UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504903C>A | CA368184286 | PEX1 | c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.719-1G>T c.1900+1345G>T (n.1900+1345G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) n.1940-1G>T n.1577-1G>T c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.1997-1G>T n.928-1G>T n.1948-1G>T | ClinVar |
| 7 | g.92504903C= | CA1725939214 | PEX1 | c.1901-1G= (n.1901-1G=) c.719-1G= c.1900+1345G= (n.1900+1345G=) c.935-1G= (n.935-1G=) n.1940-1G= n.1577-1G= c.1277-1G= (n.1277-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.1997-1G= n.928-1G= n.1948-1G= | |
| 7 | g.92504903C>G | CA368184287 | PEX1 | c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.719-1G>C c.1900+1345G>C (n.1900+1345G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) n.1940-1G>C n.1577-1G>C c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.1997-1G>C n.928-1G>C n.1948-1G>C | dbSNP |
| 7 | g.92504903C>T | CA368184289 | PEX1 | c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.719-1G>A c.1900+1345G>A (n.1900+1345G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) n.1940-1G>A n.1577-1G>A c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.1997-1G>A n.928-1G>A n.1948-1G>A | |
| 7 | g.92504904_92504910del | CA2776946445 | PEX1 | c.1901-7_1901-1del (n.1901-7_1901-1del) c.719-7_719-1del c.1900+1339_1900+1345del (n.1900+1339_1900+1345del) c.935-7_935-1del (n.935-7_935-1del) n.1940-7_1940-1del n.1577-7_1577-1del c.1277-7_1277-1del (n.1277-7_1277-1del) c.152-7_152-1del (n.152-7_152-1del) n.1997-7_1997-1del n.928-7_928-1del n.1948-7_1948-1del | |
| 7 | g.92504904T>A | CA368184291 | PEX1 | c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.719-2A>T c.1900+1344A>T (n.1900+1344A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) n.1940-2A>T n.1577-2A>T c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.1997-2A>T n.928-2A>T n.1948-2A>T | |
| 7 | g.92504904T>C | CA368184294 | PEX1 | c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.719-2A>G c.1900+1344A>G (n.1900+1344A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) n.1940-2A>G n.1577-2A>G c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.1997-2A>G n.928-2A>G n.1948-2A>G | ClinVar |
| 7 | g.92504904T>G | CA368184296 | PEX1 | c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.719-2A>C c.1900+1344A>C (n.1900+1344A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) n.1940-2A>C n.1577-2A>C c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.1997-2A>C n.928-2A>C n.1948-2A>C | |
| 7 | g.92504906A>G | CA2573142465 | PEX1 | c.1901-4T>C (n.1901-4T>C) c.719-4T>C c.1900+1342T>C (n.1900+1342T>C) c.935-4T>C (n.935-4T>C) n.1940-4T>C n.1577-4T>C c.1277-4T>C (n.1277-4T>C) c.152-4T>C (n.152-4T>C) n.1997-4T>C n.928-4T>C n.1948-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504906_92504907insCTT | CA2776946446 | PEX1 | c.1901-5_1901-4insAAG (n.1901-5_1901-4insAAG) c.719-5_719-4insAAG c.1900+1341_1900+1342insAAG (n.1900+1341_1900+1342insAAG) c.935-5_935-4insAAG (n.935-5_935-4insAAG) n.1940-5_1940-4insAAG n.1577-5_1577-4insAAG c.1277-5_1277-4insAAG (n.1277-5_1277-4insAAG) c.152-5_152-4insAAG (n.152-5_152-4insAAG) n.1997-5_1997-4insAAG n.928-5_928-4insAAG n.1948-5_1948-4insAAG | |
