| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64308958T>C | CA2594605559 | ESR2 | c.-90-25883A>G (n.-90-25883A>G) c.-767-5299A>G (n.-767-5299A>G) n.654-25883A>G c.-488+112A>G (n.-488+112A>G) n.717-25883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308961G>C | CA2142606007 | ESR2 | c.-90-25886C>G (n.-90-25886C>G) c.-767-5302C>G (n.-767-5302C>G) n.654-25886C>G c.-488+109C>G (n.-488+109C>G) n.717-25886C>G | dbSNP |
| 14 | g.64308961G= | CA2142606008 | ESR2 | c.-90-25886C= (n.-90-25886C=) c.-767-5302C= (n.-767-5302C=) n.654-25886C= c.-488+109C= (n.-488+109C=) n.717-25886C= | |
| 14 | g.64308961G>T | CA262513202 | ESR2 | c.-90-25886C>A (n.-90-25886C>A) c.-767-5302C>A (n.-767-5302C>A) n.654-25886C>A c.-488+109C>A (n.-488+109C>A) n.717-25886C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308963_64308964delinsTA | CA2142606009 | ESR2 | c.-90-25889_-90-25888delinsTA (n.-90-25889_-90-25888delinsTA) c.-767-5305_-767-5304delinsTA (n.-767-5305_-767-5304delinsTA) n.654-25889_654-25888delinsTA c.-488+106_-488+107delinsTA (n.-488+106_-488+107delinsTA) n.717-25889_717-25888delinsTA | |
| 14 | g.64308964A= | CA2142606011 | ESR2 | c.-90-25889T= (n.-90-25889T=) c.-767-5305T= (n.-767-5305T=) n.654-25889T= c.-488+106T= (n.-488+106T=) n.717-25889T= | |
| 14 | g.64308964A>G | CA262513203 | ESR2 | c.-90-25889T>C (n.-90-25889T>C) c.-767-5305T>C (n.-767-5305T>C) n.654-25889T>C c.-488+106T>C (n.-488+106T>C) n.717-25889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308968del | CA2142606010 | ESR2 | c.-90-25889del (n.-90-25889del) c.-767-5305del (n.-767-5305del) n.654-25889del c.-488+106del (n.-488+106del) n.717-25889del | dbSNP |
| 14 | g.64308965_64308969delinsAAAAG | CA2142606012 | ESR2 | c.-90-25894_-90-25890delinsCTTTT (n.-90-25894_-90-25890delinsCTTTT) c.-767-5310_-767-5306delinsCTTTT (n.-767-5310_-767-5306delinsCTTTT) n.654-25894_654-25890delinsCTTTT c.-488+101_-488+105delinsCTTTT (n.-488+101_-488+105delinsCTTTT) n.717-25894_717-25890delinsCTTTT | |
| 14 | g.64308973_64308976del | CA262513204 | ESR2 | c.-90-25894_-90-25891del (n.-90-25894_-90-25891del) c.-767-5310_-767-5307del (n.-767-5310_-767-5307del) n.654-25894_654-25891del c.-488+101_-488+104del (n.-488+101_-488+104del) n.717-25894_717-25891del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308969G>A | CA964011367 | ESR2 | c.-90-25894C>T (n.-90-25894C>T) c.-767-5310C>T (n.-767-5310C>T) n.654-25894C>T c.-488+101C>T (n.-488+101C>T) n.717-25894C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308969_64308981delinsGAAAGAAAATAAA | CA2142606013 | ESR2 | c.-90-25906_-90-25894delinsTTTATTTTCTTTC (n.-90-25906_-90-25894delinsTTTATTTTCTTTC) c.-767-5322_-767-5310delinsTTTATTTTCTTTC (n.-767-5322_-767-5310delinsTTTATTTTCTTTC) n.654-25906_654-25894delinsTTTATTTTCTTTC c.-488+89_-488+101delinsTTTATTTTCTTTC (n.-488+89_-488+101delinsTTTATTTTCTTTC) n.717-25906_717-25894delinsTTTATTTTCTTTC | |
