Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.26457838_26457850del	CA658215427	HPS4	c.2009+12_2009+24del (n.2009+12_2009+24del) c.1955+12_1955+24del (n.1955+12_1955+24del) c.1160+12_1160+24del (n.1160+12_1160+24del) n.4881+12_4881+24del c.1299+12_1299+24del (n.1299+12_1299+24del) n.2505+12_2505+24del n.1372+12_1372+24del n.2678+12_2678+24del n.4967+12_4967+24del n.3311+12_3311+24del n.1826+12_1826+24del c.1144+12_1144+24del (n.1144+12_1144+24del) c.1498+12_1498+24del (n.1498+12_1498+24del) n.4709+12_4709+24del c.1612+12_1612+24del (n.1612+12_1612+24del) c.2147+12_2147+24del (n.2147+12_2147+24del) c.1865+12_1865+24del (n.1865+12_1865+24del) c.1808+12_1808+24del (n.1808+12_1808+24del) n.1247+12_1247+24del c.1326+12_1326+24del (n.1326+12_1326+24del) c.911+12_911+24del (n.911+12_911+24del) n.3784-4443_3784-4431del c.1058-4443_1058-4431del (n.1058-4443_1058-4431del) c.1714-4443_1714-4431del (n.1714-4443_1714-4431del) n.2517_2529del c.1940+12_1940+24del (n.1940+12_1940+24del) c.1527+12_1527+24del (n.1527+12_1527+24del) c.1473+12_1473+24del (n.1473+12_1473+24del) c.2286+12_2286+24del (n.2286+12_2286+24del) n.4814+12_4814+24del n.646+12_646+24del n.518+12_518+24del n.2480-4443_2480-4431del n.341+12_341+24del n.2641+12_2641+24del n.2403+12_2403+24del c.1442+12_1442+24del (n.1442+12_1442+24del) c.2087+12_2087+24del (n.2087+12_2087+24del) c.2033+12_2033+24del (n.2033+12_2033+24del) c.1846-4443_1846-4431del (n.1846-4443_1846-4431del) c.1295+12_1295+24del (n.1295+12_1295+24del) n.2746+12_2746+24del n.2732+12_2732+24del n.2557+12_2557+24del n.2577+12_2577+24del n.2708+12_2708+24del n.2648+12_2648+24del n.2623+12_2623+24del c.1792-4443_1792-4431del (n.1792-4443_1792-4431del) c.1547+12_1547+24del (n.1547+12_1547+24del) c.1532+12_1532+24del (n.1532+12_1532+24del) c.1328+12_1328+24del (n.1328+12_1328+24del) n.2663+12_2663+24del n.2278-4443_2278-4431del n.3192+12_3192+24del n.2500-4443_2500-4431del n.2741+12_2741+24del n.2210+12_2210+24del n.2652+12_2652+24del n.2497+12_2497+24del n.2568+12_2568+24del n.2543+12_2543+24del	COSMIC
22	g.26457837G>A	CA2577673320	HPS4	c.2009+22C>T (n.2009+22C>T) c.1955+22C>T (n.1955+22C>T) c.1160+22C>T (n.1160+22C>T) n.4881+22C>T c.1299+22C>T (n.1299+22C>T) n.2505+22C>T n.1372+22C>T n.2678+22C>T n.4967+22C>T n.3311+22C>T n.1826+22C>T c.1144+22C>T (n.1144+22C>T) c.1498+22C>T (n.1498+22C>T) n.4709+22C>T c.1612+22C>T (n.1612+22C>T) c.2147+22C>T (n.2147+22C>T) c.1865+22C>T (n.1865+22C>T) c.1808+22C>T (n.1808+22C>T) n.1247+22C>T c.1326+22C>T (n.1326+22C>T) c.911+22C>T (n.911+22C>T) n.3784-4433C>T c.1058-4433C>T (n.1058-4433C>T) c.1714-4433C>T (n.1714-4433C>T) n.2527C>T c.1940+22C>T (n.1940+22C>T) c.1527+22C>T (n.1527+22C>T) c.1473+22C>T (n.1473+22C>T) c.2286+22C>T (n.2286+22C>T) n.4814+22C>T n.646+22C>T n.518+22C>T n.2480-4433C>T n.341+22C>T n.2641+22C>T n.2403+22C>T c.1442+22C>T (n.1442+22C>T) c.2087+22C>T (n.2087+22C>T) c.2033+22C>T (n.2033+22C>T) c.1846-4433C>T (n.1846-4433C>T) c.1295+22C>T (n.1295+22C>T) n.2746+22C>T n.2732+22C>T n.2557+22C>T n.2577+22C>T n.2708+22C>T n.2648+22C>T n.2623+22C>T c.1792-4433C>T (n.1792-4433C>T) c.1547+22C>T (n.1547+22C>T) c.1532+22C>T (n.1532+22C>T) c.1328+22C>T (n.1328+22C>T) n.2663+22C>T n.2278-4433C>T n.3192+22C>T n.2500-4433C>T n.2741+22C>T n.2210+22C>T n.2652+22C>T n.2497+22C>T n.2568+22C>T n.2543+22C>T	gnomAD v4
22	g.26457837G=	CA2399201757	HPS4	c.2009+22C= (n.2009+22C=) c.1955+22C= (n.1955+22C=) c.1160+22C= (n.1160+22C=) n.4881+22C= c.1299+22C= (n.1299+22C=) n.2505+22C= n.1372+22C= n.2678+22C= n.4967+22C= n.3311+22C= n.1826+22C= c.1144+22C= (n.1144+22C=) c.1498+22C= (n.1498+22C=) n.4709+22C= c.1612+22C= (n.1612+22C=) c.2147+22C= (n.2147+22C=) c.1865+22C= (n.1865+22C=) c.1808+22C= (n.1808+22C=) n.1247+22C= c.1326+22C= (n.1326+22C=) c.911+22C= (n.911+22C=) n.3784-4433C= c.1058-4433C= (n.1058-4433C=) c.1714-4433C= (n.1714-4433C=) n.2527C= c.1940+22C= (n.1940+22C=) c.1527+22C= (n.1527+22C=) c.1473+22C= (n.1473+22C=) c.2286+22C= (n.2286+22C=) n.4814+22C= n.646+22C= n.518+22C= n.2480-4433C= n.341+22C= n.2641+22C= n.2403+22C= c.1442+22C= (n.1442+22C=) c.2087+22C= (n.2087+22C=) c.2033+22C= (n.2033+22C=) c.1846-4433C= (n.1846-4433C=) c.1295+22C= (n.1295+22C=) n.2746+22C= n.2732+22C= n.2557+22C= n.2577+22C= n.2708+22C= n.2648+22C= n.2623+22C= c.1792-4433C= (n.1792-4433C=) c.1547+22C= (n.1547+22C=) c.1532+22C= (n.1532+22C=) c.1328+22C= (n.1328+22C=) n.2663+22C= n.2278-4433C= n.3192+22C= n.2500-4433C= n.2741+22C= n.2210+22C= n.2652+22C= n.2497+22C= n.2568+22C= n.2543+22C=
22	g.26457837G>T	CA10163135	HPS4	c.2009+22C>A (n.2009+22C>A) c.1955+22C>A (n.1955+22C>A) c.1160+22C>A (n.1160+22C>A) n.4881+22C>A c.1299+22C>A (n.1299+22C>A) n.2505+22C>A n.1372+22C>A n.2678+22C>A n.4967+22C>A n.3311+22C>A n.1826+22C>A c.1144+22C>A (n.1144+22C>A) c.1498+22C>A (n.1498+22C>A) n.4709+22C>A c.1612+22C>A (n.1612+22C>A) c.2147+22C>A (n.2147+22C>A) c.1865+22C>A (n.1865+22C>A) c.1808+22C>A (n.1808+22C>A) n.1247+22C>A c.1326+22C>A (n.1326+22C>A) c.911+22C>A (n.911+22C>A) n.3784-4433C>A c.1058-4433C>A (n.1058-4433C>A) c.1714-4433C>A (n.1714-4433C>A) n.2527C>A c.1940+22C>A (n.1940+22C>A) c.1527+22C>A (n.1527+22C>A) c.1473+22C>A (n.1473+22C>A) c.2286+22C>A (n.2286+22C>A) n.4814+22C>A n.646+22C>A n.518+22C>A n.2480-4433C>A n.341+22C>A n.2641+22C>A n.2403+22C>A c.1442+22C>A (n.1442+22C>A) c.2087+22C>A (n.2087+22C>A) c.2033+22C>A (n.2033+22C>A) c.1846-4433C>A (n.1846-4433C>A) c.1295+22C>A (n.1295+22C>A) n.2746+22C>A n.2732+22C>A n.2557+22C>A n.2577+22C>A n.2708+22C>A n.2648+22C>A n.2623+22C>A c.1792-4433C>A (n.1792-4433C>A) c.1547+22C>A (n.1547+22C>A) c.1532+22C>A (n.1532+22C>A) c.1328+22C>A (n.1328+22C>A) n.2663+22C>A n.2278-4433C>A n.3192+22C>A n.2500-4433C>A n.2741+22C>A n.2210+22C>A n.2652+22C>A n.2497+22C>A n.2568+22C>A n.2543+22C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.26457838G>A	CA638781453	HPS4	c.2009+21C>T (n.2009+21C>T) c.1955+21C>T (n.1955+21C>T) c.1160+21C>T (n.1160+21C>T) n.4881+21C>T c.1299+21C>T (n.1299+21C>T) n.2505+21C>T n.1372+21C>T n.2678+21C>T n.4967+21C>T n.3311+21C>T n.1826+21C>T c.1144+21C>T (n.1144+21C>T) c.1498+21C>T (n.1498+21C>T) n.4709+21C>T c.1612+21C>T (n.1612+21C>T) c.2147+21C>T (n.2147+21C>T) c.1865+21C>T (n.1865+21C>T) c.1808+21C>T (n.1808+21C>T) n.1247+21C>T c.1326+21C>T (n.1326+21C>T) c.911+21C>T (n.911+21C>T) n.3784-4434C>T c.1058-4434C>T (n.1058-4434C>T) c.1714-4434C>T (n.1714-4434C>T) n.2526C>T c.1940+21C>T (n.1940+21C>T) c.1527+21C>T (n.1527+21C>T) c.1473+21C>T (n.1473+21C>T) c.2286+21C>T (n.2286+21C>T) n.4814+21C>T n.646+21C>T n.518+21C>T n.2480-4434C>T n.341+21C>T n.2641+21C>T n.2403+21C>T c.1442+21C>T (n.1442+21C>T) c.2087+21C>T (n.2087+21C>T) c.2033+21C>T (n.2033+21C>T) c.1846-4434C>T (n.1846-4434C>T) c.1295+21C>T (n.1295+21C>T) n.2746+21C>T n.2732+21C>T n.2557+21C>T n.2577+21C>T n.2708+21C>T n.2648+21C>T n.2623+21C>T c.1792-4434C>T (n.1792-4434C>T) c.1547+21C>T (n.1547+21C>T) c.1532+21C>T (n.1532+21C>T) c.1328+21C>T (n.1328+21C>T) n.2663+21C>T n.2278-4434C>T n.3192+21C>T n.2500-4434C>T n.2741+21C>T n.2210+21C>T n.2652+21C>T n.2497+21C>T n.2568+21C>T n.2543+21C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457838G=	CA2399201758	HPS4	c.2009+21C= (n.2009+21C=) c.1955+21C= (n.1955+21C=) c.1160+21C= (n.1160+21C=) n.4881+21C= c.1299+21C= (n.1299+21C=) n.2505+21C= n.1372+21C= n.2678+21C= n.4967+21C= n.3311+21C= n.1826+21C= c.1144+21C= (n.1144+21C=) c.1498+21C= (n.1498+21C=) n.4709+21C= c.1612+21C= (n.1612+21C=) c.2147+21C= (n.2147+21C=) c.1865+21C= (n.1865+21C=) c.1808+21C= (n.1808+21C=) n.1247+21C= c.1326+21C= (n.1326+21C=) c.911+21C= (n.911+21C=) n.3784-4434C= c.1058-4434C= (n.1058-4434C=) c.1714-4434C= (n.1714-4434C=) n.2526C= c.1940+21C= (n.1940+21C=) c.1527+21C= (n.1527+21C=) c.1473+21C= (n.1473+21C=) c.2286+21C= (n.2286+21C=) n.4814+21C= n.646+21C= n.518+21C= n.2480-4434C= n.341+21C= n.2641+21C= n.2403+21C= c.1442+21C= (n.1442+21C=) c.2087+21C= (n.2087+21C=) c.2033+21C= (n.2033+21C=) c.1846-4434C= (n.1846-4434C=) c.1295+21C= (n.1295+21C=) n.2746+21C= n.2732+21C= n.2557+21C= n.2577+21C= n.2708+21C= n.2648+21C= n.2623+21C= c.1792-4434C= (n.1792-4434C=) c.1547+21C= (n.1547+21C=) c.1532+21C= (n.1532+21C=) c.1328+21C= (n.1328+21C=) n.2663+21C= n.2278-4434C= n.3192+21C= n.2500-4434C= n.2741+21C= n.2210+21C= n.2652+21C= n.2497+21C= n.2568+21C= n.2543+21C=
22	g.26457838G>T	CA2655894487	HPS4	c.2009+21C>A (n.2009+21C>A) c.1955+21C>A (n.1955+21C>A) c.1160+21C>A (n.1160+21C>A) n.4881+21C>A c.1299+21C>A (n.1299+21C>A) n.2505+21C>A n.1372+21C>A n.2678+21C>A n.4967+21C>A n.3311+21C>A n.1826+21C>A c.1144+21C>A (n.1144+21C>A) c.1498+21C>A (n.1498+21C>A) n.4709+21C>A c.1612+21C>A (n.1612+21C>A) c.2147+21C>A (n.2147+21C>A) c.1865+21C>A (n.1865+21C>A) c.1808+21C>A (n.1808+21C>A) n.1247+21C>A c.1326+21C>A (n.1326+21C>A) c.911+21C>A (n.911+21C>A) n.3784-4434C>A c.1058-4434C>A (n.1058-4434C>A) c.1714-4434C>A (n.1714-4434C>A) n.2526C>A c.1940+21C>A (n.1940+21C>A) c.1527+21C>A (n.1527+21C>A) c.1473+21C>A (n.1473+21C>A) c.2286+21C>A (n.2286+21C>A) n.4814+21C>A n.646+21C>A n.518+21C>A n.2480-4434C>A n.341+21C>A n.2641+21C>A n.2403+21C>A c.1442+21C>A (n.1442+21C>A) c.2087+21C>A (n.2087+21C>A) c.2033+21C>A (n.2033+21C>A) c.1846-4434C>A (n.1846-4434C>A) c.1295+21C>A (n.1295+21C>A) n.2746+21C>A n.2732+21C>A n.2557+21C>A n.2577+21C>A n.2708+21C>A n.2648+21C>A n.2623+21C>A c.1792-4434C>A (n.1792-4434C>A) c.1547+21C>A (n.1547+21C>A) c.1532+21C>A (n.1532+21C>A) c.1328+21C>A (n.1328+21C>A) n.2663+21C>A n.2278-4434C>A n.3192+21C>A n.2500-4434C>A n.2741+21C>A n.2210+21C>A n.2652+21C>A n.2497+21C>A n.2568+21C>A n.2543+21C>A	gnomAD v4
22	g.26457840G>A	CA322840606	HPS4	c.2009+19C>T (n.2009+19C>T) c.1955+19C>T (n.1955+19C>T) c.1160+19C>T (n.1160+19C>T) n.4881+19C>T c.1299+19C>T (n.1299+19C>T) n.2505+19C>T n.1372+19C>T n.2678+19C>T n.4967+19C>T n.3311+19C>T n.1826+19C>T c.1144+19C>T (n.1144+19C>T) c.1498+19C>T (n.1498+19C>T) n.4709+19C>T c.1612+19C>T (n.1612+19C>T) c.2147+19C>T (n.2147+19C>T) c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) c.1808+19C>T (n.1808+19C>T) n.1247+19C>T c.1326+19C>T (n.1326+19C>T) c.911+19C>T (n.911+19C>T) n.3784-4436C>T c.1058-4436C>T (n.1058-4436C>T) c.1714-4436C>T (n.1714-4436C>T) n.2524C>T c.1940+19C>T (n.1940+19C>T) c.1527+19C>T (n.1527+19C>T) c.1473+19C>T (n.1473+19C>T) c.2286+19C>T (n.2286+19C>T) n.4814+19C>T n.646+19C>T n.518+19C>T n.2480-4436C>T n.341+19C>T n.2641+19C>T n.2403+19C>T c.1442+19C>T (n.1442+19C>T) c.2087+19C>T (n.2087+19C>T) c.2033+19C>T (n.2033+19C>T) c.1846-4436C>T (n.1846-4436C>T) c.1295+19C>T (n.1295+19C>T) n.2746+19C>T n.2732+19C>T n.2557+19C>T n.2577+19C>T n.2708+19C>T n.2648+19C>T n.2623+19C>T c.1792-4436C>T (n.1792-4436C>T) c.1547+19C>T (n.1547+19C>T) c.1532+19C>T (n.1532+19C>T) c.1328+19C>T (n.1328+19C>T) n.2663+19C>T n.2278-4436C>T n.3192+19C>T n.2500-4436C>T n.2741+19C>T n.2210+19C>T n.2652+19C>T n.2497+19C>T n.2568+19C>T n.2543+19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457840G=	CA2399201759	HPS4	c.2009+19C= (n.2009+19C=) c.1955+19C= (n.1955+19C=) c.1160+19C= (n.1160+19C=) n.4881+19C= c.1299+19C= (n.1299+19C=) n.2505+19C= n.1372+19C= n.2678+19C= n.4967+19C= n.3311+19C= n.1826+19C= c.1144+19C= (n.1144+19C=) c.1498+19C= (n.1498+19C=) n.4709+19C= c.1612+19C= (n.1612+19C=) c.2147+19C= (n.2147+19C=) c.1865+19C= (n.1865+19C=) c.1808+19C= (n.1808+19C=) n.1247+19C= c.1326+19C= (n.1326+19C=) c.911+19C= (n.911+19C=) n.3784-4436C= c.1058-4436C= (n.1058-4436C=) c.1714-4436C= (n.1714-4436C=) n.2524C= c.1940+19C= (n.1940+19C=) c.1527+19C= (n.1527+19C=) c.1473+19C= (n.1473+19C=) c.2286+19C= (n.2286+19C=) n.4814+19C= n.646+19C= n.518+19C= n.2480-4436C= n.341+19C= n.2641+19C= n.2403+19C= c.1442+19C= (n.1442+19C=) c.2087+19C= (n.2087+19C=) c.2033+19C= (n.2033+19C=) c.1846-4436C= (n.1846-4436C=) c.1295+19C= (n.1295+19C=) n.2746+19C= n.2732+19C= n.2557+19C= n.2577+19C= n.2708+19C= n.2648+19C= n.2623+19C= c.1792-4436C= (n.1792-4436C=) c.1547+19C= (n.1547+19C=) c.1532+19C= (n.1532+19C=) c.1328+19C= (n.1328+19C=) n.2663+19C= n.2278-4436C= n.3192+19C= n.2500-4436C= n.2741+19C= n.2210+19C= n.2652+19C= n.2497+19C= n.2568+19C= n.2543+19C=
22	g.26457840G>T	CA2655894488	HPS4	c.2009+19C>A (n.2009+19C>A) c.1955+19C>A (n.1955+19C>A) c.1160+19C>A (n.1160+19C>A) n.4881+19C>A c.1299+19C>A (n.1299+19C>A) n.2505+19C>A n.1372+19C>A n.2678+19C>A n.4967+19C>A n.3311+19C>A n.1826+19C>A c.1144+19C>A (n.1144+19C>A) c.1498+19C>A (n.1498+19C>A) n.4709+19C>A c.1612+19C>A (n.1612+19C>A) c.2147+19C>A (n.2147+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) c.1808+19C>A (n.1808+19C>A) n.1247+19C>A c.1326+19C>A (n.1326+19C>A) c.911+19C>A (n.911+19C>A) n.3784-4436C>A c.1058-4436C>A (n.1058-4436C>A) c.1714-4436C>A (n.1714-4436C>A) n.2524C>A c.1940+19C>A (n.1940+19C>A) c.1527+19C>A (n.1527+19C>A) c.1473+19C>A (n.1473+19C>A) c.2286+19C>A (n.2286+19C>A) n.4814+19C>A n.646+19C>A n.518+19C>A n.2480-4436C>A n.341+19C>A n.2641+19C>A n.2403+19C>A c.1442+19C>A (n.1442+19C>A) c.2087+19C>A (n.2087+19C>A) c.2033+19C>A (n.2033+19C>A) c.1846-4436C>A (n.1846-4436C>A) c.1295+19C>A (n.1295+19C>A) n.2746+19C>A n.2732+19C>A n.2557+19C>A n.2577+19C>A n.2708+19C>A n.2648+19C>A n.2623+19C>A c.1792-4436C>A (n.1792-4436C>A) c.1547+19C>A (n.1547+19C>A) c.1532+19C>A (n.1532+19C>A) c.1328+19C>A (n.1328+19C>A) n.2663+19C>A n.2278-4436C>A n.3192+19C>A n.2500-4436C>A n.2741+19C>A n.2210+19C>A n.2652+19C>A n.2497+19C>A n.2568+19C>A n.2543+19C>A	gnomAD v4
22	g.26457841C>A	CA10163138	HPS4	c.2009+18G>T (n.2009+18G>T) c.1955+18G>T (n.1955+18G>T) c.1160+18G>T (n.1160+18G>T) n.4881+18G>T c.1299+18G>T (n.1299+18G>T) n.2505+18G>T n.1372+18G>T n.2678+18G>T n.4967+18G>T n.3311+18G>T n.1826+18G>T c.1144+18G>T (n.1144+18G>T) c.1498+18G>T (n.1498+18G>T) n.4709+18G>T c.1612+18G>T (n.1612+18G>T) c.2147+18G>T (n.2147+18G>T) c.1865+18G>T (n.1865+18G>T) c.1808+18G>T (n.1808+18G>T) n.1247+18G>T c.1326+18G>T (n.1326+18G>T) c.911+18G>T (n.911+18G>T) n.3784-4437G>T c.1058-4437G>T (n.1058-4437G>T) c.1714-4437G>T (n.1714-4437G>T) n.2523G>T c.1940+18G>T (n.1940+18G>T) c.1527+18G>T (n.1527+18G>T) c.1473+18G>T (n.1473+18G>T) c.2286+18G>T (n.2286+18G>T) n.4814+18G>T n.646+18G>T n.518+18G>T n.2480-4437G>T n.341+18G>T n.2641+18G>T n.2403+18G>T c.1442+18G>T (n.1442+18G>T) c.2087+18G>T (n.2087+18G>T) c.2033+18G>T (n.2033+18G>T) c.1846-4437G>T (n.1846-4437G>T) c.1295+18G>T (n.1295+18G>T) n.2746+18G>T n.2732+18G>T n.2557+18G>T n.2577+18G>T n.2708+18G>T n.2648+18G>T n.2623+18G>T c.1792-4437G>T (n.1792-4437G>T) c.1547+18G>T (n.1547+18G>T) c.1532+18G>T (n.1532+18G>T) c.1328+18G>T (n.1328+18G>T) n.2663+18G>T n.2278-4437G>T n.3192+18G>T n.2500-4437G>T n.2741+18G>T n.2210+18G>T n.2652+18G>T n.2497+18G>T n.2568+18G>T n.2543+18G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457841C=	CA2399201760	HPS4	c.2009+18G= (n.2009+18G=) c.1955+18G= (n.1955+18G=) c.1160+18G= (n.1160+18G=) n.4881+18G= c.1299+18G= (n.1299+18G=) n.2505+18G= n.1372+18G= n.2678+18G= n.4967+18G= n.3311+18G= n.1826+18G= c.1144+18G= (n.1144+18G=) c.1498+18G= (n.1498+18G=) n.4709+18G= c.1612+18G= (n.1612+18G=) c.2147+18G= (n.2147+18G=) c.1865+18G= (n.1865+18G=) c.1808+18G= (n.1808+18G=) n.1247+18G= c.1326+18G= (n.1326+18G=) c.911+18G= (n.911+18G=) n.3784-4437G= c.1058-4437G= (n.1058-4437G=) c.1714-4437G= (n.1714-4437G=) n.2523G= c.1940+18G= (n.1940+18G=) c.1527+18G= (n.1527+18G=) c.1473+18G= (n.1473+18G=) c.2286+18G= (n.2286+18G=) n.4814+18G= n.646+18G= n.518+18G= n.2480-4437G= n.341+18G= n.2641+18G= n.2403+18G= c.1442+18G= (n.1442+18G=) c.2087+18G= (n.2087+18G=) c.2033+18G= (n.2033+18G=) c.1846-4437G= (n.1846-4437G=) c.1295+18G= (n.1295+18G=) n.2746+18G= n.2732+18G= n.2557+18G= n.2577+18G= n.2708+18G= n.2648+18G= n.2623+18G= c.1792-4437G= (n.1792-4437G=) c.1547+18G= (n.1547+18G=) c.1532+18G= (n.1532+18G=) c.1328+18G= (n.1328+18G=) n.2663+18G= n.2278-4437G= n.3192+18G= n.2500-4437G= n.2741+18G= n.2210+18G= n.2652+18G= n.2497+18G= n.2568+18G= n.2543+18G=
22	g.26457841C>G	CA10163137	HPS4	c.2009+18G>C (n.2009+18G>C) c.1955+18G>C (n.1955+18G>C) c.1160+18G>C (n.1160+18G>C) n.4881+18G>C c.1299+18G>C (n.1299+18G>C) n.2505+18G>C n.1372+18G>C n.2678+18G>C n.4967+18G>C n.3311+18G>C n.1826+18G>C c.1144+18G>C (n.1144+18G>C) c.1498+18G>C (n.1498+18G>C) n.4709+18G>C c.1612+18G>C (n.1612+18G>C) c.2147+18G>C (n.2147+18G>C) c.1865+18G>C (n.1865+18G>C) c.1808+18G>C (n.1808+18G>C) n.1247+18G>C c.1326+18G>C (n.1326+18G>C) c.911+18G>C (n.911+18G>C) n.3784-4437G>C c.1058-4437G>C (n.1058-4437G>C) c.1714-4437G>C (n.1714-4437G>C) n.2523G>C c.1940+18G>C (n.1940+18G>C) c.1527+18G>C (n.1527+18G>C) c.1473+18G>C (n.1473+18G>C) c.2286+18G>C (n.2286+18G>C) n.4814+18G>C n.646+18G>C n.518+18G>C n.2480-4437G>C n.341+18G>C n.2641+18G>C n.2403+18G>C c.1442+18G>C (n.1442+18G>C) c.2087+18G>C (n.2087+18G>C) c.2033+18G>C (n.2033+18G>C) c.1846-4437G>C (n.1846-4437G>C) c.1295+18G>C (n.1295+18G>C) n.2746+18G>C n.2732+18G>C n.2557+18G>C n.2577+18G>C n.2708+18G>C n.2648+18G>C n.2623+18G>C c.1792-4437G>C (n.1792-4437G>C) c.1547+18G>C (n.1547+18G>C) c.1532+18G>C (n.1532+18G>C) c.1328+18G>C (n.1328+18G>C) n.2663+18G>C n.2278-4437G>C n.3192+18G>C n.2500-4437G>C n.2741+18G>C n.2210+18G>C n.2652+18G>C n.2497+18G>C n.2568+18G>C n.2543+18G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457841C>T	CA10163136	HPS4	c.2009+18G>A (n.2009+18G>A) c.1955+18G>A (n.1955+18G>A) c.1160+18G>A (n.1160+18G>A) n.4881+18G>A c.1299+18G>A (n.1299+18G>A) n.2505+18G>A n.1372+18G>A n.2678+18G>A n.4967+18G>A n.3311+18G>A n.1826+18G>A c.1144+18G>A (n.1144+18G>A) c.1498+18G>A (n.1498+18G>A) n.4709+18G>A c.1612+18G>A (n.1612+18G>A) c.2147+18G>A (n.2147+18G>A) c.1865+18G>A (n.1865+18G>A) c.1808+18G>A (n.1808+18G>A) n.1247+18G>A c.1326+18G>A (n.1326+18G>A) c.911+18G>A (n.911+18G>A) n.3784-4437G>A c.1058-4437G>A (n.1058-4437G>A) c.1714-4437G>A (n.1714-4437G>A) n.2523G>A c.1940+18G>A (n.1940+18G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) c.1473+18G>A (n.1473+18G>A) c.2286+18G>A (n.2286+18G>A) n.4814+18G>A n.646+18G>A n.518+18G>A n.2480-4437G>A n.341+18G>A n.2641+18G>A n.2403+18G>A c.1442+18G>A (n.1442+18G>A) c.2087+18G>A (n.2087+18G>A) c.2033+18G>A (n.2033+18G>A) c.1846-4437G>A (n.1846-4437G>A) c.1295+18G>A (n.1295+18G>A) n.2746+18G>A n.2732+18G>A n.2557+18G>A n.2577+18G>A n.2708+18G>A n.2648+18G>A n.2623+18G>A c.1792-4437G>A (n.1792-4437G>A) c.1547+18G>A (n.1547+18G>A) c.1532+18G>A (n.1532+18G>A) c.1328+18G>A (n.1328+18G>A) n.2663+18G>A n.2278-4437G>A n.3192+18G>A n.2500-4437G>A n.2741+18G>A n.2210+18G>A n.2652+18G>A n.2497+18G>A n.2568+18G>A n.2543+18G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457842G>A	CA10163139	HPS4	c.2009+17C>T (n.2009+17C>T) c.1955+17C>T (n.1955+17C>T) c.1160+17C>T (n.1160+17C>T) n.4881+17C>T c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) n.2505+17C>T n.1372+17C>T n.2678+17C>T n.4967+17C>T n.3311+17C>T n.1826+17C>T c.1144+17C>T (n.1144+17C>T) c.1498+17C>T (n.1498+17C>T) n.4709+17C>T c.1612+17C>T (n.1612+17C>T) c.2147+17C>T (n.2147+17C>T) c.1865+17C>T (n.1865+17C>T) c.1808+17C>T (n.1808+17C>T) n.1247+17C>T c.1326+17C>T (n.1326+17C>T) c.911+17C>T (n.911+17C>T) n.3784-4438C>T c.1058-4438C>T (n.1058-4438C>T) c.1714-4438C>T (n.1714-4438C>T) n.2522C>T c.1940+17C>T (n.1940+17C>T) c.1527+17C>T (n.1527+17C>T) c.1473+17C>T (n.1473+17C>T) c.2286+17C>T (n.2286+17C>T) n.4814+17C>T n.646+17C>T n.518+17C>T n.2480-4438C>T n.341+17C>T n.2641+17C>T n.2403+17C>T c.1442+17C>T (n.1442+17C>T) c.2087+17C>T (n.2087+17C>T) c.2033+17C>T (n.2033+17C>T) c.1846-4438C>T (n.1846-4438C>T) c.1295+17C>T (n.1295+17C>T) n.2746+17C>T n.2732+17C>T n.2557+17C>T n.2577+17C>T n.2708+17C>T n.2648+17C>T n.2623+17C>T c.1792-4438C>T (n.1792-4438C>T) c.1547+17C>T (n.1547+17C>T) c.1532+17C>T (n.1532+17C>T) c.1328+17C>T (n.1328+17C>T) n.2663+17C>T n.2278-4438C>T n.3192+17C>T n.2500-4438C>T n.2741+17C>T n.2210+17C>T n.2652+17C>T n.2497+17C>T n.2568+17C>T n.2543+17C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457842G>C	CA638781454	HPS4	c.2009+17C>G (n.2009+17C>G) c.1955+17C>G (n.1955+17C>G) c.1160+17C>G (n.1160+17C>G) n.4881+17C>G c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) n.2505+17C>G n.1372+17C>G n.2678+17C>G n.4967+17C>G n.3311+17C>G n.1826+17C>G c.1144+17C>G (n.1144+17C>G) c.1498+17C>G (n.1498+17C>G) n.4709+17C>G c.1612+17C>G (n.1612+17C>G) c.2147+17C>G (n.2147+17C>G) c.1865+17C>G (n.1865+17C>G) c.1808+17C>G (n.1808+17C>G) n.1247+17C>G c.1326+17C>G (n.1326+17C>G) c.911+17C>G (n.911+17C>G) n.3784-4438C>G c.1058-4438C>G (n.1058-4438C>G) c.1714-4438C>G (n.1714-4438C>G) n.2522C>G c.1940+17C>G (n.1940+17C>G) c.1527+17C>G (n.1527+17C>G) c.1473+17C>G (n.1473+17C>G) c.2286+17C>G (n.2286+17C>G) n.4814+17C>G n.646+17C>G n.518+17C>G n.2480-4438C>G n.341+17C>G n.2641+17C>G n.2403+17C>G c.1442+17C>G (n.1442+17C>G) c.2087+17C>G (n.2087+17C>G) c.2033+17C>G (n.2033+17C>G) c.1846-4438C>G (n.1846-4438C>G) c.1295+17C>G (n.1295+17C>G) n.2746+17C>G n.2732+17C>G n.2557+17C>G n.2577+17C>G n.2708+17C>G n.2648+17C>G n.2623+17C>G c.1792-4438C>G (n.1792-4438C>G) c.1547+17C>G (n.1547+17C>G) c.1532+17C>G (n.1532+17C>G) c.1328+17C>G (n.1328+17C>G) n.2663+17C>G n.2278-4438C>G n.3192+17C>G n.2500-4438C>G n.2741+17C>G n.2210+17C>G n.2652+17C>G n.2497+17C>G n.2568+17C>G n.2543+17C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457842G=	CA2399201761	HPS4	c.2009+17C= (n.2009+17C=) c.1955+17C= (n.1955+17C=) c.1160+17C= (n.1160+17C=) n.4881+17C= c.1299+17C= (n.1299+17C=) n.2505+17C= n.1372+17C= n.2678+17C= n.4967+17C= n.3311+17C= n.1826+17C= c.1144+17C= (n.1144+17C=) c.1498+17C= (n.1498+17C=) n.4709+17C= c.1612+17C= (n.1612+17C=) c.2147+17C= (n.2147+17C=) c.1865+17C= (n.1865+17C=) c.1808+17C= (n.1808+17C=) n.1247+17C= c.1326+17C= (n.1326+17C=) c.911+17C= (n.911+17C=) n.3784-4438C= c.1058-4438C= (n.1058-4438C=) c.1714-4438C= (n.1714-4438C=) n.2522C= c.1940+17C= (n.1940+17C=) c.1527+17C= (n.1527+17C=) c.1473+17C= (n.1473+17C=) c.2286+17C= (n.2286+17C=) n.4814+17C= n.646+17C= n.518+17C= n.2480-4438C= n.341+17C= n.2641+17C= n.2403+17C= c.1442+17C= (n.1442+17C=) c.2087+17C= (n.2087+17C=) c.2033+17C= (n.2033+17C=) c.1846-4438C= (n.1846-4438C=) c.1295+17C= (n.1295+17C=) n.2746+17C= n.2732+17C= n.2557+17C= n.2577+17C= n.2708+17C= n.2648+17C= n.2623+17C= c.1792-4438C= (n.1792-4438C=) c.1547+17C= (n.1547+17C=) c.1532+17C= (n.1532+17C=) c.1328+17C= (n.1328+17C=) n.2663+17C= n.2278-4438C= n.3192+17C= n.2500-4438C= n.2741+17C= n.2210+17C= n.2652+17C= n.2497+17C= n.2568+17C= n.2543+17C=
22	g.26457842G>T	CA2577673321	HPS4	c.2009+17C>A (n.2009+17C>A) c.1955+17C>A (n.1955+17C>A) c.1160+17C>A (n.1160+17C>A) n.4881+17C>A c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) n.2505+17C>A n.1372+17C>A n.2678+17C>A n.4967+17C>A n.3311+17C>A n.1826+17C>A c.1144+17C>A (n.1144+17C>A) c.1498+17C>A (n.1498+17C>A) n.4709+17C>A c.1612+17C>A (n.1612+17C>A) c.2147+17C>A (n.2147+17C>A) c.1865+17C>A (n.1865+17C>A) c.1808+17C>A (n.1808+17C>A) n.1247+17C>A c.1326+17C>A (n.1326+17C>A) c.911+17C>A (n.911+17C>A) n.3784-4438C>A c.1058-4438C>A (n.1058-4438C>A) c.1714-4438C>A (n.1714-4438C>A) n.2522C>A c.1940+17C>A (n.1940+17C>A) c.1527+17C>A (n.1527+17C>A) c.1473+17C>A (n.1473+17C>A) c.2286+17C>A (n.2286+17C>A) n.4814+17C>A n.646+17C>A n.518+17C>A n.2480-4438C>A n.341+17C>A n.2641+17C>A n.2403+17C>A c.1442+17C>A (n.1442+17C>A) c.2087+17C>A (n.2087+17C>A) c.2033+17C>A (n.2033+17C>A) c.1846-4438C>A (n.1846-4438C>A) c.1295+17C>A (n.1295+17C>A) n.2746+17C>A n.2732+17C>A n.2557+17C>A n.2577+17C>A n.2708+17C>A n.2648+17C>A n.2623+17C>A c.1792-4438C>A (n.1792-4438C>A) c.1547+17C>A (n.1547+17C>A) c.1532+17C>A (n.1532+17C>A) c.1328+17C>A (n.1328+17C>A) n.2663+17C>A n.2278-4438C>A n.3192+17C>A n.2500-4438C>A n.2741+17C>A n.2210+17C>A n.2652+17C>A n.2497+17C>A n.2568+17C>A n.2543+17C>A	gnomAD v4
22	g.26457844C>T	CA2818605805	HPS4	c.2009+15G>A (n.2009+15G>A) c.1955+15G>A (n.1955+15G>A) c.1160+15G>A (n.1160+15G>A) n.4881+15G>A c.1299+15G>A (n.1299+15G>A) n.2505+15G>A n.1372+15G>A n.2678+15G>A n.4967+15G>A n.3311+15G>A n.1826+15G>A c.1144+15G>A (n.1144+15G>A) c.1498+15G>A (n.1498+15G>A) n.4709+15G>A c.1612+15G>A (n.1612+15G>A) c.2147+15G>A (n.2147+15G>A) c.1865+15G>A (n.1865+15G>A) c.1808+15G>A (n.1808+15G>A) n.1247+15G>A c.1326+15G>A (n.1326+15G>A) c.911+15G>A (n.911+15G>A) n.3784-4440G>A c.1058-4440G>A (n.1058-4440G>A) c.1714-4440G>A (n.1714-4440G>A) n.2520G>A c.1940+15G>A (n.1940+15G>A) c.1527+15G>A (n.1527+15G>A) c.1473+15G>A (n.1473+15G>A) c.2286+15G>A (n.2286+15G>A) n.4814+15G>A n.646+15G>A n.518+15G>A n.2480-4440G>A n.341+15G>A n.2641+15G>A n.2403+15G>A c.1442+15G>A (n.1442+15G>A) c.2087+15G>A (n.2087+15G>A) c.2033+15G>A (n.2033+15G>A) c.1846-4440G>A (n.1846-4440G>A) c.1295+15G>A (n.1295+15G>A) n.2746+15G>A n.2732+15G>A n.2557+15G>A n.2577+15G>A n.2708+15G>A n.2648+15G>A n.2623+15G>A c.1792-4440G>A (n.1792-4440G>A) c.1547+15G>A (n.1547+15G>A) c.1532+15G>A (n.1532+15G>A) c.1328+15G>A (n.1328+15G>A) n.2663+15G>A n.2278-4440G>A n.3192+15G>A n.2500-4440G>A n.2741+15G>A n.2210+15G>A n.2652+15G>A n.2497+15G>A n.2568+15G>A n.2543+15G>A
22	g.26457845T>A	CA2577673322	HPS4	c.2009+14A>T (n.2009+14A>T) c.1955+14A>T (n.1955+14A>T) c.1160+14A>T (n.1160+14A>T) n.4881+14A>T c.1299+14A>T (n.1299+14A>T) n.2505+14A>T n.1372+14A>T n.2678+14A>T n.4967+14A>T n.3311+14A>T n.1826+14A>T c.1144+14A>T (n.1144+14A>T) c.1498+14A>T (n.1498+14A>T) n.4709+14A>T c.1612+14A>T (n.1612+14A>T) c.2147+14A>T (n.2147+14A>T) c.1865+14A>T (n.1865+14A>T) c.1808+14A>T (n.1808+14A>T) n.1247+14A>T c.1326+14A>T (n.1326+14A>T) c.911+14A>T (n.911+14A>T) n.3784-4441A>T c.1058-4441A>T (n.1058-4441A>T) c.1714-4441A>T (n.1714-4441A>T) n.2519A>T c.1940+14A>T (n.1940+14A>T) c.1527+14A>T (n.1527+14A>T) c.1473+14A>T (n.1473+14A>T) c.2286+14A>T (n.2286+14A>T) n.4814+14A>T n.646+14A>T n.518+14A>T n.2480-4441A>T n.341+14A>T n.2641+14A>T n.2403+14A>T c.1442+14A>T (n.1442+14A>T) c.2087+14A>T (n.2087+14A>T) c.2033+14A>T (n.2033+14A>T) c.1846-4441A>T (n.1846-4441A>T) c.1295+14A>T (n.1295+14A>T) n.2746+14A>T n.2732+14A>T n.2557+14A>T n.2577+14A>T n.2708+14A>T n.2648+14A>T n.2623+14A>T c.1792-4441A>T (n.1792-4441A>T) c.1547+14A>T (n.1547+14A>T) c.1532+14A>T (n.1532+14A>T) c.1328+14A>T (n.1328+14A>T) n.2663+14A>T n.2278-4441A>T n.3192+14A>T n.2500-4441A>T n.2741+14A>T n.2210+14A>T n.2652+14A>T n.2497+14A>T n.2568+14A>T n.2543+14A>T
22	g.26457847A>G	CA2655894496	HPS4	c.2009+12T>C (n.2009+12T>C) c.1955+12T>C (n.1955+12T>C) c.1160+12T>C (n.1160+12T>C) n.4881+12T>C c.1299+12T>C (n.1299+12T>C) n.2505+12T>C n.1372+12T>C n.2678+12T>C n.4967+12T>C n.3311+12T>C n.1826+12T>C c.1144+12T>C (n.1144+12T>C) c.1498+12T>C (n.1498+12T>C) n.4709+12T>C c.1612+12T>C (n.1612+12T>C) c.2147+12T>C (n.2147+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) c.1808+12T>C (n.1808+12T>C) n.1247+12T>C c.1326+12T>C (n.1326+12T>C) c.911+12T>C (n.911+12T>C) n.3784-4443T>C c.1058-4443T>C (n.1058-4443T>C) c.1714-4443T>C (n.1714-4443T>C) n.2517T>C c.1940+12T>C (n.1940+12T>C) c.1527+12T>C (n.1527+12T>C) c.1473+12T>C (n.1473+12T>C) c.2286+12T>C (n.2286+12T>C) n.4814+12T>C n.646+12T>C n.518+12T>C n.2480-4443T>C n.341+12T>C n.2641+12T>C n.2403+12T>C c.1442+12T>C (n.1442+12T>C) c.2087+12T>C (n.2087+12T>C) c.2033+12T>C (n.2033+12T>C) c.1846-4443T>C (n.1846-4443T>C) c.1295+12T>C (n.1295+12T>C) n.2746+12T>C n.2732+12T>C n.2557+12T>C n.2577+12T>C n.2708+12T>C n.2648+12T>C n.2623+12T>C c.1792-4443T>C (n.1792-4443T>C) c.1547+12T>C (n.1547+12T>C) c.1532+12T>C (n.1532+12T>C) c.1328+12T>C (n.1328+12T>C) n.2663+12T>C n.2278-4443T>C n.3192+12T>C n.2500-4443T>C n.2741+12T>C n.2210+12T>C n.2652+12T>C n.2497+12T>C n.2568+12T>C n.2543+12T>C	gnomAD v4
22	g.26457848G>A	CA2655894497	HPS4	c.2009+11C>T (n.2009+11C>T) c.1955+11C>T (n.1955+11C>T) c.1160+11C>T (n.1160+11C>T) n.4881+11C>T c.1299+11C>T (n.1299+11C>T) n.2505+11C>T n.1372+11C>T n.2678+11C>T n.4967+11C>T n.3311+11C>T n.1826+11C>T c.1144+11C>T (n.1144+11C>T) c.1498+11C>T (n.1498+11C>T) n.4709+11C>T c.1612+11C>T (n.1612+11C>T) c.2147+11C>T (n.2147+11C>T) c.1865+11C>T (n.1865+11C>T) c.1808+11C>T (n.1808+11C>T) n.1247+11C>T c.1326+11C>T (n.1326+11C>T) c.911+11C>T (n.911+11C>T) n.3784-4444C>T c.1058-4444C>T (n.1058-4444C>T) c.1714-4444C>T (n.1714-4444C>T) n.2516C>T c.1940+11C>T (n.1940+11C>T) c.1527+11C>T (n.1527+11C>T) c.1473+11C>T (n.1473+11C>T) c.2286+11C>T (n.2286+11C>T) n.4814+11C>T n.646+11C>T n.518+11C>T n.2480-4444C>T n.341+11C>T n.2641+11C>T n.2403+11C>T c.1442+11C>T (n.1442+11C>T) c.2087+11C>T (n.2087+11C>T) c.2033+11C>T (n.2033+11C>T) c.1846-4444C>T (n.1846-4444C>T) c.1295+11C>T (n.1295+11C>T) n.2746+11C>T n.2732+11C>T n.2557+11C>T n.2577+11C>T n.2708+11C>T n.2648+11C>T n.2623+11C>T c.1792-4444C>T (n.1792-4444C>T) c.1547+11C>T (n.1547+11C>T) c.1532+11C>T (n.1532+11C>T) c.1328+11C>T (n.1328+11C>T) n.2663+11C>T n.2278-4444C>T n.3192+11C>T n.2500-4444C>T n.2741+11C>T n.2210+11C>T n.2652+11C>T n.2497+11C>T n.2568+11C>T n.2543+11C>T	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457848G>T	CA2577673323	HPS4	c.2009+11C>A (n.2009+11C>A) c.1955+11C>A (n.1955+11C>A) c.1160+11C>A (n.1160+11C>A) n.4881+11C>A c.1299+11C>A (n.1299+11C>A) n.2505+11C>A n.1372+11C>A n.2678+11C>A n.4967+11C>A n.3311+11C>A n.1826+11C>A c.1144+11C>A (n.1144+11C>A) c.1498+11C>A (n.1498+11C>A) n.4709+11C>A c.1612+11C>A (n.1612+11C>A) c.2147+11C>A (n.2147+11C>A) c.1865+11C>A (n.1865+11C>A) c.1808+11C>A (n.1808+11C>A) n.1247+11C>A c.1326+11C>A (n.1326+11C>A) c.911+11C>A (n.911+11C>A) n.3784-4444C>A c.1058-4444C>A (n.1058-4444C>A) c.1714-4444C>A (n.1714-4444C>A) n.2516C>A c.1940+11C>A (n.1940+11C>A) c.1527+11C>A (n.1527+11C>A) c.1473+11C>A (n.1473+11C>A) c.2286+11C>A (n.2286+11C>A) n.4814+11C>A n.646+11C>A n.518+11C>A n.2480-4444C>A n.341+11C>A n.2641+11C>A n.2403+11C>A c.1442+11C>A (n.1442+11C>A) c.2087+11C>A (n.2087+11C>A) c.2033+11C>A (n.2033+11C>A) c.1846-4444C>A (n.1846-4444C>A) c.1295+11C>A (n.1295+11C>A) n.2746+11C>A n.2732+11C>A n.2557+11C>A n.2577+11C>A n.2708+11C>A n.2648+11C>A n.2623+11C>A c.1792-4444C>A (n.1792-4444C>A) c.1547+11C>A (n.1547+11C>A) c.1532+11C>A (n.1532+11C>A) c.1328+11C>A (n.1328+11C>A) n.2663+11C>A n.2278-4444C>A n.3192+11C>A n.2500-4444C>A n.2741+11C>A n.2210+11C>A n.2652+11C>A n.2497+11C>A n.2568+11C>A n.2543+11C>A	gnomAD v4
22	g.26457849G>A	CA2580099325	HPS4	c.2009+10C>T (n.2009+10C>T) c.1955+10C>T (n.1955+10C>T) c.1160+10C>T (n.1160+10C>T) n.4881+10C>T c.1299+10C>T (n.1299+10C>T) n.2505+10C>T n.1372+10C>T n.2678+10C>T n.4967+10C>T n.3311+10C>T n.1826+10C>T c.1144+10C>T (n.1144+10C>T) c.1498+10C>T (n.1498+10C>T) n.4709+10C>T c.1612+10C>T (n.1612+10C>T) c.2147+10C>T (n.2147+10C>T) c.1865+10C>T (n.1865+10C>T) c.1808+10C>T (n.1808+10C>T) n.1247+10C>T c.1326+10C>T (n.1326+10C>T) c.911+10C>T (n.911+10C>T) n.3784-4445C>T c.1058-4445C>T (n.1058-4445C>T) c.1714-4445C>T (n.1714-4445C>T) n.2515C>T c.1940+10C>T (n.1940+10C>T) c.1527+10C>T (n.1527+10C>T) c.1473+10C>T (n.1473+10C>T) c.2286+10C>T (n.2286+10C>T) n.4814+10C>T n.646+10C>T n.518+10C>T n.2480-4445C>T n.341+10C>T n.2641+10C>T n.2403+10C>T c.1442+10C>T (n.1442+10C>T) c.2087+10C>T (n.2087+10C>T) c.2033+10C>T (n.2033+10C>T) c.1846-4445C>T (n.1846-4445C>T) c.1295+10C>T (n.1295+10C>T) n.2746+10C>T n.2732+10C>T n.2557+10C>T n.2577+10C>T n.2708+10C>T n.2648+10C>T n.2623+10C>T c.1792-4445C>T (n.1792-4445C>T) c.1547+10C>T (n.1547+10C>T) c.1532+10C>T (n.1532+10C>T) c.1328+10C>T (n.1328+10C>T) n.2663+10C>T n.2278-4445C>T n.3192+10C>T n.2500-4445C>T n.2741+10C>T n.2210+10C>T n.2652+10C>T n.2497+10C>T n.2568+10C>T n.2543+10C>T	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457849G>C	CA752002828	HPS4	c.2009+10C>G (n.2009+10C>G) c.1955+10C>G (n.1955+10C>G) c.1160+10C>G (n.1160+10C>G) n.4881+10C>G c.1299+10C>G (n.1299+10C>G) n.2505+10C>G n.1372+10C>G n.2678+10C>G n.4967+10C>G n.3311+10C>G n.1826+10C>G c.1144+10C>G (n.1144+10C>G) c.1498+10C>G (n.1498+10C>G) n.4709+10C>G c.1612+10C>G (n.1612+10C>G) c.2147+10C>G (n.2147+10C>G) c.1865+10C>G (n.1865+10C>G) c.1808+10C>G (n.1808+10C>G) n.1247+10C>G c.1326+10C>G (n.1326+10C>G) c.911+10C>G (n.911+10C>G) n.3784-4445C>G c.1058-4445C>G (n.1058-4445C>G) c.1714-4445C>G (n.1714-4445C>G) n.2515C>G c.1940+10C>G (n.1940+10C>G) c.1527+10C>G (n.1527+10C>G) c.1473+10C>G (n.1473+10C>G) c.2286+10C>G (n.2286+10C>G) n.4814+10C>G n.646+10C>G n.518+10C>G n.2480-4445C>G n.341+10C>G n.2641+10C>G n.2403+10C>G c.1442+10C>G (n.1442+10C>G) c.2087+10C>G (n.2087+10C>G) c.2033+10C>G (n.2033+10C>G) c.1846-4445C>G (n.1846-4445C>G) c.1295+10C>G (n.1295+10C>G) n.2746+10C>G n.2732+10C>G n.2557+10C>G n.2577+10C>G n.2708+10C>G n.2648+10C>G n.2623+10C>G c.1792-4445C>G (n.1792-4445C>G) c.1547+10C>G (n.1547+10C>G) c.1532+10C>G (n.1532+10C>G) c.1328+10C>G (n.1328+10C>G) n.2663+10C>G n.2278-4445C>G n.3192+10C>G n.2500-4445C>G n.2741+10C>G n.2210+10C>G n.2652+10C>G n.2497+10C>G n.2568+10C>G n.2543+10C>G	dbSNP gnomAD v4
22	g.26457849G=	CA2399201762	HPS4	c.2009+10C= (n.2009+10C=) c.1955+10C= (n.1955+10C=) c.1160+10C= (n.1160+10C=) n.4881+10C= c.1299+10C= (n.1299+10C=) n.2505+10C= n.1372+10C= n.2678+10C= n.4967+10C= n.3311+10C= n.1826+10C= c.1144+10C= (n.1144+10C=) c.1498+10C= (n.1498+10C=) n.4709+10C= c.1612+10C= (n.1612+10C=) c.2147+10C= (n.2147+10C=) c.1865+10C= (n.1865+10C=) c.1808+10C= (n.1808+10C=) n.1247+10C= c.1326+10C= (n.1326+10C=) c.911+10C= (n.911+10C=) n.3784-4445C= c.1058-4445C= (n.1058-4445C=) c.1714-4445C= (n.1714-4445C=) n.2515C= c.1940+10C= (n.1940+10C=) c.1527+10C= (n.1527+10C=) c.1473+10C= (n.1473+10C=) c.2286+10C= (n.2286+10C=) n.4814+10C= n.646+10C= n.518+10C= n.2480-4445C= n.341+10C= n.2641+10C= n.2403+10C= c.1442+10C= (n.1442+10C=) c.2087+10C= (n.2087+10C=) c.2033+10C= (n.2033+10C=) c.1846-4445C= (n.1846-4445C=) c.1295+10C= (n.1295+10C=) n.2746+10C= n.2732+10C= n.2557+10C= n.2577+10C= n.2708+10C= n.2648+10C= n.2623+10C= c.1792-4445C= (n.1792-4445C=) c.1547+10C= (n.1547+10C=) c.1532+10C= (n.1532+10C=) c.1328+10C= (n.1328+10C=) n.2663+10C= n.2278-4445C= n.3192+10C= n.2500-4445C= n.2741+10C= n.2210+10C= n.2652+10C= n.2497+10C= n.2568+10C= n.2543+10C=
22	g.26457849G>T	CA2655894502	HPS4	c.2009+10C>A (n.2009+10C>A) c.1955+10C>A (n.1955+10C>A) c.1160+10C>A (n.1160+10C>A) n.4881+10C>A c.1299+10C>A (n.1299+10C>A) n.2505+10C>A n.1372+10C>A n.2678+10C>A n.4967+10C>A n.3311+10C>A n.1826+10C>A c.1144+10C>A (n.1144+10C>A) c.1498+10C>A (n.1498+10C>A) n.4709+10C>A c.1612+10C>A (n.1612+10C>A) c.2147+10C>A (n.2147+10C>A) c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) c.1808+10C>A (n.1808+10C>A) n.1247+10C>A c.1326+10C>A (n.1326+10C>A) c.911+10C>A (n.911+10C>A) n.3784-4445C>A c.1058-4445C>A (n.1058-4445C>A) c.1714-4445C>A (n.1714-4445C>A) n.2515C>A c.1940+10C>A (n.1940+10C>A) c.1527+10C>A (n.1527+10C>A) c.1473+10C>A (n.1473+10C>A) c.2286+10C>A (n.2286+10C>A) n.4814+10C>A n.646+10C>A n.518+10C>A n.2480-4445C>A n.341+10C>A n.2641+10C>A n.2403+10C>A c.1442+10C>A (n.1442+10C>A) c.2087+10C>A (n.2087+10C>A) c.2033+10C>A (n.2033+10C>A) c.1846-4445C>A (n.1846-4445C>A) c.1295+10C>A (n.1295+10C>A) n.2746+10C>A n.2732+10C>A n.2557+10C>A n.2577+10C>A n.2708+10C>A n.2648+10C>A n.2623+10C>A c.1792-4445C>A (n.1792-4445C>A) c.1547+10C>A (n.1547+10C>A) c.1532+10C>A (n.1532+10C>A) c.1328+10C>A (n.1328+10C>A) n.2663+10C>A n.2278-4445C>A n.3192+10C>A n.2500-4445C>A n.2741+10C>A n.2210+10C>A n.2652+10C>A n.2497+10C>A n.2568+10C>A n.2543+10C>A	gnomAD v4
22	g.26457850G>A	CA2399201763	HPS4	c.2009+9C>T (n.2009+9C>T) c.1955+9C>T (n.1955+9C>T) c.1160+9C>T (n.1160+9C>T) n.4881+9C>T c.1299+9C>T (n.1299+9C>T) n.2505+9C>T n.1372+9C>T n.2678+9C>T n.4967+9C>T n.3311+9C>T n.1826+9C>T c.1144+9C>T (n.1144+9C>T) c.1498+9C>T (n.1498+9C>T) n.4709+9C>T c.1612+9C>T (n.1612+9C>T) c.2147+9C>T (n.2147+9C>T) c.1865+9C>T (n.1865+9C>T) c.1808+9C>T (n.1808+9C>T) n.1247+9C>T c.1326+9C>T (n.1326+9C>T) c.911+9C>T (n.911+9C>T) n.3784-4446C>T c.1058-4446C>T (n.1058-4446C>T) c.1714-4446C>T (n.1714-4446C>T) n.2514C>T c.1940+9C>T (n.1940+9C>T) c.1527+9C>T (n.1527+9C>T) c.1473+9C>T (n.1473+9C>T) c.2286+9C>T (n.2286+9C>T) n.4814+9C>T n.646+9C>T n.518+9C>T n.2480-4446C>T n.341+9C>T n.2641+9C>T n.2403+9C>T c.1442+9C>T (n.1442+9C>T) c.2087+9C>T (n.2087+9C>T) c.2033+9C>T (n.2033+9C>T) c.1846-4446C>T (n.1846-4446C>T) c.1295+9C>T (n.1295+9C>T) n.2746+9C>T n.2732+9C>T n.2557+9C>T n.2577+9C>T n.2708+9C>T n.2648+9C>T n.2623+9C>T c.1792-4446C>T (n.1792-4446C>T) c.1547+9C>T (n.1547+9C>T) c.1532+9C>T (n.1532+9C>T) c.1328+9C>T (n.1328+9C>T) n.2663+9C>T n.2278-4446C>T n.3192+9C>T n.2500-4446C>T n.2741+9C>T n.2210+9C>T n.2652+9C>T n.2497+9C>T n.2568+9C>T n.2543+9C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.26457850G=	CA2399201764	HPS4	c.2009+9C= (n.2009+9C=) c.1955+9C= (n.1955+9C=) c.1160+9C= (n.1160+9C=) n.4881+9C= c.1299+9C= (n.1299+9C=) n.2505+9C= n.1372+9C= n.2678+9C= n.4967+9C= n.3311+9C= n.1826+9C= c.1144+9C= (n.1144+9C=) c.1498+9C= (n.1498+9C=) n.4709+9C= c.1612+9C= (n.1612+9C=) c.2147+9C= (n.2147+9C=) c.1865+9C= (n.1865+9C=) c.1808+9C= (n.1808+9C=) n.1247+9C= c.1326+9C= (n.1326+9C=) c.911+9C= (n.911+9C=) n.3784-4446C= c.1058-4446C= (n.1058-4446C=) c.1714-4446C= (n.1714-4446C=) n.2514C= c.1940+9C= (n.1940+9C=) c.1527+9C= (n.1527+9C=) c.1473+9C= (n.1473+9C=) c.2286+9C= (n.2286+9C=) n.4814+9C= n.646+9C= n.518+9C= n.2480-4446C= n.341+9C= n.2641+9C= n.2403+9C= c.1442+9C= (n.1442+9C=) c.2087+9C= (n.2087+9C=) c.2033+9C= (n.2033+9C=) c.1846-4446C= (n.1846-4446C=) c.1295+9C= (n.1295+9C=) n.2746+9C= n.2732+9C= n.2557+9C= n.2577+9C= n.2708+9C= n.2648+9C= n.2623+9C= c.1792-4446C= (n.1792-4446C=) c.1547+9C= (n.1547+9C=) c.1532+9C= (n.1532+9C=) c.1328+9C= (n.1328+9C=) n.2663+9C= n.2278-4446C= n.3192+9C= n.2500-4446C= n.2741+9C= n.2210+9C= n.2652+9C= n.2497+9C= n.2568+9C= n.2543+9C=
22	g.26457852G=	CA2399201765	HPS4	c.2009+7C= (n.2009+7C=) c.1955+7C= (n.1955+7C=) c.1160+7C= (n.1160+7C=) n.4881+7C= c.1299+7C= (n.1299+7C=) n.2505+7C= n.1372+7C= n.2678+7C= n.4967+7C= n.3311+7C= n.1826+7C= c.1144+7C= (n.1144+7C=) c.1498+7C= (n.1498+7C=) n.4709+7C= c.1612+7C= (n.1612+7C=) c.2147+7C= (n.2147+7C=) c.1865+7C= (n.1865+7C=) c.1808+7C= (n.1808+7C=) n.1247+7C= c.1326+7C= (n.1326+7C=) c.911+7C= (n.911+7C=) n.3784-4448C= c.1058-4448C= (n.1058-4448C=) c.1714-4448C= (n.1714-4448C=) n.2512C= c.1940+7C= (n.1940+7C=) c.1527+7C= (n.1527+7C=) c.1473+7C= (n.1473+7C=) c.2286+7C= (n.2286+7C=) n.4814+7C= n.646+7C= n.518+7C= n.2480-4448C= n.341+7C= n.2641+7C= n.2403+7C= c.1442+7C= (n.1442+7C=) c.2087+7C= (n.2087+7C=) c.2033+7C= (n.2033+7C=) c.1846-4448C= (n.1846-4448C=) c.1295+7C= (n.1295+7C=) n.2746+7C= n.2732+7C= n.2557+7C= n.2577+7C= n.2708+7C= n.2648+7C= n.2623+7C= c.1792-4448C= (n.1792-4448C=) c.1547+7C= (n.1547+7C=) c.1532+7C= (n.1532+7C=) c.1328+7C= (n.1328+7C=) n.2663+7C= n.2278-4448C= n.3192+7C= n.2500-4448C= n.2741+7C= n.2210+7C= n.2652+7C= n.2497+7C= n.2568+7C= n.2543+7C=
22	g.26457852G>T	CA2399201766	HPS4	c.2009+7C>A (n.2009+7C>A) c.1955+7C>A (n.1955+7C>A) c.1160+7C>A (n.1160+7C>A) n.4881+7C>A c.1299+7C>A (n.1299+7C>A) n.2505+7C>A n.1372+7C>A n.2678+7C>A n.4967+7C>A n.3311+7C>A n.1826+7C>A c.1144+7C>A (n.1144+7C>A) c.1498+7C>A (n.1498+7C>A) n.4709+7C>A c.1612+7C>A (n.1612+7C>A) c.2147+7C>A (n.2147+7C>A) c.1865+7C>A (n.1865+7C>A) c.1808+7C>A (n.1808+7C>A) n.1247+7C>A c.1326+7C>A (n.1326+7C>A) c.911+7C>A (n.911+7C>A) n.3784-4448C>A c.1058-4448C>A (n.1058-4448C>A) c.1714-4448C>A (n.1714-4448C>A) n.2512C>A c.1940+7C>A (n.1940+7C>A) c.1527+7C>A (n.1527+7C>A) c.1473+7C>A (n.1473+7C>A) c.2286+7C>A (n.2286+7C>A) n.4814+7C>A n.646+7C>A n.518+7C>A n.2480-4448C>A n.341+7C>A n.2641+7C>A n.2403+7C>A c.1442+7C>A (n.1442+7C>A) c.2087+7C>A (n.2087+7C>A) c.2033+7C>A (n.2033+7C>A) c.1846-4448C>A (n.1846-4448C>A) c.1295+7C>A (n.1295+7C>A) n.2746+7C>A n.2732+7C>A n.2557+7C>A n.2577+7C>A n.2708+7C>A n.2648+7C>A n.2623+7C>A c.1792-4448C>A (n.1792-4448C>A) c.1547+7C>A (n.1547+7C>A) c.1532+7C>A (n.1532+7C>A) c.1328+7C>A (n.1328+7C>A) n.2663+7C>A n.2278-4448C>A n.3192+7C>A n.2500-4448C>A n.2741+7C>A n.2210+7C>A n.2652+7C>A n.2497+7C>A n.2568+7C>A n.2543+7C>A	dbSNP gnomAD v4
22	g.26457853G>A	CA10163140	HPS4	c.2009+6C>T (n.2009+6C>T) c.1955+6C>T (n.1955+6C>T) c.1160+6C>T (n.1160+6C>T) n.4881+6C>T c.1299+6C>T (n.1299+6C>T) n.2505+6C>T n.1372+6C>T n.2678+6C>T n.4967+6C>T n.3311+6C>T n.1826+6C>T c.1144+6C>T (n.1144+6C>T) c.1498+6C>T (n.1498+6C>T) n.4709+6C>T c.1612+6C>T (n.1612+6C>T) c.2147+6C>T (n.2147+6C>T) c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) c.1808+6C>T (n.1808+6C>T) n.1247+6C>T c.1326+6C>T (n.1326+6C>T) c.911+6C>T (n.911+6C>T) n.3784-4449C>T c.1058-4449C>T (n.1058-4449C>T) c.1714-4449C>T (n.1714-4449C>T) n.2511C>T c.1940+6C>T (n.1940+6C>T) c.1527+6C>T (n.1527+6C>T) c.1473+6C>T (n.1473+6C>T) c.2286+6C>T (n.2286+6C>T) n.4814+6C>T n.646+6C>T n.518+6C>T n.2480-4449C>T n.341+6C>T n.2641+6C>T n.2403+6C>T c.1442+6C>T (n.1442+6C>T) c.2087+6C>T (n.2087+6C>T) c.2033+6C>T (n.2033+6C>T) c.1846-4449C>T (n.1846-4449C>T) c.1295+6C>T (n.1295+6C>T) n.2746+6C>T n.2732+6C>T n.2557+6C>T n.2577+6C>T n.2708+6C>T n.2648+6C>T n.2623+6C>T c.1792-4449C>T (n.1792-4449C>T) c.1547+6C>T (n.1547+6C>T) c.1532+6C>T (n.1532+6C>T) c.1328+6C>T (n.1328+6C>T) n.2663+6C>T n.2278-4449C>T n.3192+6C>T n.2500-4449C>T n.2741+6C>T n.2210+6C>T n.2652+6C>T n.2497+6C>T n.2568+6C>T n.2543+6C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457853G=	CA2399201767	HPS4	c.2009+6C= (n.2009+6C=) c.1955+6C= (n.1955+6C=) c.1160+6C= (n.1160+6C=) n.4881+6C= c.1299+6C= (n.1299+6C=) n.2505+6C= n.1372+6C= n.2678+6C= n.4967+6C= n.3311+6C= n.1826+6C= c.1144+6C= (n.1144+6C=) c.1498+6C= (n.1498+6C=) n.4709+6C= c.1612+6C= (n.1612+6C=) c.2147+6C= (n.2147+6C=) c.1865+6C= (n.1865+6C=) c.1808+6C= (n.1808+6C=) n.1247+6C= c.1326+6C= (n.1326+6C=) c.911+6C= (n.911+6C=) n.3784-4449C= c.1058-4449C= (n.1058-4449C=) c.1714-4449C= (n.1714-4449C=) n.2511C= c.1940+6C= (n.1940+6C=) c.1527+6C= (n.1527+6C=) c.1473+6C= (n.1473+6C=) c.2286+6C= (n.2286+6C=) n.4814+6C= n.646+6C= n.518+6C= n.2480-4449C= n.341+6C= n.2641+6C= n.2403+6C= c.1442+6C= (n.1442+6C=) c.2087+6C= (n.2087+6C=) c.2033+6C= (n.2033+6C=) c.1846-4449C= (n.1846-4449C=) c.1295+6C= (n.1295+6C=) n.2746+6C= n.2732+6C= n.2557+6C= n.2577+6C= n.2708+6C= n.2648+6C= n.2623+6C= c.1792-4449C= (n.1792-4449C=) c.1547+6C= (n.1547+6C=) c.1532+6C= (n.1532+6C=) c.1328+6C= (n.1328+6C=) n.2663+6C= n.2278-4449C= n.3192+6C= n.2500-4449C= n.2741+6C= n.2210+6C= n.2652+6C= n.2497+6C= n.2568+6C= n.2543+6C=
22	g.26457853G>T	CA2655894507	HPS4	c.2009+6C>A (n.2009+6C>A) c.1955+6C>A (n.1955+6C>A) c.1160+6C>A (n.1160+6C>A) n.4881+6C>A c.1299+6C>A (n.1299+6C>A) n.2505+6C>A n.1372+6C>A n.2678+6C>A n.4967+6C>A n.3311+6C>A n.1826+6C>A c.1144+6C>A (n.1144+6C>A) c.1498+6C>A (n.1498+6C>A) n.4709+6C>A c.1612+6C>A (n.1612+6C>A) c.2147+6C>A (n.2147+6C>A) c.1865+6C>A (n.1865+6C>A) c.1808+6C>A (n.1808+6C>A) n.1247+6C>A c.1326+6C>A (n.1326+6C>A) c.911+6C>A (n.911+6C>A) n.3784-4449C>A c.1058-4449C>A (n.1058-4449C>A) c.1714-4449C>A (n.1714-4449C>A) n.2511C>A c.1940+6C>A (n.1940+6C>A) c.1527+6C>A (n.1527+6C>A) c.1473+6C>A (n.1473+6C>A) c.2286+6C>A (n.2286+6C>A) n.4814+6C>A n.646+6C>A n.518+6C>A n.2480-4449C>A n.341+6C>A n.2641+6C>A n.2403+6C>A c.1442+6C>A (n.1442+6C>A) c.2087+6C>A (n.2087+6C>A) c.2033+6C>A (n.2033+6C>A) c.1846-4449C>A (n.1846-4449C>A) c.1295+6C>A (n.1295+6C>A) n.2746+6C>A n.2732+6C>A n.2557+6C>A n.2577+6C>A n.2708+6C>A n.2648+6C>A n.2623+6C>A c.1792-4449C>A (n.1792-4449C>A) c.1547+6C>A (n.1547+6C>A) c.1532+6C>A (n.1532+6C>A) c.1328+6C>A (n.1328+6C>A) n.2663+6C>A n.2278-4449C>A n.3192+6C>A n.2500-4449C>A n.2741+6C>A n.2210+6C>A n.2652+6C>A n.2497+6C>A n.2568+6C>A n.2543+6C>A	gnomAD v4
22	g.26457853_26457854dup	CA2577673324	HPS4	c.2009+5_2009+6dup (n.2009+5_2009+6dup) c.1955+5_1955+6dup (n.1955+5_1955+6dup) c.1160+5_1160+6dup (n.1160+5_1160+6dup) n.4881+5_4881+6dup c.1299+5_1299+6dup (n.1299+5_1299+6dup) n.2505+5_2505+6dup n.1372+5_1372+6dup n.2678+5_2678+6dup n.4967+5_4967+6dup n.3311+5_3311+6dup n.1826+5_1826+6dup c.1144+5_1144+6dup (n.1144+5_1144+6dup) c.1498+5_1498+6dup (n.1498+5_1498+6dup) n.4709+5_4709+6dup c.1612+5_1612+6dup (n.1612+5_1612+6dup) c.2147+5_2147+6dup (n.2147+5_2147+6dup) c.1865+5_1865+6dup (n.1865+5_1865+6dup) c.1808+5_1808+6dup (n.1808+5_1808+6dup) n.1247+5_1247+6dup c.1326+5_1326+6dup (n.1326+5_1326+6dup) c.911+5_911+6dup (n.911+5_911+6dup) n.3784-4450_3784-4449dup c.1058-4450_1058-4449dup (n.1058-4450_1058-4449dup) c.1714-4450_1714-4449dup (n.1714-4450_1714-4449dup) n.2510_2511dup c.1940+5_1940+6dup (n.1940+5_1940+6dup) c.1527+5_1527+6dup (n.1527+5_1527+6dup) c.1473+5_1473+6dup (n.1473+5_1473+6dup) c.2286+5_2286+6dup (n.2286+5_2286+6dup) n.4814+5_4814+6dup n.646+5_646+6dup n.518+5_518+6dup n.2480-4450_2480-4449dup n.341+5_341+6dup n.2641+5_2641+6dup n.2403+5_2403+6dup c.1442+5_1442+6dup (n.1442+5_1442+6dup) c.2087+5_2087+6dup (n.2087+5_2087+6dup) c.2033+5_2033+6dup (n.2033+5_2033+6dup) c.1846-4450_1846-4449dup (n.1846-4450_1846-4449dup) c.1295+5_1295+6dup (n.1295+5_1295+6dup) n.2746+5_2746+6dup n.2732+5_2732+6dup n.2557+5_2557+6dup n.2577+5_2577+6dup n.2708+5_2708+6dup n.2648+5_2648+6dup n.2623+5_2623+6dup c.1792-4450_1792-4449dup (n.1792-4450_1792-4449dup) c.1547+5_1547+6dup (n.1547+5_1547+6dup) c.1532+5_1532+6dup (n.1532+5_1532+6dup) c.1328+5_1328+6dup (n.1328+5_1328+6dup) n.2663+5_2663+6dup n.2278-4450_2278-4449dup n.3192+5_3192+6dup n.2500-4450_2500-4449dup n.2741+5_2741+6dup n.2210+5_2210+6dup n.2652+5_2652+6dup n.2497+5_2497+6dup n.2568+5_2568+6dup n.2543+5_2543+6dup	ClinVar
22	g.26457854C>T	CA2655894509	HPS4	c.2009+5G>A (n.2009+5G>A) c.1955+5G>A (n.1955+5G>A) c.1160+5G>A (n.1160+5G>A) n.4881+5G>A c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) n.2505+5G>A n.1372+5G>A n.2678+5G>A n.4967+5G>A n.3311+5G>A n.1826+5G>A c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.1498+5G>A (n.1498+5G>A) n.4709+5G>A c.1612+5G>A (n.1612+5G>A) c.2147+5G>A (n.2147+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) c.1808+5G>A (n.1808+5G>A) n.1247+5G>A c.1326+5G>A (n.1326+5G>A) c.911+5G>A (n.911+5G>A) n.3784-4450G>A c.1058-4450G>A (n.1058-4450G>A) c.1714-4450G>A (n.1714-4450G>A) n.2510G>A c.1940+5G>A (n.1940+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.2286+5G>A (n.2286+5G>A) n.4814+5G>A n.646+5G>A n.518+5G>A n.2480-4450G>A n.341+5G>A n.2641+5G>A n.2403+5G>A c.1442+5G>A (n.1442+5G>A) c.2087+5G>A (n.2087+5G>A) c.2033+5G>A (n.2033+5G>A) c.1846-4450G>A (n.1846-4450G>A) c.1295+5G>A (n.1295+5G>A) n.2746+5G>A n.2732+5G>A n.2557+5G>A n.2577+5G>A n.2708+5G>A n.2648+5G>A n.2623+5G>A c.1792-4450G>A (n.1792-4450G>A) c.1547+5G>A (n.1547+5G>A) c.1532+5G>A (n.1532+5G>A) c.1328+5G>A (n.1328+5G>A) n.2663+5G>A n.2278-4450G>A n.3192+5G>A n.2500-4450G>A n.2741+5G>A n.2210+5G>A n.2652+5G>A n.2497+5G>A n.2568+5G>A n.2543+5G>A	gnomAD v4