| 7 | g.92504908T>C | CA843849279 | PEX1 | c.1901-6A>G (n.1901-6A>G) c.719-6A>G c.1900+1340A>G (n.1900+1340A>G) c.935-6A>G (n.935-6A>G) n.1940-6A>G n.1577-6A>G c.1277-6A>G (n.1277-6A>G) c.152-6A>G (n.152-6A>G) n.1997-6A>G n.928-6A>G n.1948-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92504908T= | CA1725939219 | PEX1 | c.1901-6A= (n.1901-6A=) c.719-6A= c.1900+1340A= (n.1900+1340A=) c.935-6A= (n.935-6A=) n.1940-6A= n.1577-6A= c.1277-6A= (n.1277-6A=) c.152-6A= (n.152-6A=) n.1997-6A= n.928-6A= n.1948-6A= | |
| 7 | g.92504909A>G | CA2580077824 | PEX1 | c.1901-7T>C (n.1901-7T>C) c.719-7T>C c.1900+1339T>C (n.1900+1339T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) n.1940-7T>C n.1577-7T>C c.1277-7T>C (n.1277-7T>C) c.152-7T>C (n.152-7T>C) n.1997-7T>C n.928-7T>C n.1948-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92504910C= | CA1725939228 | PEX1 | c.1901-8G= (n.1901-8G=) c.719-8G= c.1900+1338G= (n.1900+1338G=) c.935-8G= (n.935-8G=) n.1940-8G= n.1577-8G= c.1277-8G= (n.1277-8G=) c.152-8G= (n.152-8G=) n.1997-8G= n.928-8G= n.1948-8G= | |
| 7 | g.92504910C>T | CA576305290 | PEX1 | c.1901-8G>A (n.1901-8G>A) c.719-8G>A c.1900+1338G>A (n.1900+1338G>A) c.935-8G>A (n.935-8G>A) n.1940-8G>A n.1577-8G>A c.1277-8G>A (n.1277-8G>A) c.152-8G>A (n.152-8G>A) n.1997-8G>A n.928-8G>A n.1948-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504911A>G | CA2683718867 | PEX1 | c.1901-9T>C (n.1901-9T>C) c.719-9T>C c.1900+1337T>C (n.1900+1337T>C) c.935-9T>C (n.935-9T>C) n.1940-9T>C n.1577-9T>C c.1277-9T>C (n.1277-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.1997-9T>C n.928-9T>C n.1948-9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504912G>A | CA2578938009 | PEX1 | c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.719-10C>T c.1900+1336C>T (n.1900+1336C>T) c.935-10C>T (n.935-10C>T) n.1940-10C>T n.1577-10C>T c.1277-10C>T (n.1277-10C>T) c.152-10C>T (n.152-10C>T) n.1997-10C>T n.928-10C>T n.1948-10C>T | |
| 7 | g.92504914dup | CA2776946447 | PEX1 | c.1901-11dup (n.1901-11dup) c.719-11dup c.1900+1335dup (n.1900+1335dup) c.935-11dup (n.935-11dup) n.1940-11dup n.1577-11dup c.1277-11dup (n.1277-11dup) c.152-11dup (n.152-11dup) n.1997-11dup n.928-11dup n.1948-11dup | |
| 7 | g.92504914A>C | CA2578938010 | PEX1 | c.1901-12T>G (n.1901-12T>G) c.719-12T>G c.1900+1334T>G (n.1900+1334T>G) c.935-12T>G (n.935-12T>G) n.1940-12T>G n.1577-12T>G c.1277-12T>G (n.1277-12T>G) c.152-12T>G (n.152-12T>G) n.1997-12T>G n.928-12T>G n.1948-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504915G>A | CA2683718868 | PEX1 | c.1901-13C>T (n.1901-13C>T) c.719-13C>T c.1900+1333C>T (n.1900+1333C>T) c.935-13C>T (n.935-13C>T) n.1940-13C>T n.1577-13C>T c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.1997-13C>T n.928-13C>T n.1948-13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504915G>C | CA2776946448 | PEX1 | c.1901-13C>G (n.1901-13C>G) c.719-13C>G c.1900+1333C>G (n.1900+1333C>G) c.935-13C>G (n.935-13C>G) n.1940-13C>G n.1577-13C>G c.1277-13C>G (n.1277-13C>G) c.152-13C>G (n.152-13C>G) n.1997-13C>G n.928-13C>G n.1948-13C>G | |
