WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17428439_17428443del | CA2612664602 | ABCC8 | n.1593-33_1593-29del n.150_154del n.1990-33_1990-29del n.1937-33_1937-29del c.1921-33_1921-29del (n.1921-33_1921-29del) n.3229-33_3229-29del c.*62-33_*62-29del (n.*62-33_*62-29del) c.*352-33_*352-29del (n.*352-33_*352-29del) n.2111-33_2111-29del n.2092-33_2092-29del n.2116_2120del n.3006-33_3006-29del c.*93-33_*93-29del (n.*93-33_*93-29del) c.1924-33_1924-29del (n.1924-33_1924-29del) n.1896-33_1896-29del n.1724-11476_1724-11472del n.2063-33_2063-29del n.2063_2067del c.*133-33_*133-29del (n.*133-33_*133-29del) c.1765-33_1765-29del (n.1765-33_1765-29del) c.*1629-33_*1629-29del (n.*1629-33_*1629-29del) c.*320-33_*320-29del (n.*320-33_*320-29del) c.1505-33_1505-29del c.5-33_5-29del n.1875-33_1875-29del c.1759-33_1759-29del c.1924-41_1924-37del (n.1924-41_1924-37del) c.277-33_277-29del (n.277-33_277-29del) c.*285-33_*285-29del (n.*285-33_*285-29del) c.*1626-33_*1626-29del (n.*1626-33_*1626-29del) c.1094-33_1094-29del c.*226-33_*226-29del (n.*226-33_*226-29del) c.1957_1961del (p.Pro653TrpfsTer?) c.1176-33_1176-29del c.2199-33_2199-29del c.*194-33_*194-29del (n.*194-33_*194-29del) c.1114_1118del c.1927-33_1927-29del (n.1927-33_1927-29del) c.1672-33_1672-29del (n.1672-33_1672-29del) c.*1651-33_*1651-29del (n.*1651-33_*1651-29del) c.1894-33_1894-29del (n.1894-33_1894-29del) c.421-33_421-29del (n.421-33_421-29del) n.1987-33_1987-29del c.1954_1958del (p.Pro652TrpfsTer?) c.454_458del (p.Pro152TrpfsTer?) c.-120-33_-120-29del (n.-120-33_-120-29del) c.289-33_289-29del (n.289-33_289-29del) n.2029_2033del n.1996-33_1996-29del | gnomAD v4 |
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