| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28484047del | CA16620179 | CLN3 | c.678del (p.Gln227SerfsTer4) c.606del (p.Gln203SerfsTer4) c.588del (p.Gln197SerfsTer4) c.750del (p.Gln251SerfsTer4) c.291del (p.Gln98SerfsTer4) n.1035del c.90del (p.Gln31SerfsTer4) c.381del (p.Gln128SerfsTer4) n.1208del n.730del n.877del c.533del (p.Gly178AlafsTer?) n.853del n.626del c.-220del (n.-220del) c.453del (p.Gln152SerfsTer4) c.*46del (n.*46del) c.*274del (n.*274del) n.861del c.501del (p.Gln168SerfsTer4) n.792del c.444del (p.Gln149SerfsTer4) n.470del n.257del n.902del n.1665del n.901del n.1818del n.837del c.*559del (n.*559del) c.89del c.450del (p.Gln151SerfsTer4) n.591del n.2104del n.798del n.344del c.364del (n.364del) n.981del n.799del n.533del c.516del (p.Gln173SerfsTer4) c.386del (p.Gly129AlafsTer?) n.750del n.230del c.461-1374del (n.461-1374del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484047C>A | CA395344779 | CLN3 | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1034G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1207G>T n.729G>T n.876G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.852G>T n.625G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.860G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.791G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) n.469G>T n.256G>T n.901G>T n.1664G>T n.900G>T n.1817G>T n.836G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.88G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.590G>T n.2103G>T n.797G>T n.343G>T c.363G>T (n.363G>T) n.980G>T n.798G>T n.532G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.749G>T n.229G>T c.461-1375G>T (n.461-1375G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484047C= | CA2215673810 | CLN3 | c.677G= (p.Arg226=) c.605G= (p.Arg202=) c.587G= (p.Arg196=) c.749G= (p.Arg250=) c.290G= (p.Arg97=) n.1034G= c.89G= (p.Arg30=) c.380G= (p.Arg127=) n.1207G= n.729G= n.876G= c.532G= (p.Gly178=) n.852G= n.625G= c.-221G= (n.-221G=) c.452G= (p.Arg151=) c.*45G= (n.*45G=) c.*273G= (n.*273G=) n.860G= c.500G= (p.Arg167=) n.791G= c.443G= (p.Arg148=) n.469G= n.256G= n.901G= n.1664G= n.900G= n.1817G= n.836G= c.*558G= (n.*558G=) c.88G= c.449G= (p.Arg150=) n.590G= n.2103G= n.797G= n.343G= c.363G= (n.363G=) n.980G= n.798G= n.532G= c.515G= (p.Arg172=) c.385G= (p.Gly129=) n.749G= n.229G= c.461-1375G= (n.461-1375G=) | |
| 16 | g.28484047C>G | CA395344780 | CLN3 | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1034G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1207G>C n.729G>C n.876G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.852G>C n.625G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.860G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.791G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) n.469G>C n.256G>C n.901G>C n.1664G>C n.900G>C n.1817G>C n.836G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.88G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.590G>C n.2103G>C n.797G>C n.343G>C c.363G>C (n.363G>C) n.980G>C n.798G>C n.532G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.749G>C n.229G>C c.461-1375G>C (n.461-1375G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484047C>T | CA7980836 | CLN3 | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) n.1034G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.1207G>A n.729G>A n.876G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.852G>A n.625G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.860G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.791G>A c.443G>A (p.Arg148Gln) n.469G>A n.256G>A n.901G>A n.1664G>A n.900G>A n.1817G>A n.836G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.88G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.590G>A n.2103G>A n.797G>A n.343G>A c.363G>A (n.363G>A) n.980G>A n.798G>A n.532G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.749G>A n.229G>A c.461-1375G>A (n.461-1375G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484048G>A | CA7980837 | CLN3 | c.676C>T (p.Arg226Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.1033C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.1206C>T n.728C>T n.875C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.851C>T