Canonical Allele Identifier: CA321337785
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs936891075
gnomAD v2: 22-18966530-T-C
gnomAD v3: 22-18979017-T-C
gnomAD v4: 22-18979017-T-C
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966530T>C (hg19) chr22:g.18979017T>C (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979017T>C , CM000684.2:g.18979017T>C GRCh38
NC_000022.10:g.18966530T>C , CM000684.1:g.18966530T>C GRCh37
NC_000022.9:g.17346530T>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8359T>C
NR_045121.1:n.161+8359T>C
NR_110533.1:n.161+8359T>C
NR_002733.3:n.191+8359T>C
NR_024159.2:n.191+8359T>C
NR_026651.2:n.191+8359T>C
NR_045121.2:n.191+8359T>C
NR_110533.2:n.191+8359T>C
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