22	g.26457855T>G	CA2655894511	HPS4	c.2009+4A>C (n.2009+4A>C) c.1955+4A>C (n.1955+4A>C) c.1160+4A>C (n.1160+4A>C) n.4881+4A>C c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) n.2505+4A>C n.1372+4A>C n.2678+4A>C n.4967+4A>C n.3311+4A>C n.1826+4A>C c.1144+4A>C (n.1144+4A>C) c.1498+4A>C (n.1498+4A>C) n.4709+4A>C c.1612+4A>C (n.1612+4A>C) c.2147+4A>C (n.2147+4A>C) c.1865+4A>C (n.1865+4A>C) c.1808+4A>C (n.1808+4A>C) n.1247+4A>C c.1326+4A>C (n.1326+4A>C) c.911+4A>C (n.911+4A>C) n.3784-4451A>C c.1058-4451A>C (n.1058-4451A>C) c.1714-4451A>C (n.1714-4451A>C) n.2509A>C c.1940+4A>C (n.1940+4A>C) c.1527+4A>C (n.1527+4A>C) c.1473+4A>C (n.1473+4A>C) c.2286+4A>C (n.2286+4A>C) n.4814+4A>C n.646+4A>C n.518+4A>C n.2480-4451A>C n.341+4A>C n.2641+4A>C n.2403+4A>C c.1442+4A>C (n.1442+4A>C) c.2087+4A>C (n.2087+4A>C) c.2033+4A>C (n.2033+4A>C) c.1846-4451A>C (n.1846-4451A>C) c.1295+4A>C (n.1295+4A>C) n.2746+4A>C n.2732+4A>C n.2557+4A>C n.2577+4A>C n.2708+4A>C n.2648+4A>C n.2623+4A>C c.1792-4451A>C (n.1792-4451A>C) c.1547+4A>C (n.1547+4A>C) c.1532+4A>C (n.1532+4A>C) c.1328+4A>C (n.1328+4A>C) n.2663+4A>C n.2278-4451A>C n.3192+4A>C n.2500-4451A>C n.2741+4A>C n.2210+4A>C n.2652+4A>C n.2497+4A>C n.2568+4A>C n.2543+4A>C	gnomAD v4
22	g.26457856C>A	CA2577673325	HPS4	c.2009+3G>T (n.2009+3G>T) c.1955+3G>T (n.1955+3G>T) c.1160+3G>T (n.1160+3G>T) n.4881+3G>T c.1299+3G>T (n.1299+3G>T) n.2505+3G>T n.1372+3G>T n.2678+3G>T n.4967+3G>T n.3311+3G>T n.1826+3G>T c.1144+3G>T (n.1144+3G>T) c.1498+3G>T (n.1498+3G>T) n.4709+3G>T c.1612+3G>T (n.1612+3G>T) c.2147+3G>T (n.2147+3G>T) c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) c.1808+3G>T (n.1808+3G>T) n.1247+3G>T c.1326+3G>T (n.1326+3G>T) c.911+3G>T (n.911+3G>T) n.3784-4452G>T c.1058-4452G>T (n.1058-4452G>T) c.1714-4452G>T (n.1714-4452G>T) n.2508G>T c.1940+3G>T (n.1940+3G>T) c.1527+3G>T (n.1527+3G>T) c.1473+3G>T (n.1473+3G>T) c.2286+3G>T (n.2286+3G>T) n.4814+3G>T n.646+3G>T n.518+3G>T n.2480-4452G>T n.341+3G>T n.2641+3G>T n.2403+3G>T c.1442+3G>T (n.1442+3G>T) c.2087+3G>T (n.2087+3G>T) c.2033+3G>T (n.2033+3G>T) c.1846-4452G>T (n.1846-4452G>T) c.1295+3G>T (n.1295+3G>T) n.2746+3G>T n.2732+3G>T n.2557+3G>T n.2577+3G>T n.2708+3G>T n.2648+3G>T n.2623+3G>T c.1792-4452G>T (n.1792-4452G>T) c.1547+3G>T (n.1547+3G>T) c.1532+3G>T (n.1532+3G>T) c.1328+3G>T (n.1328+3G>T) n.2663+3G>T n.2278-4452G>T n.3192+3G>T n.2500-4452G>T n.2741+3G>T n.2210+3G>T n.2652+3G>T n.2497+3G>T n.2568+3G>T n.2543+3G>T
22	g.26457856C>T	CA2655894513	HPS4	c.2009+3G>A (n.2009+3G>A) c.1955+3G>A (n.1955+3G>A) c.1160+3G>A (n.1160+3G>A) n.4881+3G>A c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) n.2505+3G>A n.1372+3G>A n.2678+3G>A n.4967+3G>A n.3311+3G>A n.1826+3G>A c.1144+3G>A (n.1144+3G>A) c.1498+3G>A (n.1498+3G>A) n.4709+3G>A c.1612+3G>A (n.1612+3G>A) c.2147+3G>A (n.2147+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) c.1808+3G>A (n.1808+3G>A) n.1247+3G>A c.1326+3G>A (n.1326+3G>A) c.911+3G>A (n.911+3G>A) n.3784-4452G>A c.1058-4452G>A (n.1058-4452G>A) c.1714-4452G>A (n.1714-4452G>A) n.2508G>A c.1940+3G>A (n.1940+3G>A) c.1527+3G>A (n.1527+3G>A) c.1473+3G>A (n.1473+3G>A) c.2286+3G>A (n.2286+3G>A) n.4814+3G>A n.646+3G>A n.518+3G>A n.2480-4452G>A n.341+3G>A n.2641+3G>A n.2403+3G>A c.1442+3G>A (n.1442+3G>A) c.2087+3G>A (n.2087+3G>A) c.2033+3G>A (n.2033+3G>A) c.1846-4452G>A (n.1846-4452G>A) c.1295+3G>A (n.1295+3G>A) n.2746+3G>A n.2732+3G>A n.2557+3G>A n.2577+3G>A n.2708+3G>A n.2648+3G>A n.2623+3G>A c.1792-4452G>A (n.1792-4452G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) c.1532+3G>A (n.1532+3G>A) c.1328+3G>A (n.1328+3G>A) n.2663+3G>A n.2278-4452G>A n.3192+3G>A n.2500-4452G>A n.2741+3G>A n.2210+3G>A n.2652+3G>A n.2497+3G>A n.2568+3G>A n.2543+3G>A	gnomAD v4
22	g.26457857A=	CA2399201768	HPS4	c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.1955+2T= (n.1955+2T=) c.1160+2T= (n.1160+2T=) n.4881+2T= c.1299+2T= (n.1299+2T=) n.2505+2T= n.1372+2T= n.2678+2T= n.4967+2T= n.3311+2T= n.1826+2T= c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.1498+2T= (n.1498+2T=) n.4709+2T= c.1612+2T= (n.1612+2T=) c.2147+2T= (n.2147+2T=) c.1865+2T= (n.1865+2T=) c.1808+2T= (n.1808+2T=) n.1247+2T= c.1326+2T= (n.1326+2T=) c.911+2T= (n.911+2T=) n.3784-4453T= c.1058-4453T= (n.1058-4453T=) c.1714-4453T= (n.1714-4453T=) n.2507T= c.1940+2T= (n.1940+2T=) c.1527+2T= (n.1527+2T=) c.1473+2T= (n.1473+2T=) c.2286+2T= (n.2286+2T=) n.4814+2T= n.646+2T= n.518+2T= n.2480-4453T= n.341+2T= n.2641+2T= n.2403+2T= c.1442+2T= (n.1442+2T=) c.2087+2T= (n.2087+2T=) c.2033+2T= (n.2033+2T=) c.1846-4453T= (n.1846-4453T=) c.1295+2T= (n.1295+2T=) n.2746+2T= n.2732+2T= n.2557+2T= n.2577+2T= n.2708+2T= n.2648+2T= n.2623+2T= c.1792-4453T= (n.1792-4453T=) c.1547+2T= (n.1547+2T=) c.1532+2T= (n.1532+2T=) c.1328+2T= (n.1328+2T=) n.2663+2T= n.2278-4453T= n.3192+2T= n.2500-4453T= n.2741+2T= n.2210+2T= n.2652+2T= n.2497+2T= n.2568+2T= n.2543+2T=
22	g.26457857A>C	CA411023682	HPS4	c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.1955+2T>G (n.1955+2T>G) c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) n.4881+2T>G c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) n.2505+2T>G n.1372+2T>G n.2678+2T>G n.4967+2T>G n.3311+2T>G n.1826+2T>G c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) n.4709+2T>G c.1612+2T>G (n.1612+2T>G) c.2147+2T>G (n.2147+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) c.1808+2T>G (n.1808+2T>G) n.1247+2T>G c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.911+2T>G (n.911+2T>G) n.3784-4453T>G c.1058-4453T>G (n.1058-4453T>G) c.1714-4453T>G (n.1714-4453T>G) n.2507T>G c.1940+2T>G (n.1940+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.2286+2T>G (n.2286+2T>G) n.4814+2T>G n.646+2T>G n.518+2T>G n.2480-4453T>G n.341+2T>G n.2641+2T>G n.2403+2T>G c.1442+2T>G (n.1442+2T>G) c.2087+2T>G (n.2087+2T>G) c.2033+2T>G (n.2033+2T>G) c.1846-4453T>G (n.1846-4453T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) n.2746+2T>G n.2732+2T>G n.2557+2T>G n.2577+2T>G n.2708+2T>G n.2648+2T>G n.2623+2T>G c.1792-4453T>G (n.1792-4453T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) c.1532+2T>G (n.1532+2T>G) c.1328+2T>G (n.1328+2T>G) n.2663+2T>G n.2278-4453T>G n.3192+2T>G n.2500-4453T>G n.2741+2T>G n.2210+2T>G n.2652+2T>G n.2497+2T>G n.2568+2T>G n.2543+2T>G
22	g.26457857A>G	CA411023685	HPS4	c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.1955+2T>C (n.1955+2T>C) c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) n.4881+2T>C c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) n.2505+2T>C n.1372+2T>C n.2678+2T>C n.4967+2T>C n.3311+2T>C n.1826+2T>C c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) n.4709+2T>C c.1612+2T>C (n.1612+2T>C) c.2147+2T>C (n.2147+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) n.1247+2T>C c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.911+2T>C (n.911+2T>C) n.3784-4453T>C c.1058-4453T>C (n.1058-4453T>C) c.1714-4453T>C (n.1714-4453T>C) n.2507T>C c.1940+2T>C (n.1940+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.2286+2T>C (n.2286+2T>C) n.4814+2T>C n.646+2T>C n.518+2T>C n.2480-4453T>C n.341+2T>C n.2641+2T>C n.2403+2T>C c.1442+2T>C (n.1442+2T>C) c.2087+2T>C (n.2087+2T>C) c.2033+2T>C (n.2033+2T>C) c.1846-4453T>C (n.1846-4453T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) n.2746+2T>C n.2732+2T>C n.2557+2T>C n.2577+2T>C n.2708+2T>C n.2648+2T>C n.2623+2T>C c.1792-4453T>C (n.1792-4453T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) c.1532+2T>C (n.1532+2T>C) c.1328+2T>C (n.1328+2T>C) n.2663+2T>C n.2278-4453T>C n.3192+2T>C n.2500-4453T>C n.2741+2T>C n.2210+2T>C n.2652+2T>C n.2497+2T>C n.2568+2T>C n.2543+2T>C
22	g.26457857A>T	CA10163141	HPS4	c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.1955+2T>A (n.1955+2T>A) c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) n.4881+2T>A c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) n.2505+2T>A n.1372+2T>A n.2678+2T>A n.4967+2T>A n.3311+2T>A n.1826+2T>A c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) n.4709+2T>A c.1612+2T>A (n.1612+2T>A) c.2147+2T>A (n.2147+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) n.1247+2T>A c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.911+2T>A (n.911+2T>A) n.3784-4453T>A c.1058-4453T>A (n.1058-4453T>A) c.1714-4453T>A (n.1714-4453T>A) n.2507T>A c.1940+2T>A (n.1940+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.2286+2T>A (n.2286+2T>A) n.4814+2T>A n.646+2T>A n.518+2T>A n.2480-4453T>A n.341+2T>A n.2641+2T>A n.2403+2T>A c.1442+2T>A (n.1442+2T>A) c.2087+2T>A (n.2087+2T>A) c.2033+2T>A (n.2033+2T>A) c.1846-4453T>A (n.1846-4453T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) n.2746+2T>A n.2732+2T>A n.2557+2T>A n.2577+2T>A n.2708+2T>A n.2648+2T>A n.2623+2T>A c.1792-4453T>A (n.1792-4453T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) c.1532+2T>A (n.1532+2T>A) c.1328+2T>A (n.1328+2T>A) n.2663+2T>A n.2278-4453T>A n.3192+2T>A n.2500-4453T>A n.2741+2T>A n.2210+2T>A n.2652+2T>A n.2497+2T>A n.2568+2T>A n.2543+2T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457858C>A	CA411023687	HPS4	c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.1955+1G>T (n.1955+1G>T) c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) n.4881+1G>T c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) n.2505+1G>T n.1372+1G>T n.2678+1G>T n.4967+1G>T n.3311+1G>T n.1826+1G>T c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) n.4709+1G>T c.1612+1G>T (n.1612+1G>T) c.2147+1G>T (n.2147+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) n.1247+1G>T c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.911+1G>T (n.911+1G>T) n.3784-4454G>T c.1058-4454G>T (n.1058-4454G>T) c.1714-4454G>T (n.1714-4454G>T) n.2506G>T c.1940+1G>T (n.1940+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.2286+1G>T (n.2286+1G>T) n.4814+1G>T n.646+1G>T n.518+1G>T n.2480-4454G>T n.341+1G>T n.2641+1G>T n.2403+1G>T c.1442+1G>T (n.1442+1G>T) c.2087+1G>T (n.2087+1G>T) c.2033+1G>T (n.2033+1G>T) c.1846-4454G>T (n.1846-4454G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) n.2746+1G>T n.2732+1G>T n.2557+1G>T n.2577+1G>T n.2708+1G>T n.2648+1G>T n.2623+1G>T c.1792-4454G>T (n.1792-4454G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) c.1532+1G>T (n.1532+1G>T) c.1328+1G>T (n.1328+1G>T) n.2663+1G>T n.2278-4454G>T n.3192+1G>T n.2500-4454G>T n.2741+1G>T n.2210+1G>T n.2652+1G>T n.2497+1G>T n.2568+1G>T n.2543+1G>T
22	g.26457858C>G	CA411023689	HPS4	c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.1955+1G>C (n.1955+1G>C) c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) n.4881+1G>C c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) n.2505+1G>C n.1372+1G>C n.2678+1G>C n.4967+1G>C n.3311+1G>C n.1826+1G>C c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) n.4709+1G>C c.1612+1G>C (n.1612+1G>C) c.2147+1G>C (n.2147+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) n.1247+1G>C c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.911+1G>C (n.911+1G>C) n.3784-4454G>C c.1058-4454G>C (n.1058-4454G>C) c.1714-4454G>C (n.1714-4454G>C) n.2506G>C c.1940+1G>C (n.1940+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.2286+1G>C (n.2286+1G>C) n.4814+1G>C n.646+1G>C n.518+1G>C n.2480-4454G>C n.341+1G>C n.2641+1G>C n.2403+1G>C c.1442+1G>C (n.1442+1G>C) c.2087+1G>C (n.2087+1G>C) c.2033+1G>C (n.2033+1G>C) c.1846-4454G>C (n.1846-4454G>C) c.1295+1G>C (n.1295+1G>C) n.2746+1G>C n.2732+1G>C n.2557+1G>C n.2577+1G>C n.2708+1G>C n.2648+1G>C n.2623+1G>C c.1792-4454G>C (n.1792-4454G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) c.1532+1G>C (n.1532+1G>C) c.1328+1G>C (n.1328+1G>C) n.2663+1G>C n.2278-4454G>C n.3192+1G>C n.2500-4454G>C n.2741+1G>C n.2210+1G>C n.2652+1G>C n.2497+1G>C n.2568+1G>C n.2543+1G>C
22	g.26457858C>T	CA411023690	HPS4	c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.1955+1G>A (n.1955+1G>A) c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) n.4881+1G>A c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) n.2505+1G>A n.1372+1G>A n.2678+1G>A n.4967+1G>A n.3311+1G>A n.1826+1G>A c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) n.4709+1G>A c.1612+1G>A (n.1612+1G>A) c.2147+1G>A (n.2147+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) n.1247+1G>A c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) n.3784-4454G>A c.1058-4454G>A (n.1058-4454G>A) c.1714-4454G>A (n.1714-4454G>A) n.2506G>A c.1940+1G>A (n.1940+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.2286+1G>A (n.2286+1G>A) n.4814+1G>A n.646+1G>A n.518+1G>A n.2480-4454G>A n.341+1G>A n.2641+1G>A n.2403+1G>A c.1442+1G>A (n.1442+1G>A) c.2087+1G>A (n.2087+1G>A) c.2033+1G>A (n.2033+1G>A) c.1846-4454G>A (n.1846-4454G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) n.2746+1G>A n.2732+1G>A n.2557+1G>A n.2577+1G>A n.2708+1G>A n.2648+1G>A n.2623+1G>A c.1792-4454G>A (n.1792-4454G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) c.1532+1G>A (n.1532+1G>A) c.1328+1G>A (n.1328+1G>A) n.2663+1G>A n.2278-4454G>A n.3192+1G>A n.2500-4454G>A n.2741+1G>A n.2210+1G>A n.2652+1G>A n.2497+1G>A n.2568+1G>A n.2543+1G>A
22	g.26457859C>A	CA411023696	HPS4	c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.4881G>T c.1299G>T (n.1299G>T) n.2505G>T n.1372G>T n.2678G>T n.4967G>T n.3311G>T n.1826G>T c.1144G>T (n.1144G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.4709G>T c.1612G>T (n.1612G>T) c.2147G>T (n.2147G>T) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.1808G>T (p.Arg603Ile) n.1247G>T c.1326G>T (n.1326G>T) c.911G>T (p.Arg304Ile) n.3784-4455G>T c.1058-4455G>T (n.1058-4455G>T) c.1714-4455G>T (n.1714-4455G>T) c.1955G>T (p.Arg652Met) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) n.4814G>T n.646G>T n.518G>T n.2480-4455G>T n.341G>T n.2641G>T n.2403G>T c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.2087G>T (p.Arg696Ile) c.2033G>T (p.Arg678Ile) c.2087G>T (p.Arg696Met) c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.1846-4455G>T (n.1846-4455G>T) c.1295G>T (p.Arg432Ile) n.2746G>T c.1955G>T (p.Ser652Ile) n.2732G>T n.2557G>T n.2577G>T n.2708G>T n.2648G>T n.2623G>T c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1792-4455G>T (n.1792-4455G>T) c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1328G>T (p.Arg443Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.2663G>T n.2278-4455G>T n.3192G>T n.2500-4455G>T n.2741G>T n.2210G>T n.2652G>T n.2497G>T n.2568G>T n.2543G>T
22	g.26457859C>G	CA411023692	HPS4	c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.4881G>C c.1299G>C (n.1299G>C) n.2505G>C n.1372G>C n.2678G>C n.4967G>C n.3311G>C n.1826G>C c.1144G>C (n.1144G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) n.4709G>C c.1612G>C (n.1612G>C) c.2147G>C (n.2147G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.1808G>C (p.Arg603Thr) n.1247G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.911G>C (p.Arg304Thr) n.3784-4455G>C c.1058-4455G>C (n.1058-4455G>C) c.1714-4455G>C (n.1714-4455G>C) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1527G>C (n.1527G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) n.4814G>C n.646G>C n.518G>C n.2480-4455G>C n.341G>C n.2641G>C n.2403G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.2087G>C (p.Arg696Thr) c.2033G>C (p.Arg678Thr) c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.1846-4455G>C (n.1846-4455G>C) c.1295G>C (p.Arg432Thr) n.2746G>C c.1955G>C (p.Ser652Thr) n.2732G>C n.2557G>C n.2577G>C n.2708G>C n.2648G>C n.2623G>C c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1792-4455G>C (n.1792-4455G>C) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.2663G>C n.2278-4455G>C n.3192G>C n.2500-4455G>C n.2741G>C n.2210G>C n.2652G>C n.2497G>C n.2568G>C n.2543G>C
22	g.26457859C>T	CA411023694	HPS4	c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.4881G>A c.1299G>A (n.1299G>A) n.2505G>A n.1372G>A n.2678G>A n.4967G>A n.3311G>A n.1826G>A c.1144G>A (n.1144G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) n.4709G>A c.1612G>A (n.1612G>A) c.2147G>A (n.2147G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.1808G>A (p.Arg603Lys) n.1247G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.911G>A (p.Arg304Lys) n.3784-4455G>A c.1058-4455G>A (n.1058-4455G>A) c.1714-4455G>A (n.1714-4455G>A) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) n.4814G>A n.646G>A n.518G>A n.2480-4455G>A n.341G>A n.2641G>A n.2403G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.2087G>A (p.Arg696Lys) c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.1846-4455G>A (n.1846-4455G>A) c.1295G>A (p.Arg432Lys) n.2746G>A c.1955G>A (p.Ser652Asn) n.2732G>A n.2557G>A n.2577G>A n.2708G>A n.2648G>A n.2623G>A c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1792-4455G>A (n.1792-4455G>A) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.2663G>A n.2278-4455G>A n.3192G>A n.2500-4455G>A n.2741G>A n.2210G>A n.2652G>A n.2497G>A n.2568G>A n.2543G>A
22	g.26457860T>A	CA411023698	HPS4	c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.4880A>T c.1298A>T (n.1298A>T) n.2504A>T n.1371A>T n.2677A>T n.4966A>T n.3310A>T n.1825A>T c.1143A>T (n.1143A>T) c.1497A>T (n.1497A>T) n.4708A>T c.1611A>T (n.1611A>T) c.2146A>T (n.2146A>T) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.1807A>T (p.Arg603Ter) n.1246A>T c.1325A>T (n.1325A>T) c.910A>T (p.Arg304Ter) n.3784-4456A>T c.1058-4456A>T (n.1058-4456A>T) c.1714-4456A>T (n.1714-4456A>T) c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) n.4813A>T n.645A>T n.517A>T n.2480-4456A>T n.340A>T n.2640A>T n.2402A>T c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.2086A>T (p.Arg696Ter) c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.2086A>T (p.Arg696Trp) c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.1846-4456A>T (n.1846-4456A>T) c.1294A>T (p.Arg432Ter) n.2745A>T c.1954A>T (p.Ser652Cys) n.2731A>T n.2556A>T n.2576A>T n.2707A>T n.2647A>T n.2622A>T c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1792-4456A>T (n.1792-4456A>T) c.1546A>T (p.Arg516Ter) c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1327A>T (p.Arg443Ter) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.2662A>T n.2278-4456A>T n.3191A>T n.2500-4456A>T n.2740A>T n.2209A>T n.2651A>T n.2496A>T n.2567A>T n.2542A>T	dbSNP
22	g.26457860T>C	CA10163142	HPS4	c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.4880A>G c.1298A>G (n.1298A>G) n.2504A>G n.1371A>G n.2677A>G n.4966A>G n.3310A>G n.1825A>G c.1143A>G (n.1143A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) n.4708A>G c.1611A>G (n.1611A>G) c.2146A>G (n.2146A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.1807A>G (p.Arg603Gly) n.1246A>G c.1325A>G (n.1325A>G) c.910A>G (p.Arg304Gly) n.3784-4456A>G c.1058-4456A>G (n.1058-4456A>G) c.1714-4456A>G (n.1714-4456A>G) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) n.4813A>G n.645A>G n.517A>G n.2480-4456A>G n.340A>G n.2640A>G n.2402A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.2086A>G (p.Arg696Gly) c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.1846-4456A>G (n.1846-4456A>G) c.1294A>G (p.Arg432Gly) n.2745A>G c.1954A>G (p.Ser652Gly) n.2731A>G n.2556A>G n.2576A>G n.2707A>G n.2647A>G n.2622A>G c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1792-4456A>G (n.1792-4456A>G) c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.2662A>G n.2278-4456A>G n.3191A>G n.2500-4456A>G n.2740A>G n.2209A>G n.2651A>G n.2496A>G n.2567A>G n.2542A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457860T>G	CA513920132	HPS4	c.2008A>C (p.Arg670=) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1159A>C (p.Arg387=) n.4880A>C c.1298A>C (n.1298A>C) n.2504A>C n.1371A>C n.2677A>C n.4966A>C n.3310A>C n.1825A>C c.1143A>C (n.1143A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) n.4708A>C c.1611A>C (n.1611A>C) c.2146A>C (n.2146A>C) c.1864A>C (p.Arg622=) c.1807A>C (p.Arg603=) n.1246A>C c.1325A>C (n.1325A>C) c.910A>C (p.Arg304=) n.3784-4456A>C c.1058-4456A>C (n.1058-4456A>C) c.1714-4456A>C (n.1714-4456A>C) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) n.4813A>C n.645A>C n.517A>C n.2480-4456A>C n.340A>C n.2640A>C n.2402A>C c.1441A>C (p.Arg481=) c.2086A>C (p.Arg696=) c.2032A>C (p.Arg678=) c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.1846-4456A>C (n.1846-4456A>C) c.1294A>C (p.Arg432=) n.2745A>C c.1954A>C (p.Ser652Arg) n.2731A>C n.2556A>C n.2576A>C n.2707A>C n.2647A>C n.2622A>C c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1792-4456A>C (n.1792-4456A>C) c.1546A>C (p.Arg516=) c.1531A>C (p.Arg511=) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.2662A>C n.2278-4456A>C n.3191A>C n.2500-4456A>C n.2740A>C n.2209A>C n.2651A>C n.2496A>C n.2567A>C n.2542A>C
22	g.26457860T=	CA2399201769	HPS4	c.2008A= (p.Arg670=) c.1954A= (p.Arg652=) c.1159A= (p.Arg387=) n.4880A= c.1298A= (n.1298A=) n.2504A= n.1371A= n.2677A= n.4966A= n.3310A= n.1825A= c.1143A= (n.1143A=) c.1497A= (n.1497A=) n.4708A= c.1611A= (n.1611A=) c.2146A= (n.2146A=) c.1864A= (p.Arg622=) c.1807A= (p.Arg603=) n.1246A= c.1325A= (n.1325A=) c.910A= (p.Arg304=) n.3784-4456A= c.1058-4456A= (n.1058-4456A=) c.1714-4456A= (n.1714-4456A=) c.1939A= (p.Arg647=) c.1526A= (n.1526A=) c.1472A= (n.1472A=) c.2285A= (n.2285A=) n.4813A= n.645A= n.517A= n.2480-4456A= n.340A= n.2640A= n.2402A= c.1441A= (p.Arg481=) c.2086A= (p.Arg696=) c.2032A= (p.Arg678=) c.2086A= (p.Ser696=) c.1846-4456A= (n.1846-4456A=) c.1294A= (p.Arg432=) n.2745A= c.1954A= (p.Ser652=) n.2731A= n.2556A= n.2576A= n.2707A= n.2647A= n.2622A= c.2032A= (p.Ser678=) c.1792-4456A= (n.1792-4456A=) c.1546A= (p.Arg516=) c.1531A= (p.Arg511=) c.1327A= (p.Arg443=) c.1159A= (p.Ser387=) n.2662A= n.2278-4456A= n.3191A= n.2500-4456A= n.2740A= n.2209A= n.2651A= n.2496A= n.2567A= n.2542A=
22	g.26457861G>A	CA513920135	HPS4	c.2007C>T (p.Val669=) c.1953C>T (p.Val651=) c.1158C>T (p.Val386=) n.4879C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.2503C>T n.1370C>T n.2676C>T n.4965C>T n.3309C>T n.1824C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) n.4707C>T c.1610C>T (n.1610C>T) c.2145C>T (n.2145C>T) c.1863C>T (p.Val621=) c.1806C>T (p.Val602=) n.1245C>T c.1324C>T (n.1324C>T) c.909C>T (p.Val303=) n.3784-4457C>T c.1058-4457C>T (n.1058-4457C>T) c.1714-4457C>T (n.1714-4457C>T) c.1938C>T (p.Val646=) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) n.4812C>T n.644C>T n.516C>T n.2480-4457C>T n.339C>T n.2639C>T n.2401C>T c.1440C>T (p.Val480=) c.2085C>T (p.Val695=) c.2031C>T (p.Val677=) c.1846-4457C>T (n.1846-4457C>T) c.1293C>T (p.Val431=) n.2744C>T n.2730C>T n.2555C>T n.2575C>T n.2706C>T n.2646C>T n.2621C>T c.1792-4457C>T (n.1792-4457C>T) c.1545C>T (p.Val515=) c.1530C>T (p.Val510=) c.1326C>T (p.Val442=) n.2661C>T n.2278-4457C>T n.3190C>T n.2500-4457C>T n.2739C>T n.2208C>T n.2650C>T n.2495C>T n.2566C>T n.2541C>T
22	g.26457861G>C	CA513920136	HPS4	c.2007C>G (p.Val669=) c.1953C>G (p.Val651=) c.1158C>G (p.Val386=) n.4879C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.2503C>G n.1370C>G n.2676C>G n.4965C>G n.3309C>G n.1824C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) n.4707C>G c.1610C>G (n.1610C>G) c.2145C>G (n.2145C>G) c.1863C>G (p.Val621=) c.1806C>G (p.Val602=) n.1245C>G c.1324C>G (n.1324C>G) c.909C>G (p.Val303=) n.3784-4457C>G c.1058-4457C>G (n.1058-4457C>G) c.1714-4457C>G (n.1714-4457C>G) c.1938C>G (p.Val646=) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) n.4812C>G n.644C>G n.516C>G n.2480-4457C>G n.339C>G n.2639C>G n.2401C>G c.1440C>G (p.Val480=) c.2085C>G (p.Val695=) c.2031C>G (p.Val677=) c.1846-4457C>G (n.1846-4457C>G) c.1293C>G (p.Val431=) n.2744C>G n.2730C>G n.2555C>G n.2575C>G n.2706C>G n.2646C>G n.2621C>G c.1792-4457C>G (n.1792-4457C>G) c.1545C>G (p.Val515=) c.1530C>G (p.Val510=) c.1326C>G (p.Val442=) n.2661C>G n.2278-4457C>G n.3190C>G n.2500-4457C>G n.2739C>G n.2208C>G n.2650C>G n.2495C>G n.2566C>G n.2541C>G
22	g.26457861G>T	CA513920137	HPS4	c.2007C>A (p.Val669=) c.1953C>A (p.Val651=) c.1158C>A (p.Val386=) n.4879C>A c.1297C>A (n.1297C>A) n.2503C>A n.1370C>A n.2676C>A n.4965C>A n.3309C>A n.1824C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) n.4707C>A c.1610C>A (n.1610C>A) c.2145C>A (n.2145C>A) c.1863C>A (p.Val621=) c.1806C>A (p.Val602=) n.1245C>A c.1324C>A (n.1324C>A) c.909C>A (p.Val303=) n.3784-4457C>A c.1058-4457C>A (n.1058-4457C>A) c.1714-4457C>A (n.1714-4457C>A) c.1938C>A (p.Val646=) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) n.4812C>A n.644C>A n.516C>A n.2480-4457C>A n.339C>A n.2639C>A n.2401C>A c.1440C>A (p.Val480=) c.2085C>A (p.Val695=) c.2031C>A (p.Val677=) c.1846-4457C>A (n.1846-4457C>A) c.1293C>A (p.Val431=) n.2744C>A n.2730C>A n.2555C>A n.2575C>A n.2706C>A n.2646C>A n.2621C>A c.1792-4457C>A (n.1792-4457C>A) c.1545C>A (p.Val515=) c.1530C>A (p.Val510=) c.1326C>A (p.Val442=) n.2661C>A n.2278-4457C>A n.3190C>A n.2500-4457C>A n.2739C>A n.2208C>A n.2650C>A n.2495C>A n.2566C>A n.2541C>A
22	g.26457862A>C	CA411023701	HPS4	c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) n.4878T>G c.1296T>G (n.1296T>G) n.2502T>G n.1369T>G n.2675T>G n.4964T>G n.3308T>G n.1823T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.1495T>G (n.1495T>G) n.4706T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.2144T>G (n.2144T>G) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1805T>G (p.Val602Gly) n.1244T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) n.3784-4458T>G c.1058-4458T>G (n.1058-4458T>G) c.1714-4458T>G (n.1714-4458T>G) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.2283T>G (n.2283T>G) n.4811T>G n.643T>G n.515T>G n.2480-4458T>G n.338T>G n.2638T>G n.2400T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1846-4458T>G (n.1846-4458T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) n.2743T>G n.2729T>G n.2554T>G n.2574T>G n.2705T>G n.2645T>G n.2620T>G c.1792-4458T>G (n.1792-4458T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.2660T>G n.2278-4458T>G n.3189T>G n.2500-4458T>G n.2738T>G n.2207T>G n.2649T>G n.2494T>G n.2565T>G n.2540T>G
22	g.26457862A>G	CA411023703	HPS4	c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) n.4878T>C c.1296T>C (n.1296T>C) n.2502T>C n.1369T>C n.2675T>C n.4964T>C n.3308T>C n.1823T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.1495T>C (n.1495T>C) n.4706T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.2144T>C (n.2144T>C) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) n.1244T>C c.1323T>C (n.1323T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) n.3784-4458T>C c.1058-4458T>C (n.1058-4458T>C) c.1714-4458T>C (n.1714-4458T>C) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.2283T>C (n.2283T>C) n.4811T>C n.643T>C n.515T>C n.2480-4458T>C n.338T>C n.2638T>C n.2400T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1846-4458T>C (n.1846-4458T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) n.2743T>C n.2729T>C n.2554T>C n.2574T>C n.2705T>C n.2645T>C n.2620T>C c.1792-4458T>C (n.1792-4458T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.2660T>C n.2278-4458T>C n.3189T>C n.2500-4458T>C n.2738T>C n.2207T>C n.2649T>C n.2494T>C n.2565T>C n.2540T>C
22	g.26457862A>T	CA411023704	HPS4	c.2006T>A (p.Val669Asp) c.1952T>A (p.Val651Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) n.4878T>A c.1296T>A (n.1296T>A) n.2502T>A n.1369T>A n.2675T>A n.4964T>A n.3308T>A n.1823T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.1495T>A (n.1495T>A) n.4706T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.2144T>A (n.2144T>A) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1805T>A (p.Val602Asp) n.1244T>A c.1323T>A (n.1323T>A) c.908T>A (p.Val303Asp) n.3784-4458T>A c.1058-4458T>A (n.1058-4458T>A) c.1714-4458T>A (n.1714-4458T>A) c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.2283T>A (n.2283T>A) n.4811T>A n.643T>A n.515T>A n.2480-4458T>A n.338T>A n.2638T>A n.2400T>A c.1439T>A (p.Val480Asp) c.2084T>A (p.Val695Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1846-4458T>A (n.1846-4458T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) n.2743T>A n.2729T>A n.2554T>A n.2574T>A n.2705T>A n.2645T>A n.2620T>A c.1792-4458T>A (n.1792-4458T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) n.2660T>A n.2278-4458T>A n.3189T>A n.2500-4458T>A n.2738T>A n.2207T>A n.2649T>A n.2494T>A n.2565T>A n.2540T>A
22	g.26457863C>A	CA411023706	HPS4	c.2005G>T (p.Val669Phe) c.1951G>T (p.Val651Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) n.4877G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.2501G>T n.1368G>T n.2674G>T n.4963G>T n.3307G>T n.1822G>T c.1140G>T (n.1140G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) n.4705G>T c.1608G>T (n.1608G>T) c.2143G>T (n.2143G>T) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1804G>T (p.Val602Phe) n.1243G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.907G>T (p.Val303Phe) n.3784-4459G>T c.1058-4459G>T (n.1058-4459G>T) c.1714-4459G>T (n.1714-4459G>T) c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) n.4810G>T n.642G>T n.514G>T n.2480-4459G>T n.337G>T n.2637G>T n.2399G>T c.1438G>T (p.Val480Phe) c.2083G>T (p.Val695Phe) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1846-4459G>T (n.1846-4459G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) n.2742G>T n.2728G>T n.2553G>T n.2573G>T n.2704G>T n.2644G>T n.2619G>T c.1792-4459G>T (n.1792-4459G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.2659G>T n.2278-4459G>T n.3188G>T n.2500-4459G>T n.2737G>T n.2206G>T n.2648G>T n.2493G>T n.2564G>T n.2539G>T
22	g.26457863C>G	CA411023708	HPS4	c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) n.4877G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.2501G>C n.1368G>C n.2674G>C n.4963G>C n.3307G>C n.1822G>C c.1140G>C (n.1140G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) n.4705G>C c.1608G>C (n.1608G>C) c.2143G>C (n.2143G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1804G>C (p.Val602Leu) n.1243G>C c.1322G>C (n.1322G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) n.3784-4459G>C c.1058-4459G>C (n.1058-4459G>C) c.1714-4459G>C (n.1714-4459G>C) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) n.4810G>C n.642G>C n.514G>C n.2480-4459G>C n.337G>C n.2637G>C n.2399G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1846-4459G>C (n.1846-4459G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) n.2742G>C n.2728G>C n.2553G>C n.2573G>C n.2704G>C n.2644G>C n.2619G>C c.1792-4459G>C (n.1792-4459G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.2659G>C n.2278-4459G>C n.3188G>C n.2500-4459G>C n.2737G>C n.2206G>C n.2648G>C n.2493G>C n.2564G>C n.2539G>C
22	g.26457863C>T	CA411023709	HPS4	c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) n.4877G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.2501G>A n.1368G>A n.2674G>A n.4963G>A n.3307G>A n.1822G>A c.1140G>A (n.1140G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) n.4705G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.2143G>A (n.2143G>A) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1804G>A (p.Val602Ile) n.1243G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.907G>A (p.Val303Ile) n.3784-4459G>A c.1058-4459G>A (n.1058-4459G>A) c.1714-4459G>A (n.1714-4459G>A) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) n.4810G>A n.642G>A n.514G>A n.2480-4459G>A n.337G>A n.2637G>A n.2399G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1846-4459G>A (n.1846-4459G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) n.2742G>A n.2728G>A n.2553G>A n.2573G>A n.2704G>A n.2644G>A n.2619G>A c.1792-4459G>A (n.1792-4459G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.2659G>A n.2278-4459G>A n.3188G>A n.2500-4459G>A n.2737G>A n.2206G>A n.2648G>A n.2493G>A n.2564G>A n.2539G>A
22	g.26457864A=	CA2399201770	HPS4	c.2004T= (p.Thr668=) c.1950T= (p.Thr650=) c.1155T= (p.Thr385=) n.4876T= c.1294T= (n.1294T=) n.2500T= n.1367T= n.2673T= n.4962T= n.3306T= n.1821T= c.1139T= (n.1139T=) c.1493T= (n.1493T=) n.4704T= c.1607T= (n.1607T=) c.2142T= (n.2142T=) c.1860T= (p.Thr620=) c.1803T= (p.Thr601=) n.1242T= c.1321T= (n.1321T=) c.906T= (p.Thr302=) n.3784-4460T= c.1058-4460T= (n.1058-4460T=) c.1714-4460T= (n.1714-4460T=) c.1935T= (p.Thr645=) c.1522T= (n.1522T=) c.1468T= (n.1468T=) c.2281T= (n.2281T=) n.4809T= n.641T= n.513T= n.2480-4460T= n.336T= n.2636T= n.2398T= c.1437T= (p.Thr479=) c.2082T= (p.Thr694=) c.2028T= (p.Thr676=) c.1846-4460T= (n.1846-4460T=) c.1290T= (p.Thr430=) n.2741T= n.2727T= n.2552T= n.2572T= n.2703T= n.2643T= n.2618T= c.1792-4460T= (n.1792-4460T=) c.1542T= (p.Thr514=) c.1527T= (p.Thr509=) c.1323T= (p.Thr441=) n.2658T= n.2278-4460T= n.3187T= n.2500-4460T= n.2736T= n.2205T= n.2647T= n.2492T= n.2563T= n.2538T=
22	g.26457864A>C	CA10163143	HPS4	c.2004T>G (p.Thr668=) c.1950T>G (p.Thr650=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.4876T>G c.1294T>G (n.1294T>G) n.2500T>G n.1367T>G n.2673T>G n.4962T>G n.3306T>G n.1821T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) n.4704T>G c.1607T>G (n.1607T>G) c.2142T>G (n.2142T>G) c.1860T>G (p.Thr620=) c.1803T>G (p.Thr601=) n.1242T>G c.1321T>G (n.1321T>G) c.906T>G (p.Thr302=) n.3784-4460T>G c.1058-4460T>G (n.1058-4460T>G) c.1714-4460T>G (n.1714-4460T>G) c.1935T>G (p.Thr645=) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) n.4809T>G n.641T>G n.513T>G n.2480-4460T>G n.336T>G n.2636T>G n.2398T>G c.1437T>G (p.Thr479=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.2028T>G (p.Thr676=) c.1846-4460T>G (n.1846-4460T>G) c.1290T>G (p.Thr430=) n.2741T>G n.2727T>G n.2552T>G n.2572T>G n.2703T>G n.2643T>G n.2618T>G c.1792-4460T>G (n.1792-4460T>G) c.1542T>G (p.Thr514=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1323T>G (p.Thr441=) n.2658T>G n.2278-4460T>G n.3187T>G n.2500-4460T>G n.2736T>G n.2205T>G n.2647T>G n.2492T>G n.2563T>G n.2538T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457864A>G	CA513920147	HPS4	c.2004T>C (p.Thr668=) c.1950T>C (p.Thr650=) c.1155T>C (p.Thr385=) n.4876T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.2500T>C n.1367T>C n.2673T>C n.4962T>C n.3306T>C n.1821T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) n.4704T>C c.1607T>C (n.1607T>C) c.2142T>C (n.2142T>C) c.1860T>C (p.Thr620=) c.1803T>C (p.Thr601=) n.1242T>C c.1321T>C (n.1321T>C) c.906T>C (p.Thr302=) n.3784-4460T>C c.1058-4460T>C (n.1058-4460T>C) c.1714-4460T>C (n.1714-4460T>C) c.1935T>C (p.Thr645=) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) n.4809T>C n.641T>C n.513T>C n.2480-4460T>C n.336T>C n.2636T>C n.2398T>C c.1437T>C (p.Thr479=) c.2082T>C (p.Thr694=) c.2028T>C (p.Thr676=) c.1846-4460T>C (n.1846-4460T>C) c.1290T>C (p.Thr430=) n.2741T>C n.2727T>C n.2552T>C n.2572T>C n.2703T>C n.2643T>C n.2618T>C c.1792-4460T>C (n.1792-4460T>C) c.1542T>C (p.Thr514=) c.1527T>C (p.Thr509=) c.1323T>C (p.Thr441=) n.2658T>C n.2278-4460T>C n.3187T>C n.2500-4460T>C n.2736T>C n.2205T>C n.2647T>C n.2492T>C n.2563T>C n.2538T>C	dbSNP
22	g.26457864A>T	CA513920146	HPS4	c.2004T>A (p.Thr668=) c.1950T>A (p.Thr650=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.4876T>A c.1294T>A (n.1294T>A) n.2500T>A n.1367T>A n.2673T>A n.4962T>A n.3306T>A n.1821T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) n.4704T>A c.1607T>A (n.1607T>A) c.2142T>A (n.2142T>A) c.1860T>A (p.Thr620=) c.1803T>A (p.Thr601=) n.1242T>A c.1321T>A (n.1321T>A) c.906T>A (p.Thr302=) n.3784-4460T>A c.1058-4460T>A (n.1058-4460T>A) c.1714-4460T>A (n.1714-4460T>A) c.1935T>A (p.Thr645=) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) n.4809T>A n.641T>A n.513T>A n.2480-4460T>A n.336T>A n.2636T>A n.2398T>A c.1437T>A (p.Thr479=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.2028T>A (p.Thr676=) c.1846-4460T>A (n.1846-4460T>A) c.1290T>A (p.Thr430=) n.2741T>A n.2727T>A n.2552T>A n.2572T>A n.2703T>A n.2643T>A n.2618T>A c.1792-4460T>A (n.1792-4460T>A) c.1542T>A (p.Thr514=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.1323T>A (p.Thr441=) n.2658T>A n.2278-4460T>A n.3187T>A n.2500-4460T>A n.2736T>A n.2205T>A n.2647T>A n.2492T>A n.2563T>A n.2538T>A
22	g.26457865G>A	CA411023712	HPS4	c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.4875C>T c.1293C>T (n.1293C>T) n.2499C>T n.1366C>T n.2672C>T n.4961C>T n.3305C>T n.1820C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) n.4703C>T c.1606C>T (n.1606C>T) c.2141C>T (n.2141C>T) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1241C>T c.1320C>T (n.1320C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.3784-4461C>T c.1058-4461C>T (n.1058-4461C>T) c.1714-4461C>T (n.1714-4461C>T) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.1521C>T (n.1521C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) n.4808C>T n.640C>T n.512C>T n.2480-4461C>T n.335C>T n.2635C>T n.2397C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.1846-4461C>T (n.1846-4461C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.2740C>T n.2726C>T n.2551C>T n.2571C>T n.2702C>T n.2642C>T n.2617C>T c.1792-4461C>T (n.1792-4461C>T) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.2657C>T n.2278-4461C>T n.3186C>T n.2500-4461C>T n.2735C>T n.2204C>T n.2646C>T n.2491C>T n.2562C>T n.2537C>T
22	g.26457865G>C	CA411023714	HPS4	c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.4875C>G c.1293C>G (n.1293C>G) n.2499C>G n.1366C>G n.2672C>G n.4961C>G n.3305C>G n.1820C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) n.4703C>G c.1606C>G (n.1606C>G) c.2141C>G (n.2141C>G) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1241C>G c.1320C>G (n.1320C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.3784-4461C>G c.1058-4461C>G (n.1058-4461C>G) c.1714-4461C>G (n.1714-4461C>G) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.1521C>G (n.1521C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) n.4808C>G n.640C>G n.512C>G n.2480-4461C>G n.335C>G n.2635C>G n.2397C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.1846-4461C>G (n.1846-4461C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.2740C>G n.2726C>G n.2551C>G n.2571C>G n.2702C>G n.2642C>G n.2617C>G c.1792-4461C>G (n.1792-4461C>G) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.2657C>G n.2278-4461C>G n.3186C>G n.2500-4461C>G n.2735C>G n.2204C>G n.2646C>G n.2491C>G n.2562C>G n.2537C>G
22	g.26457865G>T	CA411023716	HPS4	c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.4875C>A c.1293C>A (n.1293C>A) n.2499C>A n.1366C>A n.2672C>A n.4961C>A n.3305C>A n.1820C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) n.4703C>A c.1606C>A (n.1606C>A) c.2141C>A (n.2141C>A) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1241C>A c.1320C>A (n.1320C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.3784-4461C>A c.1058-4461C>A (n.1058-4461C>A) c.1714-4461C>A (n.1714-4461C>A) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.1521C>A (n.1521C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) n.4808C>A n.640C>A n.512C>A n.2480-4461C>A n.335C>A n.2635C>A n.2397C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.1846-4461C>A (n.1846-4461C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.2740C>A n.2726C>A n.2551C>A n.2571C>A n.2702C>A n.2642C>A n.2617C>A c.1792-4461C>A (n.1792-4461C>A) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.2657C>A n.2278-4461C>A n.3186C>A n.2500-4461C>A n.2735C>A n.2204C>A n.2646C>A n.2491C>A n.2562C>A n.2537C>A
22	g.26457866T>A	CA411023722	HPS4	c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.4874A>T c.1292A>T (n.1292A>T) n.2498A>T n.1365A>T n.2671A>T n.4960A>T n.3304A>T n.1819A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) n.4702A>T c.1605A>T (n.1605A>T) c.2140A>T (n.2140A>T) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1240A>T c.1319A>T (n.1319A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.3784-4462A>T c.1058-4462A>T (n.1058-4462A>T) c.1714-4462A>T (n.1714-4462A>T) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) n.4807A>T n.639A>T n.511A>T n.2480-4462A>T n.334A>T n.2634A>T n.2396A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.1846-4462A>T (n.1846-4462A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.2739A>T n.2725A>T n.2550A>T n.2570A>T n.2701A>T n.2641A>T n.2616A>T c.1792-4462A>T (n.1792-4462A>T) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2656A>T n.2278-4462A>T n.3185A>T n.2500-4462A>T n.2734A>T n.2203A>T n.2645A>T n.2490A>T n.2561A>T n.2536A>T
22	g.26457866T>C	CA411023720	HPS4	c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.4874A>G c.1292A>G (n.1292A>G) n.2498A>G n.1365A>G n.2671A>G n.4960A>G n.3304A>G n.1819A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) n.4702A>G c.1605A>G (n.1605A>G) c.2140A>G (n.2140A>G) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1240A>G c.1319A>G (n.1319A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.3784-4462A>G c.1058-4462A>G (n.1058-4462A>G) c.1714-4462A>G (n.1714-4462A>G) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) n.4807A>G n.639A>G n.511A>G n.2480-4462A>G n.334A>G n.2634A>G n.2396A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.1846-4462A>G (n.1846-4462A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.2739A>G n.2725A>G n.2550A>G n.2570A>G n.2701A>G n.2641A>G n.2616A>G c.1792-4462A>G (n.1792-4462A>G) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2656A>G n.2278-4462A>G n.3185A>G n.2500-4462A>G n.2734A>G n.2203A>G n.2645A>G n.2490A>G n.2561A>G n.2536A>G
22	g.26457866T>G	CA411023718	HPS4	c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.4874A>C c.1292A>C (n.1292A>C) n.2498A>C n.1365A>C n.2671A>C n.4960A>C n.3304A>C n.1819A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) n.4702A>C c.1605A>C (n.1605A>C) c.2140A>C (n.2140A>C) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1240A>C c.1319A>C (n.1319A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.3784-4462A>C c.1058-4462A>C (n.1058-4462A>C) c.1714-4462A>C (n.1714-4462A>C) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) n.4807A>C n.639A>C n.511A>C n.2480-4462A>C n.334A>C n.2634A>C n.2396A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.1846-4462A>C (n.1846-4462A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.2739A>C n.2725A>C n.2550A>C n.2570A>C n.2701A>C n.2641A>C n.2616A>C c.1792-4462A>C (n.1792-4462A>C) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2656A>C n.2278-4462A>C n.3185A>C n.2500-4462A>C n.2734A>C n.2203A>C n.2645A>C n.2490A>C n.2561A>C n.2536A>C
22	g.26457867C>A	CA411023726	HPS4	c.2001G>T (p.Met667Ile) c.1947G>T (p.Met649Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) n.4873G>T c.1291G>T (n.1291G>T) n.2497G>T n.1364G>T n.2670G>T n.4959G>T n.3303G>T n.1818G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) n.4701G>T c.1604G>T (n.1604G>T) c.2139G>T (n.2139G>T) c.1857G>T (p.Met619Ile) c.1800G>T (p.Met600Ile) n.1239G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.903G>T (p.Met301Ile) n.3784-4463G>T c.1058-4463G>T (n.1058-4463G>T) c.1714-4463G>T (n.1714-4463G>T) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.1519G>T (n.1519G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.2278G>T (n.2278G>T) n.4806G>T n.638G>T n.510G>T n.2480-4463G>T n.333G>T n.2633G>T n.2395G>T c.1434G>T (p.Met478Ile) c.2079G>T (p.Met693Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1846-4463G>T (n.1846-4463G>T) c.1287G>T (p.Met429Ile) n.2738G>T n.2724G>T n.2549G>T n.2569G>T n.2700G>T n.2640G>T n.2615G>T c.1792-4463G>T (n.1792-4463G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) n.2655G>T n.2278-4463G>T n.3184G>T n.2500-4463G>T n.2733G>T n.2202G>T n.2644G>T n.2489G>T n.2560G>T n.2535G>T
22	g.26457867C=	CA2399201771	HPS4	c.2001G= (p.Met667=) c.1947G= (p.Met649=) c.1152G= (p.Met384=) n.4873G= c.1291G= (n.1291G=) n.2497G= n.1364G= n.2670G= n.4959G= n.3303G= n.1818G= c.1136G= (n.1136G=) c.1490G= (n.1490G=) n.4701G= c.1604G= (n.1604G=) c.2139G= (n.2139G=) c.1857G= (p.Met619=) c.1800G= (p.Met600=) n.1239G= c.1318G= (n.1318G=) c.903G= (p.Met301=) n.3784-4463G= c.1058-4463G= (n.1058-4463G=) c.1714-4463G= (n.1714-4463G=) c.1932G= (p.Met644=) c.1519G= (n.1519G=) c.1465G= (n.1465G=) c.2278G= (n.2278G=) n.4806G= n.638G= n.510G= n.2480-4463G= n.333G= n.2633G= n.2395G= c.1434G= (p.Met478=) c.2079G= (p.Met693=) c.2025G= (p.Met675=) c.1846-4463G= (n.1846-4463G=) c.1287G= (p.Met429=) n.2738G= n.2724G= n.2549G= n.2569G= n.2700G= n.2640G= n.2615G= c.1792-4463G= (n.1792-4463G=) c.1539G= (p.Met513=) c.1524G= (p.Met508=) c.1320G= (p.Met440=) n.2655G= n.2278-4463G= n.3184G= n.2500-4463G= n.2733G= n.2202G= n.2644G= n.2489G= n.2560G= n.2535G=
22	g.26457867C>G	CA411023724	HPS4	c.2001G>C (p.Met667Ile) c.1947G>C (p.Met649Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) n.4873G>C c.1291G>C (n.1291G>C) n.2497G>C n.1364G>C n.2670G>C n.4959G>C n.3303G>C n.1818G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) n.4701G>C c.1604G>C (n.1604G>C) c.2139G>C (n.2139G>C) c.1857G>C (p.Met619Ile) c.1800G>C (p.Met600Ile) n.1239G>C c.1318G>C (n.1318G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) n.3784-4463G>C c.1058-4463G>C (n.1058-4463G>C) c.1714-4463G>C (n.1714-4463G>C) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.1519G>C (n.1519G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.2278G>C (n.2278G>C) n.4806G>C n.638G>C n.510G>C n.2480-4463G>C n.333G>C n.2633G>C n.2395G>C c.1434G>C (p.Met478Ile) c.2079G>C (p.Met693Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1846-4463G>C (n.1846-4463G>C) c.1287G>C (p.Met429Ile) n.2738G>C n.2724G>C n.2549G>C n.2569G>C n.2700G>C n.2640G>C n.2615G>C c.1792-4463G>C (n.1792-4463G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) n.2655G>C n.2278-4463G>C n.3184G>C n.2500-4463G>C n.2733G>C n.2202G>C n.2644G>C n.2489G>C n.2560G>C n.2535G>C