n.624C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.451C>T (p.Arg151Trp) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.859C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.790C>T c.442C>T (p.Arg148Trp) n.468C>T n.255C>T n.900C>T n.1663C>T n.899C>T n.1816C>T n.835C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.87C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) n.589C>T n.2102C>T n.796C>T n.342C>T c.362C>T (n.362C>T) n.979C>T n.797C>T n.531C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.384C>T (p.Pro128=) n.748C>T n.228C>T c.461-1376C>T (n.461-1376C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28484048G>C | CA395344781 | CLN3 | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1033C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1206C>G n.728C>G n.875C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.851C>G n.624C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.859C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.790C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) n.468C>G n.255C>G n.900C>G n.1663C>G n.899C>G n.1816C>G n.835C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.87C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.589C>G n.2102C>G n.796C>G n.342C>G c.362C>G (n.362C>G) n.979C>G n.797C>G n.531C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.384C>G (p.Pro128=) n.748C>G n.228C>G c.461-1376C>G (n.461-1376C>G) | |
| 16 | g.28484048G= | CA2215673817 | CLN3 | c.676C= (p.Arg226=) c.604C= (p.Arg202=) c.586C= (p.Arg196=) c.748C= (p.Arg250=) c.289C= (p.Arg97=) n.1033C= c.88C= (p.Arg30=) c.379C= (p.Arg127=) n.1206C= n.728C= n.875C= c.531C= (p.Pro177=) n.851C= n.624C= c.-222C= (n.-222C=) c.451C= (p.Arg151=) c.*44C= (n.*44C=) c.*272C= (n.*272C=) n.859C= c.499C= (p.Arg167=) n.790C= c.442C= (p.Arg148=) n.468C= n.255C= n.900C= n.1663C= n.899C= n.1816C= n.835C= c.*557C= (n.*557C=) c.87C= c.448C= (p.Arg150=) n.589C= n.2102C= n.796C= n.342C= c.362C= (n.362C=) n.979C= n.797C= n.531C= c.514C= (p.Arg172=) c.384C= (p.Pro128=) n.748C= n.228C= c.461-1376C= (n.461-1376C=) | |
| 16 | g.28484048G>T | CA494272013 | CLN3 | c.676C>A (p.Arg226=) c.604C>A (p.Arg202=) c.586C>A (p.Arg196=) c.748C>A (p.Arg250=) c.289C>A (p.Arg97=) n.1033C>A c.88C>A (p.Arg30=) c.379C>A (p.Arg127=) n.1206C>A n.728C>A n.875C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.851C>A n.624C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.451C>A (p.Arg151=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.859C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.790C>A c.442C>A (p.Arg148=) n.468C>A n.255C>A n.900C>A n.1663C>A n.899C>A n.1816C>A n.835C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.87C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.589C>A n.2102C>A n.796C>A n.342C>A c.362C>A (n.362C>A) n.979C>A n.797C>A n.531C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.384C>A (p.Pro128=) n.748C>A n.228C>A c.461-1376C>A (n.461-1376C>A) | |
| 16 | g.28484049G>A | CA395344782 | CLN3 | c.675C>T (p.Ala225=) c.603C>T (p.Ala201=) c.585C>T (p.Ala195=) c.747C>T (p.Ala249=) c.288C>T (p.Ala96=) n.1032C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1205C>T n.727C>T n.874C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.850C>T n.623C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.858C>T c.498C>T (p.Ala166=) n.789C>T c.441C>T (p.Ala147=) n.467C>T n.254C>T n.899C>T n.1662C>T n.898C>T n.1815C>T n.834C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.86C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.588C>T n.2101C>T n.795C>T n.341C>T c.361C>T (n.361C>T) n.978C>T n.796C>T n.530C>T c.513C>T (p.Ala171=) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.747C>T n.227C>T c.461-1377C>T (n.461-1377C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484049G>C | CA395344783 | CLN3 | c.675C>G (p.Ala225=) c.603C>G (p.Ala201=) c.585C>G (p.Ala195=) c.747C>G (p.Ala249=) c.288C>G (p.Ala96=) n.1032C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1205C>G n.727C>G n.874C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.850C>G n.623C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.858C>G c.498C>G (p.Ala166=) n.789C>G c.441C>G (p.Ala147=) n.467C>G n.254C>G n.899C>G n.1662C>G n.898C>G n.1815C>G n.834C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.86C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.588C>G n.2101C>G n.795C>G n.341C>G c.361C>G (n.361C>G) n.978C>G n.796C>G n.530C>G c.513C>G (p.Ala171=) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.747C>G n.227C>G c.461-1377C>G (n.461-1377C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484049G= | CA2215673826 | CLN3 | c.675C= (p.Ala225=) c.603C= (p.Ala201=) c.585C= (p.Ala195=) c.747C= (p.Ala249=) c.288C= (p.Ala96=) n.1032C= c.87C= (p.Ala29=) c.378C= (p.Ala126=) n.1205C= n.727C= n.874C= c.530C= (p.Pro177=) n.850C= n.623C= c.-223C= (n.-223C=) c.450C= (p.Ala150=) c.*43C= (n.*43C=) c.*271C= (n.*271C=) n.858C= c.498C= (p.Ala166=) n.789C= c.441C= (p.Ala147=) n.467C= n.254C= n.899C= n.1662C= n.898C= n.1815C= n.834C= c.*556C= (n.*556C=) c.86C= c.447C= (p.Ala149=) n.588C= n.2101C= n.795C= n.341C= c.361C= (n.361C=) n.978C= n.796C= n.530C= c.513C= (p.Ala171=) c.383C= (p.Pro128=) n.747C= n.227C= c.461-1377C= (n.461-1377C=) | |
| 16 | g.28484049G>T | CA395344784 | CLN3 | c.675C>A (p.Ala225=) c.603C>A (p.Ala201=) c.585C>A (p.Ala195=) c.747C>A (p.Ala249=) c.288C>A (p.Ala96=) n.1032C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1205C>A n.727C>A n.874C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.850C>A n.623C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.858C>A c.498C>A (p.Ala166=) n.789C>A c.441C>A (p.Ala147=) n.467C>A n.254C>A n.899C>A n.1662C>A n.898C>A n.1815C>A n.834C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.86C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.588C>A n.2101C>A n.795C>A n.341C>A c.361C>A (n.361C>A) n.978C>A n.796C>A n.530C>A c.513C>A (p.Ala171=) c.383C>A (p.Pro128His) n.747C>A n.227C>A c.461-1377C>A (n.461-1377C>A) | |
| 16 | g.28484050G>A | CA395344785 | CLN3 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1031C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1204C>T n.726C>T n.873C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.849C>T n.622C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.857C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.788C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.466C>T n.253C>T n.898C>T n.1661C>T n.897C>T n.1814C>T n.833C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.85C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.587C>T n.2100C>T n.794C>T n.340C>T c.360C>T (n.360C>T) n.977C>T n.795C>T n.529C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.746C>T n.226C>T c.461-1378C>T (n.461-1378C>T) | |
| 16 | g.28484050G>C | CA395344786 | CLN3 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1031C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1204C>G n.726C>G n.873C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.849C>G n.622C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.857C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.788C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.466C>G n.253C>G n.898C>G n.1661C>G n.897C>G n.1814C>G n.833C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.85C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.587C>G n.2100C>G n.794C>G n.340C>G c.360C>G (n.360C>G) n.977C>G n.795C>G n.529C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.746C>G n.226C>G c.461-1378C>G (n.461-1378C>G) | |
| 16 | g.28484050G>T | CA395344787 | CLN3 | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1031C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1204C>A n.726C>A n.873C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.849C>A n.622C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.857C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.788C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.466C>A n.253C>A n.898C>A n.1661C>A n.897C>A n.1814C>A n.833C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.85C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.587C>A n.2100C>A n.794C>A n.340C>A c.360C>A (n.360C>A) n.977C>A n.795C>A n.529C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.746C>A n.226C>A c.461-1378C>A (n.461-1378C>A) | |
