+33del (n.3118+33del) c.2818+33del (n.2818+33del) c.2782+33del (n.2782+33del) c.2890+33del (n.2890+33del) | dbSNP |
| 19 | g.10354009T>C | CA9192890 | TYK2 | c.*1257+33A>G (n.*1257+33A>G) c.2908+33A>G (n.2908+33A>G) n.4284+33A>G n.3355A>G c.*2459+33A>G (n.*2459+33A>G) c.*950+33A>G (n.*950+33A>G) n.4400A>G n.1010+33A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.114+33A>G c.112+33A>G (n.112+33A>G) c.2353+33A>G (n.2353+33A>G) c.204+33A>G n.613A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.337+33A>G (n.337+33A>G) n.62+33A>G c.2611+33A>G (n.2611+33A>G) c.1582+33A>G (n.1582+33A>G) c.1165+33A>G (n.1165+33A>G) n.3065+33A>G n.3098A>G n.4024A>G c.2722+33A>G (n.2722+33A>G) c.2905+33A>G (n.2905+33A>G) c.2710+33A>G (n.2710+33A>G) c.2824+33A>G (n.2824+33A>G) c.2989+33A>G (n.2989+33A>G) c.3118+33A>G (n.3118+33A>G) c.2818+33A>G (n.2818+33A>G) c.2782+33A>G (n.2782+33A>G) c.2890+33A>G (n.2890+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354009T>G | CA2322387945 | TYK2 | c.*1257+33A>C (n.*1257+33A>C) c.2908+33A>C (n.2908+33A>C) n.4284+33A>C n.3355A>C c.*2459+33A>C (n.*2459+33A>C) c.*950+33A>C (n.*950+33A>C) n.4400A>C n.1010+33A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.114+33A>C c.112+33A>C (n.112+33A>C) c.2353+33A>C (n.2353+33A>C) c.204+33A>C n.613A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.337+33A>C (n.337+33A>C) n.62+33A>C c.2611+33A>C (n.2611+33A>C) c.1582+33A>C (n.1582+33A>C) c.1165+33A>C (n.1165+33A>C) n.3065+33A>C n.3098A>C n.4024A>C c.2722+33A>C (n.2722+33A>C) c.2905+33A>C (n.2905+33A>C) c.2710+33A>C (n.2710+33A>C) c.2824+33A>C (n.2824+33A>C) c.2989+33A>C (n.2989+33A>C) c.3118+33A>C (n.3118+33A>C) c.2818+33A>C (n.2818+33A>C) c.2782+33A>C (n.2782+33A>C) c.2890+33A>C (n.2890+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10354009T= | CA2322387944 | TYK2 | c.*1257+33A= (n.*1257+33A=) c.2908+33A= (n.2908+33A=) n.4284+33A= n.3355A= c.*2459+33A= (n.*2459+33A=) c.*950+33A= (n.*950+33A=) n.4400A= n.1010+33A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.114+33A= c.112+33A= (n.112+33A=) c.2353+33A= (n.2353+33A=) c.204+33A= n.613A= c.-386A= (n.-386A=) c.337+33A= (n.337+33A=) n.62+33A= c.2611+33A= (n.2611+33A=) c.1582+33A= (n.1582+33A=) c.1165+33A= (n.1165+33A=) n.3065+33A= n.3098A= n.4024A= c.2722+33A= (n.2722+33A=) c.2905+33A= (n.2905+33A=) c.2710+33A= (n.2710+33A=) c.2824+33A= (n.2824+33A=) c.2989+33A= (n.2989+33A=) c.3118+33A= (n.3118+33A=) c.2818+33A= (n.2818+33A=) c.2782+33A= (n.2782+33A=) c.2890+33A= (n.2890+33A=) | |
| 19 | g.10354010C= | CA2322387946 | TYK2 | c.*1257+32G= (n.*1257+32G=) c.2908+32G= (n.2908+32G=) n.4284+32G= n.3354G= c.*2459+32G= (n.*2459+32G=) c.*950+32G= (n.*950+32G=) n.4399G= n.1010+32G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.114+32G= c.112+32G= (n.112+32G=) c.2353+32G= (n.2353+32G=) c.204+32G= n.612G= c.-387G= (n.-387G=) c.337+32G= (n.337+32G=) n.62+32G= c.2611+32G= (n.2611+32G=) c.1582+32G= (n.1582+32G=) c.1165+32G= (n.1165+32G=) n.3065+32G= n.3097G= n.4023G= c.2722+32G= (n.2722+32G=) c.2905+32G= (n.2905+32G=) c.2710+32G= (n.2710+32G=) c.2824+32G= (n.2824+32G=) c.2989+32G= (n.2989+32G=) c.3118+32G= (n.3118+32G=) c.2818+32G= (n.2818+32G=) c.2782+32G= (n.2782+32G=) c.2890+32G= (n.2890+32G=) | |
| 19 | g.10354010C>T | CA9192891 | TYK2 | c.*1257+32G>A (n.*1257+32G>A) c.2908+32G>A (n.2908+32G>A) n.4284+32G>A n.3354G>A c.*2459+32G>A (n.*2459+32G>A) c.*950+32G>A (n.*950+32G>A) n.4399G>A n.1010+32G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.114+32G>A c.112+32G>A (n.112+32G>A) c.2353+32G>A (n.2353+32G>A) c.204+32G>A n.612G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.337+32G>A (n.337+32G>A) n.62+32G>A c.2611+32G>A (n.2611+32G>A) c.1582+32G>A (n.1582+32G>A) c.1165+32G>A (n.1165+32G>A) n.3065+32G>A n.3097G>A n.4023G>A c.2722+32G>A (n.2722+32G>A) c.2905+32G>A (n.2905+32G>A) c.2710+32G>A (n.2710+32G>A) c.2824+32G>A (n.2824+32G>A) c.2989+32G>A (n.2989+32G>A) c.3118+32G>A (n.3118+32G>A) c.2818+32G>A (n.2818+32G>A) c.2782+32G>A (n.2782+32G>A) c.2890+32G>A (n.2890+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354011A= | CA2322387947 | TYK2 | c.*1257+31T= (n.*1257+31T=) c.2908+31T= (n.2908+31T=) n.4284+31T= n.3353T= c.*2459+31T= (n.*2459+31T=) c.*950+31T= (n.*950+31T=) n.4398T= n.1010+31T= c.*2044T= (n.*2044T=) c.114+31T= c.112+31T= (n.112+31T=) c.2353+31T= (n.2353+31T=) c.204+31T= n.611T= c.-388T= (n.-388T=) c.337+31T= (n.337+31T=) n.62+31T= c.2611+31T= (n.2611+31T=) c.1582+31T= (n.1582+31T=) c.1165+31T= (n.1165+31T=) n.3065+31T= n.3096T= n.4022T= c.2722+31T= (n.2722+31T=) c.2905+31T= (n.2905+31T=) c.2710+31T= (n.2710+31T=) c.2824+31T= (n.2824+31T=) c.2989+31T= (n.2989+31T=) c.3118+31T= (n.3118+31T=) c.2818+31T= (n.2818+31T=) c.2782+31T= (n.2782+31T=) c.2890+31T= (n.2890+31T=) | |
| 19 | g.10354011A>C | CA783142675 | TYK2 | c.*1257+31T>G (n.*1257+31T>G) c.2908+31T>G (n.2908+31T>G) n.4284+31T>G n.3353T>G c.*2459+31T>G (n.*2459+31T>G) c.*950+31T>G (n.*950+31T>G) n.4398T>G n.1010+31T>G c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.114+31T>G c.112+31T>G (n.112+31T>G) c.2353+31T>G (n.2353+31T>G) c.204+31T>G n.611T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.337+31T>G (n.337+31T>G) n.62+31T>G c.2611+31T>G (n.2611+31T>G) c.1582+31T>G (n.1582+31T>G) c.1165+31T>G (n.1165+31T>G) n.3065+31T>G n.3096T>G n.4022T>G c.2722+31T>G (n.2722+31T>G) c.2905+31T>G (n.2905+31T>G) c.2710+31T>G (n.2710+31T>G) c.2824+31T>G (n.2824+31T>G) c.2989+31T>G (n.2989+31T>G) c.3118+31T>G (n.3118+31T>G) c.2818+31T>G (n.2818+31T>G) c.2782+31T>G (n.2782+31T>G) c.2890+31T>G (n.2890+31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354011A>G | CA9192892 | TYK2 | c.*1257+31T>C (n.*1257+31T>C) c.2908+31T>C (n.2908+31T>C) n.4284+31T>C n.3353T>C c.*2459+31T>C (n.*2459+31T>C) c.*950+31T>C (n.*950+31T>C) n.4398T>C n.1010+31T>C c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.114+31T>C c.112+31T>C (n.112+31T>C) c.2353+31T>C (n.2353+31T>C) c.204+31T>C n.611T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.337+31T>C (n.337+31T>C) n.62+31T>C c.2611+31T>C (n.2611+31T>C) c.1582+31T>C (n.1582+31T>C) c.1165+31T>C (n.1165+31T>C) n.3065+31T>C n.3096T>C n.4022T>C c.2722+31T>C (n.2722+31T>C) c.2905+31T>C (n.2905+31T>C) c.2710+31T>C (n.2710+31T>C) c.2824+31T>C (n.2824+31T>C) c.2989+31T>C (n.2989+31T>C) c.3118+31T>C (n.3118+31T>C) c.2818+31T>C (n.2818+31T>C) c.2782+31T>C (n.2782+31T>C) c.2890+31T>C (n.2890+31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354011A>T | CA2581368978 | TYK2 | c.*1257+31T>A (n.*1257+31T>A) c.2908+31T>A (n.2908+31T>A) n.4284+31T>A n.3353T>A c.*2459+31T>A (n.*2459+31T>A) c.*950+31T>A (n.*950+31T>A) n.4398T>A n.1010+31T>A c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.114+31T>A c.112+31T>A (n.112+31T>A) c.2353+31T>A (n.2353+31T>A) c.204+31T>A n.611T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.337+31T>A (n.337+31T>A) n.62+31T>A c.2611+31T>A (n.2611+31T>A) c.1582+31T>A (n.1582+31T>A) c.1165+31T>A (n.1165+31T>A) n.3065+31T>A n.3096T>A n.4022T>A c.2722+31T>A (n.2722+31T>A) c.2905+31T>A (n.2905+31T>A) c.2710+31T>A (n.2710+31T>A) c.2824+31T>A (n.2824+31T>A) c.2989+31T>A (n.2989+31T>A) c.3118+31T>A (n.3118+31T>A) c.2818+31T>A (n.2818+31T>A) c.2782+31T>A (n.2782+31T>A) c.2890+31T>A (n.2890+31T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354011_10354012del | CA631997790 | TYK2 | c.*1257+30_*1257+31del (n.*1257+30_*1257+31del) c.2908+30_2908+31del (n.2908+30_2908+31del) n.4284+30_4284+31del n.3352_3353del c.*2459+30_*2459+31del (n.*2459+30_*2459+31del) c.*950+30_*950+31del (n.*950+30_*950+31del) n.4397_4398del n.1010+30_1010+31del c.*2043_*2044del (n.*2043_*2044del) c.114+30_114+31del c.112+30_112+31del (n.112+30_112+31del) c.2353+30_2353+31del (n.2353+30_2353+31del) c.204+30_204+31del n.610_611del c.-389_-388del (n.-389_-388del) c.337+30_337+31del (n.337+30_337+31del) n.62+30_62+31del c.2611+30_2611+31del (n.2611+30_2611+31del) c.1582+30_1582+31del (n.1582+30_1582+31del) c.1165+30_1165+31del (n.1165+30_1165+31del) n.3065+30_3065+31del n.3095_3096del n.4021_4022del c.2722+30_2722+31del (n.2722+30_2722+31del) c.2905+30_2905+31del (n.2905+30_2905+31del) c.2710+30_2710+31del (n.2710+30_2710+31del) c.2824+30_2824+31del (n.2824+30_2824+31del) c.2989+30_2989+31del (n.2989+30_2989+31del) c.3118+30_3118+31del (n.3118+30_3118+31del) c.2818+30_2818+31del (n.2818+30_2818+31del) c.2782+30_2782+31del (n.2782+30_2782+31del) c.2890+30_2890+31del (n.2890+30_2890+31del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354012dup | CA2582371492 | TYK2 | c.*1257+31dup (n.*1257+31dup) c.2908+31dup (n.2908+31dup) n.4284+31dup n.3353dup c.*2459+31dup (n.*2459+31dup) c.*950+31dup (n.*950+31dup) n.4398dup n.1010+31dup c.*2044dup (n.*2044dup) c.114+31dup c.112+31dup (n.112+31dup) c.2353+31dup (n.2353+31dup) c.204+31dup n.611dup c.-388dup (n.-388dup) c.337+31dup (n.337+31dup) n.62+31dup c.2611+31dup (n.2611+31dup) c.1582+31dup (n.1582+31dup) c.1165+31dup (n.1165+31dup) n.3065+31dup n.3096dup n.4022dup c.2722+31dup (n.2722+31dup) c.2905+31dup (n.2905+31dup) c.2710+31dup (n.2710+31dup) c.2824+31dup (n.2824+31dup) c.2989+31dup (n.2989+31dup) c.3118+31dup (n.3118+31dup) c.2818+31dup (n.2818+31dup) c.2782+31dup (n.2782+31dup) c.2890+31dup (n.2890+31dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354012A= | CA2322387948 | TYK2 | c.*1257+30T= (n.*1257+30T=) c.2908+30T= (n.2908+30T=) n.4284+30T= n.3352T= c.*2459+30T= (n.*2459+30T=) c.*950+30T= (n.*950+30T=) n.4397T= n.1010+30T= c.*2043T= (n.*2043T=) c.114+30T= c.112+30T= (n.112+30T=) c.2353+30T= (n.2353+30T=) c.204+30T= n.610T= c.-389T= (n.-389T=) c.337+30T= (n.337+30T=) n.62+30T= c.2611+30T= (n.2611+30T=) c.1582+30T= (n.1582+30T=) c.1165+30T= (n.1165+30T=) n.3065+30T= n.3095T= n.4021T= c.2722+30T= (n.2722+30T=) c.2905+30T= (n.2905+30T=) c.2710+30T= (n.2710+30T=) c.2824+30T= (n.2824+30T=) c.2989+30T= (n.2989+30T=) c.3118+30T= (n.3118+30T=) c.2818+30T= (n.2818+30T=) c.2782+30T= (n.2782+30T=) c.2890+30T= (n.2890+30T=) | |
| 19 | g.10354012A>C | CA2322387949 | TYK2 | c.*1257+30T>G (n.*1257+30T>G) c.2908+30T>G (n.2908+30T>G) n.4284+30T>G n.3352T>G c.*2459+30T>G (n.*2459+30T>G) c.*950+30T>G (n.*950+30T>G) n.4397T>G n.1010+30T>G c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.114+30T>G c.112+30T>G (n.112+30T>G) c.2353+30T>G (n.2353+30T>G) c.204+30T>G n.610T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.337+30T>G (n.337+30T>G) n.62+30T>G c.2611+30T>G (n.2611+30T>G) c.1582+30T>G (n.1582+30T>G) c.1165+30T>G (n.1165+30T>G) n.3065+30T>G n.3095T>G n.4021T>G c.2722+30T>G (n.2722+30T>G) c.2905+30T>G (n.2905+30T>G) c.2710+30T>G (n.2710+30T>G) c.2824+30T>G (n.2824+30T>G) c.2989+30T>G (n.2989+30T>G) c.3118+30T>G (n.3118+30T>G) c.2818+30T>G (n.2818+30T>G) c.2782+30T>G (n.2782+30T>G) c.2890+30T>G (n.2890+30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10354012A>G | CA2582371493 | TYK2 | c.*1257+30T>C (n.*1257+30T>C) c.2908+30T>C (n.2908+30T>C) n.4284+30T>C n.3352T>C c.*2459+30T>C (n.*2459+30T>C) c.*950+30T>C (n.*950+30T>C) n.4397T>C n.1010+30T>C c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.114+30T>C c.112+30T>C (n.112+30T>C) c.2353+30T>C (n.2353+30T>C) c.204+30T>C n.610T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.337+30T>C (n.337+30T>C) n.62+30T>C c.2611+30T>C (n.2611+30T>C) c.1582+30T>C (n.1582+30T>C) c.1165+30T>C (n.1165+30T>C) n.3065+30T>C n.3095T>C n.4021T>C c.2722+30T>C (n.2722+30T>C) c.2905+30T>C (n.2905+30T>C) c.2710+30T>C (n.2710+30T>C) c.2824+30T>C (n.2824+30T>C) c.2989+30T>C (n.2989+30T>C) c.3118+30T>C (n.3118+30T>C) c.2818+30T>C (n.2818+30T>C) c.2782+30T>C (n.2782+30T>C) c.2890+30T>C (n.2890+30T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354013G>A | CA305194453 | TYK2 | c.*1257+29C>T (n.*1257+29C>T) c.2908+29C>T (n.2908+29C>T) n.4284+29C>T n.3351C>T c.*2459+29C>T (n.*2459+29C>T) c.*950+29C>T (n.*950+29C>T) n.4396C>T n.1010+29C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.114+29C>T c.112+29C>T (n.112+29C>T) c.2353+29C>T (n.2353+29C>T) c.204+29C>T n.609C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.337+29C>T (n.337+29C>T) n.62+29C>T c.2611+29C>T (n.2611+29C>T) c.1582+29C>T (n.1582+29C>T) c.1165+29C>T (n.1165+29C>T) n.3065+29C>T n.3094C>T n.4020C>T c.2722+29C>T (n.2722+29C>T) c.2905+29C>T (n.2905+29C>T) c.2710+29C>T (n.2710+29C>T) c.2824+29C>T (n.2824+29C>T) c.2989+29C>T (n.2989+29C>T) c.3118+29C>T (n.3118+29C>T) c.2818+29C>T (n.2818+29C>T) c.2782+29C>T (n.2782+29C>T) c.2890+29C>T (n.2890+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354013G>C | CA9192893 | TYK2 | c.*1257+29C>G (n.*1257+29C>G) c.2908+29C>G (n.2908+29C>G) n.4284+29C>G n.3351C>G c.*2459+29C>G (n.*2459+29C>G) c.*950+29C>G (n.*950+29C>G) n.4396C>G n.1010+29C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.114+29C>G c.112+29C>G (n.112+29C>G) c.2353+29C>G (n.2353+29C>G) c.204+29C>G n.609C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.337+29C>G (n.337+29C>G) n.62+29C>G c.2611+29C>G (n.2611+29C>G) c.1582+29C>G (n.1582+29C>G) c.1165+29C>G (n.1165+29C>G) n.3065+29C>G n.3094C>G n.4020C>G c.2722+29C>G (n.2722+29C>G) c.2905+29C>G (n.2905+29C>G) c.2710+29C>G (n.2710+29C>G) c.2824+29C>G (n.2824+29C>G) c.2989+29C>G (n.2989+29C>G) c.3118+29C>G (n.3118+29C>G) c.2818+29C>G (n.2818+29C>G) c.2782+29C>G (n.2782+29C>G) c.2890+29C>G (n.2890+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354013G= | CA2322387950 | TYK2 | c.*1257+29C= (n.*1257+29C=) c.2908+29C= (n.2908+29C=) n.4284+29C= n.3351C= c.*2459+29C= (n.*2459+29C=) c.*950+29C= (n.*950+29C=) n.4396C= n.1010+29C= c.*2042C= (n.*2042C=) c.114+29C= c.112+29C= (n.112+29C=) c.2353+29C= (n.2353+29C=) c.204+29C= n.609C= c.-390C= (n.-390C=) c.337+29C= (n.337+29C=) n.62+29C= c.2611+29C= (n.2611+29C=) c.1582+29C= (n.1582+29C=) c.1165+29C= (n.1165+29C=) n.3065+29C= n.3094C= n.4020C= c.2722+29C= (n.2722+29C=) c.2905+29C= (n.2905+29C=) c.2710+29C= (n.2710+29C=) c.2824+29C= (n.2824+29C=) c.2989+29C= (n.2989+29C=) c.3118+29C= (n.3118+29C=) c.2818+29C= (n.2818+29C=) c.2782+29C= (n.2782+29C=) c.2890+29C= (n.2890+29C=) | |