22	g.26457867C>T	CA10163144	HPS4	c.2001G>A (p.Met667Ile) c.1947G>A (p.Met649Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) n.4873G>A c.1291G>A (n.1291G>A) n.2497G>A n.1364G>A n.2670G>A n.4959G>A n.3303G>A n.1818G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) n.4701G>A c.1604G>A (n.1604G>A) c.2139G>A (n.2139G>A) c.1857G>A (p.Met619Ile) c.1800G>A (p.Met600Ile) n.1239G>A c.1318G>A (n.1318G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) n.3784-4463G>A c.1058-4463G>A (n.1058-4463G>A) c.1714-4463G>A (n.1714-4463G>A) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.1519G>A (n.1519G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.2278G>A (n.2278G>A) n.4806G>A n.638G>A n.510G>A n.2480-4463G>A n.333G>A n.2633G>A n.2395G>A c.1434G>A (p.Met478Ile) c.2079G>A (p.Met693Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1846-4463G>A (n.1846-4463G>A) c.1287G>A (p.Met429Ile) n.2738G>A n.2724G>A n.2549G>A n.2569G>A n.2700G>A n.2640G>A n.2615G>A c.1792-4463G>A (n.1792-4463G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) n.2655G>A n.2278-4463G>A n.3184G>A n.2500-4463G>A n.2733G>A n.2202G>A n.2644G>A n.2489G>A n.2560G>A n.2535G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457868A>C	CA411023729	HPS4	c.2000T>G (p.Met667Arg) c.1946T>G (p.Met649Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) n.4872T>G c.1290T>G (n.1290T>G) n.2496T>G n.1363T>G n.2669T>G n.4958T>G n.3302T>G n.1817T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) n.4700T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) c.1856T>G (p.Met619Arg) c.1799T>G (p.Met600Arg) n.1238T>G c.1317T>G (n.1317T>G) c.902T>G (p.Met301Arg) n.3784-4464T>G c.1058-4464T>G (n.1058-4464T>G) c.1714-4464T>G (n.1714-4464T>G) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.2277T>G (n.2277T>G) n.4805T>G n.637T>G n.509T>G n.2480-4464T>G n.332T>G n.2632T>G n.2394T>G c.1433T>G (p.Met478Arg) c.2078T>G (p.Met693Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1846-4464T>G (n.1846-4464T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) n.2737T>G n.2723T>G n.2548T>G n.2568T>G n.2699T>G n.2639T>G n.2614T>G c.1792-4464T>G (n.1792-4464T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) n.2654T>G n.2278-4464T>G n.3183T>G n.2500-4464T>G n.2732T>G n.2201T>G n.2643T>G n.2488T>G n.2559T>G n.2534T>G
22	g.26457868A>G	CA411023731	HPS4	c.2000T>C (p.Met667Thr) c.1946T>C (p.Met649Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) n.4872T>C c.1290T>C (n.1290T>C) n.2496T>C n.1363T>C n.2669T>C n.4958T>C n.3302T>C n.1817T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) n.4700T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.1856T>C (p.Met619Thr) c.1799T>C (p.Met600Thr) n.1238T>C c.1317T>C (n.1317T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) n.3784-4464T>C c.1058-4464T>C (n.1058-4464T>C) c.1714-4464T>C (n.1714-4464T>C) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.2277T>C (n.2277T>C) n.4805T>C n.637T>C n.509T>C n.2480-4464T>C n.332T>C n.2632T>C n.2394T>C c.1433T>C (p.Met478Thr) c.2078T>C (p.Met693Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1846-4464T>C (n.1846-4464T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) n.2737T>C n.2723T>C n.2548T>C n.2568T>C n.2699T>C n.2639T>C n.2614T>C c.1792-4464T>C (n.1792-4464T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) n.2654T>C n.2278-4464T>C n.3183T>C n.2500-4464T>C n.2732T>C n.2201T>C n.2643T>C n.2488T>C n.2559T>C n.2534T>C
22	g.26457868A>T	CA411023733	HPS4	c.2000T>A (p.Met667Lys) c.1946T>A (p.Met649Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) n.4872T>A c.1290T>A (n.1290T>A) n.2496T>A n.1363T>A n.2669T>A n.4958T>A n.3302T>A n.1817T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) n.4700T>A c.1603T>A (n.1603T>A) c.2138T>A (n.2138T>A) c.1856T>A (p.Met619Lys) c.1799T>A (p.Met600Lys) n.1238T>A c.1317T>A (n.1317T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) n.3784-4464T>A c.1058-4464T>A (n.1058-4464T>A) c.1714-4464T>A (n.1714-4464T>A) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.2277T>A (n.2277T>A) n.4805T>A n.637T>A n.509T>A n.2480-4464T>A n.332T>A n.2632T>A n.2394T>A c.1433T>A (p.Met478Lys) c.2078T>A (p.Met693Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1846-4464T>A (n.1846-4464T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) n.2737T>A n.2723T>A n.2548T>A n.2568T>A n.2699T>A n.2639T>A n.2614T>A c.1792-4464T>A (n.1792-4464T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) n.2654T>A n.2278-4464T>A n.3183T>A n.2500-4464T>A n.2732T>A n.2201T>A n.2643T>A n.2488T>A n.2559T>A n.2534T>A
22	g.26457869T>A	CA411023735	HPS4	c.1999A>T (p.Met667Leu) c.1945A>T (p.Met649Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) n.4871A>T c.1289A>T (n.1289A>T) n.2495A>T n.1362A>T n.2668A>T n.4957A>T n.3301A>T n.1816A>T c.1134A>T (n.1134A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) n.4699A>T c.1602A>T (n.1602A>T) c.2137A>T (n.2137A>T) c.1855A>T (p.Met619Leu) c.1798A>T (p.Met600Leu) n.1237A>T c.1316A>T (n.1316A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) n.3784-4465A>T c.1058-4465A>T (n.1058-4465A>T) c.1714-4465A>T (n.1714-4465A>T) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.2276A>T (n.2276A>T) n.4804A>T n.636A>T n.508A>T n.2480-4465A>T n.331A>T n.2631A>T n.2393A>T c.1432A>T (p.Met478Leu) c.2077A>T (p.Met693Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1846-4465A>T (n.1846-4465A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) n.2736A>T n.2722A>T n.2547A>T n.2567A>T n.2698A>T n.2638A>T n.2613A>T c.1792-4465A>T (n.1792-4465A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) n.2653A>T n.2278-4465A>T n.3182A>T n.2500-4465A>T n.2731A>T n.2200A>T n.2642A>T n.2487A>T n.2558A>T n.2533A>T
22	g.26457869T>C	CA10163145	HPS4	c.1999A>G (p.Met667Val) c.1945A>G (p.Met649Val) c.1150A>G (p.Met384Val) n.4871A>G c.1289A>G (n.1289A>G) n.2495A>G n.1362A>G n.2668A>G n.4957A>G n.3301A>G n.1816A>G c.1134A>G (n.1134A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) n.4699A>G c.1602A>G (n.1602A>G) c.2137A>G (n.2137A>G) c.1855A>G (p.Met619Val) c.1798A>G (p.Met600Val) n.1237A>G c.1316A>G (n.1316A>G) c.901A>G (p.Met301Val) n.3784-4465A>G c.1058-4465A>G (n.1058-4465A>G) c.1714-4465A>G (n.1714-4465A>G) c.1930A>G (p.Met644Val) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.2276A>G (n.2276A>G) n.4804A>G n.636A>G n.508A>G n.2480-4465A>G n.331A>G n.2631A>G n.2393A>G c.1432A>G (p.Met478Val) c.2077A>G (p.Met693Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1846-4465A>G (n.1846-4465A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) n.2736A>G n.2722A>G n.2547A>G n.2567A>G n.2698A>G n.2638A>G n.2613A>G c.1792-4465A>G (n.1792-4465A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1318A>G (p.Met440Val) n.2653A>G n.2278-4465A>G n.3182A>G n.2500-4465A>G n.2731A>G n.2200A>G n.2642A>G n.2487A>G n.2558A>G n.2533A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.26457869T>G	CA411023738	HPS4	c.1999A>C (p.Met667Leu) c.1945A>C (p.Met649Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) n.4871A>C c.1289A>C (n.1289A>C) n.2495A>C n.1362A>C n.2668A>C n.4957A>C n.3301A>C n.1816A>C c.1134A>C (n.1134A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) n.4699A>C c.1602A>C (n.1602A>C) c.2137A>C (n.2137A>C) c.1855A>C (p.Met619Leu) c.1798A>C (p.Met600Leu) n.1237A>C c.1316A>C (n.1316A>C) c.901A>C (p.Met301Leu) n.3784-4465A>C c.1058-4465A>C (n.1058-4465A>C) c.1714-4465A>C (n.1714-4465A>C) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.2276A>C (n.2276A>C) n.4804A>C n.636A>C n.508A>C n.2480-4465A>C n.331A>C n.2631A>C n.2393A>C c.1432A>C (p.Met478Leu) c.2077A>C (p.Met693Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1846-4465A>C (n.1846-4465A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) n.2736A>C n.2722A>C n.2547A>C n.2567A>C n.2698A>C n.2638A>C n.2613A>C c.1792-4465A>C (n.1792-4465A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) n.2653A>C n.2278-4465A>C n.3182A>C n.2500-4465A>C n.2731A>C n.2200A>C n.2642A>C n.2487A>C n.2558A>C n.2533A>C
22	g.26457869T=	CA2399201772	HPS4	c.1999A= (p.Met667=) c.1945A= (p.Met649=) c.1150A= (p.Met384=) n.4871A= c.1289A= (n.1289A=) n.2495A= n.1362A= n.2668A= n.4957A= n.3301A= n.1816A= c.1134A= (n.1134A=) c.1488A= (n.1488A=) n.4699A= c.1602A= (n.1602A=) c.2137A= (n.2137A=) c.1855A= (p.Met619=) c.1798A= (p.Met600=) n.1237A= c.1316A= (n.1316A=) c.901A= (p.Met301=) n.3784-4465A= c.1058-4465A= (n.1058-4465A=) c.1714-4465A= (n.1714-4465A=) c.1930A= (p.Met644=) c.1517A= (n.1517A=) c.1463A= (n.1463A=) c.2276A= (n.2276A=) n.4804A= n.636A= n.508A= n.2480-4465A= n.331A= n.2631A= n.2393A= c.1432A= (p.Met478=) c.2077A= (p.Met693=) c.2023A= (p.Met675=) c.1846-4465A= (n.1846-4465A=) c.1285A= (p.Met429=) n.2736A= n.2722A= n.2547A= n.2567A= n.2698A= n.2638A= n.2613A= c.1792-4465A= (n.1792-4465A=) c.1537A= (p.Met513=) c.1522A= (p.Met508=) c.1318A= (p.Met440=) n.2653A= n.2278-4465A= n.3182A= n.2500-4465A= n.2731A= n.2200A= n.2642A= n.2487A= n.2558A= n.2533A=
22	g.26457870T>A	CA411023742	HPS4	c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.4870A>T c.1288A>T (n.1288A>T) n.2494A>T n.1361A>T n.2667A>T n.4956A>T n.3300A>T n.1815A>T c.1133A>T (n.1133A>T) c.1487A>T (n.1487A>T) n.4698A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1797A>T (p.Glu599Asp) n.1236A>T c.1315A>T (n.1315A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.3784-4466A>T c.1058-4466A>T (n.1058-4466A>T) c.1714-4466A>T (n.1714-4466A>T) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) n.4803A>T n.635A>T n.507A>T n.2480-4466A>T n.330A>T n.2630A>T n.2392A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.1846-4466A>T (n.1846-4466A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) n.2735A>T n.2721A>T n.2546A>T n.2566A>T n.2697A>T n.2637A>T n.2612A>T c.1792-4466A>T (n.1792-4466A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.2652A>T n.2278-4466A>T n.3181A>T n.2500-4466A>T n.2730A>T n.2199A>T n.2641A>T n.2486A>T n.2557A>T n.2532A>T
22	g.26457870T>C	CA513920165	HPS4	c.1998A>G (p.Glu666=) c.1944A>G (p.Glu648=) c.1149A>G (p.Glu383=) n.4870A>G c.1288A>G (n.1288A>G) n.2494A>G n.1361A>G n.2667A>G n.4956A>G n.3300A>G n.1815A>G c.1133A>G (n.1133A>G) c.1487A>G (n.1487A>G) n.4698A>G c.1601A>G (n.1601A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1797A>G (p.Glu599=) n.1236A>G c.1315A>G (n.1315A>G) c.900A>G (p.Glu300=) n.3784-4466A>G c.1058-4466A>G (n.1058-4466A>G) c.1714-4466A>G (n.1714-4466A>G) c.1929A>G (p.Glu643=) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) n.4803A>G n.635A>G n.507A>G n.2480-4466A>G n.330A>G n.2630A>G n.2392A>G c.1431A>G (p.Glu477=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.2022A>G (p.Glu674=) c.1846-4466A>G (n.1846-4466A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) n.2735A>G n.2721A>G n.2546A>G n.2566A>G n.2697A>G n.2637A>G n.2612A>G c.1792-4466A>G (n.1792-4466A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1317A>G (p.Glu439=) n.2652A>G n.2278-4466A>G n.3181A>G n.2500-4466A>G n.2730A>G n.2199A>G n.2641A>G n.2486A>G n.2557A>G n.2532A>G
22	g.26457870T>G	CA411023740	HPS4	c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.4870A>C c.1288A>C (n.1288A>C) n.2494A>C n.1361A>C n.2667A>C n.4956A>C n.3300A>C n.1815A>C c.1133A>C (n.1133A>C) c.1487A>C (n.1487A>C) n.4698A>C c.1601A>C (n.1601A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1797A>C (p.Glu599Asp) n.1236A>C c.1315A>C (n.1315A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.3784-4466A>C c.1058-4466A>C (n.1058-4466A>C) c.1714-4466A>C (n.1714-4466A>C) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) n.4803A>C n.635A>C n.507A>C n.2480-4466A>C n.330A>C n.2630A>C n.2392A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.1846-4466A>C (n.1846-4466A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) n.2735A>C n.2721A>C n.2546A>C n.2566A>C n.2697A>C n.2637A>C n.2612A>C c.1792-4466A>C (n.1792-4466A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.2652A>C n.2278-4466A>C n.3181A>C n.2500-4466A>C n.2730A>C n.2199A>C n.2641A>C n.2486A>C n.2557A>C n.2532A>C
22	g.26457871T>A	CA411023744	HPS4	c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.4869A>T c.1287A>T (n.1287A>T) n.2493A>T n.1360A>T n.2666A>T n.4955A>T n.3299A>T n.1814A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) n.4697A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.2135A>T (n.2135A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) n.1235A>T c.1314A>T (n.1314A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.3784-4467A>T c.1058-4467A>T (n.1058-4467A>T) c.1714-4467A>T (n.1714-4467A>T) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) n.4802A>T n.634A>T n.506A>T n.2480-4467A>T n.329A>T n.2629A>T n.2391A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1846-4467A>T (n.1846-4467A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.2734A>T n.2720A>T n.2545A>T n.2565A>T n.2696A>T n.2636A>T n.2611A>T c.1792-4467A>T (n.1792-4467A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.2651A>T n.2278-4467A>T n.3180A>T n.2500-4467A>T n.2729A>T n.2198A>T n.2640A>T n.2485A>T n.2556A>T n.2531A>T
22	g.26457871T>C	CA411023745	HPS4	c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.4869A>G c.1287A>G (n.1287A>G) n.2493A>G n.1360A>G n.2666A>G n.4955A>G n.3299A>G n.1814A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.4697A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.2135A>G (n.2135A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.1235A>G c.1314A>G (n.1314A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.3784-4467A>G c.1058-4467A>G (n.1058-4467A>G) c.1714-4467A>G (n.1714-4467A>G) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) n.4802A>G n.634A>G n.506A>G n.2480-4467A>G n.329A>G n.2629A>G n.2391A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1846-4467A>G (n.1846-4467A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.2734A>G n.2720A>G n.2545A>G n.2565A>G n.2696A>G n.2636A>G n.2611A>G c.1792-4467A>G (n.1792-4467A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.2651A>G n.2278-4467A>G n.3180A>G n.2500-4467A>G n.2729A>G n.2198A>G n.2640A>G n.2485A>G n.2556A>G n.2531A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457871T>G	CA411023746	HPS4	c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.4869A>C c.1287A>C (n.1287A>C) n.2493A>C n.1360A>C n.2666A>C n.4955A>C n.3299A>C n.1814A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) n.4697A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.2135A>C (n.2135A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.1235A>C c.1314A>C (n.1314A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.3784-4467A>C c.1058-4467A>C (n.1058-4467A>C) c.1714-4467A>C (n.1714-4467A>C) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.2274A>C (n.2274A>C) n.4802A>C n.634A>C n.506A>C n.2480-4467A>C n.329A>C n.2629A>C n.2391A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1846-4467A>C (n.1846-4467A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.2734A>C n.2720A>C n.2545A>C n.2565A>C n.2696A>C n.2636A>C n.2611A>C c.1792-4467A>C (n.1792-4467A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.2651A>C n.2278-4467A>C n.3180A>C n.2500-4467A>C n.2729A>C n.2198A>C n.2640A>C n.2485A>C n.2556A>C n.2531A>C
22	g.26457872C>A	CA411023748	HPS4	c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.4868G>T c.1286G>T (n.1286G>T) n.2492G>T n.1359G>T n.2665G>T n.4954G>T n.3298G>T n.1813G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.1485G>T (n.1485G>T) n.4696G>T c.1599G>T (n.1599G>T) c.2134G>T (n.2134G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.1234G>T c.1313G>T (n.1313G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.3784-4468G>T c.1058-4468G>T (n.1058-4468G>T) c.1714-4468G>T (n.1714-4468G>T) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) n.4801G>T n.633G>T n.505G>T n.2480-4468G>T n.328G>T n.2628G>T n.2390G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1846-4468G>T (n.1846-4468G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.2733G>T n.2719G>T n.2544G>T n.2564G>T n.2695G>T n.2635G>T n.2610G>T c.1792-4468G>T (n.1792-4468G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.2650G>T n.2278-4468G>T n.3179G>T n.2500-4468G>T n.2728G>T n.2197G>T n.2639G>T n.2484G>T n.2555G>T n.2530G>T
22	g.26457872C>G	CA411023750	HPS4	c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.4868G>C c.1286G>C (n.1286G>C) n.2492G>C n.1359G>C n.2665G>C n.4954G>C n.3298G>C n.1813G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.1485G>C (n.1485G>C) n.4696G>C c.1599G>C (n.1599G>C) c.2134G>C (n.2134G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.1234G>C c.1313G>C (n.1313G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.3784-4468G>C c.1058-4468G>C (n.1058-4468G>C) c.1714-4468G>C (n.1714-4468G>C) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.2273G>C (n.2273G>C) n.4801G>C n.633G>C n.505G>C n.2480-4468G>C n.328G>C n.2628G>C n.2390G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1846-4468G>C (n.1846-4468G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.2733G>C n.2719G>C n.2544G>C n.2564G>C n.2695G>C n.2635G>C n.2610G>C c.1792-4468G>C (n.1792-4468G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.2650G>C n.2278-4468G>C n.3179G>C n.2500-4468G>C n.2728G>C n.2197G>C n.2639G>C n.2484G>C n.2555G>C n.2530G>C	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457872C>T	CA411023752	HPS4	c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.4868G>A c.1286G>A (n.1286G>A) n.2492G>A n.1359G>A n.2665G>A n.4954G>A n.3298G>A n.1813G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.1485G>A (n.1485G>A) n.4696G>A c.1599G>A (n.1599G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.1234G>A c.1313G>A (n.1313G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.3784-4468G>A c.1058-4468G>A (n.1058-4468G>A) c.1714-4468G>A (n.1714-4468G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) n.4801G>A n.633G>A n.505G>A n.2480-4468G>A n.328G>A n.2628G>A n.2390G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1846-4468G>A (n.1846-4468G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.2733G>A n.2719G>A n.2544G>A n.2564G>A n.2695G>A n.2635G>A n.2610G>A c.1792-4468G>A (n.1792-4468G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.2650G>A n.2278-4468G>A n.3179G>A n.2500-4468G>A n.2728G>A n.2197G>A n.2639G>A n.2484G>A n.2555G>A n.2530G>A
22	g.26457873A=	CA2399201773	HPS4	c.1995T= (p.Tyr665=) c.1941T= (p.Tyr647=) c.1146T= (p.Tyr382=) n.4867T= c.1285T= (n.1285T=) n.2491T= n.1358T= n.2664T= n.4953T= n.3297T= n.1812T= c.1130T= (n.1130T=) c.1484T= (n.1484T=) n.4695T= c.1598T= (n.1598T=) c.2133T= (n.2133T=) c.1851T= (p.Tyr617=) c.1794T= (p.Tyr598=) n.1233T= c.1312T= (n.1312T=) c.897T= (p.Tyr299=) n.3784-4469T= c.1058-4469T= (n.1058-4469T=) c.1714-4469T= (n.1714-4469T=) c.1926T= (p.Tyr642=) c.1513T= (n.1513T=) c.1459T= (n.1459T=) c.2272T= (n.2272T=) n.4800T= n.632T= n.504T= n.2480-4469T= n.327T= n.2627T= n.2389T= c.1428T= (p.Tyr476=) c.2073T= (p.Tyr691=) c.2019T= (p.Tyr673=) c.1846-4469T= (n.1846-4469T=) c.1281T= (p.Tyr427=) n.2732T= n.2718T= n.2543T= n.2563T= n.2694T= n.2634T= n.2609T= c.1792-4469T= (n.1792-4469T=) c.1533T= (p.Tyr511=) c.1518T= (p.Tyr506=) c.1314T= (p.Tyr438=) n.2649T= n.2278-4469T= n.3178T= n.2500-4469T= n.2727T= n.2196T= n.2638T= n.2483T= n.2554T= n.2529T=
22	g.26457873A>C	CA411023754	HPS4	c.1995T>G (p.Tyr665Ter) c.1941T>G (p.Tyr647Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) n.4867T>G c.1285T>G (n.1285T>G) n.2491T>G n.1358T>G n.2664T>G n.4953T>G n.3297T>G n.1812T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) n.4695T>G c.1598T>G (n.1598T>G) c.2133T>G (n.2133T>G) c.1851T>G (p.Tyr617Ter) c.1794T>G (p.Tyr598Ter) n.1233T>G c.1312T>G (n.1312T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.3784-4469T>G c.1058-4469T>G (n.1058-4469T>G) c.1714-4469T>G (n.1714-4469T>G) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1459T>G (n.1459T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) n.4800T>G n.632T>G n.504T>G n.2480-4469T>G n.327T>G n.2627T>G n.2389T>G c.1428T>G (p.Tyr476Ter) c.2073T>G (p.Tyr691Ter) c.2019T>G (p.Tyr673Ter) c.1846-4469T>G (n.1846-4469T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) n.2732T>G n.2718T>G n.2543T>G n.2563T>G n.2694T>G n.2634T>G n.2609T>G c.1792-4469T>G (n.1792-4469T>G) c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) n.2649T>G n.2278-4469T>G n.3178T>G n.2500-4469T>G n.2727T>G n.2196T>G n.2638T>G n.2483T>G n.2554T>G n.2529T>G
22	g.26457873A>G	CA10163146	HPS4	c.1995T>C (p.Tyr665=) c.1941T>C (p.Tyr647=) c.1146T>C (p.Tyr382=) n.4867T>C c.1285T>C (n.1285T>C) n.2491T>C n.1358T>C n.2664T>C n.4953T>C n.3297T>C n.1812T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) n.4695T>C c.1598T>C (n.1598T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.1851T>C (p.Tyr617=) c.1794T>C (p.Tyr598=) n.1233T>C c.1312T>C (n.1312T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) n.3784-4469T>C c.1058-4469T>C (n.1058-4469T>C) c.1714-4469T>C (n.1714-4469T>C) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1459T>C (n.1459T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) n.4800T>C n.632T>C n.504T>C n.2480-4469T>C n.327T>C n.2627T>C n.2389T>C c.1428T>C (p.Tyr476=) c.2073T>C (p.Tyr691=) c.2019T>C (p.Tyr673=) c.1846-4469T>C (n.1846-4469T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) n.2732T>C n.2718T>C n.2543T>C n.2563T>C n.2694T>C n.2634T>C n.2609T>C c.1792-4469T>C (n.1792-4469T>C) c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1518T>C (p.Tyr506=) c.1314T>C (p.Tyr438=) n.2649T>C n.2278-4469T>C n.3178T>C n.2500-4469T>C n.2727T>C n.2196T>C n.2638T>C n.2483T>C n.2554T>C n.2529T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457873A>T	CA411023756	HPS4	c.1995T>A (p.Tyr665Ter) c.1941T>A (p.Tyr647Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) n.4867T>A c.1285T>A (n.1285T>A) n.2491T>A n.1358T>A n.2664T>A n.4953T>A n.3297T>A n.1812T>A c.1130T>A (n.1130T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) n.4695T>A c.1598T>A (n.1598T>A) c.2133T>A (n.2133T>A) c.1851T>A (p.Tyr617Ter) c.1794T>A (p.Tyr598Ter) n.1233T>A c.1312T>A (n.1312T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.3784-4469T>A c.1058-4469T>A (n.1058-4469T>A) c.1714-4469T>A (n.1714-4469T>A) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1459T>A (n.1459T>A) c.2272T>A (n.2272T>A) n.4800T>A n.632T>A n.504T>A n.2480-4469T>A n.327T>A n.2627T>A n.2389T>A c.1428T>A (p.Tyr476Ter) c.2073T>A (p.Tyr691Ter) c.2019T>A (p.Tyr673Ter) c.1846-4469T>A (n.1846-4469T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) n.2732T>A n.2718T>A n.2543T>A n.2563T>A n.2694T>A n.2634T>A n.2609T>A c.1792-4469T>A (n.1792-4469T>A) c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) n.2649T>A n.2278-4469T>A n.3178T>A n.2500-4469T>A n.2727T>A n.2196T>A n.2638T>A n.2483T>A n.2554T>A n.2529T>A
22	g.26457874T>A	CA411023759	HPS4	c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.4866A>T c.1284A>T (n.1284A>T) n.2490A>T n.1357A>T n.2663A>T n.4952A>T n.3296A>T n.1811A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) n.4694A>T c.1597A>T (n.1597A>T) c.2132A>T (n.2132A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) n.1232A>T c.1311A>T (n.1311A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.3784-4470A>T c.1058-4470A>T (n.1058-4470A>T) c.1714-4470A>T (n.1714-4470A>T) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) c.2271A>T (n.2271A>T) n.4799A>T n.631A>T n.503A>T n.2480-4470A>T n.326A>T n.2626A>T n.2388A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.2018A>T (p.Tyr673Phe) c.1846-4470A>T (n.1846-4470A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.2731A>T n.2717A>T n.2542A>T n.2562A>T n.2693A>T n.2633A>T n.2608A>T c.1792-4470A>T (n.1792-4470A>T) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2648A>T n.2278-4470A>T n.3177A>T n.2500-4470A>T n.2726A>T n.2195A>T n.2637A>T n.2482A>T n.2553A>T n.2528A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457874T>C	CA411023761	HPS4	c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.4866A>G c.1284A>G (n.1284A>G) n.2490A>G n.1357A>G n.2663A>G n.4952A>G n.3296A>G n.1811A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) n.4694A>G c.1597A>G (n.1597A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) n.1232A>G c.1311A>G (n.1311A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.3784-4470A>G c.1058-4470A>G (n.1058-4470A>G) c.1714-4470A>G (n.1714-4470A>G) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) c.2271A>G (n.2271A>G) n.4799A>G n.631A>G n.503A>G n.2480-4470A>G n.326A>G n.2626A>G n.2388A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.2018A>G (p.Tyr673Cys) c.1846-4470A>G (n.1846-4470A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.2731A>G n.2717A>G n.2542A>G n.2562A>G n.2693A>G n.2633A>G n.2608A>G c.1792-4470A>G (n.1792-4470A>G) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.2648A>G n.2278-4470A>G n.3177A>G n.2500-4470A>G n.2726A>G n.2195A>G n.2637A>G n.2482A>G n.2553A>G n.2528A>G	dbSNP gnomAD v2
22	g.26457874T>G	CA411023763	HPS4	c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.4866A>C c.1284A>C (n.1284A>C) n.2490A>C n.1357A>C n.2663A>C n.4952A>C n.3296A>C n.1811A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) n.4694A>C c.1597A>C (n.1597A>C) c.2132A>C (n.2132A>C) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) n.1232A>C c.1311A>C (n.1311A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.3784-4470A>C c.1058-4470A>C (n.1058-4470A>C) c.1714-4470A>C (n.1714-4470A>C) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) c.2271A>C (n.2271A>C) n.4799A>C n.631A>C n.503A>C n.2480-4470A>C n.326A>C n.2626A>C n.2388A>C c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.2018A>C (p.Tyr673Ser) c.1846-4470A>C (n.1846-4470A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.2731A>C n.2717A>C n.2542A>C n.2562A>C n.2693A>C n.2633A>C n.2608A>C c.1792-4470A>C (n.1792-4470A>C) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.2648A>C n.2278-4470A>C n.3177A>C n.2500-4470A>C n.2726A>C n.2195A>C n.2637A>C n.2482A>C n.2553A>C n.2528A>C
22	g.26457874T=	CA2399201774	HPS4	c.1994A= (p.Tyr665=) c.1940A= (p.Tyr647=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.4866A= c.1284A= (n.1284A=) n.2490A= n.1357A= n.2663A= n.4952A= n.3296A= n.1811A= c.1129A= (n.1129A=) c.1483A= (n.1483A=) n.4694A= c.1597A= (n.1597A=) c.2132A= (n.2132A=) c.1850A= (p.Tyr617=) c.1793A= (p.Tyr598=) n.1232A= c.1311A= (n.1311A=) c.896A= (p.Tyr299=) n.3784-4470A= c.1058-4470A= (n.1058-4470A=) c.1714-4470A= (n.1714-4470A=) c.1925A= (p.Tyr642=) c.1512A= (n.1512A=) c.1458A= (n.1458A=) c.2271A= (n.2271A=) n.4799A= n.631A= n.503A= n.2480-4470A= n.326A= n.2626A= n.2388A= c.1427A= (p.Tyr476=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.2018A= (p.Tyr673=) c.1846-4470A= (n.1846-4470A=) c.1280A= (p.Tyr427=) n.2731A= n.2717A= n.2542A= n.2562A= n.2693A= n.2633A= n.2608A= c.1792-4470A= (n.1792-4470A=) c.1532A= (p.Tyr511=) c.1517A= (p.Tyr506=) c.1313A= (p.Tyr438=) n.2648A= n.2278-4470A= n.3177A= n.2500-4470A= n.2726A= n.2195A= n.2637A= n.2482A= n.2553A= n.2528A=
22	g.26457875A>C	CA411023765	HPS4	c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.4865T>G c.1283T>G (n.1283T>G) n.2489T>G n.1356T>G n.2662T>G n.4951T>G n.3295T>G n.1810T>G c.1128T>G (n.1128T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) n.4693T>G c.1596T>G (n.1596T>G) c.2131T>G (n.2131T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) n.1231T>G c.1310T>G (n.1310T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.3784-4471T>G c.1058-4471T>G (n.1058-4471T>G) c.1714-4471T>G (n.1714-4471T>G) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.2270T>G (n.2270T>G) n.4798T>G n.630T>G n.502T>G n.2480-4471T>G n.325T>G n.2625T>G n.2387T>G c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.2017T>G (p.Tyr673Asp) c.1846-4471T>G (n.1846-4471T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) n.2730T>G n.2716T>G n.2541T>G n.2561T>G n.2692T>G n.2632T>G n.2607T>G c.1792-4471T>G (n.1792-4471T>G) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2647T>G n.2278-4471T>G n.3176T>G n.2500-4471T>G n.2725T>G n.2194T>G n.2636T>G n.2481T>G n.2552T>G n.2527T>G
22	g.26457875A>G	CA411023767	HPS4	c.1993T>C (p.Tyr665His) c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.4865T>C c.1283T>C (n.1283T>C) n.2489T>C n.1356T>C n.2662T>C n.4951T>C n.3295T>C n.1810T>C c.1128T>C (n.1128T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) n.4693T>C c.1596T>C (n.1596T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1792T>C (p.Tyr598His) n.1231T>C c.1310T>C (n.1310T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) n.3784-4471T>C c.1058-4471T>C (n.1058-4471T>C) c.1714-4471T>C (n.1714-4471T>C) c.1924T>C (p.Tyr642His) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.2270T>C (n.2270T>C) n.4798T>C n.630T>C n.502T>C n.2480-4471T>C n.325T>C n.2625T>C n.2387T>C c.1426T>C (p.Tyr476His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.2017T>C (p.Tyr673His) c.1846-4471T>C (n.1846-4471T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) n.2730T>C n.2716T>C n.2541T>C n.2561T>C n.2692T>C n.2632T>C n.2607T>C c.1792-4471T>C (n.1792-4471T>C) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1312T>C (p.Tyr438His) n.2647T>C n.2278-4471T>C n.3176T>C n.2500-4471T>C n.2725T>C n.2194T>C n.2636T>C n.2481T>C n.2552T>C n.2527T>C
22	g.26457875A>T	CA411023769	HPS4	c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.4865T>A c.1283T>A (n.1283T>A) n.2489T>A n.1356T>A n.2662T>A n.4951T>A n.3295T>A n.1810T>A c.1128T>A (n.1128T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) n.4693T>A c.1596T>A (n.1596T>A) c.2131T>A (n.2131T>A) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) n.1231T>A c.1310T>A (n.1310T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.3784-4471T>A c.1058-4471T>A (n.1058-4471T>A) c.1714-4471T>A (n.1714-4471T>A) c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.2270T>A (n.2270T>A) n.4798T>A n.630T>A n.502T>A n.2480-4471T>A n.325T>A n.2625T>A n.2387T>A c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.2017T>A (p.Tyr673Asn) c.1846-4471T>A (n.1846-4471T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) n.2730T>A n.2716T>A n.2541T>A n.2561T>A n.2692T>A n.2632T>A n.2607T>A c.1792-4471T>A (n.1792-4471T>A) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.2647T>A n.2278-4471T>A n.3176T>A n.2500-4471T>A n.2725T>A n.2194T>A n.2636T>A n.2481T>A n.2552T>A n.2527T>A
22	g.26457876A=	CA2399201775	HPS4	c.1992T= (p.Leu664=) c.1938T= (p.Leu646=) c.1143T= (p.Leu381=) n.4864T= c.1282T= (n.1282T=) n.2488T= n.1355T= n.2661T= n.4950T= n.3294T= n.1809T= c.1127T= (n.1127T=) c.1481T= (n.1481T=) n.4692T= c.1595T= (n.1595T=) c.2130T= (n.2130T=) c.1848T= (p.Leu616=) c.1791T= (p.Leu597=) n.1230T= c.1309T= (n.1309T=) c.894T= (p.Leu298=) n.3784-4472T= c.1058-4472T= (n.1058-4472T=) c.1714-4472T= (n.1714-4472T=) c.1923T= (p.Leu641=) c.1510T= (n.1510T=) c.1456T= (n.1456T=) c.2269T= (n.2269T=) n.4797T= n.629T= n.501T= n.2480-4472T= n.324T= n.2624T= n.2386T= c.1425T= (p.Leu475=) c.2070T= (p.Leu690=) c.2016T= (p.Leu672=) c.1846-4472T= (n.1846-4472T=) c.1278T= (p.Leu426=) n.2729T= n.2715T= n.2540T= n.2560T= n.2691T= n.2631T= n.2606T= c.1792-4472T= (n.1792-4472T=) c.1530T= (p.Leu510=) c.1515T= (p.Leu505=) c.1311T= (p.Leu437=) n.2646T= n.2278-4472T= n.3175T= n.2500-4472T= n.2724T= n.2193T= n.2635T= n.2480T= n.2551T= n.2526T=
22	g.26457876A>C	CA513920183	HPS4	c.1992T>G (p.Leu664=) c.1938T>G (p.Leu646=) c.1143T>G (p.Leu381=) n.4864T>G c.1282T>G (n.1282T>G) n.2488T>G n.1355T>G n.2661T>G n.4950T>G n.3294T>G n.1809T>G c.1127T>G (n.1127T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) n.4692T>G c.1595T>G (n.1595T>G) c.2130T>G (n.2130T>G) c.1848T>G (p.Leu616=) c.1791T>G (p.Leu597=) n.1230T>G c.1309T>G (n.1309T>G) c.894T>G (p.Leu298=) n.3784-4472T>G c.1058-4472T>G (n.1058-4472T>G) c.1714-4472T>G (n.1714-4472T>G) c.1923T>G (p.Leu641=) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.2269T>G (n.2269T>G) n.4797T>G n.629T>G n.501T>G n.2480-4472T>G n.324T>G n.2624T>G n.2386T>G c.1425T>G (p.Leu475=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.2016T>G (p.Leu672=) c.1846-4472T>G (n.1846-4472T>G) c.1278T>G (p.Leu426=) n.2729T>G n.2715T>G n.2540T>G n.2560T>G n.2691T>G n.2631T>G n.2606T>G c.1792-4472T>G (n.1792-4472T>G) c.1530T>G (p.Leu510=) c.1515T>G (p.Leu505=) c.1311T>G (p.Leu437=) n.2646T>G n.2278-4472T>G n.3175T>G n.2500-4472T>G n.2724T>G n.2193T>G n.2635T>G n.2480T>G n.2551T>G n.2526T>G	gnomAD v4
22	g.26457876A>G	CA513920185	HPS4	c.1992T>C (p.Leu664=) c.1938T>C (p.Leu646=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.4864T>C c.1282T>C (n.1282T>C) n.2488T>C n.1355T>C n.2661T>C n.4950T>C n.3294T>C n.1809T>C c.1127T>C (n.1127T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) n.4692T>C c.1595T>C (n.1595T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.1848T>C (p.Leu616=) c.1791T>C (p.Leu597=) n.1230T>C c.1309T>C (n.1309T>C) c.894T>C (p.Leu298=) n.3784-4472T>C c.1058-4472T>C (n.1058-4472T>C) c.1714-4472T>C (n.1714-4472T>C) c.1923T>C (p.Leu641=) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) n.4797T>C n.629T>C n.501T>C n.2480-4472T>C n.324T>C n.2624T>C n.2386T>C c.1425T>C (p.Leu475=) c.2070T>C (p.Leu690=) c.2016T>C (p.Leu672=) c.1846-4472T>C (n.1846-4472T>C) c.1278T>C (p.Leu426=) n.2729T>C n.2715T>C n.2540T>C n.2560T>C n.2691T>C n.2631T>C n.2606T>C c.1792-4472T>C (n.1792-4472T>C) c.1530T>C (p.Leu510=) c.1515T>C (p.Leu505=) c.1311T>C (p.Leu437=) n.2646T>C n.2278-4472T>C n.3175T>C n.2500-4472T>C n.2724T>C n.2193T>C n.2635T>C n.2480T>C n.2551T>C n.2526T>C
22	g.26457876A>T	CA322840640	HPS4	c.1992T>A (p.Leu664=) c.1938T>A (p.Leu646=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.4864T>A c.1282T>A (n.1282T>A) n.2488T>A n.1355T>A n.2661T>A n.4950T>A n.3294T>A n.1809T>A c.1127T>A (n.1127T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) n.4692T>A c.1595T>A (n.1595T>A) c.2130T>A (n.2130T>A) c.1848T>A (p.Leu616=) c.1791T>A (p.Leu597=) n.1230T>A c.1309T>A (n.1309T>A) c.894T>A (p.Leu298=) n.3784-4472T>A c.1058-4472T>A (n.1058-4472T>A) c.1714-4472T>A (n.1714-4472T>A) c.1923T>A (p.Leu641=) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.2269T>A (n.2269T>A) n.4797T>A n.629T>A n.501T>A n.2480-4472T>A n.324T>A n.2624T>A n.2386T>A c.1425T>A (p.Leu475=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.2016T>A (p.Leu672=) c.1846-4472T>A (n.1846-4472T>A) c.1278T>A (p.Leu426=) n.2729T>A n.2715T>A n.2540T>A n.2560T>A n.2691T>A n.2631T>A n.2606T>A c.1792-4472T>A (n.1792-4472T>A) c.1530T>A (p.Leu510=) c.1515T>A (p.Leu505=) c.1311T>A (p.Leu437=) n.2646T>A n.2278-4472T>A n.3175T>A n.2500-4472T>A n.2724T>A n.2193T>A n.2635T>A n.2480T>A n.2551T>A n.2526T>A	dbSNP
22	g.26457877A>C	CA411023772	HPS4	c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.4863T>G c.1281T>G (n.1281T>G) n.2487T>G n.1354T>G n.2660T>G n.4949T>G n.3293T>G n.1808T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) n.4691T>G c.1594T>G (n.1594T>G) c.2129T>G (n.2129T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1229T>G c.1308T>G (n.1308T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.3784-4473T>G c.1058-4473T>G (n.1058-4473T>G) c.1714-4473T>G (n.1714-4473T>G) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1455T>G (n.1455T>G) c.2268T>G (n.2268T>G) n.4796T>G n.628T>G n.500T>G n.2480-4473T>G n.323T>G n.2623T>G n.2385T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1846-4473T>G (n.1846-4473T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2728T>G n.2714T>G n.2539T>G n.2559T>G n.2690T>G n.2630T>G n.2605T>G c.1792-4473T>G (n.1792-4473T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.2645T>G n.2278-4473T>G n.3174T>G n.2500-4473T>G n.2723T>G n.2192T>G n.2634T>G n.2479T>G n.2550T>G n.2525T>G	gnomAD v4
22	g.26457877A>G	CA411023774	HPS4	c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.4863T>C c.1281T>C (n.1281T>C) n.2487T>C n.1354T>C n.2660T>C n.4949T>C n.3293T>C n.1808T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) n.4691T>C c.1594T>C (n.1594T>C) c.2129T>C (n.2129T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1229T>C c.1308T>C (n.1308T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.3784-4473T>C c.1058-4473T>C (n.1058-4473T>C) c.1714-4473T>C (n.1714-4473T>C) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1455T>C (n.1455T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) n.4796T>C n.628T>C n.500T>C n.2480-4473T>C n.323T>C n.2623T>C n.2385T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1846-4473T>C (n.1846-4473T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2728T>C n.2714T>C n.2539T>C n.2559T>C n.2690T>C n.2630T>C n.2605T>C c.1792-4473T>C (n.1792-4473T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2645T>C n.2278-4473T>C n.3174T>C n.2500-4473T>C n.2723T>C n.2192T>C n.2634T>C n.2479T>C n.2550T>C n.2525T>C
22	g.26457877A>T	CA411023776	HPS4	c.1991T>A (p.Leu664His) c.1937T>A (p.Leu646His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.4863T>A c.1281T>A (n.1281T>A) n.2487T>A n.1354T>A n.2660T>A n.4949T>A n.3293T>A n.1808T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) n.4691T>A c.1594T>A (n.1594T>A) c.2129T>A (n.2129T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.1229T>A c.1308T>A (n.1308T>A) c.893T>A (p.Leu298His) n.3784-4473T>A c.1058-4473T>A (n.1058-4473T>A) c.1714-4473T>A (n.1714-4473T>A) c.1922T>A (p.Leu641His) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1455T>A (n.1455T>A) c.2268T>A (n.2268T>A) n.4796T>A n.628T>A n.500T>A n.2480-4473T>A n.323T>A n.2623T>A n.2385T>A c.1424T>A (p.Leu475His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.1846-4473T>A (n.1846-4473T>A) c.1277T>A (p.Leu426His) n.2728T>A n.2714T>A n.2539T>A n.2559T>A n.2690T>A n.2630T>A n.2605T>A c.1792-4473T>A (n.1792-4473T>A) c.1529T>A (p.Leu510His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1310T>A (p.Leu437His) n.2645T>A n.2278-4473T>A n.3174T>A n.2500-4473T>A n.2723T>A n.2192T>A n.2634T>A n.2479T>A n.2550T>A n.2525T>A
22	g.26457878G>A	CA411023782	HPS4	c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.4862C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.2486C>T n.1353C>T n.2659C>T n.4948C>T n.3292C>T n.1807C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) n.4690C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.2128C>T (n.2128C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.1228C>T c.1307C>T (n.1307C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.3784-4474C>T c.1058-4474C>T (n.1058-4474C>T) c.1714-4474C>T (n.1714-4474C>T) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) n.4795C>T n.627C>T n.499C>T n.2480-4474C>T n.322C>T n.2622C>T n.2384C>T c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1846-4474C>T (n.1846-4474C>T) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.2727C>T n.2713C>T n.2538C>T n.2558C>T n.2689C>T n.2629C>T n.2604C>T c.1792-4474C>T (n.1792-4474C>T) c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.2644C>T n.2278-4474C>T n.3173C>T n.2500-4474C>T n.2722C>T n.2191C>T n.2633C>T n.2478C>T n.2549C>T n.2524C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.26457878G>C	CA411023780	HPS4	c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.4862C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.2486C>G n.1353C>G n.2659C>G n.4948C>G n.3292C>G n.1807C>G c.1125C>G (n.1125C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) n.4690C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.2128C>G (n.2128C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.1228C>G c.1307C>G (n.1307C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) n.3784-4474C>G c.1058-4474C>G (n.1058-4474C>G) c.1714-4474C>G (n.1714-4474C>G) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) n.4795C>G n.627C>G n.499C>G n.2480-4474C>G n.322C>G n.2622C>G n.2384C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1846-4474C>G (n.1846-4474C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2727C>G n.2713C>G n.2538C>G n.2558C>G n.2689C>G n.2629C>G n.2604C>G c.1792-4474C>G (n.1792-4474C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2644C>G n.2278-4474C>G n.3173C>G n.2500-4474C>G n.2722C>G n.2191C>G n.2633C>G n.2478C>G n.2549C>G n.2524C>G
22	g.26457878G>T	CA411023778	HPS4	c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.4862C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.2486C>A n.1353C>A n.2659C>A n.4948C>A n.3292C>A n.1807C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) n.4690C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.2128C>A (n.2128C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.1228C>A c.1307C>A (n.1307C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.3784-4474C>A c.1058-4474C>A (n.1058-4474C>A) c.1714-4474C>A (n.1714-4474C>A) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) n.4795C>A n.627C>A n.499C>A n.2480-4474C>A n.322C>A n.2622C>A n.2384C>A c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1846-4474C>A (n.1846-4474C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.2727C>A n.2713C>A n.2538C>A n.2558C>A n.2689C>A n.2629C>A n.2604C>A c.1792-4474C>A (n.1792-4474C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.2644C>A n.2278-4474C>A n.3173C>A n.2500-4474C>A n.2722C>A n.2191C>A n.2633C>A n.2478C>A n.2549C>A n.2524C>A
22	g.26457879C>A	CA10163148	HPS4	c.1989G>T (p.Ala663=) c.1935G>T (p.Ala645=) c.1140G>T (p.Ala380=) n.4861G>T c.1279G>T (n.1279G>T) n.2485G>T n.1352G>T n.2658G>T n.4947G>T n.3291G>T n.1806G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) n.4689G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.2127G>T (n.2127G>T) c.1845G>T (p.Ala615=) c.1788G>T (p.Ala596=) n.1227G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.891G>T (p.Ala297=) n.3784-4475G>T c.1058-4475G>T (n.1058-4475G>T) c.1714-4475G>T (n.1714-4475G>T) c.1920G>T (p.Ala640=) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) n.4794G>T n.626G>T n.498G>T n.2480-4475G>T n.321G>T n.2621G>T n.2383G>T c.1422G>T (p.Ala474=) c.2067G>T (p.Ala689=) c.2013G>T (p.Ala671=) c.1846-4475G>T (n.1846-4475G>T) c.1275G>T (p.Ala425=) n.2726G>T n.2712G>T n.2537G>T n.2557G>T n.2688G>T n.2628G>T n.2603G>T c.1792-4475G>T (n.1792-4475G>T) c.1527G>T (p.Ala509=) c.1512G>T (p.Ala504=) c.1308G>T (p.Ala436=) n.2643G>T n.2278-4475G>T n.3172G>T n.2500-4475G>T n.2721G>T n.2190G>T n.2632G>T n.2477G>T n.2548G>T n.2523G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457879C=	CA2399201776	HPS4	c.1989G= (p.Ala663=) c.1935G= (p.Ala645=) c.1140G= (p.Ala380=) n.4861G= c.1279G= (n.1279G=) n.2485G= n.1352G= n.2658G= n.4947G= n.3291G= n.1806G= c.1124G= (n.1124G=) c.1478G= (n.1478G=) n.4689G= c.1592G= (n.1592G=) c.2127G= (n.2127G=) c.1845G= (p.Ala615=) c.1788G= (p.Ala596=) n.1227G= c.1306G= (n.1306G=) c.891G= (p.Ala297=) n.3784-4475G= c.1058-4475G= (n.1058-4475G=) c.1714-4475G= (n.1714-4475G=) c.1920G= (p.Ala640=) c.1507G= (n.1507G=) c.1453G= (n.1453G=) c.2266G= (n.2266G=) n.4794G= n.626G= n.498G= n.2480-4475G= n.321G= n.2621G= n.2383G= c.1422G= (p.Ala474=) c.2067G= (p.Ala689=) c.2013G= (p.Ala671=) c.1846-4475G= (n.1846-4475G=) c.1275G= (p.Ala425=) n.2726G= n.2712G= n.2537G= n.2557G= n.2688G= n.2628G= n.2603G= c.1792-4475G= (n.1792-4475G=) c.1527G= (p.Ala509=) c.1512G= (p.Ala504=) c.1308G= (p.Ala436=) n.2643G= n.2278-4475G= n.3172G= n.2500-4475G= n.2721G= n.2190G= n.2632G= n.2477G= n.2548G= n.2523G=
22	g.26457879C>G	CA513920197	HPS4	c.1989G>C (p.Ala663=) c.1935G>C (p.Ala645=) c.1140G>C (p.Ala380=) n.4861G>C c.1279G>C (n.1279G>C) n.2485G>C n.1352G>C n.2658G>C n.4947G>C n.3291G>C n.1806G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) n.4689G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.2127G>C (n.2127G>C) c.1845G>C (p.Ala615=) c.1788G>C (p.Ala596=) n.1227G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.891G>C (p.Ala297=) n.3784-4475G>C c.1058-4475G>C (n.1058-4475G>C) c.1714-4475G>C (n.1714-4475G>C) c.1920G>C (p.Ala640=) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.2266G>C (n.2266G>C) n.4794G>C n.626G>C n.498G>C n.2480-4475G>C n.321G>C n.2621G>C n.2383G>C c.1422G>C (p.Ala474=) c.2067G>C (p.Ala689=) c.2013G>C (p.Ala671=) c.1846-4475G>C (n.1846-4475G>C) c.1275G>C (p.Ala425=) n.2726G>C n.2712G>C n.2537G>C n.2557G>C n.2688G>C n.2628G>C n.2603G>C c.1792-4475G>C (n.1792-4475G>C) c.1527G>C (p.Ala509=) c.1512G>C (p.Ala504=) c.1308G>C (p.Ala436=) n.2643G>C n.2278-4475G>C n.3172G>C n.2500-4475G>C n.2721G>C n.2190G>C n.2632G>C n.2477G>C n.2548G>C n.2523G>C