| 14 | g.64308978_64308989del | CA262513205 | ESR2 | c.-90-25906_-90-25895del (n.-90-25906_-90-25895del) c.-767-5322_-767-5311del (n.-767-5322_-767-5311del) n.654-25906_654-25895del c.-488+89_-488+100del (n.-488+89_-488+100del) n.717-25906_717-25895del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308973G>A | CA964011368 | ESR2 | c.-90-25898C>T (n.-90-25898C>T) c.-767-5314C>T (n.-767-5314C>T) n.654-25898C>T c.-488+97C>T (n.-488+97C>T) n.717-25898C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308973G>T | CA2521970989 | ESR2 | c.-90-25898C>A (n.-90-25898C>A) c.-767-5314C>A (n.-767-5314C>A) n.654-25898C>A c.-488+97C>A (n.-488+97C>A) n.717-25898C>A | |
| 14 | g.64308973_64308980delinsGAAAATAA | CA2142606014 | ESR2 | c.-90-25905_-90-25898delinsTTATTTTC (n.-90-25905_-90-25898delinsTTATTTTC) c.-767-5321_-767-5314delinsTTATTTTC (n.-767-5321_-767-5314delinsTTATTTTC) n.654-25905_654-25898delinsTTATTTTC c.-488+90_-488+97delinsTTATTTTC (n.-488+90_-488+97delinsTTATTTTC) n.717-25905_717-25898delinsTTATTTTC | |
| 14 | g.64308974A= | CA2142606015 | ESR2 | c.-90-25899T= (n.-90-25899T=) c.-767-5315T= (n.-767-5315T=) n.654-25899T= c.-488+96T= (n.-488+96T=) n.717-25899T= | |
| 14 | g.64308974A>G | CA2142606016 | ESR2 | c.-90-25899T>C (n.-90-25899T>C) c.-767-5315T>C (n.-767-5315T>C) n.654-25899T>C c.-488+96T>C (n.-488+96T>C) n.717-25899T>C | dbSNP |
| 14 | g.64308978_64308984del | CA964011369 | ESR2 | c.-90-25905_-90-25899del (n.-90-25905_-90-25899del) c.-767-5321_-767-5315del (n.-767-5321_-767-5315del) n.654-25905_654-25899del c.-488+90_-488+96del (n.-488+90_-488+96del) n.717-25905_717-25899del | dbSNP |
| 14 | g.64308978T>A | CA964011370 | ESR2 | c.-90-25903A>T (n.-90-25903A>T) c.-767-5319A>T (n.-767-5319A>T) n.654-25903A>T c.-488+92A>T (n.-488+92A>T) n.717-25903A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308978_64308983delinsTAAAAA | CA2142606017 | ESR2 | c.-90-25908_-90-25903delinsTTTTTA (n.-90-25908_-90-25903delinsTTTTTA) c.-767-5324_-767-5319delinsTTTTTA (n.-767-5324_-767-5319delinsTTTTTA) n.654-25908_654-25903delinsTTTTTA c.-488+87_-488+92delinsTTTTTA (n.-488+87_-488+92delinsTTTTTA) n.717-25908_717-25903delinsTTTTTA | |
| 14 | g.64308978_64308985delinsTAAAAAAG | CA2142606018 | ESR2 | c.-90-25910_-90-25903delinsCTTTTTTA (n.-90-25910_-90-25903delinsCTTTTTTA) c.-767-5326_-767-5319delinsCTTTTTTA (n.-767-5326_-767-5319delinsCTTTTTTA) n.654-25910_654-25903delinsCTTTTTTA c.-488+85_-488+92delinsCTTTTTTA (n.-488+85_-488+92delinsCTTTTTTA) n.717-25910_717-25903delinsCTTTTTTA | |
| 14 | g.64308979A= | CA2142606021 | ESR2 | c.-90-25904T= (n.-90-25904T=) c.-767-5320T= (n.-767-5320T=) n.654-25904T= c.-488+91T= (n.-488+91T=) n.717-25904T= | |
| 14 | g.64308979A>T | CA2142606020 | ESR2 | c.-90-25904T>A (n.-90-25904T>A) c.-767-5320T>A (n.-767-5320T>A) n.654-25904T>A c.-488+91T>A (n.-488+91T>A) n.717-25904T>A | dbSNP |
| 14 | g.64308984del | CA707709162 | ESR2 | c.-90-25904del (n.-90-25904del) c.-767-5320del (n.-767-5320del) n.654-25904del c.-488+91del (n.-488+91del) n.717-25904del | dbSNP |