| 16 | g.28484051C>A | CA395344788 | CLN3 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1030G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1203G>T n.725G>T n.872G>T c.528G>T (p.Gln176His) n.848G>T n.621G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.856G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.787G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.465G>T n.252G>T n.897G>T n.1660G>T n.896G>T n.1813G>T n.832G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.84G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.586G>T n.2099G>T n.793G>T n.339G>T c.359G>T (n.359G>T) n.976G>T n.794G>T n.528G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.381G>T (p.Gln127His) n.745G>T n.225G>T c.461-1379G>T (n.461-1379G>T) | |
| 16 | g.28484051C>G | CA395344789 | CLN3 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1030G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1203G>C n.725G>C n.872G>C c.528G>C (p.Gln176His) n.848G>C n.621G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.856G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.787G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.465G>C n.252G>C n.897G>C n.1660G>C n.896G>C n.1813G>C n.832G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.84G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.586G>C n.2099G>C n.793G>C n.339G>C c.359G>C (n.359G>C) n.976G>C n.794G>C n.528G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.381G>C (p.Gln127His) n.745G>C n.225G>C c.461-1379G>C (n.461-1379G>C) | |
| 16 | g.28484051C>T | CA395344790 | CLN3 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1030G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1203G>A n.725G>A n.872G>A c.528G>A (p.Gln176=) n.848G>A n.621G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.856G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.787G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.465G>A n.252G>A n.897G>A n.1660G>A n.896G>A n.1813G>A n.832G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.84G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.586G>A n.2099G>A n.793G>A n.339G>A c.359G>A (n.359G>A) n.976G>A n.794G>A n.528G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.381G>A (p.Gln127=) n.745G>A n.225G>A c.461-1379G>A (n.461-1379G>A) | |
| 16 | g.28484052T>A | CA395344791 | CLN3 | c.672A>T (p.Ala224=) c.600A>T (p.Ala200=) c.582A>T (p.Ala194=) c.744A>T (p.Ala248=) c.285A>T (p.Ala95=) n.1029A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.375A>T (p.Ala125=) n.1202A>T n.724A>T n.871A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) n.847A>T n.620A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.855A>T c.495A>T (p.Ala165=) n.786A>T c.438A>T (p.Ala146=) n.464A>T n.251A>T n.896A>T n.1659A>T n.895A>T n.1812A>T n.831A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.83A>T c.444A>T (p.Ala148=) n.585A>T n.2098A>T n.792A>T n.338A>T c.358A>T (n.358A>T) n.975A>T n.793A>T n.527A>T c.510A>T (p.Ala170=) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.744A>T n.224A>T c.461-1380A>T (n.461-1380A>T) | |
| 16 | g.28484052T>C | CA395344793 | CLN3 | c.672A>G (p.Ala224=) c.600A>G (p.Ala200=) c.582A>G (p.Ala194=) c.744A>G (p.Ala248=) c.285A>G (p.Ala95=) n.1029A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.375A>G (p.Ala125=) n.1202A>G n.724A>G n.871A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) n.847A>G n.620A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.855A>G c.495A>G (p.Ala165=) n.786A>G c.438A>G (p.Ala146=) n.464A>G n.251A>G n.896A>G n.1659A>G n.895A>G n.1812A>G n.831A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.83A>G c.444A>G (p.Ala148=) n.585A>G n.2098A>G n.792A>G n.338A>G c.358A>G (n.358A>G) n.975A>G n.793A>G n.527A>G c.510A>G (p.Ala170=) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.744A>G n.224A>G c.461-1380A>G (n.461-1380A>G) | |