22	g.26457879C>T	CA10163147	HPS4	c.1989G>A (p.Ala663=) c.1935G>A (p.Ala645=) c.1140G>A (p.Ala380=) n.4861G>A c.1279G>A (n.1279G>A) n.2485G>A n.1352G>A n.2658G>A n.4947G>A n.3291G>A n.1806G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) n.4689G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.2127G>A (n.2127G>A) c.1845G>A (p.Ala615=) c.1788G>A (p.Ala596=) n.1227G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.891G>A (p.Ala297=) n.3784-4475G>A c.1058-4475G>A (n.1058-4475G>A) c.1714-4475G>A (n.1714-4475G>A) c.1920G>A (p.Ala640=) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) n.4794G>A n.626G>A n.498G>A n.2480-4475G>A n.321G>A n.2621G>A n.2383G>A c.1422G>A (p.Ala474=) c.2067G>A (p.Ala689=) c.2013G>A (p.Ala671=) c.1846-4475G>A (n.1846-4475G>A) c.1275G>A (p.Ala425=) n.2726G>A n.2712G>A n.2537G>A n.2557G>A n.2688G>A n.2628G>A n.2603G>A c.1792-4475G>A (n.1792-4475G>A) c.1527G>A (p.Ala509=) c.1512G>A (p.Ala504=) c.1308G>A (p.Ala436=) n.2643G>A n.2278-4475G>A n.3172G>A n.2500-4475G>A n.2721G>A n.2190G>A n.2632G>A n.2477G>A n.2548G>A n.2523G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457880G>A	CA10163149	HPS4	c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.4860C>T c.1278C>T (n.1278C>T) n.2484C>T n.1351C>T n.2657C>T n.4946C>T n.3290C>T n.1805C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) n.4688C>T c.1591C>T (n.1591C>T) c.2126C>T (n.2126C>T) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) n.1226C>T c.1305C>T (n.1305C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) n.3784-4476C>T c.1058-4476C>T (n.1058-4476C>T) c.1714-4476C>T (n.1714-4476C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) n.4793C>T n.625C>T n.497C>T n.2480-4476C>T n.320C>T n.2620C>T n.2382C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.1846-4476C>T (n.1846-4476C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2725C>T n.2711C>T n.2536C>T n.2556C>T n.2687C>T n.2627C>T n.2602C>T c.1792-4476C>T (n.1792-4476C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.2642C>T n.2278-4476C>T n.3171C>T n.2500-4476C>T n.2720C>T n.2189C>T n.2631C>T n.2476C>T n.2547C>T n.2522C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22	g.26457880G>C	CA411023787	HPS4	c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.4860C>G c.1278C>G (n.1278C>G) n.2484C>G n.1351C>G n.2657C>G n.4946C>G n.3290C>G n.1805C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) n.4688C>G c.1591C>G (n.1591C>G) c.2126C>G (n.2126C>G) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.1226C>G c.1305C>G (n.1305C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.3784-4476C>G c.1058-4476C>G (n.1058-4476C>G) c.1714-4476C>G (n.1714-4476C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) n.4793C>G n.625C>G n.497C>G n.2480-4476C>G n.320C>G n.2620C>G n.2382C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.1846-4476C>G (n.1846-4476C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2725C>G n.2711C>G n.2536C>G n.2556C>G n.2687C>G n.2627C>G n.2602C>G c.1792-4476C>G (n.1792-4476C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.2642C>G n.2278-4476C>G n.3171C>G n.2500-4476C>G n.2720C>G n.2189C>G n.2631C>G n.2476C>G n.2547C>G n.2522C>G
22	g.26457880G=	CA2399201777	HPS4	c.1988C= (p.Ala663=) c.1934C= (p.Ala645=) c.1139C= (p.Ala380=) n.4860C= c.1278C= (n.1278C=) n.2484C= n.1351C= n.2657C= n.4946C= n.3290C= n.1805C= c.1123C= (n.1123C=) c.1477C= (n.1477C=) n.4688C= c.1591C= (n.1591C=) c.2126C= (n.2126C=) c.1844C= (p.Ala615=) c.1787C= (p.Ala596=) n.1226C= c.1305C= (n.1305C=) c.890C= (p.Ala297=) n.3784-4476C= c.1058-4476C= (n.1058-4476C=) c.1714-4476C= (n.1714-4476C=) c.1919C= (p.Ala640=) c.1506C= (n.1506C=) c.1452C= (n.1452C=) c.2265C= (n.2265C=) n.4793C= n.625C= n.497C= n.2480-4476C= n.320C= n.2620C= n.2382C= c.1421C= (p.Ala474=) c.2066C= (p.Ala689=) c.2012C= (p.Ala671=) c.1846-4476C= (n.1846-4476C=) c.1274C= (p.Ala425=) n.2725C= n.2711C= n.2536C= n.2556C= n.2687C= n.2627C= n.2602C= c.1792-4476C= (n.1792-4476C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1307C= (p.Ala436=) n.2642C= n.2278-4476C= n.3171C= n.2500-4476C= n.2720C= n.2189C= n.2631C= n.2476C= n.2547C= n.2522C=
22	g.26457880G>T	CA411023789	HPS4	c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.4860C>A c.1278C>A (n.1278C>A) n.2484C>A n.1351C>A n.2657C>A n.4946C>A n.3290C>A n.1805C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) n.4688C>A c.1591C>A (n.1591C>A) c.2126C>A (n.2126C>A) c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) n.1226C>A c.1305C>A (n.1305C>A) c.890C>A (p.Ala297Glu) n.3784-4476C>A c.1058-4476C>A (n.1058-4476C>A) c.1714-4476C>A (n.1714-4476C>A) c.1919C>A (p.Ala640Glu) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) n.4793C>A n.625C>A n.497C>A n.2480-4476C>A n.320C>A n.2620C>A n.2382C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) c.1846-4476C>A (n.1846-4476C>A) c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.2725C>A n.2711C>A n.2536C>A n.2556C>A n.2687C>A n.2627C>A n.2602C>A c.1792-4476C>A (n.1792-4476C>A) c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.2642C>A n.2278-4476C>A n.3171C>A n.2500-4476C>A n.2720C>A n.2189C>A n.2631C>A n.2476C>A n.2547C>A n.2522C>A
22	g.26457881C>A	CA10163151	HPS4	c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.4859G>T c.1277G>T (n.1277G>T) n.2483G>T n.1350G>T n.2656G>T n.4945G>T n.3289G>T n.1804G>T c.1122G>T (n.1122G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.4687G>T c.1590G>T (n.1590G>T) c.2125G>T (n.2125G>T) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.1225G>T c.1304G>T (n.1304G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.3784-4477G>T c.1058-4477G>T (n.1058-4477G>T) c.1714-4477G>T (n.1714-4477G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) n.4792G>T n.624G>T n.496G>T n.2480-4477G>T n.319G>T n.2619G>T n.2381G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.1846-4477G>T (n.1846-4477G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2724G>T n.2710G>T n.2535G>T n.2555G>T n.2686G>T n.2626G>T n.2601G>T c.1792-4477G>T (n.1792-4477G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.2641G>T n.2278-4477G>T n.3170G>T n.2500-4477G>T n.2719G>T n.2188G>T n.2630G>T n.2475G>T n.2546G>T n.2521G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457881C=	CA2399201778	HPS4	c.1987G= (p.Ala663=) c.1933G= (p.Ala645=) c.1138G= (p.Ala380=) n.4859G= c.1277G= (n.1277G=) n.2483G= n.1350G= n.2656G= n.4945G= n.3289G= n.1804G= c.1122G= (n.1122G=) c.1476G= (n.1476G=) n.4687G= c.1590G= (n.1590G=) c.2125G= (n.2125G=) c.1843G= (p.Ala615=) c.1786G= (p.Ala596=) n.1225G= c.1304G= (n.1304G=) c.889G= (p.Ala297=) n.3784-4477G= c.1058-4477G= (n.1058-4477G=) c.1714-4477G= (n.1714-4477G=) c.1918G= (p.Ala640=) c.1505G= (n.1505G=) c.1451G= (n.1451G=) c.2264G= (n.2264G=) n.4792G= n.624G= n.496G= n.2480-4477G= n.319G= n.2619G= n.2381G= c.1420G= (p.Ala474=) c.2065G= (p.Ala689=) c.2011G= (p.Ala671=) c.1846-4477G= (n.1846-4477G=) c.1273G= (p.Ala425=) n.2724G= n.2710G= n.2535G= n.2555G= n.2686G= n.2626G= n.2601G= c.1792-4477G= (n.1792-4477G=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1510G= (p.Ala504=) c.1306G= (p.Ala436=) n.2641G= n.2278-4477G= n.3170G= n.2500-4477G= n.2719G= n.2188G= n.2630G= n.2475G= n.2546G= n.2521G=
22	g.26457881C>G	CA411023792	HPS4	c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.4859G>C c.1277G>C (n.1277G>C) n.2483G>C n.1350G>C n.2656G>C n.4945G>C n.3289G>C n.1804G>C c.1122G>C (n.1122G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) n.4687G>C c.1590G>C (n.1590G>C) c.2125G>C (n.2125G>C) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.1225G>C c.1304G>C (n.1304G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.3784-4477G>C c.1058-4477G>C (n.1058-4477G>C) c.1714-4477G>C (n.1714-4477G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.2264G>C (n.2264G>C) n.4792G>C n.624G>C n.496G>C n.2480-4477G>C n.319G>C n.2619G>C n.2381G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.1846-4477G>C (n.1846-4477G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2724G>C n.2710G>C n.2535G>C n.2555G>C n.2686G>C n.2626G>C n.2601G>C c.1792-4477G>C (n.1792-4477G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.2641G>C n.2278-4477G>C n.3170G>C n.2500-4477G>C n.2719G>C n.2188G>C n.2630G>C n.2475G>C n.2546G>C n.2521G>C
22	g.26457881C>T	CA10163150	HPS4	c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.4859G>A c.1277G>A (n.1277G>A) n.2483G>A n.1350G>A n.2656G>A n.4945G>A n.3289G>A n.1804G>A c.1122G>A (n.1122G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.4687G>A c.1590G>A (n.1590G>A) c.2125G>A (n.2125G>A) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.1225G>A c.1304G>A (n.1304G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.3784-4477G>A c.1058-4477G>A (n.1058-4477G>A) c.1714-4477G>A (n.1714-4477G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) n.4792G>A n.624G>A n.496G>A n.2480-4477G>A n.319G>A n.2619G>A n.2381G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.1846-4477G>A (n.1846-4477G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2724G>A n.2710G>A n.2535G>A n.2555G>A n.2686G>A n.2626G>A n.2601G>A c.1792-4477G>A (n.1792-4477G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.2641G>A n.2278-4477G>A n.3170G>A n.2500-4477G>A n.2719G>A n.2188G>A n.2630G>A n.2475G>A n.2546G>A n.2521G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22	g.26457882G>A	CA513920207	HPS4	c.1986C>T (p.Pro662=) c.1932C>T (p.Pro644=) c.1137C>T (p.Pro379=) n.4858C>T c.1276C>T (n.1276C>T) n.2482C>T n.1349C>T n.2655C>T n.4944C>T n.3288C>T n.1803C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) n.4686C>T c.1589C>T (n.1589C>T) c.2124C>T (n.2124C>T) c.1842C>T (p.Pro614=) c.1785C>T (p.Pro595=) n.1224C>T c.1303C>T (n.1303C>T) c.888C>T (p.Pro296=) n.3784-4478C>T c.1058-4478C>T (n.1058-4478C>T) c.1714-4478C>T (n.1714-4478C>T) c.1917C>T (p.Pro639=) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) n.4791C>T n.623C>T n.495C>T n.2480-4478C>T n.318C>T n.2618C>T n.2380C>T c.1419C>T (p.Pro473=) c.2064C>T (p.Pro688=) c.2010C>T (p.Pro670=) c.1846-4478C>T (n.1846-4478C>T) c.1272C>T (p.Pro424=) n.2723C>T n.2709C>T n.2534C>T n.2554C>T n.2685C>T n.2625C>T n.2600C>T c.1792-4478C>T (n.1792-4478C>T) c.1524C>T (p.Pro508=) c.1509C>T (p.Pro503=) c.1305C>T (p.Pro435=) n.2640C>T n.2278-4478C>T n.3169C>T n.2500-4478C>T n.2718C>T n.2187C>T n.2629C>T n.2474C>T n.2545C>T n.2520C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22	g.26457882G>C	CA513920208	HPS4	c.1986C>G (p.Pro662=) c.1932C>G (p.Pro644=) c.1137C>G (p.Pro379=) n.4858C>G c.1276C>G (n.1276C>G) n.2482C>G n.1349C>G n.2655C>G n.4944C>G n.3288C>G n.1803C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) n.4686C>G c.1589C>G (n.1589C>G) c.2124C>G (n.2124C>G) c.1842C>G (p.Pro614=) c.1785C>G (p.Pro595=) n.1224C>G c.1303C>G (n.1303C>G) c.888C>G (p.Pro296=) n.3784-4478C>G c.1058-4478C>G (n.1058-4478C>G) c.1714-4478C>G (n.1714-4478C>G) c.1917C>G (p.Pro639=) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) n.4791C>G n.623C>G n.495C>G n.2480-4478C>G n.318C>G n.2618C>G n.2380C>G c.1419C>G (p.Pro473=) c.2064C>G (p.Pro688=) c.2010C>G (p.Pro670=) c.1846-4478C>G (n.1846-4478C>G) c.1272C>G (p.Pro424=) n.2723C>G n.2709C>G n.2534C>G n.2554C>G n.2685C>G n.2625C>G n.2600C>G c.1792-4478C>G (n.1792-4478C>G) c.1524C>G (p.Pro508=) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1305C>G (p.Pro435=) n.2640C>G n.2278-4478C>G n.3169C>G n.2500-4478C>G n.2718C>G n.2187C>G n.2629C>G n.2474C>G n.2545C>G n.2520C>G
22	g.26457882G=	CA2399201779	HPS4	c.1986C= (p.Pro662=) c.1932C= (p.Pro644=) c.1137C= (p.Pro379=) n.4858C= c.1276C= (n.1276C=) n.2482C= n.1349C= n.2655C= n.4944C= n.3288C= n.1803C= c.1121C= (n.1121C=) c.1475C= (n.1475C=) n.4686C= c.1589C= (n.1589C=) c.2124C= (n.2124C=) c.1842C= (p.Pro614=) c.1785C= (p.Pro595=) n.1224C= c.1303C= (n.1303C=) c.888C= (p.Pro296=) n.3784-4478C= c.1058-4478C= (n.1058-4478C=) c.1714-4478C= (n.1714-4478C=) c.1917C= (p.Pro639=) c.1504C= (n.1504C=) c.1450C= (n.1450C=) c.2263C= (n.2263C=) n.4791C= n.623C= n.495C= n.2480-4478C= n.318C= n.2618C= n.2380C= c.1419C= (p.Pro473=) c.2064C= (p.Pro688=) c.2010C= (p.Pro670=) c.1846-4478C= (n.1846-4478C=) c.1272C= (p.Pro424=) n.2723C= n.2709C= n.2534C= n.2554C= n.2685C= n.2625C= n.2600C= c.1792-4478C= (n.1792-4478C=) c.1524C= (p.Pro508=) c.1509C= (p.Pro503=) c.1305C= (p.Pro435=) n.2640C= n.2278-4478C= n.3169C= n.2500-4478C= n.2718C= n.2187C= n.2629C= n.2474C= n.2545C= n.2520C=
22	g.26457882G>T	CA513920210	HPS4	c.1986C>A (p.Pro662=) c.1932C>A (p.Pro644=) c.1137C>A (p.Pro379=) n.4858C>A c.1276C>A (n.1276C>A) n.2482C>A n.1349C>A n.2655C>A n.4944C>A n.3288C>A n.1803C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) n.4686C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.2124C>A (n.2124C>A) c.1842C>A (p.Pro614=) c.1785C>A (p.Pro595=) n.1224C>A c.1303C>A (n.1303C>A) c.888C>A (p.Pro296=) n.3784-4478C>A c.1058-4478C>A (n.1058-4478C>A) c.1714-4478C>A (n.1714-4478C>A) c.1917C>A (p.Pro639=) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) n.4791C>A n.623C>A n.495C>A n.2480-4478C>A n.318C>A n.2618C>A n.2380C>A c.1419C>A (p.Pro473=) c.2064C>A (p.Pro688=) c.2010C>A (p.Pro670=) c.1846-4478C>A (n.1846-4478C>A) c.1272C>A (p.Pro424=) n.2723C>A n.2709C>A n.2534C>A n.2554C>A n.2685C>A n.2625C>A n.2600C>A c.1792-4478C>A (n.1792-4478C>A) c.1524C>A (p.Pro508=) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1305C>A (p.Pro435=) n.2640C>A n.2278-4478C>A n.3169C>A n.2500-4478C>A n.2718C>A n.2187C>A n.2629C>A n.2474C>A n.2545C>A n.2520C>A
22	g.26457883G>A	CA411023795	HPS4	c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.4857C>T c.1275C>T (n.1275C>T) n.2481C>T n.1348C>T n.2654C>T n.4943C>T n.3287C>T n.1802C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) n.4685C>T c.1588C>T (n.1588C>T) c.2123C>T (n.2123C>T) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1223C>T c.1302C>T (n.1302C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.3784-4479C>T c.1058-4479C>T (n.1058-4479C>T) c.1714-4479C>T (n.1714-4479C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.2262C>T (n.2262C>T) n.4790C>T n.622C>T n.494C>T n.2480-4479C>T n.317C>T n.2617C>T n.2379C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1846-4479C>T (n.1846-4479C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.2722C>T n.2708C>T n.2533C>T n.2553C>T n.2684C>T n.2624C>T n.2599C>T c.1792-4479C>T (n.1792-4479C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.2639C>T n.2278-4479C>T n.3168C>T n.2500-4479C>T n.2717C>T n.2186C>T n.2628C>T n.2473C>T n.2544C>T n.2519C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457883G>C	CA10163152	HPS4	c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.4857C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.2481C>G n.1348C>G n.2654C>G n.4943C>G n.3287C>G n.1802C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) n.4685C>G c.1588C>G (n.1588C>G) c.2123C>G (n.2123C>G) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1223C>G c.1302C>G (n.1302C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.3784-4479C>G c.1058-4479C>G (n.1058-4479C>G) c.1714-4479C>G (n.1714-4479C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1503C>G (n.1503C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) n.4790C>G n.622C>G n.494C>G n.2480-4479C>G n.317C>G n.2617C>G n.2379C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1846-4479C>G (n.1846-4479C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.2722C>G n.2708C>G n.2533C>G n.2553C>G n.2684C>G n.2624C>G n.2599C>G c.1792-4479C>G (n.1792-4479C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.2639C>G n.2278-4479C>G n.3168C>G n.2500-4479C>G n.2717C>G n.2186C>G n.2628C>G n.2473C>G n.2544C>G n.2519C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457883G=	CA2399201780	HPS4	c.1985C= (p.Pro662=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1136C= (p.Pro379=) n.4857C= c.1275C= (n.1275C=) n.2481C= n.1348C= n.2654C= n.4943C= n.3287C= n.1802C= c.1120C= (n.1120C=) c.1474C= (n.1474C=) n.4685C= c.1588C= (n.1588C=) c.2123C= (n.2123C=) c.1841C= (p.Pro614=) c.1784C= (p.Pro595=) n.1223C= c.1302C= (n.1302C=) c.887C= (p.Pro296=) n.3784-4479C= c.1058-4479C= (n.1058-4479C=) c.1714-4479C= (n.1714-4479C=) c.1916C= (p.Pro639=) c.1503C= (n.1503C=) c.1449C= (n.1449C=) c.2262C= (n.2262C=) n.4790C= n.622C= n.494C= n.2480-4479C= n.317C= n.2617C= n.2379C= c.1418C= (p.Pro473=) c.2063C= (p.Pro688=) c.2009C= (p.Pro670=) c.1846-4479C= (n.1846-4479C=) c.1271C= (p.Pro424=) n.2722C= n.2708C= n.2533C= n.2553C= n.2684C= n.2624C= n.2599C= c.1792-4479C= (n.1792-4479C=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1304C= (p.Pro435=) n.2639C= n.2278-4479C= n.3168C= n.2500-4479C= n.2717C= n.2186C= n.2628C= n.2473C= n.2544C= n.2519C=
22	g.26457883G>T	CA411023798	HPS4	c.1985C>A (p.Pro662His) c.1931C>A (p.Pro644His) c.1136C>A (p.Pro379His) n.4857C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.2481C>A n.1348C>A n.2654C>A n.4943C>A n.3287C>A n.1802C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) n.4685C>A c.1588C>A (n.1588C>A) c.2123C>A (n.2123C>A) c.1841C>A (p.Pro614His) c.1784C>A (p.Pro595His) n.1223C>A c.1302C>A (n.1302C>A) c.887C>A (p.Pro296His) n.3784-4479C>A c.1058-4479C>A (n.1058-4479C>A) c.1714-4479C>A (n.1714-4479C>A) c.1916C>A (p.Pro639His) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.2262C>A (n.2262C>A) n.4790C>A n.622C>A n.494C>A n.2480-4479C>A n.317C>A n.2617C>A n.2379C>A c.1418C>A (p.Pro473His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.1846-4479C>A (n.1846-4479C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) n.2722C>A n.2708C>A n.2533C>A n.2553C>A n.2684C>A n.2624C>A n.2599C>A c.1792-4479C>A (n.1792-4479C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1304C>A (p.Pro435His) n.2639C>A n.2278-4479C>A n.3168C>A n.2500-4479C>A n.2717C>A n.2186C>A n.2628C>A n.2473C>A n.2544C>A n.2519C>A
22	g.26457884G>A	CA411023800	HPS4	c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.4856C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.2480C>T n.1347C>T n.2653C>T n.4942C>T n.3286C>T n.1801C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) n.4684C>T c.1587C>T (n.1587C>T) c.2122C>T (n.2122C>T) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1222C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.3784-4480C>T c.1058-4480C>T (n.1058-4480C>T) c.1714-4480C>T (n.1714-4480C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) n.4789C>T n.621C>T n.493C>T n.2480-4480C>T n.316C>T n.2616C>T n.2378C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1846-4480C>T (n.1846-4480C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.2721C>T n.2707C>T n.2532C>T n.2552C>T n.2683C>T n.2623C>T n.2598C>T c.1792-4480C>T (n.1792-4480C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.2638C>T n.2278-4480C>T n.3167C>T n.2500-4480C>T n.2716C>T n.2185C>T n.2627C>T n.2472C>T n.2543C>T n.2518C>T	gnomAD v4
22	g.26457884G>C	CA411023802	HPS4	c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.4856C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.2480C>G n.1347C>G n.2653C>G n.4942C>G n.3286C>G n.1801C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) n.4684C>G c.1587C>G (n.1587C>G) c.2122C>G (n.2122C>G) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1222C>G c.1301C>G (n.1301C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.3784-4480C>G c.1058-4480C>G (n.1058-4480C>G) c.1714-4480C>G (n.1714-4480C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.2261C>G (n.2261C>G) n.4789C>G n.621C>G n.493C>G n.2480-4480C>G n.316C>G n.2616C>G n.2378C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1846-4480C>G (n.1846-4480C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.2721C>G n.2707C>G n.2532C>G n.2552C>G n.2683C>G n.2623C>G n.2598C>G c.1792-4480C>G (n.1792-4480C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.2638C>G n.2278-4480C>G n.3167C>G n.2500-4480C>G n.2716C>G n.2185C>G n.2627C>G n.2472C>G n.2543C>G n.2518C>G
22	g.26457884G>T	CA411023804	HPS4	c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.4856C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.2480C>A n.1347C>A n.2653C>A n.4942C>A n.3286C>A n.1801C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) n.4684C>A c.1587C>A (n.1587C>A) c.2122C>A (n.2122C>A) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1222C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.3784-4480C>A c.1058-4480C>A (n.1058-4480C>A) c.1714-4480C>A (n.1714-4480C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) n.4789C>A n.621C>A n.493C>A n.2480-4480C>A n.316C>A n.2616C>A n.2378C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1846-4480C>A (n.1846-4480C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.2721C>A n.2707C>A n.2532C>A n.2552C>A n.2683C>A n.2623C>A n.2598C>A c.1792-4480C>A (n.1792-4480C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.2638C>A n.2278-4480C>A n.3167C>A n.2500-4480C>A n.2716C>A n.2185C>A n.2627C>A n.2472C>A n.2543C>A n.2518C>A
22	g.26457885C>A	CA513920220	HPS4	c.1983G>T (p.Leu661=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1134G>T (p.Leu378=) n.4855G>T c.1273G>T (n.1273G>T) n.2479G>T n.1346G>T n.2652G>T n.4941G>T n.3285G>T n.1800G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) n.4683G>T c.1586G>T (n.1586G>T) c.2121G>T (n.2121G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) c.1782G>T (p.Leu594=) n.1221G>T c.1300G>T (n.1300G>T) c.885G>T (p.Leu295=) n.3784-4481G>T c.1058-4481G>T (n.1058-4481G>T) c.1714-4481G>T (n.1714-4481G>T) c.1914G>T (p.Leu638=) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) n.4788G>T n.620G>T n.492G>T n.2480-4481G>T n.315G>T n.2615G>T n.2377G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.2061G>T (p.Leu687=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.1846-4481G>T (n.1846-4481G>T) c.1269G>T (p.Leu423=) n.2720G>T n.2706G>T n.2531G>T n.2551G>T n.2682G>T n.2622G>T n.2597G>T c.1792-4481G>T (n.1792-4481G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.2637G>T n.2278-4481G>T n.3166G>T n.2500-4481G>T n.2715G>T n.2184G>T n.2626G>T n.2471G>T n.2542G>T n.2517G>T
22	g.26457885C>G	CA513920222	HPS4	c.1983G>C (p.Leu661=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1134G>C (p.Leu378=) n.4855G>C c.1273G>C (n.1273G>C) n.2479G>C n.1346G>C n.2652G>C n.4941G>C n.3285G>C n.1800G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) n.4683G>C c.1586G>C (n.1586G>C) c.2121G>C (n.2121G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) c.1782G>C (p.Leu594=) n.1221G>C c.1300G>C (n.1300G>C) c.885G>C (p.Leu295=) n.3784-4481G>C c.1058-4481G>C (n.1058-4481G>C) c.1714-4481G>C (n.1714-4481G>C) c.1914G>C (p.Leu638=) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1447G>C (n.1447G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) n.4788G>C n.620G>C n.492G>C n.2480-4481G>C n.315G>C n.2615G>C n.2377G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.2061G>C (p.Leu687=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.1846-4481G>C (n.1846-4481G>C) c.1269G>C (p.Leu423=) n.2720G>C n.2706G>C n.2531G>C n.2551G>C n.2682G>C n.2622G>C n.2597G>C c.1792-4481G>C (n.1792-4481G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.2637G>C n.2278-4481G>C n.3166G>C n.2500-4481G>C n.2715G>C n.2184G>C n.2626G>C n.2471G>C n.2542G>C n.2517G>C
22	g.26457885C>T	CA513920219	HPS4	c.1983G>A (p.Leu661=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.4855G>A c.1273G>A (n.1273G>A) n.2479G>A n.1346G>A n.2652G>A n.4941G>A n.3285G>A n.1800G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) n.4683G>A c.1586G>A (n.1586G>A) c.2121G>A (n.2121G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.1221G>A c.1300G>A (n.1300G>A) c.885G>A (p.Leu295=) n.3784-4481G>A c.1058-4481G>A (n.1058-4481G>A) c.1714-4481G>A (n.1714-4481G>A) c.1914G>A (p.Leu638=) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) n.4788G>A n.620G>A n.492G>A n.2480-4481G>A n.315G>A n.2615G>A n.2377G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1846-4481G>A (n.1846-4481G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.2720G>A n.2706G>A n.2531G>A n.2551G>A n.2682G>A n.2622G>A n.2597G>A c.1792-4481G>A (n.1792-4481G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.2637G>A n.2278-4481G>A n.3166G>A n.2500-4481G>A n.2715G>A n.2184G>A n.2626G>A n.2471G>A n.2542G>A n.2517G>A	gnomAD v4
22	g.26457886A>C	CA411023806	HPS4	c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.4854T>G c.1272T>G (n.1272T>G) n.2478T>G n.1345T>G n.2651T>G n.4940T>G n.3284T>G n.1799T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) n.4682T>G c.1585T>G (n.1585T>G) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.1220T>G c.1299T>G (n.1299T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.3784-4482T>G c.1058-4482T>G (n.1058-4482T>G) c.1714-4482T>G (n.1714-4482T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.2259T>G (n.2259T>G) n.4787T>G n.619T>G n.491T>G n.2480-4482T>G n.314T>G n.2614T>G n.2376T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1846-4482T>G (n.1846-4482T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.2719T>G n.2705T>G n.2530T>G n.2550T>G n.2681T>G n.2621T>G n.2596T>G c.1792-4482T>G (n.1792-4482T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2636T>G n.2278-4482T>G n.3165T>G n.2500-4482T>G n.2714T>G n.2183T>G n.2625T>G n.2470T>G n.2541T>G n.2516T>G
22	g.26457886A>G	CA411023810	HPS4	c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.4854T>C c.1272T>C (n.1272T>C) n.2478T>C n.1345T>C n.2651T>C n.4940T>C n.3284T>C n.1799T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.4682T>C c.1585T>C (n.1585T>C) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.1220T>C c.1299T>C (n.1299T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.3784-4482T>C c.1058-4482T>C (n.1058-4482T>C) c.1714-4482T>C (n.1714-4482T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) n.4787T>C n.619T>C n.491T>C n.2480-4482T>C n.314T>C n.2614T>C n.2376T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1846-4482T>C (n.1846-4482T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.2719T>C n.2705T>C n.2530T>C n.2550T>C n.2681T>C n.2621T>C n.2596T>C c.1792-4482T>C (n.1792-4482T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2636T>C n.2278-4482T>C n.3165T>C n.2500-4482T>C n.2714T>C n.2183T>C n.2625T>C n.2470T>C n.2541T>C n.2516T>C
22	g.26457886A>T	CA411023808	HPS4	c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.4854T>A c.1272T>A (n.1272T>A) n.2478T>A n.1345T>A n.2651T>A n.4940T>A n.3284T>A n.1799T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.4682T>A c.1585T>A (n.1585T>A) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.1220T>A c.1299T>A (n.1299T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.3784-4482T>A c.1058-4482T>A (n.1058-4482T>A) c.1714-4482T>A (n.1714-4482T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.2259T>A (n.2259T>A) n.4787T>A n.619T>A n.491T>A n.2480-4482T>A n.314T>A n.2614T>A n.2376T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1846-4482T>A (n.1846-4482T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.2719T>A n.2705T>A n.2530T>A n.2550T>A n.2681T>A n.2621T>A n.2596T>A c.1792-4482T>A (n.1792-4482T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.2636T>A n.2278-4482T>A n.3165T>A n.2500-4482T>A n.2714T>A n.2183T>A n.2625T>A n.2470T>A n.2541T>A n.2516T>A
22	g.26457887G>A	CA513920227	HPS4	c.1981C>T (p.Leu661=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.4853C>T c.1271C>T (n.1271C>T) n.2477C>T n.1344C>T n.2650C>T n.4939C>T n.3283C>T n.1798C>T c.1116C>T (n.1116C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) n.4681C>T c.1584C>T (n.1584C>T) c.2119C>T (n.2119C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) c.1780C>T (p.Leu594=) n.1219C>T c.1298C>T (n.1298C>T) c.883C>T (p.Leu295=) n.3784-4483C>T c.1058-4483C>T (n.1058-4483C>T) c.1714-4483C>T (n.1714-4483C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) n.4786C>T n.618C>T n.490C>T n.2480-4483C>T n.313C>T n.2613C>T n.2375C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1846-4483C>T (n.1846-4483C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.2718C>T n.2704C>T n.2529C>T n.2549C>T n.2680C>T n.2620C>T n.2595C>T c.1792-4483C>T (n.1792-4483C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.2635C>T n.2278-4483C>T n.3164C>T n.2500-4483C>T n.2713C>T n.2182C>T n.2624C>T n.2469C>T n.2540C>T n.2515C>T
22	g.26457887G>C	CA411023812	HPS4	c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.4853C>G c.1271C>G (n.1271C>G) n.2477C>G n.1344C>G n.2650C>G n.4939C>G n.3283C>G n.1798C>G c.1116C>G (n.1116C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) n.4681C>G c.1584C>G (n.1584C>G) c.2119C>G (n.2119C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) n.1219C>G c.1298C>G (n.1298C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) n.3784-4483C>G c.1058-4483C>G (n.1058-4483C>G) c.1714-4483C>G (n.1714-4483C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1445C>G (n.1445C>G) c.2258C>G (n.2258C>G) n.4786C>G n.618C>G n.490C>G n.2480-4483C>G n.313C>G n.2613C>G n.2375C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1846-4483C>G (n.1846-4483C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.2718C>G n.2704C>G n.2529C>G n.2549C>G n.2680C>G n.2620C>G n.2595C>G c.1792-4483C>G (n.1792-4483C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2635C>G n.2278-4483C>G n.3164C>G n.2500-4483C>G n.2713C>G n.2182C>G n.2624C>G n.2469C>G n.2540C>G n.2515C>G
22	g.26457887G>T	CA411023814	HPS4	c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.4853C>A c.1271C>A (n.1271C>A) n.2477C>A n.1344C>A n.2650C>A n.4939C>A n.3283C>A n.1798C>A c.1116C>A (n.1116C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) n.4681C>A c.1584C>A (n.1584C>A) c.2119C>A (n.2119C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) n.1219C>A c.1298C>A (n.1298C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) n.3784-4483C>A c.1058-4483C>A (n.1058-4483C>A) c.1714-4483C>A (n.1714-4483C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) n.4786C>A n.618C>A n.490C>A n.2480-4483C>A n.313C>A n.2613C>A n.2375C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1846-4483C>A (n.1846-4483C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.2718C>A n.2704C>A n.2529C>A n.2549C>A n.2680C>A n.2620C>A n.2595C>A c.1792-4483C>A (n.1792-4483C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.2635C>A n.2278-4483C>A n.3164C>A n.2500-4483C>A n.2713C>A n.2182C>A n.2624C>A n.2469C>A n.2540C>A n.2515C>A
22	g.26457888C>A	CA411023816	HPS4	c.1980G>T (p.Gln660His) c.1926G>T (p.Gln642His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.4852G>T c.1270G>T (n.1270G>T) n.2476G>T n.1343G>T n.2649G>T n.4938G>T n.3282G>T n.1797G>T c.1115G>T (n.1115G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) n.4680G>T c.1583G>T (n.1583G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) c.1836G>T (p.Gln612His) c.1779G>T (p.Gln593His) n.1218G>T c.1297G>T (n.1297G>T) c.882G>T (p.Gln294His) n.3784-4484G>T c.1058-4484G>T (n.1058-4484G>T) c.1714-4484G>T (n.1714-4484G>T) c.1911G>T (p.Gln637His) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.2257G>T (n.2257G>T) n.4785G>T n.617G>T n.489G>T n.2480-4484G>T n.312G>T n.2612G>T n.2374G>T c.1413G>T (p.Gln471His) c.2058G>T (p.Gln686His) c.2004G>T (p.Gln668His) c.1846-4484G>T (n.1846-4484G>T) c.1266G>T (p.Gln422His) n.2717G>T n.2703G>T n.2528G>T n.2548G>T n.2679G>T n.2619G>T n.2594G>T c.1792-4484G>T (n.1792-4484G>T) c.1518G>T (p.Gln506His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.2634G>T n.2278-4484G>T n.3163G>T n.2500-4484G>T n.2712G>T n.2181G>T n.2623G>T n.2468G>T n.2539G>T n.2514G>T
22	g.26457888C>G	CA411023820	HPS4	c.1980G>C (p.Gln660His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.4852G>C c.1270G>C (n.1270G>C) n.2476G>C n.1343G>C n.2649G>C n.4938G>C n.3282G>C n.1797G>C c.1115G>C (n.1115G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) n.4680G>C c.1583G>C (n.1583G>C) c.2118G>C (n.2118G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1779G>C (p.Gln593His) n.1218G>C c.1297G>C (n.1297G>C) c.882G>C (p.Gln294His) n.3784-4484G>C c.1058-4484G>C (n.1058-4484G>C) c.1714-4484G>C (n.1714-4484G>C) c.1911G>C (p.Gln637His) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) n.4785G>C n.617G>C n.489G>C n.2480-4484G>C n.312G>C n.2612G>C n.2374G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.2058G>C (p.Gln686His) c.2004G>C (p.Gln668His) c.1846-4484G>C (n.1846-4484G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) n.2717G>C n.2703G>C n.2528G>C n.2548G>C n.2679G>C n.2619G>C n.2594G>C c.1792-4484G>C (n.1792-4484G>C) c.1518G>C (p.Gln506His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.2634G>C n.2278-4484G>C n.3163G>C n.2500-4484G>C n.2712G>C n.2181G>C n.2623G>C n.2468G>C n.2539G>C n.2514G>C
22	g.26457888C>T	CA513920233	HPS4	c.1980G>A (p.Gln660=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.4852G>A c.1270G>A (n.1270G>A) n.2476G>A n.1343G>A n.2649G>A n.4938G>A n.3282G>A n.1797G>A c.1115G>A (n.1115G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) n.4680G>A c.1583G>A (n.1583G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1779G>A (p.Gln593=) n.1218G>A c.1297G>A (n.1297G>A) c.882G>A (p.Gln294=) n.3784-4484G>A c.1058-4484G>A (n.1058-4484G>A) c.1714-4484G>A (n.1714-4484G>A) c.1911G>A (p.Gln637=) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) n.4785G>A n.617G>A n.489G>A n.2480-4484G>A n.312G>A n.2612G>A n.2374G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.2058G>A (p.Gln686=) c.2004G>A (p.Gln668=) c.1846-4484G>A (n.1846-4484G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) n.2717G>A n.2703G>A n.2528G>A n.2548G>A n.2679G>A n.2619G>A n.2594G>A c.1792-4484G>A (n.1792-4484G>A) c.1518G>A (p.Gln506=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.2634G>A n.2278-4484G>A n.3163G>A n.2500-4484G>A n.2712G>A n.2181G>A n.2623G>A n.2468G>A n.2539G>A n.2514G>A	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457889T>A	CA411023821	HPS4	c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.4851A>T c.1269A>T (n.1269A>T) n.2475A>T n.1342A>T n.2648A>T n.4937A>T n.3281A>T n.1796A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) n.4679A>T c.1582A>T (n.1582A>T) c.2117A>T (n.2117A>T) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.1217A>T c.1296A>T (n.1296A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.3784-4485A>T c.1058-4485A>T (n.1058-4485A>T) c.1714-4485A>T (n.1714-4485A>T) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) n.4784A>T n.616A>T n.488A>T n.2480-4485A>T n.311A>T n.2611A>T n.2373A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1846-4485A>T (n.1846-4485A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.2716A>T n.2702A>T n.2527A>T n.2547A>T n.2678A>T n.2618A>T n.2593A>T c.1792-4485A>T (n.1792-4485A>T) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.2633A>T n.2278-4485A>T n.3162A>T n.2500-4485A>T n.2711A>T n.2180A>T n.2622A>T n.2467A>T n.2538A>T n.2513A>T
22	g.26457889T>C	CA411023822	HPS4	c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.4851A>G c.1269A>G (n.1269A>G) n.2475A>G n.1342A>G n.2648A>G n.4937A>G n.3281A>G n.1796A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) n.4679A>G c.1582A>G (n.1582A>G) c.2117A>G (n.2117A>G) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.1217A>G c.1296A>G (n.1296A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.3784-4485A>G c.1058-4485A>G (n.1058-4485A>G) c.1714-4485A>G (n.1714-4485A>G) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) n.4784A>G n.616A>G n.488A>G n.2480-4485A>G n.311A>G n.2611A>G n.2373A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1846-4485A>G (n.1846-4485A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.2716A>G n.2702A>G n.2527A>G n.2547A>G n.2678A>G n.2618A>G n.2593A>G c.1792-4485A>G (n.1792-4485A>G) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.2633A>G n.2278-4485A>G n.3162A>G n.2500-4485A>G n.2711A>G n.2180A>G n.2622A>G n.2467A>G n.2538A>G n.2513A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457889T>G	CA411023823	HPS4	c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.4851A>C c.1269A>C (n.1269A>C) n.2475A>C n.1342A>C n.2648A>C n.4937A>C n.3281A>C n.1796A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) n.4679A>C c.1582A>C (n.1582A>C) c.2117A>C (n.2117A>C) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.1217A>C c.1296A>C (n.1296A>C) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.3784-4485A>C c.1058-4485A>C (n.1058-4485A>C) c.1714-4485A>C (n.1714-4485A>C) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.2256A>C (n.2256A>C) n.4784A>C n.616A>C n.488A>C n.2480-4485A>C n.311A>C n.2611A>C n.2373A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1846-4485A>C (n.1846-4485A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.2716A>C n.2702A>C n.2527A>C n.2547A>C n.2678A>C n.2618A>C n.2593A>C c.1792-4485A>C (n.1792-4485A>C) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.2633A>C n.2278-4485A>C n.3162A>C n.2500-4485A>C n.2711A>C n.2180A>C n.2622A>C n.2467A>C n.2538A>C n.2513A>C
22	g.26457889T=	CA2399201781	HPS4	c.1979A= (p.Gln660=) c.1925A= (p.Gln642=) c.1130A= (p.Gln377=) n.4851A= c.1269A= (n.1269A=) n.2475A= n.1342A= n.2648A= n.4937A= n.3281A= n.1796A= c.1114A= (n.1114A=) c.1468A= (n.1468A=) n.4679A= c.1582A= (n.1582A=) c.2117A= (n.2117A=) c.1835A= (p.Gln612=) c.1778A= (p.Gln593=) n.1217A= c.1296A= (n.1296A=) c.881A= (p.Gln294=) n.3784-4485A= c.1058-4485A= (n.1058-4485A=) c.1714-4485A= (n.1714-4485A=) c.1910A= (p.Gln637=) c.1497A= (n.1497A=) c.1443A= (n.1443A=) c.2256A= (n.2256A=) n.4784A= n.616A= n.488A= n.2480-4485A= n.311A= n.2611A= n.2373A= c.1412A= (p.Gln471=) c.2057A= (p.Gln686=) c.2003A= (p.Gln668=) c.1846-4485A= (n.1846-4485A=) c.1265A= (p.Gln422=) n.2716A= n.2702A= n.2527A= n.2547A= n.2678A= n.2618A= n.2593A= c.1792-4485A= (n.1792-4485A=) c.1517A= (p.Gln506=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1298A= (p.Gln433=) n.2633A= n.2278-4485A= n.3162A= n.2500-4485A= n.2711A= n.2180A= n.2622A= n.2467A= n.2538A= n.2513A=
22	g.26457890G>A	CA411023825	HPS4	c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.4850C>T c.1268C>T (n.1268C>T) n.2474C>T n.1341C>T n.2647C>T n.4936C>T n.3280C>T n.1795C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) n.4678C>T c.1581C>T (n.1581C>T) c.2116C>T (n.2116C>T) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.1216C>T c.1295C>T (n.1295C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.3784-4486C>T c.1058-4486C>T (n.1058-4486C>T) c.1714-4486C>T (n.1714-4486C>T) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.2255C>T (n.2255C>T) n.4783C>T n.615C>T n.487C>T n.2480-4486C>T n.310C>T n.2610C>T n.2372C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1846-4486C>T (n.1846-4486C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2715C>T n.2701C>T n.2526C>T n.2546C>T n.2677C>T n.2617C>T n.2592C>T c.1792-4486C>T (n.1792-4486C>T) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.2632C>T n.2278-4486C>T n.3161C>T n.2500-4486C>T n.2710C>T n.2179C>T n.2621C>T n.2466C>T n.2537C>T n.2512C>T	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457890G>C	CA411023827	HPS4	c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.4850C>G c.1268C>G (n.1268C>G) n.2474C>G n.1341C>G n.2647C>G n.4936C>G n.3280C>G n.1795C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) n.4678C>G c.1581C>G (n.1581C>G) c.2116C>G (n.2116C>G) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.1216C>G c.1295C>G (n.1295C>G) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.3784-4486C>G c.1058-4486C>G (n.1058-4486C>G) c.1714-4486C>G (n.1714-4486C>G) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.2255C>G (n.2255C>G) n.4783C>G n.615C>G n.487C>G n.2480-4486C>G n.310C>G n.2610C>G n.2372C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1846-4486C>G (n.1846-4486C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.2715C>G n.2701C>G n.2526C>G n.2546C>G n.2677C>G n.2617C>G n.2592C>G c.1792-4486C>G (n.1792-4486C>G) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.2632C>G n.2278-4486C>G n.3161C>G n.2500-4486C>G n.2710C>G n.2179C>G n.2621C>G n.2466C>G n.2537C>G n.2512C>G
22	g.26457890G>T	CA411023830	HPS4	c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.4850C>A c.1268C>A (n.1268C>A) n.2474C>A n.1341C>A n.2647C>A n.4936C>A n.3280C>A n.1795C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) n.4678C>A c.1581C>A (n.1581C>A) c.2116C>A (n.2116C>A) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.1216C>A c.1295C>A (n.1295C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.3784-4486C>A c.1058-4486C>A (n.1058-4486C>A) c.1714-4486C>A (n.1714-4486C>A) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.2255C>A (n.2255C>A) n.4783C>A n.615C>A n.487C>A n.2480-4486C>A n.310C>A n.2610C>A n.2372C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1846-4486C>A (n.1846-4486C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.2715C>A n.2701C>A n.2526C>A n.2546C>A n.2677C>A n.2617C>A n.2592C>A c.1792-4486C>A (n.1792-4486C>A) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.2632C>A n.2278-4486C>A n.3161C>A n.2500-4486C>A n.2710C>A n.2179C>A n.2621C>A n.2466C>A n.2537C>A n.2512C>A
22	g.26457891G>A	CA513920241	HPS4	c.1977C>T (p.Ala659=) c.1923C>T (p.Ala641=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.4849C>T c.1267C>T (n.1267C>T) n.2473C>T n.1340C>T n.2646C>T n.4935C>T n.3279C>T n.1794C>T c.1112C>T (n.1112C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) n.4677C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) c.1833C>T (p.Ala611=) c.1776C>T (p.Ala592=) n.1215C>T c.1294C>T (n.1294C>T) c.879C>T (p.Ala293=) n.3784-4487C>T c.1058-4487C>T (n.1058-4487C>T) c.1714-4487C>T (n.1714-4487C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1441C>T (n.1441C>T) c.2254C>T (n.2254C>T) n.4782C>T n.614C>T n.486C>T n.2480-4487C>T n.309C>T n.2609C>T n.2371C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.2055C>T (p.Ala685=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.1846-4487C>T (n.1846-4487C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) n.2714C>T n.2700C>T n.2525C>T n.2545C>T n.2676C>T n.2616C>T n.2591C>T c.1792-4487C>T (n.1792-4487C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1296C>T (p.Ala432=) n.2631C>T n.2278-4487C>T n.3160C>T n.2500-4487C>T n.2709C>T n.2178C>T n.2620C>T n.2465C>T n.2536C>T n.2511C>T	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457891G>C	CA10163153	HPS4	c.1977C>G (p.Ala659=) c.1923C>G (p.Ala641=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.4849C>G c.1267C>G (n.1267C>G) n.2473C>G n.1340C>G n.2646C>G n.4935C>G n.3279C>G n.1794C>G c.1112C>G (n.1112C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) n.4677C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.2115C>G (n.2115C>G) c.1833C>G (p.Ala611=) c.1776C>G (p.Ala592=) n.1215C>G c.1294C>G (n.1294C>G) c.879C>G (p.Ala293=) n.3784-4487C>G c.1058-4487C>G (n.1058-4487C>G) c.1714-4487C>G (n.1714-4487C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1441C>G (n.1441C>G) c.2254C>G (n.2254C>G) n.4782C>G n.614C>G n.486C>G n.2480-4487C>G n.309C>G n.2609C>G n.2371C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.2055C>G (p.Ala685=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.1846-4487C>G (n.1846-4487C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) n.2714C>G n.2700C>G n.2525C>G n.2545C>G n.2676C>G n.2616C>G n.2591C>G c.1792-4487C>G (n.1792-4487C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1296C>G (p.Ala432=) n.2631C>G n.2278-4487C>G n.3160C>G n.2500-4487C>G n.2709C>G n.2178C>G n.2620C>G n.2465C>G n.2536C>G n.2511C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457891G=	CA2399201782	HPS4	c.1977C= (p.Ala659=) c.1923C= (p.Ala641=) c.1128C= (p.Ala376=) n.4849C= c.1267C= (n.1267C=) n.2473C= n.1340C= n.2646C= n.4935C= n.3279C= n.1794C= c.1112C= (n.1112C=) c.1466C= (n.1466C=) n.4677C= c.1580C= (n.1580C=) c.2115C= (n.2115C=) c.1833C= (p.Ala611=) c.1776C= (p.Ala592=) n.1215C= c.1294C= (n.1294C=) c.879C= (p.Ala293=) n.3784-4487C= c.1058-4487C= (n.1058-4487C=) c.1714-4487C= (n.1714-4487C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.1495C= (n.1495C=) c.1441C= (n.1441C=) c.2254C= (n.2254C=) n.4782C= n.614C= n.486C= n.2480-4487C= n.309C= n.2609C= n.2371C= c.1410C= (p.Ala470=) c.2055C= (p.Ala685=) c.2001C= (p.Ala667=) c.1846-4487C= (n.1846-4487C=) c.1263C= (p.Ala421=) n.2714C= n.2700C= n.2525C= n.2545C= n.2676C= n.2616C= n.2591C= c.1792-4487C= (n.1792-4487C=) c.1515C= (p.Ala505=) c.1500C= (p.Ala500=) c.1296C= (p.Ala432=) n.2631C= n.2278-4487C= n.3160C= n.2500-4487C= n.2709C= n.2178C= n.2620C= n.2465C= n.2536C= n.2511C=
22	g.26457891G>T	CA513920242	HPS4	c.1977C>A (p.Ala659=) c.1923C>A (p.Ala641=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.4849C>A c.1267C>A (n.1267C>A) n.2473C>A n.1340C>A n.2646C>A n.4935C>A n.3279C>A n.1794C>A c.1112C>A (n.1112C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) n.4677C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) c.1833C>A (p.Ala611=) c.1776C>A (p.Ala592=) n.1215C>A c.1294C>A (n.1294C>A) c.879C>A (p.Ala293=) n.3784-4487C>A c.1058-4487C>A (n.1058-4487C>A) c.1714-4487C>A (n.1714-4487C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1441C>A (n.1441C>A) c.2254C>A (n.2254C>A) n.4782C>A n.614C>A n.486C>A n.2480-4487C>A n.309C>A n.2609C>A n.2371C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.2055C>A (p.Ala685=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.1846-4487C>A (n.1846-4487C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) n.2714C>A n.2700C>A n.2525C>A n.2545C>A n.2676C>A n.2616C>A n.2591C>A c.1792-4487C>A (n.1792-4487C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1296C>A (p.Ala432=) n.2631C>A n.2278-4487C>A n.3160C>A n.2500-4487C>A n.2709C>A n.2178C>A n.2620C>A n.2465C>A n.2536C>A n.2511C>A
22	g.26457892G>A	CA10163154	HPS4	c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.4848C>T c.1266C>T (n.1266C>T) n.2472C>T n.1339C>T n.2645C>T n.4934C>T n.3278C>T n.1793C>T c.1111C>T (n.1111C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) n.4676C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.2114C>T (n.2114C>T) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) n.1214C>T c.1293C>T (n.1293C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) n.3784-4488C>T c.1058-4488C>T (n.1058-4488C>T) c.1714-4488C>T (n.1714-4488C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) n.4781C>T n.613C>T n.485C>T n.2480-4488C>T n.308C>T n.2608C>T n.2370C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.1846-4488C>T (n.1846-4488C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.2713C>T n.2699C>T n.2524C>T n.2544C>T n.2675C>T n.2615C>T n.2590C>T c.1792-4488C>T (n.1792-4488C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.2630C>T n.2278-4488C>T n.3159C>T n.2500-4488C>T n.2708C>T n.2177C>T n.2619C>T n.2464C>T n.2535C>T n.2510C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457892G>C	CA411023836	HPS4	c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.4848C>G c.1266C>G (n.1266C>G) n.2472C>G n.1339C>G n.2645C>G n.4934C>G n.3278C>G n.1793C>G c.1111C>G (n.1111C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) n.4676C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.2114C>G (n.2114C>G) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.1214C>G c.1293C>G (n.1293C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.3784-4488C>G c.1058-4488C>G (n.1058-4488C>G) c.1714-4488C>G (n.1714-4488C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.2253C>G (n.2253C>G) n.4781C>G n.613C>G n.485C>G n.2480-4488C>G n.308C>G n.2608C>G n.2370C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.1846-4488C>G (n.1846-4488C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.2713C>G n.2699C>G n.2524C>G n.2544C>G n.2675C>G n.2615C>G n.2590C>G c.1792-4488C>G (n.1792-4488C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.2630C>G n.2278-4488C>G n.3159C>G n.2500-4488C>G n.2708C>G n.2177C>G n.2619C>G n.2464C>G n.2535C>G n.2510C>G