| 19 | g.10354013G>T | CA2582371494 | TYK2 | c.*1257+29C>A (n.*1257+29C>A) c.2908+29C>A (n.2908+29C>A) n.4284+29C>A n.3351C>A c.*2459+29C>A (n.*2459+29C>A) c.*950+29C>A (n.*950+29C>A) n.4396C>A n.1010+29C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.114+29C>A c.112+29C>A (n.112+29C>A) c.2353+29C>A (n.2353+29C>A) c.204+29C>A n.609C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.337+29C>A (n.337+29C>A) n.62+29C>A c.2611+29C>A (n.2611+29C>A) c.1582+29C>A (n.1582+29C>A) c.1165+29C>A (n.1165+29C>A) n.3065+29C>A n.3094C>A n.4020C>A c.2722+29C>A (n.2722+29C>A) c.2905+29C>A (n.2905+29C>A) c.2710+29C>A (n.2710+29C>A) c.2824+29C>A (n.2824+29C>A) c.2989+29C>A (n.2989+29C>A) c.3118+29C>A (n.3118+29C>A) c.2818+29C>A (n.2818+29C>A) c.2782+29C>A (n.2782+29C>A) c.2890+29C>A (n.2890+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354014T>A | CA9192894 | TYK2 | c.*1257+28A>T (n.*1257+28A>T) c.2908+28A>T (n.2908+28A>T) n.4284+28A>T n.3350A>T c.*2459+28A>T (n.*2459+28A>T) c.*950+28A>T (n.*950+28A>T) n.4395A>T n.1010+28A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.114+28A>T c.112+28A>T (n.112+28A>T) c.2353+28A>T (n.2353+28A>T) c.204+28A>T n.608A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.337+28A>T (n.337+28A>T) n.62+28A>T c.2611+28A>T (n.2611+28A>T) c.1582+28A>T (n.1582+28A>T) c.1165+28A>T (n.1165+28A>T) n.3065+28A>T n.3093A>T n.4019A>T c.2722+28A>T (n.2722+28A>T) c.2905+28A>T (n.2905+28A>T) c.2710+28A>T (n.2710+28A>T) c.2824+28A>T (n.2824+28A>T) c.2989+28A>T (n.2989+28A>T) c.3118+28A>T (n.3118+28A>T) c.2818+28A>T (n.2818+28A>T) c.2782+28A>T (n.2782+28A>T) c.2890+28A>T (n.2890+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354014T>C | CA2582371495 | TYK2 | c.*1257+28A>G (n.*1257+28A>G) c.2908+28A>G (n.2908+28A>G) n.4284+28A>G n.3350A>G c.*2459+28A>G (n.*2459+28A>G) c.*950+28A>G (n.*950+28A>G) n.4395A>G n.1010+28A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.114+28A>G c.112+28A>G (n.112+28A>G) c.2353+28A>G (n.2353+28A>G) c.204+28A>G n.608A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.337+28A>G (n.337+28A>G) n.62+28A>G c.2611+28A>G (n.2611+28A>G) c.1582+28A>G (n.1582+28A>G) c.1165+28A>G (n.1165+28A>G) n.3065+28A>G n.3093A>G n.4019A>G c.2722+28A>G (n.2722+28A>G) c.2905+28A>G (n.2905+28A>G) c.2710+28A>G (n.2710+28A>G) c.2824+28A>G (n.2824+28A>G) c.2989+28A>G (n.2989+28A>G) c.3118+28A>G (n.3118+28A>G) c.2818+28A>G (n.2818+28A>G) c.2782+28A>G (n.2782+28A>G) c.2890+28A>G (n.2890+28A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354014T>G | CA2322387952 | TYK2 | c.*1257+28A>C (n.*1257+28A>C) c.2908+28A>C (n.2908+28A>C) n.4284+28A>C n.3350A>C c.*2459+28A>C (n.*2459+28A>C) c.*950+28A>C (n.*950+28A>C) n.4395A>C n.1010+28A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.114+28A>C c.112+28A>C (n.112+28A>C) c.2353+28A>C (n.2353+28A>C) c.204+28A>C n.608A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.337+28A>C (n.337+28A>C) n.62+28A>C c.2611+28A>C (n.2611+28A>C) c.1582+28A>C (n.1582+28A>C) c.1165+28A>C (n.1165+28A>C) n.3065+28A>C n.3093A>C n.4019A>C c.2722+28A>C (n.2722+28A>C) c.2905+28A>C (n.2905+28A>C) c.2710+28A>C (n.2710+28A>C) c.2824+28A>C (n.2824+28A>C) c.2989+28A>C (n.2989+28A>C) c.3118+28A>C (n.3118+28A>C) c.2818+28A>C (n.2818+28A>C) c.2782+28A>C (n.2782+28A>C) c.2890+28A>C (n.2890+28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10354014T= | CA2322387951 | TYK2 | c.*1257+28A= (n.*1257+28A=) c.2908+28A= (n.2908+28A=) n.4284+28A= n.3350A= c.*2459+28A= (n.*2459+28A=) c.*950+28A= (n.*950+28A=) n.4395A= n.1010+28A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.114+28A= c.112+28A= (n.112+28A=) c.2353+28A= (n.2353+28A=) c.204+28A= n.608A= c.-391A= (n.-391A=) c.337+28A= (n.337+28A=) n.62+28A= c.2611+28A= (n.2611+28A=) c.1582+28A= (n.1582+28A=) c.1165+28A= (n.1165+28A=) n.3065+28A= n.3093A= n.4019A= c.2722+28A= (n.2722+28A=) c.2905+28A= (n.2905+28A=) c.2710+28A= (n.2710+28A=) c.2824+28A= (n.2824+28A=) c.2989+28A= (n.2989+28A=) c.3118+28A= (n.3118+28A=) c.2818+28A= (n.2818+28A=) c.2782+28A= (n.2782+28A=) c.2890+28A= (n.2890+28A=) | |
| 19 | g.10354016T>C | CA2322387954 | TYK2 | c.*1257+26A>G (n.*1257+26A>G) c.2908+26A>G (n.2908+26A>G) n.4284+26A>G n.3348A>G c.*2459+26A>G (n.*2459+26A>G) c.*950+26A>G (n.*950+26A>G) n.4393A>G n.1010+26A>G c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.114+26A>G c.112+26A>G (n.112+26A>G) c.2353+26A>G (n.2353+26A>G) c.204+26A>G n.606A>G c.-393A>G (n.-393A>G) c.337+26A>G (n.337+26A>G) n.62+26A>G c.2611+26A>G (n.2611+26A>G) c.1582+26A>G (n.1582+26A>G) c.1165+26A>G (n.1165+26A>G) n.3065+26A>G n.3091A>G n.4017A>G c.2722+26A>G (n.2722+26A>G) c.2905+26A>G (n.2905+26A>G) c.2710+26A>G (n.2710+26A>G) c.2824+26A>G (n.2824+26A>G) c.2989+26A>G (n.2989+26A>G) c.3118+26A>G (n.3118+26A>G) c.2818+26A>G (n.2818+26A>G) c.2782+26A>G (n.2782+26A>G) c.2890+26A>G (n.2890+26A>G) | dbSNP |
| 19 | g.10354016T= | CA2322387953 | TYK2 | c.*1257+26A= (n.*1257+26A=) c.2908+26A= (n.2908+26A=) n.4284+26A= n.3348A= c.*2459+26A= (n.*2459+26A=) c.*950+26A= (n.*950+26A=) n.4393A= n.1010+26A= c.*2039A= (n.*2039A=) c.114+26A= c.112+26A= (n.112+26A=) c.2353+26A= (n.2353+26A=) c.204+26A= n.606A= c.-393A= (n.-393A=) c.337+26A= (n.337+26A=) n.62+26A= c.2611+26A= (n.2611+26A=) c.1582+26A= (n.1582+26A=) c.1165+26A= (n.1165+26A=) n.3065+26A= n.3091A= n.4017A= c.2722+26A= (n.2722+26A=) c.2905+26A= (n.2905+26A=) c.2710+26A= (n.2710+26A=) c.2824+26A= (n.2824+26A=) c.2989+26A= (n.2989+26A=) c.3118+26A= (n.3118+26A=) c.2818+26A= (n.2818+26A=) c.2782+26A= (n.2782+26A=) c.2890+26A= (n.2890+26A=) | |
| 19 | g.10354017C>A | CA2582371496 | TYK2 | c.*1257+25G>T (n.*1257+25G>T) c.2908+25G>T (n.2908+25G>T) n.4284+25G>T n.3347G>T c.*2459+25G>T (n.*2459+25G>T) c.*950+25G>T (n.*950+25G>T) n.4392G>T n.1010+25G>T c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.114+25G>T c.112+25G>T (n.112+25G>T) c.2353+25G>T (n.2353+25G>T) c.204+25G>T n.605G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.337+25G>T (n.337+25G>T) n.62+25G>T c.2611+25G>T (n.2611+25G>T) c.1582+25G>T (n.1582+25G>T) c.1165+25G>T (n.1165+25G>T) n.3065+25G>T n.3090G>T n.4016G>T c.2722+25G>T (n.2722+25G>T) c.2905+25G>T (n.2905+25G>T) c.2710+25G>T (n.2710+25G>T) c.2824+25G>T (n.2824+25G>T) c.2989+25G>T (n.2989+25G>T) c.3118+25G>T (n.3118+25G>T) c.2818+25G>T (n.2818+25G>T) c.2782+25G>T (n.2782+25G>T) c.2890+25G>T (n.2890+25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354018T>A | CA783142678 | TYK2 | c.*1257+24A>T (n.*1257+24A>T) c.2908+24A>T (n.2908+24A>T) n.4284+24A>T n.3346A>T c.*2459+24A>T (n.*2459+24A>T) c.*950+24A>T (n.*950+24A>T) n.4391A>T n.1010+24A>T c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.114+24A>T c.112+24A>T (n.112+24A>T) c.2353+24A>T (n.2353+24A>T) c.204+24A>T n.604A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.337+24A>T (n.337+24A>T) n.62+24A>T c.2611+24A>T (n.2611+24A>T) c.1582+24A>T (n.1582+24A>T) c.1165+24A>T (n.1165+24A>T) n.3065+24A>T n.3089A>T n.4015A>T c.2722+24A>T (n.2722+24A>T) c.2905+24A>T (n.2905+24A>T) c.2710+24A>T (n.2710+24A>T) c.2824+24A>T (n.2824+24A>T) c.2989+24A>T (n.2989+24A>T) c.3118+24A>T (n.3118+24A>T) c.2818+24A>T (n.2818+24A>T) c.2782+24A>T (n.2782+24A>T) c.2890+24A>T (n.2890+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10354018T>C | CA305194486 | TYK2 | c.*1257+24A>G (n.*1257+24A>G) c.2908+24A>G (n.2908+24A>G) n.4284+24A>G n.3346A>G c.*2459+24A>G (n.*2459+24A>G) c.*950+24A>G (n.*950+24A>G) n.4391A>G n.1010+24A>G c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.114+24A>G c.112+24A>G (n.112+24A>G) c.2353+24A>G (n.2353+24A>G) c.204+24A>G n.604A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.337+24A>G (n.337+24A>G) n.62+24A>G c.2611+24A>G (n.2611+24A>G) c.1582+24A>G (n.1582+24A>G) c.1165+24A>G (n.1165+24A>G) n.3065+24A>G n.3089A>G n.4015A>G c.2722+24A>G (n.2722+24A>G) c.2905+24A>G (n.2905+24A>G) c.2710+24A>G (n.2710+24A>G) c.2824+24A>G (n.2824+24A>G) c.2989+24A>G (n.2989+24A>G) c.3118+24A>G (n.3118+24A>G) c.2818+24A>G (n.2818+24A>G) c.2782+24A>G (n.2782+24A>G) c.2890+24A>G (n.2890+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354018T= | CA2322387955 | TYK2 | c.*1257+24A= (n.*1257+24A=) c.2908+24A= (n.2908+24A=) n.4284+24A= n.3346A= c.*2459+24A= (n.*2459+24A=) c.*950+24A= (n.*950+24A=) n.4391A= n.1010+24A= c.*2037A= (n.*2037A=) c.114+24A= c.112+24A= (n.112+24A=) c.2353+24A= (n.2353+24A=) c.204+24A= n.604A= c.-395A= (n.-395A=) c.337+24A= (n.337+24A=) n.62+24A= c.2611+24A= (n.2611+24A=) c.1582+24A= (n.1582+24A=) c.1165+24A= (n.1165+24A=) n.3065+24A= n.3089A= n.4015A= c.2722+24A= (n.2722+24A=) c.2905+24A= (n.2905+24A=) c.2710+24A= (n.2710+24A=) c.2824+24A= (n.2824+24A=) c.2989+24A= (n.2989+24A=) c.3118+24A= (n.3118+24A=) c.2818+24A= (n.2818+24A=) c.2782+24A= (n.2782+24A=) c.2890+24A= (n.2890+24A=) | |
| 19 | g.10354019A= | CA2322387956 | TYK2 | c.*1257+23T= (n.*1257+23T=) c.2908+23T= (n.2908+23T=) n.4284+23T= n.3345T= c.*2459+23T= (n.*2459+23T=) c.*950+23T= (n.*950+23T=) n.4390T= n.1010+23T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.114+23T= c.112+23T= (n.112+23T=) c.2353+23T= (n.2353+23T=) c.204+23T= n.603T= c.-396T= (n.-396T=) c.337+23T= (n.337+23T=) n.62+23T= c.2611+23T= (n.2611+23T=) c.1582+23T= (n.1582+23T=) c.1165+23T= (n.1165+23T=) n.3065+23T= n.3088T= n.4014T= c.2722+23T= (n.2722+23T=) c.2905+23T= (n.2905+23T=) c.2710+23T= (n.2710+23T=) c.2824+23T= (n.2824+23T=) c.2989+23T= (n.2989+23T=) c.3118+23T= (n.3118+23T=) c.2818+23T= (n.2818+23T=) c.2782+23T= (n.2782+23T=) c.2890+23T= (n.2890+23T=) | |
| 19 | g.10354019A>C | CA2582371497 | TYK2 | c.*1257+23T>G (n.*1257+23T>G) c.2908+23T>G (n.2908+23T>G) n.4284+23T>G n.3345T>G c.*2459+23T>G (n.*2459+23T>G) c.*950+23T>G (n.*950+23T>G) n.4390T>G n.1010+23T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.114+23T>G c.112+23T>G (n.112+23T>G) c.2353+23T>G (n.2353+23T>G) c.204+23T>G n.603T>G c.-396T>G (n.-396T>G) c.337+23T>G (n.337+23T>G) n.62+23T>G c.2611+23T>G (n.2611+23T>G) c.1582+23T>G (n.1582+23T>G) c.1165+23T>G (n.1165+23T>G) n.3065+23T>G n.3088T>G n.4014T>G c.2722+23T>G (n.2722+23T>G) c.2905+23T>G (n.2905+23T>G) c.2710+23T>G (n.2710+23T>G) c.2824+23T>G (n.2824+23T>G) c.2989+23T>G (n.2989+23T>G) c.3118+23T>G (n.3118+23T>G) c.2818+23T>G (n.2818+23T>G) c.2782+23T>G (n.2782+23T>G) c.2890+23T>G (n.2890+23T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354019A>G | CA631997791 | TYK2 | c.*1257+23T>C (n.*1257+23T>C) c.2908+23T>C (n.2908+23T>C) n.4284+23T>C n.3345T>C c.*2459+23T>C (n.*2459+23T>C) c.*950+23T>C (n.*950+23T>C) n.4390T>C n.1010+23T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.114+23T>C c.112+23T>C (n.112+23T>C) c.2353+23T>C (n.2353+23T>C) c.204+23T>C n.603T>C c.-396T>C (n.-396T>C) c.337+23T>C (n.337+23T>C) n.62+23T>C c.2611+23T>C (n.2611+23T>C) c.1582+23T>C (n.1582+23T>C) c.1165+23T>C (n.1165+23T>C) n.3065+23T>C n.3088T>C n.4014T>C c.2722+23T>C (n.2722+23T>C) c.2905+23T>C (n.2905+23T>C) c.2710+23T>C (n.2710+23T>C) c.2824+23T>C (n.2824+23T>C) c.2989+23T>C (n.2989+23T>C) c.3118+23T>C (n.3118+23T>C) c.2818+23T>C (n.2818+23T>C) c.2782+23T>C (n.2782+23T>C) c.2890+23T>C (n.2890+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354020G>A | CA9192895 | TYK2 | c.*1257+22C>T (n.*1257+22C>T) c.2908+22C>T (n.2908+22C>T) n.4284+22C>T n.3344C>T c.*2459+22C>T (n.*2459+22C>T) c.*950+22C>T (n.*950+22C>T) n.4389C>T n.1010+22C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.114+22C>T c.112+22C>T (n.112+22C>T) c.2353+22C>T (n.2353+22C>T) c.204+22C>T n.602C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.337+22C>T (n.337+22C>T) n.62+22C>T c.2611+22C>T (n.2611+22C>T) c.1582+22C>T (n.1582+22C>T) c.1165+22C>T (n.1165+22C>T) n.3065+22C>T n.3087C>T n.4013C>T c.2722+22C>T (n.2722+22C>T) c.2905+22C>T (n.2905+22C>T) c.2710+22C>T (n.2710+22C>T) c.2824+22C>T (n.2824+22C>T) c.2989+22C>T (n.2989+22C>T) c.3118+22C>T (n.3118+22C>T) c.2818+22C>T (n.2818+22C>T) c.2782+22C>T (n.2782+22C>T) c.2890+22C>T (n.2890+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354020G= | CA2322387957 | TYK2 | c.*1257+22C= (n.*1257+22C=) c.2908+22C= (n.2908+22C=) n.4284+22C= n.3344C= c.*2459+22C= (n.*2459+22C=) c.*950+22C= (n.*950+22C=) n.4389C= n.1010+22C= c.*2035C= (n.*2035C=) c.114+22C= c.112+22C= (n.112+22C=) c.2353+22C= (n.2353+22C=) c.204+22C= n.602C= c.-397C= (n.-397C=) c.337+22C= (n.337+22C=) n.62+22C= c.2611+22C= (n.2611+22C=) c.1582+22C= (n.1582+22C=) c.1165+22C= (n.1165+22C=) n.3065+22C= n.3087C= n.4013C= c.2722+22C= (n.2722+22C=) c.2905+22C= (n.2905+22C=) c.2710+22C= (n.2710+22C=) c.2824+22C= (n.2824+22C=) c.2989+22C= (n.2989+22C=) c.3118+22C= (n.3118+22C=) c.2818+22C= (n.2818+22C=) c.2782+22C= (n.2782+22C=) c.2890+22C= (n.2890+22C=) | |
| 19 | g.10354021G>A | CA9192896 | TYK2 | c.*1257+21C>T (n.*1257+21C>T) c.2908+21C>T (n.2908+21C>T) n.4284+21C>T n.3343C>T c.*2459+21C>T (n.*2459+21C>T) c.*950+21C>T (n.*950+21C>T) n.4388C>T n.1010+21C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.114+21C>T c.112+21C>T (n.112+21C>T) c.2353+21C>T (n.2353+21C>T) c.204+21C>T n.601C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.337+21C>T (n.337+21C>T) n.62+21C>T c.2611+21C>T (n.2611+21C>T) c.1582+21C>T (n.1582+21C>T) c.1165+21C>T (n.1165+21C>T) n.3065+21C>T n.3086C>T n.4012C>T c.2722+21C>T (n.2722+21C>T) c.2905+21C>T (n.2905+21C>T) c.2710+21C>T (n.2710+21C>T) c.2824+21C>T (n.2824+21C>T) c.2989+21C>T (n.2989+21C>T) c.3118+21C>T (n.3118+21C>T) c.2818+21C>T (n.2818+21C>T) c.2782+21C>T (n.2782+21C>T) c.2890+21C>T (n.2890+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354021G= | CA2322387958 | TYK2 | c.*1257+21C= (n.*1257+21C=) c.2908+21C= (n.2908+21C=) n.4284+21C= n.3343C= c.*2459+21C= (n.*2459+21C=) c.*950+21C= (n.*950+21C=) n.4388C= n.1010+21C= c.*2034C= (n.*2034C=) c.114+21C= c.112+21C= (n.112+21C=) c.2353+21C= (n.2353+21C=) c.204+21C= n.601C= c.-398C= (n.-398C=) c.337+21C= (n.337+21C=) n.62+21C= c.2611+21C= (n.2611+21C=) c.1582+21C= (n.1582+21C=) c.1165+21C= (n.1165+21C=) n.3065+21C= n.3086C= n.4012C= c.2722+21C= (n.2722+21C=) c.2905+21C= (n.2905+21C=) c.2710+21C= (n.2710+21C=) c.2824+21C= (n.2824+21C=) c.2989+21C= (n.2989+21C=) c.3118+21C= (n.3118+21C=) c.2818+21C= (n.2818+21C=) c.2782+21C= (n.2782+21C=) c.2890+21C= (n.2890+21C=) | |
