Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.81974537_81974573dup | CA2683539878 | CACNA2D1 | c.1992-19_2009dup c.1723-19_1740dup c.1836-19_1853dup c.1956-19_1973dup c.488-19_505dup c.1941-19_1958dup c.1935-19_1952dup c.1920-19_1937dup c.2013-19_2030dup c.1938-19_1955dup c.1896-19_1913dup c.423-19_440dup c.1998-19_2015dup c.1977-19_1994dup c.1782-19_1799dup c.1839-19_1856dup n.2033-19_2050dup n.1940-19_1957dup | gnomAD v4 |
7 | g.81974564dup | CA4317793 | CACNA2D1 | c.1992-4dup (n.1992-4dup) c.1723-4dup c.1836-4dup (n.1836-4dup) c.1956-4dup (n.1956-4dup) c.488-4dup c.1941-4dup (n.1941-4dup) c.1935-4dup (n.1935-4dup) c.1920-4dup (n.1920-4dup) c.2013-4dup (n.2013-4dup) c.1938-4dup (n.1938-4dup) c.1896-4dup (n.1896-4dup) c.423-4dup (n.423-4dup) c.1998-4dup (n.1998-4dup) c.1977-4dup (n.1977-4dup) c.1782-4dup (n.1782-4dup) c.1839-4dup (n.1839-4dup) n.2033-4dup n.1940-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974563_81974564dup | CA249170 | CACNA2D1 | c.1992-5_1992-4dup (n.1992-5_1992-4dup) c.1723-5_1723-4dup c.1836-5_1836-4dup (n.1836-5_1836-4dup) c.1956-5_1956-4dup (n.1956-5_1956-4dup) c.488-5_488-4dup c.1941-5_1941-4dup (n.1941-5_1941-4dup) c.1935-5_1935-4dup (n.1935-5_1935-4dup) c.1920-5_1920-4dup (n.1920-5_1920-4dup) c.2013-5_2013-4dup (n.2013-5_2013-4dup) c.1938-5_1938-4dup (n.1938-5_1938-4dup) c.1896-5_1896-4dup (n.1896-5_1896-4dup) c.423-5_423-4dup (n.423-5_423-4dup) c.1998-5_1998-4dup (n.1998-5_1998-4dup) c.1977-5_1977-4dup (n.1977-5_1977-4dup) c.1782-5_1782-4dup (n.1782-5_1782-4dup) c.1839-5_1839-4dup (n.1839-5_1839-4dup) n.2033-5_2033-4dup n.1940-5_1940-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974562_81974564dup | CA4317792 | CACNA2D1 | c.1992-6_1992-4dup (n.1992-6_1992-4dup) c.1723-6_1723-4dup c.1836-6_1836-4dup (n.1836-6_1836-4dup) c.1956-6_1956-4dup (n.1956-6_1956-4dup) c.488-6_488-4dup c.1941-6_1941-4dup (n.1941-6_1941-4dup) c.1935-6_1935-4dup (n.1935-6_1935-4dup) c.1920-6_1920-4dup (n.1920-6_1920-4dup) c.2013-6_2013-4dup (n.2013-6_2013-4dup) c.1938-6_1938-4dup (n.1938-6_1938-4dup) c.1896-6_1896-4dup (n.1896-6_1896-4dup) c.423-6_423-4dup (n.423-6_423-4dup) c.1998-6_1998-4dup (n.1998-6_1998-4dup) c.1977-6_1977-4dup (n.1977-6_1977-4dup) c.1782-6_1782-4dup (n.1782-6_1782-4dup) c.1839-6_1839-4dup (n.1839-6_1839-4dup) n.2033-6_2033-4dup n.1940-6_1940-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974561_81974564dup | CA4317794 | CACNA2D1 | c.1992-7_1992-4dup (n.1992-7_1992-4dup) c.1723-7_1723-4dup c.1836-7_1836-4dup (n.1836-7_1836-4dup) c.1956-7_1956-4dup (n.1956-7_1956-4dup) c.488-7_488-4dup c.1941-7_1941-4dup (n.1941-7_1941-4dup) c.1935-7_1935-4dup (n.1935-7_1935-4dup) c.1920-7_1920-4dup (n.1920-7_1920-4dup) c.2013-7_2013-4dup (n.2013-7_2013-4dup) c.1938-7_1938-4dup (n.1938-7_1938-4dup) c.1896-7_1896-4dup (n.1896-7_1896-4dup) c.423-7_423-4dup (n.423-7_423-4dup) c.1998-7_1998-4dup (n.1998-7_1998-4dup) c.1977-7_1977-4dup (n.1977-7_1977-4dup) c.1782-7_1782-4dup (n.1782-7_1782-4dup) c.1839-7_1839-4dup (n.1839-7_1839-4dup) n.2033-7_2033-4dup n.1940-7_1940-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.81974560_81974564dup | CA2683539930 | CACNA2D1 | c.1992-8_1992-4dup (n.1992-8_1992-4dup) c.1723-8_1723-4dup c.1836-8_1836-4dup (n.1836-8_1836-4dup) c.1956-8_1956-4dup (n.1956-8_1956-4dup) c.488-8_488-4dup c.1941-8_1941-4dup (n.1941-8_1941-4dup) c.1935-8_1935-4dup (n.1935-8_1935-4dup) c.1920-8_1920-4dup (n.1920-8_1920-4dup) c.2013-8_2013-4dup (n.2013-8_2013-4dup) c.1938-8_1938-4dup (n.1938-8_1938-4dup) c.1896-8_1896-4dup (n.1896-8_1896-4dup) c.423-8_423-4dup (n.423-8_423-4dup) c.1998-8_1998-4dup (n.1998-8_1998-4dup) c.1977-8_1977-4dup (n.1977-8_1977-4dup) c.1782-8_1782-4dup (n.1782-8_1782-4dup) c.1839-8_1839-4dup (n.1839-8_1839-4dup) n.2033-8_2033-4dup n.1940-8_1940-4dup | gnomAD v4 |