22	g.26457892G=	CA2399201783	HPS4	c.1976C= (p.Ala659=) c.1922C= (p.Ala641=) c.1127C= (p.Ala376=) n.4848C= c.1266C= (n.1266C=) n.2472C= n.1339C= n.2645C= n.4934C= n.3278C= n.1793C= c.1111C= (n.1111C=) c.1465C= (n.1465C=) n.4676C= c.1579C= (n.1579C=) c.2114C= (n.2114C=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1775C= (p.Ala592=) n.1214C= c.1293C= (n.1293C=) c.878C= (p.Ala293=) n.3784-4488C= c.1058-4488C= (n.1058-4488C=) c.1714-4488C= (n.1714-4488C=) c.1907C= (p.Ala636=) c.1494C= (n.1494C=) c.1440C= (n.1440C=) c.2253C= (n.2253C=) n.4781C= n.613C= n.485C= n.2480-4488C= n.308C= n.2608C= n.2370C= c.1409C= (p.Ala470=) c.2054C= (p.Ala685=) c.2000C= (p.Ala667=) c.1846-4488C= (n.1846-4488C=) c.1262C= (p.Ala421=) n.2713C= n.2699C= n.2524C= n.2544C= n.2675C= n.2615C= n.2590C= c.1792-4488C= (n.1792-4488C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1295C= (p.Ala432=) n.2630C= n.2278-4488C= n.3159C= n.2500-4488C= n.2708C= n.2177C= n.2619C= n.2464C= n.2535C= n.2510C=
22	g.26457892G>T	CA411023834	HPS4	c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.4848C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.2472C>A n.1339C>A n.2645C>A n.4934C>A n.3278C>A n.1793C>A c.1111C>A (n.1111C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) n.4676C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.2114C>A (n.2114C>A) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.1214C>A c.1293C>A (n.1293C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.3784-4488C>A c.1058-4488C>A (n.1058-4488C>A) c.1714-4488C>A (n.1714-4488C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) n.4781C>A n.613C>A n.485C>A n.2480-4488C>A n.308C>A n.2608C>A n.2370C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.2054C>A (p.Ala685Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.1846-4488C>A (n.1846-4488C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.2713C>A n.2699C>A n.2524C>A n.2544C>A n.2675C>A n.2615C>A n.2590C>A c.1792-4488C>A (n.1792-4488C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.2630C>A n.2278-4488C>A n.3159C>A n.2500-4488C>A n.2708C>A n.2177C>A n.2619C>A n.2464C>A n.2535C>A n.2510C>A
22	g.26457893del	CA2818605807	HPS4	c.1975del (p.Ala659ProfsTer9) c.1921del (p.Ala641ProfsTer9) c.1126del (p.Ala376ProfsTer9) n.4847del c.1265del (n.1265del) n.2471del n.1338del n.2644del n.4933del n.3277del n.1792del c.1110del (n.1110del) c.1464del (n.1464del) n.4675del c.1578del (n.1578del) c.2113del (n.2113del) c.1831del (p.Ala611ProfsTer9) c.1774del (p.Ala592ProfsTer9) n.1213del c.1292del (n.1292del) c.877del (p.Ala293ProfsTer9) n.3784-4489del c.1058-4489del (n.1058-4489del) c.1714-4489del (n.1714-4489del) c.1906del (p.Ala636ProfsTer9) c.1493del (n.1493del) c.1439del (n.1439del) c.2252del (n.2252del) n.4780del n.612del n.484del n.2480-4489del n.307del n.2607del n.2369del c.1408del (p.Ala470ProfsTer9) c.2053del (p.Ala685ProfsTer9) c.1999del (p.Ala667ProfsTer9) c.1846-4489del (n.1846-4489del) c.1261del (p.Ala421ProfsTer9) n.2712del n.2698del n.2523del n.2543del n.2674del n.2614del n.2589del c.1792-4489del (n.1792-4489del) c.1513del (p.Ala505ProfsTer9) c.1498del (p.Ala500ProfsTer9) c.1294del (p.Ala432ProfsTer9) n.2629del n.2278-4489del n.3158del n.2500-4489del n.2707del n.2176del n.2618del n.2463del n.2534del n.2509del
22	g.26457893C>A	CA411023838	HPS4	c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.4847G>T c.1265G>T (n.1265G>T) n.2471G>T n.1338G>T n.2644G>T n.4933G>T n.3277G>T n.1792G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) n.4675G>T c.1578G>T (n.1578G>T) c.2113G>T (n.2113G>T) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.1213G>T c.1292G>T (n.1292G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.3784-4489G>T c.1058-4489G>T (n.1058-4489G>T) c.1714-4489G>T (n.1714-4489G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) n.4780G>T n.612G>T n.484G>T n.2480-4489G>T n.307G>T n.2607G>T n.2369G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.1846-4489G>T (n.1846-4489G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.2712G>T n.2698G>T n.2523G>T n.2543G>T n.2674G>T n.2614G>T n.2589G>T c.1792-4489G>T (n.1792-4489G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.2629G>T n.2278-4489G>T n.3158G>T n.2500-4489G>T n.2707G>T n.2176G>T n.2618G>T n.2463G>T n.2534G>T n.2509G>T
22	g.26457893C>G	CA411023840	HPS4	c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.4847G>C c.1265G>C (n.1265G>C) n.2471G>C n.1338G>C n.2644G>C n.4933G>C n.3277G>C n.1792G>C c.1110G>C (n.1110G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) n.4675G>C c.1578G>C (n.1578G>C) c.2113G>C (n.2113G>C) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.1213G>C c.1292G>C (n.1292G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.3784-4489G>C c.1058-4489G>C (n.1058-4489G>C) c.1714-4489G>C (n.1714-4489G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) n.4780G>C n.612G>C n.484G>C n.2480-4489G>C n.307G>C n.2607G>C n.2369G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.1846-4489G>C (n.1846-4489G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.2712G>C n.2698G>C n.2523G>C n.2543G>C n.2674G>C n.2614G>C n.2589G>C c.1792-4489G>C (n.1792-4489G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.2629G>C n.2278-4489G>C n.3158G>C n.2500-4489G>C n.2707G>C n.2176G>C n.2618G>C n.2463G>C n.2534G>C n.2509G>C
22	g.26457893C>T	CA411023842	HPS4	c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.4847G>A c.1265G>A (n.1265G>A) n.2471G>A n.1338G>A n.2644G>A n.4933G>A n.3277G>A n.1792G>A c.1110G>A (n.1110G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) n.4675G>A c.1578G>A (n.1578G>A) c.2113G>A (n.2113G>A) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.1213G>A c.1292G>A (n.1292G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.3784-4489G>A c.1058-4489G>A (n.1058-4489G>A) c.1714-4489G>A (n.1714-4489G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) n.4780G>A n.612G>A n.484G>A n.2480-4489G>A n.307G>A n.2607G>A n.2369G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.1846-4489G>A (n.1846-4489G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.2712G>A n.2698G>A n.2523G>A n.2543G>A n.2674G>A n.2614G>A n.2589G>A c.1792-4489G>A (n.1792-4489G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.2629G>A n.2278-4489G>A n.3158G>A n.2500-4489G>A n.2707G>A n.2176G>A n.2618G>A n.2463G>A n.2534G>A n.2509G>A	gnomAD v4
22	g.26457894A>C	CA411023844	HPS4	c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) n.4846T>G c.1264T>G (n.1264T>G) n.2470T>G n.1337T>G n.2643T>G n.4932T>G n.3276T>G n.1791T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) n.4674T>G c.1577T>G (n.1577T>G) c.2112T>G (n.2112T>G) c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) n.1212T>G c.1291T>G (n.1291T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) n.3784-4490T>G c.1058-4490T>G (n.1058-4490T>G) c.1714-4490T>G (n.1714-4490T>G) c.1905T>G (p.Phe635Leu) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) n.4779T>G n.611T>G n.483T>G n.2480-4490T>G n.306T>G n.2606T>G n.2368T>G c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1998T>G (p.Phe666Leu) c.1846-4490T>G (n.1846-4490T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) n.2711T>G n.2697T>G n.2522T>G n.2542T>G n.2673T>G n.2613T>G n.2588T>G c.1792-4490T>G (n.1792-4490T>G) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.2628T>G n.2278-4490T>G n.3157T>G n.2500-4490T>G n.2706T>G n.2175T>G n.2617T>G n.2462T>G n.2533T>G n.2508T>G
22	g.26457894A>G	CA513920247	HPS4	c.1974T>C (p.Phe658=) c.1920T>C (p.Phe640=) c.1125T>C (p.Phe375=) n.4846T>C c.1264T>C (n.1264T>C) n.2470T>C n.1337T>C n.2643T>C n.4932T>C n.3276T>C n.1791T>C c.1109T>C (n.1109T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) n.4674T>C c.1577T>C (n.1577T>C) c.2112T>C (n.2112T>C) c.1830T>C (p.Phe610=) c.1773T>C (p.Phe591=) n.1212T>C c.1291T>C (n.1291T>C) c.876T>C (p.Phe292=) n.3784-4490T>C c.1058-4490T>C (n.1058-4490T>C) c.1714-4490T>C (n.1714-4490T>C) c.1905T>C (p.Phe635=) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) n.4779T>C n.611T>C n.483T>C n.2480-4490T>C n.306T>C n.2606T>C n.2368T>C c.1407T>C (p.Phe469=) c.2052T>C (p.Phe684=) c.1998T>C (p.Phe666=) c.1846-4490T>C (n.1846-4490T>C) c.1260T>C (p.Phe420=) n.2711T>C n.2697T>C n.2522T>C n.2542T>C n.2673T>C n.2613T>C n.2588T>C c.1792-4490T>C (n.1792-4490T>C) c.1512T>C (p.Phe504=) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1293T>C (p.Phe431=) n.2628T>C n.2278-4490T>C n.3157T>C n.2500-4490T>C n.2706T>C n.2175T>C n.2617T>C n.2462T>C n.2533T>C n.2508T>C
22	g.26457894A>T	CA411023846	HPS4	c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.4846T>A c.1264T>A (n.1264T>A) n.2470T>A n.1337T>A n.2643T>A n.4932T>A n.3276T>A n.1791T>A c.1109T>A (n.1109T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) n.4674T>A c.1577T>A (n.1577T>A) c.2112T>A (n.2112T>A) c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) n.1212T>A c.1291T>A (n.1291T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) n.3784-4490T>A c.1058-4490T>A (n.1058-4490T>A) c.1714-4490T>A (n.1714-4490T>A) c.1905T>A (p.Phe635Leu) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) n.4779T>A n.611T>A n.483T>A n.2480-4490T>A n.306T>A n.2606T>A n.2368T>A c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1998T>A (p.Phe666Leu) c.1846-4490T>A (n.1846-4490T>A) c.1260T>A (p.Phe420Leu) n.2711T>A n.2697T>A n.2522T>A n.2542T>A n.2673T>A n.2613T>A n.2588T>A c.1792-4490T>A (n.1792-4490T>A) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.2628T>A n.2278-4490T>A n.3157T>A n.2500-4490T>A n.2706T>A n.2175T>A n.2617T>A n.2462T>A n.2533T>A n.2508T>A
22	g.26457895A>C	CA411023849	HPS4	c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.4845T>G c.1263T>G (n.1263T>G) n.2469T>G n.1336T>G n.2642T>G n.4931T>G n.3275T>G n.1790T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) n.4673T>G c.1576T>G (n.1576T>G) c.2111T>G (n.2111T>G) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) n.1211T>G c.1290T>G (n.1290T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.3784-4491T>G c.1058-4491T>G (n.1058-4491T>G) c.1714-4491T>G (n.1714-4491T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1437T>G (n.1437T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) n.4778T>G n.610T>G n.482T>G n.2480-4491T>G n.305T>G n.2605T>G n.2367T>G c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.1846-4491T>G (n.1846-4491T>G) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2710T>G n.2696T>G n.2521T>G n.2541T>G n.2672T>G n.2612T>G n.2587T>G c.1792-4491T>G (n.1792-4491T>G) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.2627T>G n.2278-4491T>G n.3156T>G n.2500-4491T>G n.2705T>G n.2174T>G n.2616T>G n.2461T>G n.2532T>G n.2507T>G
22	g.26457895A>G	CA411023851	HPS4	c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.4845T>C c.1263T>C (n.1263T>C) n.2469T>C n.1336T>C n.2642T>C n.4931T>C n.3275T>C n.1790T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) n.4673T>C c.1576T>C (n.1576T>C) c.2111T>C (n.2111T>C) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) n.1211T>C c.1290T>C (n.1290T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.3784-4491T>C c.1058-4491T>C (n.1058-4491T>C) c.1714-4491T>C (n.1714-4491T>C) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1437T>C (n.1437T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) n.4778T>C n.610T>C n.482T>C n.2480-4491T>C n.305T>C n.2605T>C n.2367T>C c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.1846-4491T>C (n.1846-4491T>C) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2710T>C n.2696T>C n.2521T>C n.2541T>C n.2672T>C n.2612T>C n.2587T>C c.1792-4491T>C (n.1792-4491T>C) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.2627T>C n.2278-4491T>C n.3156T>C n.2500-4491T>C n.2705T>C n.2174T>C n.2616T>C n.2461T>C n.2532T>C n.2507T>C	gnomAD v4
22	g.26457895A>T	CA411023853	HPS4	c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.4845T>A c.1263T>A (n.1263T>A) n.2469T>A n.1336T>A n.2642T>A n.4931T>A n.3275T>A n.1790T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) n.4673T>A c.1576T>A (n.1576T>A) c.2111T>A (n.2111T>A) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.1211T>A c.1290T>A (n.1290T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.3784-4491T>A c.1058-4491T>A (n.1058-4491T>A) c.1714-4491T>A (n.1714-4491T>A) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1437T>A (n.1437T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) n.4778T>A n.610T>A n.482T>A n.2480-4491T>A n.305T>A n.2605T>A n.2367T>A c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.1846-4491T>A (n.1846-4491T>A) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2710T>A n.2696T>A n.2521T>A n.2541T>A n.2672T>A n.2612T>A n.2587T>A c.1792-4491T>A (n.1792-4491T>A) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.2627T>A n.2278-4491T>A n.3156T>A n.2500-4491T>A n.2705T>A n.2174T>A n.2616T>A n.2461T>A n.2532T>A n.2507T>A
22	g.26457896A=	CA2399201784	HPS4	c.1972T= (p.Phe658=) c.1918T= (p.Phe640=) c.1123T= (p.Phe375=) n.4844T= c.1262T= (n.1262T=) n.2468T= n.1335T= n.2641T= n.4930T= n.3274T= n.1789T= c.1107T= (n.1107T=) c.1461T= (n.1461T=) n.4672T= c.1575T= (n.1575T=) c.2110T= (n.2110T=) c.1828T= (p.Phe610=) c.1771T= (p.Phe591=) n.1210T= c.1289T= (n.1289T=) c.874T= (p.Phe292=) n.3784-4492T= c.1058-4492T= (n.1058-4492T=) c.1714-4492T= (n.1714-4492T=) c.1903T= (p.Phe635=) c.1490T= (n.1490T=) c.1436T= (n.1436T=) c.2249T= (n.2249T=) n.4777T= n.609T= n.481T= n.2480-4492T= n.304T= n.2604T= n.2366T= c.1405T= (p.Phe469=) c.2050T= (p.Phe684=) c.1996T= (p.Phe666=) c.1846-4492T= (n.1846-4492T=) c.1258T= (p.Phe420=) n.2709T= n.2695T= n.2520T= n.2540T= n.2671T= n.2611T= n.2586T= c.1792-4492T= (n.1792-4492T=) c.1510T= (p.Phe504=) c.1495T= (p.Phe499=) c.1291T= (p.Phe431=) n.2626T= n.2278-4492T= n.3155T= n.2500-4492T= n.2704T= n.2173T= n.2615T= n.2460T= n.2531T= n.2506T=
22	g.26457896A>C	CA411023855	HPS4	c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.4844T>G c.1262T>G (n.1262T>G) n.2468T>G n.1335T>G n.2641T>G n.4930T>G n.3274T>G n.1789T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) n.4672T>G c.1575T>G (n.1575T>G) c.2110T>G (n.2110T>G) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) n.1210T>G c.1289T>G (n.1289T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) n.3784-4492T>G c.1058-4492T>G (n.1058-4492T>G) c.1714-4492T>G (n.1714-4492T>G) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1436T>G (n.1436T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) n.4777T>G n.609T>G n.481T>G n.2480-4492T>G n.304T>G n.2604T>G n.2366T>G c.1405T>G (p.Phe469Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.1846-4492T>G (n.1846-4492T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2709T>G n.2695T>G n.2520T>G n.2540T>G n.2671T>G n.2611T>G n.2586T>G c.1792-4492T>G (n.1792-4492T>G) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.2626T>G n.2278-4492T>G n.3155T>G n.2500-4492T>G n.2704T>G n.2173T>G n.2615T>G n.2460T>G n.2531T>G n.2506T>G
22	g.26457896A>G	CA10163155	HPS4	c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.4844T>C c.1262T>C (n.1262T>C) n.2468T>C n.1335T>C n.2641T>C n.4930T>C n.3274T>C n.1789T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) n.4672T>C c.1575T>C (n.1575T>C) c.2110T>C (n.2110T>C) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) n.1210T>C c.1289T>C (n.1289T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.3784-4492T>C c.1058-4492T>C (n.1058-4492T>C) c.1714-4492T>C (n.1714-4492T>C) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) n.4777T>C n.609T>C n.481T>C n.2480-4492T>C n.304T>C n.2604T>C n.2366T>C c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.1846-4492T>C (n.1846-4492T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2709T>C n.2695T>C n.2520T>C n.2540T>C n.2671T>C n.2611T>C n.2586T>C c.1792-4492T>C (n.1792-4492T>C) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.2626T>C n.2278-4492T>C n.3155T>C n.2500-4492T>C n.2704T>C n.2173T>C n.2615T>C n.2460T>C n.2531T>C n.2506T>C	dbSNP ExAC
22	g.26457896A>T	CA411023857	HPS4	c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.4844T>A c.1262T>A (n.1262T>A) n.2468T>A n.1335T>A n.2641T>A n.4930T>A n.3274T>A n.1789T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) n.4672T>A c.1575T>A (n.1575T>A) c.2110T>A (n.2110T>A) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) n.1210T>A c.1289T>A (n.1289T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.3784-4492T>A c.1058-4492T>A (n.1058-4492T>A) c.1714-4492T>A (n.1714-4492T>A) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1436T>A (n.1436T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) n.4777T>A n.609T>A n.481T>A n.2480-4492T>A n.304T>A n.2604T>A n.2366T>A c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.1846-4492T>A (n.1846-4492T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2709T>A n.2695T>A n.2520T>A n.2540T>A n.2671T>A n.2611T>A n.2586T>A c.1792-4492T>A (n.1792-4492T>A) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.2626T>A n.2278-4492T>A n.3155T>A n.2500-4492T>A n.2704T>A n.2173T>A n.2615T>A n.2460T>A n.2531T>A n.2506T>A
22	g.26457897T>A	CA411023860	HPS4	c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.4843A>T c.1261A>T (n.1261A>T) n.2467A>T n.1334A>T n.2640A>T n.4929A>T n.3273A>T n.1788A>T c.1106A>T (n.1106A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) n.4671A>T c.1574A>T (n.1574A>T) c.2109A>T (n.2109A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1770A>T (p.Glu590Asp) n.1209A>T c.1288A>T (n.1288A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) n.3784-4493A>T c.1058-4493A>T (n.1058-4493A>T) c.1714-4493A>T (n.1714-4493A>T) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.2248A>T (n.2248A>T) n.4776A>T n.608A>T n.480A>T n.2480-4493A>T n.303A>T n.2603A>T n.2365A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.1846-4493A>T (n.1846-4493A>T) c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.2708A>T n.2694A>T n.2519A>T n.2539A>T n.2670A>T n.2610A>T n.2585A>T c.1792-4493A>T (n.1792-4493A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.2625A>T n.2278-4493A>T n.3154A>T n.2500-4493A>T n.2703A>T n.2172A>T n.2614A>T n.2459A>T n.2530A>T n.2505A>T
22	g.26457897T>C	CA513920258	HPS4	c.1971A>G (p.Glu657=) c.1917A>G (p.Glu639=) c.1122A>G (p.Glu374=) n.4843A>G c.1261A>G (n.1261A>G) n.2467A>G n.1334A>G n.2640A>G n.4929A>G n.3273A>G n.1788A>G c.1106A>G (n.1106A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) n.4671A>G c.1574A>G (n.1574A>G) c.2109A>G (n.2109A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) c.1770A>G (p.Glu590=) n.1209A>G c.1288A>G (n.1288A>G) c.873A>G (p.Glu291=) n.3784-4493A>G c.1058-4493A>G (n.1058-4493A>G) c.1714-4493A>G (n.1714-4493A>G) c.1902A>G (p.Glu634=) c.1489A>G (n.1489A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.2248A>G (n.2248A>G) n.4776A>G n.608A>G n.480A>G n.2480-4493A>G n.303A>G n.2603A>G n.2365A>G c.1404A>G (p.Glu468=) c.2049A>G (p.Glu683=) c.1995A>G (p.Glu665=) c.1846-4493A>G (n.1846-4493A>G) c.1257A>G (p.Glu419=) n.2708A>G n.2694A>G n.2519A>G n.2539A>G n.2670A>G n.2610A>G n.2585A>G c.1792-4493A>G (n.1792-4493A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1290A>G (p.Glu430=) n.2625A>G n.2278-4493A>G n.3154A>G n.2500-4493A>G n.2703A>G n.2172A>G n.2614A>G n.2459A>G n.2530A>G n.2505A>G
22	g.26457897T>G	CA411023862	HPS4	c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.4843A>C c.1261A>C (n.1261A>C) n.2467A>C n.1334A>C n.2640A>C n.4929A>C n.3273A>C n.1788A>C c.1106A>C (n.1106A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.4671A>C c.1574A>C (n.1574A>C) c.2109A>C (n.2109A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.1770A>C (p.Glu590Asp) n.1209A>C c.1288A>C (n.1288A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) n.3784-4493A>C c.1058-4493A>C (n.1058-4493A>C) c.1714-4493A>C (n.1714-4493A>C) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.1489A>C (n.1489A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.2248A>C (n.2248A>C) n.4776A>C n.608A>C n.480A>C n.2480-4493A>C n.303A>C n.2603A>C n.2365A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.1846-4493A>C (n.1846-4493A>C) c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.2708A>C n.2694A>C n.2519A>C n.2539A>C n.2670A>C n.2610A>C n.2585A>C c.1792-4493A>C (n.1792-4493A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.2625A>C n.2278-4493A>C n.3154A>C n.2500-4493A>C n.2703A>C n.2172A>C n.2614A>C n.2459A>C n.2530A>C n.2505A>C
22	g.26457898T>A	CA411023866	HPS4	c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.4842A>T c.1260A>T (n.1260A>T) n.2466A>T n.1333A>T n.2639A>T n.4928A>T n.3272A>T n.1787A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) n.4670A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.2108A>T (n.2108A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.1208A>T c.1287A>T (n.1287A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) n.3784-4494A>T c.1058-4494A>T (n.1058-4494A>T) c.1714-4494A>T (n.1714-4494A>T) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.4775A>T n.607A>T n.479A>T n.2480-4494A>T n.302A>T n.2602A>T n.2364A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1846-4494A>T (n.1846-4494A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.2707A>T n.2693A>T n.2518A>T n.2538A>T n.2669A>T n.2609A>T n.2584A>T c.1792-4494A>T (n.1792-4494A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.2624A>T n.2278-4494A>T n.3153A>T n.2500-4494A>T n.2702A>T n.2171A>T n.2613A>T n.2458A>T n.2529A>T n.2504A>T	dbSNP
22	g.26457898T>C	CA411023864	HPS4	c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.4842A>G c.1260A>G (n.1260A>G) n.2466A>G n.1333A>G n.2639A>G n.4928A>G n.3272A>G n.1787A>G c.1105A>G (n.1105A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) n.4670A>G c.1573A>G (n.1573A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.1208A>G c.1287A>G (n.1287A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.3784-4494A>G c.1058-4494A>G (n.1058-4494A>G) c.1714-4494A>G (n.1714-4494A>G) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.4775A>G n.607A>G n.479A>G n.2480-4494A>G n.302A>G n.2602A>G n.2364A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1846-4494A>G (n.1846-4494A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.2707A>G n.2693A>G n.2518A>G n.2538A>G n.2669A>G n.2609A>G n.2584A>G c.1792-4494A>G (n.1792-4494A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.2624A>G n.2278-4494A>G n.3153A>G n.2500-4494A>G n.2702A>G n.2171A>G n.2613A>G n.2458A>G n.2529A>G n.2504A>G
22	g.26457898T>G	CA411023863	HPS4	c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.4842A>C c.1260A>C (n.1260A>C) n.2466A>C n.1333A>C n.2639A>C n.4928A>C n.3272A>C n.1787A>C c.1105A>C (n.1105A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) n.4670A>C c.1573A>C (n.1573A>C) c.2108A>C (n.2108A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.1208A>C c.1287A>C (n.1287A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.3784-4494A>C c.1058-4494A>C (n.1058-4494A>C) c.1714-4494A>C (n.1714-4494A>C) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.2247A>C (n.2247A>C) n.4775A>C n.607A>C n.479A>C n.2480-4494A>C n.302A>C n.2602A>C n.2364A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1846-4494A>C (n.1846-4494A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.2707A>C n.2693A>C n.2518A>C n.2538A>C n.2669A>C n.2609A>C n.2584A>C c.1792-4494A>C (n.1792-4494A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.2624A>C n.2278-4494A>C n.3153A>C n.2500-4494A>C n.2702A>C n.2171A>C n.2613A>C n.2458A>C n.2529A>C n.2504A>C
22	g.26457898T=	CA2399201785	HPS4	c.1970A= (p.Glu657=) c.1916A= (p.Glu639=) c.1121A= (p.Glu374=) n.4842A= c.1260A= (n.1260A=) n.2466A= n.1333A= n.2639A= n.4928A= n.3272A= n.1787A= c.1105A= (n.1105A=) c.1459A= (n.1459A=) n.4670A= c.1573A= (n.1573A=) c.2108A= (n.2108A=) c.1826A= (p.Glu609=) c.1769A= (p.Glu590=) n.1208A= c.1287A= (n.1287A=) c.872A= (p.Glu291=) n.3784-4494A= c.1058-4494A= (n.1058-4494A=) c.1714-4494A= (n.1714-4494A=) c.1901A= (p.Glu634=) c.1488A= (n.1488A=) c.1434A= (n.1434A=) c.2247A= (n.2247A=) n.4775A= n.607A= n.479A= n.2480-4494A= n.302A= n.2602A= n.2364A= c.1403A= (p.Glu468=) c.2048A= (p.Glu683=) c.1994A= (p.Glu665=) c.1846-4494A= (n.1846-4494A=) c.1256A= (p.Glu419=) n.2707A= n.2693A= n.2518A= n.2538A= n.2669A= n.2609A= n.2584A= c.1792-4494A= (n.1792-4494A=) c.1508A= (p.Glu503=) c.1493A= (p.Glu498=) c.1289A= (p.Glu430=) n.2624A= n.2278-4494A= n.3153A= n.2500-4494A= n.2702A= n.2171A= n.2613A= n.2458A= n.2529A= n.2504A=
22	g.26457899C>A	CA411023868	HPS4	c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.4841G>T c.1259G>T (n.1259G>T) n.2465G>T n.1332G>T n.2638G>T n.4927G>T n.3271G>T n.1786G>T c.1104G>T (n.1104G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) n.4669G>T c.1572G>T (n.1572G>T) c.2107G>T (n.2107G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.1207G>T c.1286G>T (n.1286G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.3784-4495G>T c.1058-4495G>T (n.1058-4495G>T) c.1714-4495G>T (n.1714-4495G>T) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) n.4774G>T n.606G>T n.478G>T n.2480-4495G>T n.301G>T n.2601G>T n.2363G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1846-4495G>T (n.1846-4495G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.2706G>T n.2692G>T n.2517G>T n.2537G>T n.2668G>T n.2608G>T n.2583G>T c.1792-4495G>T (n.1792-4495G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.2623G>T n.2278-4495G>T n.3152G>T n.2500-4495G>T n.2701G>T n.2170G>T n.2612G>T n.2457G>T n.2528G>T n.2503G>T
22	g.26457899C=	CA2399201786	HPS4	c.1969G= (p.Glu657=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1120G= (p.Glu374=) n.4841G= c.1259G= (n.1259G=) n.2465G= n.1332G= n.2638G= n.4927G= n.3271G= n.1786G= c.1104G= (n.1104G=) c.1458G= (n.1458G=) n.4669G= c.1572G= (n.1572G=) c.2107G= (n.2107G=) c.1825G= (p.Glu609=) c.1768G= (p.Glu590=) n.1207G= c.1286G= (n.1286G=) c.871G= (p.Glu291=) n.3784-4495G= c.1058-4495G= (n.1058-4495G=) c.1714-4495G= (n.1714-4495G=) c.1900G= (p.Glu634=) c.1487G= (n.1487G=) c.1433G= (n.1433G=) c.2246G= (n.2246G=) n.4774G= n.606G= n.478G= n.2480-4495G= n.301G= n.2601G= n.2363G= c.1402G= (p.Glu468=) c.2047G= (p.Glu683=) c.1993G= (p.Glu665=) c.1846-4495G= (n.1846-4495G=) c.1255G= (p.Glu419=) n.2706G= n.2692G= n.2517G= n.2537G= n.2668G= n.2608G= n.2583G= c.1792-4495G= (n.1792-4495G=) c.1507G= (p.Glu503=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1288G= (p.Glu430=) n.2623G= n.2278-4495G= n.3152G= n.2500-4495G= n.2701G= n.2170G= n.2612G= n.2457G= n.2528G= n.2503G=
22	g.26457899C>G	CA411023870	HPS4	c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.4841G>C c.1259G>C (n.1259G>C) n.2465G>C n.1332G>C n.2638G>C n.4927G>C n.3271G>C n.1786G>C c.1104G>C (n.1104G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) n.4669G>C c.1572G>C (n.1572G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.1207G>C c.1286G>C (n.1286G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.3784-4495G>C c.1058-4495G>C (n.1058-4495G>C) c.1714-4495G>C (n.1714-4495G>C) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) n.4774G>C n.606G>C n.478G>C n.2480-4495G>C n.301G>C n.2601G>C n.2363G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1846-4495G>C (n.1846-4495G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.2706G>C n.2692G>C n.2517G>C n.2537G>C n.2668G>C n.2608G>C n.2583G>C c.1792-4495G>C (n.1792-4495G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.2623G>C n.2278-4495G>C n.3152G>C n.2500-4495G>C n.2701G>C n.2170G>C n.2612G>C n.2457G>C n.2528G>C n.2503G>C
22	g.26457899C>T	CA411023872	HPS4	c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.4841G>A c.1259G>A (n.1259G>A) n.2465G>A n.1332G>A n.2638G>A n.4927G>A n.3271G>A n.1786G>A c.1104G>A (n.1104G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) n.4669G>A c.1572G>A (n.1572G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.1207G>A c.1286G>A (n.1286G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.3784-4495G>A c.1058-4495G>A (n.1058-4495G>A) c.1714-4495G>A (n.1714-4495G>A) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) n.4774G>A n.606G>A n.478G>A n.2480-4495G>A n.301G>A n.2601G>A n.2363G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1846-4495G>A (n.1846-4495G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.2706G>A n.2692G>A n.2517G>A n.2537G>A n.2668G>A n.2608G>A n.2583G>A c.1792-4495G>A (n.1792-4495G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.2623G>A n.2278-4495G>A n.3152G>A n.2500-4495G>A n.2701G>A n.2170G>A n.2612G>A n.2457G>A n.2528G>A n.2503G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22	g.26457900G>A	CA10163156	HPS4	c.1968C>T (p.Ser656=) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1119C>T (p.Ser373=) n.4840C>T c.1258C>T (n.1258C>T) n.2464C>T n.1331C>T n.2637C>T n.4926C>T n.3270C>T n.1785C>T c.1103C>T (n.1103C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) n.4668C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.2106C>T (n.2106C>T) c.1824C>T (p.Ser608=) c.1767C>T (p.Ser589=) n.1206C>T c.1285C>T (n.1285C>T) c.870C>T (p.Ser290=) n.3784-4496C>T c.1058-4496C>T (n.1058-4496C>T) c.1714-4496C>T (n.1714-4496C>T) c.1899C>T (p.Ser633=) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) n.4773C>T n.605C>T n.477C>T n.2480-4496C>T n.300C>T n.2600C>T n.2362C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.2046C>T (p.Ser682=) c.1992C>T (p.Ser664=) c.1846-4496C>T (n.1846-4496C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) n.2705C>T n.2691C>T n.2516C>T n.2536C>T n.2667C>T n.2607C>T n.2582C>T c.1792-4496C>T (n.1792-4496C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.2622C>T n.2278-4496C>T n.3151C>T n.2500-4496C>T n.2700C>T n.2169C>T n.2611C>T n.2456C>T n.2527C>T n.2502C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.26457900G>C	CA411023875	HPS4	c.1968C>G (p.Ser656Arg) c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.4840C>G c.1258C>G (n.1258C>G) n.2464C>G n.1331C>G n.2637C>G n.4926C>G n.3270C>G n.1785C>G c.1103C>G (n.1103C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) n.4668C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.2106C>G (n.2106C>G) c.1824C>G (p.Ser608Arg) c.1767C>G (p.Ser589Arg) n.1206C>G c.1285C>G (n.1285C>G) c.870C>G (p.Ser290Arg) n.3784-4496C>G c.1058-4496C>G (n.1058-4496C>G) c.1714-4496C>G (n.1714-4496C>G) c.1899C>G (p.Ser633Arg) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.2245C>G (n.2245C>G) n.4773C>G n.605C>G n.477C>G n.2480-4496C>G n.300C>G n.2600C>G n.2362C>G c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.2046C>G (p.Ser682Arg) c.1992C>G (p.Ser664Arg) c.1846-4496C>G (n.1846-4496C>G) c.1254C>G (p.Ser418Arg) n.2705C>G n.2691C>G n.2516C>G n.2536C>G n.2667C>G n.2607C>G n.2582C>G c.1792-4496C>G (n.1792-4496C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) n.2622C>G n.2278-4496C>G n.3151C>G n.2500-4496C>G n.2700C>G n.2169C>G n.2611C>G n.2456C>G n.2527C>G n.2502C>G
22	g.26457900G=	CA2399201787	HPS4	c.1968C= (p.Ser656=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1119C= (p.Ser373=) n.4840C= c.1258C= (n.1258C=) n.2464C= n.1331C= n.2637C= n.4926C= n.3270C= n.1785C= c.1103C= (n.1103C=) c.1457C= (n.1457C=) n.4668C= c.1571C= (n.1571C=) c.2106C= (n.2106C=) c.1824C= (p.Ser608=) c.1767C= (p.Ser589=) n.1206C= c.1285C= (n.1285C=) c.870C= (p.Ser290=) n.3784-4496C= c.1058-4496C= (n.1058-4496C=) c.1714-4496C= (n.1714-4496C=) c.1899C= (p.Ser633=) c.1486C= (n.1486C=) c.1432C= (n.1432C=) c.2245C= (n.2245C=) n.4773C= n.605C= n.477C= n.2480-4496C= n.300C= n.2600C= n.2362C= c.1401C= (p.Ser467=) c.2046C= (p.Ser682=) c.1992C= (p.Ser664=) c.1846-4496C= (n.1846-4496C=) c.1254C= (p.Ser418=) n.2705C= n.2691C= n.2516C= n.2536C= n.2667C= n.2607C= n.2582C= c.1792-4496C= (n.1792-4496C=) c.1506C= (p.Ser502=) c.1491C= (p.Ser497=) c.1287C= (p.Ser429=) n.2622C= n.2278-4496C= n.3151C= n.2500-4496C= n.2700C= n.2169C= n.2611C= n.2456C= n.2527C= n.2502C=
22	g.26457900G>T	CA411023877	HPS4	c.1968C>A (p.Ser656Arg) c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.4840C>A c.1258C>A (n.1258C>A) n.2464C>A n.1331C>A n.2637C>A n.4926C>A n.3270C>A n.1785C>A c.1103C>A (n.1103C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) n.4668C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.2106C>A (n.2106C>A) c.1824C>A (p.Ser608Arg) c.1767C>A (p.Ser589Arg) n.1206C>A c.1285C>A (n.1285C>A) c.870C>A (p.Ser290Arg) n.3784-4496C>A c.1058-4496C>A (n.1058-4496C>A) c.1714-4496C>A (n.1714-4496C>A) c.1899C>A (p.Ser633Arg) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) n.4773C>A n.605C>A n.477C>A n.2480-4496C>A n.300C>A n.2600C>A n.2362C>A c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.2046C>A (p.Ser682Arg) c.1992C>A (p.Ser664Arg) c.1846-4496C>A (n.1846-4496C>A) c.1254C>A (p.Ser418Arg) n.2705C>A n.2691C>A n.2516C>A n.2536C>A n.2667C>A n.2607C>A n.2582C>A c.1792-4496C>A (n.1792-4496C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) n.2622C>A n.2278-4496C>A n.3151C>A n.2500-4496C>A n.2700C>A n.2169C>A n.2611C>A n.2456C>A n.2527C>A n.2502C>A
22	g.26457901C>A	CA411023879	HPS4	c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.4839G>T c.1257G>T (n.1257G>T) n.2463G>T n.1330G>T n.2636G>T n.4925G>T n.3269G>T n.1784G>T c.1102G>T (n.1102G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) n.4667G>T c.1570G>T (n.1570G>T) c.2105G>T (n.2105G>T) c.1823G>T (p.Ser608Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1205G>T c.1284G>T (n.1284G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.3784-4497G>T c.1058-4497G>T (n.1058-4497G>T) c.1714-4497G>T (n.1714-4497G>T) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1485G>T (n.1485G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) n.4772G>T n.604G>T n.476G>T n.2480-4497G>T n.299G>T n.2599G>T n.2361G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.2045G>T (p.Ser682Ile) c.1991G>T (p.Ser664Ile) c.1846-4497G>T (n.1846-4497G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.2704G>T n.2690G>T n.2515G>T n.2535G>T n.2666G>T n.2606G>T n.2581G>T c.1792-4497G>T (n.1792-4497G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.2621G>T n.2278-4497G>T n.3150G>T n.2500-4497G>T n.2699G>T n.2168G>T n.2610G>T n.2455G>T n.2526G>T n.2501G>T
22	g.26457901C>G	CA411023880	HPS4	c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.4839G>C c.1257G>C (n.1257G>C) n.2463G>C n.1330G>C n.2636G>C n.4925G>C n.3269G>C n.1784G>C c.1102G>C (n.1102G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) n.4667G>C c.1570G>C (n.1570G>C) c.2105G>C (n.2105G>C) c.1823G>C (p.Ser608Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1205G>C c.1284G>C (n.1284G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.3784-4497G>C c.1058-4497G>C (n.1058-4497G>C) c.1714-4497G>C (n.1714-4497G>C) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.1485G>C (n.1485G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) n.4772G>C n.604G>C n.476G>C n.2480-4497G>C n.299G>C n.2599G>C n.2361G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.2045G>C (p.Ser682Thr) c.1991G>C (p.Ser664Thr) c.1846-4497G>C (n.1846-4497G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.2704G>C n.2690G>C n.2515G>C n.2535G>C n.2666G>C n.2606G>C n.2581G>C c.1792-4497G>C (n.1792-4497G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.2621G>C n.2278-4497G>C n.3150G>C n.2500-4497G>C n.2699G>C n.2168G>C n.2610G>C n.2455G>C n.2526G>C n.2501G>C
22	g.26457901C>T	CA411023882	HPS4	c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.4839G>A c.1257G>A (n.1257G>A) n.2463G>A n.1330G>A n.2636G>A n.4925G>A n.3269G>A n.1784G>A c.1102G>A (n.1102G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) n.4667G>A c.1570G>A (n.1570G>A) c.2105G>A (n.2105G>A) c.1823G>A (p.Ser608Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1205G>A c.1284G>A (n.1284G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.3784-4497G>A c.1058-4497G>A (n.1058-4497G>A) c.1714-4497G>A (n.1714-4497G>A) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.1485G>A (n.1485G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) n.4772G>A n.604G>A n.476G>A n.2480-4497G>A n.299G>A n.2599G>A n.2361G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.2045G>A (p.Ser682Asn) c.1991G>A (p.Ser664Asn) c.1846-4497G>A (n.1846-4497G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.2704G>A n.2690G>A n.2515G>A n.2535G>A n.2666G>A n.2606G>A n.2581G>A c.1792-4497G>A (n.1792-4497G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.2621G>A n.2278-4497G>A n.3150G>A n.2500-4497G>A n.2699G>A n.2168G>A n.2610G>A n.2455G>A n.2526G>A n.2501G>A
22	g.26457902T>A	CA411023885	HPS4	c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.4838A>T c.1256A>T (n.1256A>T) n.2462A>T n.1329A>T n.2635A>T n.4924A>T n.3268A>T n.1783A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) n.4666A>T c.1569A>T (n.1569A>T) c.2104A>T (n.2104A>T) c.1822A>T (p.Ser608Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1204A>T c.1283A>T (n.1283A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.3784-4498A>T c.1058-4498A>T (n.1058-4498A>T) c.1714-4498A>T (n.1714-4498A>T) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) n.4771A>T n.603A>T n.475A>T n.2480-4498A>T n.298A>T n.2598A>T n.2360A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.2044A>T (p.Ser682Cys) c.1990A>T (p.Ser664Cys) c.1846-4498A>T (n.1846-4498A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) n.2703A>T n.2689A>T n.2514A>T n.2534A>T n.2665A>T n.2605A>T n.2580A>T c.1792-4498A>T (n.1792-4498A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.2620A>T n.2278-4498A>T n.3149A>T n.2500-4498A>T n.2698A>T n.2167A>T n.2609A>T n.2454A>T n.2525A>T n.2500A>T
22	g.26457902T>C	CA411023886	HPS4	c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.4838A>G c.1256A>G (n.1256A>G) n.2462A>G n.1329A>G n.2635A>G n.4924A>G n.3268A>G n.1783A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) n.4666A>G c.1569A>G (n.1569A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.1822A>G (p.Ser608Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1204A>G c.1283A>G (n.1283A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.3784-4498A>G c.1058-4498A>G (n.1058-4498A>G) c.1714-4498A>G (n.1714-4498A>G) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) n.4771A>G n.603A>G n.475A>G n.2480-4498A>G n.298A>G n.2598A>G n.2360A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.2044A>G (p.Ser682Gly) c.1990A>G (p.Ser664Gly) c.1846-4498A>G (n.1846-4498A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.2703A>G n.2689A>G n.2514A>G n.2534A>G n.2665A>G n.2605A>G n.2580A>G c.1792-4498A>G (n.1792-4498A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.2620A>G n.2278-4498A>G n.3149A>G n.2500-4498A>G n.2698A>G n.2167A>G n.2609A>G n.2454A>G n.2525A>G n.2500A>G
22	g.26457902T>G	CA411023888	HPS4	c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.4838A>C c.1256A>C (n.1256A>C) n.2462A>C n.1329A>C n.2635A>C n.4924A>C n.3268A>C n.1783A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) n.4666A>C c.1569A>C (n.1569A>C) c.2104A>C (n.2104A>C) c.1822A>C (p.Ser608Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1204A>C c.1283A>C (n.1283A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.3784-4498A>C c.1058-4498A>C (n.1058-4498A>C) c.1714-4498A>C (n.1714-4498A>C) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) n.4771A>C n.603A>C n.475A>C n.2480-4498A>C n.298A>C n.2598A>C n.2360A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.2044A>C (p.Ser682Arg) c.1990A>C (p.Ser664Arg) c.1846-4498A>C (n.1846-4498A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.2703A>C n.2689A>C n.2514A>C n.2534A>C n.2665A>C n.2605A>C n.2580A>C c.1792-4498A>C (n.1792-4498A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.2620A>C n.2278-4498A>C n.3149A>C n.2500-4498A>C n.2698A>C n.2167A>C n.2609A>C n.2454A>C n.2525A>C n.2500A>C
22	g.26457903A>C	CA411023891	HPS4	c.1965T>G (p.His655Gln) c.1911T>G (p.His637Gln) c.1116T>G (p.His372Gln) n.4837T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.2461T>G n.1328T>G n.2634T>G n.4923T>G n.3267T>G n.1782T>G c.1100T>G (n.1100T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) n.4665T>G c.1568T>G (n.1568T>G) c.2103T>G (n.2103T>G) c.1821T>G (p.His607Gln) c.1764T>G (p.His588Gln) n.1203T>G c.1282T>G (n.1282T>G) c.867T>G (p.His289Gln) n.3784-4499T>G c.1058-4499T>G (n.1058-4499T>G) c.1714-4499T>G (n.1714-4499T>G) c.1896T>G (p.His632Gln) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) n.4770T>G n.602T>G n.474T>G n.2480-4499T>G n.297T>G n.2597T>G n.2359T>G c.1398T>G (p.His466Gln) c.2043T>G (p.His681Gln) c.1989T>G (p.His663Gln) c.1846-4499T>G (n.1846-4499T>G) c.1251T>G (p.His417Gln) n.2702T>G n.2688T>G n.2513T>G n.2533T>G n.2664T>G n.2604T>G n.2579T>G c.1792-4499T>G (n.1792-4499T>G) c.1503T>G (p.His501Gln) c.1488T>G (p.His496Gln) c.1284T>G (p.His428Gln) n.2619T>G n.2278-4499T>G n.3148T>G n.2500-4499T>G n.2697T>G n.2166T>G n.2608T>G n.2453T>G n.2524T>G n.2499T>G	gnomAD v4
22	g.26457903A>G	CA513920279	HPS4	c.1965T>C (p.His655=) c.1911T>C (p.His637=) c.1116T>C (p.His372=) n.4837T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.2461T>C n.1328T>C n.2634T>C n.4923T>C n.3267T>C n.1782T>C c.1100T>C (n.1100T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.4665T>C c.1568T>C (n.1568T>C) c.2103T>C (n.2103T>C) c.1821T>C (p.His607=) c.1764T>C (p.His588=) n.1203T>C c.1282T>C (n.1282T>C) c.867T>C (p.His289=) n.3784-4499T>C c.1058-4499T>C (n.1058-4499T>C) c.1714-4499T>C (n.1714-4499T>C) c.1896T>C (p.His632=) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) n.4770T>C n.602T>C n.474T>C n.2480-4499T>C n.297T>C n.2597T>C n.2359T>C c.1398T>C (p.His466=) c.2043T>C (p.His681=) c.1989T>C (p.His663=) c.1846-4499T>C (n.1846-4499T>C) c.1251T>C (p.His417=) n.2702T>C n.2688T>C n.2513T>C n.2533T>C n.2664T>C n.2604T>C n.2579T>C c.1792-4499T>C (n.1792-4499T>C) c.1503T>C (p.His501=) c.1488T>C (p.His496=) c.1284T>C (p.His428=) n.2619T>C n.2278-4499T>C n.3148T>C n.2500-4499T>C n.2697T>C n.2166T>C n.2608T>C n.2453T>C n.2524T>C n.2499T>C	gnomAD v4
22	g.26457903A>T	CA411023892	HPS4	c.1965T>A (p.His655Gln) c.1911T>A (p.His637Gln) c.1116T>A (p.His372Gln) n.4837T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.2461T>A n.1328T>A n.2634T>A n.4923T>A n.3267T>A n.1782T>A c.1100T>A (n.1100T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) n.4665T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.2103T>A (n.2103T>A) c.1821T>A (p.His607Gln) c.1764T>A (p.His588Gln) n.1203T>A c.1282T>A (n.1282T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.3784-4499T>A c.1058-4499T>A (n.1058-4499T>A) c.1714-4499T>A (n.1714-4499T>A) c.1896T>A (p.His632Gln) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) n.4770T>A n.602T>A n.474T>A n.2480-4499T>A n.297T>A n.2597T>A n.2359T>A c.1398T>A (p.His466Gln) c.2043T>A (p.His681Gln) c.1989T>A (p.His663Gln) c.1846-4499T>A (n.1846-4499T>A) c.1251T>A (p.His417Gln) n.2702T>A n.2688T>A n.2513T>A n.2533T>A n.2664T>A n.2604T>A n.2579T>A c.1792-4499T>A (n.1792-4499T>A) c.1503T>A (p.His501Gln) c.1488T>A (p.His496Gln) c.1284T>A (p.His428Gln) n.2619T>A n.2278-4499T>A n.3148T>A n.2500-4499T>A n.2697T>A n.2166T>A n.2608T>A n.2453T>A n.2524T>A n.2499T>A
22	g.26457904T>A	CA411023898	HPS4	c.1964A>T (p.His655Leu) c.1910A>T (p.His637Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) n.4836A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.2460A>T n.1327A>T n.2633A>T n.4922A>T n.3266A>T n.1781A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) n.4664A>T c.1567A>T (n.1567A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.1820A>T (p.His607Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) n.1202A>T c.1281A>T (n.1281A>T) c.866A>T (p.His289Leu) n.3784-4500A>T c.1058-4500A>T (n.1058-4500A>T) c.1714-4500A>T (n.1714-4500A>T) c.1895A>T (p.His632Leu) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) n.4769A>T n.601A>T n.473A>T n.2480-4500A>T n.296A>T n.2596A>T n.2358A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.1988A>T (p.His663Leu) c.1846-4500A>T (n.1846-4500A>T) c.1250A>T (p.His417Leu) n.2701A>T n.2687A>T n.2512A>T n.2532A>T n.2663A>T n.2603A>T n.2578A>T c.1792-4500A>T (n.1792-4500A>T) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) n.2618A>T n.2278-4500A>T n.3147A>T n.2500-4500A>T n.2696A>T n.2165A>T n.2607A>T n.2452A>T n.2523A>T n.2498A>T
22	g.26457904T>C	CA322840703	HPS4	c.1964A>G (p.His655Arg) c.1910A>G (p.His637Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) n.4836A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.2460A>G n.1327A>G n.2633A>G n.4922A>G n.3266A>G n.1781A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.4664A>G c.1567A>G (n.1567A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.1820A>G (p.His607Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) n.1202A>G c.1281A>G (n.1281A>G) c.866A>G (p.His289Arg) n.3784-4500A>G c.1058-4500A>G (n.1058-4500A>G) c.1714-4500A>G (n.1714-4500A>G) c.1895A>G (p.His632Arg) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) n.4769A>G n.601A>G n.473A>G n.2480-4500A>G n.296A>G n.2596A>G n.2358A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.1988A>G (p.His663Arg) c.1846-4500A>G (n.1846-4500A>G) c.1250A>G (p.His417Arg) n.2701A>G n.2687A>G n.2512A>G n.2532A>G n.2663A>G n.2603A>G n.2578A>G c.1792-4500A>G (n.1792-4500A>G) c.1502A>G (p.His501Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) n.2618A>G n.2278-4500A>G n.3147A>G n.2500-4500A>G n.2696A>G n.2165A>G n.2607A>G n.2452A>G n.2523A>G n.2498A>G	dbSNP
