Canonical Allele Identifier: CA614706190

Gene: ESR2

Linked Data

• dbSNP Id: rs1337015653
• gnomAD v2: 14-64775698-AAAAAGAAAAGAG-A
• gnomAD v3: 14-64308980-AAAAAGAAAAGAG-A
• gnomAD v4: 14-64308980-AAAAAGAAAAGAG-A
• MyVariant Identifiers: chr14:g.64775699_64775710del (hg19) ; chr14:g.64308981_64308992del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000014.9:g.64308989_64309000del , CM000676.2:g.64308989_64309000del	GRCh38
NC_000014.8:g.64775707_64775718del , CM000676.1:g.64775707_64775718del	GRCh37
NC_000014.7:g.63845460_63845471del	NCBI36
NG_011535.1:g.34559_34570del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000358599.9:c.-90-25917_-90-25906del	ENSP00000351412.5:n.-90-25917_-90-25906de...
ENST00000554572.5:c.-767-5333_-767-5322del	ENSP00000450699.1:n.-767-5333_-767-5322de...
NM_001291712.1:c.-767-5333_-767-5322del	NP_001278641.1:n.-767-5333_-767-5322del
NM_001291723.1:c.-90-25917_-90-25906del	NP_001278652.1:n.-90-25917_-90-25906del
NR_073496.1:n.654-25917_654-25906del
XM_011536546.1:c.-488+78_-488+89del	XP_011534848.1:n.-488+78_-488+89del
XM_017021079.1:c.-90-25917_-90-25906del	XP_016876568.1:n.-90-25917_-90-25906del
XM_017021080.1:c.-90-25917_-90-25906del	XP_016876569.1:n.-90-25917_-90-25906del
XM_017021081.1:c.-90-25917_-90-25906del	XP_016876570.1:n.-90-25917_-90-25906del
XM_017021082.1:c.-90-25917_-90-25906del	XP_016876571.1:n.-90-25917_-90-25906del
XM_017021083.1:c.-90-25917_-90-25906del	XP_016876572.1:n.-90-25917_-90-25906del
XM_017021084.1:c.-90-25917_-90-25906del	XP_016876573.1:n.-90-25917_-90-25906del
NM_001291712.2:c.-767-5333_-767-5322del	NP_001278641.1:n.-767-5333_-767-5322del
NR_073496.2:n.717-25917_717-25906del