Canonical Allele Identifier: CA1725939277
Gene: PEX1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.92504932G= , CM000669.2:g.92504932G= GRCh38
NC_000007.13:g.92134246G= , CM000669.1:g.92134246G= GRCh37
NC_000007.12:g.91972182G= NCBI36
NG_008341.1:g.28600C=
NG_008341.2:g.28600C=

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000248633.9:c.1901-30C= MANE Select ENSP00000248633.4:n.1901-30C=
ENST00000248633.8:c.1901-30C= ENSP00000248633.4:n.1901-30C=
ENST00000422866.1:c.719-30C=
ENST00000428214.5:c.1900+1316C= ENSP00000394413.1:n.1900+1316C=
ENST00000438045.5:c.935-30C= ENSP00000410438.1:n.935-30C=
ENST00000484913.5:n.1940-30C=
ENST00000496420.5:n.1577-30C=
NM_000466.2:c.1901-30C= NP_000457.1:n.1901-30C=
NM_001282677.1:c.1900+1316C= NP_001269606.1:n.1900+1316C=
NM_001282678.1:c.1277-30C= NP_001269607.1:n.1277-30C=
XM_005250433.3:c.152-30C= XP_005250490.1:n.152-30C=
XR_242246.3:n.1997-30C=
XM_017012319.2:c.152-30C= XP_016867808.1:n.152-30C=
XR_001744808.2:n.928-30C=
XR_242246.5:n.1948-30C=
NM_000466.3:c.1901-30C= MANE Select NP_000457.1:n.1901-30C=
NM_001282677.2:c.1900+1316C= NP_001269606.1:n.1900+1316C=
NM_001282678.2:c.1277-30C= NP_001269607.1:n.1277-30C=