7 | g.81974564del | CA4317795 | CACNA2D1 | c.1992-4del (n.1992-4del) c.1723-4del c.1836-4del (n.1836-4del) c.1956-4del (n.1956-4del) c.488-4del c.1941-4del (n.1941-4del) c.1935-4del (n.1935-4del) c.1920-4del (n.1920-4del) c.2013-4del (n.2013-4del) c.1938-4del (n.1938-4del) c.1896-4del (n.1896-4del) c.423-4del (n.423-4del) c.1998-4del (n.1998-4del) c.1977-4del (n.1977-4del) c.1782-4del (n.1782-4del) c.1839-4del (n.1839-4del) n.2033-4del n.1940-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974563_81974564del | CA2683539927 | CACNA2D1 | c.1992-5_1992-4del (n.1992-5_1992-4del) c.1723-5_1723-4del c.1836-5_1836-4del (n.1836-5_1836-4del) c.1956-5_1956-4del (n.1956-5_1956-4del) c.488-5_488-4del c.1941-5_1941-4del (n.1941-5_1941-4del) c.1935-5_1935-4del (n.1935-5_1935-4del) c.1920-5_1920-4del (n.1920-5_1920-4del) c.2013-5_2013-4del (n.2013-5_2013-4del) c.1938-5_1938-4del (n.1938-5_1938-4del) c.1896-5_1896-4del (n.1896-5_1896-4del) c.423-5_423-4del (n.423-5_423-4del) c.1998-5_1998-4del (n.1998-5_1998-4del) c.1977-5_1977-4del (n.1977-5_1977-4del) c.1782-5_1782-4del (n.1782-5_1782-4del) c.1839-5_1839-4del (n.1839-5_1839-4del) n.2033-5_2033-4del n.1940-5_1940-4del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.81974561_81974564del | CA2714988875 | CACNA2D1 | c.1992-7_1992-4del (n.1992-7_1992-4del) c.1723-7_1723-4del c.1836-7_1836-4del (n.1836-7_1836-4del) c.1956-7_1956-4del (n.1956-7_1956-4del) c.488-7_488-4del c.1941-7_1941-4del (n.1941-7_1941-4del) c.1935-7_1935-4del (n.1935-7_1935-4del) c.1920-7_1920-4del (n.1920-7_1920-4del) c.2013-7_2013-4del (n.2013-7_2013-4del) c.1938-7_1938-4del (n.1938-7_1938-4del) c.1896-7_1896-4del (n.1896-7_1896-4del) c.423-7_423-4del (n.423-7_423-4del) c.1998-7_1998-4del (n.1998-7_1998-4del) c.1977-7_1977-4del (n.1977-7_1977-4del) c.1782-7_1782-4del (n.1782-7_1782-4del) c.1839-7_1839-4del (n.1839-7_1839-4del) n.2033-7_2033-4del n.1940-7_1940-4del | dbSNP |
7 | g.81974564A= | CA1720999417 | CACNA2D1 | c.1992-12T= (n.1992-12T=) c.1723-12T= c.1836-12T= (n.1836-12T=) c.1956-12T= (n.1956-12T=) c.488-12T= c.1941-12T= (n.1941-12T=) c.1935-12T= (n.1935-12T=) c.1920-12T= (n.1920-12T=) c.2013-12T= (n.2013-12T=) c.1938-12T= (n.1938-12T=) c.1896-12T= (n.1896-12T=) c.423-12T= (n.423-12T=) c.1998-12T= (n.1998-12T=) c.1977-12T= (n.1977-12T=) c.1782-12T= (n.1782-12T=) c.1839-12T= (n.1839-12T=) n.2033-12T= n.1940-12T= | |
7 | g.81974564A>C | CA4317798 | CACNA2D1 | c.1992-12T>G (n.1992-12T>G) c.1723-12T>G c.1836-12T>G (n.1836-12T>G) c.1956-12T>G (n.1956-12T>G) c.488-12T>G c.1941-12T>G (n.1941-12T>G) c.1935-12T>G (n.1935-12T>G) c.1920-12T>G (n.1920-12T>G) c.2013-12T>G (n.2013-12T>G) c.1938-12T>G (n.1938-12T>G) c.1896-12T>G (n.1896-12T>G) c.423-12T>G (n.423-12T>G) c.1998-12T>G (n.1998-12T>G) c.1977-12T>G (n.1977-12T>G) c.1782-12T>G (n.1782-12T>G) c.1839-12T>G (n.1839-12T>G) n.2033-12T>G n.1940-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974564A>G | CA2683539937 | CACNA2D1 | c.1992-12T>C (n.1992-12T>C) c.1723-12T>C c.1836-12T>C (n.1836-12T>C) c.1956-12T>C (n.1956-12T>C) c.488-12T>C c.1941-12T>C (n.1941-12T>C) c.1935-12T>C (n.1935-12T>C) c.1920-12T>C (n.1920-12T>C) c.2013-12T>C (n.2013-12T>C) c.1938-12T>C (n.1938-12T>C) c.1896-12T>C (n.1896-12T>C) c.423-12T>C (n.423-12T>C) c.1998-12T>C (n.1998-12T>C) c.1977-12T>C (n.1977-12T>C) c.1782-12T>C (n.1782-12T>C) c.1839-12T>C (n.1839-12T>C) n.2033-12T>C n.1940-12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.81974564_81974565delinsAC | CA1720999420 | CACNA2D1 | c.1992-13_1992-12delinsGT (n.1992-13_1992-12delinsGT) c.1723-13_1723-12delinsGT c.1836-13_1836-12delinsGT (n.1836-13_1836-12delinsGT) c.1956-13_1956-12delinsGT (n.1956-13_1956-12delinsGT) c.488-13_488-12delinsGT c.1941-13_1941-12delinsGT (n.1941-13_1941-12delinsGT) c.1935-13_1935-12delinsGT (n.1935-13_1935-12delinsGT) c.1920-13_1920-12delinsGT (n.1920-13_1920-12delinsGT) c.2013-13_2013-12delinsGT (n.2013-13_2013-12delinsGT) c.1938-13_1938-12delinsGT (n.1938-13_1938-12delinsGT) c.1896-13_1896-12delinsGT (n.1896-13_1896-12delinsGT) c.423-13_423-12delinsGT (n.423-13_423-12delinsGT) c.1998-13_1998-12delinsGT (n.1998-13_1998-12delinsGT) c.1977-13_1977-12delinsGT (n.1977-13_1977-12delinsGT) c.1782-13_1782-12delinsGT (n.1782-13_1782-12delinsGT) c.1839-13_1839-12delinsGT (n.1839-13_1839-12delinsGT) n.2033-13_2033-12delinsGT n.1940-13_1940-12delinsGT | |
7 | g.81974565del | CA575808336 | CACNA2D1 | c.1992-13del (n.1992-13del) c.1723-13del c.1836-13del (n.1836-13del) c.1956-13del (n.1956-13del) c.488-13del c.1941-13del (n.1941-13del) c.1935-13del (n.1935-13del) c.1920-13del (n.1920-13del) c.2013-13del (n.2013-13del) c.1938-13del (n.1938-13del) c.1896-13del (n.1896-13del) c.423-13del (n.423-13del) c.1998-13del (n.1998-13del) c.1977-13del (n.1977-13del) c.1782-13del (n.1782-13del) c.1839-13del (n.1839-13del) n.2033-13del n.1940-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.81974565C>A | CA4317799 | CACNA2D1 | c.1992-13G>T (n.1992-13G>T) c.1723-13G>T c.1836-13G>T (n.1836-13G>T) c.1956-13G>T (n.1956-13G>T) c.488-13G>T c.1941-13G>T (n.1941-13G>T) c.1935-13G>T (n.1935-13G>T) c.1920-13G>T (n.1920-13G>T) c.2013-13G>T (n.2013-13G>T) c.1938-13G>T (n.1938-13G>T) c.1896-13G>T (n.1896-13G>T) c.423-13G>T (n.423-13G>T) c.1998-13G>T (n.1998-13G>T) c.1977-13G>T (n.1977-13G>T) c.1782-13G>T (n.1782-13G>T) c.1839-13G>T (n.1839-13G>T) n.2033-13G>T n.1940-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974565C= | CA1720999425 | CACNA2D1 | c.1992-13G= (n.1992-13G=) c.1723-13G= c.1836-13G= (n.1836-13G=) c.1956-13G= (n.1956-13G=) c.488-13G= c.1941-13G= (n.1941-13G=) c.1935-13G= (n.1935-13G=) c.1920-13G= (n.1920-13G=) c.2013-13G= (n.2013-13G=) c.1938-13G= (n.1938-13G=) c.1896-13G= (n.1896-13G=) c.423-13G= (n.423-13G=) c.1998-13G= (n.1998-13G=) c.1977-13G= (n.1977-13G=) c.1782-13G= (n.1782-13G=) c.1839-13G= (n.1839-13G=) n.2033-13G= n.1940-13G= | |
7 | g.81974565C>T | CA1720999427 | CACNA2D1 | c.1992-13G>A (n.1992-13G>A) c.1723-13G>A c.1836-13G>A (n.1836-13G>A) c.1956-13G>A (n.1956-13G>A) c.488-13G>A c.1941-13G>A (n.1941-13G>A) c.1935-13G>A (n.1935-13G>A) c.1920-13G>A (n.1920-13G>A) c.2013-13G>A (n.2013-13G>A) c.1938-13G>A (n.1938-13G>A) c.1896-13G>A (n.1896-13G>A) c.423-13G>A (n.423-13G>A) c.1998-13G>A (n.1998-13G>A) c.1977-13G>A (n.1977-13G>A) c.1782-13G>A (n.1782-13G>A) c.1839-13G>A (n.1839-13G>A) n.2033-13G>A n.1940-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.81974566_81974568delinsATT | CA1720999430 | CACNA2D1 | c.1992-16_1992-14delinsAAT (n.1992-16_1992-14delinsAAT) c.1723-16_1723-14delinsAAT c.1836-16_1836-14delinsAAT (n.1836-16_1836-14delinsAAT) c.1956-16_1956-14delinsAAT (n.1956-16_1956-14delinsAAT) c.488-16_488-14delinsAAT c.1941-16_1941-14delinsAAT (n.1941-16_1941-14delinsAAT) c.1935-16_1935-14delinsAAT (n.1935-16_1935-14delinsAAT) c.1920-16_1920-14delinsAAT (n.1920-16_1920-14delinsAAT) c.2013-16_2013-14delinsAAT (n.2013-16_2013-14delinsAAT) c.1938-16_1938-14delinsAAT (n.1938-16_1938-14delinsAAT) c.1896-16_1896-14delinsAAT (n.1896-16_1896-14delinsAAT) c.423-16_423-14delinsAAT (n.423-16_423-14delinsAAT) c.1998-16_1998-14delinsAAT (n.1998-16_1998-14delinsAAT) c.1977-16_1977-14delinsAAT (n.1977-16_1977-14delinsAAT) c.1782-16_1782-14delinsAAT (n.1782-16_1782-14delinsAAT) c.1839-16_1839-14delinsAAT (n.1839-16_1839-14delinsAAT) n.2033-16_2033-14delinsAAT n.1940-16_1940-14delinsAAT | |