22	g.26457904T>G	CA411023895	HPS4	c.1964A>C (p.His655Pro) c.1910A>C (p.His637Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) n.4836A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.2460A>C n.1327A>C n.2633A>C n.4922A>C n.3266A>C n.1781A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) n.4664A>C c.1567A>C (n.1567A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.1820A>C (p.His607Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) n.1202A>C c.1281A>C (n.1281A>C) c.866A>C (p.His289Pro) n.3784-4500A>C c.1058-4500A>C (n.1058-4500A>C) c.1714-4500A>C (n.1714-4500A>C) c.1895A>C (p.His632Pro) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) n.4769A>C n.601A>C n.473A>C n.2480-4500A>C n.296A>C n.2596A>C n.2358A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.1988A>C (p.His663Pro) c.1846-4500A>C (n.1846-4500A>C) c.1250A>C (p.His417Pro) n.2701A>C n.2687A>C n.2512A>C n.2532A>C n.2663A>C n.2603A>C n.2578A>C c.1792-4500A>C (n.1792-4500A>C) c.1502A>C (p.His501Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) n.2618A>C n.2278-4500A>C n.3147A>C n.2500-4500A>C n.2696A>C n.2165A>C n.2607A>C n.2452A>C n.2523A>C n.2498A>C
22	g.26457904T=	CA2399201788	HPS4	c.1964A= (p.His655=) c.1910A= (p.His637=) c.1115A= (p.His372=) n.4836A= c.1254A= (n.1254A=) n.2460A= n.1327A= n.2633A= n.4922A= n.3266A= n.1781A= c.1099A= (n.1099A=) c.1453A= (n.1453A=) n.4664A= c.1567A= (n.1567A=) c.2102A= (n.2102A=) c.1820A= (p.His607=) c.1763A= (p.His588=) n.1202A= c.1281A= (n.1281A=) c.866A= (p.His289=) n.3784-4500A= c.1058-4500A= (n.1058-4500A=) c.1714-4500A= (n.1714-4500A=) c.1895A= (p.His632=) c.1482A= (n.1482A=) c.1428A= (n.1428A=) c.2241A= (n.2241A=) n.4769A= n.601A= n.473A= n.2480-4500A= n.296A= n.2596A= n.2358A= c.1397A= (p.His466=) c.2042A= (p.His681=) c.1988A= (p.His663=) c.1846-4500A= (n.1846-4500A=) c.1250A= (p.His417=) n.2701A= n.2687A= n.2512A= n.2532A= n.2663A= n.2603A= n.2578A= c.1792-4500A= (n.1792-4500A=) c.1502A= (p.His501=) c.1487A= (p.His496=) c.1283A= (p.His428=) n.2618A= n.2278-4500A= n.3147A= n.2500-4500A= n.2696A= n.2165A= n.2607A= n.2452A= n.2523A= n.2498A=
22	g.26457905G>A	CA10163157	HPS4	c.1963C>T (p.His655Tyr) c.1909C>T (p.His637Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) n.4835C>T c.1253C>T (n.1253C>T) n.2459C>T n.1326C>T n.2632C>T n.4921C>T n.3265C>T n.1780C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.4663C>T c.1566C>T (n.1566C>T) c.2101C>T (n.2101C>T) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) n.1201C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.3784-4501C>T c.1058-4501C>T (n.1058-4501C>T) c.1714-4501C>T (n.1714-4501C>T) c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1481C>T (n.1481C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) n.4768C>T n.600C>T n.472C>T n.2480-4501C>T n.295C>T n.2595C>T n.2357C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.1846-4501C>T (n.1846-4501C>T) c.1249C>T (p.His417Tyr) n.2700C>T n.2686C>T n.2511C>T n.2531C>T n.2662C>T n.2602C>T n.2577C>T c.1792-4501C>T (n.1792-4501C>T) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) n.2617C>T n.2278-4501C>T n.3146C>T n.2500-4501C>T n.2695C>T n.2164C>T n.2606C>T n.2451C>T n.2522C>T n.2497C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.26457905G>C	CA411023901	HPS4	c.1963C>G (p.His655Asp) c.1909C>G (p.His637Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) n.4835C>G c.1253C>G (n.1253C>G) n.2459C>G n.1326C>G n.2632C>G n.4921C>G n.3265C>G n.1780C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.4663C>G c.1566C>G (n.1566C>G) c.2101C>G (n.2101C>G) c.1819C>G (p.His607Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) n.1201C>G c.1280C>G (n.1280C>G) c.865C>G (p.His289Asp) n.3784-4501C>G c.1058-4501C>G (n.1058-4501C>G) c.1714-4501C>G (n.1714-4501C>G) c.1894C>G (p.His632Asp) c.1481C>G (n.1481C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) n.4768C>G n.600C>G n.472C>G n.2480-4501C>G n.295C>G n.2595C>G n.2357C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.1987C>G (p.His663Asp) c.1846-4501C>G (n.1846-4501C>G) c.1249C>G (p.His417Asp) n.2700C>G n.2686C>G n.2511C>G n.2531C>G n.2662C>G n.2602C>G n.2577C>G c.1792-4501C>G (n.1792-4501C>G) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) n.2617C>G n.2278-4501C>G n.3146C>G n.2500-4501C>G n.2695C>G n.2164C>G n.2606C>G n.2451C>G n.2522C>G n.2497C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457905G=	CA2399201789	HPS4	c.1963C= (p.His655=) c.1909C= (p.His637=) c.1114C= (p.His372=) n.4835C= c.1253C= (n.1253C=) n.2459C= n.1326C= n.2632C= n.4921C= n.3265C= n.1780C= c.1098C= (n.1098C=) c.1452C= (n.1452C=) n.4663C= c.1566C= (n.1566C=) c.2101C= (n.2101C=) c.1819C= (p.His607=) c.1762C= (p.His588=) n.1201C= c.1280C= (n.1280C=) c.865C= (p.His289=) n.3784-4501C= c.1058-4501C= (n.1058-4501C=) c.1714-4501C= (n.1714-4501C=) c.1894C= (p.His632=) c.1481C= (n.1481C=) c.1427C= (n.1427C=) c.2240C= (n.2240C=) n.4768C= n.600C= n.472C= n.2480-4501C= n.295C= n.2595C= n.2357C= c.1396C= (p.His466=) c.2041C= (p.His681=) c.1987C= (p.His663=) c.1846-4501C= (n.1846-4501C=) c.1249C= (p.His417=) n.2700C= n.2686C= n.2511C= n.2531C= n.2662C= n.2602C= n.2577C= c.1792-4501C= (n.1792-4501C=) c.1501C= (p.His501=) c.1486C= (p.His496=) c.1282C= (p.His428=) n.2617C= n.2278-4501C= n.3146C= n.2500-4501C= n.2695C= n.2164C= n.2606C= n.2451C= n.2522C= n.2497C=
22	g.26457905G>T	CA411023903	HPS4	c.1963C>A (p.His655Asn) c.1909C>A (p.His637Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) n.4835C>A c.1253C>A (n.1253C>A) n.2459C>A n.1326C>A n.2632C>A n.4921C>A n.3265C>A n.1780C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) n.4663C>A c.1566C>A (n.1566C>A) c.2101C>A (n.2101C>A) c.1819C>A (p.His607Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) n.1201C>A c.1280C>A (n.1280C>A) c.865C>A (p.His289Asn) n.3784-4501C>A c.1058-4501C>A (n.1058-4501C>A) c.1714-4501C>A (n.1714-4501C>A) c.1894C>A (p.His632Asn) c.1481C>A (n.1481C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) n.4768C>A n.600C>A n.472C>A n.2480-4501C>A n.295C>A n.2595C>A n.2357C>A c.1396C>A (p.His466Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.1987C>A (p.His663Asn) c.1846-4501C>A (n.1846-4501C>A) c.1249C>A (p.His417Asn) n.2700C>A n.2686C>A n.2511C>A n.2531C>A n.2662C>A n.2602C>A n.2577C>A c.1792-4501C>A (n.1792-4501C>A) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) n.2617C>A n.2278-4501C>A n.3146C>A n.2500-4501C>A n.2695C>A n.2164C>A n.2606C>A n.2451C>A n.2522C>A n.2497C>A
22	g.26457906C>A	CA411023906	HPS4	c.1962G>T (p.Met654Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.4834G>T c.1252G>T (n.1252G>T) n.2458G>T n.1325G>T n.2631G>T n.4920G>T n.3264G>T n.1779G>T c.1097G>T (n.1097G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.4662G>T c.1565G>T (n.1565G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1761G>T (p.Met587Ile) n.1200G>T c.1279G>T (n.1279G>T) c.864G>T (p.Met288Ile) n.3784-4502G>T c.1058-4502G>T (n.1058-4502G>T) c.1714-4502G>T (n.1714-4502G>T) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) n.4767G>T n.599G>T n.471G>T n.2480-4502G>T n.294G>T n.2594G>T n.2356G>T c.1395G>T (p.Met465Ile) c.2040G>T (p.Met680Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1846-4502G>T (n.1846-4502G>T) c.1248G>T (p.Met416Ile) n.2699G>T n.2685G>T n.2510G>T n.2530G>T n.2661G>T n.2601G>T n.2576G>T c.1792-4502G>T (n.1792-4502G>T) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) n.2616G>T n.2278-4502G>T n.3145G>T n.2500-4502G>T n.2694G>T n.2163G>T n.2605G>T n.2450G>T n.2521G>T n.2496G>T
22	g.26457906C>G	CA411023907	HPS4	c.1962G>C (p.Met654Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.4834G>C c.1252G>C (n.1252G>C) n.2458G>C n.1325G>C n.2631G>C n.4920G>C n.3264G>C n.1779G>C c.1097G>C (n.1097G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) n.4662G>C c.1565G>C (n.1565G>C) c.2100G>C (n.2100G>C) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1761G>C (p.Met587Ile) n.1200G>C c.1279G>C (n.1279G>C) c.864G>C (p.Met288Ile) n.3784-4502G>C c.1058-4502G>C (n.1058-4502G>C) c.1714-4502G>C (n.1714-4502G>C) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) n.4767G>C n.599G>C n.471G>C n.2480-4502G>C n.294G>C n.2594G>C n.2356G>C c.1395G>C (p.Met465Ile) c.2040G>C (p.Met680Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1846-4502G>C (n.1846-4502G>C) c.1248G>C (p.Met416Ile) n.2699G>C n.2685G>C n.2510G>C n.2530G>C n.2661G>C n.2601G>C n.2576G>C c.1792-4502G>C (n.1792-4502G>C) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) n.2616G>C n.2278-4502G>C n.3145G>C n.2500-4502G>C n.2694G>C n.2163G>C n.2605G>C n.2450G>C n.2521G>C n.2496G>C
22	g.26457906C>T	CA411023909	HPS4	c.1962G>A (p.Met654Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.4834G>A c.1252G>A (n.1252G>A) n.2458G>A n.1325G>A n.2631G>A n.4920G>A n.3264G>A n.1779G>A c.1097G>A (n.1097G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) n.4662G>A c.1565G>A (n.1565G>A) c.2100G>A (n.2100G>A) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1761G>A (p.Met587Ile) n.1200G>A c.1279G>A (n.1279G>A) c.864G>A (p.Met288Ile) n.3784-4502G>A c.1058-4502G>A (n.1058-4502G>A) c.1714-4502G>A (n.1714-4502G>A) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) n.4767G>A n.599G>A n.471G>A n.2480-4502G>A n.294G>A n.2594G>A n.2356G>A c.1395G>A (p.Met465Ile) c.2040G>A (p.Met680Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1846-4502G>A (n.1846-4502G>A) c.1248G>A (p.Met416Ile) n.2699G>A n.2685G>A n.2510G>A n.2530G>A n.2661G>A n.2601G>A n.2576G>A c.1792-4502G>A (n.1792-4502G>A) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) n.2616G>A n.2278-4502G>A n.3145G>A n.2500-4502G>A n.2694G>A n.2163G>A n.2605G>A n.2450G>A n.2521G>A n.2496G>A
22	g.26457907A>C	CA411023911	HPS4	c.1961T>G (p.Met654Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.4833T>G c.1251T>G (n.1251T>G) n.2457T>G n.1324T>G n.2630T>G n.4919T>G n.3263T>G n.1778T>G c.1096T>G (n.1096T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) n.4661T>G c.1564T>G (n.1564T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1760T>G (p.Met587Arg) n.1199T>G c.1278T>G (n.1278T>G) c.863T>G (p.Met288Arg) n.3784-4503T>G c.1058-4503T>G (n.1058-4503T>G) c.1714-4503T>G (n.1714-4503T>G) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.1479T>G (n.1479T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) c.2238T>G (n.2238T>G) n.4766T>G n.598T>G n.470T>G n.2480-4503T>G n.293T>G n.2593T>G n.2355T>G c.1394T>G (p.Met465Arg) c.2039T>G (p.Met680Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1846-4503T>G (n.1846-4503T>G) c.1247T>G (p.Met416Arg) n.2698T>G n.2684T>G n.2509T>G n.2529T>G n.2660T>G n.2600T>G n.2575T>G c.1792-4503T>G (n.1792-4503T>G) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) n.2615T>G n.2278-4503T>G n.3144T>G n.2500-4503T>G n.2693T>G n.2162T>G n.2604T>G n.2449T>G n.2520T>G n.2495T>G
22	g.26457907A>G	CA411023913	HPS4	c.1961T>C (p.Met654Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.4833T>C c.1251T>C (n.1251T>C) n.2457T>C n.1324T>C n.2630T>C n.4919T>C n.3263T>C n.1778T>C c.1096T>C (n.1096T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) n.4661T>C c.1564T>C (n.1564T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1760T>C (p.Met587Thr) n.1199T>C c.1278T>C (n.1278T>C) c.863T>C (p.Met288Thr) n.3784-4503T>C c.1058-4503T>C (n.1058-4503T>C) c.1714-4503T>C (n.1714-4503T>C) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.1479T>C (n.1479T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) n.4766T>C n.598T>C n.470T>C n.2480-4503T>C n.293T>C n.2593T>C n.2355T>C c.1394T>C (p.Met465Thr) c.2039T>C (p.Met680Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1846-4503T>C (n.1846-4503T>C) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.2698T>C n.2684T>C n.2509T>C n.2529T>C n.2660T>C n.2600T>C n.2575T>C c.1792-4503T>C (n.1792-4503T>C) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) n.2615T>C n.2278-4503T>C n.3144T>C n.2500-4503T>C n.2693T>C n.2162T>C n.2604T>C n.2449T>C n.2520T>C n.2495T>C
22	g.26457907A>T	CA411023914	HPS4	c.1961T>A (p.Met654Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.4833T>A c.1251T>A (n.1251T>A) n.2457T>A n.1324T>A n.2630T>A n.4919T>A n.3263T>A n.1778T>A c.1096T>A (n.1096T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) n.4661T>A c.1564T>A (n.1564T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1760T>A (p.Met587Lys) n.1199T>A c.1278T>A (n.1278T>A) c.863T>A (p.Met288Lys) n.3784-4503T>A c.1058-4503T>A (n.1058-4503T>A) c.1714-4503T>A (n.1714-4503T>A) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) n.4766T>A n.598T>A n.470T>A n.2480-4503T>A n.293T>A n.2593T>A n.2355T>A c.1394T>A (p.Met465Lys) c.2039T>A (p.Met680Lys) c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1846-4503T>A (n.1846-4503T>A) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.2698T>A n.2684T>A n.2509T>A n.2529T>A n.2660T>A n.2600T>A n.2575T>A c.1792-4503T>A (n.1792-4503T>A) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) n.2615T>A n.2278-4503T>A n.3144T>A n.2500-4503T>A n.2693T>A n.2162T>A n.2604T>A n.2449T>A n.2520T>A n.2495T>A
22	g.26457908T>A	CA411023916	HPS4	c.1960A>T (p.Met654Leu) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.4832A>T c.1250A>T (n.1250A>T) n.2456A>T n.1323A>T n.2629A>T n.4918A>T n.3262A>T n.1777A>T c.1095A>T (n.1095A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) n.4660A>T c.1563A>T (n.1563A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1759A>T (p.Met587Leu) n.1198A>T c.1277A>T (n.1277A>T) c.862A>T (p.Met288Leu) n.3784-4504A>T c.1058-4504A>T (n.1058-4504A>T) c.1714-4504A>T (n.1714-4504A>T) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.2237A>T (n.2237A>T) n.4765A>T n.597A>T n.469A>T n.2480-4504A>T n.292A>T n.2592A>T n.2354A>T c.1393A>T (p.Met465Leu) c.2038A>T (p.Met680Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1846-4504A>T (n.1846-4504A>T) c.1246A>T (p.Met416Leu) n.2697A>T n.2683A>T n.2508A>T n.2528A>T n.2659A>T n.2599A>T n.2574A>T c.1792-4504A>T (n.1792-4504A>T) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) n.2614A>T n.2278-4504A>T n.3143A>T n.2500-4504A>T n.2692A>T n.2161A>T n.2603A>T n.2448A>T n.2519A>T n.2494A>T
22	g.26457908T>C	CA411023917	HPS4	c.1960A>G (p.Met654Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.1111A>G (p.Met371Val) n.4832A>G c.1250A>G (n.1250A>G) n.2456A>G n.1323A>G n.2629A>G n.4918A>G n.3262A>G n.1777A>G c.1095A>G (n.1095A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) n.4660A>G c.1563A>G (n.1563A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.1816A>G (p.Met606Val) c.1759A>G (p.Met587Val) n.1198A>G c.1277A>G (n.1277A>G) c.862A>G (p.Met288Val) n.3784-4504A>G c.1058-4504A>G (n.1058-4504A>G) c.1714-4504A>G (n.1714-4504A>G) c.1891A>G (p.Met631Val) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) n.4765A>G n.597A>G n.469A>G n.2480-4504A>G n.292A>G n.2592A>G n.2354A>G c.1393A>G (p.Met465Val) c.2038A>G (p.Met680Val) c.1984A>G (p.Met662Val) c.1846-4504A>G (n.1846-4504A>G) c.1246A>G (p.Met416Val) n.2697A>G n.2683A>G n.2508A>G n.2528A>G n.2659A>G n.2599A>G n.2574A>G c.1792-4504A>G (n.1792-4504A>G) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1483A>G (p.Met495Val) c.1279A>G (p.Met427Val) n.2614A>G n.2278-4504A>G n.3143A>G n.2500-4504A>G n.2692A>G n.2161A>G n.2603A>G n.2448A>G n.2519A>G n.2494A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457908T>G	CA411023918	HPS4	c.1960A>C (p.Met654Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.4832A>C c.1250A>C (n.1250A>C) n.2456A>C n.1323A>C n.2629A>C n.4918A>C n.3262A>C n.1777A>C c.1095A>C (n.1095A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) n.4660A>C c.1563A>C (n.1563A>C) c.2098A>C (n.2098A>C) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1759A>C (p.Met587Leu) n.1198A>C c.1277A>C (n.1277A>C) c.862A>C (p.Met288Leu) n.3784-4504A>C c.1058-4504A>C (n.1058-4504A>C) c.1714-4504A>C (n.1714-4504A>C) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) n.4765A>C n.597A>C n.469A>C n.2480-4504A>C n.292A>C n.2592A>C n.2354A>C c.1393A>C (p.Met465Leu) c.2038A>C (p.Met680Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1846-4504A>C (n.1846-4504A>C) c.1246A>C (p.Met416Leu) n.2697A>C n.2683A>C n.2508A>C n.2528A>C n.2659A>C n.2599A>C n.2574A>C c.1792-4504A>C (n.1792-4504A>C) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) n.2614A>C n.2278-4504A>C n.3143A>C n.2500-4504A>C n.2692A>C n.2161A>C n.2603A>C n.2448A>C n.2519A>C n.2494A>C
22	g.26457908T=	CA2399201790	HPS4	c.1960A= (p.Met654=) c.1906A= (p.Met636=) c.1111A= (p.Met371=) n.4832A= c.1250A= (n.1250A=) n.2456A= n.1323A= n.2629A= n.4918A= n.3262A= n.1777A= c.1095A= (n.1095A=) c.1449A= (n.1449A=) n.4660A= c.1563A= (n.1563A=) c.2098A= (n.2098A=) c.1816A= (p.Met606=) c.1759A= (p.Met587=) n.1198A= c.1277A= (n.1277A=) c.862A= (p.Met288=) n.3784-4504A= c.1058-4504A= (n.1058-4504A=) c.1714-4504A= (n.1714-4504A=) c.1891A= (p.Met631=) c.1478A= (n.1478A=) c.1424A= (n.1424A=) c.2237A= (n.2237A=) n.4765A= n.597A= n.469A= n.2480-4504A= n.292A= n.2592A= n.2354A= c.1393A= (p.Met465=) c.2038A= (p.Met680=) c.1984A= (p.Met662=) c.1846-4504A= (n.1846-4504A=) c.1246A= (p.Met416=) n.2697A= n.2683A= n.2508A= n.2528A= n.2659A= n.2599A= n.2574A= c.1792-4504A= (n.1792-4504A=) c.1498A= (p.Met500=) c.1483A= (p.Met495=) c.1279A= (p.Met427=) n.2614A= n.2278-4504A= n.3143A= n.2500-4504A= n.2692A= n.2161A= n.2603A= n.2448A= n.2519A= n.2494A=
22	g.26457909C>A	CA10163158	HPS4	c.1959G>T (p.Leu653=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.4831G>T c.1249G>T (n.1249G>T) n.2455G>T n.1322G>T n.2628G>T n.4917G>T n.3261G>T n.1776G>T c.1094G>T (n.1094G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) n.4659G>T c.1562G>T (n.1562G>T) c.2097G>T (n.2097G>T) c.1815G>T (p.Leu605=) c.1758G>T (p.Leu586=) n.1197G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.3784-4505G>T c.1058-4505G>T (n.1058-4505G>T) c.1714-4505G>T (n.1714-4505G>T) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1477G>T (n.1477G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) n.4764G>T n.596G>T n.468G>T n.2480-4505G>T n.291G>T n.2591G>T n.2353G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.1846-4505G>T (n.1846-4505G>T) c.1245G>T (p.Leu415=) n.2696G>T n.2682G>T n.2507G>T n.2527G>T n.2658G>T n.2598G>T n.2573G>T c.1792-4505G>T (n.1792-4505G>T) c.1497G>T (p.Leu499=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1278G>T (p.Leu426=) n.2613G>T n.2278-4505G>T n.3142G>T n.2500-4505G>T n.2691G>T n.2160G>T n.2602G>T n.2447G>T n.2518G>T n.2493G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457909C=	CA2399201791	HPS4	c.1959G= (p.Leu653=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1110G= (p.Leu370=) n.4831G= c.1249G= (n.1249G=) n.2455G= n.1322G= n.2628G= n.4917G= n.3261G= n.1776G= c.1094G= (n.1094G=) c.1448G= (n.1448G=) n.4659G= c.1562G= (n.1562G=) c.2097G= (n.2097G=) c.1815G= (p.Leu605=) c.1758G= (p.Leu586=) n.1197G= c.1276G= (n.1276G=) c.861G= (p.Leu287=) n.3784-4505G= c.1058-4505G= (n.1058-4505G=) c.1714-4505G= (n.1714-4505G=) c.1890G= (p.Leu630=) c.1477G= (n.1477G=) c.1423G= (n.1423G=) c.2236G= (n.2236G=) n.4764G= n.596G= n.468G= n.2480-4505G= n.291G= n.2591G= n.2353G= c.1392G= (p.Leu464=) c.2037G= (p.Leu679=) c.1983G= (p.Leu661=) c.1846-4505G= (n.1846-4505G=) c.1245G= (p.Leu415=) n.2696G= n.2682G= n.2507G= n.2527G= n.2658G= n.2598G= n.2573G= c.1792-4505G= (n.1792-4505G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2613G= n.2278-4505G= n.3142G= n.2500-4505G= n.2691G= n.2160G= n.2602G= n.2447G= n.2518G= n.2493G=
22	g.26457909C>G	CA513920298	HPS4	c.1959G>C (p.Leu653=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.4831G>C c.1249G>C (n.1249G>C) n.2455G>C n.1322G>C n.2628G>C n.4917G>C n.3261G>C n.1776G>C c.1094G>C (n.1094G>C) c.1448G>C (n.1448G>C) n.4659G>C c.1562G>C (n.1562G>C) c.2097G>C (n.2097G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.1758G>C (p.Leu586=) n.1197G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.3784-4505G>C c.1058-4505G>C (n.1058-4505G>C) c.1714-4505G>C (n.1714-4505G>C) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) n.4764G>C n.596G>C n.468G>C n.2480-4505G>C n.291G>C n.2591G>C n.2353G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1846-4505G>C (n.1846-4505G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) n.2696G>C n.2682G>C n.2507G>C n.2527G>C n.2658G>C n.2598G>C n.2573G>C c.1792-4505G>C (n.1792-4505G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2613G>C n.2278-4505G>C n.3142G>C n.2500-4505G>C n.2691G>C n.2160G>C n.2602G>C n.2447G>C n.2518G>C n.2493G>C
22	g.26457909C>T	CA513920299	HPS4	c.1959G>A (p.Leu653=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.4831G>A c.1249G>A (n.1249G>A) n.2455G>A n.1322G>A n.2628G>A n.4917G>A n.3261G>A n.1776G>A c.1094G>A (n.1094G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) n.4659G>A c.1562G>A (n.1562G>A) c.2097G>A (n.2097G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1758G>A (p.Leu586=) n.1197G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.3784-4505G>A c.1058-4505G>A (n.1058-4505G>A) c.1714-4505G>A (n.1714-4505G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1477G>A (n.1477G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) n.4764G>A n.596G>A n.468G>A n.2480-4505G>A n.291G>A n.2591G>A n.2353G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1846-4505G>A (n.1846-4505G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) n.2696G>A n.2682G>A n.2507G>A n.2527G>A n.2658G>A n.2598G>A n.2573G>A c.1792-4505G>A (n.1792-4505G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2613G>A n.2278-4505G>A n.3142G>A n.2500-4505G>A n.2691G>A n.2160G>A n.2602G>A n.2447G>A n.2518G>A n.2493G>A	ClinVar
22	g.26457910A>C	CA411023922	HPS4	c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.4830T>G c.1248T>G (n.1248T>G) n.2454T>G n.1321T>G n.2627T>G n.4916T>G n.3260T>G n.1775T>G c.1093T>G (n.1093T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) n.4658T>G c.1561T>G (n.1561T>G) c.2096T>G (n.2096T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1196T>G c.1275T>G (n.1275T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.3784-4506T>G c.1058-4506T>G (n.1058-4506T>G) c.1714-4506T>G (n.1714-4506T>G) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1476T>G (n.1476T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) n.4763T>G n.595T>G n.467T>G n.2480-4506T>G n.290T>G n.2590T>G n.2352T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1846-4506T>G (n.1846-4506T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.2695T>G n.2681T>G n.2506T>G n.2526T>G n.2657T>G n.2597T>G n.2572T>G c.1792-4506T>G (n.1792-4506T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2612T>G n.2278-4506T>G n.3141T>G n.2500-4506T>G n.2690T>G n.2159T>G n.2601T>G n.2446T>G n.2517T>G n.2492T>G
22	g.26457910A>G	CA411023919	HPS4	c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.4830T>C c.1248T>C (n.1248T>C) n.2454T>C n.1321T>C n.2627T>C n.4916T>C n.3260T>C n.1775T>C c.1093T>C (n.1093T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) n.4658T>C c.1561T>C (n.1561T>C) c.2096T>C (n.2096T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1196T>C c.1275T>C (n.1275T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.3784-4506T>C c.1058-4506T>C (n.1058-4506T>C) c.1714-4506T>C (n.1714-4506T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1476T>C (n.1476T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) n.4763T>C n.595T>C n.467T>C n.2480-4506T>C n.290T>C n.2590T>C n.2352T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1846-4506T>C (n.1846-4506T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2695T>C n.2681T>C n.2506T>C n.2526T>C n.2657T>C n.2597T>C n.2572T>C c.1792-4506T>C (n.1792-4506T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2612T>C n.2278-4506T>C n.3141T>C n.2500-4506T>C n.2690T>C n.2159T>C n.2601T>C n.2446T>C n.2517T>C n.2492T>C
22	g.26457910A>T	CA411023921	HPS4	c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.4830T>A c.1248T>A (n.1248T>A) n.2454T>A n.1321T>A n.2627T>A n.4916T>A n.3260T>A n.1775T>A c.1093T>A (n.1093T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) n.4658T>A c.1561T>A (n.1561T>A) c.2096T>A (n.2096T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) n.1196T>A c.1275T>A (n.1275T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.3784-4506T>A c.1058-4506T>A (n.1058-4506T>A) c.1714-4506T>A (n.1714-4506T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.2235T>A (n.2235T>A) n.4763T>A n.595T>A n.467T>A n.2480-4506T>A n.290T>A n.2590T>A n.2352T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1846-4506T>A (n.1846-4506T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.2695T>A n.2681T>A n.2506T>A n.2526T>A n.2657T>A n.2597T>A n.2572T>A c.1792-4506T>A (n.1792-4506T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2612T>A n.2278-4506T>A n.3141T>A n.2500-4506T>A n.2690T>A n.2159T>A n.2601T>A n.2446T>A n.2517T>A n.2492T>A
22	g.26457911G>A	CA513920311	HPS4	c.1957C>T (p.Leu653=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.4829C>T c.1247C>T (n.1247C>T) n.2453C>T n.1320C>T n.2626C>T n.4915C>T n.3259C>T n.1774C>T c.1092C>T (n.1092C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) n.4657C>T c.1560C>T (n.1560C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1756C>T (p.Leu586=) n.1195C>T c.1274C>T (n.1274C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.3784-4507C>T c.1058-4507C>T (n.1058-4507C>T) c.1714-4507C>T (n.1714-4507C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.2234C>T (n.2234C>T) n.4762C>T n.594C>T n.466C>T n.2480-4507C>T n.289C>T n.2589C>T n.2351C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1846-4507C>T (n.1846-4507C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) n.2694C>T n.2680C>T n.2505C>T n.2525C>T n.2656C>T n.2596C>T n.2571C>T c.1792-4507C>T (n.1792-4507C>T) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1276C>T (p.Leu426=) n.2611C>T n.2278-4507C>T n.3140C>T n.2500-4507C>T n.2689C>T n.2158C>T n.2600C>T n.2445C>T n.2516C>T n.2491C>T
22	g.26457911G>C	CA411023924	HPS4	c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.4829C>G c.1247C>G (n.1247C>G) n.2453C>G n.1320C>G n.2626C>G n.4915C>G n.3259C>G n.1774C>G c.1092C>G (n.1092C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) n.4657C>G c.1560C>G (n.1560C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1195C>G c.1274C>G (n.1274C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.3784-4507C>G c.1058-4507C>G (n.1058-4507C>G) c.1714-4507C>G (n.1714-4507C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.2234C>G (n.2234C>G) n.4762C>G n.594C>G n.466C>G n.2480-4507C>G n.289C>G n.2589C>G n.2351C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1846-4507C>G (n.1846-4507C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2694C>G n.2680C>G n.2505C>G n.2525C>G n.2656C>G n.2596C>G n.2571C>G c.1792-4507C>G (n.1792-4507C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2611C>G n.2278-4507C>G n.3140C>G n.2500-4507C>G n.2689C>G n.2158C>G n.2600C>G n.2445C>G n.2516C>G n.2491C>G
22	g.26457911G>T	CA411023926	HPS4	c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.4829C>A c.1247C>A (n.1247C>A) n.2453C>A n.1320C>A n.2626C>A n.4915C>A n.3259C>A n.1774C>A c.1092C>A (n.1092C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) n.4657C>A c.1560C>A (n.1560C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) n.1195C>A c.1274C>A (n.1274C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.3784-4507C>A c.1058-4507C>A (n.1058-4507C>A) c.1714-4507C>A (n.1714-4507C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.2234C>A (n.2234C>A) n.4762C>A n.594C>A n.466C>A n.2480-4507C>A n.289C>A n.2589C>A n.2351C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1846-4507C>A (n.1846-4507C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.2694C>A n.2680C>A n.2505C>A n.2525C>A n.2656C>A n.2596C>A n.2571C>A c.1792-4507C>A (n.1792-4507C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2611C>A n.2278-4507C>A n.3140C>A n.2500-4507C>A n.2689C>A n.2158C>A n.2600C>A n.2445C>A n.2516C>A n.2491C>A
22	g.26457912dup	CA2739265639	HPS4	c.1957dup (p.Leu653ProfsTer4) c.1903dup (p.Leu635ProfsTer4) c.1108dup (p.Leu370ProfsTer4) n.4829dup c.1247dup (n.1247dup) n.2453dup n.1320dup n.2626dup n.4915dup n.3259dup n.1774dup c.1092dup (n.1092dup) c.1446dup (n.1446dup) n.4657dup c.1560dup (n.1560dup) c.2095dup (n.2095dup) c.1813dup (p.Leu605ProfsTer4) c.1756dup (p.Leu586ProfsTer4) n.1195dup c.1274dup (n.1274dup) c.859dup (p.Leu287ProfsTer4) n.3784-4507dup c.1058-4507dup (n.1058-4507dup) c.1714-4507dup (n.1714-4507dup) c.1888dup (p.Leu630ProfsTer4) c.1475dup (n.1475dup) c.1421dup (n.1421dup) c.2234dup (n.2234dup) n.4762dup n.594dup n.466dup n.2480-4507dup n.289dup n.2589dup n.2351dup c.1390dup (p.Leu464ProfsTer4) c.2035dup (p.Leu679ProfsTer4) c.1981dup (p.Leu661ProfsTer4) c.1846-4507dup (n.1846-4507dup) c.1243dup (p.Leu415ProfsTer4) n.2694dup n.2680dup n.2505dup n.2525dup n.2656dup n.2596dup n.2571dup c.1792-4507dup (n.1792-4507dup) c.1495dup (p.Leu499ProfsTer4) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer4) c.1276dup (p.Leu426ProfsTer4) n.2611dup n.2278-4507dup n.3140dup n.2500-4507dup n.2689dup n.2158dup n.2600dup n.2445dup n.2516dup n.2491dup	ClinVar
22	g.26457912G>A	CA10163159	HPS4	c.1956C>T (p.Ser652=) c.1902C>T (p.Ser634=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.4828C>T c.1246C>T (n.1246C>T) n.2452C>T n.1319C>T n.2625C>T n.4914C>T n.3258C>T n.1773C>T c.1091C>T (n.1091C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) n.4656C>T c.1559C>T (n.1559C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1755C>T (p.Ser585=) n.1194C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.858C>T (p.Ser286=) n.3784-4508C>T c.1058-4508C>T (n.1058-4508C>T) c.1714-4508C>T (n.1714-4508C>T) c.1887C>T (p.Ser629=) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.2233C>T (n.2233C>T) n.4761C>T n.593C>T n.465C>T n.2480-4508C>T n.288C>T n.2588C>T n.2350C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.1980C>T (p.Ser660=) c.1846-4508C>T (n.1846-4508C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) n.2693C>T n.2679C>T n.2504C>T n.2524C>T n.2655C>T n.2595C>T n.2570C>T c.1792-4508C>T (n.1792-4508C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.2610C>T n.2278-4508C>T n.3139C>T n.2500-4508C>T n.2688C>T n.2157C>T n.2599C>T n.2444C>T n.2515C>T n.2490C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457912G>C	CA411023929	HPS4	c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.4828C>G c.1246C>G (n.1246C>G) n.2452C>G n.1319C>G n.2625C>G n.4914C>G n.3258C>G n.1773C>G c.1091C>G (n.1091C>G) c.1445C>G (n.1445C>G) n.4656C>G c.1559C>G (n.1559C>G) c.2094C>G (n.2094C>G) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) n.1194C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.858C>G (p.Ser286Arg) n.3784-4508C>G c.1058-4508C>G (n.1058-4508C>G) c.1714-4508C>G (n.1714-4508C>G) c.1887C>G (p.Ser629Arg) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.2233C>G (n.2233C>G) n.4761C>G n.593C>G n.465C>G n.2480-4508C>G n.288C>G n.2588C>G n.2350C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.1846-4508C>G (n.1846-4508C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.2693C>G n.2679C>G n.2504C>G n.2524C>G n.2655C>G n.2595C>G n.2570C>G c.1792-4508C>G (n.1792-4508C>G) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.2610C>G n.2278-4508C>G n.3139C>G n.2500-4508C>G n.2688C>G n.2157C>G n.2599C>G n.2444C>G n.2515C>G n.2490C>G
22	g.26457912G=	CA2399201792	HPS4	c.1956C= (p.Ser652=) c.1902C= (p.Ser634=) c.1107C= (p.Ser369=) n.4828C= c.1246C= (n.1246C=) n.2452C= n.1319C= n.2625C= n.4914C= n.3258C= n.1773C= c.1091C= (n.1091C=) c.1445C= (n.1445C=) n.4656C= c.1559C= (n.1559C=) c.2094C= (n.2094C=) c.1812C= (p.Ser604=) c.1755C= (p.Ser585=) n.1194C= c.1273C= (n.1273C=) c.858C= (p.Ser286=) n.3784-4508C= c.1058-4508C= (n.1058-4508C=) c.1714-4508C= (n.1714-4508C=) c.1887C= (p.Ser629=) c.1474C= (n.1474C=) c.1420C= (n.1420C=) c.2233C= (n.2233C=) n.4761C= n.593C= n.465C= n.2480-4508C= n.288C= n.2588C= n.2350C= c.1389C= (p.Ser463=) c.2034C= (p.Ser678=) c.1980C= (p.Ser660=) c.1846-4508C= (n.1846-4508C=) c.1242C= (p.Ser414=) n.2693C= n.2679C= n.2504C= n.2524C= n.2655C= n.2595C= n.2570C= c.1792-4508C= (n.1792-4508C=) c.1494C= (p.Ser498=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1275C= (p.Ser425=) n.2610C= n.2278-4508C= n.3139C= n.2500-4508C= n.2688C= n.2157C= n.2599C= n.2444C= n.2515C= n.2490C=
22	g.26457912G>T	CA411023930	HPS4	c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.4828C>A c.1246C>A (n.1246C>A) n.2452C>A n.1319C>A n.2625C>A n.4914C>A n.3258C>A n.1773C>A c.1091C>A (n.1091C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) n.4656C>A c.1559C>A (n.1559C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) n.1194C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.858C>A (p.Ser286Arg) n.3784-4508C>A c.1058-4508C>A (n.1058-4508C>A) c.1714-4508C>A (n.1714-4508C>A) c.1887C>A (p.Ser629Arg) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) n.4761C>A n.593C>A n.465C>A n.2480-4508C>A n.288C>A n.2588C>A n.2350C>A c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.1846-4508C>A (n.1846-4508C>A) c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.2693C>A n.2679C>A n.2504C>A n.2524C>A n.2655C>A n.2595C>A n.2570C>A c.1792-4508C>A (n.1792-4508C>A) c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.1479C>A (p.Ser493Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.2610C>A n.2278-4508C>A n.3139C>A n.2500-4508C>A n.2688C>A n.2157C>A n.2599C>A n.2444C>A n.2515C>A n.2490C>A
22	g.26457913C>A	CA411023932	HPS4	c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.4827G>T c.1245G>T (n.1245G>T) n.2451G>T n.1318G>T n.2624G>T n.4913G>T n.3257G>T n.1772G>T c.1090G>T (n.1090G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) n.4655G>T c.1558G>T (n.1558G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1193G>T c.1272G>T (n.1272G>T) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.3784-4509G>T c.1058-4509G>T (n.1058-4509G>T) c.1714-4509G>T (n.1714-4509G>T) c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) n.4760G>T n.592G>T n.464G>T n.2480-4509G>T n.287G>T n.2587G>T n.2349G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1846-4509G>T (n.1846-4509G>T) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.2692G>T n.2678G>T n.2503G>T n.2523G>T n.2654G>T n.2594G>T n.2569G>T c.1792-4509G>T (n.1792-4509G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.2609G>T n.2278-4509G>T n.3138G>T n.2500-4509G>T n.2687G>T n.2156G>T n.2598G>T n.2443G>T n.2514G>T n.2489G>T
22	g.26457913C>G	CA411023934	HPS4	c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.4827G>C c.1245G>C (n.1245G>C) n.2451G>C n.1318G>C n.2624G>C n.4913G>C n.3257G>C n.1772G>C c.1090G>C (n.1090G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) n.4655G>C c.1558G>C (n.1558G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1193G>C c.1272G>C (n.1272G>C) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.3784-4509G>C c.1058-4509G>C (n.1058-4509G>C) c.1714-4509G>C (n.1714-4509G>C) c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) n.4760G>C n.592G>C n.464G>C n.2480-4509G>C n.287G>C n.2587G>C n.2349G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1846-4509G>C (n.1846-4509G>C) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.2692G>C n.2678G>C n.2503G>C n.2523G>C n.2654G>C n.2594G>C n.2569G>C c.1792-4509G>C (n.1792-4509G>C) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.2609G>C n.2278-4509G>C n.3138G>C n.2500-4509G>C n.2687G>C n.2156G>C n.2598G>C n.2443G>C n.2514G>C n.2489G>C
22	g.26457913C>T	CA411023936	HPS4	c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.4827G>A c.1245G>A (n.1245G>A) n.2451G>A n.1318G>A n.2624G>A n.4913G>A n.3257G>A n.1772G>A c.1090G>A (n.1090G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) n.4655G>A c.1558G>A (n.1558G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1193G>A c.1272G>A (n.1272G>A) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.3784-4509G>A c.1058-4509G>A (n.1058-4509G>A) c.1714-4509G>A (n.1714-4509G>A) c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) n.4760G>A n.592G>A n.464G>A n.2480-4509G>A n.287G>A n.2587G>A n.2349G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1846-4509G>A (n.1846-4509G>A) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.2692G>A n.2678G>A n.2503G>A n.2523G>A n.2654G>A n.2594G>A n.2569G>A c.1792-4509G>A (n.1792-4509G>A) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.2609G>A n.2278-4509G>A n.3138G>A n.2500-4509G>A n.2687G>A n.2156G>A n.2598G>A n.2443G>A n.2514G>A n.2489G>A
22	g.26457914T>A	CA411023938	HPS4	c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.4826A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.2450A>T n.1317A>T n.2623A>T n.4912A>T n.3256A>T n.1771A>T c.1089A>T (n.1089A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) n.4654A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1192A>T c.1271A>T (n.1271A>T) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.3784-4510A>T c.1058-4510A>T (n.1058-4510A>T) c.1714-4510A>T (n.1714-4510A>T) c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.2231A>T (n.2231A>T) n.4759A>T n.591A>T n.463A>T n.2480-4510A>T n.286A>T n.2586A>T n.2348A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1846-4510A>T (n.1846-4510A>T) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.2691A>T n.2677A>T n.2502A>T n.2522A>T n.2653A>T n.2593A>T n.2568A>T c.1792-4510A>T (n.1792-4510A>T) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.2608A>T n.2278-4510A>T n.3137A>T n.2500-4510A>T n.2686A>T n.2155A>T n.2597A>T n.2442A>T n.2513A>T n.2488A>T
22	g.26457914T>C	CA411023939	HPS4	c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.4826A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.2450A>G n.1317A>G n.2623A>G n.4912A>G n.3256A>G n.1771A>G c.1089A>G (n.1089A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) n.4654A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1192A>G c.1271A>G (n.1271A>G) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.3784-4510A>G c.1058-4510A>G (n.1058-4510A>G) c.1714-4510A>G (n.1714-4510A>G) c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.2231A>G (n.2231A>G) n.4759A>G n.591A>G n.463A>G n.2480-4510A>G n.286A>G n.2586A>G n.2348A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1846-4510A>G (n.1846-4510A>G) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.2691A>G n.2677A>G n.2502A>G n.2522A>G n.2653A>G n.2593A>G n.2568A>G c.1792-4510A>G (n.1792-4510A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.2608A>G n.2278-4510A>G n.3137A>G n.2500-4510A>G n.2686A>G n.2155A>G n.2597A>G n.2442A>G n.2513A>G n.2488A>G	dbSNP gnomAD v4
22	g.26457914T>G	CA411023941	HPS4	c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.4826A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.2450A>C n.1317A>C n.2623A>C n.4912A>C n.3256A>C n.1771A>C c.1089A>C (n.1089A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) n.4654A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1192A>C c.1271A>C (n.1271A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.3784-4510A>C c.1058-4510A>C (n.1058-4510A>C) c.1714-4510A>C (n.1714-4510A>C) c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.2231A>C (n.2231A>C) n.4759A>C n.591A>C n.463A>C n.2480-4510A>C n.286A>C n.2586A>C n.2348A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1846-4510A>C (n.1846-4510A>C) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.2691A>C n.2677A>C n.2502A>C n.2522A>C n.2653A>C n.2593A>C n.2568A>C c.1792-4510A>C (n.1792-4510A>C) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.2608A>C n.2278-4510A>C n.3137A>C n.2500-4510A>C n.2686A>C n.2155A>C n.2597A>C n.2442A>C n.2513A>C n.2488A>C
22	g.26457914T=	CA2399201793	HPS4	c.1954A= (p.Ser652=) c.1900A= (p.Ser634=) c.1105A= (p.Ser369=) n.4826A= c.1244A= (n.1244A=) n.2450A= n.1317A= n.2623A= n.4912A= n.3256A= n.1771A= c.1089A= (n.1089A=) c.1443A= (n.1443A=) n.4654A= c.1557A= (n.1557A=) c.2092A= (n.2092A=) c.1810A= (p.Ser604=) c.1753A= (p.Ser585=) n.1192A= c.1271A= (n.1271A=) c.856A= (p.Ser286=) n.3784-4510A= c.1058-4510A= (n.1058-4510A=) c.1714-4510A= (n.1714-4510A=) c.1885A= (p.Ser629=) c.1472A= (n.1472A=) c.1418A= (n.1418A=) c.2231A= (n.2231A=) n.4759A= n.591A= n.463A= n.2480-4510A= n.286A= n.2586A= n.2348A= c.1387A= (p.Ser463=) c.2032A= (p.Ser678=) c.1978A= (p.Ser660=) c.1846-4510A= (n.1846-4510A=) c.1240A= (p.Ser414=) n.2691A= n.2677A= n.2502A= n.2522A= n.2653A= n.2593A= n.2568A= c.1792-4510A= (n.1792-4510A=) c.1492A= (p.Ser498=) c.1477A= (p.Ser493=) c.1273A= (p.Ser425=) n.2608A= n.2278-4510A= n.3137A= n.2500-4510A= n.2686A= n.2155A= n.2597A= n.2442A= n.2513A= n.2488A=
22	g.26457915G>A	CA10163160	HPS4	c.1953C>T (p.Val651=) c.1899C>T (p.Val633=) c.1104C>T (p.Val368=) n.4825C>T c.1243C>T (n.1243C>T) n.2449C>T n.1316C>T n.2622C>T n.4911C>T n.3255C>T n.1770C>T c.1088C>T (n.1088C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) n.4653C>T c.1556C>T (n.1556C>T) c.2091C>T (n.2091C>T) c.1809C>T (p.Val603=) c.1752C>T (p.Val584=) n.1191C>T c.1270C>T (n.1270C>T) c.855C>T (p.Val285=) n.3784-4511C>T c.1058-4511C>T (n.1058-4511C>T) c.1714-4511C>T (n.1714-4511C>T) c.1884C>T (p.Val628=) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) n.4758C>T n.590C>T n.462C>T n.2480-4511C>T n.285C>T n.2585C>T n.2347C>T c.1386C>T (p.Val462=) c.2031C>T (p.Val677=) c.1977C>T (p.Val659=) c.1846-4511C>T (n.1846-4511C>T) c.1239C>T (p.Val413=) n.2690C>T n.2676C>T n.2501C>T n.2521C>T n.2652C>T n.2592C>T n.2567C>T c.1792-4511C>T (n.1792-4511C>T) c.1491C>T (p.Val497=) c.1476C>T (p.Val492=) c.1272C>T (p.Val424=) n.2607C>T n.2278-4511C>T n.3136C>T n.2500-4511C>T n.2685C>T n.2154C>T n.2596C>T n.2441C>T n.2512C>T n.2487C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457915G>C	CA513920329	HPS4	c.1953C>G (p.Val651=) c.1899C>G (p.Val633=) c.1104C>G (p.Val368=) n.4825C>G c.1243C>G (n.1243C>G) n.2449C>G n.1316C>G n.2622C>G n.4911C>G n.3255C>G n.1770C>G c.1088C>G (n.1088C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) n.4653C>G c.1556C>G (n.1556C>G) c.2091C>G (n.2091C>G) c.1809C>G (p.Val603=) c.1752C>G (p.Val584=) n.1191C>G c.1270C>G (n.1270C>G) c.855C>G (p.Val285=) n.3784-4511C>G c.1058-4511C>G (n.1058-4511C>G) c.1714-4511C>G (n.1714-4511C>G) c.1884C>G (p.Val628=) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) n.4758C>G n.590C>G n.462C>G n.2480-4511C>G n.285C>G n.2585C>G n.2347C>G c.1386C>G (p.Val462=) c.2031C>G (p.Val677=) c.1977C>G (p.Val659=) c.1846-4511C>G (n.1846-4511C>G) c.1239C>G (p.Val413=) n.2690C>G n.2676C>G n.2501C>G n.2521C>G n.2652C>G n.2592C>G n.2567C>G c.1792-4511C>G (n.1792-4511C>G) c.1491C>G (p.Val497=) c.1476C>G (p.Val492=) c.1272C>G (p.Val424=) n.2607C>G n.2278-4511C>G n.3136C>G n.2500-4511C>G n.2685C>G n.2154C>G n.2596C>G n.2441C>G n.2512C>G n.2487C>G
22	g.26457915G=	CA2399201794	HPS4	c.1953C= (p.Val651=) c.1899C= (p.Val633=) c.1104C= (p.Val368=) n.4825C= c.1243C= (n.1243C=) n.2449C= n.1316C= n.2622C= n.4911C= n.3255C= n.1770C= c.1088C= (n.1088C=) c.1442C= (n.1442C=) n.4653C= c.1556C= (n.1556C=) c.2091C= (n.2091C=) c.1809C= (p.Val603=) c.1752C= (p.Val584=) n.1191C= c.1270C= (n.1270C=) c.855C= (p.Val285=) n.3784-4511C= c.1058-4511C= (n.1058-4511C=) c.1714-4511C= (n.1714-4511C=) c.1884C= (p.Val628=) c.1471C= (n.1471C=) c.1417C= (n.1417C=) c.2230C= (n.2230C=) n.4758C= n.590C= n.462C= n.2480-4511C= n.285C= n.2585C= n.2347C= c.1386C= (p.Val462=) c.2031C= (p.Val677=) c.1977C= (p.Val659=) c.1846-4511C= (n.1846-4511C=) c.1239C= (p.Val413=) n.2690C= n.2676C= n.2501C= n.2521C= n.2652C= n.2592C= n.2567C= c.1792-4511C= (n.1792-4511C=) c.1491C= (p.Val497=) c.1476C= (p.Val492=) c.1272C= (p.Val424=) n.2607C= n.2278-4511C= n.3136C= n.2500-4511C= n.2685C= n.2154C= n.2596C= n.2441C= n.2512C= n.2487C=
22	g.26457915G>T	CA513920331	HPS4	c.1953C>A (p.Val651=) c.1899C>A (p.Val633=) c.1104C>A (p.Val368=) n.4825C>A c.1243C>A (n.1243C>A) n.2449C>A n.1316C>A n.2622C>A n.4911C>A n.3255C>A n.1770C>A c.1088C>A (n.1088C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) n.4653C>A c.1556C>A (n.1556C>A) c.2091C>A (n.2091C>A) c.1809C>A (p.Val603=) c.1752C>A (p.Val584=) n.1191C>A c.1270C>A (n.1270C>A) c.855C>A (p.Val285=) n.3784-4511C>A c.1058-4511C>A (n.1058-4511C>A) c.1714-4511C>A (n.1714-4511C>A) c.1884C>A (p.Val628=) c.1471C>A (n.1471C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) n.4758C>A n.590C>A n.462C>A n.2480-4511C>A n.285C>A n.2585C>A n.2347C>A c.1386C>A (p.Val462=) c.2031C>A (p.Val677=) c.1977C>A (p.Val659=) c.1846-4511C>A (n.1846-4511C>A) c.1239C>A (p.Val413=) n.2690C>A n.2676C>A n.2501C>A n.2521C>A n.2652C>A n.2592C>A n.2567C>A c.1792-4511C>A (n.1792-4511C>A) c.1491C>A (p.Val497=) c.1476C>A (p.Val492=) c.1272C>A (p.Val424=) n.2607C>A n.2278-4511C>A n.3136C>A n.2500-4511C>A n.2685C>A n.2154C>A n.2596C>A n.2441C>A n.2512C>A n.2487C>A
22	g.26457916A>C	CA411023943	HPS4	c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.4824T>G c.1242T>G (n.1242T>G) n.2448T>G n.1315T>G n.2621T>G n.4910T>G n.3254T>G n.1769T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) n.4652T>G c.1555T>G (n.1555T>G) c.2090T>G (n.2090T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.1190T>G c.1269T>G (n.1269T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) n.3784-4512T>G c.1058-4512T>G (n.1058-4512T>G) c.1714-4512T>G (n.1714-4512T>G) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1416T>G (n.1416T>G) c.2229T>G (n.2229T>G) n.4757T>G n.589T>G n.461T>G n.2480-4512T>G n.284T>G n.2584T>G n.2346T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1846-4512T>G (n.1846-4512T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2689T>G n.2675T>G n.2500T>G n.2520T>G n.2651T>G n.2591T>G n.2566T>G c.1792-4512T>G (n.1792-4512T>G) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.2606T>G n.2278-4512T>G n.3135T>G n.2500-4512T>G n.2684T>G n.2153T>G n.2595T>G n.2440T>G n.2511T>G n.2486T>G