| 7 | g.92504915G>T | CA2683718869 | PEX1 | c.1901-13C>A (n.1901-13C>A) c.719-13C>A c.1900+1333C>A (n.1900+1333C>A) c.935-13C>A (n.935-13C>A) n.1940-13C>A n.1577-13C>A c.1277-13C>A (n.1277-13C>A) c.152-13C>A (n.152-13C>A) n.1997-13C>A n.928-13C>A n.1948-13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504916A= | CA1725939231 | PEX1 | c.1901-14T= (n.1901-14T=) c.719-14T= c.1900+1332T= (n.1900+1332T=) c.935-14T= (n.935-14T=) n.1940-14T= n.1577-14T= c.1277-14T= (n.1277-14T=) c.152-14T= (n.152-14T=) n.1997-14T= n.928-14T= n.1948-14T= | |
| 7 | g.92504916A>G | CA1139660136 | PEX1 | c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.719-14T>C c.1900+1332T>C (n.1900+1332T>C) c.935-14T>C (n.935-14T>C) n.1940-14T>C n.1577-14T>C c.1277-14T>C (n.1277-14T>C) c.152-14T>C (n.152-14T>C) n.1997-14T>C n.928-14T>C n.1948-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92504917T>C | CA2683718871 | PEX1 | c.1901-15A>G (n.1901-15A>G) c.719-15A>G c.1900+1331A>G (n.1900+1331A>G) c.935-15A>G (n.935-15A>G) n.1940-15A>G n.1577-15A>G c.1277-15A>G (n.1277-15A>G) c.152-15A>G (n.152-15A>G) n.1997-15A>G n.928-15A>G n.1948-15A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504919T>C | CA4341258 | PEX1 | c.1901-17A>G (n.1901-17A>G) c.719-17A>G c.1900+1329A>G (n.1900+1329A>G) c.935-17A>G (n.935-17A>G) n.1940-17A>G n.1577-17A>G c.1277-17A>G (n.1277-17A>G) c.152-17A>G (n.152-17A>G) n.1997-17A>G n.928-17A>G n.1948-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504919T>G | CA2683718878 | PEX1 | c.1901-17A>C (n.1901-17A>C) c.719-17A>C c.1900+1329A>C (n.1900+1329A>C) c.935-17A>C (n.935-17A>C) n.1940-17A>C n.1577-17A>C c.1277-17A>C (n.1277-17A>C) c.152-17A>C (n.152-17A>C) n.1997-17A>C n.928-17A>C n.1948-17A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504919T= | CA1725939235 | PEX1 | c.1901-17A= (n.1901-17A=) c.719-17A= c.1900+1329A= (n.1900+1329A=) c.935-17A= (n.935-17A=) n.1940-17A= n.1577-17A= c.1277-17A= (n.1277-17A=) c.152-17A= (n.152-17A=) n.1997-17A= n.928-17A= n.1948-17A= | |
| 7 | g.92504920del | CA2776946449 | PEX1 | c.1901-18del (n.1901-18del) c.719-18del c.1900+1328del (n.1900+1328del) c.935-18del (n.935-18del) n.1940-18del n.1577-18del c.1277-18del (n.1277-18del) c.152-18del (n.152-18del) n.1997-18del n.928-18del n.1948-18del | |
| 7 | g.92504920G>A | CA161964838 | PEX1 | c.1901-18C>T (n.1901-18C>T) c.719-18C>T c.1900+1328C>T (n.1900+1328C>T) c.935-18C>T (n.935-18C>T) n.1940-18C>T n.1577-18C>T c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.1997-18C>T n.928-18C>T n.1948-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504920G>C | CA161964841 | PEX1 | c.1901-18C>G (n.1901-18C>G) c.719-18C>G c.1900+1328C>G (n.1900+1328C>G) c.935-18C>G (n.935-18C>G) n.1940-18C>G n.1577-18C>G c.1277-18C>G (n.1277-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.1997-18C>G n.928-18C>G n.1948-18C>G | dbSNP |