7 | g.81974567T>C | CA2683539939 | CACNA2D1 | c.1992-15A>G (n.1992-15A>G) c.1723-15A>G c.1836-15A>G (n.1836-15A>G) c.1956-15A>G (n.1956-15A>G) c.488-15A>G c.1941-15A>G (n.1941-15A>G) c.1935-15A>G (n.1935-15A>G) c.1920-15A>G (n.1920-15A>G) c.2013-15A>G (n.2013-15A>G) c.1938-15A>G (n.1938-15A>G) c.1896-15A>G (n.1896-15A>G) c.423-15A>G (n.423-15A>G) c.1998-15A>G (n.1998-15A>G) c.1977-15A>G (n.1977-15A>G) c.1782-15A>G (n.1782-15A>G) c.1839-15A>G (n.1839-15A>G) n.2033-15A>G n.1940-15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.81974570del | CA1720999432 | CACNA2D1 | c.1992-15del (n.1992-15del) c.1723-15del c.1836-15del (n.1836-15del) c.1956-15del (n.1956-15del) c.488-15del c.1941-15del (n.1941-15del) c.1935-15del (n.1935-15del) c.1920-15del (n.1920-15del) c.2013-15del (n.2013-15del) c.1938-15del (n.1938-15del) c.1896-15del (n.1896-15del) c.423-15del (n.423-15del) c.1998-15del (n.1998-15del) c.1977-15del (n.1977-15del) c.1782-15del (n.1782-15del) c.1839-15del (n.1839-15del) n.2033-15del n.1940-15del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.81974569_81974570del | CA1720999431 | CACNA2D1 | c.1992-16_1992-15del (n.1992-16_1992-15del) c.1723-16_1723-15del c.1836-16_1836-15del (n.1836-16_1836-15del) c.1956-16_1956-15del (n.1956-16_1956-15del) c.488-16_488-15del c.1941-16_1941-15del (n.1941-16_1941-15del) c.1935-16_1935-15del (n.1935-16_1935-15del) c.1920-16_1920-15del (n.1920-16_1920-15del) c.2013-16_2013-15del (n.2013-16_2013-15del) c.1938-16_1938-15del (n.1938-16_1938-15del) c.1896-16_1896-15del (n.1896-16_1896-15del) c.423-16_423-15del (n.423-16_423-15del) c.1998-16_1998-15del (n.1998-16_1998-15del) c.1977-16_1977-15del (n.1977-16_1977-15del) c.1782-16_1782-15del (n.1782-16_1782-15del) c.1839-16_1839-15del (n.1839-16_1839-15del) n.2033-16_2033-15del n.1940-16_1940-15del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.81974568T>A | CA2683539940 | CACNA2D1 | c.1992-16A>T (n.1992-16A>T) c.1723-16A>T c.1836-16A>T (n.1836-16A>T) c.1956-16A>T (n.1956-16A>T) c.488-16A>T c.1941-16A>T (n.1941-16A>T) c.1935-16A>T (n.1935-16A>T) c.1920-16A>T (n.1920-16A>T) c.2013-16A>T (n.2013-16A>T) c.1938-16A>T (n.1938-16A>T) c.1896-16A>T (n.1896-16A>T) c.423-16A>T (n.423-16A>T) c.1998-16A>T (n.1998-16A>T) c.1977-16A>T (n.1977-16A>T) c.1782-16A>T (n.1782-16A>T) c.1839-16A>T (n.1839-16A>T) n.2033-16A>T n.1940-16A>T | gnomAD v4 |
7 | g.81974569T>A | CA2683539941 | CACNA2D1 | c.1992-17A>T (n.1992-17A>T) c.1723-17A>T c.1836-17A>T (n.1836-17A>T) c.1956-17A>T (n.1956-17A>T) c.488-17A>T c.1941-17A>T (n.1941-17A>T) c.1935-17A>T (n.1935-17A>T) c.1920-17A>T (n.1920-17A>T) c.2013-17A>T (n.2013-17A>T) c.1938-17A>T (n.1938-17A>T) c.1896-17A>T (n.1896-17A>T) c.423-17A>T (n.423-17A>T) c.1998-17A>T (n.1998-17A>T) c.1977-17A>T (n.1977-17A>T) c.1782-17A>T (n.1782-17A>T) c.1839-17A>T (n.1839-17A>T) n.2033-17A>T n.1940-17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.81974570T>C | CA2683539942 | CACNA2D1 | c.1992-18A>G (n.1992-18A>G) c.1723-18A>G c.1836-18A>G (n.1836-18A>G) c.1956-18A>G (n.1956-18A>G) c.488-18A>G