| 16 | g.28484052T>G | CA395344792 | CLN3 | c.672A>C (p.Ala224=) c.600A>C (p.Ala200=) c.582A>C (p.Ala194=) c.744A>C (p.Ala248=) c.285A>C (p.Ala95=) n.1029A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.375A>C (p.Ala125=) n.1202A>C n.724A>C n.871A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) n.847A>C n.620A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.855A>C c.495A>C (p.Ala165=) n.786A>C c.438A>C (p.Ala146=) n.464A>C n.251A>C n.896A>C n.1659A>C n.895A>C n.1812A>C n.831A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.83A>C c.444A>C (p.Ala148=) n.585A>C n.2098A>C n.792A>C n.338A>C c.358A>C (n.358A>C) n.975A>C n.793A>C n.527A>C c.510A>C (p.Ala170=) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.744A>C n.224A>C c.461-1380A>C (n.461-1380A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484052T= | CA2215673830 | CLN3 | c.672A= (p.Ala224=) c.600A= (p.Ala200=) c.582A= (p.Ala194=) c.744A= (p.Ala248=) c.285A= (p.Ala95=) n.1029A= c.84A= (p.Ala28=) c.375A= (p.Ala125=) n.1202A= n.724A= n.871A= c.527A= (p.Gln176=) n.847A= n.620A= c.-226A= (n.-226A=) c.447A= (p.Ala149=) c.*40A= (n.*40A=) c.*268A= (n.*268A=) n.855A= c.495A= (p.Ala165=) n.786A= c.438A= (p.Ala146=) n.464A= n.251A= n.896A= n.1659A= n.895A= n.1812A= n.831A= c.*553A= (n.*553A=) c.83A= c.444A= (p.Ala148=) n.585A= n.2098A= n.792A= n.338A= c.358A= (n.358A=) n.975A= n.793A= n.527A= c.510A= (p.Ala170=) c.380A= (p.Gln127=) n.744A= n.224A= c.461-1380A= (n.461-1380A=) | |
| 16 | g.28484053G>A | CA395344794 | CLN3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1028C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1201C>T n.723C>T n.870C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) n.846C>T n.619C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.854C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.785C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.463C>T n.250C>T n.895C>T n.1658C>T n.894C>T n.1811C>T n.830C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.82C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.584C>T n.2097C>T n.791C>T n.337C>T c.357C>T (n.357C>T) n.974C>T n.792C>T n.526C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.743C>T n.223C>T c.461-1381C>T (n.461-1381C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28484053G>C | CA395344795 | CLN3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1028C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1201C>G n.723C>G n.870C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) n.846C>G n.619C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.854C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.785C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.463C>G n.250C>G n.895C>G n.1658C>G n.894C>G n.1811C>G n.830C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.82C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.584C>G n.2097C>G n.791C>G n.337C>G c.357C>G (n.357C>G) n.974C>G n.792C>G n.526C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.743C>G n.223C>G c.461-1381C>G (n.461-1381C>G) | |
| 16 | g.28484053G= | CA2215673833 | CLN3 | c.671C= (p.Ala224=) c.599C= (p.Ala200=) c.581C= (p.Ala194=) c.743C= (p.Ala248=) c.284C= (p.Ala95=) n.1028C= c.83C= (p.Ala28=) c.374C= (p.Ala125=) n.1201C= n.723C= n.870C= c.526C= (p.Gln176=) n.846C= n.619C= c.-227C= (n.-227C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*39C= (n.*39C=) c.*267C= (n.*267C=) n.854C= c.494C= (p.Ala165=) n.785C= c.437C= (p.Ala146=) n.463C= n.250C= n.895C= n.1658C= n.894C= n.1811C= n.830C= c.*552C= (n.*552C=) c.82C= c.443C= (p.Ala148=) n.584C= n.2097C= n.791C= n.337C= c.357C= (n.357C=) n.974C= n.792C= n.526C= c.509C= (p.Ala170=) c.379C= (p.Gln127=) n.743C= n.223C= c.461-1381C= (n.461-1381C=) | |
| 16 | g.28484053G>T | CA395344796 | CLN3 | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1028C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) n.1201C>A n.723C>A n.870C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) n.846C>A n.619C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.854C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.785C>A c.437C>A (p.Ala146Glu) n.463C>A n.250C>A n.895C>A n.1658C>A n.894C>A n.1811C>A n.830C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.82C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.584C>A n.2097C>A n.791C>A n.337C>A c.357C>A (n.357C>A) n.974C>A n.792C>A n.526C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.743C>A n.223C>A c.461-1381C>A (n.461-1381C>A) | |
