WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20793505C= | CA2122202226 | n.585+719C= n.3271+719C= n.637+6399G= | ||
| 14 | g.20793505C>G | CA257451234 | n.585+719C>G n.3271+719C>G n.637+6399G>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793505C>T | CA960867036 | n.585+719C>T n.3271+719C>T n.637+6399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793507C= | CA2122202227 | n.585+721C= n.3271+721C= n.637+6397G= | ||
| 14 | g.20793507C>T | CA704082211 | n.585+721C>T n.3271+721C>T n.637+6397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793508A= | CA2122202229 | n.585+722A= n.3271+722A= n.637+6396T= | ||
| 14 | g.20793508A>C | CA960867037 | n.585+722A>C n.3271+722A>C n.637+6396T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793512G>A | CA2122202233 | n.585+726G>A n.3271+726G>A n.637+6392C>T | dbSNP | |
| 14 | g.20793512G= | CA2122202231 | n.585+726G= n.3271+726G= n.637+6392C= | ||
| 14 | g.20793512G>T | CA2728958866 | n.585+726G>T n.3271+726G>T n.637+6392C>A | dbSNP | |
| 14 | g.20793515G>C | CA704082214 | n.585+729G>C n.3271+729G>C n.637+6389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793515G= | CA2122202237 | n.585+729G= n.3271+729G= n.637+6389C= | ||
| 14 | g.20793515G>T | CA612440805 | n.585+729G>T n.3271+729G>T n.637+6389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793517G= | CA2122202239 | n.585+731G= n.3271+731G= n.637+6387C= | ||
| 14 | g.20793518C= | CA2122202243 | n.585+732C= n.3271+732C= n.637+6386G= | ||
| 14 | g.20793518C>T | CA612440806 | n.585+732C>T n.3271+732C>T n.637+6386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793520_20793526dup | CA704082221 | n.585+734_585+740dup n.3271+734_3271+740dup n.637+6380_637+6386dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793520C= | CA2122202247 | n.585+734C= n.3271+734C= n.637+6384G= | ||
| 14 | g.20793520C>T | CA257451250 | n.585+734C>T n.3271+734C>T n.637+6384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793522A= | CA2122202248 | n.585+736A= n.3271+736A= n.637+6382T= | ||
| 14 | g.20793522A>G | CA2122202249 | n.585+736A>G n.3271+736A>G n.637+6382T>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793525C= | CA2122202251 | n.585+739C= n.3271+739C= n.637+6379G= | ||
| 14 | g.20793525C>T | CA704082265 | n.585+739C>T n.3271+739C>T n.637+6379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793527T>C | CA257451252 | n.585+741T>C n.3271+741T>C n.637+6377A>G | dbSNP | |
| 14 | g.20793527T= | CA2122202252 | n.585+741T= n.3271+741T= n.637+6377A= | ||
| 14 | g.20793528A= | CA2122202253 | n.585+742A= n.3271+742A= n.637+6376T= | ||
| 14 | g.20793528A>G | CA2122202255 | n.585+742A>G n.3271+742A>G n.637+6376T>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793529T>C | CA2122202258 | n.585+743T>C n.3271+743T>C n.637+6375A>G | dbSNP | |
| 14 | g.20793529T= | CA2122202257 | n.585+743T= n.3271+743T= n.637+6375A= | ||
| 14 | g.20793530G>T | CA2548168437 | n.585+744G>T n.3271+744G>T n.637+6374C>A | ||
| 14 | g.20793532C>A | CA2122202260 | n.585+746C>A n.3271+746C>A n.637+6372G>T | dbSNP | |
| 14 | g.20793532C= | CA2122202259 | n.585+746C= n.3271+746C= n.637+6372G= | ||
| 14 | g.20793533C= | CA2122202262 | n.585+747C= n.3271+747C= n.637+6371G= | ||
| 14 | g.20793533C>G | CA2122202264 | n.585+747C>G n.3271+747C>G n.637+6371G>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793546A= | CA2122202265 | n.585+760A= n.3271+760A= n.637+6358T= | ||
| 14 | g.20793546A>C | CA612440807 | n.585+760A>C n.3271+760A>C n.637+6358T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793549G>A | CA704082269 | n.585+763G>A n.3271+763G>A n.637+6355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793549G= | CA2122202266 | n.585+763G= n.3271+763G= n.637+6355C= | ||
| 14 | g.20793550G= | CA2122202269 | n.585+764G= n.3271+764G= n.637+6354C= | ||
| 14 | g.20793550G>T | CA2122202270 | n.585+764G>T n.3271+764G>T n.637+6354C>A | dbSNP | |
| 14 | g.20793550_20793551delinsGC | CA2122202268 | n.585+764_585+765delinsGC n.3271+764_3271+765delinsGC n.637+6353_637+6354delinsGC | ||
| 14 | g.20793551C= | CA2122202273 | n.585+765C= n.3271+765C= n.637+6353G= | ||
| 14 | g.20793551C>T | CA960867044 | n.585+765C>T n.3271+765C>T n.637+6353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793554del | CA704082271 | n.585+768del n.3271+768del n.637+6353del | dbSNP | |
| 14 | g.20793553C>A | CA2122202276 | n.585+767C>A n.3271+767C>A n.637+6351G>T | dbSNP | |
| 14 | g.20793553C= | CA2122202275 | n.585+767C= n.3271+767C= n.637+6351G= | ||
| 14 | g.20793556T>C | CA2510969331 | n.585+770T>C n.3271+770T>C n.637+6348A>G | ||
| 14 | g.20793559C= | CA2122202279 | n.585+773C= n.3271+773C= n.637+6345G= | ||
| 14 | g.20793559C>G | CA2122202277 | n.585+773C>G n.3271+773C>G n.637+6345G>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793560C= | CA2122202281 | n.585+774C= n.3271+774C= n.637+6344G= |