| 7 | g.92504920G= | CA1725939245 | PEX1 | c.1901-18C= (n.1901-18C=) c.719-18C= c.1900+1328C= (n.1900+1328C=) c.935-18C= (n.935-18C=) n.1940-18C= n.1577-18C= c.1277-18C= (n.1277-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.1997-18C= n.928-18C= n.1948-18C= | |
| 7 | g.92504920G>T | CA2578938011 | PEX1 | c.1901-18C>A (n.1901-18C>A) c.719-18C>A c.1900+1328C>A (n.1900+1328C>A) c.935-18C>A (n.935-18C>A) n.1940-18C>A n.1577-18C>A c.1277-18C>A (n.1277-18C>A) c.152-18C>A (n.152-18C>A) n.1997-18C>A n.928-18C>A n.1948-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504921A>G | CA2683718880 | PEX1 | c.1901-19T>C (n.1901-19T>C) c.719-19T>C c.1900+1327T>C (n.1900+1327T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) n.1940-19T>C n.1577-19T>C c.1277-19T>C (n.1277-19T>C) c.152-19T>C (n.152-19T>C) n.1997-19T>C n.928-19T>C n.1948-19T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504922_92504925del | CA2776946450 | PEX1 | c.1901-23_1901-20del (n.1901-23_1901-20del) c.719-23_719-20del c.1900+1323_1900+1326del (n.1900+1323_1900+1326del) c.935-23_935-20del (n.935-23_935-20del) n.1940-23_1940-20del n.1577-23_1577-20del c.1277-23_1277-20del (n.1277-23_1277-20del) c.152-23_152-20del (n.152-23_152-20del) n.1997-23_1997-20del n.928-23_928-20del n.1948-23_1948-20del | |
| 7 | g.92504925G>A | CA843849290 | PEX1 | c.1901-23C>T (n.1901-23C>T) c.719-23C>T c.1900+1323C>T (n.1900+1323C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) n.1940-23C>T n.1577-23C>T c.1277-23C>T (n.1277-23C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.1997-23C>T n.928-23C>T n.1948-23C>T | dbSNP |
| 7 | g.92504925G= | CA1725939259 | PEX1 | c.1901-23C= (n.1901-23C=) c.719-23C= c.1900+1323C= (n.1900+1323C=) c.935-23C= (n.935-23C=) n.1940-23C= n.1577-23C= c.1277-23C= (n.1277-23C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.1997-23C= n.928-23C= n.1948-23C= | |
| 7 | g.92504925G>T | CA576305291 | PEX1 | c.1901-23C>A (n.1901-23C>A) c.719-23C>A c.1900+1323C>A (n.1900+1323C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) n.1940-23C>A n.1577-23C>A c.1277-23C>A (n.1277-23C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.1997-23C>A n.928-23C>A n.1948-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504926G>A | CA2519757341 | PEX1 | c.1901-24C>T (n.1901-24C>T) c.719-24C>T c.1900+1322C>T (n.1900+1322C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) n.1940-24C>T n.1577-24C>T c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) c.152-24C>T (n.152-24C>T) n.1997-24C>T n.928-24C>T n.1948-24C>T | |
| 7 | g.92504926G>C | CA576305292 | PEX1 | c.1901-24C>G (n.1901-24C>G) c.719-24C>G c.1900+1322C>G (n.1900+1322C>G) c.935-24C>G (n.935-24C>G) n.1940-24C>G n.1577-24C>G c.1277-24C>G (n.1277-24C>G) c.152-24C>G (n.152-24C>G) n.1997-24C>G n.928-24C>G n.1948-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504926G= | CA1725939267 | PEX1 | c.1901-24C= (n.1901-24C=) c.719-24C= c.1900+1322C= (n.1900+1322C=) c.935-24C= (n.935-24C=) n.1940-24C= n.1577-24C= c.1277-24C= (n.1277-24C=) c.152-24C= (n.152-24C=) n.1997-24C= n.928-24C= n.1948-24C= | |