c.1941-18A>G (n.1941-18A>G) c.1935-18A>G (n.1935-18A>G) c.1920-18A>G (n.1920-18A>G) c.2013-18A>G (n.2013-18A>G) c.1938-18A>G (n.1938-18A>G) c.1896-18A>G (n.1896-18A>G) c.423-18A>G (n.423-18A>G) c.1998-18A>G (n.1998-18A>G) c.1977-18A>G (n.1977-18A>G) c.1782-18A>G (n.1782-18A>G) c.1839-18A>G (n.1839-18A>G) n.2033-18A>G n.1940-18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.81974571del | CA2683539944 | CACNA2D1 | c.1992-19del (n.1992-19del) c.1723-19del c.1836-19del (n.1836-19del) c.1956-19del (n.1956-19del) c.488-19del c.1941-19del (n.1941-19del) c.1935-19del (n.1935-19del) c.1920-19del (n.1920-19del) c.2013-19del (n.2013-19del) c.1938-19del (n.1938-19del) c.1896-19del (n.1896-19del) c.423-19del (n.423-19del) c.1998-19del (n.1998-19del) c.1977-19del (n.1977-19del) c.1782-19del (n.1782-19del) c.1839-19del (n.1839-19del) n.2033-19del n.1940-19del | gnomAD v4 |
7 | g.81974571G>C | CA4317800 | CACNA2D1 | c.1992-19C>G (n.1992-19C>G) c.1723-19C>G c.1836-19C>G (n.1836-19C>G) c.1956-19C>G (n.1956-19C>G) c.488-19C>G c.1941-19C>G (n.1941-19C>G) c.1935-19C>G (n.1935-19C>G) c.1920-19C>G (n.1920-19C>G) c.2013-19C>G (n.2013-19C>G) c.1938-19C>G (n.1938-19C>G) c.1896-19C>G (n.1896-19C>G) c.423-19C>G (n.423-19C>G) c.1998-19C>G (n.1998-19C>G) c.1977-19C>G (n.1977-19C>G) c.1782-19C>G (n.1782-19C>G) c.1839-19C>G (n.1839-19C>G) n.2033-19C>G n.1940-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974571G= | CA1720999436 | CACNA2D1 | c.1992-19C= (n.1992-19C=) c.1723-19C= c.1836-19C= (n.1836-19C=) c.1956-19C= (n.1956-19C=) c.488-19C= c.1941-19C= (n.1941-19C=) c.1935-19C= (n.1935-19C=) c.1920-19C= (n.1920-19C=) c.2013-19C= (n.2013-19C=) c.1938-19C= (n.1938-19C=) c.1896-19C= (n.1896-19C=) c.423-19C= (n.423-19C=) c.1998-19C= (n.1998-19C=) c.1977-19C= (n.1977-19C=) c.1782-19C= (n.1782-19C=) c.1839-19C= (n.1839-19C=) n.2033-19C= n.1940-19C= | |
7 | g.81974571G>T | CA1103737954 | CACNA2D1 | c.1992-19C>A (n.1992-19C>A) c.1723-19C>A c.1836-19C>A (n.1836-19C>A) c.1956-19C>A (n.1956-19C>A) c.488-19C>A c.1941-19C>A (n.1941-19C>A) c.1935-19C>A (n.1935-19C>A) c.1920-19C>A (n.1920-19C>A) c.2013-19C>A (n.2013-19C>A) c.1938-19C>A (n.1938-19C>A) c.1896-19C>A (n.1896-19C>A) c.423-19C>A (n.423-19C>A) c.1998-19C>A (n.1998-19C>A) c.1977-19C>A (n.1977-19C>A) c.1782-19C>A (n.1782-19C>A) c.1839-19C>A (n.1839-19C>A) n.2033-19C>A n.1940-19C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974572A>G | CA2683539946 | CACNA2D1 | c.1992-20T>C (n.1992-20T>C) c.1723-20T>C c.1836-20T>C (n.1836-20T>C) c.1956-20T>C (n.1956-20T>C) c.488-20T>C c.1941-20T>C (n.1941-20T>C) c.1935-20T>C (n.1935-20T>C) c.1920-20T>C (n.1920-20T>C) c.2013-20T>C (n.2013-20T>C) c.1938-20T>C (n.1938-20T>C) c.1896-20T>C (n.1896-20T>C) c.423-20T>C (n.423-20T>C) c.1998-20T>C (n.1998-20T>C) c.1977-20T>C (n.1977-20T>C) c.1782-20T>C (n.1782-20T>C) c.1839-20T>C (n.1839-20T>C) n.2033-20T>C n.1940-20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.81974573del | CA2683539947 | CACNA2D1 | c.1992-21del (n.1992-21del) c.1723-21del c.1836-21del (n.1836-21del) c.1956-21del (n.1956-21del) c.488-21del c.1941-21del (n.1941-21del) c.1935-21del (n.1935-21del) c.1920-21del (n.1920-21del) c.2013-21del (n.2013-21del) c.1938-21del (n.1938-21del) c.1896-21del (n.1896-21del) c.423-21del (n.423-21del) c.1998-21del (n.1998-21del) c.1977-21del (n.1977-21del) c.1782-21del (n.1782-21del) c.1839-21del (n.1839-21del) n.2033-21del n.1940-21del | gnomAD v4 |
