Canonical Allele Identifier: CA2612664621
Gene: ABCC8 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.17428482del , CM000673.2:g.17428482del GRCh38
NC_000011.9:g.17450029del , CM000673.1:g.17450029del GRCh37
NC_000011.8:g.17406605del NCBI36
NG_008867.1:g.53426del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000524561.2:n.1593-72del
ENST00000529967.6:n.111del
ENST00000642611.2:n.1990-72del
ENST00000682051.1:n.1937-72del
ENST00000682110.1:n.1990-72del
ENST00000682140.1:c.1921-72del ENSP00000507829.1:n.1921-72del
ENST00000682185.1:n.3229-72del
ENST00000682204.1:c.*62-72del ENSP00000507094.1:n.*62-72del
ENST00000682215.1:n.1990-72del
ENST00000682288.1:c.*352-72del ENSP00000507506.1:n.*352-72del
ENST00000682442.1:n.2111-72del
ENST00000682528.1:n.1990-72del
ENST00000682673.1:n.1937-72del
ENST00000682805.1:n.1990-72del
ENST00000682965.1:c.1921-72del ENSP00000508229.1:n.1921-72del
ENST00000683093.1:n.2092-72del
ENST00000683136.1:c.1921-72del ENSP00000507768.1:n.1921-72del
ENST00000683153.1:n.2077del
ENST00000683253.1:n.3006-72del
ENST00000683365.1:n.2092-72del
ENST00000683377.1:n.1990-72del
ENST00000683456.1:c.1921-72del ENSP00000508318.1:n.1921-72del
ENST00000683522.1:n.1990-72del
ENST00000683562.1:c.*93-72del ENSP00000508265.1:n.*93-72del
ENST00000683693.1:n.1990-72del
ENST00000683725.1:c.1924-72del ENSP00000507496.1:n.1924-72del
ENST00000684010.1:n.1990-72del
ENST00000684157.1:n.1990-72del
ENST00000684253.1:n.1896-72del
ENST00000684288.1:c.*93-72del ENSP00000507143.1:n.*93-72del
ENST00000684313.1:n.1724-11515del
ENST00000684332.1:n.2063-72del
ENST00000684371.1:n.2024del
ENST00000684404.1:n.1990-72del
ENST00000684442.1:n.1990-72del
ENST00000684555.1:c.*133-72del ENSP00000507705.1:n.*133-72del
ENST00000684571.1:c.1765-72del ENSP00000506935.1:n.1765-72del
ENST00000684593.1:c.*1629-72del ENSP00000507005.1:n.*1629-72del
ENST00000684711.1:c.*320-72del ENSP00000506841.1:n.*320-72del
ENST00000302539.9:c.1924-72del ENSP00000303960.4:n.1924-72del
ENST00000389817.8:c.1924-72del MANE Select ENSP00000374467.4:n.1924-72del
ENST00000532728.6:c.1505-72del
ENST00000642271.1:c.1921-72del ENSP00000493749.1:n.1921-72del
ENST00000642579.1:c.5-72del
ENST00000642611.1:n.1875-72del
ENST00000642902.1:c.1759-72del
ENST00000643260.1:c.1921-72del ENSP00000494450.1:n.1921-72del
ENST00000643562.1:c.1924-80del ENSP00000496124.1:n.1924-80del
ENST00000644447.1:c.277-72del ENSP00000496282.1:n.277-72del
ENST00000644472.1:c.*285-72del ENSP00000495378.1:n.*285-72del
ENST00000644484.1:c.*133-72del ENSP00000493558.1:n.*133-72del
ENST00000644542.1:c.*1626-72del ENSP00000495532.1:n.*1626-72del
ENST00000644649.1:c.1094-72del
ENST00000644675.1:c.*93-72del ENSP00000494567.1:n.*93-72del
ENST00000644757.1:c.*226-72del ENSP00000495085.1:n.*226-72del
ENST00000644772.1:c.1924-6del ENSP00000494321.1:n.1924-6del
ENST00000645076.1:c.1176-72del
ENST00000645744.1:c.*285-72del ENSP00000494564.1:n.*285-72del
ENST00000645760.1:c.2199-72del
ENST00000645884.1:c.1921-72del ENSP00000495516.1:n.1921-72del
ENST00000646003.1:c.*62-72del ENSP00000495259.1:n.*62-72del
ENST00000646207.1:c.*285-72del ENSP00000495025.1:n.*285-72del
ENST00000646276.1:c.*194-72del ENSP00000496070.1:n.*194-72del
ENST00000646592.1:c.1075del
ENST00000646902.1:c.1921-72del ENSP00000494101.1:n.1921-72del
ENST00000646993.1:c.*320-72del ENSP00000493720.1:n.*320-72del
ENST00000647013.1:c.1927-72del ENSP00000496741.1:n.1927-72del
ENST00000647015.1:c.1672-72del ENSP00000495389.1:n.1672-72del
ENST00000647086.1:c.*1651-72del ENSP00000493677.1:n.*1651-72del
ENST00000647158.1:c.*62-72del ENSP00000495744.1:n.*62-72del
ENST00000302539.8:c.1924-72del ENSP00000303960.4:n.1924-72del
ENST00000389817.7:c.1924-72del ENSP00000374467.3:n.1924-72del
ENST00000527905.5:c.1894-72del ENSP00000431653.1:n.1894-72del
NM_000352.4:c.1924-72del NP_000343.2:n.1924-72del
NM_001287174.1:c.1924-72del NP_001274103.1:n.1924-72del
XM_011520331.1:c.1921-72del XP_011518633.1:n.1921-72del
XM_011520332.1:c.1924-72del XP_011518634.1:n.1924-72del
XM_011520333.1:c.421-72del XP_011518635.1:n.421-72del
XM_011520334.1:c.1924-72del XP_011518636.1:n.1924-72del
XR_930890.1:n.1987-72del
XR_930891.1:n.1987-72del
XR_930892.1:n.1987-72del
XR_930893.1:n.1987-72del
NM_001351295.1:c.1924-6del NP_001338224.1:n.1924-6del
NM_001351296.1:c.1921-72del NP_001338225.1:n.1921-72del
NM_001351297.1:c.1921-72del NP_001338226.1:n.1921-72del
NR_147094.1:n.1990-72del
XM_017018197.2:c.1924-6del XP_016873686.1:n.1924-6del
XM_017018199.1:c.1921-6del XP_016873688.1:n.1921-6del
XM_017018201.2:c.1924-6del XP_016873690.1:n.1924-6del
XM_017018202.1:c.421-6del XP_016873691.1:n.421-6del
XM_017018204.1:c.-120-72del XP_016873693.1:n.-120-72del
XM_024448668.1:c.289-72del XP_024304436.1:n.289-72del
XR_001747945.2:n.1996-6del
XR_001747946.2:n.1996-72del
XR_002957189.1:n.1996-6del
NM_000352.6:c.1924-72del MANE Select NP_000343.2:n.1924-72del
NM_001287174.2:c.1924-72del NP_001274103.1:n.1924-72del
NM_001351295.2:c.1924-6del NP_001338224.1:n.1924-6del
NM_001351296.2:c.1921-72del NP_001338225.1:n.1921-72del
NM_001351297.2:c.1921-72del NP_001338226.1:n.1921-72del
NR_147094.2:n.1990-72del
NM_001287174.3:c.1924-72del NP_001274103.1:n.1924-72del