| 19 | g.10354022A= | CA2322387959 | TYK2 | c.*1257+20T= (n.*1257+20T=) c.2908+20T= (n.2908+20T=) n.4284+20T= n.3342T= c.*2459+20T= (n.*2459+20T=) c.*950+20T= (n.*950+20T=) n.4387T= n.1010+20T= c.*2033T= (n.*2033T=) c.114+20T= c.112+20T= (n.112+20T=) c.2353+20T= (n.2353+20T=) c.204+20T= n.600T= c.-399T= (n.-399T=) c.337+20T= (n.337+20T=) n.62+20T= c.2611+20T= (n.2611+20T=) c.1582+20T= (n.1582+20T=) c.1165+20T= (n.1165+20T=) n.3065+20T= n.3085T= n.4011T= c.2722+20T= (n.2722+20T=) c.2905+20T= (n.2905+20T=) c.2710+20T= (n.2710+20T=) c.2824+20T= (n.2824+20T=) c.2989+20T= (n.2989+20T=) c.3118+20T= (n.3118+20T=) c.2818+20T= (n.2818+20T=) c.2782+20T= (n.2782+20T=) c.2890+20T= (n.2890+20T=) | |
| 19 | g.10354022A>C | CA2582371498 | TYK2 | c.*1257+20T>G (n.*1257+20T>G) c.2908+20T>G (n.2908+20T>G) n.4284+20T>G n.3342T>G c.*2459+20T>G (n.*2459+20T>G) c.*950+20T>G (n.*950+20T>G) n.4387T>G n.1010+20T>G c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.114+20T>G c.112+20T>G (n.112+20T>G) c.2353+20T>G (n.2353+20T>G) c.204+20T>G n.600T>G c.-399T>G (n.-399T>G) c.337+20T>G (n.337+20T>G) n.62+20T>G c.2611+20T>G (n.2611+20T>G) c.1582+20T>G (n.1582+20T>G) c.1165+20T>G (n.1165+20T>G) n.3065+20T>G n.3085T>G n.4011T>G c.2722+20T>G (n.2722+20T>G) c.2905+20T>G (n.2905+20T>G) c.2710+20T>G (n.2710+20T>G) c.2824+20T>G (n.2824+20T>G) c.2989+20T>G (n.2989+20T>G) c.3118+20T>G (n.3118+20T>G) c.2818+20T>G (n.2818+20T>G) c.2782+20T>G (n.2782+20T>G) c.2890+20T>G (n.2890+20T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354022A>G | CA2322387960 | TYK2 | c.*1257+20T>C (n.*1257+20T>C) c.2908+20T>C (n.2908+20T>C) n.4284+20T>C n.3342T>C c.*2459+20T>C (n.*2459+20T>C) c.*950+20T>C (n.*950+20T>C) n.4387T>C n.1010+20T>C c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.114+20T>C c.112+20T>C (n.112+20T>C) c.2353+20T>C (n.2353+20T>C) c.204+20T>C n.600T>C c.-399T>C (n.-399T>C) c.337+20T>C (n.337+20T>C) n.62+20T>C c.2611+20T>C (n.2611+20T>C) c.1582+20T>C (n.1582+20T>C) c.1165+20T>C (n.1165+20T>C) n.3065+20T>C n.3085T>C n.4011T>C c.2722+20T>C (n.2722+20T>C) c.2905+20T>C (n.2905+20T>C) c.2710+20T>C (n.2710+20T>C) c.2824+20T>C (n.2824+20T>C) c.2989+20T>C (n.2989+20T>C) c.3118+20T>C (n.3118+20T>C) c.2818+20T>C (n.2818+20T>C) c.2782+20T>C (n.2782+20T>C) c.2890+20T>C (n.2890+20T>C) | dbSNP |
| 19 | g.10354022A>T | CA631997792 | TYK2 | c.*1257+20T>A (n.*1257+20T>A) c.2908+20T>A (n.2908+20T>A) n.4284+20T>A n.3342T>A c.*2459+20T>A (n.*2459+20T>A) c.*950+20T>A (n.*950+20T>A) n.4387T>A n.1010+20T>A c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.114+20T>A c.112+20T>A (n.112+20T>A) c.2353+20T>A (n.2353+20T>A) c.204+20T>A n.600T>A c.-399T>A (n.-399T>A) c.337+20T>A (n.337+20T>A) n.62+20T>A c.2611+20T>A (n.2611+20T>A) c.1582+20T>A (n.1582+20T>A) c.1165+20T>A (n.1165+20T>A) n.3065+20T>A n.3085T>A n.4011T>A c.2722+20T>A (n.2722+20T>A) c.2905+20T>A (n.2905+20T>A) c.2710+20T>A (n.2710+20T>A) c.2824+20T>A (n.2824+20T>A) c.2989+20T>A (n.2989+20T>A) c.3118+20T>A (n.3118+20T>A) c.2818+20T>A (n.2818+20T>A) c.2782+20T>A (n.2782+20T>A) c.2890+20T>A (n.2890+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354023C>A | CA2322387962 | TYK2 | c.*1257+19G>T (n.*1257+19G>T) c.2908+19G>T (n.2908+19G>T) n.4284+19G>T n.3341G>T c.*2459+19G>T (n.*2459+19G>T) c.*950+19G>T (n.*950+19G>T) n.4386G>T n.1010+19G>T c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.114+19G>T c.112+19G>T (n.112+19G>T) c.2353+19G>T (n.2353+19G>T) c.204+19G>T n.599G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.337+19G>T (n.337+19G>T) n.62+19G>T c.2611+19G>T (n.2611+19G>T) c.1582+19G>T (n.1582+19G>T) c.1165+19G>T (n.1165+19G>T) n.3065+19G>T n.3084G>T n.4010G>T c.2722+19G>T (n.2722+19G>T) c.2905+19G>T (n.2905+19G>T) c.2710+19G>T (n.2710+19G>T) c.2824+19G>T (n.2824+19G>T) c.2989+19G>T (n.2989+19G>T) c.3118+19G>T (n.3118+19G>T) c.2818+19G>T (n.2818+19G>T) c.2782+19G>T (n.2782+19G>T) c.2890+19G>T (n.2890+19G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10354023C= | CA2322387961 | TYK2 | c.*1257+19G= (n.*1257+19G=) c.2908+19G= (n.2908+19G=) n.4284+19G= n.3341G= c.*2459+19G= (n.*2459+19G=) c.*950+19G= (n.*950+19G=) n.4386G= n.1010+19G= c.*2032G= (n.*2032G=) c.114+19G= c.112+19G= (n.112+19G=) c.2353+19G= (n.2353+19G=) c.204+19G= n.599G= c.-400G= (n.-400G=) c.337+19G= (n.337+19G=) n.62+19G= c.2611+19G= (n.2611+19G=) c.1582+19G= (n.1582+19G=) c.1165+19G= (n.1165+19G=) n.3065+19G= n.3084G= n.4010G= c.2722+19G= (n.2722+19G=) c.2905+19G= (n.2905+19G=) c.2710+19G= (n.2710+19G=) c.2824+19G= (n.2824+19G=) c.2989+19G= (n.2989+19G=) c.3118+19G= (n.3118+19G=) c.2818+19G= (n.2818+19G=) c.2782+19G= (n.2782+19G=) c.2890+19G= (n.2890+19G=) | |
| 19 | g.10354023C>T | CA2582371499 | TYK2 | c.*1257+19G>A (n.*1257+19G>A) c.2908+19G>A (n.2908+19G>A) n.4284+19G>A n.3341G>A c.*2459+19G>A (n.*2459+19G>A) c.*950+19G>A (n.*950+19G>A) n.4386G>A n.1010+19G>A c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.114+19G>A c.112+19G>A (n.112+19G>A) c.2353+19G>A (n.2353+19G>A) c.204+19G>A n.599G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.337+19G>A (n.337+19G>A) n.62+19G>A c.2611+19G>A (n.2611+19G>A) c.1582+19G>A (n.1582+19G>A) c.1165+19G>A (n.1165+19G>A) n.3065+19G>A n.3084G>A n.4010G>A c.2722+19G>A (n.2722+19G>A) c.2905+19G>A (n.2905+19G>A) c.2710+19G>A (n.2710+19G>A) c.2824+19G>A (n.2824+19G>A) c.2989+19G>A (n.2989+19G>A) c.3118+19G>A (n.3118+19G>A) c.2818+19G>A (n.2818+19G>A) c.2782+19G>A (n.2782+19G>A) c.2890+19G>A (n.2890+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354024T>C | CA2582371500 | TYK2 | c.*1257+18A>G (n.*1257+18A>G) c.2908+18A>G (n.2908+18A>G) n.4284+18A>G n.3340A>G c.*2459+18A>G (n.*2459+18A>G) c.*950+18A>G (n.*950+18A>G) n.4385A>G n.1010+18A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.114+18A>G c.112+18A>G (n.112+18A>G) c.2353+18A>G (n.2353+18A>G) c.204+18A>G n.598A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.337+18A>G (n.337+18A>G) n.62+18A>G c.2611+18A>G (n.2611+18A>G) c.1582+18A>G (n.1582+18A>G) c.1165+18A>G (n.1165+18A>G) n.3065+18A>G n.3083A>G n.4009A>G c.2722+18A>G (n.2722+18A>G) c.2905+18A>G (n.2905+18A>G) c.2710+18A>G (n.2710+18A>G) c.2824+18A>G (n.2824+18A>G) c.2989+18A>G (n.2989+18A>G) c.3118+18A>G (n.3118+18A>G) c.2818+18A>G (n.2818+18A>G) c.2782+18A>G (n.2782+18A>G) c.2890+18A>G (n.2890+18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354025C= | CA2322387963 | TYK2 | c.*1257+17G= (n.*1257+17G=) c.2908+17G= (n.2908+17G=) n.4284+17G= n.3339G= c.*2459+17G= (n.*2459+17G=) c.*950+17G= (n.*950+17G=) n.4384G= n.1010+17G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.114+17G= c.112+17G= (n.112+17G=) c.2353+17G= (n.2353+17G=) c.204+17G= n.597G= c.-402G= (n.-402G=) c.337+17G= (n.337+17G=) n.62+17G= c.2611+17G= (n.2611+17G=) c.1582+17G= (n.1582+17G=) c.1165+17G= (n.1165+17G=) n.3065+17G= n.3082G= n.4008G= c.2722+17G= (n.2722+17G=) c.2905+17G= (n.2905+17G=) c.2710+17G= (n.2710+17G=) c.2824+17G= (n.2824+17G=) c.2989+17G= (n.2989+17G=) c.3118+17G= (n.3118+17G=) c.2818+17G= (n.2818+17G=) c.2782+17G= (n.2782+17G=) c.2890+17G= (n.2890+17G=) | |
| 19 | g.10354025C>T | CA9192897 | TYK2 | c.*1257+17G>A (n.*1257+17G>A) c.2908+17G>A (n.2908+17G>A) n.4284+17G>A n.3339G>A c.*2459+17G>A (n.*2459+17G>A) c.*950+17G>A (n.*950+17G>A) n.4384G>A n.1010+17G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.114+17G>A c.112+17G>A (n.112+17G>A) c.2353+17G>A (n.2353+17G>A) c.204+17G>A n.597G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.337+17G>A (n.337+17G>A) n.62+17G>A c.2611+17G>A (n.2611+17G>A) c.1582+17G>A (n.1582+17G>A) c.1165+17G>A (n.1165+17G>A) n.3065+17G>A n.3082G>A n.4008G>A c.2722+17G>A (n.2722+17G>A) c.2905+17G>A (n.2905+17G>A) c.2710+17G>A (n.2710+17G>A) c.2824+17G>A (n.2824+17G>A) c.2989+17G>A (n.2989+17G>A) c.3118+17G>A (n.3118+17G>A) c.2818+17G>A (n.2818+17G>A) c.2782+17G>A (n.2782+17G>A) c.2890+17G>A (n.2890+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354026G>A | CA631997793 | TYK2 | c.*1257+16C>T (n.*1257+16C>T) c.2908+16C>T (n.2908+16C>T) n.4284+16C>T n.3338C>T c.*2459+16C>T (n.*2459+16C>T) c.*950+16C>T (n.*950+16C>T) n.4383C>T n.1010+16C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) c.114+16C>T c.112+16C>T (n.112+16C>T) c.2353+16C>T (n.2353+16C>T) c.204+16C>T n.596C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.337+16C>T (n.337+16C>T) n.62+16C>T c.2611+16C>T (n.2611+16C>T) c.1582+16C>T (n.1582+16C>T) c.1165+16C>T (n.1165+16C>T) n.3065+16C>T n.3081C>T n.4007C>T c.2722+16C>T (n.2722+16C>T) c.2905+16C>T (n.2905+16C>T) c.2710+16C>T (n.2710+16C>T) c.2824+16C>T (n.2824+16C>T) c.2989+16C>T (n.2989+16C>T) c.3118+16C>T (n.3118+16C>T) c.2818+16C>T (n.2818+16C>T) c.2782+16C>T (n.2782+16C>T) c.2890+16C>T (n.2890+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10354026G= | CA2322387964 | TYK2 | c.*1257+16C= (n.*1257+16C=) c.2908+16C= (n.2908+16C=) n.4284+16C= n.3338C= c.*2459+16C= (n.*2459+16C=) c.*950+16C= (n.*950+16C=) n.4383C= n.1010+16C= c.*2029C= (n.*2029C=) c.114+16C= c.112+16C= (n.112+16C=) c.2353+16C= (n.2353+16C=) c.204+16C= n.596C= c.-403C= (n.-403C=) c.337+16C= (n.337+16C=) n.62+16C= c.2611+16C= (n.2611+16C=) c.1582+16C= (n.1582+16C=) c.1165+16C= (n.1165+16C=) n.3065+16C= n.3081C= n.4007C= c.2722+16C= (n.2722+16C=) c.2905+16C= (n.2905+16C=) c.2710+16C= (n.2710+16C=) c.2824+16C= (n.2824+16C=) c.2989+16C= (n.2989+16C=) c.3118+16C= (n.3118+16C=) c.2818+16C= (n.2818+16C=) c.2782+16C= (n.2782+16C=) c.2890+16C= (n.2890+16C=) | |
| 19 | g.10354026G>T | CA2582371501 | TYK2 | c.*1257+16C>A (n.*1257+16C>A) c.2908+16C>A (n.2908+16C>A) n.4284+16C>A n.3338C>A c.*2459+16C>A (n.*2459+16C>A) c.*950+16C>A (n.*950+16C>A) n.4383C>A n.1010+16C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.114+16C>A c.112+16C>A (n.112+16C>A) c.2353+16C>A (n.2353+16C>A) c.204+16C>A n.596C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.337+16C>A (n.337+16C>A) n.62+16C>A c.2611+16C>A (n.2611+16C>A) c.1582+16C>A (n.1582+16C>A) c.1165+16C>A (n.1165+16C>A) n.3065+16C>A n.3081C>A n.4007C>A c.2722+16C>A (n.2722+16C>A) c.2905+16C>A (n.2905+16C>A) c.2710+16C>A (n.2710+16C>A) c.2824+16C>A (n.2824+16C>A) c.2989+16C>A (n.2989+16C>A) c.3118+16C>A (n.3118+16C>A) c.2818+16C>A (n.2818+16C>A) c.2782+16C>A (n.2782+16C>A) c.2890+16C>A (n.2890+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354027C>A | CA2582371502 | TYK2 | c.*1257+15G>T (n.*1257+15G>T) c.2908+15G>T (n.2908+15G>T) n.4284+15G>T n.3337G>T c.*2459+15G>T (n.*2459+15G>T) c.*950+15G>T (n.*950+15G>T) n.4382G>T n.1010+15G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.114+15G>T c.112+15G>T (n.112+15G>T) c.2353+15G>T (n.2353+15G>T) c.204+15G>T n.595G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.337+15G>T (n.337+15G>T) n.62+15G>T c.2611+15G>T (n.2611+15G>T) c.1582+15G>T (n.1582+15G>T) c.1165+15G>T (n.1165+15G>T) n.3065+15G>T n.3080G>T n.4006G>T c.2722+15G>T (n.2722+15G>T) c.2905+15G>T (n.2905+15G>T) c.2710+15G>T (n.2710+15G>T) c.2824+15G>T (n.2824+15G>T) c.2989+15G>T (n.2989+15G>T) c.3118+15G>T (n.3118+15G>T) c.2818+15G>T (n.2818+15G>T) c.2782+15G>T (n.2782+15G>T) c.2890+15G>T (n.2890+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354027C= | CA2322387965 | TYK2 | c.*1257+15G= (n.*1257+15G=) c.2908+15G= (n.2908+15G=) n.4284+15G= n.3337G= c.*2459+15G= (n.*2459+15G=) c.*950+15G= (n.*950+15G=) n.4382G= n.1010+15G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.114+15G= c.112+15G= (n.112+15G=) c.2353+15G= (n.2353+15G=) c.204+15G= n.595G= c.-404G= (n.-404G=) c.337+15G= (n.337+15G=) n.62+15G= c.2611+15G= (n.2611+15G=) c.1582+15G= (n.1582+15G=) c.1165+15G= (n.1165+15G=) n.3065+15G= n.3080G= n.4006G= c.2722+15G= (n.2722+15G=) c.2905+15G= (n.2905+15G=) c.2710+15G= (n.2710+15G=) c.2824+15G= (n.2824+15G=) c.2989+15G= (n.2989+15G=) c.3118+15G= (n.3118+15G=) c.2818+15G= (n.2818+15G=) c.2782+15G= (n.2782+15G=) c.2890+15G= (n.2890+15G=) | |
| 19 | g.10354027C>G | CA2322387966 | TYK2 | c.*1257+15G>C (n.*1257+15G>C) c.2908+15G>C (n.2908+15G>C) n.4284+15G>C n.3337G>C c.*2459+15G>C (n.*2459+15G>C) c.*950+15G>C (n.*950+15G>C) n.4382G>C n.1010+15G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.114+15G>C c.112+15G>C (n.112+15G>C) c.2353+15G>C (n.2353+15G>C) c.204+15G>C n.595G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.337+15G>C (n.337+15G>C) n.62+15G>C c.2611+15G>C (n.2611+15G>C) c.1582+15G>C (n.1582+15G>C) c.1165+15G>C (n.1165+15G>C) n.3065+15G>C n.3080G>C n.4006G>C c.2722+15G>C (n.2722+15G>C) c.2905+15G>C (n.2905+15G>C) c.2710+15G>C (n.2710+15G>C) c.2824+15G>C (n.2824+15G>C) c.2989+15G>C (n.2989+15G>C) c.3118+15G>C (n.3118+15G>C) c.2818+15G>C (n.2818+15G>C) c.2782+15G>C (n.2782+15G>C) c.2890+15G>C (n.2890+15G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10354028del | CA2576618547 | TYK2 | c.*1257+15del (n.*1257+15del) c.2908+15del (n.2908+15del) n.4284+15del n.3337del c.*2459+15del (n.*2459+15del) c.*950+15del (n.*950+15del) n.4382del n.1010+15del c.*2028del (n.*2028del) c.114+15del c.112+15del (n.112+15del) c.2353+15del (n.2353+15del) c.204+15del n.595del c.-404del (n.-404del) c.337+15del (n.337+15del) n.62+15del c.2611+15del (n.2611+15del) c.1582+15del (n.1582+15del) c.1165+15del (n.1165+15del) n.3065+15del n.3080del n.4006del c.2722+15del (n.2722+15del) c.2905+15del (n.2905+15del) c.2710+15del (n.2710+15del) c.2824+15del (n.2824+15del) c.2989+15del (n.2989+15del) c.3118+15del (n.3118+15del) c.2818+15del (n.2818+15del) c.2782+15del (n.2782+15del) c.2890+15del (n.2890+15del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354028C= | CA2322387967 | TYK2 | c.*1257+14G= (n.*1257+14G=) c.2908+14G= (n.2908+14G=) n.4284+14G= n.3336G= c.*2459+14G= (n.*2459+14G=) c.*950+14G= (n.*950+14G=) n.4381G= n.1010+14G= c.*2027G= (n.*2027G=) c.114+14G= c.112+14G= (n.112+14G=) c.2353+14G= (n.2353+14G=) c.204+14G= n.594G= c.-405G= (n.-405G=) c.337+14G= (n.337+14G=) n.62+14G= c.2611+14G= (n.2611+14G=) c.1582+14G= (n.1582+14G=) c.1165+14G= (n.1165+14G=) n.3065+14G= n.3079G= n.4005G= c.2722+14G= (n.2722+14G=) c.2905+14G= (n.2905+14G=) c.2710+14G= (n.2710+14G=) c.2824+14G= (n.2824+14G=) c.2989+14G= (n.2989+14G=) c.3118+14G= (n.3118+14G=) c.2818+14G= (n.2818+14G=) c.2782+14G= (n.2782+14G=) c.2890+14G= (n.2890+14G=) | |
