Canonical Allele Identifier: CA4317799
Gene: CACNA2D1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs759389396
gnomAD v2: 7-81603881-C-A
gnomAD v3: 7-81974565-C-A
gnomAD v4: 7-81974565-C-A

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.81974565C>A , CM000669.2:g.81974565C>A GRCh38
NC_000007.13:g.81603881C>A , CM000669.1:g.81603881C>A GRCh37
NC_000007.12:g.81441817C>A NCBI36
NG_009358.2:g.474151G>T , LRG_437:g.474151G>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000443883.2:c.1992-13G>T ENSP00000409374.2:n.1992-13G>T
ENST00000705961.1:c.1723-13G>T
ENST00000705962.1:c.1836-13G>T ENSP00000516190.1:n.1836-13G>T
ENST00000356860.8:c.1956-13G>T MANE Select ENSP00000349320.3:n.1956-13G>T
ENST00000356253.9:c.1992-13G>T ENSP00000348589.5:n.1992-13G>T
ENST00000356860.7:c.1956-13G>T ENSP00000349320.3:n.1956-13G>T
ENST00000443883.1:c.488-13G>T
NM_000722.3:c.1956-13G>T NP_000713.2:n.1956-13G>T
XM_005250570.1:c.1992-13G>T XP_005250627.1:n.1992-13G>T
XM_005250572.1:c.1941-13G>T XP_005250629.1:n.1941-13G>T
XM_005250573.1:c.1935-13G>T XP_005250630.1:n.1935-13G>T
XM_005250574.1:c.1920-13G>T XP_005250631.1:n.1920-13G>T
XM_006716118.1:c.2013-13G>T XP_006716181.1:n.2013-13G>T
XM_006716119.2:c.1938-13G>T XP_006716182.1:n.1938-13G>T
XM_006716120.2:c.1896-13G>T XP_006716183.1:n.1896-13G>T
XM_006716121.2:c.423-13G>T XP_006716184.1:n.423-13G>T
XM_011516570.1:c.2013-13G>T XP_011514872.1:n.2013-13G>T
XM_011516571.1:c.1998-13G>T XP_011514873.1:n.1998-13G>T
XM_011516572.1:c.1977-13G>T XP_011514874.1:n.1977-13G>T
XM_011516573.1:c.1782-13G>T XP_011514875.1:n.1782-13G>T
NM_001366867.1:c.1992-13G>T NP_001353796.1:n.1992-13G>T
XM_005250572.3:c.1941-13G>T XP_005250629.1:n.1941-13G>T
XM_005250573.3:c.1935-13G>T XP_005250630.1:n.1935-13G>T
XM_005250574.3:c.1920-13G>T XP_005250631.1:n.1920-13G>T
XM_006716118.3:c.2013-13G>T XP_006716181.1:n.2013-13G>T
XM_006716119.3:c.1938-13G>T XP_006716182.1:n.1938-13G>T
XM_006716120.3:c.1896-13G>T XP_006716183.1:n.1896-13G>T
XM_006716121.3:c.423-13G>T XP_006716184.1:n.423-13G>T
XM_011516570.3:c.2013-13G>T XP_011514872.1:n.2013-13G>T
XM_011516571.3:c.1998-13G>T XP_011514873.1:n.1998-13G>T
XM_011516572.3:c.1977-13G>T XP_011514874.1:n.1977-13G>T
XM_017012588.1:c.1839-13G>T XP_016868077.1:n.1839-13G>T
XR_001744873.2:n.2033-13G>T
XR_001744874.2:n.1940-13G>T
NM_000722.4:c.1956-13G>T MANE Select NP_000713.2:n.1956-13G>T