| 16 | g.28484054C>A | CA395344797 | CLN3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1027G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1200G>T n.722G>T n.869G>T c.525G>T (p.Ala175=) n.845G>T n.618G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.853G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.784G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.462G>T n.249G>T n.894G>T n.1657G>T n.893G>T n.1810G>T n.829G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.81G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.583G>T n.2096G>T n.790G>T n.336G>T c.356G>T (n.356G>T) n.973G>T n.791G>T n.525G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.378G>T (p.Ala126=) n.742G>T n.222G>T c.461-1382G>T (n.461-1382G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28484055G>A | CA7980839 | CLN3 | c.669C>T (p.Ser223=) c.597C>T (p.Ser199=) c.579C>T (p.Ser193=) c.741C>T (p.Ser247=) c.282C>T (p.Ser94=) n.1026C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1199C>T n.721C>T n.868C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.844C>T n.617C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.852C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.783C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.461C>T n.248C>T n.893C>T n.1656C>T n.892C>T n.1809C>T n.828C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.80C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.582C>T n.2095C>T n.789C>T n.335C>T c.355C>T (n.355C>T) n.972C>T n.790C>T n.524C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.377C>T (p.Ala126Val) n.741C>T n.221C>T c.461-1383C>T (n.461-1383C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.28484055_28484057delinsGCT | CA2215673858 | CLN3 | c.667_669delinsAGC (p.Ser223=) c.595_597delinsAGC (p.Ser199=) c.577_579delinsAGC (p.Ser193=) c.739_741delinsAGC (p.Ser247=) c.280_282delinsAGC (p.Ser94=) n.1024_1026delinsAGC c.79_81delinsAGC (p.Ser27=) c.370_372delinsAGC (p.Ser124=) n.1197_1199delinsAGC n.719_721delinsAGC n.866_868delinsAGC c.522_524delinsAGC (p.Arg174=) n.842_844delinsAGC n.615_617delinsAGC c.-231_-229delinsAGC (n.-231_-229delinsAGC) c.442_444delinsAGC (p.Ser148=) c.*35_*37delinsAGC (n.*35_*37delinsAGC) c.*263_*265delinsAGC (n.*263_*265delinsAGC) n.850_852delinsAGC c.490_492delinsAGC (p.Ser164=) n.781_783delinsAGC c.433_435delinsAGC (p.Ser145=) n.459_461delinsAGC n.246_248delinsAGC n.891_893delinsAGC n.1654_1656delinsAGC n.890_892delinsAGC n.1807_1809delinsAGC n.826_828delinsAGC c.*548_*550delinsAGC (n.*548_*550delinsAGC) c.78_80delinsAGC c.439_441delinsAGC (p.Ser147=) n.580_582delinsAGC n.2093_2095delinsAGC n.787_789delinsAGC n.333_335delinsAGC c.353_355delinsAGC (n.353_355delinsAGC) n.970_972delinsAGC n.788_790delinsAGC n.522_524delinsAGC c.505_507delinsAGC (p.Ser169=) c.375_377delinsAGC (p.Arg125=) n.739_741delinsAGC n.219_221delinsAGC c.461-1385_461-1383delinsAGC (n.461-1385_461-1383delinsAGC) | |
| 16 | g.28484058_28484064dup | CA719655851 | CLN3 | c.663_669dup (p.Ala224ArgfsTer?) c.591_597dup (p.Ala200ArgfsTer?) c.573_579dup (p.Ala194ArgfsTer?) c.735_741dup (p.Ala248ArgfsTer?) c.276_282dup (p.Ala95ArgfsTer?) n.1020_1026dup c.75_81dup (p.Ala28ArgfsTer?) c.366_372dup (p.Ala125ArgfsTer?) n.1193_1199dup n.715_721dup n.862_868dup c.518_524dup (p.Gln176GlufsTer?) n.838_844dup n.611_617dup c.-235_-229dup (n.-235_-229dup) c.438_444dup (p.Ala149ArgfsTer?) c.*31_*37dup (n.*31_*37dup) c.*259_*265dup (n.*259_*265dup) n.846_852dup c.486_492dup (p.Ala165ArgfsTer?) n.777_783dup c.429_435dup (p.Ala146ArgfsTer?) n.455_461dup n.242_248dup n.887_893dup n.1650_1656dup n.886_892dup n.1803_1809dup n.822_828dup c.*544_*550dup (n.*544_*550dup) c.74_80dup c.435_441dup (p.Ala148ArgfsTer?) n.576_582dup n.2089_2095dup n.783_789dup n.329_335dup c.349_355dup (n.349_355dup) n.966_972dup n.784_790dup n.518_524dup c.501_507dup (p.Ala170ArgfsTer?) c.371_377dup (p.Gln127GlufsTer?) n.735_741dup n.215_221dup c.461-1389_461-1383dup (n.461-1389_461-1383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484056C>A | CA395344802 | CLN3 | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.1025G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1198G>T n.720G>T n.867G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.843G>T n.616G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.851G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.782G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.460G>T n.247G>T n.892G>T n.1655G>T n.891G>T n.1808G>T n.827G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.79G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.581G>T n.2094G>T n.788G>T n.334G>T c.354G>T (n.354G>T) n.971G>T n.789G>T n.523G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.740G>T n.220G>T c.461-1384G>T (n.461-1384G>T) | |
