Canonical Allele Identifier: CA1024117404

Gene: DGCR5

Linked Data

• dbSNP Id: rs2082152564
• gnomAD v3: 22-18978990-TCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA-T
• gnomAD v4: 22-18978990-TCCTGTAGACCCCATCACTTGTACCCCTTGACCTCAGCAACAGGACCAAGA-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979004_18979053del , CM000684.2:g.18979004_18979053del	GRCh38
NC_000022.10:g.18966517_18966566del , CM000684.1:g.18966517_18966566del	GRCh37
NC_000022.9:g.17346517_17346566del	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8346_161+8395del
NR_045121.1:n.161+8346_161+8395del
NR_110533.1:n.161+8346_161+8395del
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NR_024159.2:n.191+8346_191+8395del
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NR_045121.2:n.191+8346_191+8395del
NR_110533.2:n.191+8346_191+8395del