Canonical Allele Identifier: CA368184289

Gene: PEX1

Linked Data

• MyVariant Identifiers: chr7:g.92134217C>T (hg19) ; chr7:g.92504903C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000007.13:g.92134217C>T , CM000669.1:g.92134217C>T	GRCh37
NC_000007.12:g.91972153C>T	NCBI36
NG_008341.1:g.28629G>A
NG_008341.2:g.28629G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
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NM_001282678.2:c.1277-1G>A	NP_001269607.1:n.1277-1G>A