| 16 | g.28484056C= | CA2215673864 | CLN3 | c.668G= (p.Ser223=) c.596G= (p.Ser199=) c.578G= (p.Ser193=) c.740G= (p.Ser247=) c.281G= (p.Ser94=) n.1025G= c.80G= (p.Ser27=) c.371G= (p.Ser124=) n.1198G= n.720G= n.867G= c.523G= (p.Ala175=) n.843G= n.616G= c.-230G= (n.-230G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*36G= (n.*36G=) c.*264G= (n.*264G=) n.851G= c.491G= (p.Ser164=) n.782G= c.434G= (p.Ser145=) n.460G= n.247G= n.892G= n.1655G= n.891G= n.1808G= n.827G= c.*549G= (n.*549G=) c.79G= c.440G= (p.Ser147=) n.581G= n.2094G= n.788G= n.334G= c.354G= (n.354G=) n.971G= n.789G= n.523G= c.506G= (p.Ser169=) c.376G= (p.Ala126=) n.740G= n.220G= c.461-1384G= (n.461-1384G=) | |
| 16 | g.28484056C>G | CA395344803 | CLN3 | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.1025G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1198G>C n.720G>C n.867G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.843G>C n.616G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.851G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.782G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.460G>C n.247G>C n.892G>C n.1655G>C n.891G>C n.1808G>C n.827G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.79G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.581G>C n.2094G>C n.788G>C n.334G>C c.354G>C (n.354G>C) n.971G>C n.789G>C n.523G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.740G>C n.220G>C c.461-1384G>C (n.461-1384G>C) | |
| 16 | g.28484056C>T | CA395344801 | CLN3 | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.1025G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1198G>A n.720G>A n.867G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.843G>A n.616G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.851G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.782G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.460G>A n.247G>A n.892G>A n.1655G>A n.891G>A n.1808G>A n.827G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.79G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.581G>A n.2094G>A n.788G>A n.334G>A c.354G>A (n.354G>A) n.971G>A n.789G>A n.523G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.740G>A n.220G>A c.461-1384G>A (n.461-1384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484060_28484061del | CA645580623 | CLN3 | c.667_668del (p.Ser223ArgfsTer?) c.595_596del (p.Ser199ArgfsTer?) c.577_578del (p.Ser193ArgfsTer?) c.739_740del (p.Ser247ArgfsTer?) c.280_281del (p.Ser94ArgfsTer?) n.1024_1025del c.79_80del (p.Ser27ArgfsTer?) c.370_371del (p.Ser124ArgfsTer?) n.1197_1198del n.719_720del n.866_867del c.522_523del (p.Arg174SerfsTer?) n.842_843del n.615_616del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.442_443del (p.Ser148ArgfsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.850_851del c.490_491del (p.Ser164ArgfsTer?) n.781_782del c.433_434del (p.Ser145ArgfsTer?) n.459_460del n.246_247del n.891_892del n.1654_1655del n.890_891del n.1807_1808del n.826_827del c.*548_*549del (n.*548_*549del) c.78_79del c.439_440del (p.Ser147ArgfsTer?) n.580_581del n.2093_2094del n.787_788del n.333_334del c.353_354del (n.353_354del) n.970_971del n.788_789del n.522_523del c.505_506del (p.Ser169ArgfsTer?) c.375_376del (p.Arg125SerfsTer?) n.739_740del n.219_220del c.461-1385_461-1384del (n.461-1385_461-1384del) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28484057T>A | CA395344804 | CLN3 | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.1024A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1197A>T n.719A>T n.866A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) n.842A>T n.615A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.850A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.781A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.459A>T n.246A>T n.891A>T n.1654A>T n.890A>T n.1807A>T n.826A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.78A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.580A>T n.2093A>T n.787A>T n.333A>T c.353A>T (n.353A>T) n.970A>T n.788A>T n.522A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.375A>T (p.Arg125Ser) n.739A>T n.219A>T c.461-1385A>T (n.461-1385A>T) | |