22	g.26457916A>G	CA411023948	HPS4	c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.4824T>C c.1242T>C (n.1242T>C) n.2448T>C n.1315T>C n.2621T>C n.4910T>C n.3254T>C n.1769T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) n.4652T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.2090T>C (n.2090T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.1190T>C c.1269T>C (n.1269T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) n.3784-4512T>C c.1058-4512T>C (n.1058-4512T>C) c.1714-4512T>C (n.1714-4512T>C) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) n.4757T>C n.589T>C n.461T>C n.2480-4512T>C n.284T>C n.2584T>C n.2346T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1846-4512T>C (n.1846-4512T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2689T>C n.2675T>C n.2500T>C n.2520T>C n.2651T>C n.2591T>C n.2566T>C c.1792-4512T>C (n.1792-4512T>C) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.2606T>C n.2278-4512T>C n.3135T>C n.2500-4512T>C n.2684T>C n.2153T>C n.2595T>C n.2440T>C n.2511T>C n.2486T>C	gnomAD v4
22	g.26457916A>T	CA411023946	HPS4	c.1952T>A (p.Val651Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) n.4824T>A c.1242T>A (n.1242T>A) n.2448T>A n.1315T>A n.2621T>A n.4910T>A n.3254T>A n.1769T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) n.4652T>A c.1555T>A (n.1555T>A) c.2090T>A (n.2090T>A) c.1808T>A (p.Val603Asp) c.1751T>A (p.Val584Asp) n.1190T>A c.1269T>A (n.1269T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) n.3784-4512T>A c.1058-4512T>A (n.1058-4512T>A) c.1714-4512T>A (n.1714-4512T>A) c.1883T>A (p.Val628Asp) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1416T>A (n.1416T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) n.4757T>A n.589T>A n.461T>A n.2480-4512T>A n.284T>A n.2584T>A n.2346T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1846-4512T>A (n.1846-4512T>A) c.1238T>A (p.Val413Asp) n.2689T>A n.2675T>A n.2500T>A n.2520T>A n.2651T>A n.2591T>A n.2566T>A c.1792-4512T>A (n.1792-4512T>A) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) n.2606T>A n.2278-4512T>A n.3135T>A n.2500-4512T>A n.2684T>A n.2153T>A n.2595T>A n.2440T>A n.2511T>A n.2486T>A
22	g.26457917C>A	CA411023950	HPS4	c.1951G>T (p.Val651Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) n.4823G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2447G>T n.1314G>T n.2620G>T n.4909G>T n.3253G>T n.1768G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.4651G>T c.1554G>T (n.1554G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.1807G>T (p.Val603Phe) c.1750G>T (p.Val584Phe) n.1189G>T c.1268G>T (n.1268G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.3784-4513G>T c.1058-4513G>T (n.1058-4513G>T) c.1714-4513G>T (n.1714-4513G>T) c.1882G>T (p.Val628Phe) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.4756G>T n.588G>T n.460G>T n.2480-4513G>T n.283G>T n.2583G>T n.2345G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1846-4513G>T (n.1846-4513G>T) c.1237G>T (p.Val413Phe) n.2688G>T n.2674G>T n.2499G>T n.2519G>T n.2650G>T n.2590G>T n.2565G>T c.1792-4513G>T (n.1792-4513G>T) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) n.2605G>T n.2278-4513G>T n.3134G>T n.2500-4513G>T n.2683G>T n.2152G>T n.2594G>T n.2439G>T n.2510G>T n.2485G>T
22	g.26457917C=	CA2399201795	HPS4	c.1951G= (p.Val651=) c.1897G= (p.Val633=) c.1102G= (p.Val368=) n.4823G= c.1241G= (n.1241G=) n.2447G= n.1314G= n.2620G= n.4909G= n.3253G= n.1768G= c.1086G= (n.1086G=) c.1440G= (n.1440G=) n.4651G= c.1554G= (n.1554G=) c.2089G= (n.2089G=) c.1807G= (p.Val603=) c.1750G= (p.Val584=) n.1189G= c.1268G= (n.1268G=) c.853G= (p.Val285=) n.3784-4513G= c.1058-4513G= (n.1058-4513G=) c.1714-4513G= (n.1714-4513G=) c.1882G= (p.Val628=) c.1469G= (n.1469G=) c.1415G= (n.1415G=) c.2228G= (n.2228G=) n.4756G= n.588G= n.460G= n.2480-4513G= n.283G= n.2583G= n.2345G= c.1384G= (p.Val462=) c.2029G= (p.Val677=) c.1975G= (p.Val659=) c.1846-4513G= (n.1846-4513G=) c.1237G= (p.Val413=) n.2688G= n.2674G= n.2499G= n.2519G= n.2650G= n.2590G= n.2565G= c.1792-4513G= (n.1792-4513G=) c.1489G= (p.Val497=) c.1474G= (p.Val492=) c.1270G= (p.Val424=) n.2605G= n.2278-4513G= n.3134G= n.2500-4513G= n.2683G= n.2152G= n.2594G= n.2439G= n.2510G= n.2485G=
22	g.26457917C>G	CA322840732	HPS4	c.1951G>C (p.Val651Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.4823G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2447G>C n.1314G>C n.2620G>C n.4909G>C n.3253G>C n.1768G>C c.1086G>C (n.1086G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) n.4651G>C c.1554G>C (n.1554G>C) c.2089G>C (n.2089G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) n.1189G>C c.1268G>C (n.1268G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.3784-4513G>C c.1058-4513G>C (n.1058-4513G>C) c.1714-4513G>C (n.1714-4513G>C) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.4756G>C n.588G>C n.460G>C n.2480-4513G>C n.283G>C n.2583G>C n.2345G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1846-4513G>C (n.1846-4513G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.2688G>C n.2674G>C n.2499G>C n.2519G>C n.2650G>C n.2590G>C n.2565G>C c.1792-4513G>C (n.1792-4513G>C) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.2605G>C n.2278-4513G>C n.3134G>C n.2500-4513G>C n.2683G>C n.2152G>C n.2594G>C n.2439G>C n.2510G>C n.2485G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457917C>T	CA10163161	HPS4	c.1951G>A (p.Val651Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) n.4823G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2447G>A n.1314G>A n.2620G>A n.4909G>A n.3253G>A n.1768G>A c.1086G>A (n.1086G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) n.4651G>A c.1554G>A (n.1554G>A) c.2089G>A (n.2089G>A) c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) n.1189G>A c.1268G>A (n.1268G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.3784-4513G>A c.1058-4513G>A (n.1058-4513G>A) c.1714-4513G>A (n.1714-4513G>A) c.1882G>A (p.Val628Ile) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.4756G>A n.588G>A n.460G>A n.2480-4513G>A n.283G>A n.2583G>A n.2345G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1846-4513G>A (n.1846-4513G>A) c.1237G>A (p.Val413Ile) n.2688G>A n.2674G>A n.2499G>A n.2519G>A n.2650G>A n.2590G>A n.2565G>A c.1792-4513G>A (n.1792-4513G>A) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) n.2605G>A n.2278-4513G>A n.3134G>A n.2500-4513G>A n.2683G>A n.2152G>A n.2594G>A n.2439G>A n.2510G>A n.2485G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457917_26457918dup	CA2695230548	HPS4	c.1950_1951dup (p.Val651AlafsTer4) c.1896_1897dup (p.Val633AlafsTer4) c.1101_1102dup (p.Val368AlafsTer4) n.4822_4823dup c.1240_1241dup (n.1240_1241dup) n.2446_2447dup n.1313_1314dup n.2619_2620dup n.4908_4909dup n.3252_3253dup n.1767_1768dup c.1085_1086dup (n.1085_1086dup) c.1439_1440dup (n.1439_1440dup) n.4650_4651dup c.1553_1554dup (n.1553_1554dup) c.2088_2089dup (n.2088_2089dup) c.1806_1807dup (p.Val603AlafsTer4) c.1749_1750dup (p.Val584AlafsTer4) n.1188_1189dup c.1267_1268dup (n.1267_1268dup) c.852_853dup (p.Val285AlafsTer4) n.3784-4514_3784-4513dup c.1058-4514_1058-4513dup (n.1058-4514_1058-4513dup) c.1714-4514_1714-4513dup (n.1714-4514_1714-4513dup) c.1881_1882dup (p.Val628AlafsTer4) c.1468_1469dup (n.1468_1469dup) c.1414_1415dup (n.1414_1415dup) c.2227_2228dup (n.2227_2228dup) n.4755_4756dup n.587_588dup n.459_460dup n.2480-4514_2480-4513dup n.282_283dup n.2582_2583dup n.2344_2345dup c.1383_1384dup (p.Val462AlafsTer4) c.2028_2029dup (p.Val677AlafsTer4) c.1974_1975dup (p.Val659AlafsTer4) c.1846-4514_1846-4513dup (n.1846-4514_1846-4513dup) c.1236_1237dup (p.Val413AlafsTer4) n.2687_2688dup n.2673_2674dup n.2498_2499dup n.2518_2519dup n.2649_2650dup n.2589_2590dup n.2564_2565dup c.1792-4514_1792-4513dup (n.1792-4514_1792-4513dup) c.1488_1489dup (p.Val497AlafsTer4) c.1473_1474dup (p.Val492AlafsTer4) c.1269_1270dup (p.Val424AlafsTer4) n.2604_2605dup n.2278-4514_2278-4513dup n.3133_3134dup n.2500-4514_2500-4513dup n.2682_2683dup n.2151_2152dup n.2593_2594dup n.2438_2439dup n.2509_2510dup n.2484_2485dup
22	g.26457918G>A	CA10163162	HPS4	c.1950C>T (p.Ala650=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.1101C>T (p.Ala367=) n.4822C>T c.1240C>T (n.1240C>T) n.2446C>T n.1313C>T n.2619C>T n.4908C>T n.3252C>T n.1767C>T c.1085C>T (n.1085C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) n.4650C>T c.1553C>T (n.1553C>T) c.2088C>T (n.2088C>T) c.1806C>T (p.Ala602=) c.1749C>T (p.Ala583=) n.1188C>T c.1267C>T (n.1267C>T) c.852C>T (p.Ala284=) n.3784-4514C>T c.1058-4514C>T (n.1058-4514C>T) c.1714-4514C>T (n.1714-4514C>T) c.1881C>T (p.Ala627=) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) n.4755C>T n.587C>T n.459C>T n.2480-4514C>T n.282C>T n.2582C>T n.2344C>T c.1383C>T (p.Ala461=) c.2028C>T (p.Ala676=) c.1974C>T (p.Ala658=) c.1846-4514C>T (n.1846-4514C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) n.2687C>T n.2673C>T n.2498C>T n.2518C>T n.2649C>T n.2589C>T n.2564C>T c.1792-4514C>T (n.1792-4514C>T) c.1488C>T (p.Ala496=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1269C>T (p.Ala423=) n.2604C>T n.2278-4514C>T n.3133C>T n.2500-4514C>T n.2682C>T n.2151C>T n.2593C>T n.2438C>T n.2509C>T n.2484C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457918G>C	CA513920339	HPS4	c.1950C>G (p.Ala650=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.1101C>G (p.Ala367=) n.4822C>G c.1240C>G (n.1240C>G) n.2446C>G n.1313C>G n.2619C>G n.4908C>G n.3252C>G n.1767C>G c.1085C>G (n.1085C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) n.4650C>G c.1553C>G (n.1553C>G) c.2088C>G (n.2088C>G) c.1806C>G (p.Ala602=) c.1749C>G (p.Ala583=) n.1188C>G c.1267C>G (n.1267C>G) c.852C>G (p.Ala284=) n.3784-4514C>G c.1058-4514C>G (n.1058-4514C>G) c.1714-4514C>G (n.1714-4514C>G) c.1881C>G (p.Ala627=) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) n.4755C>G n.587C>G n.459C>G n.2480-4514C>G n.282C>G n.2582C>G n.2344C>G c.1383C>G (p.Ala461=) c.2028C>G (p.Ala676=) c.1974C>G (p.Ala658=) c.1846-4514C>G (n.1846-4514C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) n.2687C>G n.2673C>G n.2498C>G n.2518C>G n.2649C>G n.2589C>G n.2564C>G c.1792-4514C>G (n.1792-4514C>G) c.1488C>G (p.Ala496=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1269C>G (p.Ala423=) n.2604C>G n.2278-4514C>G n.3133C>G n.2500-4514C>G n.2682C>G n.2151C>G n.2593C>G n.2438C>G n.2509C>G n.2484C>G	gnomAD v4
22	g.26457918G=	CA2399201796	HPS4	c.1950C= (p.Ala650=) c.1896C= (p.Ala632=) c.1101C= (p.Ala367=) n.4822C= c.1240C= (n.1240C=) n.2446C= n.1313C= n.2619C= n.4908C= n.3252C= n.1767C= c.1085C= (n.1085C=) c.1439C= (n.1439C=) n.4650C= c.1553C= (n.1553C=) c.2088C= (n.2088C=) c.1806C= (p.Ala602=) c.1749C= (p.Ala583=) n.1188C= c.1267C= (n.1267C=) c.852C= (p.Ala284=) n.3784-4514C= c.1058-4514C= (n.1058-4514C=) c.1714-4514C= (n.1714-4514C=) c.1881C= (p.Ala627=) c.1468C= (n.1468C=) c.1414C= (n.1414C=) c.2227C= (n.2227C=) n.4755C= n.587C= n.459C= n.2480-4514C= n.282C= n.2582C= n.2344C= c.1383C= (p.Ala461=) c.2028C= (p.Ala676=) c.1974C= (p.Ala658=) c.1846-4514C= (n.1846-4514C=) c.1236C= (p.Ala412=) n.2687C= n.2673C= n.2498C= n.2518C= n.2649C= n.2589C= n.2564C= c.1792-4514C= (n.1792-4514C=) c.1488C= (p.Ala496=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1269C= (p.Ala423=) n.2604C= n.2278-4514C= n.3133C= n.2500-4514C= n.2682C= n.2151C= n.2593C= n.2438C= n.2509C= n.2484C=
22	g.26457918G>T	CA513920346	HPS4	c.1950C>A (p.Ala650=) c.1896C>A (p.Ala632=) c.1101C>A (p.Ala367=) n.4822C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.2446C>A n.1313C>A n.2619C>A n.4908C>A n.3252C>A n.1767C>A c.1085C>A (n.1085C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) n.4650C>A c.1553C>A (n.1553C>A) c.2088C>A (n.2088C>A) c.1806C>A (p.Ala602=) c.1749C>A (p.Ala583=) n.1188C>A c.1267C>A (n.1267C>A) c.852C>A (p.Ala284=) n.3784-4514C>A c.1058-4514C>A (n.1058-4514C>A) c.1714-4514C>A (n.1714-4514C>A) c.1881C>A (p.Ala627=) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) n.4755C>A n.587C>A n.459C>A n.2480-4514C>A n.282C>A n.2582C>A n.2344C>A c.1383C>A (p.Ala461=) c.2028C>A (p.Ala676=) c.1974C>A (p.Ala658=) c.1846-4514C>A (n.1846-4514C>A) c.1236C>A (p.Ala412=) n.2687C>A n.2673C>A n.2498C>A n.2518C>A n.2649C>A n.2589C>A n.2564C>A c.1792-4514C>A (n.1792-4514C>A) c.1488C>A (p.Ala496=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1269C>A (p.Ala423=) n.2604C>A n.2278-4514C>A n.3133C>A n.2500-4514C>A n.2682C>A n.2151C>A n.2593C>A n.2438C>A n.2509C>A n.2484C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.26457919G>A	CA411023956	HPS4	c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.4821C>T c.1239C>T (n.1239C>T) n.2445C>T n.1312C>T n.2618C>T n.4907C>T n.3251C>T n.1766C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) n.4649C>T c.1552C>T (n.1552C>T) c.2087C>T (n.2087C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.1187C>T c.1266C>T (n.1266C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) n.3784-4515C>T c.1058-4515C>T (n.1058-4515C>T) c.1714-4515C>T (n.1714-4515C>T) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) n.4754C>T n.586C>T n.458C>T n.2480-4515C>T n.281C>T n.2581C>T n.2343C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1846-4515C>T (n.1846-4515C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2686C>T n.2672C>T n.2497C>T n.2517C>T n.2648C>T n.2588C>T n.2563C>T c.1792-4515C>T (n.1792-4515C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) n.2603C>T n.2278-4515C>T n.3132C>T n.2500-4515C>T n.2681C>T n.2150C>T n.2592C>T n.2437C>T n.2508C>T n.2483C>T	gnomAD v4
22	g.26457919G>C	CA411023958	HPS4	c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.4821C>G c.1239C>G (n.1239C>G) n.2445C>G n.1312C>G n.2618C>G n.4907C>G n.3251C>G n.1766C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) n.4649C>G c.1552C>G (n.1552C>G) c.2087C>G (n.2087C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.1187C>G c.1266C>G (n.1266C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.3784-4515C>G c.1058-4515C>G (n.1058-4515C>G) c.1714-4515C>G (n.1714-4515C>G) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) c.2226C>G (n.2226C>G) n.4754C>G n.586C>G n.458C>G n.2480-4515C>G n.281C>G n.2581C>G n.2343C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1846-4515C>G (n.1846-4515C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.2686C>G n.2672C>G n.2497C>G n.2517C>G n.2648C>G n.2588C>G n.2563C>G c.1792-4515C>G (n.1792-4515C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.2603C>G n.2278-4515C>G n.3132C>G n.2500-4515C>G n.2681C>G n.2150C>G n.2592C>G n.2437C>G n.2508C>G n.2483C>G
22	g.26457919G=	CA2399201797	HPS4	c.1949C= (p.Ala650=) c.1895C= (p.Ala632=) c.1100C= (p.Ala367=) n.4821C= c.1239C= (n.1239C=) n.2445C= n.1312C= n.2618C= n.4907C= n.3251C= n.1766C= c.1084C= (n.1084C=) c.1438C= (n.1438C=) n.4649C= c.1552C= (n.1552C=) c.2087C= (n.2087C=) c.1805C= (p.Ala602=) c.1748C= (p.Ala583=) n.1187C= c.1266C= (n.1266C=) c.851C= (p.Ala284=) n.3784-4515C= c.1058-4515C= (n.1058-4515C=) c.1714-4515C= (n.1714-4515C=) c.1880C= (p.Ala627=) c.1467C= (n.1467C=) c.1413C= (n.1413C=) c.2226C= (n.2226C=) n.4754C= n.586C= n.458C= n.2480-4515C= n.281C= n.2581C= n.2343C= c.1382C= (p.Ala461=) c.2027C= (p.Ala676=) c.1973C= (p.Ala658=) c.1846-4515C= (n.1846-4515C=) c.1235C= (p.Ala412=) n.2686C= n.2672C= n.2497C= n.2517C= n.2648C= n.2588C= n.2563C= c.1792-4515C= (n.1792-4515C=) c.1487C= (p.Ala496=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1268C= (p.Ala423=) n.2603C= n.2278-4515C= n.3132C= n.2500-4515C= n.2681C= n.2150C= n.2592C= n.2437C= n.2508C= n.2483C=
22	g.26457919G>T	CA10163163	HPS4	c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.4821C>A c.1239C>A (n.1239C>A) n.2445C>A n.1312C>A n.2618C>A n.4907C>A n.3251C>A n.1766C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) n.4649C>A c.1552C>A (n.1552C>A) c.2087C>A (n.2087C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.1187C>A c.1266C>A (n.1266C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.3784-4515C>A c.1058-4515C>A (n.1058-4515C>A) c.1714-4515C>A (n.1714-4515C>A) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) n.4754C>A n.586C>A n.458C>A n.2480-4515C>A n.281C>A n.2581C>A n.2343C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.1846-4515C>A (n.1846-4515C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.2686C>A n.2672C>A n.2497C>A n.2517C>A n.2648C>A n.2588C>A n.2563C>A c.1792-4515C>A (n.1792-4515C>A) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.2603C>A n.2278-4515C>A n.3132C>A n.2500-4515C>A n.2681C>A n.2150C>A n.2592C>A n.2437C>A n.2508C>A n.2483C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457920C>A	CA411023961	HPS4	c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.4820G>T c.1238G>T (n.1238G>T) n.2444G>T n.1311G>T n.2617G>T n.4906G>T n.3250G>T n.1765G>T c.1083G>T (n.1083G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) n.4648G>T c.1551G>T (n.1551G>T) c.2086G>T (n.2086G>T) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.1186G>T c.1265G>T (n.1265G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.3784-4516G>T c.1058-4516G>T (n.1058-4516G>T) c.1714-4516G>T (n.1714-4516G>T) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1466G>T (n.1466G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.2225G>T (n.2225G>T) n.4753G>T n.585G>T n.457G>T n.2480-4516G>T n.280G>T n.2580G>T n.2342G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1846-4516G>T (n.1846-4516G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.2685G>T n.2671G>T n.2496G>T n.2516G>T n.2647G>T n.2587G>T n.2562G>T c.1792-4516G>T (n.1792-4516G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.2602G>T n.2278-4516G>T n.3131G>T n.2500-4516G>T n.2680G>T n.2149G>T n.2591G>T n.2436G>T n.2507G>T n.2482G>T
22	g.26457920C=	CA2399201798	HPS4	c.1948G= (p.Ala650=) c.1894G= (p.Ala632=) c.1099G= (p.Ala367=) n.4820G= c.1238G= (n.1238G=) n.2444G= n.1311G= n.2617G= n.4906G= n.3250G= n.1765G= c.1083G= (n.1083G=) c.1437G= (n.1437G=) n.4648G= c.1551G= (n.1551G=) c.2086G= (n.2086G=) c.1804G= (p.Ala602=) c.1747G= (p.Ala583=) n.1186G= c.1265G= (n.1265G=) c.850G= (p.Ala284=) n.3784-4516G= c.1058-4516G= (n.1058-4516G=) c.1714-4516G= (n.1714-4516G=) c.1879G= (p.Ala627=) c.1466G= (n.1466G=) c.1412G= (n.1412G=) c.2225G= (n.2225G=) n.4753G= n.585G= n.457G= n.2480-4516G= n.280G= n.2580G= n.2342G= c.1381G= (p.Ala461=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1972G= (p.Ala658=) c.1846-4516G= (n.1846-4516G=) c.1234G= (p.Ala412=) n.2685G= n.2671G= n.2496G= n.2516G= n.2647G= n.2587G= n.2562G= c.1792-4516G= (n.1792-4516G=) c.1486G= (p.Ala496=) c.1471G= (p.Ala491=) c.1267G= (p.Ala423=) n.2602G= n.2278-4516G= n.3131G= n.2500-4516G= n.2680G= n.2149G= n.2591G= n.2436G= n.2507G= n.2482G=
22	g.26457920C>G	CA411023962	HPS4	c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.4820G>C c.1238G>C (n.1238G>C) n.2444G>C n.1311G>C n.2617G>C n.4906G>C n.3250G>C n.1765G>C c.1083G>C (n.1083G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) n.4648G>C c.1551G>C (n.1551G>C) c.2086G>C (n.2086G>C) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.1186G>C c.1265G>C (n.1265G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.3784-4516G>C c.1058-4516G>C (n.1058-4516G>C) c.1714-4516G>C (n.1714-4516G>C) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1466G>C (n.1466G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.2225G>C (n.2225G>C) n.4753G>C n.585G>C n.457G>C n.2480-4516G>C n.280G>C n.2580G>C n.2342G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1846-4516G>C (n.1846-4516G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2685G>C n.2671G>C n.2496G>C n.2516G>C n.2647G>C n.2587G>C n.2562G>C c.1792-4516G>C (n.1792-4516G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.2602G>C n.2278-4516G>C n.3131G>C n.2500-4516G>C n.2680G>C n.2149G>C n.2591G>C n.2436G>C n.2507G>C n.2482G>C
22	g.26457920C>T	CA411023964	HPS4	c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.4820G>A c.1238G>A (n.1238G>A) n.2444G>A n.1311G>A n.2617G>A n.4906G>A n.3250G>A n.1765G>A c.1083G>A (n.1083G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) n.4648G>A c.1551G>A (n.1551G>A) c.2086G>A (n.2086G>A) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.1186G>A c.1265G>A (n.1265G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.3784-4516G>A c.1058-4516G>A (n.1058-4516G>A) c.1714-4516G>A (n.1714-4516G>A) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) n.4753G>A n.585G>A n.457G>A n.2480-4516G>A n.280G>A n.2580G>A n.2342G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1846-4516G>A (n.1846-4516G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2685G>A n.2671G>A n.2496G>A n.2516G>A n.2647G>A n.2587G>A n.2562G>A c.1792-4516G>A (n.1792-4516G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.2602G>A n.2278-4516G>A n.3131G>A n.2500-4516G>A n.2680G>A n.2149G>A n.2591G>A n.2436G>A n.2507G>A n.2482G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457921C>A	CA322840741	HPS4	c.1947G>T (p.Gln649His) c.1893G>T (p.Gln631His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.4819G>T c.1237G>T (n.1237G>T) n.2443G>T n.1310G>T n.2616G>T n.4905G>T n.3249G>T n.1764G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) n.4647G>T c.1550G>T (n.1550G>T) c.2085G>T (n.2085G>T) c.1803G>T (p.Gln601His) c.1746G>T (p.Gln582His) n.1185G>T c.1264G>T (n.1264G>T) c.849G>T (p.Gln283His) n.3784-4517G>T c.1058-4517G>T (n.1058-4517G>T) c.1714-4517G>T (n.1714-4517G>T) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.2224G>T (n.2224G>T) n.4752G>T n.584G>T n.456G>T n.2480-4517G>T n.279G>T n.2579G>T n.2341G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.1971G>T (p.Gln657His) c.1846-4517G>T (n.1846-4517G>T) c.1233G>T (p.Gln411His) n.2684G>T n.2670G>T n.2495G>T n.2515G>T n.2646G>T n.2586G>T n.2561G>T c.1792-4517G>T (n.1792-4517G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1266G>T (p.Gln422His) n.2601G>T n.2278-4517G>T n.3130G>T n.2500-4517G>T n.2679G>T n.2148G>T n.2590G>T n.2435G>T n.2506G>T n.2481G>T	dbSNP
22	g.26457921C=	CA2399201799	HPS4	c.1947G= (p.Gln649=) c.1893G= (p.Gln631=) c.1098G= (p.Gln366=) n.4819G= c.1237G= (n.1237G=) n.2443G= n.1310G= n.2616G= n.4905G= n.3249G= n.1764G= c.1082G= (n.1082G=) c.1436G= (n.1436G=) n.4647G= c.1550G= (n.1550G=) c.2085G= (n.2085G=) c.1803G= (p.Gln601=) c.1746G= (p.Gln582=) n.1185G= c.1264G= (n.1264G=) c.849G= (p.Gln283=) n.3784-4517G= c.1058-4517G= (n.1058-4517G=) c.1714-4517G= (n.1714-4517G=) c.1878G= (p.Gln626=) c.1465G= (n.1465G=) c.1411G= (n.1411G=) c.2224G= (n.2224G=) n.4752G= n.584G= n.456G= n.2480-4517G= n.279G= n.2579G= n.2341G= c.1380G= (p.Gln460=) c.2025G= (p.Gln675=) c.1971G= (p.Gln657=) c.1846-4517G= (n.1846-4517G=) c.1233G= (p.Gln411=) n.2684G= n.2670G= n.2495G= n.2515G= n.2646G= n.2586G= n.2561G= c.1792-4517G= (n.1792-4517G=) c.1485G= (p.Gln495=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1266G= (p.Gln422=) n.2601G= n.2278-4517G= n.3130G= n.2500-4517G= n.2679G= n.2148G= n.2590G= n.2435G= n.2506G= n.2481G=
22	g.26457921C>G	CA411023967	HPS4	c.1947G>C (p.Gln649His) c.1893G>C (p.Gln631His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.4819G>C c.1237G>C (n.1237G>C) n.2443G>C n.1310G>C n.2616G>C n.4905G>C n.3249G>C n.1764G>C c.1082G>C (n.1082G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) n.4647G>C c.1550G>C (n.1550G>C) c.2085G>C (n.2085G>C) c.1803G>C (p.Gln601His) c.1746G>C (p.Gln582His) n.1185G>C c.1264G>C (n.1264G>C) c.849G>C (p.Gln283His) n.3784-4517G>C c.1058-4517G>C (n.1058-4517G>C) c.1714-4517G>C (n.1714-4517G>C) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.2224G>C (n.2224G>C) n.4752G>C n.584G>C n.456G>C n.2480-4517G>C n.279G>C n.2579G>C n.2341G>C c.1380G>C (p.Gln460His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.1971G>C (p.Gln657His) c.1846-4517G>C (n.1846-4517G>C) c.1233G>C (p.Gln411His) n.2684G>C n.2670G>C n.2495G>C n.2515G>C n.2646G>C n.2586G>C n.2561G>C c.1792-4517G>C (n.1792-4517G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1266G>C (p.Gln422His) n.2601G>C n.2278-4517G>C n.3130G>C n.2500-4517G>C n.2679G>C n.2148G>C n.2590G>C n.2435G>C n.2506G>C n.2481G>C
22	g.26457921C>T	CA513920359	HPS4	c.1947G>A (p.Gln649=) c.1893G>A (p.Gln631=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.4819G>A c.1237G>A (n.1237G>A) n.2443G>A n.1310G>A n.2616G>A n.4905G>A n.3249G>A n.1764G>A c.1082G>A (n.1082G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) n.4647G>A c.1550G>A (n.1550G>A) c.2085G>A (n.2085G>A) c.1803G>A (p.Gln601=) c.1746G>A (p.Gln582=) n.1185G>A c.1264G>A (n.1264G>A) c.849G>A (p.Gln283=) n.3784-4517G>A c.1058-4517G>A (n.1058-4517G>A) c.1714-4517G>A (n.1714-4517G>A) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1465G>A (n.1465G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.2224G>A (n.2224G>A) n.4752G>A n.584G>A n.456G>A n.2480-4517G>A n.279G>A n.2579G>A n.2341G>A c.1380G>A (p.Gln460=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.1971G>A (p.Gln657=) c.1846-4517G>A (n.1846-4517G>A) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2684G>A n.2670G>A n.2495G>A n.2515G>A n.2646G>A n.2586G>A n.2561G>A c.1792-4517G>A (n.1792-4517G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1266G>A (p.Gln422=) n.2601G>A n.2278-4517G>A n.3130G>A n.2500-4517G>A n.2679G>A n.2148G>A n.2590G>A n.2435G>A n.2506G>A n.2481G>A
22	g.26457922T>A	CA411023969	HPS4	c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.4818A>T c.1236A>T (n.1236A>T) n.2442A>T n.1309A>T n.2615A>T n.4904A>T n.3248A>T n.1763A>T c.1081A>T (n.1081A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) n.4646A>T c.1549A>T (n.1549A>T) c.2084A>T (n.2084A>T) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.1184A>T c.1263A>T (n.1263A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.3784-4518A>T c.1058-4518A>T (n.1058-4518A>T) c.1714-4518A>T (n.1714-4518A>T) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.2223A>T (n.2223A>T) n.4751A>T n.583A>T n.455A>T n.2480-4518A>T n.278A>T n.2578A>T n.2340A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1846-4518A>T (n.1846-4518A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2683A>T n.2669A>T n.2494A>T n.2514A>T n.2645A>T n.2585A>T n.2560A>T c.1792-4518A>T (n.1792-4518A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.2600A>T n.2278-4518A>T n.3129A>T n.2500-4518A>T n.2678A>T n.2147A>T n.2589A>T n.2434A>T n.2505A>T n.2480A>T
22	g.26457922T>C	CA411023970	HPS4	c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.4818A>G c.1236A>G (n.1236A>G) n.2442A>G n.1309A>G n.2615A>G n.4904A>G n.3248A>G n.1763A>G c.1081A>G (n.1081A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) n.4646A>G c.1549A>G (n.1549A>G) c.2084A>G (n.2084A>G) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.1184A>G c.1263A>G (n.1263A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.3784-4518A>G c.1058-4518A>G (n.1058-4518A>G) c.1714-4518A>G (n.1714-4518A>G) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.2223A>G (n.2223A>G) n.4751A>G n.583A>G n.455A>G n.2480-4518A>G n.278A>G n.2578A>G n.2340A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1846-4518A>G (n.1846-4518A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2683A>G n.2669A>G n.2494A>G n.2514A>G n.2645A>G n.2585A>G n.2560A>G c.1792-4518A>G (n.1792-4518A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.2600A>G n.2278-4518A>G n.3129A>G n.2500-4518A>G n.2678A>G n.2147A>G n.2589A>G n.2434A>G n.2505A>G n.2480A>G
22	g.26457922T>G	CA411023972	HPS4	c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.4818A>C c.1236A>C (n.1236A>C) n.2442A>C n.1309A>C n.2615A>C n.4904A>C n.3248A>C n.1763A>C c.1081A>C (n.1081A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) n.4646A>C c.1549A>C (n.1549A>C) c.2084A>C (n.2084A>C) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) n.1184A>C c.1263A>C (n.1263A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.3784-4518A>C c.1058-4518A>C (n.1058-4518A>C) c.1714-4518A>C (n.1714-4518A>C) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.2223A>C (n.2223A>C) n.4751A>C n.583A>C n.455A>C n.2480-4518A>C n.278A>C n.2578A>C n.2340A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1846-4518A>C (n.1846-4518A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2683A>C n.2669A>C n.2494A>C n.2514A>C n.2645A>C n.2585A>C n.2560A>C c.1792-4518A>C (n.1792-4518A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.2600A>C n.2278-4518A>C n.3129A>C n.2500-4518A>C n.2678A>C n.2147A>C n.2589A>C n.2434A>C n.2505A>C n.2480A>C
22	g.26457923G>A	CA340167	HPS4	c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.4817C>T c.1235C>T (n.1235C>T) n.2441C>T n.1308C>T n.2614C>T n.4903C>T n.3247C>T n.1762C>T c.1080C>T (n.1080C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.4645C>T c.1548C>T (n.1548C>T) c.2083C>T (n.2083C>T) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.1183C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.3784-4519C>T c.1058-4519C>T (n.1058-4519C>T) c.1714-4519C>T (n.1714-4519C>T) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) c.2222C>T (n.2222C>T) n.4750C>T n.582C>T n.454C>T n.2480-4519C>T n.277C>T n.2577C>T n.2339C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1846-4519C>T (n.1846-4519C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2682C>T n.2668C>T n.2493C>T n.2513C>T n.2644C>T n.2584C>T n.2559C>T c.1792-4519C>T (n.1792-4519C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2599C>T n.2278-4519C>T n.3128C>T n.2500-4519C>T n.2677C>T n.2146C>T n.2588C>T n.2433C>T n.2504C>T n.2479C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.26457923G>C	CA411023974	HPS4	c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.4817C>G c.1235C>G (n.1235C>G) n.2441C>G n.1308C>G n.2614C>G n.4903C>G n.3247C>G n.1762C>G c.1080C>G (n.1080C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) n.4645C>G c.1548C>G (n.1548C>G) c.2083C>G (n.2083C>G) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.1183C>G c.1262C>G (n.1262C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.3784-4519C>G c.1058-4519C>G (n.1058-4519C>G) c.1714-4519C>G (n.1714-4519C>G) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) c.2222C>G (n.2222C>G) n.4750C>G n.582C>G n.454C>G n.2480-4519C>G n.277C>G n.2577C>G n.2339C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1846-4519C>G (n.1846-4519C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2682C>G n.2668C>G n.2493C>G n.2513C>G n.2644C>G n.2584C>G n.2559C>G c.1792-4519C>G (n.1792-4519C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.2599C>G n.2278-4519C>G n.3128C>G n.2500-4519C>G n.2677C>G n.2146C>G n.2588C>G n.2433C>G n.2504C>G n.2479C>G
22	g.26457923G=	CA2399201800	HPS4	c.1945C= (p.Gln649=) c.1891C= (p.Gln631=) c.1096C= (p.Gln366=) n.4817C= c.1235C= (n.1235C=) n.2441C= n.1308C= n.2614C= n.4903C= n.3247C= n.1762C= c.1080C= (n.1080C=) c.1434C= (n.1434C=) n.4645C= c.1548C= (n.1548C=) c.2083C= (n.2083C=) c.1801C= (p.Gln601=) c.1744C= (p.Gln582=) n.1183C= c.1262C= (n.1262C=) c.847C= (p.Gln283=) n.3784-4519C= c.1058-4519C= (n.1058-4519C=) c.1714-4519C= (n.1714-4519C=) c.1876C= (p.Gln626=) c.1463C= (n.1463C=) c.1409C= (n.1409C=) c.2222C= (n.2222C=) n.4750C= n.582C= n.454C= n.2480-4519C= n.277C= n.2577C= n.2339C= c.1378C= (p.Gln460=) c.2023C= (p.Gln675=) c.1969C= (p.Gln657=) c.1846-4519C= (n.1846-4519C=) c.1231C= (p.Gln411=) n.2682C= n.2668C= n.2493C= n.2513C= n.2644C= n.2584C= n.2559C= c.1792-4519C= (n.1792-4519C=) c.1483C= (p.Gln495=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1264C= (p.Gln422=) n.2599C= n.2278-4519C= n.3128C= n.2500-4519C= n.2677C= n.2146C= n.2588C= n.2433C= n.2504C= n.2479C=
22	g.26457923G>T	CA411023976	HPS4	c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.4817C>A c.1235C>A (n.1235C>A) n.2441C>A n.1308C>A n.2614C>A n.4903C>A n.3247C>A n.1762C>A c.1080C>A (n.1080C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.4645C>A c.1548C>A (n.1548C>A) c.2083C>A (n.2083C>A) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.1183C>A c.1262C>A (n.1262C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.3784-4519C>A c.1058-4519C>A (n.1058-4519C>A) c.1714-4519C>A (n.1714-4519C>A) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) c.2222C>A (n.2222C>A) n.4750C>A n.582C>A n.454C>A n.2480-4519C>A n.277C>A n.2577C>A n.2339C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1846-4519C>A (n.1846-4519C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2682C>A n.2668C>A n.2493C>A n.2513C>A n.2644C>A n.2584C>A n.2559C>A c.1792-4519C>A (n.1792-4519C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.2599C>A n.2278-4519C>A n.3128C>A n.2500-4519C>A n.2677C>A n.2146C>A n.2588C>A n.2433C>A n.2504C>A n.2479C>A
22	g.26457924G>A	CA10163164	HPS4	c.1944C>T (p.Leu648=) c.1890C>T (p.Leu630=) c.1095C>T (p.Leu365=) n.4816C>T c.1234C>T (n.1234C>T) n.2440C>T n.1307C>T n.2613C>T n.4902C>T n.3246C>T n.1761C>T c.1079C>T (n.1079C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) n.4644C>T c.1547C>T (n.1547C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.1800C>T (p.Leu600=) c.1743C>T (p.Leu581=) n.1182C>T c.1261C>T (n.1261C>T) c.846C>T (p.Leu282=) n.3784-4520C>T c.1058-4520C>T (n.1058-4520C>T) c.1714-4520C>T (n.1714-4520C>T) c.1875C>T (p.Leu625=) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.2221C>T (n.2221C>T) n.4749C>T n.581C>T n.453C>T n.2480-4520C>T n.276C>T n.2576C>T n.2338C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.2022C>T (p.Leu674=) c.1968C>T (p.Leu656=) c.1846-4520C>T (n.1846-4520C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.2681C>T n.2667C>T n.2492C>T n.2512C>T n.2643C>T n.2583C>T n.2558C>T c.1792-4520C>T (n.1792-4520C>T) c.1482C>T (p.Leu494=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1263C>T (p.Leu421=) n.2598C>T n.2278-4520C>T n.3127C>T n.2500-4520C>T n.2676C>T n.2145C>T n.2587C>T n.2432C>T n.2503C>T n.2478C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457924G>C	CA10163165	HPS4	c.1944C>G (p.Leu648=) c.1890C>G (p.Leu630=) c.1095C>G (p.Leu365=) n.4816C>G c.1234C>G (n.1234C>G) n.2440C>G n.1307C>G n.2613C>G n.4902C>G n.3246C>G n.1761C>G c.1079C>G (n.1079C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) n.4644C>G c.1547C>G (n.1547C>G) c.2082C>G (n.2082C>G) c.1800C>G (p.Leu600=) c.1743C>G (p.Leu581=) n.1182C>G c.1261C>G (n.1261C>G) c.846C>G (p.Leu282=) n.3784-4520C>G c.1058-4520C>G (n.1058-4520C>G) c.1714-4520C>G (n.1714-4520C>G) c.1875C>G (p.Leu625=) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.2221C>G (n.2221C>G) n.4749C>G n.581C>G n.453C>G n.2480-4520C>G n.276C>G n.2576C>G n.2338C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.2022C>G (p.Leu674=) c.1968C>G (p.Leu656=) c.1846-4520C>G (n.1846-4520C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) n.2681C>G n.2667C>G n.2492C>G n.2512C>G n.2643C>G n.2583C>G n.2558C>G c.1792-4520C>G (n.1792-4520C>G) c.1482C>G (p.Leu494=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1263C>G (p.Leu421=) n.2598C>G n.2278-4520C>G n.3127C>G n.2500-4520C>G n.2676C>G n.2145C>G n.2587C>G n.2432C>G n.2503C>G n.2478C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.26457924G=	CA2399201801	HPS4	c.1944C= (p.Leu648=) c.1890C= (p.Leu630=) c.1095C= (p.Leu365=) n.4816C= c.1234C= (n.1234C=) n.2440C= n.1307C= n.2613C= n.4902C= n.3246C= n.1761C= c.1079C= (n.1079C=) c.1433C= (n.1433C=) n.4644C= c.1547C= (n.1547C=) c.2082C= (n.2082C=) c.1800C= (p.Leu600=) c.1743C= (p.Leu581=) n.1182C= c.1261C= (n.1261C=) c.846C= (p.Leu282=) n.3784-4520C= c.1058-4520C= (n.1058-4520C=) c.1714-4520C= (n.1714-4520C=) c.1875C= (p.Leu625=) c.1462C= (n.1462C=) c.1408C= (n.1408C=) c.2221C= (n.2221C=) n.4749C= n.581C= n.453C= n.2480-4520C= n.276C= n.2576C= n.2338C= c.1377C= (p.Leu459=) c.2022C= (p.Leu674=) c.1968C= (p.Leu656=) c.1846-4520C= (n.1846-4520C=) c.1230C= (p.Leu410=) n.2681C= n.2667C= n.2492C= n.2512C= n.2643C= n.2583C= n.2558C= c.1792-4520C= (n.1792-4520C=) c.1482C= (p.Leu494=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1263C= (p.Leu421=) n.2598C= n.2278-4520C= n.3127C= n.2500-4520C= n.2676C= n.2145C= n.2587C= n.2432C= n.2503C= n.2478C=
22	g.26457924G>T	CA513920368	HPS4	c.1944C>A (p.Leu648=) c.1890C>A (p.Leu630=) c.1095C>A (p.Leu365=) n.4816C>A c.1234C>A (n.1234C>A) n.2440C>A n.1307C>A n.2613C>A n.4902C>A n.3246C>A n.1761C>A c.1079C>A (n.1079C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) n.4644C>A c.1547C>A (n.1547C>A) c.2082C>A (n.2082C>A) c.1800C>A (p.Leu600=) c.1743C>A (p.Leu581=) n.1182C>A c.1261C>A (n.1261C>A) c.846C>A (p.Leu282=) n.3784-4520C>A c.1058-4520C>A (n.1058-4520C>A) c.1714-4520C>A (n.1714-4520C>A) c.1875C>A (p.Leu625=) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.2221C>A (n.2221C>A) n.4749C>A n.581C>A n.453C>A n.2480-4520C>A n.276C>A n.2576C>A n.2338C>A c.1377C>A (p.Leu459=) c.2022C>A (p.Leu674=) c.1968C>A (p.Leu656=) c.1846-4520C>A (n.1846-4520C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) n.2681C>A n.2667C>A n.2492C>A n.2512C>A n.2643C>A n.2583C>A n.2558C>A c.1792-4520C>A (n.1792-4520C>A) c.1482C>A (p.Leu494=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1263C>A (p.Leu421=) n.2598C>A n.2278-4520C>A n.3127C>A n.2500-4520C>A n.2676C>A n.2145C>A n.2587C>A n.2432C>A n.2503C>A n.2478C>A
22	g.26457925A=	CA2399201802	HPS4	c.1943T= (p.Leu648=) c.1889T= (p.Leu630=) c.1094T= (p.Leu365=) n.4815T= c.1233T= (n.1233T=) n.2439T= n.1306T= n.2612T= n.4901T= n.3245T= n.1760T= c.1078T= (n.1078T=) c.1432T= (n.1432T=) n.4643T= c.1546T= (n.1546T=) c.2081T= (n.2081T=) c.1799T= (p.Leu600=) c.1742T= (p.Leu581=) n.1181T= c.1260T= (n.1260T=) c.845T= (p.Leu282=) n.3784-4521T= c.1058-4521T= (n.1058-4521T=) c.1714-4521T= (n.1714-4521T=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1461T= (n.1461T=) c.1407T= (n.1407T=) c.2220T= (n.2220T=) n.4748T= n.580T= n.452T= n.2480-4521T= n.275T= n.2575T= n.2337T= c.1376T= (p.Leu459=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1967T= (p.Leu656=) c.1846-4521T= (n.1846-4521T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.2680T= n.2666T= n.2491T= n.2511T= n.2642T= n.2582T= n.2557T= c.1792-4521T= (n.1792-4521T=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1466T= (p.Leu489=) c.1262T= (p.Leu421=) n.2597T= n.2278-4521T= n.3126T= n.2500-4521T= n.2675T= n.2144T= n.2586T= n.2431T= n.2502T= n.2477T=
22	g.26457925A>C	CA10163166	HPS4	c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.4815T>G c.1233T>G (n.1233T>G) n.2439T>G n.1306T>G n.2612T>G n.4901T>G n.3245T>G n.1760T>G c.1078T>G (n.1078T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) n.4643T>G c.1546T>G (n.1546T>G) c.2081T>G (n.2081T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1181T>G c.1260T>G (n.1260T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.3784-4521T>G c.1058-4521T>G (n.1058-4521T>G) c.1714-4521T>G (n.1714-4521T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) n.4748T>G n.580T>G n.452T>G n.2480-4521T>G n.275T>G n.2575T>G n.2337T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1846-4521T>G (n.1846-4521T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2680T>G n.2666T>G n.2491T>G n.2511T>G n.2642T>G n.2582T>G n.2557T>G c.1792-4521T>G (n.1792-4521T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.2597T>G n.2278-4521T>G n.3126T>G n.2500-4521T>G n.2675T>G n.2144T>G n.2586T>G n.2431T>G n.2502T>G n.2477T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457925A>G	CA411023982	HPS4	c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.4815T>C c.1233T>C (n.1233T>C) n.2439T>C n.1306T>C n.2612T>C n.4901T>C n.3245T>C n.1760T>C c.1078T>C (n.1078T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) n.4643T>C c.1546T>C (n.1546T>C) c.2081T>C (n.2081T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1181T>C c.1260T>C (n.1260T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.3784-4521T>C c.1058-4521T>C (n.1058-4521T>C) c.1714-4521T>C (n.1714-4521T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) n.4748T>C n.580T>C n.452T>C n.2480-4521T>C n.275T>C n.2575T>C n.2337T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1846-4521T>C (n.1846-4521T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2680T>C n.2666T>C n.2491T>C n.2511T>C n.2642T>C n.2582T>C n.2557T>C c.1792-4521T>C (n.1792-4521T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.2597T>C n.2278-4521T>C n.3126T>C n.2500-4521T>C n.2675T>C n.2144T>C n.2586T>C n.2431T>C n.2502T>C n.2477T>C
22	g.26457925A>T	CA411023984	HPS4	c.1943T>A (p.Leu648His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.4815T>A c.1233T>A (n.1233T>A) n.2439T>A n.1306T>A n.2612T>A n.4901T>A n.3245T>A n.1760T>A c.1078T>A (n.1078T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) n.4643T>A c.1546T>A (n.1546T>A) c.2081T>A (n.2081T>A) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1181T>A c.1260T>A (n.1260T>A) c.845T>A (p.Leu282His) n.3784-4521T>A c.1058-4521T>A (n.1058-4521T>A) c.1714-4521T>A (n.1714-4521T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) n.4748T>A n.580T>A n.452T>A n.2480-4521T>A n.275T>A n.2575T>A n.2337T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1846-4521T>A (n.1846-4521T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.2680T>A n.2666T>A n.2491T>A n.2511T>A n.2642T>A n.2582T>A n.2557T>A c.1792-4521T>A (n.1792-4521T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1262T>A (p.Leu421His) n.2597T>A n.2278-4521T>A n.3126T>A n.2500-4521T>A n.2675T>A n.2144T>A n.2586T>A n.2431T>A n.2502T>A n.2477T>A
22	g.26457926G>A	CA10163167	HPS4	c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.4814C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.2438C>T n.1305C>T n.2611C>T n.4900C>T n.3244C>T n.1759C>T c.1077C>T (n.1077C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) n.4642C>T c.1545C>T (n.1545C>T) c.2080C>T (n.2080C>T) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1180C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.3784-4522C>T c.1058-4522C>T (n.1058-4522C>T) c.1714-4522C>T (n.1714-4522C>T) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.1460C>T (n.1460C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) c.2219C>T (n.2219C>T) n.4747C>T n.579C>T n.451C>T n.2480-4522C>T n.274C>T n.2574C>T n.2336C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1846-4522C>T (n.1846-4522C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.2679C>T n.2665C>T n.2490C>T n.2510C>T n.2641C>T n.2581C>T n.2556C>T c.1792-4522C>T (n.1792-4522C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) n.2596C>T n.2278-4522C>T n.3125C>T n.2500-4522C>T n.2674C>T n.2143C>T n.2585C>T n.2430C>T n.2501C>T n.2476C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457926G>C	CA411023987	HPS4	c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.4814C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.2438C>G n.1305C>G n.2611C>G n.4900C>G n.3244C>G n.1759C>G c.1077C>G (n.1077C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) n.4642C>G c.1545C>G (n.1545C>G) c.2080C>G (n.2080C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1180C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.3784-4522C>G c.1058-4522C>G (n.1058-4522C>G) c.1714-4522C>G (n.1714-4522C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1460C>G (n.1460C>G) c.1406C>G (n.1406C>G) c.2219C>G (n.2219C>G) n.4747C>G n.579C>G n.451C>G n.2480-4522C>G n.274C>G n.2574C>G n.2336C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1846-4522C>G (n.1846-4522C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2679C>G n.2665C>G n.2490C>G n.2510C>G n.2641C>G n.2581C>G n.2556C>G c.1792-4522C>G (n.1792-4522C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.2596C>G n.2278-4522C>G n.3125C>G n.2500-4522C>G n.2674C>G n.2143C>G n.2585C>G n.2430C>G n.2501C>G n.2476C>G
22	g.26457926G=	CA2399201803	HPS4	c.1942C= (p.Leu648=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1093C= (p.Leu365=) n.4814C= c.1232C= (n.1232C=) n.2438C= n.1305C= n.2611C= n.4900C= n.3244C= n.1759C= c.1077C= (n.1077C=) c.1431C= (n.1431C=) n.4642C= c.1545C= (n.1545C=) c.2080C= (n.2080C=) c.1798C= (p.Leu600=) c.1741C= (p.Leu581=) n.1180C= c.1259C= (n.1259C=) c.844C= (p.Leu282=) n.3784-4522C= c.1058-4522C= (n.1058-4522C=) c.1714-4522C= (n.1714-4522C=) c.1873C= (p.Leu625=) c.1460C= (n.1460C=) c.1406C= (n.1406C=) c.2219C= (n.2219C=) n.4747C= n.579C= n.451C= n.2480-4522C= n.274C= n.2574C= n.2336C= c.1375C= (p.Leu459=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1966C= (p.Leu656=) c.1846-4522C= (n.1846-4522C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.2679C= n.2665C= n.2490C= n.2510C= n.2641C= n.2581C= n.2556C= c.1792-4522C= (n.1792-4522C=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1261C= (p.Leu421=) n.2596C= n.2278-4522C= n.3125C= n.2500-4522C= n.2674C= n.2143C= n.2585C= n.2430C= n.2501C= n.2476C=
22	g.26457926G>T	CA411023989	HPS4	c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.4814C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.2438C>A n.1305C>A n.2611C>A n.4900C>A n.3244C>A n.1759C>A c.1077C>A (n.1077C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) n.4642C>A c.1545C>A (n.1545C>A) c.2080C>A (n.2080C>A) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1180C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.3784-4522C>A c.1058-4522C>A (n.1058-4522C>A) c.1714-4522C>A (n.1714-4522C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1460C>A (n.1460C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) c.2219C>A (n.2219C>A) n.4747C>A n.579C>A n.451C>A n.2480-4522C>A n.274C>A n.2574C>A n.2336C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1846-4522C>A (n.1846-4522C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.2679C>A n.2665C>A n.2490C>A n.2510C>A n.2641C>A n.2581C>A n.2556C>A c.1792-4522C>A (n.1792-4522C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.2596C>A n.2278-4522C>A n.3125C>A n.2500-4522C>A n.2674C>A n.2143C>A n.2585C>A n.2430C>A n.2501C>A n.2476C>A
22	g.26457927G>A	CA513920378	HPS4	c.1941C>T (p.Phe647=) c.1887C>T (p.Phe629=) c.1092C>T (p.Phe364=) n.4813C>T c.1231C>T (n.1231C>T) n.2437C>T n.1304C>T n.2610C>T n.4899C>T n.3243C>T n.1758C>T c.1076C>T (n.1076C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) n.4641C>T c.1544C>T (n.1544C>T) c.2079C>T (n.2079C>T) c.1797C>T (p.Phe599=) c.1740C>T (p.Phe580=) n.1179C>T c.1258C>T (n.1258C>T) c.843C>T (p.Phe281=) n.3784-4523C>T c.1058-4523C>T (n.1058-4523C>T) c.1714-4523C>T (n.1714-4523C>T) c.1872C>T (p.Phe624=) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) c.2218C>T (n.2218C>T) n.4746C>T n.578C>T n.450C>T n.2480-4523C>T n.273C>T n.2573C>T n.2335C>T c.1374C>T (p.Phe458=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.1846-4523C>T (n.1846-4523C>T) c.1227C>T (p.Phe409=) n.2678C>T n.2664C>T n.2489C>T n.2509C>T n.2640C>T n.2580C>T n.2555C>T c.1792-4523C>T (n.1792-4523C>T) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.2595C>T n.2278-4523C>T n.3124C>T n.2500-4523C>T n.2673C>T n.2142C>T n.2584C>T n.2429C>T n.2500C>T n.2475C>T
22	g.26457927G>C	CA411023991	HPS4	c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) n.4813C>G c.1231C>G (n.1231C>G) n.2437C>G n.1304C>G n.2610C>G n.4899C>G n.3243C>G n.1758C>G c.1076C>G (n.1076C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) n.4641C>G c.1544C>G (n.1544C>G) c.2079C>G (n.2079C>G) c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.1179C>G c.1258C>G (n.1258C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>G c.1058-4523C>G (n.1058-4523C>G) c.1714-4523C>G (n.1714-4523C>G) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1405C>G (n.1405C>G) c.2218C>G (n.2218C>G) n.4746C>G n.578C>G n.450C>G n.2480-4523C>G n.273C>G n.2573C>G n.2335C>G c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>G (n.1846-4523C>G) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2678C>G n.2664C>G n.2489C>G n.2509C>G n.2640C>G n.2580C>G n.2555C>G c.1792-4523C>G (n.1792-4523C>G) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.2595C>G n.2278-4523C>G n.3124C>G n.2500-4523C>G n.2673C>G n.2142C>G n.2584C>G n.2429C>G n.2500C>G n.2475C>G
22	g.26457927G>T	CA411023992	HPS4	c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) n.4813C>A c.1231C>A (n.1231C>A) n.2437C>A n.1304C>A n.2610C>A n.4899C>A n.3243C>A n.1758C>A c.1076C>A (n.1076C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) n.4641C>A c.1544C>A (n.1544C>A) c.2079C>A (n.2079C>A) c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.1179C>A c.1258C>A (n.1258C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.3784-4523C>A c.1058-4523C>A (n.1058-4523C>A) c.1714-4523C>A (n.1714-4523C>A) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) n.4746C>A n.578C>A n.450C>A n.2480-4523C>A n.273C>A n.2573C>A n.2335C>A c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.1846-4523C>A (n.1846-4523C>A) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2678C>A n.2664C>A n.2489C>A n.2509C>A n.2640C>A n.2580C>A n.2555C>A c.1792-4523C>A (n.1792-4523C>A) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.2595C>A n.2278-4523C>A n.3124C>A n.2500-4523C>A n.2673C>A n.2142C>A n.2584C>A n.2429C>A n.2500C>A n.2475C>A
22	g.26457928A>C	CA411024002	HPS4	c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.4812T>G c.1230T>G (n.1230T>G) n.2436T>G n.1303T>G n.2609T>G n.4898T>G n.3242T>G n.1757T>G c.1075T>G (n.1075T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) n.4640T>G c.1543T>G (n.1543T>G) c.2078T>G (n.2078T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.1178T>G c.1257T>G (n.1257T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.3784-4524T>G c.1058-4524T>G (n.1058-4524T>G) c.1714-4524T>G (n.1714-4524T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1458T>G (n.1458T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.2217T>G (n.2217T>G) n.4745T>G n.577T>G n.449T>G n.2480-4524T>G n.272T>G n.2572T>G n.2334T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1846-4524T>G (n.1846-4524T>G) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2677T>G n.2663T>G n.2488T>G n.2508T>G n.2639T>G n.2579T>G n.2554T>G c.1792-4524T>G (n.1792-4524T>G) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.2594T>G n.2278-4524T>G n.3123T>G n.2500-4524T>G n.2672T>G n.2141T>G n.2583T>G n.2428T>G n.2499T>G n.2474T>G
22	g.26457928A>G	CA411024000	HPS4	c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.4812T>C c.1230T>C (n.1230T>C) n.2436T>C n.1303T>C n.2609T>C n.4898T>C n.3242T>C n.1757T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) n.4640T>C c.1543T>C (n.1543T>C) c.2078T>C (n.2078T>C) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.1178T>C c.1257T>C (n.1257T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.3784-4524T>C c.1058-4524T>C (n.1058-4524T>C) c.1714-4524T>C (n.1714-4524T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1458T>C (n.1458T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.2217T>C (n.2217T>C) n.4745T>C n.577T>C n.449T>C n.2480-4524T>C n.272T>C n.2572T>C n.2334T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1846-4524T>C (n.1846-4524T>C) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2677T>C n.2663T>C n.2488T>C n.2508T>C n.2639T>C n.2579T>C n.2554T>C c.1792-4524T>C (n.1792-4524T>C) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.2594T>C n.2278-4524T>C n.3123T>C n.2500-4524T>C n.2672T>C n.2141T>C n.2583T>C n.2428T>C n.2499T>C n.2474T>C
22	g.26457928A>T	CA411023998	HPS4	c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.4812T>A c.1230T>A (n.1230T>A) n.2436T>A n.1303T>A n.2609T>A n.4898T>A n.3242T>A n.1757T>A c.1075T>A (n.1075T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) n.4640T>A c.1543T>A (n.1543T>A) c.2078T>A (n.2078T>A) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.1178T>A c.1257T>A (n.1257T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.3784-4524T>A c.1058-4524T>A (n.1058-4524T>A) c.1714-4524T>A (n.1714-4524T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1458T>A (n.1458T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) c.2217T>A (n.2217T>A) n.4745T>A n.577T>A n.449T>A n.2480-4524T>A n.272T>A n.2572T>A n.2334T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1846-4524T>A (n.1846-4524T>A) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2677T>A n.2663T>A n.2488T>A n.2508T>A n.2639T>A n.2579T>A n.2554T>A c.1792-4524T>A (n.1792-4524T>A) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.2594T>A n.2278-4524T>A n.3123T>A n.2500-4524T>A n.2672T>A n.2141T>A n.2583T>A n.2428T>A n.2499T>A n.2474T>A
22	g.26457929A=	CA2399201804	HPS4	c.1939T= (p.Phe647=) c.1885T= (p.Phe629=) c.1090T= (p.Phe364=) n.4811T= c.1229T= (n.1229T=) n.2435T= n.1302T= n.2608T= n.4897T= n.3241T= n.1756T= c.1074T= (n.1074T=) c.1428T= (n.1428T=) n.4639T= c.1542T= (n.1542T=) c.2077T= (n.2077T=) c.1795T= (p.Phe599=) c.1738T= (p.Phe580=) n.1177T= c.1256T= (n.1256T=) c.841T= (p.Phe281=) n.3784-4525T= c.1058-4525T= (n.1058-4525T=) c.1714-4525T= (n.1714-4525T=) c.1870T= (p.Phe624=) c.1457T= (n.1457T=) c.1403T= (n.1403T=) c.2216T= (n.2216T=) n.4744T= n.576T= n.448T= n.2480-4525T= n.271T= n.2571T= n.2333T= c.1372T= (p.Phe458=) c.2017T= (p.Phe673=) c.1963T= (p.Phe655=) c.1846-4525T= (n.1846-4525T=) c.1225T= (p.Phe409=) n.2676T= n.2662T= n.2487T= n.2507T= n.2638T= n.2578T= n.2553T= c.1792-4525T= (n.1792-4525T=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1462T= (p.Phe488=) c.1258T= (p.Phe420=) n.2593T= n.2278-4525T= n.3122T= n.2500-4525T= n.2671T= n.2140T= n.2582T= n.2427T= n.2498T= n.2473T=
22	g.26457929A>C	CA411024005	HPS4	c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) n.4811T>G c.1229T>G (n.1229T>G) n.2435T>G n.1302T>G n.2608T>G n.4897T>G n.3241T>G n.1756T>G c.1074T>G (n.1074T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) n.4639T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.2077T>G (n.2077T>G) c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) n.1177T>G c.1256T>G (n.1256T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) n.3784-4525T>G c.1058-4525T>G (n.1058-4525T>G) c.1714-4525T>G (n.1714-4525T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) n.4744T>G n.576T>G n.448T>G n.2480-4525T>G n.271T>G n.2571T>G n.2333T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1846-4525T>G (n.1846-4525T>G) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.2676T>G n.2662T>G n.2487T>G n.2507T>G n.2638T>G n.2578T>G n.2553T>G c.1792-4525T>G (n.1792-4525T>G) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.2593T>G n.2278-4525T>G n.3122T>G n.2500-4525T>G n.2671T>G n.2140T>G n.2582T>G n.2427T>G n.2498T>G n.2473T>G
22	g.26457929A>G	CA10163168	HPS4	c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) n.4811T>C c.1229T>C (n.1229T>C) n.2435T>C n.1302T>C n.2608T>C n.4897T>C n.3241T>C n.1756T>C c.1074T>C (n.1074T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) n.4639T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.1177T>C c.1256T>C (n.1256T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.3784-4525T>C c.1058-4525T>C (n.1058-4525T>C) c.1714-4525T>C (n.1714-4525T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) n.4744T>C n.576T>C n.448T>C n.2480-4525T>C n.271T>C n.2571T>C n.2333T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1846-4525T>C (n.1846-4525T>C) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.2676T>C n.2662T>C n.2487T>C n.2507T>C n.2638T>C n.2578T>C n.2553T>C c.1792-4525T>C (n.1792-4525T>C) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.2593T>C n.2278-4525T>C n.3122T>C n.2500-4525T>C n.2671T>C n.2140T>C n.2582T>C n.2427T>C n.2498T>C n.2473T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457929A>T	CA411024008	HPS4	c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) n.4811T>A c.1229T>A (n.1229T>A) n.2435T>A n.1302T>A n.2608T>A n.4897T>A n.3241T>A n.1756T>A c.1074T>A (n.1074T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) n.4639T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.2077T>A (n.2077T>A) c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.1177T>A c.1256T>A (n.1256T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.3784-4525T>A c.1058-4525T>A (n.1058-4525T>A) c.1714-4525T>A (n.1714-4525T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) n.4744T>A n.576T>A n.448T>A n.2480-4525T>A n.271T>A n.2571T>A n.2333T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1846-4525T>A (n.1846-4525T>A) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.2676T>A n.2662T>A n.2487T>A n.2507T>A n.2638T>A n.2578T>A n.2553T>A c.1792-4525T>A (n.1792-4525T>A) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.2593T>A n.2278-4525T>A n.3122T>A n.2500-4525T>A n.2671T>A n.2140T>A n.2582T>A n.2427T>A n.2498T>A n.2473T>A
22	g.26457929_26457931delinsAGC	CA2399201805	HPS4	c.1937_1939delinsGCT (p.Arg646=) c.1883_1885delinsGCT (p.Arg628=) c.1088_1090delinsGCT (p.Arg363=) n.4809_4811delinsGCT c.1227_1229delinsGCT (n.1227_1229delinsGCT) n.2433_2435delinsGCT n.1300_1302delinsGCT n.2606_2608delinsGCT n.4895_4897delinsGCT n.3239_3241delinsGCT n.1754_1756delinsGCT c.1072_1074delinsGCT (n.1072_1074delinsGCT) c.1426_1428delinsGCT (n.1426_1428delinsGCT) n.4637_4639delinsGCT c.1540_1542delinsGCT (n.1540_1542delinsGCT) c.2075_2077delinsGCT (n.2075_2077delinsGCT) c.1793_1795delinsGCT (p.Arg598=) c.1736_1738delinsGCT (p.Arg579=) n.1175_1177delinsGCT c.1254_1256delinsGCT (n.1254_1256delinsGCT) c.839_841delinsGCT (p.Arg280=) n.3784-4527_3784-4525delinsGCT c.1058-4527_1058-4525delinsGCT (n.1058-4527_1058-4525delinsGCT) c.1714-4527_1714-4525delinsGCT (n.1714-4527_1714-4525delinsGCT) c.1868_1870delinsGCT (p.Arg623=) c.1455_1457delinsGCT (n.1455_1457delinsGCT) c.1401_1403delinsGCT (n.1401_1403delinsGCT) c.2214_2216delinsGCT (n.2214_2216delinsGCT) n.4742_4744delinsGCT n.574_576delinsGCT n.446_448delinsGCT n.2480-4527_2480-4525delinsGCT n.269_271delinsGCT n.2569_2571delinsGCT n.2331_2333delinsGCT c.1370_1372delinsGCT (p.Arg457=) c.2015_2017delinsGCT (p.Arg672=) c.1961_1963delinsGCT (p.Arg654=) c.1846-4527_1846-4525delinsGCT (n.1846-4527_1846-4525delinsGCT) c.1223_1225delinsGCT (p.Arg408=) n.2674_2676delinsGCT n.2660_2662delinsGCT n.2485_2487delinsGCT n.2505_2507delinsGCT n.2636_2638delinsGCT n.2576_2578delinsGCT n.2551_2553delinsGCT c.1792-4527_1792-4525delinsGCT (n.1792-4527_1792-4525delinsGCT) c.1475_1477delinsGCT (p.Arg492=) c.1460_1462delinsGCT (p.Arg487=) c.1256_1258delinsGCT (p.Arg419=) n.2591_2593delinsGCT n.2278-4527_2278-4525delinsGCT n.3120_3122delinsGCT n.2500-4527_2500-4525delinsGCT n.2669_2671delinsGCT n.2138_2140delinsGCT n.2580_2582delinsGCT n.2425_2427delinsGCT n.2496_2498delinsGCT n.2471_2473delinsGCT
22	g.26457930G>A	CA513920389	HPS4	c.1938C>T (p.Arg646=) c.1884C>T (p.Arg628=) c.1089C>T (p.Arg363=) n.4810C>T c.1228C>T (n.1228C>T) n.2434C>T n.1301C>T n.2607C>T n.4896C>T n.3240C>T n.1755C>T c.1073C>T (n.1073C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) n.4638C>T c.1541C>T (n.1541C>T) c.2076C>T (n.2076C>T) c.1794C>T (p.Arg598=) c.1737C>T (p.Arg579=) n.1176C>T c.1255C>T (n.1255C>T) c.840C>T (p.Arg280=) n.3784-4526C>T c.1058-4526C>T (n.1058-4526C>T) c.1714-4526C>T (n.1714-4526C>T) c.1869C>T (p.Arg623=) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) c.2215C>T (n.2215C>T) n.4743C>T n.575C>T n.447C>T n.2480-4526C>T n.270C>T n.2570C>T n.2332C>T c.1371C>T (p.Arg457=) c.2016C>T (p.Arg672=) c.1962C>T (p.Arg654=) c.1846-4526C>T (n.1846-4526C>T) c.1224C>T (p.Arg408=) n.2675C>T n.2661C>T n.2486C>T n.2506C>T n.2637C>T n.2577C>T n.2552C>T c.1792-4526C>T (n.1792-4526C>T) c.1476C>T (p.Arg492=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.1257C>T (p.Arg419=) n.2592C>T n.2278-4526C>T n.3121C>T n.2500-4526C>T n.2670C>T n.2139C>T n.2581C>T n.2426C>T n.2497C>T n.2472C>T	gnomAD v4
22	g.26457930G>C	CA513920391	HPS4	c.1938C>G (p.Arg646=) c.1884C>G (p.Arg628=) c.1089C>G (p.Arg363=) n.4810C>G c.1228C>G (n.1228C>G) n.2434C>G n.1301C>G n.2607C>G n.4896C>G n.3240C>G n.1755C>G c.1073C>G (n.1073C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) n.4638C>G c.1541C>G (n.1541C>G) c.2076C>G (n.2076C>G) c.1794C>G (p.Arg598=) c.1737C>G (p.Arg579=) n.1176C>G c.1255C>G (n.1255C>G) c.840C>G (p.Arg280=) n.3784-4526C>G c.1058-4526C>G (n.1058-4526C>G) c.1714-4526C>G (n.1714-4526C>G) c.1869C>G (p.Arg623=) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) c.2215C>G (n.2215C>G) n.4743C>G n.575C>G n.447C>G n.2480-4526C>G n.270C>G n.2570C>G n.2332C>G c.1371C>G (p.Arg457=) c.2016C>G (p.Arg672=) c.1962C>G (p.Arg654=) c.1846-4526C>G (n.1846-4526C>G) c.1224C>G (p.Arg408=) n.2675C>G n.2661C>G n.2486C>G n.2506C>G n.2637C>G n.2577C>G n.2552C>G c.1792-4526C>G (n.1792-4526C>G) c.1476C>G (p.Arg492=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.1257C>G (p.Arg419=) n.2592C>G n.2278-4526C>G n.3121C>G n.2500-4526C>G n.2670C>G n.2139C>G n.2581C>G n.2426C>G n.2497C>G n.2472C>G
22	g.26457930G>T	CA513920393	HPS4	c.1938C>A (p.Arg646=) c.1884C>A (p.Arg628=) c.1089C>A (p.Arg363=) n.4810C>A c.1228C>A (n.1228C>A) n.2434C>A n.1301C>A n.2607C>A n.4896C>A n.3240C>A n.1755C>A c.1073C>A (n.1073C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) n.4638C>A c.1541C>A (n.1541C>A) c.2076C>A (n.2076C>A) c.1794C>A (p.Arg598=) c.1737C>A (p.Arg579=) n.1176C>A c.1255C>A (n.1255C>A) c.840C>A (p.Arg280=) n.3784-4526C>A c.1058-4526C>A (n.1058-4526C>A) c.1714-4526C>A (n.1714-4526C>A) c.1869C>A (p.Arg623=) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) c.2215C>A (n.2215C>A) n.4743C>A n.575C>A n.447C>A n.2480-4526C>A n.270C>A n.2570C>A n.2332C>A c.1371C>A (p.Arg457=) c.2016C>A (p.Arg672=) c.1962C>A (p.Arg654=) c.1846-4526C>A (n.1846-4526C>A) c.1224C>A (p.Arg408=) n.2675C>A n.2661C>A n.2486C>A n.2506C>A n.2637C>A n.2577C>A n.2552C>A c.1792-4526C>A (n.1792-4526C>A) c.1476C>A (p.Arg492=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.1257C>A (p.Arg419=) n.2592C>A n.2278-4526C>A n.3121C>A n.2500-4526C>A n.2670C>A n.2139C>A n.2581C>A n.2426C>A n.2497C>A n.2472C>A
22	g.26457931_26457932del	CA638781472	HPS4	c.1937_1938del (p.Arg646LeufsTer10) c.1883_1884del (p.Arg628LeufsTer10) c.1088_1089del (p.Arg363LeufsTer10) n.4809_4810del c.1227_1228del (n.1227_1228del) n.2433_2434del n.1300_1301del n.2606_2607del n.4895_4896del n.3239_3240del n.1754_1755del c.1072_1073del (n.1072_1073del) c.1426_1427del (n.1426_1427del) n.4637_4638del c.1540_1541del (n.1540_1541del) c.2075_2076del (n.2075_2076del) c.1793_1794del (p.Arg598LeufsTer10) c.1736_1737del (p.Arg579LeufsTer10) n.1175_1176del c.1254_1255del (n.1254_1255del) c.839_840del (p.Arg280LeufsTer10) n.3784-4527_3784-4526del c.1058-4527_1058-4526del (n.1058-4527_1058-4526del) c.1714-4527_1714-4526del (n.1714-4527_1714-4526del) c.1868_1869del (p.Arg623LeufsTer10) c.1455_1456del (n.1455_1456del) c.1401_1402del (n.1401_1402del) c.2214_2215del (n.2214_2215del) n.4742_4743del n.574_575del n.446_447del n.2480-4527_2480-4526del n.269_270del n.2569_2570del n.2331_2332del c.1370_1371del (p.Arg457LeufsTer10) c.2015_2016del (p.Arg672LeufsTer10) c.1961_1962del (p.Arg654LeufsTer10) c.1846-4527_1846-4526del (n.1846-4527_1846-4526del) c.1223_1224del (p.Arg408LeufsTer10) n.2674_2675del n.2660_2661del n.2485_2486del n.2505_2506del n.2636_2637del n.2576_2577del n.2551_2552del c.1792-4527_1792-4526del (n.1792-4527_1792-4526del) c.1475_1476del (p.Arg492LeufsTer10) c.1460_1461del (p.Arg487LeufsTer10) c.1256_1257del (p.Arg419LeufsTer10) n.2591_2592del n.2278-4527_2278-4526del n.3120_3121del n.2500-4527_2500-4526del n.2669_2670del n.2138_2139del n.2580_2581del n.2425_2426del n.2496_2497del n.2471_2472del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457931C>A	CA411024010	HPS4	c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.4809G>T c.1227G>T (n.1227G>T) n.2433G>T n.1300G>T n.2606G>T n.4895G>T n.3239G>T n.1754G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) n.4637G>T c.1540G>T (n.1540G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.1175G>T c.1254G>T (n.1254G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) n.3784-4527G>T c.1058-4527G>T (n.1058-4527G>T) c.1714-4527G>T (n.1714-4527G>T) c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1455G>T (n.1455G>T) c.1401G>T (n.1401G>T) c.2214G>T (n.2214G>T) n.4742G>T n.574G>T n.446G>T n.2480-4527G>T n.269G>T n.2569G>T n.2331G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1846-4527G>T (n.1846-4527G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.2674G>T n.2660G>T n.2485G>T n.2505G>T n.2636G>T n.2576G>T n.2551G>T c.1792-4527G>T (n.1792-4527G>T) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.2591G>T n.2278-4527G>T n.3120G>T n.2500-4527G>T n.2669G>T n.2138G>T n.2580G>T n.2425G>T n.2496G>T n.2471G>T	gnomAD v4
22	g.26457931C=	CA2399201806	HPS4	c.1937G= (p.Arg646=) c.1883G= (p.Arg628=) c.1088G= (p.Arg363=) n.4809G= c.1227G= (n.1227G=) n.2433G= n.1300G= n.2606G= n.4895G= n.3239G= n.1754G= c.1072G= (n.1072G=) c.1426G= (n.1426G=) n.4637G= c.1540G= (n.1540G=) c.2075G= (n.2075G=) c.1793G= (p.Arg598=) c.1736G= (p.Arg579=) n.1175G= c.1254G= (n.1254G=) c.839G= (p.Arg280=) n.3784-4527G= c.1058-4527G= (n.1058-4527G=) c.1714-4527G= (n.1714-4527G=) c.1868G= (p.Arg623=) c.1455G= (n.1455G=) c.1401G= (n.1401G=) c.2214G= (n.2214G=) n.4742G= n.574G= n.446G= n.2480-4527G= n.269G= n.2569G= n.2331G= c.1370G= (p.Arg457=) c.2015G= (p.Arg672=) c.1961G= (p.Arg654=) c.1846-4527G= (n.1846-4527G=) c.1223G= (p.Arg408=) n.2674G= n.2660G= n.2485G= n.2505G= n.2636G= n.2576G= n.2551G= c.1792-4527G= (n.1792-4527G=) c.1475G= (p.Arg492=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1256G= (p.Arg419=) n.2591G= n.2278-4527G= n.3120G= n.2500-4527G= n.2669G= n.2138G= n.2580G= n.2425G= n.2496G= n.2471G=
22	g.26457931C>G	CA411024012	HPS4	c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.4809G>C c.1227G>C (n.1227G>C) n.2433G>C n.1300G>C n.2606G>C n.4895G>C n.3239G>C n.1754G>C c.1072G>C (n.1072G>C) c.1426G>C (n.1426G>C) n.4637G>C c.1540G>C (n.1540G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.1175G>C c.1254G>C (n.1254G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) n.3784-4527G>C c.1058-4527G>C (n.1058-4527G>C) c.1714-4527G>C (n.1714-4527G>C) c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.1455G>C (n.1455G>C) c.1401G>C (n.1401G>C) c.2214G>C (n.2214G>C) n.4742G>C n.574G>C n.446G>C n.2480-4527G>C n.269G>C n.2569G>C n.2331G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.1846-4527G>C (n.1846-4527G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.2674G>C n.2660G>C n.2485G>C n.2505G>C n.2636G>C n.2576G>C n.2551G>C c.1792-4527G>C (n.1792-4527G>C) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.2591G>C n.2278-4527G>C n.3120G>C n.2500-4527G>C n.2669G>C n.2138G>C n.2580G>C n.2425G>C n.2496G>C n.2471G>C
22	g.26457931C>T	CA10163169	HPS4	c.1937G>A (p.Arg646His) c.1883G>A (p.Arg628His) c.1088G>A (p.Arg363His) n.4809G>A c.1227G>A (n.1227G>A) n.2433G>A n.1300G>A n.2606G>A n.4895G>A n.3239G>A n.1754G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) n.4637G>A c.1540G>A (n.1540G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.1793G>A (p.Arg598His) c.1736G>A (p.Arg579His) n.1175G>A c.1254G>A (n.1254G>A) c.839G>A (p.Arg280His) n.3784-4527G>A c.1058-4527G>A (n.1058-4527G>A) c.1714-4527G>A (n.1714-4527G>A) c.1868G>A (p.Arg623His) c.1455G>A (n.1455G>A) c.1401G>A (n.1401G>A) c.2214G>A (n.2214G>A) n.4742G>A n.574G>A n.446G>A n.2480-4527G>A n.269G>A n.2569G>A n.2331G>A c.1370G>A (p.Arg457His) c.2015G>A (p.Arg672His) c.1961G>A (p.Arg654His) c.1846-4527G>A (n.1846-4527G>A) c.1223G>A (p.Arg408His) n.2674G>A n.2660G>A n.2485G>A n.2505G>A n.2636G>A n.2576G>A n.2551G>A c.1792-4527G>A (n.1792-4527G>A) c.1475G>A (p.Arg492His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.2591G>A n.2278-4527G>A n.3120G>A n.2500-4527G>A n.2669G>A n.2138G>A n.2580G>A n.2425G>A n.2496G>A n.2471G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457932G>A	CA10163170	HPS4	c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.4808C>T c.1226C>T (n.1226C>T) n.2432C>T n.1299C>T n.2605C>T n.4894C>T n.3238C>T n.1753C>T c.1071C>T (n.1071C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) n.4636C>T c.1539C>T (n.1539C>T) c.2074C>T (n.2074C>T) c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.1735C>T (p.Arg579Cys) n.1174C>T c.1253C>T (n.1253C>T) c.838C>T (p.Arg280Cys) n.3784-4528C>T c.1058-4528C>T (n.1058-4528C>T) c.1714-4528C>T (n.1714-4528C>T) c.1867C>T (p.Arg623Cys) c.1454C>T (n.1454C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.2213C>T (n.2213C>T) n.4741C>T n.573C>T n.445C>T n.2480-4528C>T n.268C>T n.2568C>T n.2330C>T c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.1846-4528C>T (n.1846-4528C>T) c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.2673C>T n.2659C>T n.2484C>T n.2504C>T n.2635C>T n.2575C>T n.2550C>T c.1792-4528C>T (n.1792-4528C>T) c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.2590C>T n.2278-4528C>T n.3119C>T n.2500-4528C>T n.2668C>T n.2137C>T n.2579C>T n.2424C>T n.2495C>T n.2470C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22	g.26457932G>C	CA411024016	HPS4	c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.4808C>G c.1226C>G (n.1226C>G) n.2432C>G n.1299C>G n.2605C>G n.4894C>G n.3238C>G n.1753C>G c.1071C>G (n.1071C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) n.4636C>G c.1539C>G (n.1539C>G) c.2074C>G (n.2074C>G) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.1174C>G c.1253C>G (n.1253C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) n.3784-4528C>G c.1058-4528C>G (n.1058-4528C>G) c.1714-4528C>G (n.1714-4528C>G) c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.1454C>G (n.1454C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.2213C>G (n.2213C>G) n.4741C>G n.573C>G n.445C>G n.2480-4528C>G n.268C>G n.2568C>G n.2330C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1846-4528C>G (n.1846-4528C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.2673C>G n.2659C>G n.2484C>G n.2504C>G n.2635C>G n.2575C>G n.2550C>G c.1792-4528C>G (n.1792-4528C>G) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.2590C>G n.2278-4528C>G n.3119C>G n.2500-4528C>G n.2668C>G n.2137C>G n.2579C>G n.2424C>G n.2495C>G n.2470C>G
22	g.26457932G=	CA2399201807	HPS4	c.1936C= (p.Arg646=) c.1882C= (p.Arg628=) c.1087C= (p.Arg363=) n.4808C= c.1226C= (n.1226C=) n.2432C= n.1299C= n.2605C= n.4894C= n.3238C= n.1753C= c.1071C= (n.1071C=) c.1425C= (n.1425C=) n.4636C= c.1539C= (n.1539C=) c.2074C= (n.2074C=) c.1792C= (p.Arg598=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1174C= c.1253C= (n.1253C=) c.838C= (p.Arg280=) n.3784-4528C= c.1058-4528C= (n.1058-4528C=) c.1714-4528C= (n.1714-4528C=) c.1867C= (p.Arg623=) c.1454C= (n.1454C=) c.1400C= (n.1400C=) c.2213C= (n.2213C=) n.4741C= n.573C= n.445C= n.2480-4528C= n.268C= n.2568C= n.2330C= c.1369C= (p.Arg457=) c.2014C= (p.Arg672=) c.1960C= (p.Arg654=) c.1846-4528C= (n.1846-4528C=) c.1222C= (p.Arg408=) n.2673C= n.2659C= n.2484C= n.2504C= n.2635C= n.2575C= n.2550C= c.1792-4528C= (n.1792-4528C=) c.1474C= (p.Arg492=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1255C= (p.Arg419=) n.2590C= n.2278-4528C= n.3119C= n.2500-4528C= n.2668C= n.2137C= n.2579C= n.2424C= n.2495C= n.2470C=
22	g.26457932G>T	CA411024018	HPS4	c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.4808C>A c.1226C>A (n.1226C>A) n.2432C>A n.1299C>A n.2605C>A n.4894C>A n.3238C>A n.1753C>A c.1071C>A (n.1071C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) n.4636C>A c.1539C>A (n.1539C>A) c.2074C>A (n.2074C>A) c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.1735C>A (p.Arg579Ser) n.1174C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.838C>A (p.Arg280Ser) n.3784-4528C>A c.1058-4528C>A (n.1058-4528C>A) c.1714-4528C>A (n.1714-4528C>A) c.1867C>A (p.Arg623Ser) c.1454C>A (n.1454C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) n.4741C>A n.573C>A n.445C>A n.2480-4528C>A n.268C>A n.2568C>A n.2330C>A c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1846-4528C>A (n.1846-4528C>A) c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.2673C>A n.2659C>A n.2484C>A n.2504C>A n.2635C>A n.2575C>A n.2550C>A c.1792-4528C>A (n.1792-4528C>A) c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.2590C>A n.2278-4528C>A n.3119C>A n.2500-4528C>A n.2668C>A n.2137C>A n.2579C>A n.2424C>A n.2495C>A n.2470C>A
22	g.26457933G>A	CA513920402	HPS4	c.1935C>T (p.Arg645=) c.1881C>T (p.Arg627=) c.1086C>T (p.Arg362=) n.4807C>T c.1225C>T (n.1225C>T) n.2431C>T n.1298C>T n.2604C>T n.4893C>T n.3237C>T n.1752C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) n.4635C>T c.1538C>T (n.1538C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.1791C>T (p.Arg597=) c.1734C>T (p.Arg578=) n.1173C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.837C>T (p.Arg279=) n.3784-4529C>T c.1058-4529C>T (n.1058-4529C>T) c.1714-4529C>T (n.1714-4529C>T) c.1866C>T (p.Arg622=) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) c.2212C>T (n.2212C>T) n.4740C>T n.572C>T n.444C>T n.2480-4529C>T n.267C>T n.2567C>T n.2329C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.2013C>T (p.Arg671=) c.1959C>T (p.Arg653=) c.1846-4529C>T (n.1846-4529C>T) c.1221C>T (p.Arg407=) n.2672C>T n.2658C>T n.2483C>T n.2503C>T n.2634C>T n.2574C>T n.2549C>T c.1792-4529C>T (n.1792-4529C>T) c.1473C>T (p.Arg491=) c.1458C>T (p.Arg486=) c.1254C>T (p.Arg418=) n.2589C>T n.2278-4529C>T n.3118C>T n.2500-4529C>T n.2667C>T n.2136C>T n.2578C>T n.2423C>T n.2494C>T n.2469C>T	ClinVar gnomAD v4
22	g.26457933G>C	CA513920404	HPS4	c.1935C>G (p.Arg645=) c.1881C>G (p.Arg627=) c.1086C>G (p.Arg362=) n.4807C>G c.1225C>G (n.1225C>G) n.2431C>G n.1298C>G n.2604C>G n.4893C>G n.3237C>G n.1752C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) n.4635C>G c.1538C>G (n.1538C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.1791C>G (p.Arg597=) c.1734C>G (p.Arg578=) n.1173C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.837C>G (p.Arg279=) n.3784-4529C>G c.1058-4529C>G (n.1058-4529C>G) c.1714-4529C>G (n.1714-4529C>G) c.1866C>G (p.Arg622=) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1399C>G (n.1399C>G) c.2212C>G (n.2212C>G) n.4740C>G n.572C>G n.444C>G n.2480-4529C>G n.267C>G n.2567C>G n.2329C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.2013C>G (p.Arg671=) c.1959C>G (p.Arg653=) c.1846-4529C>G (n.1846-4529C>G) c.1221C>G (p.Arg407=) n.2672C>G n.2658C>G n.2483C>G n.2503C>G n.2634C>G n.2574C>G n.2549C>G c.1792-4529C>G (n.1792-4529C>G) c.1473C>G (p.Arg491=) c.1458C>G (p.Arg486=) c.1254C>G (p.Arg418=) n.2589C>G n.2278-4529C>G n.3118C>G n.2500-4529C>G n.2667C>G n.2136C>G n.2578C>G n.2423C>G n.2494C>G n.2469C>G
22	g.26457933G>T	CA513920405	HPS4	c.1935C>A (p.Arg645=) c.1881C>A (p.Arg627=) c.1086C>A (p.Arg362=) n.4807C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.2431C>A n.1298C>A n.2604C>A n.4893C>A n.3237C>A n.1752C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) n.4635C>A c.1538C>A (n.1538C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.1791C>A (p.Arg597=) c.1734C>A (p.Arg578=) n.1173C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.837C>A (p.Arg279=) n.3784-4529C>A c.1058-4529C>A (n.1058-4529C>A) c.1714-4529C>A (n.1714-4529C>A) c.1866C>A (p.Arg622=) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) c.2212C>A (n.2212C>A) n.4740C>A n.572C>A n.444C>A n.2480-4529C>A n.267C>A n.2567C>A n.2329C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.2013C>A (p.Arg671=) c.1959C>A (p.Arg653=) c.1846-4529C>A (n.1846-4529C>A) c.1221C>A (p.Arg407=) n.2672C>A n.2658C>A n.2483C>A n.2503C>A n.2634C>A n.2574C>A n.2549C>A c.1792-4529C>A (n.1792-4529C>A) c.1473C>A (p.Arg491=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1254C>A (p.Arg418=) n.2589C>A n.2278-4529C>A n.3118C>A n.2500-4529C>A n.2667C>A n.2136C>A n.2578C>A n.2423C>A n.2494C>A n.2469C>A
22	g.26457934C>A	CA411024019	HPS4	c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.4806G>T c.1224G>T (n.1224G>T) n.2430G>T n.1297G>T n.2603G>T n.4892G>T n.3236G>T n.1751G>T c.1069G>T (n.1069G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) n.4634G>T c.1537G>T (n.1537G>T) c.2072G>T (n.2072G>T) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1172G>T c.1251G>T (n.1251G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.3784-4530G>T c.1058-4530G>T (n.1058-4530G>T) c.1714-4530G>T (n.1714-4530G>T) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) c.2211G>T (n.2211G>T) n.4739G>T n.571G>T n.443G>T n.2480-4530G>T n.266G>T n.2566G>T n.2328G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1846-4530G>T (n.1846-4530G>T) c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.2671G>T n.2657G>T n.2482G>T n.2502G>T n.2633G>T n.2573G>T n.2548G>T c.1792-4530G>T (n.1792-4530G>T) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) n.2588G>T n.2278-4530G>T n.3117G>T n.2500-4530G>T n.2666G>T n.2135G>T n.2577G>T n.2422G>T n.2493G>T n.2468G>T	gnomAD v4
22	g.26457934C=	CA2399201808	HPS4	c.1934G= (p.Arg645=) c.1880G= (p.Arg627=) c.1085G= (p.Arg362=) n.4806G= c.1224G= (n.1224G=) n.2430G= n.1297G= n.2603G= n.4892G= n.3236G= n.1751G= c.1069G= (n.1069G=) c.1423G= (n.1423G=) n.4634G= c.1537G= (n.1537G=) c.2072G= (n.2072G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1172G= c.1251G= (n.1251G=) c.836G= (p.Arg279=) n.3784-4530G= c.1058-4530G= (n.1058-4530G=) c.1714-4530G= (n.1714-4530G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1452G= (n.1452G=) c.1398G= (n.1398G=) c.2211G= (n.2211G=) n.4739G= n.571G= n.443G= n.2480-4530G= n.266G= n.2566G= n.2328G= c.1367G= (p.Arg456=) c.2012G= (p.Arg671=) c.1958G= (p.Arg653=) c.1846-4530G= (n.1846-4530G=) c.1220G= (p.Arg407=) n.2671G= n.2657G= n.2482G= n.2502G= n.2633G= n.2573G= n.2548G= c.1792-4530G= (n.1792-4530G=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1253G= (p.Arg418=) n.2588G= n.2278-4530G= n.3117G= n.2500-4530G= n.2666G= n.2135G= n.2577G= n.2422G= n.2493G= n.2468G=
22	g.26457934C>G	CA411024021	HPS4	c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.4806G>C c.1224G>C (n.1224G>C) n.2430G>C n.1297G>C n.2603G>C n.4892G>C n.3236G>C n.1751G>C c.1069G>C (n.1069G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) n.4634G>C c.1537G>C (n.1537G>C) c.2072G>C (n.2072G>C) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1172G>C c.1251G>C (n.1251G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.3784-4530G>C c.1058-4530G>C (n.1058-4530G>C) c.1714-4530G>C (n.1714-4530G>C) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1398G>C (n.1398G>C) c.2211G>C (n.2211G>C) n.4739G>C n.571G>C n.443G>C n.2480-4530G>C n.266G>C n.2566G>C n.2328G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1846-4530G>C (n.1846-4530G>C) c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.2671G>C n.2657G>C n.2482G>C n.2502G>C n.2633G>C n.2573G>C n.2548G>C c.1792-4530G>C (n.1792-4530G>C) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) n.2588G>C n.2278-4530G>C n.3117G>C n.2500-4530G>C n.2666G>C n.2135G>C n.2577G>C n.2422G>C n.2493G>C n.2468G>C
22	g.26457934C>T	CA10163171	HPS4	c.1934G>A (p.Arg645His) c.1880G>A (p.Arg627His) c.1085G>A (p.Arg362His) n.4806G>A c.1224G>A (n.1224G>A) n.2430G>A n.1297G>A n.2603G>A n.4892G>A n.3236G>A n.1751G>A c.1069G>A (n.1069G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) n.4634G>A c.1537G>A (n.1537G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) c.1790G>A (p.Arg597His) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1172G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.836G>A (p.Arg279His) n.3784-4530G>A c.1058-4530G>A (n.1058-4530G>A) c.1714-4530G>A (n.1714-4530G>A) c.1865G>A (p.Arg622His) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) c.2211G>A (n.2211G>A) n.4739G>A n.571G>A n.443G>A n.2480-4530G>A n.266G>A n.2566G>A n.2328G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.2012G>A (p.Arg671His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.1846-4530G>A (n.1846-4530G>A) c.1220G>A (p.Arg407His) n.2671G>A n.2657G>A n.2482G>A n.2502G>A n.2633G>A n.2573G>A n.2548G>A c.1792-4530G>A (n.1792-4530G>A) c.1472G>A (p.Arg491His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1253G>A (p.Arg418His) n.2588G>A n.2278-4530G>A n.3117G>A n.2500-4530G>A n.2666G>A n.2135G>A n.2577G>A n.2422G>A n.2493G>A n.2468G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457935G>A	CA10163172	HPS4	c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.4805C>T c.1223C>T (n.1223C>T) n.2429C>T n.1296C>T n.2602C>T n.4891C>T n.3235C>T n.1750C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) n.4633C>T c.1536C>T (n.1536C>T) c.2071C>T (n.2071C>T) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1171C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.835C>T (p.Arg279Cys) n.3784-4531C>T c.1058-4531C>T (n.1058-4531C>T) c.1714-4531C>T (n.1714-4531C>T) c.1864C>T (p.Arg622Cys) c.1451C>T (n.1451C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) n.4738C>T n.570C>T n.442C>T n.2480-4531C>T n.265C>T n.2565C>T n.2327C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1846-4531C>T (n.1846-4531C>T) c.1219C>T (p.Arg407Cys) n.2670C>T n.2656C>T n.2481C>T n.2501C>T n.2632C>T n.2572C>T n.2547C>T c.1792-4531C>T (n.1792-4531C>T) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) n.2587C>T n.2278-4531C>T n.3116C>T n.2500-4531C>T n.2665C>T n.2134C>T n.2576C>T n.2421C>T n.2492C>T n.2467C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.26457935G>C	CA411024027	HPS4	c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.4805C>G c.1223C>G (n.1223C>G) n.2429C>G n.1296C>G n.2602C>G n.4891C>G n.3235C>G n.1750C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) n.4633C>G c.1536C>G (n.1536C>G) c.2071C>G (n.2071C>G) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1171C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.3784-4531C>G c.1058-4531C>G (n.1058-4531C>G) c.1714-4531C>G (n.1714-4531C>G) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1451C>G (n.1451C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.2210C>G (n.2210C>G) n.4738C>G n.570C>G n.442C>G n.2480-4531C>G n.265C>G n.2565C>G n.2327C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1846-4531C>G (n.1846-4531C>G) c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.2670C>G n.2656C>G n.2481C>G n.2501C>G n.2632C>G n.2572C>G n.2547C>G c.1792-4531C>G (n.1792-4531C>G) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) n.2587C>G n.2278-4531C>G n.3116C>G n.2500-4531C>G n.2665C>G n.2134C>G n.2576C>G n.2421C>G n.2492C>G n.2467C>G	dbSNP gnomAD v4
22	g.26457935G=	CA2399201809	HPS4	c.1933C= (p.Arg645=) c.1879C= (p.Arg627=) c.1084C= (p.Arg362=) n.4805C= c.1223C= (n.1223C=) n.2429C= n.1296C= n.2602C= n.4891C= n.3235C= n.1750C= c.1068C= (n.1068C=) c.1422C= (n.1422C=) n.4633C= c.1536C= (n.1536C=) c.2071C= (n.2071C=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1171C= c.1250C= (n.1250C=) c.835C= (p.Arg279=) n.3784-4531C= c.1058-4531C= (n.1058-4531C=) c.1714-4531C= (n.1714-4531C=) c.1864C= (p.Arg622=) c.1451C= (n.1451C=) c.1397C= (n.1397C=) c.2210C= (n.2210C=) n.4738C= n.570C= n.442C= n.2480-4531C= n.265C= n.2565C= n.2327C= c.1366C= (p.Arg456=) c.2011C= (p.Arg671=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1846-4531C= (n.1846-4531C=) c.1219C= (p.Arg407=) n.2670C= n.2656C= n.2481C= n.2501C= n.2632C= n.2572C= n.2547C= c.1792-4531C= (n.1792-4531C=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1252C= (p.Arg418=) n.2587C= n.2278-4531C= n.3116C= n.2500-4531C= n.2665C= n.2134C= n.2576C= n.2421C= n.2492C= n.2467C=
22	g.26457935G>T	CA411024025	HPS4	c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.4805C>A c.1223C>A (n.1223C>A) n.2429C>A n.1296C>A n.2602C>A n.4891C>A n.3235C>A n.1750C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) n.4633C>A c.1536C>A (n.1536C>A) c.2071C>A (n.2071C>A) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1171C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.835C>A (p.Arg279Ser) n.3784-4531C>A c.1058-4531C>A (n.1058-4531C>A) c.1714-4531C>A (n.1714-4531C>A) c.1864C>A (p.Arg622Ser) c.1451C>A (n.1451C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) n.4738C>A n.570C>A n.442C>A n.2480-4531C>A n.265C>A n.2565C>A n.2327C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1846-4531C>A (n.1846-4531C>A) c.1219C>A (p.Arg407Ser) n.2670C>A n.2656C>A n.2481C>A n.2501C>A n.2632C>A n.2572C>A n.2547C>A c.1792-4531C>A (n.1792-4531C>A) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) n.2587C>A n.2278-4531C>A n.3116C>A n.2500-4531C>A n.2665C>A n.2134C>A n.2576C>A n.2421C>A n.2492C>A n.2467C>A
22	g.26457936A=	CA2399201810	HPS4	c.1932T= (p.Asp644=) c.1878T= (p.Asp626=) c.1083T= (p.Asp361=) n.4804T= c.1222T= (n.1222T=) n.2428T= n.1295T= n.2601T= n.4890T= n.3234T= n.1749T= c.1067T= (n.1067T=) c.1421T= (n.1421T=) n.4632T= c.1535T= (n.1535T=) c.2070T= (n.2070T=) c.1788T= (p.Asp596=) c.1731T= (p.Asp577=) n.1170T= c.1249T= (n.1249T=) c.834T= (p.Asp278=) n.3784-4532T= c.1058-4532T= (n.1058-4532T=) c.1714-4532T= (n.1714-4532T=) c.1863T= (p.Asp621=) c.1450T= (n.1450T=) c.1396T= (n.1396T=) c.2209T= (n.2209T=) n.4737T= n.569T= n.441T= n.2480-4532T= n.264T= n.2564T= n.2326T= c.1365T= (p.Asp455=) c.2010T= (p.Asp670=) c.1956T= (p.Asp652=) c.1846-4532T= (n.1846-4532T=) c.1218T= (p.Asp406=) n.2669T= n.2655T= n.2480T= n.2500T= n.2631T= n.2571T= n.2546T= c.1792-4532T= (n.1792-4532T=) c.1470T= (p.Asp490=) c.1455T= (p.Asp485=) c.1251T= (p.Asp417=) n.2586T= n.2278-4532T= n.3115T= n.2500-4532T= n.2664T= n.2133T= n.2575T= n.2420T= n.2491T= n.2466T=
22	g.26457936A>C	CA411024029	HPS4	c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.1878T>G (p.Asp626Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.4804T>G c.1222T>G (n.1222T>G) n.2428T>G n.1295T>G n.2601T>G n.4890T>G n.3234T>G n.1749T>G c.1067T>G (n.1067T>G) c.1421T>G (n.1421T>G) n.4632T>G c.1535T>G (n.1535T>G) c.2070T>G (n.2070T>G) c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.1731T>G (p.Asp577Glu) n.1170T>G c.1249T>G (n.1249T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) n.3784-4532T>G c.1058-4532T>G (n.1058-4532T>G) c.1714-4532T>G (n.1714-4532T>G) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.2209T>G (n.2209T>G) n.4737T>G n.569T>G n.441T>G n.2480-4532T>G n.264T>G n.2564T>G n.2326T>G c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.2010T>G (p.Asp670Glu) c.1956T>G (p.Asp652Glu) c.1846-4532T>G (n.1846-4532T>G) c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.2669T>G n.2655T>G n.2480T>G n.2500T>G n.2631T>G n.2571T>G n.2546T>G c.1792-4532T>G (n.1792-4532T>G) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) n.2586T>G n.2278-4532T>G n.3115T>G n.2500-4532T>G n.2664T>G n.2133T>G n.2575T>G n.2420T>G n.2491T>G n.2466T>G
22	g.26457936A>G	CA513920414	HPS4	c.1932T>C (p.Asp644=) c.1878T>C (p.Asp626=) c.1083T>C (p.Asp361=) n.4804T>C c.1222T>C (n.1222T>C) n.2428T>C n.1295T>C n.2601T>C n.4890T>C n.3234T>C n.1749T>C c.1067T>C (n.1067T>C) c.1421T>C (n.1421T>C) n.4632T>C c.1535T>C (n.1535T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.1788T>C (p.Asp596=) c.1731T>C (p.Asp577=) n.1170T>C c.1249T>C (n.1249T>C) c.834T>C (p.Asp278=) n.3784-4532T>C c.1058-4532T>C (n.1058-4532T>C) c.1714-4532T>C (n.1714-4532T>C) c.1863T>C (p.Asp621=) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.2209T>C (n.2209T>C) n.4737T>C n.569T>C n.441T>C n.2480-4532T>C n.264T>C n.2564T>C n.2326T>C c.1365T>C (p.Asp455=) c.2010T>C (p.Asp670=) c.1956T>C (p.Asp652=) c.1846-4532T>C (n.1846-4532T>C) c.1218T>C (p.Asp406=) n.2669T>C n.2655T>C n.2480T>C n.2500T>C n.2631T>C n.2571T>C n.2546T>C c.1792-4532T>C (n.1792-4532T>C) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.1251T>C (p.Asp417=) n.2586T>C n.2278-4532T>C n.3115T>C n.2500-4532T>C n.2664T>C n.2133T>C n.2575T>C n.2420T>C n.2491T>C n.2466T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.26457936A>T	CA411024031	HPS4	c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.1878T>A (p.Asp626Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.4804T>A c.1222T>A (n.1222T>A) n.2428T>A n.1295T>A n.2601T>A n.4890T>A n.3234T>A n.1749T>A c.1067T>A (n.1067T>A) c.1421T>A (n.1421T>A) n.4632T>A c.1535T>A (n.1535T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.1731T>A (p.Asp577Glu) n.1170T>A c.1249T>A (n.1249T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.3784-4532T>A c.1058-4532T>A (n.1058-4532T>A) c.1714-4532T>A (n.1714-4532T>A) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.2209T>A (n.2209T>A) n.4737T>A n.569T>A n.441T>A n.2480-4532T>A n.264T>A n.2564T>A n.2326T>A c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.2010T>A (p.Asp670Glu) c.1956T>A (p.Asp652Glu) c.1846-4532T>A (n.1846-4532T>A) c.1218T>A (p.Asp406Glu) n.2669T>A n.2655T>A n.2480T>A n.2500T>A n.2631T>A n.2571T>A n.2546T>A c.1792-4532T>A (n.1792-4532T>A) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.2586T>A n.2278-4532T>A n.3115T>A n.2500-4532T>A n.2664T>A n.2133T>A n.2575T>A n.2420T>A n.2491T>A n.2466T>A
22	g.26457937T>A	CA411024032	HPS4	c.1931A>T (p.Asp644Val) c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.4803A>T c.1221A>T (n.1221A>T) n.2427A>T n.1294A>T n.2600A>T n.4889A>T n.3233A>T n.1748A>T c.1066A>T (n.1066A>T) c.1420A>T (n.1420A>T) n.4631A>T c.1534A>T (n.1534A>T) c.2069A>T (n.2069A>T) c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) n.1169A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) n.3784-4533A>T c.1058-4533A>T (n.1058-4533A>T) c.1714-4533A>T (n.1714-4533A>T) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.2208A>T (n.2208A>T) n.4736A>T n.568A>T n.440A>T n.2480-4533A>T n.263A>T n.2563A>T n.2325A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.1846-4533A>T (n.1846-4533A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2668A>T n.2654A>T n.2479A>T n.2499A>T n.2630A>T n.2570A>T n.2545A>T c.1792-4533A>T (n.1792-4533A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.2585A>T n.2278-4533A>T n.3114A>T n.2500-4533A>T n.2663A>T n.2132A>T n.2574A>T n.2419A>T n.2490A>T n.2465A>T
22	g.26457937T>C	CA411024034	HPS4	c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.4803A>G c.1221A>G (n.1221A>G) n.2427A>G n.1294A>G n.2600A>G n.4889A>G n.3233A>G n.1748A>G c.1066A>G (n.1066A>G) c.1420A>G (n.1420A>G) n.4631A>G c.1534A>G (n.1534A>G) c.2069A>G (n.2069A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) n.1169A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.3784-4533A>G c.1058-4533A>G (n.1058-4533A>G) c.1714-4533A>G (n.1714-4533A>G) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) n.4736A>G n.568A>G n.440A>G n.2480-4533A>G n.263A>G n.2563A>G n.2325A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.1846-4533A>G (n.1846-4533A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2668A>G n.2654A>G n.2479A>G n.2499A>G n.2630A>G n.2570A>G n.2545A>G c.1792-4533A>G (n.1792-4533A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.2585A>G n.2278-4533A>G n.3114A>G n.2500-4533A>G n.2663A>G n.2132A>G n.2574A>G n.2419A>G n.2490A>G n.2465A>G
22	g.26457937T>G	CA411024035	HPS4	c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.4803A>C c.1221A>C (n.1221A>C) n.2427A>C n.1294A>C n.2600A>C n.4889A>C n.3233A>C n.1748A>C c.1066A>C (n.1066A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) n.4631A>C c.1534A>C (n.1534A>C) c.2069A>C (n.2069A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) n.1169A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.3784-4533A>C c.1058-4533A>C (n.1058-4533A>C) c.1714-4533A>C (n.1714-4533A>C) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.2208A>C (n.2208A>C) n.4736A>C n.568A>C n.440A>C n.2480-4533A>C n.263A>C n.2563A>C n.2325A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.1846-4533A>C (n.1846-4533A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2668A>C n.2654A>C n.2479A>C n.2499A>C n.2630A>C n.2570A>C n.2545A>C c.1792-4533A>C (n.1792-4533A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.2585A>C n.2278-4533A>C n.3114A>C n.2500-4533A>C n.2663A>C n.2132A>C n.2574A>C n.2419A>C n.2490A>C n.2465A>C

Number of alleles fetched