| 14 | g.64308980_64308984del | CA614706189 | ESR2 | c.-90-25908_-90-25904del (n.-90-25908_-90-25904del) c.-767-5324_-767-5320del (n.-767-5324_-767-5320del) n.654-25908_654-25904del c.-488+87_-488+91del (n.-488+87_-488+91del) n.717-25908_717-25904del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64308983_64308989del | CA2142606019 | ESR2 | c.-90-25910_-90-25904del (n.-90-25910_-90-25904del) c.-767-5326_-767-5320del (n.-767-5326_-767-5320del) n.654-25910_654-25904del c.-488+85_-488+91del (n.-488+85_-488+91del) n.717-25910_717-25904del | dbSNP |
| 14 | g.64308980_64308985delinsAAAAAG | CA2142606022 | ESR2 | c.-90-25910_-90-25905delinsCTTTTT (n.-90-25910_-90-25905delinsCTTTTT) c.-767-5326_-767-5321delinsCTTTTT (n.-767-5326_-767-5321delinsCTTTTT) n.654-25910_654-25905delinsCTTTTT c.-488+85_-488+90delinsCTTTTT (n.-488+85_-488+90delinsCTTTTT) n.717-25910_717-25905delinsCTTTTT | |
| 14 | g.64308980_64308992delinsAAAAAGAAAAGAG | CA2142606023 | ESR2 | c.-90-25917_-90-25905delinsCTCTTTTCTTTTT (n.-90-25917_-90-25905delinsCTCTTTTCTTTTT) c.-767-5333_-767-5321delinsCTCTTTTCTTTTT (n.-767-5333_-767-5321delinsCTCTTTTCTTTTT) n.654-25917_654-25905delinsCTCTTTTCTTTTT c.-488+78_-488+90delinsCTCTTTTCTTTTT (n.-488+78_-488+90delinsCTCTTTTCTTTTT) n.717-25917_717-25905delinsCTCTTTTCTTTTT | |
| 14 | g.64308987_64308991del | CA707709168 | ESR2 | c.-90-25910_-90-25906del (n.-90-25910_-90-25906del) c.-767-5326_-767-5322del (n.-767-5326_-767-5322del) n.654-25910_654-25906del c.-488+85_-488+89del (n.-488+85_-488+89del) n.717-25910_717-25906del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308981_64308997delinsAAAAGAAAAGAGAAAAG | CA2142606024 | ESR2 | c.-90-25922_-90-25906delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT (n.-90-25922_-90-25906delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT) c.-767-5338_-767-5322delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT (n.-767-5338_-767-5322delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT) n.654-25922_654-25906delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT c.-488+73_-488+89delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT (n.-488+73_-488+89delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT) n.717-25922_717-25906delinsCTTTTCTCTTTTCTTTT | |
| 14 | g.64308989_64309000del | CA614706190 | ESR2 | c.-90-25917_-90-25906del (n.-90-25917_-90-25906del) c.-767-5333_-767-5322del (n.-767-5333_-767-5322del) n.654-25917_654-25906del c.-488+78_-488+89del (n.-488+78_-488+89del) n.717-25917_717-25906del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308982A= | CA2142606025 | ESR2 | c.-90-25907T= (n.-90-25907T=) c.-767-5323T= (n.-767-5323T=) n.654-25907T= c.-488+88T= (n.-488+88T=) n.717-25907T= | |
| 14 | g.64308982A>G | CA707709180 | ESR2 | c.-90-25907T>C (n.-90-25907T>C) c.-767-5323T>C (n.-767-5323T>C) n.654-25907T>C c.-488+88T>C (n.-488+88T>C) n.717-25907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308992_64309007del | CA614706192 | ESR2 | c.-90-25922_-90-25907del (n.-90-25922_-90-25907del) c.-767-5338_-767-5323del (n.-767-5338_-767-5323del) n.654-25922_654-25907del c.-488+73_-488+88del (n.-488+73_-488+88del) n.717-25922_717-25907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308987_64308992delinsAAAGAG | CA2142606026 | ESR2 | c.-90-25917_-90-25912delinsCTCTTT (n.-90-25917_-90-25912delinsCTCTTT) c.-767-5333_-767-5328delinsCTCTTT (n.-767-5333_-767-5328delinsCTCTTT) n.654-25917_654-25912delinsCTCTTT c.-488+78_-488+83delinsCTCTTT (n.-488+78_-488+83delinsCTCTTT) n.717-25917_717-25912delinsCTCTTT | |