7 | g.81974573G>A | CA1720999442 | CACNA2D1 | c.1992-21C>T (n.1992-21C>T) c.1723-21C>T c.1836-21C>T (n.1836-21C>T) c.1956-21C>T (n.1956-21C>T) c.488-21C>T c.1941-21C>T (n.1941-21C>T) c.1935-21C>T (n.1935-21C>T) c.1920-21C>T (n.1920-21C>T) c.2013-21C>T (n.2013-21C>T) c.1938-21C>T (n.1938-21C>T) c.1896-21C>T (n.1896-21C>T) c.423-21C>T (n.423-21C>T) c.1998-21C>T (n.1998-21C>T) c.1977-21C>T (n.1977-21C>T) c.1782-21C>T (n.1782-21C>T) c.1839-21C>T (n.1839-21C>T) n.2033-21C>T n.1940-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.81974573G>C | CA575808337 | CACNA2D1 | c.1992-21C>G (n.1992-21C>G) c.1723-21C>G c.1836-21C>G (n.1836-21C>G) c.1956-21C>G (n.1956-21C>G) c.488-21C>G c.1941-21C>G (n.1941-21C>G) c.1935-21C>G (n.1935-21C>G) c.1920-21C>G (n.1920-21C>G) c.2013-21C>G (n.2013-21C>G) c.1938-21C>G (n.1938-21C>G) c.1896-21C>G (n.1896-21C>G) c.423-21C>G (n.423-21C>G) c.1998-21C>G (n.1998-21C>G) c.1977-21C>G (n.1977-21C>G) c.1782-21C>G (n.1782-21C>G) c.1839-21C>G (n.1839-21C>G) n.2033-21C>G n.1940-21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.81974573G= | CA1720999440 | CACNA2D1 | c.1992-21C= (n.1992-21C=) c.1723-21C= c.1836-21C= (n.1836-21C=) c.1956-21C= (n.1956-21C=) c.488-21C= c.1941-21C= (n.1941-21C=) c.1935-21C= (n.1935-21C=) c.1920-21C= (n.1920-21C=) c.2013-21C= (n.2013-21C=) c.1938-21C= (n.1938-21C=) c.1896-21C= (n.1896-21C=) c.423-21C= (n.423-21C=) c.1998-21C= (n.1998-21C=) c.1977-21C= (n.1977-21C=) c.1782-21C= (n.1782-21C=) c.1839-21C= (n.1839-21C=) n.2033-21C= n.1940-21C= | |
7 | g.81974573G>T | CA4317801 | CACNA2D1 | c.1992-21C>A (n.1992-21C>A) c.1723-21C>A c.1836-21C>A (n.1836-21C>A) c.1956-21C>A (n.1956-21C>A) c.488-21C>A c.1941-21C>A (n.1941-21C>A) c.1935-21C>A (n.1935-21C>A) c.1920-21C>A (n.1920-21C>A) c.2013-21C>A (n.2013-21C>A) c.1938-21C>A (n.1938-21C>A) c.1896-21C>A (n.1896-21C>A) c.423-21C>A (n.423-21C>A) c.1998-21C>A (n.1998-21C>A) c.1977-21C>A (n.1977-21C>A) c.1782-21C>A (n.1782-21C>A) c.1839-21C>A (n.1839-21C>A) n.2033-21C>A n.1940-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974574A= | CA1720999443 | CACNA2D1 | c.1992-22T= (n.1992-22T=) c.1723-22T= c.1836-22T= (n.1836-22T=) c.1956-22T= (n.1956-22T=) c.488-22T= c.1941-22T= (n.1941-22T=) c.1935-22T= (n.1935-22T=) c.1920-22T= (n.1920-22T=) c.2013-22T= (n.2013-22T=) c.1938-22T= (n.1938-22T=) c.1896-22T= (n.1896-22T=) c.423-22T= (n.423-22T=) c.1998-22T= (n.1998-22T=) c.1977-22T= (n.1977-22T=) c.1782-22T= (n.1782-22T=) c.1839-22T= (n.1839-22T=) n.2033-22T= n.1940-22T= | |
7 | g.81974574A>G | CA4317802 | CACNA2D1 | c.1992-22T>C (n.1992-22T>C) c.1723-22T>C c.1836-22T>C (n.1836-22T>C) c.1956-22T>C (n.1956-22T>C) c.488-22T>C c.1941-22T>C (n.1941-22T>C) c.1935-22T>C (n.1935-22T>C) c.1920-22T>C (n.1920-22T>C) c.2013-22T>C (n.2013-22T>C) c.1938-22T>C (n.1938-22T>C) c.1896-22T>C (n.1896-22T>C) c.423-22T>C (n.423-22T>C) c.1998-22T>C (n.1998-22T>C) c.1977-22T>C (n.1977-22T>C) c.1782-22T>C (n.1782-22T>C) c.1839-22T>C (n.1839-22T>C) n.2033-22T>C n.1940-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974574A>T | CA2683539953 | CACNA2D1 | c.1992-22T>A (n.1992-22T>A) c.1723-22T>A c.1836-22T>A (n.1836-22T>A) c.1956-22T>A (n.1956-22T>A) c.488-22T>A c.1941-22T>A (n.1941-22T>A) c.1935-22T>A (n.1935-22T>A) c.1920-22T>A (n.1920-22T>A) c.2013-22T>A (n.2013-22T>A) c.1938-22T>A (n.1938-22T>A) c.1896-22T>A (n.1896-22T>A) c.423-22T>A (n.423-22T>A) c.1998-22T>A (n.1998-22T>A) c.1977-22T>A (n.1977-22T>A) c.1782-22T>A (n.1782-22T>A) c.1839-22T>A (n.1839-22T>A) n.2033-22T>A n.1940-22T>A | gnomAD v4 |
