Canonical Allele Identifier: CA2612664611

Gene: ABCC8

Linked Data

• gnomAD v4: 11-17428459-G-A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.17428459G>A , CM000673.2:g.17428459G>A	GRCh38
NC_000011.9:g.17450006G>A , CM000673.1:g.17450006G>A	GRCh37
NC_000011.8:g.17406582G>A	NCBI36
NG_008867.1:g.53444C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000524561.2:n.1593-54C>T
ENST00000529967.6:n.129C>T
ENST00000642611.2:n.1990-54C>T
ENST00000682051.1:n.1937-54C>T
ENST00000682110.1:n.1990-54C>T
ENST00000682140.1:c.1921-54C>T	ENSP00000507829.1:n.1921-54C>T
ENST00000682185.1:n.3229-54C>T
ENST00000682204.1:c.*62-54C>T	ENSP00000507094.1:n.*62-54C>T
ENST00000682215.1:n.1990-54C>T
ENST00000682288.1:c.*352-54C>T	ENSP00000507506.1:n.*352-54C>T
ENST00000682442.1:n.2111-54C>T
ENST00000682528.1:n.1990-54C>T
ENST00000682673.1:n.1937-54C>T
ENST00000682805.1:n.1990-54C>T
ENST00000682965.1:c.1921-54C>T	ENSP00000508229.1:n.1921-54C>T
ENST00000683093.1:n.2092-54C>T
ENST00000683136.1:c.1921-54C>T	ENSP00000507768.1:n.1921-54C>T
ENST00000683153.1:n.2095C>T
ENST00000683253.1:n.3006-54C>T
ENST00000683365.1:n.2092-54C>T
ENST00000683377.1:n.1990-54C>T
ENST00000683456.1:c.1921-54C>T	ENSP00000508318.1:n.1921-54C>T
ENST00000683522.1:n.1990-54C>T
ENST00000683562.1:c.*93-54C>T	ENSP00000508265.1:n.*93-54C>T
ENST00000683693.1:n.1990-54C>T
ENST00000683725.1:c.1924-54C>T	ENSP00000507496.1:n.1924-54C>T
ENST00000684010.1:n.1990-54C>T
ENST00000684157.1:n.1990-54C>T
ENST00000684253.1:n.1896-54C>T
ENST00000684288.1:c.*93-54C>T	ENSP00000507143.1:n.*93-54C>T
ENST00000684313.1:n.1724-11497C>T
ENST00000684332.1:n.2063-54C>T
ENST00000684371.1:n.2042C>T
ENST00000684404.1:n.1990-54C>T
ENST00000684442.1:n.1990-54C>T
ENST00000684555.1:c.*133-54C>T	ENSP00000507705.1:n.*133-54C>T
ENST00000684571.1:c.1765-54C>T	ENSP00000506935.1:n.1765-54C>T
ENST00000684593.1:c.*1629-54C>T	ENSP00000507005.1:n.*1629-54C>T
ENST00000684711.1:c.*320-54C>T	ENSP00000506841.1:n.*320-54C>T
ENST00000302539.9:c.1924-54C>T	ENSP00000303960.4:n.1924-54C>T
ENST00000389817.8:c.1924-54C>T MANE Select	ENSP00000374467.4:n.1924-54C>T
ENST00000532728.6:c.1505-54C>T
ENST00000642271.1:c.1921-54C>T	ENSP00000493749.1:n.1921-54C>T
ENST00000642579.1:c.5-54C>T
ENST00000642611.1:n.1875-54C>T
ENST00000642902.1:c.1759-54C>T
ENST00000643260.1:c.1921-54C>T	ENSP00000494450.1:n.1921-54C>T
ENST00000643562.1:c.1924-62C>T	ENSP00000496124.1:n.1924-62C>T
ENST00000644447.1:c.277-54C>T	ENSP00000496282.1:n.277-54C>T
ENST00000644472.1:c.*285-54C>T	ENSP00000495378.1:n.*285-54C>T
ENST00000644484.1:c.*133-54C>T	ENSP00000493558.1:n.*133-54C>T