| 19 | g.10354028C>G | CA2582371503 | TYK2 | c.*1257+14G>C (n.*1257+14G>C) c.2908+14G>C (n.2908+14G>C) n.4284+14G>C n.3336G>C c.*2459+14G>C (n.*2459+14G>C) c.*950+14G>C (n.*950+14G>C) n.4381G>C n.1010+14G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.114+14G>C c.112+14G>C (n.112+14G>C) c.2353+14G>C (n.2353+14G>C) c.204+14G>C n.594G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.337+14G>C (n.337+14G>C) n.62+14G>C c.2611+14G>C (n.2611+14G>C) c.1582+14G>C (n.1582+14G>C) c.1165+14G>C (n.1165+14G>C) n.3065+14G>C n.3079G>C n.4005G>C c.2722+14G>C (n.2722+14G>C) c.2905+14G>C (n.2905+14G>C) c.2710+14G>C (n.2710+14G>C) c.2824+14G>C (n.2824+14G>C) c.2989+14G>C (n.2989+14G>C) c.3118+14G>C (n.3118+14G>C) c.2818+14G>C (n.2818+14G>C) c.2782+14G>C (n.2782+14G>C) c.2890+14G>C (n.2890+14G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354028C>T | CA631997794 | TYK2 | c.*1257+14G>A (n.*1257+14G>A) c.2908+14G>A (n.2908+14G>A) n.4284+14G>A n.3336G>A c.*2459+14G>A (n.*2459+14G>A) c.*950+14G>A (n.*950+14G>A) n.4381G>A n.1010+14G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.114+14G>A c.112+14G>A (n.112+14G>A) c.2353+14G>A (n.2353+14G>A) c.204+14G>A n.594G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.337+14G>A (n.337+14G>A) n.62+14G>A c.2611+14G>A (n.2611+14G>A) c.1582+14G>A (n.1582+14G>A) c.1165+14G>A (n.1165+14G>A) n.3065+14G>A n.3079G>A n.4005G>A c.2722+14G>A (n.2722+14G>A) c.2905+14G>A (n.2905+14G>A) c.2710+14G>A (n.2710+14G>A) c.2824+14G>A (n.2824+14G>A) c.2989+14G>A (n.2989+14G>A) c.3118+14G>A (n.3118+14G>A) c.2818+14G>A (n.2818+14G>A) c.2782+14G>A (n.2782+14G>A) c.2890+14G>A (n.2890+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354029G>A | CA9192898 | TYK2 | c.*1257+13C>T (n.*1257+13C>T) c.2908+13C>T (n.2908+13C>T) n.4284+13C>T n.3335C>T c.*2459+13C>T (n.*2459+13C>T) c.*950+13C>T (n.*950+13C>T) n.4380C>T n.1010+13C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.114+13C>T c.112+13C>T (n.112+13C>T) c.2353+13C>T (n.2353+13C>T) c.204+13C>T n.593C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.337+13C>T (n.337+13C>T) n.62+13C>T c.2611+13C>T (n.2611+13C>T) c.1582+13C>T (n.1582+13C>T) c.1165+13C>T (n.1165+13C>T) n.3065+13C>T n.3078C>T n.4004C>T c.2722+13C>T (n.2722+13C>T) c.2905+13C>T (n.2905+13C>T) c.2710+13C>T (n.2710+13C>T) c.2824+13C>T (n.2824+13C>T) c.2989+13C>T (n.2989+13C>T) c.3118+13C>T (n.3118+13C>T) c.2818+13C>T (n.2818+13C>T) c.2782+13C>T (n.2782+13C>T) c.2890+13C>T (n.2890+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354029G>C | CA2735338388 | TYK2 | c.*1257+13C>G (n.*1257+13C>G) c.2908+13C>G (n.2908+13C>G) n.4284+13C>G n.3335C>G c.*2459+13C>G (n.*2459+13C>G) c.*950+13C>G (n.*950+13C>G) n.4380C>G n.1010+13C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.114+13C>G c.112+13C>G (n.112+13C>G) c.2353+13C>G (n.2353+13C>G) c.204+13C>G n.593C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.337+13C>G (n.337+13C>G) n.62+13C>G c.2611+13C>G (n.2611+13C>G) c.1582+13C>G (n.1582+13C>G) c.1165+13C>G (n.1165+13C>G) n.3065+13C>G n.3078C>G n.4004C>G c.2722+13C>G (n.2722+13C>G) c.2905+13C>G (n.2905+13C>G) c.2710+13C>G (n.2710+13C>G) c.2824+13C>G (n.2824+13C>G) c.2989+13C>G (n.2989+13C>G) c.3118+13C>G (n.3118+13C>G) c.2818+13C>G (n.2818+13C>G) c.2782+13C>G (n.2782+13C>G) c.2890+13C>G (n.2890+13C>G) | dbSNP |
| 19 | g.10354029G= | CA2322387968 | TYK2 | c.*1257+13C= (n.*1257+13C=) c.2908+13C= (n.2908+13C=) n.4284+13C= n.3335C= c.*2459+13C= (n.*2459+13C=) c.*950+13C= (n.*950+13C=) n.4380C= n.1010+13C= c.*2026C= (n.*2026C=) c.114+13C= c.112+13C= (n.112+13C=) c.2353+13C= (n.2353+13C=) c.204+13C= n.593C= c.-406C= (n.-406C=) c.337+13C= (n.337+13C=) n.62+13C= c.2611+13C= (n.2611+13C=) c.1582+13C= (n.1582+13C=) c.1165+13C= (n.1165+13C=) n.3065+13C= n.3078C= n.4004C= c.2722+13C= (n.2722+13C=) c.2905+13C= (n.2905+13C=) c.2710+13C= (n.2710+13C=) c.2824+13C= (n.2824+13C=) c.2989+13C= (n.2989+13C=) c.3118+13C= (n.3118+13C=) c.2818+13C= (n.2818+13C=) c.2782+13C= (n.2782+13C=) c.2890+13C= (n.2890+13C=) | |
| 19 | g.10354029G>T | CA2582371504 | TYK2 | c.*1257+13C>A (n.*1257+13C>A) c.2908+13C>A (n.2908+13C>A) n.4284+13C>A n.3335C>A c.*2459+13C>A (n.*2459+13C>A) c.*950+13C>A (n.*950+13C>A) n.4380C>A n.1010+13C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.114+13C>A c.112+13C>A (n.112+13C>A) c.2353+13C>A (n.2353+13C>A) c.204+13C>A n.593C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.337+13C>A (n.337+13C>A) n.62+13C>A c.2611+13C>A (n.2611+13C>A) c.1582+13C>A (n.1582+13C>A) c.1165+13C>A (n.1165+13C>A) n.3065+13C>A n.3078C>A n.4004C>A c.2722+13C>A (n.2722+13C>A) c.2905+13C>A (n.2905+13C>A) c.2710+13C>A (n.2710+13C>A) c.2824+13C>A (n.2824+13C>A) c.2989+13C>A (n.2989+13C>A) c.3118+13C>A (n.3118+13C>A) c.2818+13C>A (n.2818+13C>A) c.2782+13C>A (n.2782+13C>A) c.2890+13C>A (n.2890+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354030G>C | CA2582371505 | TYK2 | c.*1257+12C>G (n.*1257+12C>G) c.2908+12C>G (n.2908+12C>G) n.4284+12C>G n.3334C>G c.*2459+12C>G (n.*2459+12C>G) c.*950+12C>G (n.*950+12C>G) n.4379C>G n.1010+12C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.114+12C>G c.112+12C>G (n.112+12C>G) c.2353+12C>G (n.2353+12C>G) c.204+12C>G n.592C>G c.-407C>G (n.-407C>G) c.337+12C>G (n.337+12C>G) n.62+12C>G c.2611+12C>G (n.2611+12C>G) c.1582+12C>G (n.1582+12C>G) c.1165+12C>G (n.1165+12C>G) n.3065+12C>G n.3077C>G n.4003C>G c.2722+12C>G (n.2722+12C>G) c.2905+12C>G (n.2905+12C>G) c.2710+12C>G (n.2710+12C>G) c.2824+12C>G (n.2824+12C>G) c.2989+12C>G (n.2989+12C>G) c.3118+12C>G (n.3118+12C>G) c.2818+12C>G (n.2818+12C>G) c.2782+12C>G (n.2782+12C>G) c.2890+12C>G (n.2890+12C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354031G>A | CA783142707 | TYK2 | c.*1257+11C>T (n.*1257+11C>T) c.2908+11C>T (n.2908+11C>T) n.4284+11C>T n.3333C>T c.*2459+11C>T (n.*2459+11C>T) c.*950+11C>T (n.*950+11C>T) n.4378C>T n.1010+11C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.114+11C>T c.112+11C>T (n.112+11C>T) c.2353+11C>T (n.2353+11C>T) c.204+11C>T n.591C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.337+11C>T (n.337+11C>T) n.62+11C>T c.2611+11C>T (n.2611+11C>T) c.1582+11C>T (n.1582+11C>T) c.1165+11C>T (n.1165+11C>T) n.3065+11C>T n.3076C>T n.4002C>T c.2722+11C>T (n.2722+11C>T) c.2905+11C>T (n.2905+11C>T) c.2710+11C>T (n.2710+11C>T) c.2824+11C>T (n.2824+11C>T) c.2989+11C>T (n.2989+11C>T) c.3118+11C>T (n.3118+11C>T) c.2818+11C>T (n.2818+11C>T) c.2782+11C>T (n.2782+11C>T) c.2890+11C>T (n.2890+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10354031G>C | CA9192899 | TYK2 | c.*1257+11C>G (n.*1257+11C>G) c.2908+11C>G (n.2908+11C>G) n.4284+11C>G n.3333C>G c.*2459+11C>G (n.*2459+11C>G) c.*950+11C>G (n.*950+11C>G) n.4378C>G n.1010+11C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.114+11C>G c.112+11C>G (n.112+11C>G) c.2353+11C>G (n.2353+11C>G) c.204+11C>G n.591C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.337+11C>G (n.337+11C>G) n.62+11C>G c.2611+11C>G (n.2611+11C>G) c.1582+11C>G (n.1582+11C>G) c.1165+11C>G (n.1165+11C>G) n.3065+11C>G n.3076C>G n.4002C>G c.2722+11C>G (n.2722+11C>G) c.2905+11C>G (n.2905+11C>G) c.2710+11C>G (n.2710+11C>G) c.2824+11C>G (n.2824+11C>G) c.2989+11C>G (n.2989+11C>G) c.3118+11C>G (n.3118+11C>G) c.2818+11C>G (n.2818+11C>G) c.2782+11C>G (n.2782+11C>G) c.2890+11C>G (n.2890+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354031G= | CA2322387969 | TYK2 | c.*1257+11C= (n.*1257+11C=) c.2908+11C= (n.2908+11C=) n.4284+11C= n.3333C= c.*2459+11C= (n.*2459+11C=) c.*950+11C= (n.*950+11C=) n.4378C= n.1010+11C= c.*2024C= (n.*2024C=) c.114+11C= c.112+11C= (n.112+11C=) c.2353+11C= (n.2353+11C=) c.204+11C= n.591C= c.-408C= (n.-408C=) c.337+11C= (n.337+11C=) n.62+11C= c.2611+11C= (n.2611+11C=) c.1582+11C= (n.1582+11C=) c.1165+11C= (n.1165+11C=) n.3065+11C= n.3076C= n.4002C= c.2722+11C= (n.2722+11C=) c.2905+11C= (n.2905+11C=) c.2710+11C= (n.2710+11C=) c.2824+11C= (n.2824+11C=) c.2989+11C= (n.2989+11C=) c.3118+11C= (n.3118+11C=) c.2818+11C= (n.2818+11C=) c.2782+11C= (n.2782+11C=) c.2890+11C= (n.2890+11C=) | |
| 19 | g.10354031G>T | CA2576618548 | TYK2 | c.*1257+11C>A (n.*1257+11C>A) c.2908+11C>A (n.2908+11C>A) n.4284+11C>A n.3333C>A c.*2459+11C>A (n.*2459+11C>A) c.*950+11C>A (n.*950+11C>A) n.4378C>A n.1010+11C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.114+11C>A c.112+11C>A (n.112+11C>A) c.2353+11C>A (n.2353+11C>A) c.204+11C>A n.591C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.337+11C>A (n.337+11C>A) n.62+11C>A c.2611+11C>A (n.2611+11C>A) c.1582+11C>A (n.1582+11C>A) c.1165+11C>A (n.1165+11C>A) n.3065+11C>A n.3076C>A n.4002C>A c.2722+11C>A (n.2722+11C>A) c.2905+11C>A (n.2905+11C>A) c.2710+11C>A (n.2710+11C>A) c.2824+11C>A (n.2824+11C>A) c.2989+11C>A (n.2989+11C>A) c.3118+11C>A (n.3118+11C>A) c.2818+11C>A (n.2818+11C>A) c.2782+11C>A (n.2782+11C>A) c.2890+11C>A (n.2890+11C>A) | |
| 19 | g.10354032T>C | CA2582371506 | TYK2 | c.*1257+10A>G (n.*1257+10A>G) c.2908+10A>G (n.2908+10A>G) n.4284+10A>G n.3332A>G c.*2459+10A>G (n.*2459+10A>G) c.*950+10A>G (n.*950+10A>G) n.4377A>G n.1010+10A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.114+10A>G c.112+10A>G (n.112+10A>G) c.2353+10A>G (n.2353+10A>G) c.204+10A>G n.590A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.337+10A>G (n.337+10A>G) n.62+10A>G c.2611+10A>G (n.2611+10A>G) c.1582+10A>G (n.1582+10A>G) c.1165+10A>G (n.1165+10A>G) n.3065+10A>G n.3075A>G n.4001A>G c.2722+10A>G (n.2722+10A>G) c.2905+10A>G (n.2905+10A>G) c.2710+10A>G (n.2710+10A>G) c.2824+10A>G (n.2824+10A>G) c.2989+10A>G (n.2989+10A>G) c.3118+10A>G (n.3118+10A>G) c.2818+10A>G (n.2818+10A>G) c.2782+10A>G (n.2782+10A>G) c.2890+10A>G (n.2890+10A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354033C>A | CA2582371507 | TYK2 | c.*1257+9G>T (n.*1257+9G>T) c.2908+9G>T (n.2908+9G>T) n.4284+9G>T n.3331G>T c.*2459+9G>T (n.*2459+9G>T) c.*950+9G>T (n.*950+9G>T) n.4376G>T n.1010+9G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.114+9G>T c.112+9G>T (n.112+9G>T) c.2353+9G>T (n.2353+9G>T) c.204+9G>T n.589G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.337+9G>T (n.337+9G>T) n.62+9G>T c.2611+9G>T (n.2611+9G>T) c.1582+9G>T (n.1582+9G>T) c.1165+9G>T (n.1165+9G>T) n.3065+9G>T n.3074G>T n.4000G>T c.2722+9G>T (n.2722+9G>T) c.2905+9G>T (n.2905+9G>T) c.2710+9G>T (n.2710+9G>T) c.2824+9G>T (n.2824+9G>T) c.2989+9G>T (n.2989+9G>T) c.3118+9G>T (n.3118+9G>T) c.2818+9G>T (n.2818+9G>T) c.2782+9G>T (n.2782+9G>T) c.2890+9G>T (n.2890+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354033C>T | CA2582371508 | TYK2 | c.*1257+9G>A (n.*1257+9G>A) c.2908+9G>A (n.2908+9G>A) n.4284+9G>A n.3331G>A c.*2459+9G>A (n.*2459+9G>A) c.*950+9G>A (n.*950+9G>A) n.4376G>A n.1010+9G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.114+9G>A c.112+9G>A (n.112+9G>A) c.2353+9G>A (n.2353+9G>A) c.204+9G>A n.589G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.337+9G>A (n.337+9G>A) n.62+9G>A c.2611+9G>A (n.2611+9G>A) c.1582+9G>A (n.1582+9G>A) c.1165+9G>A (n.1165+9G>A) n.3065+9G>A n.3074G>A n.4000G>A c.2722+9G>A (n.2722+9G>A) c.2905+9G>A (n.2905+9G>A) c.2710+9G>A (n.2710+9G>A) c.2824+9G>A (n.2824+9G>A) c.2989+9G>A (n.2989+9G>A) c.3118+9G>A (n.3118+9G>A) c.2818+9G>A (n.2818+9G>A) c.2782+9G>A (n.2782+9G>A) c.2890+9G>A (n.2890+9G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354034C>T | CA2582371509 | TYK2 | c.*1257+8G>A (n.*1257+8G>A) c.2908+8G>A (n.2908+8G>A) n.4284+8G>A n.3330G>A c.*2459+8G>A (n.*2459+8G>A) c.*950+8G>A (n.*950+8G>A) n.4375G>A n.1010+8G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.114+8G>A c.112+8G>A (n.112+8G>A) c.2353+8G>A (n.2353+8G>A) c.204+8G>A n.588G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.337+8G>A (n.337+8G>A) n.62+8G>A c.2611+8G>A (n.2611+8G>A) c.1582+8G>A (n.1582+8G>A) c.1165+8G>A (n.1165+8G>A) n.3065+8G>A n.3073G>A n.3999G>A c.2722+8G>A (n.2722+8G>A) c.2905+8G>A (n.2905+8G>A) c.2710+8G>A (n.2710+8G>A) c.2824+8G>A (n.2824+8G>A) c.2989+8G>A (n.2989+8G>A) c.3118+8G>A (n.3118+8G>A) c.2818+8G>A (n.2818+8G>A) c.2782+8G>A (n.2782+8G>A) c.2890+8G>A (n.2890+8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354035C= | CA2322387970 | TYK2 | c.*1257+7G= (n.*1257+7G=) c.2908+7G= (n.2908+7G=) n.4284+7G= n.3329G= c.*2459+7G= (n.*2459+7G=) c.*950+7G= (n.*950+7G=) n.4374G= n.1010+7G= c.*2020G= (n.*2020G=) c.114+7G= c.112+7G= (n.112+7G=) c.2353+7G= (n.2353+7G=) c.204+7G= n.587G= c.-412G= (n.-412G=) c.337+7G= (n.337+7G=) n.62+7G= c.2611+7G= (n.2611+7G=) c.1582+7G= (n.1582+7G=) c.1165+7G= (n.1165+7G=) n.3065+7G= n.3072G= n.3998G= c.2722+7G= (n.2722+7G=) c.2905+7G= (n.2905+7G=) c.2710+7G= (n.2710+7G=) c.2824+7G= (n.2824+7G=) c.2989+7G= (n.2989+7G=) c.3118+7G= (n.3118+7G=) c.2818+7G= (n.2818+7G=) c.2782+7G= (n.2782+7G=) c.2890+7G= (n.2890+7G=) | |