7 | g.81974575dup | CA575808338 | CACNA2D1 | c.1992-23dup (n.1992-23dup) c.1723-23dup c.1836-23dup (n.1836-23dup) c.1956-23dup (n.1956-23dup) c.488-23dup c.1941-23dup (n.1941-23dup) c.1935-23dup (n.1935-23dup) c.1920-23dup (n.1920-23dup) c.2013-23dup (n.2013-23dup) c.1938-23dup (n.1938-23dup) c.1896-23dup (n.1896-23dup) c.423-23dup (n.423-23dup) c.1998-23dup (n.1998-23dup) c.1977-23dup (n.1977-23dup) c.1782-23dup (n.1782-23dup) c.1839-23dup (n.1839-23dup) n.2033-23dup n.1940-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974576A>G | CA2683539957 | CACNA2D1 | c.1992-24T>C (n.1992-24T>C) c.1723-24T>C c.1836-24T>C (n.1836-24T>C) c.1956-24T>C (n.1956-24T>C) c.488-24T>C c.1941-24T>C (n.1941-24T>C) c.1935-24T>C (n.1935-24T>C) c.1920-24T>C (n.1920-24T>C) c.2013-24T>C (n.2013-24T>C) c.1938-24T>C (n.1938-24T>C) c.1896-24T>C (n.1896-24T>C) c.423-24T>C (n.423-24T>C) c.1998-24T>C (n.1998-24T>C) c.1977-24T>C (n.1977-24T>C) c.1782-24T>C (n.1782-24T>C) c.1839-24T>C (n.1839-24T>C) n.2033-24T>C n.1940-24T>C | gnomAD v4 |
7 | g.81974577T>A | CA2683539958 | CACNA2D1 | c.1992-25A>T (n.1992-25A>T) c.1723-25A>T c.1836-25A>T (n.1836-25A>T) c.1956-25A>T (n.1956-25A>T) c.488-25A>T c.1941-25A>T (n.1941-25A>T) c.1935-25A>T (n.1935-25A>T) c.1920-25A>T (n.1920-25A>T) c.2013-25A>T (n.2013-25A>T) c.1938-25A>T (n.1938-25A>T) c.1896-25A>T (n.1896-25A>T) c.423-25A>T (n.423-25A>T) c.1998-25A>T (n.1998-25A>T) c.1977-25A>T (n.1977-25A>T) c.1782-25A>T (n.1782-25A>T) c.1839-25A>T (n.1839-25A>T) n.2033-25A>T n.1940-25A>T | gnomAD v4 |
7 | g.81974577T>C | CA4317803 | CACNA2D1 | c.1992-25A>G (n.1992-25A>G) c.1723-25A>G c.1836-25A>G (n.1836-25A>G) c.1956-25A>G (n.1956-25A>G) c.488-25A>G c.1941-25A>G (n.1941-25A>G) c.1935-25A>G (n.1935-25A>G) c.1920-25A>G (n.1920-25A>G) c.2013-25A>G (n.2013-25A>G) c.1938-25A>G (n.1938-25A>G) c.1896-25A>G (n.1896-25A>G) c.423-25A>G (n.423-25A>G) c.1998-25A>G (n.1998-25A>G) c.1977-25A>G (n.1977-25A>G) c.1782-25A>G (n.1782-25A>G) c.1839-25A>G (n.1839-25A>G) n.2033-25A>G n.1940-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.81974577T= | CA1720999446 | CACNA2D1 | c.1992-25A= (n.1992-25A=) c.1723-25A= c.1836-25A= (n.1836-25A=) c.1956-25A= (n.1956-25A=) c.488-25A= c.1941-25A= (n.1941-25A=) c.1935-25A= (n.1935-25A=) c.1920-25A= (n.1920-25A=) c.2013-25A= (n.2013-25A=) c.1938-25A= (n.1938-25A=) c.1896-25A= (n.1896-25A=) c.423-25A= (n.423-25A=) c.1998-25A= (n.1998-25A=) c.1977-25A= (n.1977-25A=) c.1782-25A= (n.1782-25A=) c.1839-25A= (n.1839-25A=) n.2033-25A= n.1940-25A= | |
7 | g.81974578del | CA2578924352 | CACNA2D1 | c.1992-25del (n.1992-25del) c.1723-25del c.1836-25del (n.1836-25del) c.1956-25del (n.1956-25del) c.488-25del c.1941-25del (n.1941-25del) c.1935-25del (n.1935-25del) c.1920-25del (n.1920-25del) c.2013-25del (n.2013-25del) c.1938-25del (n.1938-25del) c.1896-25del (n.1896-25del) c.423-25del (n.423-25del) c.1998-25del (n.1998-25del) c.1977-25del (n.1977-25del) c.1782-25del (n.1782-25del) c.1839-25del (n.1839-25del) n.2033-25del n.1940-25del | |
7 | g.81974577_81974578insC | CA2683539961 | CACNA2D1 | c.1992-26_1992-25insG (n.1992-26_1992-25insG) c.1723-26_1723-25insG c.1836-26_1836-25insG (n.1836-26_1836-25insG) c.1956-26_1956-25insG (n.1956-26_1956-25insG) c.488-26_488-25insG c.1941-26_1941-25insG (n.1941-26_1941-25insG) c.1935-26_1935-25insG (n.1935-26_1935-25insG) c.1920-26_1920-25insG (n.1920-26_1920-25insG) c.2013-26_2013-25insG (n.2013-26_2013-25insG) c.1938-26_1938-25insG (n.1938-26_1938-25insG) c.1896-26_1896-25insG (n.1896-26_1896-25insG) c.423-26_423-25insG (n.423-26_423-25insG) c.1998-26_1998-25insG (n.1998-26_1998-25insG) c.1977-26_1977-25insG (n.1977-26_1977-25insG) c.1782-26_1782-25insG (n.1782-26_1782-25insG) c.1839-26_1839-25insG (n.1839-26_1839-25insG) n.2033-26_2033-25insG n.1940-26_1940-25insG | gnomAD v4 |