| 14 | g.64308990_64308994del | CA707709185 | ESR2 | c.-90-25917_-90-25913del (n.-90-25917_-90-25913del) c.-767-5333_-767-5329del (n.-767-5333_-767-5329del) n.654-25917_654-25913del c.-488+78_-488+82del (n.-488+78_-488+82del) n.717-25917_717-25913del | dbSNP |
| 14 | g.64308990G>C | CA2142606029 | ESR2 | c.-90-25915C>G (n.-90-25915C>G) c.-767-5331C>G (n.-767-5331C>G) n.654-25915C>G c.-488+80C>G (n.-488+80C>G) n.717-25915C>G | dbSNP |
| 14 | g.64308990G= | CA2142606028 | ESR2 | c.-90-25915C= (n.-90-25915C=) c.-767-5331C= (n.-767-5331C=) n.654-25915C= c.-488+80C= (n.-488+80C=) n.717-25915C= | |
| 14 | g.64308990_64308999delinsGAGAAAAGAA | CA2142606027 | ESR2 | c.-90-25924_-90-25915delinsTTCTTTTCTC (n.-90-25924_-90-25915delinsTTCTTTTCTC) c.-767-5340_-767-5331delinsTTCTTTTCTC (n.-767-5340_-767-5331delinsTTCTTTTCTC) n.654-25924_654-25915delinsTTCTTTTCTC c.-488+71_-488+80delinsTTCTTTTCTC (n.-488+71_-488+80delinsTTCTTTTCTC) n.717-25924_717-25915delinsTTCTTTTCTC | |
| 14 | g.64309001_64309009del | CA614706194 | ESR2 | c.-90-25924_-90-25916del (n.-90-25924_-90-25916del) c.-767-5340_-767-5332del (n.-767-5340_-767-5332del) n.654-25924_654-25916del c.-488+71_-488+79del (n.-488+71_-488+79del) n.717-25924_717-25916del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.64308992G>A | CA2142606031 | ESR2 | c.-90-25917C>T (n.-90-25917C>T) c.-767-5333C>T (n.-767-5333C>T) n.654-25917C>T c.-488+78C>T (n.-488+78C>T) n.717-25917C>T | dbSNP |
| 14 | g.64308992G= | CA2142606030 | ESR2 | c.-90-25917C= (n.-90-25917C=) c.-767-5333C= (n.-767-5333C=) n.654-25917C= c.-488+78C= (n.-488+78C=) n.717-25917C= | |
| 14 | g.64308992G>T | CA964011376 | ESR2 | c.-90-25917C>A (n.-90-25917C>A) c.-767-5333C>A (n.-767-5333C>A) n.654-25917C>A c.-488+78C>A (n.-488+78C>A) n.717-25917C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64308993A= | CA2142606032 | ESR2 | c.-90-25918T= (n.-90-25918T=) c.-767-5334T= (n.-767-5334T=) n.654-25918T= c.-488+77T= (n.-488+77T=) n.717-25918T= | |
| 14 | g.64309001_64309004dup | CA2142606033 | ESR2 | c.-90-25922_-90-25919dup (n.-90-25922_-90-25919dup) c.-767-5338_-767-5335dup (n.-767-5338_-767-5335dup) n.654-25922_654-25919dup c.-488+73_-488+76dup (n.-488+73_-488+76dup) n.717-25922_717-25919dup | dbSNP |
| 14 | g.64308997G>A | CA2142606035 | ESR2 | c.-90-25922C>T (n.-90-25922C>T) c.-767-5338C>T (n.-767-5338C>T) n.654-25922C>T c.-488+73C>T (n.-488+73C>T) n.717-25922C>T | dbSNP |
| 14 | g.64308997G>C | CA2142606036 | ESR2 | c.-90-25922C>G (n.-90-25922C>G) c.-767-5338C>G (n.-767-5338C>G) n.654-25922C>G c.-488+73C>G (n.-488+73C>G) n.717-25922C>G | dbSNP |
| 14 | g.64308997G= | CA2142606034 | ESR2 | c.-90-25922C= (n.-90-25922C=) c.-767-5338C= (n.-767-5338C=) n.654-25922C= c.-488+73C= (n.-488+73C=) n.717-25922C= | |
| 14 | g.64308998A= | CA2142606037 | ESR2 | c.-90-25923T= (n.-90-25923T=) c.-767-5339T= (n.-767-5339T=) n.654-25923T= c.-488+72T= (n.-488+72T=) n.717-25923T= |