| 16 | g.28484057T>C | CA395344805 | CLN3 | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.1024A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1197A>G n.719A>G n.866A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.842A>G n.615A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.850A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.781A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.459A>G n.246A>G n.891A>G n.1654A>G n.890A>G n.1807A>G n.826A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.78A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.580A>G n.2093A>G n.787A>G n.333A>G c.353A>G (n.353A>G) n.970A>G n.788A>G n.522A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.375A>G (p.Arg125=) n.739A>G n.219A>G c.461-1385A>G (n.461-1385A>G) | |
| 16 | g.28484057T>G | CA7980840 | CLN3 | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.1024A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1197A>C n.719A>C n.866A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) n.842A>C n.615A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.850A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.781A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.459A>C n.246A>C n.891A>C n.1654A>C n.890A>C n.1807A>C n.826A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.78A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.580A>C n.2093A>C n.787A>C n.333A>C c.353A>C (n.353A>C) n.970A>C n.788A>C n.522A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.375A>C (p.Arg125Ser) n.739A>C n.219A>C c.461-1385A>C (n.461-1385A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484057T= | CA2215673868 | CLN3 | c.667A= (p.Ser223=) c.595A= (p.Ser199=) c.577A= (p.Ser193=) c.739A= (p.Ser247=) c.280A= (p.Ser94=) n.1024A= c.79A= (p.Ser27=) c.370A= (p.Ser124=) n.1197A= n.719A= n.866A= c.522A= (p.Arg174=) n.842A= n.615A= c.-231A= (n.-231A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*35A= (n.*35A=) c.*263A= (n.*263A=) n.850A= c.490A= (p.Ser164=) n.781A= c.433A= (p.Ser145=) n.459A= n.246A= n.891A= n.1654A= n.890A= n.1807A= n.826A= c.*548A= (n.*548A=) c.78A= c.439A= (p.Ser147=) n.580A= n.2093A= n.787A= n.333A= c.353A= (n.353A=) n.970A= n.788A= n.522A= c.505A= (p.Ser169=) c.375A= (p.Arg125=) n.739A= n.219A= c.461-1385A= (n.461-1385A=) | |
| 16 | g.28484058C>A | CA395344806 | CLN3 | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1023G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.1196G>T n.718G>T n.865G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) n.841G>T n.614G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.849G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) n.780G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.458G>T n.245G>T n.890G>T n.1653G>T n.889G>T n.1806G>T n.825G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.77G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.579G>T n.2092G>T n.786G>T n.332G>T c.352G>T (n.352G>T) n.969G>T n.787G>T n.521G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.374G>T (p.Arg125Ile) n.738G>T n.218G>T c.461-1386G>T (n.461-1386G>T) | |
| 16 | g.28484058C>G | CA395344807 | CLN3 | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1023G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1196G>C n.718G>C n.865G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) n.841G>C n.614G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.849G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) n.780G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.458G>C n.245G>C n.890G>C n.1653G>C n.889G>C n.1806G>C n.825G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.77G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.579G>C n.2092G>C n.786G>C n.332G>C c.352G>C (n.352G>C) n.969G>C n.787G>C n.521G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.738G>C n.218G>C c.461-1386G>C (n.461-1386G>C) | gnomAD v4 |
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