7 | g.81974578T>G | CA2578924354 | CACNA2D1 | c.1992-26A>C (n.1992-26A>C) c.1723-26A>C c.1836-26A>C (n.1836-26A>C) c.1956-26A>C (n.1956-26A>C) c.488-26A>C c.1941-26A>C (n.1941-26A>C) c.1935-26A>C (n.1935-26A>C) c.1920-26A>C (n.1920-26A>C) c.2013-26A>C (n.2013-26A>C) c.1938-26A>C (n.1938-26A>C) c.1896-26A>C (n.1896-26A>C) c.423-26A>C (n.423-26A>C) c.1998-26A>C (n.1998-26A>C) c.1977-26A>C (n.1977-26A>C) c.1782-26A>C (n.1782-26A>C) c.1839-26A>C (n.1839-26A>C) n.2033-26A>C n.1940-26A>C | |
7 | g.81974580del | CA2683539962 | CACNA2D1 | c.1992-28del (n.1992-28del) c.1723-28del c.1836-28del (n.1836-28del) c.1956-28del (n.1956-28del) c.488-28del c.1941-28del (n.1941-28del) c.1935-28del (n.1935-28del) c.1920-28del (n.1920-28del) c.2013-28del (n.2013-28del) c.1938-28del (n.1938-28del) c.1896-28del (n.1896-28del) c.423-28del (n.423-28del) c.1998-28del (n.1998-28del) c.1977-28del (n.1977-28del) c.1782-28del (n.1782-28del) c.1839-28del (n.1839-28del) n.2033-28del n.1940-28del | gnomAD v4 |
7 | g.81974580G>A | CA1720999449 | CACNA2D1 | c.1992-28C>T (n.1992-28C>T) c.1723-28C>T c.1836-28C>T (n.1836-28C>T) c.1956-28C>T (n.1956-28C>T) c.488-28C>T c.1941-28C>T (n.1941-28C>T) c.1935-28C>T (n.1935-28C>T) c.1920-28C>T (n.1920-28C>T) c.2013-28C>T (n.2013-28C>T) c.1938-28C>T (n.1938-28C>T) c.1896-28C>T (n.1896-28C>T) c.423-28C>T (n.423-28C>T) c.1998-28C>T (n.1998-28C>T) c.1977-28C>T (n.1977-28C>T) c.1782-28C>T (n.1782-28C>T) c.1839-28C>T (n.1839-28C>T) n.2033-28C>T n.1940-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.81974580G= | CA1720999453 | CACNA2D1 | c.1992-28C= (n.1992-28C=) c.1723-28C= c.1836-28C= (n.1836-28C=) c.1956-28C= (n.1956-28C=) c.488-28C= c.1941-28C= (n.1941-28C=) c.1935-28C= (n.1935-28C=) c.1920-28C= (n.1920-28C=) c.2013-28C= (n.2013-28C=) c.1938-28C= (n.1938-28C=) c.1896-28C= (n.1896-28C=) c.423-28C= (n.423-28C=) c.1998-28C= (n.1998-28C=) c.1977-28C= (n.1977-28C=) c.1782-28C= (n.1782-28C=) c.1839-28C= (n.1839-28C=) n.2033-28C= n.1940-28C= | |
7 | g.81974580G>T | CA2578924355 | CACNA2D1 | c.1992-28C>A (n.1992-28C>A) c.1723-28C>A c.1836-28C>A (n.1836-28C>A) c.1956-28C>A (n.1956-28C>A) c.488-28C>A c.1941-28C>A (n.1941-28C>A) c.1935-28C>A (n.1935-28C>A) c.1920-28C>A (n.1920-28C>A) c.2013-28C>A (n.2013-28C>A) c.1938-28C>A (n.1938-28C>A) c.1896-28C>A (n.1896-28C>A) c.423-28C>A (n.423-28C>A) c.1998-28C>A (n.1998-28C>A) c.1977-28C>A (n.1977-28C>A) c.1782-28C>A (n.1782-28C>A) c.1839-28C>A (n.1839-28C>A) n.2033-28C>A n.1940-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.81974580_81974581delinsGA | CA1720999451 | CACNA2D1 | c.1992-29_1992-28delinsTC (n.1992-29_1992-28delinsTC) c.1723-29_1723-28delinsTC c.1836-29_1836-28delinsTC (n.1836-29_1836-28delinsTC) c.1956-29_1956-28delinsTC (n.1956-29_1956-28delinsTC) c.488-29_488-28delinsTC c.1941-29_1941-28delinsTC (n.1941-29_1941-28delinsTC) c.1935-29_1935-28delinsTC (n.1935-29_1935-28delinsTC) c.1920-29_1920-28delinsTC (n.1920-29_1920-28delinsTC) c.2013-29_2013-28delinsTC (n.2013-29_2013-28delinsTC) c.1938-29_1938-28delinsTC (n.1938-29_1938-28delinsTC) c.1896-29_1896-28delinsTC (n.1896-29_1896-28delinsTC) c.423-29_423-28delinsTC (n.423-29_423-28delinsTC) c.1998-29_1998-28delinsTC (n.1998-29_1998-28delinsTC) c.1977-29_1977-28delinsTC (n.1977-29_1977-28delinsTC) c.1782-29_1782-28delinsTC (n.1782-29_1782-28delinsTC) c.1839-29_1839-28delinsTC (n.1839-29_1839-28delinsTC) n.2033-29_2033-28delinsTC n.1940-29_1940-28delinsTC |