| 19 | g.10354035C>G | CA631997795 | TYK2 | c.*1257+7G>C (n.*1257+7G>C) c.2908+7G>C (n.2908+7G>C) n.4284+7G>C n.3329G>C c.*2459+7G>C (n.*2459+7G>C) c.*950+7G>C (n.*950+7G>C) n.4374G>C n.1010+7G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.114+7G>C c.112+7G>C (n.112+7G>C) c.2353+7G>C (n.2353+7G>C) c.204+7G>C n.587G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.337+7G>C (n.337+7G>C) n.62+7G>C c.2611+7G>C (n.2611+7G>C) c.1582+7G>C (n.1582+7G>C) c.1165+7G>C (n.1165+7G>C) n.3065+7G>C n.3072G>C n.3998G>C c.2722+7G>C (n.2722+7G>C) c.2905+7G>C (n.2905+7G>C) c.2710+7G>C (n.2710+7G>C) c.2824+7G>C (n.2824+7G>C) c.2989+7G>C (n.2989+7G>C) c.3118+7G>C (n.3118+7G>C) c.2818+7G>C (n.2818+7G>C) c.2782+7G>C (n.2782+7G>C) c.2890+7G>C (n.2890+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354035C>T | CA631997796 | TYK2 | c.*1257+7G>A (n.*1257+7G>A) c.2908+7G>A (n.2908+7G>A) n.4284+7G>A n.3329G>A c.*2459+7G>A (n.*2459+7G>A) c.*950+7G>A (n.*950+7G>A) n.4374G>A n.1010+7G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.114+7G>A c.112+7G>A (n.112+7G>A) c.2353+7G>A (n.2353+7G>A) c.204+7G>A n.587G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.337+7G>A (n.337+7G>A) n.62+7G>A c.2611+7G>A (n.2611+7G>A) c.1582+7G>A (n.1582+7G>A) c.1165+7G>A (n.1165+7G>A) n.3065+7G>A n.3072G>A n.3998G>A c.2722+7G>A (n.2722+7G>A) c.2905+7G>A (n.2905+7G>A) c.2710+7G>A (n.2710+7G>A) c.2824+7G>A (n.2824+7G>A) c.2989+7G>A (n.2989+7G>A) c.3118+7G>A (n.3118+7G>A) c.2818+7G>A (n.2818+7G>A) c.2782+7G>A (n.2782+7G>A) c.2890+7G>A (n.2890+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354036G>A | CA2582371510 | TYK2 | c.*1257+6C>T (n.*1257+6C>T) c.2908+6C>T (n.2908+6C>T) n.4284+6C>T n.3328C>T c.*2459+6C>T (n.*2459+6C>T) c.*950+6C>T (n.*950+6C>T) n.4373C>T n.1010+6C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.114+6C>T c.112+6C>T (n.112+6C>T) c.2353+6C>T (n.2353+6C>T) c.204+6C>T n.586C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.337+6C>T (n.337+6C>T) n.62+6C>T c.2611+6C>T (n.2611+6C>T) c.1582+6C>T (n.1582+6C>T) c.1165+6C>T (n.1165+6C>T) n.3065+6C>T n.3071C>T n.3997C>T c.2722+6C>T (n.2722+6C>T) c.2905+6C>T (n.2905+6C>T) c.2710+6C>T (n.2710+6C>T) c.2824+6C>T (n.2824+6C>T) c.2989+6C>T (n.2989+6C>T) c.3118+6C>T (n.3118+6C>T) c.2818+6C>T (n.2818+6C>T) c.2782+6C>T (n.2782+6C>T) c.2890+6C>T (n.2890+6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354038C= | CA2322387971 | TYK2 | c.*1257+4G= (n.*1257+4G=) c.2908+4G= (n.2908+4G=) n.4284+4G= n.3326G= c.*2459+4G= (n.*2459+4G=) c.*950+4G= (n.*950+4G=) n.4371G= n.1010+4G= c.*2017G= (n.*2017G=) c.114+4G= c.112+4G= (n.112+4G=) c.2353+4G= (n.2353+4G=) c.204+4G= n.584G= c.-415G= (n.-415G=) c.337+4G= (n.337+4G=) n.62+4G= c.2611+4G= (n.2611+4G=) c.1582+4G= (n.1582+4G=) c.1165+4G= (n.1165+4G=) n.3065+4G= n.3069G= n.3995G= c.2722+4G= (n.2722+4G=) c.2905+4G= (n.2905+4G=) c.2710+4G= (n.2710+4G=) c.2824+4G= (n.2824+4G=) c.2989+4G= (n.2989+4G=) c.3118+4G= (n.3118+4G=) c.2818+4G= (n.2818+4G=) c.2782+4G= (n.2782+4G=) c.2890+4G= (n.2890+4G=) | |
| 19 | g.10354038C>T | CA9192900 | TYK2 | c.*1257+4G>A (n.*1257+4G>A) c.2908+4G>A (n.2908+4G>A) n.4284+4G>A n.3326G>A c.*2459+4G>A (n.*2459+4G>A) c.*950+4G>A (n.*950+4G>A) n.4371G>A n.1010+4G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.114+4G>A c.112+4G>A (n.112+4G>A) c.2353+4G>A (n.2353+4G>A) c.204+4G>A n.584G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.337+4G>A (n.337+4G>A) n.62+4G>A c.2611+4G>A (n.2611+4G>A) c.1582+4G>A (n.1582+4G>A) c.1165+4G>A (n.1165+4G>A) n.3065+4G>A n.3069G>A n.3995G>A c.2722+4G>A (n.2722+4G>A) c.2905+4G>A (n.2905+4G>A) c.2710+4G>A (n.2710+4G>A) c.2824+4G>A (n.2824+4G>A) c.2989+4G>A (n.2989+4G>A) c.3118+4G>A (n.3118+4G>A) c.2818+4G>A (n.2818+4G>A) c.2782+4G>A (n.2782+4G>A) c.2890+4G>A (n.2890+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354039C= | CA2322387972 | TYK2 | c.*1257+3G= (n.*1257+3G=) c.2908+3G= (n.2908+3G=) n.4284+3G= n.3325G= c.*2459+3G= (n.*2459+3G=) c.*950+3G= (n.*950+3G=) n.4370G= n.1010+3G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.114+3G= c.112+3G= (n.112+3G=) c.2353+3G= (n.2353+3G=) c.204+3G= n.583G= c.-416G= (n.-416G=) c.337+3G= (n.337+3G=) n.62+3G= c.2611+3G= (n.2611+3G=) c.1582+3G= (n.1582+3G=) c.1165+3G= (n.1165+3G=) n.3065+3G= n.3068G= n.3994G= c.2722+3G= (n.2722+3G=) c.2905+3G= (n.2905+3G=) c.2710+3G= (n.2710+3G=) c.2824+3G= (n.2824+3G=) c.2989+3G= (n.2989+3G=) c.3118+3G= (n.3118+3G=) c.2818+3G= (n.2818+3G=) c.2782+3G= (n.2782+3G=) c.2890+3G= (n.2890+3G=) | |
| 19 | g.10354039C>T | CA9192901 | TYK2 | c.*1257+3G>A (n.*1257+3G>A) c.2908+3G>A (n.2908+3G>A) n.4284+3G>A n.3325G>A c.*2459+3G>A (n.*2459+3G>A) c.*950+3G>A (n.*950+3G>A) n.4370G>A n.1010+3G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.114+3G>A c.112+3G>A (n.112+3G>A) c.2353+3G>A (n.2353+3G>A) c.204+3G>A n.583G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.337+3G>A (n.337+3G>A) n.62+3G>A c.2611+3G>A (n.2611+3G>A) c.1582+3G>A (n.1582+3G>A) c.1165+3G>A (n.1165+3G>A) n.3065+3G>A n.3068G>A n.3994G>A c.2722+3G>A (n.2722+3G>A) c.2905+3G>A (n.2905+3G>A) c.2710+3G>A (n.2710+3G>A) c.2824+3G>A (n.2824+3G>A) c.2989+3G>A (n.2989+3G>A) c.3118+3G>A (n.3118+3G>A) c.2818+3G>A (n.2818+3G>A) c.2782+3G>A (n.2782+3G>A) c.2890+3G>A (n.2890+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354040A>C | CA403987524 | TYK2 | c.*1257+2T>G (n.*1257+2T>G) c.2908+2T>G (n.2908+2T>G) n.4284+2T>G n.3324T>G c.*2459+2T>G (n.*2459+2T>G) c.*950+2T>G (n.*950+2T>G) n.4369T>G n.1010+2T>G c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.114+2T>G c.112+2T>G (n.112+2T>G) c.2353+2T>G (n.2353+2T>G) c.204+2T>G n.582T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.337+2T>G (n.337+2T>G) n.62+2T>G c.2611+2T>G (n.2611+2T>G) c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) c.1165+2T>G (n.1165+2T>G) n.3065+2T>G n.3067T>G n.3993T>G c.2722+2T>G (n.2722+2T>G) c.2905+2T>G (n.2905+2T>G) c.2710+2T>G (n.2710+2T>G) c.2824+2T>G (n.2824+2T>G) c.2989+2T>G (n.2989+2T>G) c.3118+2T>G (n.3118+2T>G) c.2818+2T>G (n.2818+2T>G) c.2782+2T>G (n.2782+2T>G) c.2890+2T>G (n.2890+2T>G) | dbSNP |
| 19 | g.10354040A>G | CA403987531 | TYK2 | c.*1257+2T>C (n.*1257+2T>C) c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) n.4284+2T>C n.3324T>C c.*2459+2T>C (n.*2459+2T>C) c.*950+2T>C (n.*950+2T>C) n.4369T>C n.1010+2T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.114+2T>C c.112+2T>C (n.112+2T>C) c.2353+2T>C (n.2353+2T>C) c.204+2T>C n.582T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.337+2T>C (n.337+2T>C) n.62+2T>C c.2611+2T>C (n.2611+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1165+2T>C (n.1165+2T>C) n.3065+2T>C n.3067T>C n.3993T>C c.2722+2T>C (n.2722+2T>C) c.2905+2T>C (n.2905+2T>C) c.2710+2T>C (n.2710+2T>C) c.2824+2T>C (n.2824+2T>C) c.2989+2T>C (n.2989+2T>C) c.3118+2T>C (n.3118+2T>C) c.2818+2T>C (n.2818+2T>C) c.2782+2T>C (n.2782+2T>C) c.2890+2T>C (n.2890+2T>C) | |
| 19 | g.10354040A>T | CA403987526 | TYK2 | c.*1257+2T>A (n.*1257+2T>A) c.2908+2T>A (n.2908+2T>A) n.4284+2T>A n.3324T>A c.*2459+2T>A (n.*2459+2T>A) c.*950+2T>A (n.*950+2T>A) n.4369T>A n.1010+2T>A c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.114+2T>A c.112+2T>A (n.112+2T>A) c.2353+2T>A (n.2353+2T>A) c.204+2T>A n.582T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.337+2T>A (n.337+2T>A) n.62+2T>A c.2611+2T>A (n.2611+2T>A) c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) c.1165+2T>A (n.1165+2T>A) n.3065+2T>A n.3067T>A n.3993T>A c.2722+2T>A (n.2722+2T>A) c.2905+2T>A (n.2905+2T>A) c.2710+2T>A (n.2710+2T>A) c.2824+2T>A (n.2824+2T>A) c.2989+2T>A (n.2989+2T>A) c.3118+2T>A (n.3118+2T>A) c.2818+2T>A (n.2818+2T>A) c.2782+2T>A (n.2782+2T>A) c.2890+2T>A (n.2890+2T>A) | |
| 19 | g.10354041C>A | CA403987536 | TYK2 | c.*1257+1G>T (n.*1257+1G>T) c.2908+1G>T (n.2908+1G>T) n.4284+1G>T n.3323G>T c.*2459+1G>T (n.*2459+1G>T) c.*950+1G>T (n.*950+1G>T) n.4368G>T n.1010+1G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.114+1G>T c.112+1G>T (n.112+1G>T) c.2353+1G>T (n.2353+1G>T) c.204+1G>T n.581G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.337+1G>T (n.337+1G>T) n.62+1G>T c.2611+1G>T (n.2611+1G>T) c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) c.1165+1G>T (n.1165+1G>T) n.3065+1G>T n.3066G>T n.3992G>T c.2722+1G>T (n.2722+1G>T) c.2905+1G>T (n.2905+1G>T) c.2710+1G>T (n.2710+1G>T) c.2824+1G>T (n.2824+1G>T) c.2989+1G>T (n.2989+1G>T) c.3118+1G>T (n.3118+1G>T) c.2818+1G>T (n.2818+1G>T) c.2782+1G>T (n.2782+1G>T) c.2890+1G>T (n.2890+1G>T) | |
| 19 | g.10354041C>G | CA403987538 | TYK2 | c.*1257+1G>C (n.*1257+1G>C) c.2908+1G>C (n.2908+1G>C) n.4284+1G>C n.3323G>C c.*2459+1G>C (n.*2459+1G>C) c.*950+1G>C (n.*950+1G>C) n.4368G>C n.1010+1G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.114+1G>C c.112+1G>C (n.112+1G>C) c.2353+1G>C (n.2353+1G>C) c.204+1G>C n.581G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.337+1G>C (n.337+1G>C) n.62+1G>C c.2611+1G>C (n.2611+1G>C) c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) c.1165+1G>C (n.1165+1G>C) n.3065+1G>C n.3066G>C n.3992G>C c.2722+1G>C (n.2722+1G>C) c.2905+1G>C (n.2905+1G>C) c.2710+1G>C (n.2710+1G>C) c.2824+1G>C (n.2824+1G>C) c.2989+1G>C (n.2989+1G>C) c.3118+1G>C (n.3118+1G>C) c.2818+1G>C (n.2818+1G>C) c.2782+1G>C (n.2782+1G>C) c.2890+1G>C (n.2890+1G>C) | |
| 19 | g.10354041C>T | CA403987541 | TYK2 | c.*1257+1G>A (n.*1257+1G>A) c.2908+1G>A (n.2908+1G>A) n.4284+1G>A n.3323G>A c.*2459+1G>A (n.*2459+1G>A) c.*950+1G>A (n.*950+1G>A) n.4368G>A n.1010+1G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.114+1G>A c.112+1G>A (n.112+1G>A) c.2353+1G>A (n.2353+1G>A) c.204+1G>A n.581G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.337+1G>A (n.337+1G>A) n.62+1G>A c.2611+1G>A (n.2611+1G>A) c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) c.1165+1G>A (n.1165+1G>A) n.3065+1G>A n.3066G>A n.3992G>A c.2722+1G>A (n.2722+1G>A) c.2905+1G>A (n.2905+1G>A) c.2710+1G>A (n.2710+1G>A) c.2824+1G>A (n.2824+1G>A) c.2989+1G>A (n.2989+1G>A) c.3118+1G>A (n.3118+1G>A) c.2818+1G>A (n.2818+1G>A) c.2782+1G>A (n.2782+1G>A) c.2890+1G>A (n.2890+1G>A) | |
| 19 | g.10354042C>A | CA403987545 | TYK2 | c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.2908G>T (p.Gly970Cys) c.2908G>T (p.Gly970Trp) n.4284G>T n.3322G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.4367G>T n.1010G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.114G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.204G>T n.580G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.62G>T c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.3065G>T n.3991G>T c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.2905G>T (p.Gly969Cys) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2824G>T (p.Gly942Cys) c.2989G>T (p.Gly997Cys) c.3118G>T (p.Gly1040Cys) c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2890G>T (p.Gly964Cys) | |
| 19 | g.10354042C>G | CA403987548 | TYK2 | c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.2908G>C (p.Gly970Arg) n.4284G>C n.3322G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.4367G>C n.1010G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.114G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.204G>C n.580G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.62G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.3065G>C n.3991G>C c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2824G>C (p.Gly942Arg) c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2890G>C (p.Gly964Arg) | |
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| 19 | g.10354048C>G | CA403987599 | TYK2 | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.2902G>C (p.Asp968His) n.4278G>C n.3316G>C c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.4361G>C n.1004G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.108G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.198G>C n.574G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.331G>C (p.Asp111His) n.56G>C c.2605G>C (p.Asp869His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.3059G>C n.3985G>C c.2716G>C (p.Asp906His) c.2899G>C (p.Asp967His) c.2704G>C (p.Asp902His) c.2818G>C (p.Asp940His) c.2983G>C (p.Asp995His) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.2812G>C (p.Asp938His) c.2776G>C (p.Asp926His) c.2884G>C (p.Asp962His) | |
| 19 | g.10354048C>T | CA403987601 | TYK2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2902G>A (p.Asp968Asn) n.4278G>A n.3316G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.4361G>A n.1004G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.108G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.198G>A n.574G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.56G>A c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.3059G>A n.3985G>A c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.2899G>A (p.Asp967Asn) c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2983G>A (p.Asp995Asn) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.2812G>A (p.Asp938Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2884G>A (p.Asp962Asn) | COSMIC |
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| 19 | g.10354049C>G | CA403987609 | TYK2 | c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.2901G>C (p.Glu967Asp) n.4277G>C n.3315G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.4360G>C n.1003G>C c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.107G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.197G>C n.573G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.55G>C c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.3058G>C n.3984G>C c.2715G>C (p.Glu905Asp) c.2898G>C (p.Glu966Asp) c.2703G>C (p.Glu901Asp) c.2817G>C (p.Glu939Asp) c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.2811G>C (p.Glu937Asp) c.2775G>C (p.Glu925Asp) c.2883G>C (p.Glu961Asp) | |
| 19 | g.10354049C>T | CA505373368 | TYK2 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.2901G>A (p.Glu967=) n.4277G>A n.3315G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.4360G>A n.1003G>A c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.107G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.2346G>A (p.Glu782=) c.197G>A n.573G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.330G>A (p.Glu110=) n.55G>A c.2604G>A (p.Glu868=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1158G>A (p.Glu386=) n.3058G>A n.3984G>A c.2715G>A (p.Glu905=) c.2898G>A (p.Glu966=) c.2703G>A (p.Glu901=) c.2817G>A (p.Glu939=) c.2982G>A (p.Glu994=) c.3111G>A (p.Glu1037=) c.2811G>A (p.Glu937=) c.2775G>A (p.Glu925=) c.2883G>A (p.Glu961=) | |
| 19 | g.10354050T>A | CA403987614 | TYK2 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.2900A>T (p.Glu967Val) n.4276A>T n.3314A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.4359A>T n.1002A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.106A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.196A>T n.572A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) n.54A>T c.2603A>T (p.Glu868Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.3057A>T n.3983A>T c.2714A>T (p.Glu905Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2816A>T (p.Glu939Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2882A>T (p.Glu961Val) | |
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| 19 | g.10354051C>A | CA403987625 | TYK2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.2899G>T (p.Glu967Ter) n.4275G>T n.3313G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.4358G>T n.1001G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.105G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.195G>T n.571G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.53G>T c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.3056G>T n.3982G>T c.2713G>T (p.Glu905Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2815G>T (p.Glu939Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2881G>T (p.Glu961Ter) | |