| 7 | g.92504926G>T | CA2683718882 | PEX1 | c.1901-24C>A (n.1901-24C>A) c.719-24C>A c.1900+1322C>A (n.1900+1322C>A) c.935-24C>A (n.935-24C>A) n.1940-24C>A n.1577-24C>A c.1277-24C>A (n.1277-24C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.1997-24C>A n.928-24C>A n.1948-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504927T>C | CA843849297 | PEX1 | c.1901-25A>G (n.1901-25A>G) c.719-25A>G c.1900+1321A>G (n.1900+1321A>G) c.935-25A>G (n.935-25A>G) n.1940-25A>G n.1577-25A>G c.1277-25A>G (n.1277-25A>G) c.152-25A>G (n.152-25A>G) n.1997-25A>G n.928-25A>G n.1948-25A>G | dbSNP |
| 7 | g.92504927T= | CA1725939271 | PEX1 | c.1901-25A= (n.1901-25A=) c.719-25A= c.1900+1321A= (n.1900+1321A=) c.935-25A= (n.935-25A=) n.1940-25A= n.1577-25A= c.1277-25A= (n.1277-25A=) c.152-25A= (n.152-25A=) n.1997-25A= n.928-25A= n.1948-25A= | |
| 7 | g.92504929_92504930delinsTC | CA1725939273 | PEX1 | c.1901-28_1901-27delinsGA (n.1901-28_1901-27delinsGA) c.719-28_719-27delinsGA c.1900+1318_1900+1319delinsGA (n.1900+1318_1900+1319delinsGA) c.935-28_935-27delinsGA (n.935-28_935-27delinsGA) n.1940-28_1940-27delinsGA n.1577-28_1577-27delinsGA c.1277-28_1277-27delinsGA (n.1277-28_1277-27delinsGA) c.152-28_152-27delinsGA (n.152-28_152-27delinsGA) n.1997-28_1997-27delinsGA n.928-28_928-27delinsGA n.1948-28_1948-27delinsGA | |
| 7 | g.92504930del | CA4341259 | PEX1 | c.1901-28del (n.1901-28del) c.719-28del c.1900+1318del (n.1900+1318del) c.935-28del (n.935-28del) n.1940-28del n.1577-28del c.1277-28del (n.1277-28del) c.152-28del (n.152-28del) n.1997-28del n.928-28del n.1948-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504931A>G | CA2683718883 | PEX1 | c.1901-29T>C (n.1901-29T>C) c.719-29T>C c.1900+1317T>C (n.1900+1317T>C) c.935-29T>C (n.935-29T>C) n.1940-29T>C n.1577-29T>C c.1277-29T>C (n.1277-29T>C) c.152-29T>C (n.152-29T>C) n.1997-29T>C n.928-29T>C n.1948-29T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92504932G>C | CA2578938012 | PEX1 | c.1901-30C>G (n.1901-30C>G) c.719-30C>G c.1900+1316C>G (n.1900+1316C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) n.1940-30C>G n.1577-30C>G c.1277-30C>G (n.1277-30C>G) c.152-30C>G (n.152-30C>G) n.1997-30C>G n.928-30C>G n.1948-30C>G | |
| 7 | g.92504932G= | CA1725939277 | PEX1 | c.1901-30C= (n.1901-30C=) c.719-30C= c.1900+1316C= (n.1900+1316C=) c.935-30C= (n.935-30C=) n.1940-30C= n.1577-30C= c.1277-30C= (n.1277-30C=) c.152-30C= (n.152-30C=) n.1997-30C= n.928-30C= n.1948-30C= | |
| 7 | g.92504932G>T | CA1725939278 | PEX1 | c.1901-30C>A (n.1901-30C>A) c.719-30C>A c.1900+1316C>A (n.1900+1316C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) n.1940-30C>A n.1577-30C>A c.1277-30C>A (n.1277-30C>A) c.152-30C>A (n.152-30C>A) n.1997-30C>A n.928-30C>A n.1948-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |