Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18978984_18979034delinsGCCAAGTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGA | CA2395660953 | DGCR5 | n.161+8326_161+8376delinsGCCAAGTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGA n.191+8326_191+8376delinsGCCAAGTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGA | |
22 | g.18978990_18979039del | CA1024117389 | DGCR5 | n.161+8332_161+8381del n.191+8332_191+8381del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18978990_18979040delinsTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA | CA2395660955 | DGCR5 | n.161+8332_161+8382delinsTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA n.191+8332_191+8382delinsTCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA | |
22 | g.18979004_18979053dup | CA2545745464 | DGCR5 | n.161+8346_161+8395dup n.191+8346_191+8395dup | |
22 | g.18979004_18979053del | CA1024117404 | DGCR5 | n.161+8346_161+8395del n.191+8346_191+8395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979004T>C | CA751413026 | DGCR5 | n.161+8346T>C n.191+8346T>C | dbSNP |
22 | g.18979004T= | CA2395660965 | DGCR5 | n.161+8346T= n.191+8346T= | |
22 | g.18979004_18979054delinsTCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCAC | CA2395660966 | DGCR5 | n.161+8346_161+8396delinsTCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCAC n.191+8346_191+8396delinsTCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCAC | |
22 | g.18979005C= | CA2395660968 | DGCR5 | n.161+8347C= n.191+8347C= | |
22 | g.18979005C>T | CA2395660967 | DGCR5 | n.161+8347C>T n.191+8347C>T | dbSNP |
22 | g.18979011_18979060dup | CA1024117411 | DGCR5 | n.161+8353_161+8402dup n.191+8353_191+8402dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979011_18979060del | CA1024117417 | DGCR5 | n.161+8353_161+8402del n.191+8353_191+8402del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979008T>A | CA2395660970 | DGCR5 | n.161+8350T>A n.191+8350T>A | dbSNP |
22 | g.18979008T= | CA2395660969 | DGCR5 | n.161+8350T= n.191+8350T= | |
22 | g.18979010G>A | CA321337775 | DGCR5 | n.161+8352G>A n.191+8352G>A | dbSNP |
22 | g.18979010G= | CA2395660971 | DGCR5 | n.161+8352G= n.191+8352G= | |
22 | g.18979011T>C | CA751413036 | DGCR5 | n.161+8353T>C n.191+8353T>C | dbSNP |
22 | g.18979011T= | CA2395660972 | DGCR5 | n.161+8353T= n.191+8353T= | |
22 | g.18979011_18979061delinsTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCACCACTTGC | CA2395660973 | DGCR5 | n.161+8353_161+8403delinsTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCACCACTTGC n.191+8353_191+8403delinsTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGACCTGTAGACCCCACCACTTGC | |
22 | g.18979012A= | CA2395660974 | DGCR5 | n.161+8354A= n.191+8354A= | |
22 | g.18979012A>G | CA751413037 | DGCR5 | n.161+8354A>G n.191+8354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979024_18979073del | CA1024117421 | DGCR5 | n.161+8366_161+8415del n.191+8366_191+8415del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979013C= | CA2395660975 | DGCR5 | n.161+8355C= n.191+8355C= | |
22 | g.18979013C>T | CA751413043 | DGCR5 | n.161+8355C>T n.191+8355C>T | dbSNP |
22 | g.18979014C= | CA2395660976 | DGCR5 | n.161+8356C= n.191+8356C= | |
22 | g.18979014C>T | CA2395660977 | DGCR5 | n.161+8356C>T n.191+8356C>T | dbSNP |
22 | g.18979015C= | CA2395660978 | DGCR5 | n.161+8357C= n.191+8357C= | |
22 | g.18979015C>G | CA751413064 | DGCR5 | n.161+8357C>G n.191+8357C>G | dbSNP |
22 | g.18979017T>C | CA321337785 | DGCR5 | n.161+8359T>C n.191+8359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979017T= | CA2395660979 | DGCR5 | n.161+8359T= n.191+8359T= | |
22 | g.18979022C= | CA2395660980 | DGCR5 | n.161+8364C= n.191+8364C= | |
22 | g.18979022C>G | CA321337789 | DGCR5 | n.161+8364C>G n.191+8364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979023_18979025delinsTCA | CA2395660982 | DGCR5 | n.161+8365_161+8367delinsTCA n.191+8365_191+8367delinsTCA | |
22 | g.18979023_18979026dup | CA2395660981 | DGCR5 | n.161+8365_161+8368dup n.191+8365_191+8368dup | dbSNP |
22 | g.18979024C= | CA2395660983 | DGCR5 | n.161+8366C= n.191+8366C= | |
22 | g.18979024C>G | CA321337796 | DGCR5 | n.161+8366C>G n.191+8366C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979024C>T | CA751413072 | DGCR5 | n.161+8366C>T n.191+8366C>T | dbSNP |
22 | g.18979024_18979025del | CA751413068 | DGCR5 | n.161+8366_161+8367del n.191+8366_191+8367del | dbSNP |
22 | g.18979026G>A | CA2395660985 | DGCR5 | n.161+8368G>A n.191+8368G>A | dbSNP |
22 | g.18979026G= | CA2395660984 | DGCR5 | n.161+8368G= n.191+8368G= | |
22 | g.18979035C>A | CA2395660987 | DGCR5 | n.161+8377C>A n.191+8377C>A | dbSNP |
22 | g.18979035C= | CA2395660986 | DGCR5 | n.161+8377C= n.191+8377C= | |
22 | g.18979039G>A | CA321337806 | DGCR5 | n.161+8381G>A n.191+8381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979039G>C | CA2518940690 | DGCR5 | n.161+8381G>C n.191+8381G>C | |
22 | g.18979039G= | CA2395660988 | DGCR5 | n.161+8381G= n.191+8381G= | |
22 | g.18979040A= | CA2395660989 | DGCR5 | n.161+8382A= n.191+8382A= | |
22 | g.18979040A>T | CA321337819 | DGCR5 | n.161+8382A>T n.191+8382A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979042C= | CA2395660990 | DGCR5 | n.161+8384C= n.191+8384C= | |
22 | g.18979042C>T | CA512932753 | DGCR5 | n.161+8384C>T n.191+8384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18979043T>G | CA2395660992 | DGCR5 | n.161+8385T>G n.191+8385T>G | dbSNP |