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| 19 | g.10354052G>A | CA505373383 | TYK2 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.2898C>T (p.Cys966=) n.4274C>T n.3312C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.4357C>T n.1000C>T c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.104C>T c.102C>T (p.Cys34=) c.2343C>T (p.Cys781=) c.194C>T n.570C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.327C>T (p.Cys109=) n.52C>T c.2601C>T (p.Cys867=) c.1572C>T (p.Cys524=) c.1155C>T (p.Cys385=) n.3055C>T n.3981C>T c.2712C>T (p.Cys904=) c.2895C>T (p.Cys965=) c.2700C>T (p.Cys900=) c.2814C>T (p.Cys938=) c.2979C>T (p.Cys993=) c.3108C>T (p.Cys1036=) c.2808C>T (p.Cys936=) c.2772C>T (p.Cys924=) c.2880C>T (p.Cys960=) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.10354052G>T | CA403987628 | TYK2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.2898C>A (p.Cys966Ter) n.4274C>A n.3312C>A c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.4357C>A n.1000C>A c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.104C>A c.102C>A (p.Cys34Ter) c.2343C>A (p.Cys781Ter) c.194C>A n.570C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.327C>A (p.Cys109Ter) n.52C>A c.2601C>A (p.Cys867Ter) c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1155C>A (p.Cys385Ter) n.3055C>A n.3981C>A c.2712C>A (p.Cys904Ter) c.2895C>A (p.Cys965Ter) c.2700C>A (p.Cys900Ter) c.2814C>A (p.Cys938Ter) c.2979C>A (p.Cys993Ter) c.3108C>A (p.Cys1036Ter) c.2808C>A (p.Cys936Ter) c.2772C>A (p.Cys924Ter) c.2880C>A (p.Cys960Ter) | |
| 19 | g.10354053C>A | CA403987631 | TYK2 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.2897G>T (p.Cys966Phe) n.4273G>T n.3311G>T c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) n.4356G>T n.999G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.103G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) c.2342G>T (p.Cys781Phe) c.193G>T n.569G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.51G>T c.2600G>T (p.Cys867Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1154G>T (p.Cys385Phe) n.3054G>T n.3980G>T c.2711G>T (p.Cys904Phe) c.2894G>T (p.Cys965Phe) c.2699G>T (p.Cys900Phe) c.2813G>T (p.Cys938Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.3107G>T (p.Cys1036Phe) c.2807G>T (p.Cys936Phe) c.2771G>T (p.Cys924Phe) c.2879G>T (p.Cys960Phe) | |
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| 19 | g.10354053C>G | CA403987632 | TYK2 | c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.2897G>C (p.Cys966Ser) n.4273G>C n.3311G>C c.*2448G>C (n.*2448G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) n.4356G>C n.999G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.103G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) c.2342G>C (p.Cys781Ser) c.193G>C n.569G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.51G>C c.2600G>C (p.Cys867Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1154G>C (p.Cys385Ser) n.3054G>C n.3980G>C c.2711G>C (p.Cys904Ser) c.2894G>C (p.Cys965Ser) c.2699G>C (p.Cys900Ser) c.2813G>C (p.Cys938Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.3107G>C (p.Cys1036Ser) c.2807G>C (p.Cys936Ser) c.2771G>C (p.Cys924Ser) c.2879G>C (p.Cys960Ser) | |
| 19 | g.10354053C>T | CA403987635 | TYK2 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.2897G>A (p.Cys966Tyr) n.4273G>A n.3311G>A c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) n.4356G>A n.999G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.103G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.193G>A n.569G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.51G>A c.2600G>A (p.Cys867Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) n.3054G>A n.3980G>A c.2711G>A (p.Cys904Tyr) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.2813G>A (p.Cys938Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) c.2807G>A (p.Cys936Tyr) c.2771G>A (p.Cys924Tyr) c.2879G>A (p.Cys960Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10354054A>C | CA9192902 | TYK2 | c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2896T>G (p.Cys966Gly) n.4272T>G n.3310T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.4355T>G n.998T>G c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.102T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) c.2341T>G (p.Cys781Gly) c.192T>G n.568T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.50T>G c.2599T>G (p.Cys867Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1153T>G (p.Cys385Gly) n.3053T>G n.3979T>G c.2710T>G (p.Cys904Gly) c.2893T>G (p.Cys965Gly) c.2698T>G (p.Cys900Gly) c.2812T>G (p.Cys938Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.3106T>G (p.Cys1036Gly) c.2806T>G (p.Cys936Gly) c.2770T>G (p.Cys924Gly) c.2878T>G (p.Cys960Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10354054_10354055insCTTGATGAT | CA2322387980 | TYK2 | c.*1244_*1245insATCATCAAG (n.*1244_*1245insATCATCAAG) c.2895_2896insATCATCAAG (p.Cys965_Cys966insIleIleLys) n.4271_4272insATCATCAAG n.3309_3310insATCATCAAG c.*2446_*2447insATCATCAAG (n.*2446_*2447insATCATCAAG) c.*937_*938insATCATCAAG (n.*937_*938insATCATCAAG) n.4354_4355insATCATCAAG n.997_998insATCATCAAG c.*2000_*2001insATCATCAAG (n.*2000_*2001insATCATCAAG) c.101_102insATCATCAAG c.99_100insATCATCAAG (p.Cys33_Cys34insIleIleLys) c.2340_2341insATCATCAAG (p.Cys780_Cys781insIleIleLys) c.191_192insATCATCAAG n.567_568insATCATCAAG c.-432_-431insATCATCAAG (n.-432_-431insATCATCAAG) c.324_325insATCATCAAG (p.Cys108_Cys109insIleIleLys) n.49_50insATCATCAAG c.2598_2599insATCATCAAG (p.Cys866_Cys867insIleIleLys) c.1569_1570insATCATCAAG (p.Cys523_Cys524insIleIleLys) c.1152_1153insATCATCAAG (p.Cys384_Cys385insIleIleLys) n.3052_3053insATCATCAAG n.3978_3979insATCATCAAG c.2709_2710insATCATCAAG (p.Cys903_Cys904insIleIleLys) c.2892_2893insATCATCAAG (p.Cys964_Cys965insIleIleLys) c.2697_2698insATCATCAAG (p.Cys899_Cys900insIleIleLys) c.2811_2812insATCATCAAG (p.Cys937_Cys938insIleIleLys) c.2976_2977insATCATCAAG (p.Cys992_Cys993insIleIleLys) c.3105_3106insATCATCAAG (p.Cys1035_Cys1036insIleIleLys) c.2805_2806insATCATCAAG (p.Cys935_Cys936insIleIleLys) c.2769_2770insATCATCAAG (p.Cys923_Cys924insIleIleLys) c.2877_2878insATCATCAAG (p.Cys959_Cys960insIleIleLys) | dbSNP |
| 19 | g.10354055del | CA631997797 | TYK2 | c.*1244del (n.*1244del) c.2895del (p.Cys966AlafsTer?) n.4271del n.3309del c.*2446del (n.*2446del) c.*937del (n.*937del) n.4354del n.997del c.*2000del (n.*2000del) c.101del c.99del (p.Cys34AlafsTer?) c.2340del (p.Cys781AlafsTer?) c.191del n.567del c.-432del (n.-432del) c.324del (p.Cys109AlafsTer?) n.49del c.2598del (p.Cys867AlafsTer?) c.1569del (p.Cys524AlafsTer?) c.1152del (p.Cys385AlafsTer?) n.3052del n.3978del c.2709del (p.Cys904AlafsTer?) c.2892del (p.Cys965AlafsTer?) c.2697del (p.Cys900AlafsTer?) c.2811del (p.Cys938AlafsTer?) c.2976del (p.Cys993AlafsTer?) c.3105del (p.Cys1036AlafsTer?) c.2805del (p.Cys936AlafsTer?) c.2769del (p.Cys924AlafsTer?) c.2877del (p.Cys960AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354055G>A | CA505373393 | TYK2 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.2895C>T (p.Cys965=) n.4271C>T n.3309C>T c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.4354C>T n.997C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.101C>T c.99C>T (p.Cys33=) c.2340C>T (p.Cys780=) c.191C>T n.567C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.324C>T (p.Cys108=) n.49C>T c.2598C>T (p.Cys866=) c.1569C>T (p.Cys523=) c.1152C>T (p.Cys384=) n.3052C>T n.3978C>T c.2709C>T (p.Cys903=) c.2892C>T (p.Cys964=) c.2697C>T (p.Cys899=) c.2811C>T (p.Cys937=) c.2976C>T (p.Cys992=) c.3105C>T (p.Cys1035=) c.2805C>T (p.Cys935=) c.2769C>T (p.Cys923=) c.2877C>T (p.Cys959=) | COSMIC |
| 19 | g.10354055G>C | CA403987644 | TYK2 | c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.2895C>G (p.Cys965Trp) n.4271C>G n.3309C>G c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.4354C>G n.997C>G c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.101C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) c.2340C>G (p.Cys780Trp) c.191C>G n.567C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.49C>G c.2598C>G (p.Cys866Trp) c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.1152C>G (p.Cys384Trp) n.3052C>G n.3978C>G c.2709C>G (p.Cys903Trp) c.2892C>G (p.Cys964Trp) c.2697C>G (p.Cys899Trp) c.2811C>G (p.Cys937Trp) c.2976C>G (p.Cys992Trp) c.3105C>G (p.Cys1035Trp) c.2805C>G (p.Cys935Trp) c.2769C>G (p.Cys923Trp) c.2877C>G (p.Cys959Trp) | |
| 19 | g.10354055G>T | CA403987646 | TYK2 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2895C>A (p.Cys965Ter) n.4271C>A n.3309C>A c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.4354C>A n.997C>A c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.101C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) c.2340C>A (p.Cys780Ter) c.191C>A n.567C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.49C>A c.2598C>A (p.Cys866Ter) c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.1152C>A (p.Cys384Ter) n.3052C>A n.3978C>A c.2709C>A (p.Cys903Ter) c.2892C>A (p.Cys964Ter) c.2697C>A (p.Cys899Ter) c.2811C>A (p.Cys937Ter) c.2976C>A (p.Cys992Ter) c.3105C>A (p.Cys1035Ter) c.2805C>A (p.Cys935Ter) c.2769C>A (p.Cys923Ter) c.2877C>A (p.Cys959Ter) | COSMIC |
| 19 | g.10354055_10354056delinsGC | CA2322387981 | TYK2 | c.*1243_*1244delinsGC (n.*1243_*1244delinsGC) c.2894_2895delinsGC (p.Cys965=) n.4270_4271delinsGC n.3308_3309delinsGC c.*2445_*2446delinsGC (n.*2445_*2446delinsGC) c.*936_*937delinsGC (n.*936_*937delinsGC) n.4353_4354delinsGC n.996_997delinsGC c.*1999_*2000delinsGC (n.*1999_*2000delinsGC) c.100_101delinsGC c.98_99delinsGC (p.Cys33=) c.2339_2340delinsGC (p.Cys780=) c.190_191delinsGC n.566_567delinsGC c.-433_-432delinsGC (n.-433_-432delinsGC) c.323_324delinsGC (p.Cys108=) n.48_49delinsGC c.2597_2598delinsGC (p.Cys866=) c.1568_1569delinsGC (p.Cys523=) c.1151_1152delinsGC (p.Cys384=) n.3051_3052delinsGC n.3977_3978delinsGC c.2708_2709delinsGC (p.Cys903=) c.2891_2892delinsGC (p.Cys964=) c.2696_2697delinsGC (p.Cys899=) c.2810_2811delinsGC (p.Cys937=) c.2975_2976delinsGC (p.Cys992=) c.3104_3105delinsGC (p.Cys1035=) c.2804_2805delinsGC (p.Cys935=) c.2768_2769delinsGC (p.Cys923=) c.2876_2877delinsGC (p.Cys959=) | |
| 19 | g.10354056del | CA2322387982 | TYK2 | c.*1243del (n.*1243del) c.2894del (p.Cys965SerfsTer?) n.4270del n.3308del c.*2445del (n.*2445del) c.*936del (n.*936del) n.4353del n.996del c.*1999del (n.*1999del) c.100del c.98del (p.Cys33SerfsTer?) c.2339del (p.Cys780SerfsTer?) c.190del n.566del c.-433del (n.-433del) c.323del (p.Cys108SerfsTer?) n.48del c.2597del (p.Cys866SerfsTer?) c.1568del (p.Cys523SerfsTer?) c.1151del (p.Cys384SerfsTer?) n.3051del n.3977del c.2708del (p.Cys903SerfsTer?) c.2891del (p.Cys964SerfsTer?) c.2696del (p.Cys899SerfsTer?) c.2810del (p.Cys937SerfsTer?) c.2975del (p.Cys992SerfsTer?) c.3104del (p.Cys1035SerfsTer?) c.2804del (p.Cys935SerfsTer?) c.2768del (p.Cys923SerfsTer?) c.2876del (p.Cys959SerfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.10354056C>A | CA403987649 | TYK2 | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2894G>T (p.Cys965Phe) n.4270G>T n.3308G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.4353G>T n.996G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.100G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) c.2339G>T (p.Cys780Phe) c.190G>T n.566G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.48G>T c.2597G>T (p.Cys866Phe) c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) n.3051G>T n.3977G>T c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.2696G>T (p.Cys899Phe) c.2810G>T (p.Cys937Phe) c.2975G>T (p.Cys992Phe) c.3104G>T (p.Cys1035Phe) c.2804G>T (p.Cys935Phe) c.2768G>T (p.Cys923Phe) c.2876G>T (p.Cys959Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354056C= | CA2322387983 | TYK2 | c.*1243G= (n.*1243G=) c.2894G= (p.Cys965=) n.4270G= n.3308G= c.*2445G= (n.*2445G=) c.*936G= (n.*936G=) n.4353G= n.996G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.100G= c.98G= (p.Cys33=) c.2339G= (p.Cys780=) c.190G= n.566G= c.-433G= (n.-433G=) c.323G= (p.Cys108=) n.48G= c.2597G= (p.Cys866=) c.1568G= (p.Cys523=) c.1151G= (p.Cys384=) n.3051G= n.3977G= c.2708G= (p.Cys903=) c.2891G= (p.Cys964=) c.2696G= (p.Cys899=) c.2810G= (p.Cys937=) c.2975G= (p.Cys992=) c.3104G= (p.Cys1035=) c.2804G= (p.Cys935=) c.2768G= (p.Cys923=) c.2876G= (p.Cys959=) | |
| 19 | g.10354056C>G | CA403987650 | TYK2 | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.2894G>C (p.Cys965Ser) n.4270G>C n.3308G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.4353G>C n.996G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.100G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) c.2339G>C (p.Cys780Ser) c.190G>C n.566G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.48G>C c.2597G>C (p.Cys866Ser) c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) n.3051G>C n.3977G>C c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.2696G>C (p.Cys899Ser) c.2810G>C (p.Cys937Ser) c.2975G>C (p.Cys992Ser) c.3104G>C (p.Cys1035Ser) c.2804G>C (p.Cys935Ser) c.2768G>C (p.Cys923Ser) c.2876G>C (p.Cys959Ser) | |
| 19 | g.10354056C>T | CA403987652 | TYK2 | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) n.4270G>A n.3308G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.4353G>A n.996G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.100G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) c.190G>A n.566G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.48G>A c.2597G>A (p.Cys866Tyr) c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) n.3051G>A n.3977G>A c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.2696G>A (p.Cys899Tyr) c.2810G>A (p.Cys937Tyr) c.2975G>A (p.Cys992Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) c.2804G>A (p.Cys935Tyr) c.2768G>A (p.Cys923Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr) | |
| 19 | g.10354056_10354057insTTG | CA631997798 | TYK2 | c.*1242_*1243insCAA (n.*1242_*1243insCAA) c.2893_2894insCAA (p.Cys965delinsSerSer) n.4269_4270insCAA n.3307_3308insCAA c.*2444_*2445insCAA (n.*2444_*2445insCAA) c.*935_*936insCAA (n.*935_*936insCAA) n.4352_4353insCAA n.995_996insCAA c.*1998_*1999insCAA (n.*1998_*1999insCAA) c.99_100insCAA c.97_98insCAA (p.Cys33delinsSerSer) c.2338_2339insCAA (p.Cys780delinsSerSer) c.189_190insCAA n.565_566insCAA c.-434_-433insCAA (n.-434_-433insCAA) c.322_323insCAA (p.Cys108delinsSerSer) n.47_48insCAA c.2596_2597insCAA (p.Cys866delinsSerSer) c.1567_1568insCAA (p.Cys523delinsSerSer) c.1150_1151insCAA (p.Cys384delinsSerSer) n.3050_3051insCAA n.3976_3977insCAA c.2707_2708insCAA (p.Cys903delinsSerSer) c.2890_2891insCAA (p.Cys964delinsSerSer) c.2695_2696insCAA (p.Cys899delinsSerSer) c.2809_2810insCAA (p.Cys937delinsSerSer) c.2974_2975insCAA (p.Cys992delinsSerSer) c.3103_3104insCAA (p.Cys1035delinsSerSer) c.2803_2804insCAA (p.Cys935delinsSerSer) c.2767_2768insCAA (p.Cys923delinsSerSer) c.2875_2876insCAA (p.Cys959delinsSerSer) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354057A= | CA2322387984 | TYK2 | c.*1242T= (n.*1242T=) c.2893T= (p.Cys965=) n.4269T= n.3307T= c.*2444T= (n.*2444T=) c.*935T= (n.*935T=) n.4352T= n.995T= c.*1998T= (n.*1998T=) c.99T= c.97T= (p.Cys33=) c.2338T= (p.Cys780=) c.189T= n.565T= c.-434T= (n.-434T=) c.322T= (p.Cys108=) n.47T= c.2596T= (p.Cys866=) c.1567T= (p.Cys523=) c.1150T= (p.Cys384=) n.3050T= n.3976T= c.2707T= (p.Cys903=) c.2890T= (p.Cys964=) c.2695T= (p.Cys899=) c.2809T= (p.Cys937=) c.2974T= (p.Cys992=) c.3103T= (p.Cys1035=) c.2803T= (p.Cys935=) c.2767T= (p.Cys923=) c.2875T= (p.Cys959=) | |
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| 19 | g.10354057A>G | CA403987656 | TYK2 | c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.2893T>C (p.Cys965Arg) n.4269T>C n.3307T>C c.*2444T>C (n.*2444T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.4352T>C n.995T>C c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.99T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) c.2338T>C (p.Cys780Arg) c.189T>C n.565T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.47T>C c.2596T>C (p.Cys866Arg) c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) n.3050T>C n.3976T>C c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.2695T>C (p.Cys899Arg) c.2809T>C (p.Cys937Arg) c.2974T>C (p.Cys992Arg) c.3103T>C (p.Cys1035Arg) c.2803T>C (p.Cys935Arg) c.2767T>C (p.Cys923Arg) c.2875T>C (p.Cys959Arg) | |
| 19 | g.10354057A>T | CA305194533 | TYK2 | c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.2893T>A (p.Cys965Ser) n.4269T>A n.3307T>A c.*2444T>A (n.*2444T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.4352T>A n.995T>A c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.99T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) c.2338T>A (p.Cys780Ser) c.189T>A n.565T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.47T>A c.2596T>A (p.Cys866Ser) c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) n.3050T>A n.3976T>A c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.2695T>A (p.Cys899Ser) c.2809T>A (p.Cys937Ser) c.2974T>A (p.Cys992Ser) c.3103T>A (p.Cys1035Ser) c.2803T>A (p.Cys935Ser) c.2767T>A (p.Cys923Ser) c.2875T>A (p.Cys959Ser) | dbSNP |
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| 19 | g.10354058G>C | CA505373403 | TYK2 | c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2892C>G (p.Gly964=) n.4268C>G n.3306C>G c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.4351C>G n.994C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.98C>G c.96C>G (p.Gly32=) c.2337C>G (p.Gly779=) c.188C>G n.564C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.321C>G (p.Gly107=) n.46C>G c.2595C>G (p.Gly865=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.3049C>G n.3975C>G c.2706C>G (p.Gly902=) c.2889C>G (p.Gly963=) c.2694C>G (p.Gly898=) c.2808C>G (p.Gly936=) c.2973C>G (p.Gly991=) c.3102C>G (p.Gly1034=) c.2802C>G (p.Gly934=) c.2766C>G (p.Gly922=) c.2874C>G (p.Gly958=) | |
| 19 | g.10354058G>T | CA505373404 | TYK2 | c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.2892C>A (p.Gly964=) n.4268C>A n.3306C>A c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.4351C>A n.994C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.98C>A c.96C>A (p.Gly32=) c.2337C>A (p.Gly779=) c.188C>A n.564C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.321C>A (p.Gly107=) n.46C>A c.2595C>A (p.Gly865=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.3049C>A n.3975C>A c.2706C>A (p.Gly902=) c.2889C>A (p.Gly963=) c.2694C>A (p.Gly898=) c.2808C>A (p.Gly936=) c.2973C>A (p.Gly991=) c.3102C>A (p.Gly1034=) c.2802C>A (p.Gly934=) c.2766C>A (p.Gly922=) c.2874C>A (p.Gly958=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354059C>A | CA403987657 | TYK2 | c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.2891G>T (p.Gly964Val) n.4267G>T n.3305G>T c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.4350G>T n.993G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.97G>T c.95G>T (p.Gly32Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.187G>T n.563G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.45G>T c.2594G>T (p.Gly865Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.3048G>T n.3974G>T c.2705G>T (p.Gly902Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2807G>T (p.Gly936Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2873G>T (p.Gly958Val) | |
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| 19 | g.10354059C>G | CA403987662 | TYK2 | c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.2891G>C (p.Gly964Ala) n.4267G>C n.3305G>C c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.4350G>C n.993G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.97G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.187G>C n.563G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.45G>C c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.3048G>C n.3974G>C c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2873G>C (p.Gly958Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10354060C>G | CA403987667 | TYK2 | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.2890G>C (p.Gly964Arg) n.4266G>C n.3304G>C c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.4349G>C n.992G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.96G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.186G>C n.562G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.44G>C c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.3047G>C n.3973G>C c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2872G>C (p.Gly958Arg) | |
| 19 | g.10354060C>T | CA403987670 | TYK2 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.2890G>A (p.Gly964Ser) n.4266G>A n.3304G>A c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.4349G>A n.992G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.96G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.186G>A n.562G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) n.44G>A c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.3047G>A n.3973G>A c.2704G>A (p.Gly902Ser) c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2806G>A (p.Gly936Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.3100G>A (p.Gly1034Ser) c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2872G>A (p.Gly958Ser) | |
| 19 | g.10354061C>A | CA403987671 | TYK2 | c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.2889G>T (p.Lys963Asn) n.4265G>T n.3303G>T c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) n.4348G>T n.991G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.95G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.185G>T n.561G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.43G>T c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.3046G>T n.3972G>T c.2703G>T (p.Lys901Asn) c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) c.2805G>T (p.Lys935Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.2871G>T (p.Lys957Asn) | |
| 19 | g.10354061C>G | CA403987673 | TYK2 | c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.2889G>C (p.Lys963Asn) n.4265G>C n.3303G>C c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) n.4348G>C n.991G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.95G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.185G>C n.561G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.43G>C c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.3046G>C n.3972G>C c.2703G>C (p.Lys901Asn) c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) c.2805G>C (p.Lys935Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.2871G>C (p.Lys957Asn) | |
| 19 | g.10354061C>T | CA505373410 | TYK2 | c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.2889G>A (p.Lys963=) n.4265G>A n.3303G>A c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) n.4348G>A n.991G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.95G>A c.93G>A (p.Lys31=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.185G>A n.561G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.43G>A c.2592G>A (p.Lys864=) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.3046G>A n.3972G>A c.2703G>A (p.Lys901=) c.2886G>A (p.Lys962=) c.2691G>A (p.Lys897=) c.2805G>A (p.Lys935=) c.2970G>A (p.Lys990=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.2799G>A (p.Lys933=) c.2763G>A (p.Lys921=) c.2871G>A (p.Lys957=) | |
| 19 | g.10354062T>A | CA403987680 | TYK2 | c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2888A>T (p.Lys963Met) n.4264A>T n.3302A>T c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.4347A>T n.990A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.94A>T c.92A>T (p.Lys31Met) c.2333A>T (p.Lys778Met) c.184A>T n.560A>T c.-439A>T (n.-439A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.42A>T c.2591A>T (p.Lys864Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.3045A>T n.3971A>T c.2702A>T (p.Lys901Met) c.2885A>T (p.Lys962Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) c.2804A>T (p.Lys935Met) c.2969A>T (p.Lys990Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2762A>T (p.Lys921Met) c.2870A>T (p.Lys957Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354062T>C | CA403987679 | TYK2 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2888A>G (p.Lys963Arg) n.4264A>G n.3302A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.4347A>G n.990A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.94A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.184A>G n.560A>G c.-439A>G (n.-439A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.42A>G c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.3045A>G n.3971A>G c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.2798A>G (p.Lys933Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.2870A>G (p.Lys957Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354062T>G | CA403987676 | TYK2 | c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2888A>C (p.Lys963Thr) n.4264A>C n.3302A>C c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.4347A>C n.990A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.94A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.184A>C n.560A>C c.-439A>C (n.-439A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.42A>C c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.3045A>C n.3971A>C c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.2798A>C (p.Lys933Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.2870A>C (p.Lys957Thr) | |
| 19 | g.10354062T= | CA2322387986 | TYK2 | c.*1237A= (n.*1237A=) c.2888A= (p.Lys963=) n.4264A= n.3302A= c.*2439A= (n.*2439A=) c.*930A= (n.*930A=) n.4347A= n.990A= c.*1993A= (n.*1993A=) c.94A= c.92A= (p.Lys31=) c.2333A= (p.Lys778=) c.184A= n.560A= c.-439A= (n.-439A=) c.317A= (p.Lys106=) n.42A= c.2591A= (p.Lys864=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1145A= (p.Lys382=) n.3045A= n.3971A= c.2702A= (p.Lys901=) c.2885A= (p.Lys962=) c.2690A= (p.Lys897=) c.2804A= (p.Lys935=) c.2969A= (p.Lys990=) c.3098A= (p.Lys1033=) c.2798A= (p.Lys933=) c.2762A= (p.Lys921=) c.2870A= (p.Lys957=) | |
| 19 | g.10354063T>A | CA403987681 | TYK2 | c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2887A>T (p.Lys963Ter) n.4263A>T n.3301A>T c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.4346A>T n.989A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.93A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.183A>T n.559A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.41A>T c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.3044A>T n.3970A>T c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.2797A>T (p.Lys933Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) | |
| 19 | g.10354063T>C | CA403987684 | TYK2 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2887A>G (p.Lys963Glu) n.4263A>G n.3301A>G c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.4346A>G n.989A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.93A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.183A>G n.559A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.41A>G c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.3044A>G n.3970A>G c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.2797A>G (p.Lys933Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354063T>G | CA403987687 | TYK2 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2887A>C (p.Lys963Gln) n.4263A>C n.3301A>C c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.4346A>C n.989A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.93A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.183A>C n.559A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.41A>C c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.3044A>C n.3970A>C c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) | |