ENST00000644542.1:c.*1626-54C>T	ENSP00000495532.1:n.*1626-54C>T
ENST00000644649.1:c.1094-54C>T
ENST00000644675.1:c.*93-54C>T	ENSP00000494567.1:n.*93-54C>T
ENST00000644757.1:c.*226-54C>T	ENSP00000495085.1:n.*226-54C>T
ENST00000644772.1:c.1936C>T	ENSP00000494321.1:p.Pro646Ser
ENST00000645076.1:c.1176-54C>T
ENST00000645744.1:c.*285-54C>T	ENSP00000494564.1:n.*285-54C>T
ENST00000645760.1:c.2199-54C>T
ENST00000645884.1:c.1921-54C>T	ENSP00000495516.1:n.1921-54C>T
ENST00000646003.1:c.*62-54C>T	ENSP00000495259.1:n.*62-54C>T
ENST00000646207.1:c.*285-54C>T	ENSP00000495025.1:n.*285-54C>T
ENST00000646276.1:c.*194-54C>T	ENSP00000496070.1:n.*194-54C>T
ENST00000646592.1:c.1093C>T
ENST00000646902.1:c.1921-54C>T	ENSP00000494101.1:n.1921-54C>T
ENST00000646993.1:c.*320-54C>T	ENSP00000493720.1:n.*320-54C>T
ENST00000647013.1:c.1927-54C>T	ENSP00000496741.1:n.1927-54C>T
ENST00000647015.1:c.1672-54C>T	ENSP00000495389.1:n.1672-54C>T
ENST00000647086.1:c.*1651-54C>T	ENSP00000493677.1:n.*1651-54C>T
ENST00000647158.1:c.*62-54C>T	ENSP00000495744.1:n.*62-54C>T
ENST00000302539.8:c.1924-54C>T	ENSP00000303960.4:n.1924-54C>T
ENST00000389817.7:c.1924-54C>T	ENSP00000374467.3:n.1924-54C>T
ENST00000527905.5:c.1894-54C>T	ENSP00000431653.1:n.1894-54C>T
NM_000352.4:c.1924-54C>T	NP_000343.2:n.1924-54C>T
NM_001287174.1:c.1924-54C>T	NP_001274103.1:n.1924-54C>T
XM_011520331.1:c.1921-54C>T	XP_011518633.1:n.1921-54C>T
XM_011520332.1:c.1924-54C>T	XP_011518634.1:n.1924-54C>T
XM_011520333.1:c.421-54C>T	XP_011518635.1:n.421-54C>T
XM_011520334.1:c.1924-54C>T	XP_011518636.1:n.1924-54C>T
XR_930890.1:n.1987-54C>T
XR_930891.1:n.1987-54C>T
XR_930892.1:n.1987-54C>T
XR_930893.1:n.1987-54C>T
NM_001351295.1:c.1936C>T	NP_001338224.1:p.Pro646Ser
NM_001351296.1:c.1921-54C>T	NP_001338225.1:n.1921-54C>T
NM_001351297.1:c.1921-54C>T	NP_001338226.1:n.1921-54C>T
NR_147094.1:n.1990-54C>T
XM_017018197.2:c.1936C>T	XP_016873686.1:p.Pro646Ser
XM_017018199.1:c.1933C>T	XP_016873688.1:p.Pro645Ser
XM_017018201.2:c.1936C>T	XP_016873690.1:p.Pro646Ser
XM_017018202.1:c.433C>T	XP_016873691.1:p.Pro145Ser
XM_017018204.1:c.-120-54C>T	XP_016873693.1:n.-120-54C>T
XM_024448668.1:c.289-54C>T	XP_024304436.1:n.289-54C>T
XR_001747945.2:n.2008C>T
XR_001747946.2:n.1996-54C>T
XR_002957189.1:n.2008C>T
NM_000352.6:c.1924-54C>T MANE Select	NP_000343.2:n.1924-54C>T
NM_001287174.2:c.1924-54C>T	NP_001274103.1:n.1924-54C>T
NM_001351295.2:c.1936C>T	NP_001338224.1:p.Pro646Ser
NM_001351296.2:c.1921-54C>T	NP_001338225.1:n.1921-54C>T
NM_001351297.2:c.1921-54C>T	NP_001338226.1:n.1921-54C>T
NR_147094.2:n.1990-54C>T
NM_001287174.3:c.1924-54C>T	NP_001274103.1:n.1924-54C>T