| 19 | g.10354064G>A | CA9192903 | TYK2 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.2886C>T (p.Tyr962=) n.4262C>T n.3300C>T c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.4345C>T n.988C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.92C>T c.90C>T (p.Tyr30=) c.2331C>T (p.Tyr777=) c.182C>T n.558C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) n.40C>T c.2589C>T (p.Tyr863=) c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1143C>T (p.Tyr381=) n.3043C>T n.3969C>T c.2700C>T (p.Tyr900=) c.2883C>T (p.Tyr961=) c.2688C>T (p.Tyr896=) c.2802C>T (p.Tyr934=) c.2967C>T (p.Tyr989=) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.2796C>T (p.Tyr932=) c.2760C>T (p.Tyr920=) c.2868C>T (p.Tyr956=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10354064G>C | CA403987694 | TYK2 | c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.2886C>G (p.Tyr962Ter) n.4262C>G n.3300C>G c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.4345C>G n.988C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.92C>G c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) c.182C>G n.558C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.40C>G c.2589C>G (p.Tyr863Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) n.3043C>G n.3969C>G c.2700C>G (p.Tyr900Ter) c.2883C>G (p.Tyr961Ter) c.2688C>G (p.Tyr896Ter) c.2802C>G (p.Tyr934Ter) c.2967C>G (p.Tyr989Ter) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.2796C>G (p.Tyr932Ter) c.2760C>G (p.Tyr920Ter) c.2868C>G (p.Tyr956Ter) | |
| 19 | g.10354064G= | CA2322387987 | TYK2 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.2886C= (p.Tyr962=) n.4262C= n.3300C= c.*2437C= (n.*2437C=) c.*928C= (n.*928C=) n.4345C= n.988C= c.*1991C= (n.*1991C=) c.92C= c.90C= (p.Tyr30=) c.2331C= (p.Tyr777=) c.182C= n.558C= c.-441C= (n.-441C=) c.315C= (p.Tyr105=) n.40C= c.2589C= (p.Tyr863=) c.1560C= (p.Tyr520=) c.1143C= (p.Tyr381=) n.3043C= n.3969C= c.2700C= (p.Tyr900=) c.2883C= (p.Tyr961=) c.2688C= (p.Tyr896=) c.2802C= (p.Tyr934=) c.2967C= (p.Tyr989=) c.3096C= (p.Tyr1032=) c.2796C= (p.Tyr932=) c.2760C= (p.Tyr920=) c.2868C= (p.Tyr956=) | |
| 19 | g.10354064G>T | CA403987696 | TYK2 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.2886C>A (p.Tyr962Ter) n.4262C>A n.3300C>A c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.4345C>A n.988C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.92C>A c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) c.182C>A n.558C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.40C>A c.2589C>A (p.Tyr863Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.3043C>A n.3969C>A c.2700C>A (p.Tyr900Ter) c.2883C>A (p.Tyr961Ter) c.2688C>A (p.Tyr896Ter) c.2802C>A (p.Tyr934Ter) c.2967C>A (p.Tyr989Ter) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.2796C>A (p.Tyr932Ter) c.2760C>A (p.Tyr920Ter) c.2868C>A (p.Tyr956Ter) | |
| 19 | g.10354065T>A | CA403987701 | TYK2 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.2885A>T (p.Tyr962Phe) n.4261A>T n.3299A>T c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.4344A>T n.987A>T c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.91A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) c.181A>T n.557A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.39A>T c.2588A>T (p.Tyr863Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.3042A>T n.3968A>T c.2699A>T (p.Tyr900Phe) c.2882A>T (p.Tyr961Phe) c.2687A>T (p.Tyr896Phe) c.2801A>T (p.Tyr934Phe) c.2966A>T (p.Tyr989Phe) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.2795A>T (p.Tyr932Phe) c.2759A>T (p.Tyr920Phe) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) | |
| 19 | g.10354065T>C | CA403987699 | TYK2 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.2885A>G (p.Tyr962Cys) n.4261A>G n.3299A>G c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.4344A>G n.987A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.91A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) c.181A>G n.557A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.39A>G c.2588A>G (p.Tyr863Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.3042A>G n.3968A>G c.2699A>G (p.Tyr900Cys) c.2882A>G (p.Tyr961Cys) c.2687A>G (p.Tyr896Cys) c.2801A>G (p.Tyr934Cys) c.2966A>G (p.Tyr989Cys) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.2795A>G (p.Tyr932Cys) c.2759A>G (p.Tyr920Cys) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) | ClinVar dbSNP |
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| 19 | g.10354065T= | CA2322387988 | TYK2 | c.*1234A= (n.*1234A=) c.2885A= (p.Tyr962=) n.4261A= n.3299A= c.*2436A= (n.*2436A=) c.*927A= (n.*927A=) n.4344A= n.987A= c.*1990A= (n.*1990A=) c.91A= c.89A= (p.Tyr30=) c.2330A= (p.Tyr777=) c.181A= n.557A= c.-442A= (n.-442A=) c.314A= (p.Tyr105=) n.39A= c.2588A= (p.Tyr863=) c.1559A= (p.Tyr520=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.3042A= n.3968A= c.2699A= (p.Tyr900=) c.2882A= (p.Tyr961=) c.2687A= (p.Tyr896=) c.2801A= (p.Tyr934=) c.2966A= (p.Tyr989=) c.3095A= (p.Tyr1032=) c.2795A= (p.Tyr932=) c.2759A= (p.Tyr920=) c.2867A= (p.Tyr956=) | |
| 19 | g.10354066A>C | CA403987706 | TYK2 | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.2884T>G (p.Tyr962Asp) n.4260T>G n.3298T>G c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) n.4343T>G n.986T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.90T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) c.180T>G n.556T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.38T>G c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.3041T>G n.3967T>G c.2698T>G (p.Tyr900Asp) c.2881T>G (p.Tyr961Asp) c.2686T>G (p.Tyr896Asp) c.2800T>G (p.Tyr934Asp) c.2965T>G (p.Tyr989Asp) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.2794T>G (p.Tyr932Asp) c.2758T>G (p.Tyr920Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) | |
| 19 | g.10354066A>G | CA403987709 | TYK2 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.2884T>C (p.Tyr962His) n.4260T>C n.3298T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) n.4343T>C n.986T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.90T>C c.88T>C (p.Tyr30His) c.2329T>C (p.Tyr777His) c.180T>C n.556T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) n.38T>C c.2587T>C (p.Tyr863His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.3041T>C n.3967T>C c.2698T>C (p.Tyr900His) c.2881T>C (p.Tyr961His) c.2686T>C (p.Tyr896His) c.2800T>C (p.Tyr934His) c.2965T>C (p.Tyr989His) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.2794T>C (p.Tyr932His) c.2758T>C (p.Tyr920His) c.2866T>C (p.Tyr956His) | |
| 19 | g.10354066A>T | CA403987712 | TYK2 | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2884T>A (p.Tyr962Asn) n.4260T>A n.3298T>A c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) n.4343T>A n.986T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.90T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) c.180T>A n.556T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.38T>A c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.3041T>A n.3967T>A c.2698T>A (p.Tyr900Asn) c.2881T>A (p.Tyr961Asn) c.2686T>A (p.Tyr896Asn) c.2800T>A (p.Tyr934Asn) c.2965T>A (p.Tyr989Asn) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.2794T>A (p.Tyr932Asn) c.2758T>A (p.Tyr920Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) | |
| 19 | g.10354067C>A | CA403987717 | TYK2 | c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.2883G>T (p.Lys961Asn) n.4259G>T n.3297G>T c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.4342G>T n.985G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.89G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.179G>T n.555G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.312G>T (p.Lys104Asn) n.37G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.3040G>T n.3966G>T c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.2799G>T (p.Lys933Asn) c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.2793G>T (p.Lys931Asn) c.2757G>T (p.Lys919Asn) c.2865G>T (p.Lys955Asn) | |
| 19 | g.10354067C>G | CA403987721 | TYK2 | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.2883G>C (p.Lys961Asn) n.4259G>C n.3297G>C c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) n.4342G>C n.985G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.89G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.179G>C n.555G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.312G>C (p.Lys104Asn) n.37G>C c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.3040G>C n.3966G>C c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.2799G>C (p.Lys933Asn) c.2964G>C (p.Lys988Asn) c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.2793G>C (p.Lys931Asn) c.2757G>C (p.Lys919Asn) c.2865G>C (p.Lys955Asn) | |
| 19 | g.10354067C>T | CA505373413 | TYK2 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2883G>A (p.Lys961=) n.4259G>A n.3297G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.4342G>A n.985G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.89G>A c.87G>A (p.Lys29=) c.2328G>A (p.Lys776=) c.179G>A n.555G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.312G>A (p.Lys104=) n.37G>A c.2586G>A (p.Lys862=) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1140G>A (p.Lys380=) n.3040G>A n.3966G>A c.2697G>A (p.Lys899=) c.2880G>A (p.Lys960=) c.2685G>A (p.Lys895=) c.2799G>A (p.Lys933=) c.2964G>A (p.Lys988=) c.3093G>A (p.Lys1031=) c.2793G>A (p.Lys931=) c.2757G>A (p.Lys919=) c.2865G>A (p.Lys955=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10354068T>A | CA403987734 | TYK2 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2882A>T (p.Lys961Met) n.4258A>T n.3296A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.4341A>T n.984A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.88A>T c.86A>T (p.Lys29Met) c.2327A>T (p.Lys776Met) c.178A>T n.554A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.311A>T (p.Lys104Met) n.36A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.3039A>T n.3965A>T c.2696A>T (p.Lys899Met) c.2879A>T (p.Lys960Met) c.2684A>T (p.Lys895Met) c.2798A>T (p.Lys933Met) c.2963A>T (p.Lys988Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.2792A>T (p.Lys931Met) c.2756A>T (p.Lys919Met) c.2864A>T (p.Lys955Met) | |
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| 19 | g.10354069T>G | CA403987753 | TYK2 | c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2881A>C (p.Lys961Gln) n.4257A>C n.3295A>C c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.4340A>C n.983A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.87A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.177A>C n.553A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.35A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.3038A>C n.3964A>C c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.2797A>C (p.Lys933Gln) c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.2863A>C (p.Lys955Gln) | |
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| 19 | g.10354070G>C | CA403987756 | TYK2 | c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.2880C>G (p.Ile960Met) n.4256C>G n.3294C>G c.*2431C>G (n.*2431C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) n.4339C>G n.982C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.86C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.2325C>G (p.Ile775Met) c.176C>G n.552C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) n.34C>G c.2583C>G (p.Ile861Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) n.3037C>G n.3963C>G c.2694C>G (p.Ile898Met) c.2877C>G (p.Ile959Met) c.2682C>G (p.Ile894Met) c.2796C>G (p.Ile932Met) c.2961C>G (p.Ile987Met) c.3090C>G (p.Ile1030Met) c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2754C>G (p.Ile918Met) c.2862C>G (p.Ile954Met) | |
| 19 | g.10354070G= | CA2322387989 | TYK2 | c.*1229C= (n.*1229C=) c.2880C= (p.Ile960=) n.4256C= n.3294C= c.*2431C= (n.*2431C=) c.*922C= (n.*922C=) n.4339C= n.982C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.86C= c.84C= (p.Ile28=) c.2325C= (p.Ile775=) c.176C= n.552C= c.-447C= (n.-447C=) c.309C= (p.Ile103=) n.34C= c.2583C= (p.Ile861=) c.1554C= (p.Ile518=) c.1137C= (p.Ile379=) n.3037C= n.3963C= c.2694C= (p.Ile898=) c.2877C= (p.Ile959=) c.2682C= (p.Ile894=) c.2796C= (p.Ile932=) c.2961C= (p.Ile987=) c.3090C= (p.Ile1030=) c.2790C= (p.Ile930=) c.2754C= (p.Ile918=) c.2862C= (p.Ile954=) | |
| 19 | g.10354070G>T | CA505373416 | TYK2 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.2880C>A (p.Ile960=) n.4256C>A n.3294C>A c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) n.4339C>A n.982C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.86C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.2325C>A (p.Ile775=) c.176C>A n.552C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.309C>A (p.Ile103=) n.34C>A c.2583C>A (p.Ile861=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.1137C>A (p.Ile379=) n.3037C>A n.3963C>A c.2694C>A (p.Ile898=) c.2877C>A (p.Ile959=) c.2682C>A (p.Ile894=) c.2796C>A (p.Ile932=) c.2961C>A (p.Ile987=) c.3090C>A (p.Ile1030=) c.2790C>A (p.Ile930=) c.2754C>A (p.Ile918=) c.2862C>A (p.Ile954=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10354071A>G | CA403987767 | TYK2 | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2879T>C (p.Ile960Thr) n.4255T>C n.3293T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.4338T>C n.981T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.85T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.175T>C n.551T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.33T>C c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.3036T>C n.3962T>C c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.2876T>C (p.Ile959Thr) c.2681T>C (p.Ile894Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2753T>C (p.Ile918Thr) c.2861T>C (p.Ile954Thr) | |
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| 19 | g.10354076G>A | CA505373443 | TYK2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2874C>T (p.His958=) n.4250C>T n.3288C>T c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.4333C>T n.976C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.80C>T c.78C>T (p.His26=) c.2319C>T (p.His773=) c.170C>T n.546C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.303C>T (p.His101=) n.28C>T c.2577C>T (p.His859=) c.1548C>T (p.His516=) c.1131C>T (p.His377=) n.3031C>T n.3957C>T c.2688C>T (p.His896=) c.2871C>T (p.His957=) c.2676C>T (p.His892=) c.2790C>T (p.His930=) c.2955C>T (p.His985=) c.3084C>T (p.His1028=) c.2784C>T (p.His928=) c.2748C>T (p.His916=) c.2856C>T (p.His952=) | |
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